U genetici, gen je dio kromosoma koji određuje razvoj jednog ili više svojstava. Ukupnost svih karakteristika organizma naziva se fenotip, a ukupnost svih gena je genotip. Gen je možda unutra dominantan, odnosno jako stanje (A), uvijek se očituje u fenotipu, odn recesivan, slabo stanje (a). Recesivno svojstvo očituje se u fenotipu samo kod recesivnih homozigota: aa. Dominantno svojstvo se očituje u fenotipu i kod dominantnih homozigota (AA) i kod heterozigota (Aa).
Fenotipsko svojstvo (fenotip) je svaka individualna kvaliteta ili svojstvo po kojem se jedna jedinka razlikuje od druge:
1. morfološki (boja očiju i sl.).
2. biokemijski (razina aktivnosti enzima).
3. fiziološki (gluhoća, sljepoća i dr.).
4. biofizički (antioksidacijski sustav).
5. imunološki (stanje imunološkog sustava).
Gen za sušilo za kosu ima sljedeća svojstva:
1. diskretnost - u svojoj aktivnosti gen je izoliran u odnosu na druge gene. Različite osobine karakteriziraju različiti geni.
2. specifičnost – gen je odgovoran za nastanak određene osobine ili skupine specifičnih osobina. Višestruko djelovanje gena naziva se pleiotropni učinak.
3. postupnost (doziranje) djelovanja gena, t.j. Stupanj ispoljenosti svojstva ovisi o dozi alela.
4. različiti geni mogu utjecati na formiranje jedne osobine – to je poligensko nasljeđivanje. Što je više tih gena, to je osobina izraženija, primjerice kod ljudi, pigmentacija kože.
5. stabilnost djelovanja gena, koja osigurava postojanost vrste
karakteristike u nizu generacija. Stabilnost je relativna.
mutabilnost je sposobnost gena da mutira, što se očituje u prisutnosti dvaju ili više alelnih stanja u genima. Višestruki alelizam je stanje kada je gen predstavljen s dva ili više alela. Na primjer, kod ljudi je to nasljeđe krvnih grupa ABO (H) sustava. Krvne grupe razlikuju se po prisutnosti antigena na površini crvenih krvnih stanica i antitijela u serumu.
NASLJEĐIVANJE KRVNIH GRUPA U ČOVJEKA
7. geni mogu imati različitu penetrantnost – stupanj fenotipske manifestacije gena. Penetracija može ovisiti o spolu i zigotnosti.
8. sposobnost gena za interakciju u sustavu genotipa:
a) interalelni (između alelnih gena): potpuna dominacija, nepotpuna dominacija, kodominacija.
b) intergenski (između nealelnih gena): komplementarnost, epistaza, polimerizacija, učinak položaja gena.
Alelni geni- to su geni smješteni u identičnim lokusima (mjestama) homolognih kromosoma i odgovorni su za razvoj istog svojstva. Oblici interakcije alelnih gena:
1. Potpuna dominacija: dominantni alel potpuno potiskuje manifestaciju recesivnog, a dominantni homozigot se ne razlikuje po fenotipu od heterozigota (na primjer, kod osobe - boja očiju, smeđa dominira nad plavom: AA i Aa - smeđe oči, aa - plava).
2. Nepotpuna dominacija (intermedijarno nasljeđivanje). Dominantni alel ne potiskuje u potpunosti manifestaciju recesivnog alela i kod heterozigota osobina zauzima srednji položaj (na primjer, kovrčava kosa - AA, glatka kosa - aa, valovita kosa - Aa).
3. Kodominacija Oba alela pokazuju istu funkcionalnu aktivnost, u njihovoj kombinaciji javlja se nova fenotipska osobina (npr. nasljeđivanje 4. krvne grupe kod ljudi).
Nealelni geni– geni koji se nalaze u različitim lokusima homolognih kromosoma (vezani geni) ili u nehomolognim kromosomima (slobodno kombinirajući geni) i u pravilu su odgovorni za razvoj različitih svojstava. Oblici interakcije nealelnih, slobodno kombinirajućih gena:
1. Komplementarnost (međusobno se nadopunjuju) . To je oblik interakcije nealelnih slobodno kombinirajućih gena u kojem zajednička prisutnost dva dominantna nealelna gena u genotipu uzrokuje stvaranje nove varijante svojstva. Ako jedno ili oboje nedostaje, osobina se ne reproducira. Na primjer, kod osobe se normalan govor i sluh formiraju samo ako genotip sadrži gene A i B.
2. Epistaza.Ovo je oblik interakcije nealelnih slobodno kombinirajućih gena, u kojem jedan gen (epistatični, supresorski, inhibitor, supresorski) potiskuje funkcionalnu aktivnost drugog (hipostatskog) gena. Supresor može biti dominantan ili recesivan gen. Ova vrsta interakcije najtipičnija je za gene koji reguliraju funkcioniranje gena tijekom ontogeneze i za gene ljudskog imunološkog sustava.
3. Polimerija . Ovo je oblik interakcije nealelnih slobodno kombinirajućih gena, u kojem je više nealelnih gena odgovorno za formiranje jednog svojstva. Primjer, pigmentacija ljudske kože: crna - A1A1A2A2 (to jest, svi dominantni aleli), bijela - a1a1a2a2 (to jest, svi recesivni aleli). Za sve ostale opcije genotipa - mulati.
Osnovne zakone nasljeđivanja otkrio je G. Mendel i formulirao ih je 1865. u svom djelu "Pokusi na biljnim hibridima". Osobine koje se nasljeđuju u skladu s Mendelovim zakonima su Mendelove.
Križanje jednog para alternativnih (međusobno isključivih) svojstava je monohibridno križanje. Mendelovi zakoni:
1. Pravilo uniformnosti hibrida prve generacije (pravilo dominacije): Kod križanja homozigotnih organizama koji se razlikuju u jednom paru alternativnih svojstava, svi će potomci biti ujednačeni i po fenotipu i po genotipu.
Pravilo 2 za dijeljenje znakova u drugoj hibridnoj generaciji: Kod križanja dva heterozigotna organizma, u potomstvu se uočava podjela fenotipa 3:1 i genotipa 1:2:1.
3. Dihibridno križanje. Pravilo za neovisnu kombinaciju svojstava: Kod križanja homozigotnih organizama analiziranih na dva ili više para alternativnih svojstava, u drugoj generaciji uočava se neovisna kombinacija svojstava i odgovarajućih gena različitih alelnih parova, pod uvjetom da su geni koji kontroliraju ta svojstva lokalizirani u različitim parovima homolognih kromosoma.
Pitanja za samokontrolu:1. Definirajte geno i fenotip.
2. Napišite genotipove dominantnih i recesivnih homozigota, heterozigota.
3. Formulirajte sva 3 Mendelova zakona.
4. Definirati alelne i nealelne gene, navesti oblike njihove interakcije
5. Napiši genotipove svih krvnih grupa ljudi prema ABO(H) sustavu.
Tema #11: Varijabilnost.
Varijabilnost je sposobnost organizama da steknu nove ili izgube stare karakteristike ili svojstva. Ovisno o reakciji genotipa, varijabilnost se dijeli na nenasljednu, bez promjene strukture genotipa (modifikacija i morfoza) i nasljednu, s promjenom strukture genotipa (kombinativna i mutacijska).
1. Nenasljedna varijabilnost
Izmjena- ovo je promjena u stupnju izražaja svojstava u fenotipu, unutar normalnog raspona reakcije, pod utjecajem čimbenika okoliša ili ovisno o fazama ontogeneze. Modifikacijska varijabilnost omogućuje tijelu da se prilagodi specifičnim uvjetima okoline. Norma reakcije je granica unutar koje je moguća varijacija (promjena) u manifestaciji svojstva određenog genotipa. Norma reakcije može biti nedvosmislena, odnosno znak ne ovisi o djelovanju čimbenika okoline (na primjer, krvna grupa), uska (na primjer, pigmentacija kože) ili široka (razina krvnog tlaka, tjelesna težina itd. .). Svojstva izmjene:
3) nije naslijeđeno.
4) su predvidljivi.
5) imaju adaptivni značaj.
4) su široko rasprostranjene.
Genetska osnova modifikacija je promjena stupnja funkcionalne aktivnosti gena ili vrste njihove interakcije, ali mehanizmi ove vrste varijabilnosti nisu dovoljno proučeni.
Vrste izmjena:
1. Sezonski – promjene u težini simptoma ovisno o dobu godine. Primjeri: promjene u pigmentaciji ljudske kože (štavljenje ljeti), boja krzna kod zeca itd.
2. Ekološki - formiranje fenotipa u specifičnim klimatskim uvjetima. Kod ljudi postoji 9 ekološki adaptivnih tipova. Na sjeveru se formira arktički adaptivni tip, koji karakterizira relativno nizak rast, snažan razvoj masnog tkiva, povećana razina hemoglobina i crvenih krvnih stanica itd.
3. Ontogenetski – promjene karakteristika ovisno o stadijima ontogeneze (izmjena zuba, promjena pigmentacije dlake itd.).
Intenzitet modifikacijskih promjena proporcionalan je stupnju snage čimbenika koji ih uzrokuje. Razdoblje vremena tijekom kojeg se može izazvati promjena određene karakteristike naziva se razdobljem izmjene. Određeni broj svojstava ima dugi period modifikacije, dok drugi imaju kraći period.
Morfoze- ovo je promjena u stupnju izražaja svojstava u fenotipu, izvan granica norme reakcije, pod utjecajem čimbenika okoline. Morfoze se mogu javiti samo tijekom embrionalnog razdoblja razvoja i fenotipski se manifestiraju kao kongenitalne malformacije (CDM). Okolinski čimbenici koji dovode do pojave kongenitalnih zloćudnih bolesti nazivaju se teratogenima. Teratogeni se dijele na fizičke (sve vrste ionizirajućeg zračenja, hipertermija i dr.), kemijske (pesticidi, lijekovi, nikotin, konzervansi i dr.) i biološke (herpes virusi, rubeola, gripa, zaušnjaci, vodene kozice, dječja paraliza, hepatitis, citomegalovirusi , protozoalna invazija (toksoplazma)). Primjer teratogenog učinka na fetus je fetalni sindrom rubeole: oštećenje oka (katarakte, retinopatija, itd.), Gluhoća, mikrocefalija, odgođeni psihomotorni razvoj različite težine do formiranja mentalne retardacije, urođene srčane mane.
2. Nasljedna varijabilnost.
Kombinativan varijabilnost je rekombinacija gena u potomstvu u usporedbi s roditeljima bez promjene strukture genetskog materijala. Mehanizmi:
1. Prijelaz
2. Neovisna divergencija homolognih kromosoma i kromatida do diobenih polova tijekom mejoze
3. Slučajna kombinacija gameta tijekom oplodnje.
Kao rezultat ove varijabilnosti, svaka je osoba, s izuzetkom jednojajčanih blizanaca, genetska i, sukladno tome, fenotipska jedinka.
Mehanizmi ljudske kombinacijske varijabilnosti imaju važno evolucijsko značenje, stvarajući genetsku raznolikost ljudskih populacija zahvaljujući novim kombinacijama gena koje se mogu fiksirati tijekom prirodne selekcije. Istodobno, kombinacijska varijabilnost može uzrokovati nasljednu patologiju, koja se temelji na različitoj kombinaciji mutantnih gena ili kršenju regulatornih veza između gena.
Mutacijski varijabilnost. Mutacija je iznenadna, postojana, nagla promjena u strukturi genotipa, praćena promjenom fenotipske karakteristike, a prenosi se nasljeđem. Evolucijski značaj mutacija jedini je čimbenik koji uvodi nova alelna stanja gena i nove gene u populaciju i dovodi do njihove primarne genetske raznolikosti, što omogućuje prirodnu selekciju i evoluciju. S druge strane, mutacije su temelj nasljedne patologije, pa tako i kod ljudi. Mutageneza je proces nastanka mutacija pod utjecajem okolišnih čimbenika – mutagena. Mutacije se mogu dogoditi spontano, bez vidljivog razloga, ali pod utjecajem unutarnjih uvjeta u stanici iu tijelu u cjelini. Ovo je spontana mutageneza. Ukupan broj mutiranih gameta kod ljudi: 10 - 20%.
Čimbenici koji predisponiraju spontanu mutagenezu:
1) dob: za žene starije od 35 godina, za muškarce starije od 45 godina. S godinama kod muškaraca raste vjerojatnost genskih mutacija (promjena strukture DNA), a kod žena genomskih mutacija (promjena broja kromosoma).
2) emocionalni i stresni utjecaj. Pod stresom se ubrzava metabolizam i povećava se stvaranje slobodnih radikala koji imaju mutageno djelovanje
3) značajke strukture gena. Što je gen veći, što manje introna ima, to je veća stopa njegove mutacije.
Mutacije koje nastaju pod utjecajem čimbenika kemijske ili druge prirode, čija snaga očito prelazi dopuštene granice, inducirana su mutageneza.
Klasifikacija mutagena:
1) fizički mutageni - sve vrste ionizirajućeg zračenja, ultraljubičasto zračenje, hipertermija (preko 38 stupnjeva), elektromagnetsko zračenje.
2) kemijski mutageni. Ukupno je registrirano 50-60 tisuća kemijskih spojeva od kojih 5-10% ima mutageno djelovanje. Tu spadaju tvari koje se koriste u industriji (fenol, formaldehid itd.), konzervansi, boje, sladila, većina lijekova itd.
3) biološki mutageni - virusi (herpes, citomegalovirusi i dr.).
Razine procesa mutacije:
1. Molekularni:
A) Genske mutacije su svaka promjena u nukleotidnom slijedu DNA jezgre, bez obzira na mjesto i učinak na vitalnost organizma. Vrste genskih mutacija:
1) zamjenske mutacije: missense mutacija - zamjena jednog sens kodona drugim, kao rezultat toga, samo jedna aminokiselina se mijenja u proteinu, i besmislena mutacija - zamjena sens kodona s jednim od 3 besmislena kodona, uslijed čega protein se ili ne sintetizira ili je sintetiziran abnormalno kratak.
2) mutacije poput pomaka okvira čitanja, uzrokovane gubitkom, dupliciranjem ili umetanjem (umetanjem) nukleotida. Kao rezultat toga, cijeli slijed aminokiselina u proteinu se mijenja od mjesta mutacije i nastaju proteini s novim svojstvima.
U odnosu na gene, svi aleli se dijele u 2 skupine: normalni aleli ili aleli divljeg tipa - one varijante koje ne remete funkcioniranje gena; i mutantnih alela – onih varijanti koje remete funkcioniranje gena. Za sve gene prevladavaju aleli divljeg tipa. Genske mutacije leže u osnovi monogenih ljudskih bolesti.
B) citoplazmatske mutacije su promjene u strukturi mitohondrijske DNA. To je osnova mitohondrijskih bolesti.
B) dinamičke mutacije ili ekspanzijske mutacije. Ove su mutacije otkrivene samo kod ljudi i otkrivene su 1991. godine. Te su mutacije povezane s povećanjem broja trinukleotidnih ponavljanja u određenim regijama gena. Broj ovih ponavljanja je nestabilan i fluktuira unutar prilično velikih granica, ne uzrokujući fenotipske promjene. Bolest se javlja kada broj ponavljanja prijeđe određenu, kritičnu razinu. Nasljeđivanje ovih mutacija razlikuje se od klasičnog Mendelovog nasljeđivanja.
2) Stanična razina. Na ovoj razini razlikuju se genomske mutacije, povezane s promjenama u broju kromosoma, i strukturne (aberacije), povezane s poremećajima u strukturi kromosoma, mutacije.
A) genomske mutacije dijelimo na poliploidiju – promjenu broja kromosoma koji je višekratnik haploidnog skupa i aneuploidiju – promjenu broja kromosoma koji nije višekratnik haploidnog skupa kromosoma. Među životinjama poliploidija je izuzetno rijetka - neki kukci i rakovi. Kod sisavaca i ljudi poliploidija je nespojiva sa životom; uzrokuje spontani pobačaj i mrtvorođenčad. Mehanizam nastanka poliploidije je kršenje procesa oplodnje (polispermija).
Poliploidija je raširena u biljnom svijetu (takve biljke su veće, imaju veću plodnost, ali se razmnožavaju samo vegetativno), većina kultiviranih biljaka su poliploidi.
Aneuploidija nastaje kao posljedica poremećaja procesa segregacije kromosoma tijekom mejoze, uglavnom u žena. Najčešće varijante aneuploidije su trisomija (u paru kromosoma nisu 2, već 3) i monosomija (od para kromosoma ostaje samo jedan kromosom). Aneuploidija je u podlozi kromosomskih sindroma, na primjer, Downov sindrom je trisomija 21 para kromosoma, a Shereshevsky-Turnerov sindrom je monosomija spolnih kromosoma.
B) Aberacije se dijele na unutarkromosomske (narušava se struktura samo jednog kromosoma) i interkromosomske (translokacije) – međusobna izmjena kromosomskih dijelova sa ili bez gubitka genetskog materijala (neuravnotežene i uravnotežene translokacije). Kromosomske aberacije vjerojatno su značajna značajka ljudske evolucije. Dakle, kromosom br. 2 kod ljudi rezultat je translokacije dvaju kromosoma majmuna (čimpanze). Glavni uzrok aberacija je kršenje križanja. Aberacije mogu biti u podlozi kromosomskih sindroma i raka.
3) Razina tkiva: somatske i generativne mutacije (mutacije u spolnim stanicama).
4) Razina organizma. Na ovoj razini mutacije se prema karakteristikama dijele na morfološke, fiziološke itd.; prema stanju gena za dominantne i recesivne mutacije; kao i izravne (iz divljeg tipa u novi mutantni tip) i obrnute (mutacije koje vraćaju mutirane alele u obrnuto divlje, odnosno normalno stanje).
5) Razina naseljenosti. Većina mutacija na ovoj razini su neutralne mutacije koje povećavaju genetsku raznolikost populacija, a ne utječu na održivost i plodnost organizma. Najrjeđe se javljaju korisne mutacije koje povećavaju održivost organizma; u pravilu neutralne mutacije postaju korisne kada se promijene uvjeti okoline (na primjer, otpornost na HIV infekciju, tuberkulozu itd.). Štetne mutacije (letalne i poluletalne) – smanjuju vitalnost i plodnost organizma. To je osnova nasljednih bolesti. U pravilu se štetne mutacije uklanjaju iz genofonda populacije pod utjecajem prirodne selekcije, ali ako te mutacije u heterozigotnom stanju daju određene prednosti, onda se one čuvaju i prenose s generacije na generaciju. Dakle, heterozigoti za gen za anemiju srpastih stanica (kobna bolest u homozigotnom stanju) razvijaju malariju 15 puta rjeđe od homozigota za normalni gen. S tim u vezi, gen za ovu bolest je široko rasprostranjen u zemljama s tropskom i suptropskom klimom, odnosno u onim zemljama gdje se javlja malarija.
Antimutageneza je opći biološki proces suzbijanja procesa mutacije pod utjecajem niza tvari – antimutagena. Antimutageni nemaju univerzalno djelovanje, odnosno mogu suzbiti djelovanje nekih mutagena, ali nisu aktivni protiv drugih ili čak imaju komutageno djelovanje (sposobnost pojačavanja mutagenog učinka). Trenutno je izolirano oko 200 organskih i anorganskih tvari s antimutagenim djelovanjem. Te tvari uključuju fermentirane mliječne proizvode, zeleni čaj, češnjak, luk, kupus i druge biljke iz porodice križanica, zelene jabuke, selen, vitamin C itd.
Pitanja za samokontrolu:1. Formulirajte definiciju varijabilnosti.
2. Napravite shemu klasifikacije oblika varijabilnosti i okarakterizirajte svaki od njih.
3. Definirajte mutagene i na primjerima dajte njihovu klasifikaciju.
4. Procijeniti evolucijsku ulogu i medicinski značaj mutacija.
5. Prisjetite se klasifikacije genskih mutacija.
6. Navedite mehanizme kombinacijske varijabilnosti.
7. Navedite vrste modifikacija.
8. Objasnite razliku između spontane i inducirane mutageneze.
9. Nabrojite razine mutacijskog procesa.
10. Definirajte i navedite primjere antimutagena.
Genotip kao integralni sustav
Svojstva gena. Na temelju poznavanja primjera nasljeđivanja svojstava tijekom mono- i dihibridnih križanja, može se steći dojam da je genotip organizma sastavljen od zbroja pojedinačnih, neovisno djelujućih gena, od kojih svaki određuje razvoj samo svog osobina ili svojstvo. Ova ideja o izravnoj i nedvosmislenoj vezi između gena i osobine najčešće ne odgovara stvarnosti. Naime, postoji ogroman broj svojstava i svojstava živih organizama koje određuju dva ili više parova gena, i obrnuto, jedan gen često kontrolira mnoga svojstva. Osim toga, učinak gena može se modificirati blizinom drugih gena i okolišnim uvjetima. Dakle, u ontogenezi ne djeluju pojedinačni geni, već cijeli genotip kao cjeloviti sustav sa složenim vezama i interakcijama među svojim komponentama. Taj je sustav dinamičan: pojava novih alela ili gena kao rezultat mutacija, stvaranje novih kromosoma, pa čak i novih genoma dovodi do primjetne promjene u genotipu tijekom vremena.
Priroda manifestacije djelovanja gena kao dijela genotipa kao sustava može se mijenjati u različitim situacijama i pod utjecajem različitih čimbenika. To se lako može provjeriti ako uzmemo u obzir svojstva gena i značajke njihove manifestacije u svojstvima:
- Gen je diskretan u svom djelovanju, odnosno izoliran je u svojoj aktivnosti od drugih gena.
- Gen je specifičan u svom ispoljavanju, odnosno odgovoran je za strogo određeno svojstvo ili svojstvo organizma.
- Gen može djelovati postupno, tj. povećati stupanj manifestacije osobine s povećanjem broja dominantnih alela (doziranje gena).
- Jedan gen može utjecati na razvoj različitih svojstava - to je višestruko, ili pleiotropno, djelovanje gena.
- Različiti geni mogu imati isti učinak na razvoj iste osobine (često kvantitativne osobine) – to su višestruki geni, odnosno poligeni.
- Gen može komunicirati s drugim genima, rezultirajući novim osobinama. Takva se interakcija odvija neizravno - preko proizvoda njihovih reakcija sintetiziranih pod njihovom kontrolom.
- Djelovanje gena može se modificirati promjenama njegovog položaja na kromosomu (učinak položaja) ili izlaganjem različitim čimbenicima okoliša.
Interakcije alelnih gena. Fenomen kada je za jedno svojstvo odgovorno više gena (alela) naziva se interakcija gena. Ako su to aleli istog gena, tada se takve interakcije nazivaju alelan, a u slučaju alela različitih gena - nealelni.
Razlikuju se sljedeći glavni tipovi alelnih interakcija: dominacija, nepotpuna dominacija, naddominantnost i kodominacija.
Dominacija — vrsta interakcije između dva alela jednog gena, kada jedan od njih potpuno isključuje manifestaciju djelovanja drugog. Ova pojava je moguća pod sljedećim uvjetima: 1) dominantni alel u heterozigotnom stanju osigurava sintezu produkata dovoljnih da se manifestira osobina iste kvalitete kao u dominantnom homozigotnom stanju roditeljskog oblika; 2) recesivni alel je potpuno neaktivan, ili proizvodi njegove aktivnosti ne stupaju u interakciju s proizvodima aktivnosti dominantnog alela.
Primjeri takve interakcije alelnih gena mogu biti dominacija ljubičaste boje cvjetova graška nad bijelim, glatkog oblika sjemena nad naboranim, tamne kose nad svijetlom, smeđih očiju nad plavim kod ljudi itd.
Nepotpuna dominacija ili intermedijarna priroda nasljeđivanja, opaženo u slučaju kada se fenotip hibrida (heterozigota) razlikuje od fenotipa oba roditeljska homozigota, tj. ekspresija svojstva se pokazuje posrednom, s većom ili manjom pristranošću prema jednom ili drugom roditelju. Mehanizam ovog fenomena je da je recesivni alel neaktivan, a stupanj aktivnosti dominantnog alela je nedovoljan da osigura potrebnu razinu manifestacije dominantne osobine.
Primjer nepotpune dominacije je nasljeđivanje boje cvijeta kod biljaka noćne ljepote (slika 3.5). Kao što se može vidjeti iz dijagrama, homozigotne biljke imaju ili crvenu (AA), ili bijela (aa) cvjetovi, i heterozigotni (Ah)- ružičasta. Kod križanja biljke s crvenim cvjetovima i biljke s bijelim cvjetovima u F1 sve biljke imaju ružičaste cvjetove, tj. posredna priroda nasljeđivanja. Kod križanja hibrida S ružičasta boja cvjetova F 2 postoji podudarnost podjele po fenotipu i genotipu, budući da je dominantni homozigot (AA) različit od heterozigota (Ah). Dakle, u primjeru koji se razmatra s biljkama noćne ljepote, razdvajanje F 2 Boja cvjetova je obično sljedeća - 1 crvena (AA): 2 ružičasta (Aa): 1 bijela (aa).
Riža. 3. 5. Nasljeđivanje boje cvijeta s nepotpunom dominacijom u noćnoj ljepoti.
Čini se da je nepotpuna dominacija široko rasprostranjen fenomen. Uočava se u nasljeđivanju kovrčave dlake kod ljudi, boje goveda, boje perja kod kokoši i mnogih drugih morfoloških i fizioloških karakteristika kod biljaka, životinja i ljudi.
Nadmoćnost- jače ispoljavanje svojstva kod heterozigotne jedinke (Ah) nego bilo koji od homozigota (AA I aa). Pretpostavlja se da je ovaj fenomen u osnovi heterozisa (vidi § 3.7).
Kodno imenovanje- sudjelovanje oba alela u određivanju svojstva kod heterozigotne jedinke. Upečatljiv i dobro proučen primjer kodominacije je nasljeđivanje krvne grupe IV kod ljudi (grupa AB).
Crvena krvna zrnca ljudi iz ove skupine imaju dvije vrste antigena: antigen A(određen genom /\ prisutnim u jednom od kromosoma) i antigen U(određen genom /a, lokaliziranim u drugom homolognom kromosomu). Samo u ovom slučaju oba alela pokazuju svoj učinak - 1 A (v homozigotno stanje kontrolira krvnu grupu II, grupu A) i ja B(u homozigotnom stanju kontrolira krvnu grupu III, grupu B). Aleli 1 A I ja B rade u heterozigota kao neovisno jedan o drugom.
Primjer nasljeđivanja skupine krv također ilustrira manifestaciju višestruki alelizam: gen/može biti predstavljen s tri različita alela, a postoje geni koji imaju desetke alela. Svi aleli jednog gena nazivaju se serije višestrukih alela, od kojih svaki diploidni organizam može imati bilo koja dva alela (i samo). Između ovih alela moguće su sve navedene varijante alelnih interakcija.
Fenomen višestrukog alelizma čest je u prirodi. Poznati su opsežni nizovi višestrukih alela koji određuju vrstu kompatibilnosti tijekom oplodnje u gljiva, oprašivanja u sjemenkama, određivanja boje životinjskog krzna itd.
Interakcije nealelnih gena Interakcije nealelnih gena opisane su kod mnogih biljaka i životinja. Oni dovode do pojave u potomstvu diheterozigota neobične fenotipske podjele: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, tj. modifikacije opće Mendelove formule 9:3:3:1. Poznati su slučajevi interakcije između dva, tri ili više nealelnih gena. Među njima se mogu razlikovati sljedeće glavne vrste: komplementarnost, epistaza i polimerizacija.
Komplementarno ili dodatni, To je interakcija nealelnih dominantnih gena koja rezultira pojavom osobine koja je odsutna kod oba roditelja. Na primjer, križanjem dviju sorti slatkog graška s bijelim cvjetovima dobiva se potomstvo s ljubičastim cvjetovima. Ako označimo genotip jedne sorte AAbb, i drugi - aaBB, Da
Hibrid prve generacije s dva dominantna gena (A I U) dobio biokemijsku osnovu za proizvodnju ljubičastog pigmenta antocijana, dok pojedinačno ni gen A, ni gen B nije omogućio sintezu ovog pigmenta. Sinteza antocijana složen je lanac sekvencijalnih biokemijskih reakcija koje kontrolira nekoliko nealelnih gena, i to samo u prisutnosti najmanje dva dominantna gena (A-B-) razvija se ljubičasta boja. U drugim slučajevima (aaB- I A-bb) cvjetovi biljke su bijeli (znak "—" u formuli genotipa znači da ovo mjesto može zauzeti i dominantni i recesivni alel).
Kod samooprašivanja biljaka slatkog graška iz F 1 V F 2 cijepanje na ljubičaste i bijele cvjetne oblike uočeno je u omjeru blizu 9:7. Ljubičasti cvjetovi pronađeni su u 9/1 6 biljaka, bijela - 7/16. Punnettova mreža jasno pokazuje razlog ove pojave (slika 3.6).
Epistaza- ovo je vrsta interakcije gena u kojoj aleli jednog gena potiskuju ekspresiju alelnog para drugog gena. geni, potiskujući djelovanje drugih gena nazivaju se epistatički, inhibitori ili supresori. Potisnuti gen naziva se hipostatski.
Prema promjeni broja i omjera fenotipskih i spolnih klasa tijekom dihibridnog cijepanja u F 2 razmotriti nekoliko vrsta epistatičkih interakcija: dominantna epistaza (A>B ili B>A) s podjelom 12:3:1; recesivna epistaza (a>B ili b >A),što se izražava u cijepanju 9:3:4 itd.
polimerizam očituje se u tome što jedno svojstvo nastaje pod utjecajem više gena s istom fenotipskom ekspresijom. Takvi se geni nazivaju polimer. U ovom slučaju prihvaća se načelo jednoznačnog djelovanja gena na razvoj svojstva. Na primjer, kod križanja pastirske torbice s trokutastim i ovalnim plodovima (mahunama) u F 1 nastaju biljke s trokutastim plodovima. Kad se samooplode u F 2 uočava se cijepanje na biljke s trokutastim i ovalnim mahunama u omjeru 15:1. To se objašnjava činjenicom da postoje dva gena koji djeluju jedinstveno. U tim slučajevima označavaju se istim— A 1 I A 2 .
Riža. 3.6. Nasljeđivanje boje cvijeta slatkog graška
Zatim svi genotipovi (A 1 ,-A 2,-, A 1 -a 2 a 2 , a 1 a 1 A 2 -) imat će isti fenotip - trokutaste mahune, i to samo biljke a 1 a 1 a 2 a 2će se razlikovati - oblikuju ovalne mahune. Ovo je slučaj nekumulativni polimer.
Polimerni geni također mogu djelovati prema vrsti kumulativni polimer.Što je više sličnih gena u genotipu organizma, to je jače očitovanje ove osobine, tj. s povećanjem doze gena (A 1 A 2 A 3 itd.) njegovo se djelovanje sažima ili kumulira. Na primjer, intenzitet boje endosperma zrna pšenice proporcionalan je broju dominantnih alela različitih gena u trihibridnom križanju. Najviše obojenih zrna bilo je A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 ,A 3 A zrna a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 nije imao pigmenta.
Po vrsti kumulativnog polimera nasljeđuju se mnoga svojstva: proizvodnja mlijeka, proizvodnja jaja, težina i druga svojstva domaćih životinja; mnogi važni parametri tjelesne snage, zdravlja i mentalnih sposobnosti osobe; duljina klipa u žitaricama; sadržaj šećera u korijenu šećerne repe ili lipida u sjemenkama suncokreta itd.
Dakle, brojna zapažanja pokazuju da je manifestacija većine svojstava rezultat utjecaja kompleksa međudjelovanja gena i okolišnih uvjeta na formiranje svakog specifičnog svojstva.
Izvor : NA. Lemeza L.V. Kamlyuk N.D. Lisov "Priručnik o biologiji za one koji ulaze na sveučilišta"
Sažetak lekcije na temu: Genotip kao integralni sustav.
Interakcija gena.
Svrha lekcije: formiranje znanja o utjecaju gena na fenotip organizma; razvoj vještina rada s genetskim simbolima.
Zadaci:
uopćiti i produbiti znanja o genotipu kao cjelovitom, povijesno uspostavljenom sustavu;
Otkriti manifestaciju međusobnog odnosa i interakcije gena, utječući na manifestaciju različitih osobina;
Nastavite razvijati vještine za rad s genetskom simbolikom
Struktura i glavni sadržaj lekcije. Metode i metodičke tehnike.
1. Organizacijski trenutak.
2. Prezentacija novog gradiva.
Pitanje: Što je genotip?(Slajd 3)
Genotip je skup gena i njihovih citoplazmatskih nositelja koji određuju razvoj nasljednih karakteristika i svojstava organizma.
Stvarno postojanje gena dokazuju dvije skupine činjenica: relativno neovisna kombinacija tijekom cijepanja i sposobnost promjene - mutacije. Jedno od glavnih svojstava gena je njegova sposobnost udvostručenja kada se kromosomi udvostruče. Geni imaju značajnu stabilnost, što određuje relativnu postojanost genotipa. Između gena postoji bliska interakcija, zbog čega se genotip ne može smatrati jednostavnim mehaničkim zbrojem gena, već je složen sustav koji se razvio u evoluciji organizama.
Pitanje: Što nosi gene?(Slajd 4)
Kromosomi, koji sadrže DNA i proteine, služe kao citoplazmatski prijenosnici gena. Osnova za gore navedena svojstva gena je sposobnost DNK da se samoumnožava. Djelovanje gena temelji se na njihovoj sposobnosti da određuju sintezu proteina putem RNA. Ovaj mehanizam je uobičajen u svim fazama evolucije.
Pri formiranju genetskih predodžbi o povezanosti gena i neke osobine polazilo se od toga da svakoj osobini odgovara poseban nasljedni čimbenik koji određuje razvoj njezine osobine. Međutim, izravne i nedvosmislene veze između gena i svojstva zapravo su iznimka, a ne pravilo. Utvrđeno je da postoji ogroman broj svojstava i karakteristika organizama koje određuju dva, tri ili čak mnogo para gena, a obrnuto, jedan gen često utječe na mnoge osobine. Osim toga, djelovanje gena može biti modificirano blizinom drugih gena ili okolišnim uvjetima. Dakle, u ontogenezi ne djeluju pojedinačni geni, već cijeli genotip kao cjeloviti sustav sa složenim vezama i interakcijama između gena.
Što je interakcija gena?
Interakcija gena - ovo je kombinirano djelovanje nekoliko gena, što dovodi do pojave osobine koja je odsutna kod roditelja ili pojačava manifestaciju postojećih osobina.
Shema: Interakcija gena. (Slajd 5)
Interakcija gena
Alelni Nealelni
1. Potpuna dominacija 1. Komplementarnost
2. Nepotpuna dominacija 2. Epistaza
3. Višestruki alelizam 3. Polimerizam
4. Kodominacija
5. Overdominacija.
Pitanje: Što je potpuna dominacija?(Slajd 6, 7)
Nepotpuna dominacija? (Slajd 8, 9)
Višestruki alelizam (Slajd 10) - ovo je fenomen postojanja više od dva alternativna alelna gena koji imaju različite manifestacije u fenotipu.
(Slajd 11)
str. 7, Animirana tablica “Manifestacija višestrukog alelizma”
Primjer 1. Ljudske krvne grupe određene su kombinacijom alela A, B i 0 istog gena I u genotipu.
Primjer 2. Boja dlake kod kunića: tamna, bijela (albinizam), hermelin (aleli A (tamni), A 1 (hermelinski), a (bijeli)).
Primjer 3. Muha Drosophila ima niz alela gena za boju očiju koji se sastoji od 12 članova: trešnja, crvena, koralj itd. do bijele, determiniran recesivnim genom.
Primjer 4. Boja krzna kućnog miša je: A Y - žuta, A - siva, a t - tamna leđa, bež trbuh, a - crna. Alel A Y utječe na održivost A Y A Y homozigota.
Dakle, višestruki alelizam karakterizira raznolikost genskog fonda cijele vrste, tj. je vrsta, a ne individualna osobina.
Kodominacija (Slajd 12) - fenomen neovisnog ispoljavanja obaju alela u fenotipu heterozigota.
Primjer. (Slajd 13) Interakcija alela koji određuju četvrtu krvnu grupu u čovjeka.
Poznat je višestruki niz alela gena I koji određuje svojstvo krvne grupe kod ljudi. Gen I je odgovoran za sintezu enzima koji pričvršćuju određene polisaharide na proteine koji se nalaze na površini crvenih krvnih stanica. Ovi polisaharidi određuju specifičnost krvnih grupa.
Alel I A i I B kodiraju različite enzime, alel I 0 ne kodira nijedan enzim, recesivan je u odnosu na I A i I B. i ne postoji dominantno-recesivni odnos između I A i I B.
Osobe s IV krvnom grupom u svom genotipu nose alele I A i I B, sintetiziraju dva enzima i razvijaju odgovarajući fenotip.
Nadmoćnost (Slajd 14) – jače očitovanje svojstva kod heterozigota nego kod homozigota.
Primjer. Drosophila ima recesivni letalni gen, heterozigoti za koji imaju veću sposobnost preživljavanja od dominantnih homozigota.
Komplementarnost (dodatno djelovanje gena) (Slajd 15) je pojava u kojoj se nealelni geni nadopunjuju djelovanjem, a svojstvo nastaje tek uz istovremeno djelovanje obaju gena.
Primjer. Oblik češlja kod pilića (zadatak 1).
Epistaza (Slajd 16) – vrsta interakcije nealelnih gena u kojoj jedan od gena potpuno potiskuje djelovanje drugog gena.
Gen koji potiskuje djelovanje drugog gena naziva se supresorski gen, inhibitorni gen ili epistatski gen. Potisnuti gen naziva se hipostatski.
Epistaza može biti dominantna (gen je dominantan supresor) i recesivna (gen je recesivni supresor). (Slajd 17)
Primjer 1. Dominantna epistaza (2. zadatak). Pigmentacija perja kod pilića.
Primjer 1. Recesivna epistaza (zadatak 3). Boja dlake kućnog miša.
Grupni rad studenata s primjerima interakcija gena nakon čega slijedi rasprava o dobivenim rezultatima.
polimerizam (Slajd 18) – jedna od vrsta interakcije nealeličkih gena, u kojoj na manifestaciju kvantitativne osobine istodobno utječe nekoliko gena. Štoviše, što je u genotipu više dominantnih gena koji određuju ovo svojstvo, to je to svojstvo jasnije izraženo – kumulativna polimerizacija (akumulacija). Nekumulativna polimerizacija (neakumulativna) – prisutnost barem jednog dominantnog gena u genotipu određuje razvoj svojstva.
Polimerni geni označeni su istim slovom latinične abecede s numeričkim indeksom koji označava broj alelnih parova, na primjer A 1 a 1; A 2 a 2 itd.
Elektronički dodatak udžbeniku “Biologija. Živi sustavi i ekosustavi", strana 7, Rječnik
(Slajd 19)
Primjer 1. Kumulativni polimer. (zadatak 4). Boja ljudske kože
Primjer 1. Nekumulativni polimer. (zadatak 5). Pernate noge kod pilića.
3. Konsolidacija i zaključci.
Dakle, vidimo da se kao rezultat interakcije nealelnih gena uočava odstupanje od Mendeleovog cijepanja i umjesto klasičnog cijepanja klasa fenotipova 9:3:3:1, 13:3, 9:3: 4, 15:1 može se uočiti.
Pogledajmo jesu li primjeri koje smo razmotrili doista proturječni Mendeljejevljevim zakonima. Ispunimo tablicu.
Stol. Utjecaj interakcije nealelnih gena na omjer fenotipskih klasa u F2 tijekom dihibridnog križanja. (Slajd 20)
(samostalni rad studenata)
Vrsta interakcije gena
Rascjep fenotipa
Genotipski sastav fenotipskih klasa
Komplementarnost
Nasljeđivanje oblika češlja kod pilića
Dominantna epistaza
Nasljeđivanje pigmentacije perja u kokoši.
3 I-cc bijele boje
1 iicc slikano
Recesivna epistaza
Nasljeđivanje boje krzna kod kućnog miša
9 A -C - agouti a 2 a 2 neoperativno
Zaključak: Poput vina sa stola, cijepanje u nekim slučajevima teče netipično. Međutim, ta se odstupanja odnose samo na fenotipske klase. Segregacija po genotipovima u svim slučajevima odvija se u potpunom skladu sa zakonima koje je uspostavio Mendel. Stoga, nakon razmatranja različitih tipova interakcija gena, možemo pretpostaviti da je genotip uravnotežen sustav međudjelovanja gena; razvoj neke osobine rezultat je manifestacije nekoliko gena.
Primjer utjecaja jednog gena na više svojstava je:
pleiotropija, ili višestruko djelovanje gena je pojava istodobnog utjecaja jednog gena na više svojstava. Elektronički dodatak udžbeniku “Biologija. Živi sustavi i ekosustavi", stranica 7, Animirana tablica “Višestruko djelovanje gena”
.
4. Domaća zadaća : $ 43
Klasa: 10
Cilj: Konsolidirati i generalizirati znanje studenata u odjeljku "Osnove genetike i selekcije", tema "Genotip kao integralni sustav".
1. Obrazovni:
– generalizirati i učvrstiti znanje učenika
–
o osnovnim genetskim zakonima,
–
o materijalnoj osnovi nasljeđa - genima i kromosomima,
–
o citološkim temeljima genetskih zakonitosti i hipotezi o čistoći gameta,
–
produbiti znanja o genotipu kao cjelovitom, povijesno uspostavljenom sustavu,
–
otkrivaju manifestaciju međusobnog odnosa i interakcije gena, utječući na manifestaciju različitih svojstava.
2. Razvojni:
– promicati razvoj obrazovnih i općih obrazovnih vještina:
–
zapažanja, usporedbe i generalizacije, formuliranje dokaza i zaključaka;
–
razvijanje sposobnosti pronalaženja pogrešaka i njihovog objašnjavanja;
–
sposobnost logičnog razmišljanja;
–
vježbati vještine timskog rada.
3. Obrazovni:
– promicati formiranje materijalističkog shvaćanja učenika o znanstvenoj slici svijeta,
–
pokazati važnost znanstvenih otkrića u životu društva i razvoju znanosti biologije, njezinih grana, važnost primjene tih spoznaja u raznim sferama života,
–
promicati estetski razvoj učenika korištenjem vizualnih materijala za nastavu i korištenjem kazališnih predstava.
Oprema: obrazovni kompleks Biologija. 10. razred, model DNA lanca, kolekcija sorti rajčice, dinamički model „Vezano nasljeđivanje kod muha Drosophila“, tablica „Nasljeđivanje dominantnih i recesivnih svojstava kod različitih organizama“, crteži učenika.
Pedagoške tehnologije, tehnike i metode koje se koriste u nastavi: „Uhvati pogrešku“, „Da-ne“ (TRIZ), praktičnost znanja, teatralizacija, grupni rad (GW), frontalni rad.
Tijekom nastave
A. Početak lekcije.
1. Uvod u ciljeve lekcije.
Učitelj: Danas na satu:
- Divit ćemo se vašem dubokom poznavanju genetike i pokazati vam vaše poznavanje genetskih zakona.
- Pokazat ćemo vam sposobnost rješavanja genetskih problema.
2. Biološki misterij. “Nosim ih godinama, ali ne znam koliko ih broji” (Odgovor s genetske točke gledišta su geni.)
3. Logički zadatak. Logički povezujemo predmete na učiteljevom stolu. Što imaju zajedničko?
- Model DNK lanca.
- Rajčice različitih oblika i boja.
4. Frontalni rad. Karakteristike gena.
- Gen je dio lanca DNK koji definira karakteristiku.
- Geni su dominantni A i recesivni A.
- Alelni AA, Aa i nealelni AB, ab.
- Geni su naslijeđeni i mogu se mijenjati.
B. Provjera znanja i njegova primjena u novoj situaciji
Igra
“Da ne"Zamišljen je genetski fenomen, koji se ogleda u poslovici “Brak nije napad, bez obzira na koji način nećeš biti izgubljen kad se udaš" Analiza narodne mudrosti u poslovici, prijelaz na genetiku.
Učenici postavljaju pitanja nastavniku, koji odgovara samo s da ili ne.
studenti:
- Je li ova pojava karakteristična za sva carstva žive prirode? Da.
- Pojavljuje li se samo u homozigotnom stanju? Ne.
- Očituje li se u heterozigotnom organizmu za određeno svojstvo? Da.
- Je li to fenomen dominacije? Da
Demonstracija na magnetskoj ploči.
1. Križanje muha Drosophila sa sivim i crnim tijelom. hibridi – crno.
Pitanje razredu: Što opažate?
Odgovor učenika: Fenomen dominacije. Pravilo ujednačenosti. Hibrid F1.
2. Križanje dviju jedinki s različitim fenotipovima. Kod hibrida se ne opaža cijepanje.
Pitanje razredu: Kakvo je križanje prikazano?
Odgovor učenika: Analizirajući križanje za određivanje genotipa jedne od roditeljskih jedinki.
Frontalni razgovor
Pitanje razredu: Koje još zakone genetike poznajete?
Odgovor učenika: Prvi Mendelov zakon, zakon cijepanja. Mendelov drugi zakon, neovisna raspodjela gena. (Otkriti njihovu bit).
Rad u paru “Uhvati grešku”
(Griješili su uvjeti zadatka, greške pronalaze radeći u parovima) Odgovor
Teatralizacija “Genetske konzultacije”Učitelj, nastavnik, profesor: – A sada, mislim da smo spremni otvoriti Genetičko savjetovanje. (Grupni rad)
Učenici su podijeljeni u 4 grupe:
1 grupa –
Zavod za humanu genetiku
2. skupina –
Zavod za genetiku životinja
3 grupa –
Zavod za biljnu genetiku
4 grupa –
Pripravnici (dečki rade na rješavanju problema na reproduktivnoj razini koristeći udžbenik, po želji).
Ulazi prvi posjetitelj – Učenik 10. razreda.
“Zdravo, imam sina, Prošenka. Zgodan muškarac: plavook, svijetle kose, kovrčav, visok. Evo njegovog portreta, (pokazuje naslikani portret) U našoj obitelji od pamtivijeka svi imaju kovrčavu kosu i visoki su. Prošenka je, naravno, s takvim izgledom postala umjetnica. Sada je pozvan da glumi u Hollywoodu. Prošenka se odlučio oženiti, ali ne može birati između tri nevjeste – Svi su dobri, i karakterom i izgledom. Poslao mi je fotografije u boji. Djevojke – strankinje, ali samo da mi sina vole, i unuke mi rađaju, bar malo kako ja tražim, (pokazuje portret) Japanac Lee – smeđooka, crna, ravna kosa, niska Njemica Monika – plavooka, plava, ravne kose, mala Engleskinja Mary – zelenooka, tamnokosa, kovrčava, visoka.
"Konzultanti", rješavajući probleme, određuju vjerojatnost rođenja djeteta s Proshinim znakovima u svakom od mogućih brakova. Koristite tablicu "Dominantne i recesivne osobine kod ljudi."
| A- | – smeđe oči | U | – tamnokosa | D – blagi porast | |
| A / | – zelene oči | V | – plava kosa | d – visokog rasta | |
| A- | Plave oči | S | – kovrčava kosa | ||
| S | – ravna kosa |
Troje ljudi u grupi, svatko radi svoj izračun, zatim se o rezultatu raspravlja i analizira.
Zaključak: Prosha može oženiti Monicu tako da dijete bude kao on na temelju tri karakteristike. Marija također ima priliku. 50% šanse.
Druga skupina – Genetika životinja
Prilazi im carinik (učenik 10. razreda)
“Ja sam carinik male države Lisland. Uzgajamo lisice već nekoliko stoljeća. Krzno se izvozi, a novac od njegove prodaje čini temelj gospodarstva zemlje. Kod nas su srebrne lisice posebno cijenjene. Smatraju se nacionalnim blagom, a njihovo prenošenje preko granice zakonom je strogo zabranjeno.Uhapsio sam krijumčara, on je preko granice prevozio dvije lisice različitog spola, crvene boje i tvrdi da ne kršim zakone Lislanda, pa mi treba genetsko savjetovanje.
Odgovor: Rezultat će biti 1/3 lisica sa sivom bojom. Zaključak: Crvene lisice moraju se ukloniti iz krijumčara jer su heterozigotne za boju i mogu proizvesti podjelu 3:1 prema prvom Mendelovom zakonu.
Treći posjetitelj kaže da je naslikao cvjetove "snapdragon" različitim bojama vjenčića. Primivši paket, pročitao sam – F1 – Ružičasta boja. Htjela sam napisati ogorčeno pismo tvrtki, ali odlučila sam otići na genetsko savjetovanje.
Konzultanti rade izračune. Biljna genetika.
Odgovor: Tvrtka “Among Flowers” poslala je hibridno sjeme, heterozigotno s nepotpunom dominacijom. Nakon što ih posijete, možete dobiti cvijeće različitih boja.
Iz svake skupine konzultanata jedan student daje objašnjenja za pločom. Posjetitelji zahvaljuju konzultantima.
