В генетиката генът е част от хромозома, която определя развитието на една или повече черти. Съвкупността от всички характеристики на един организъм се нарича фенотип, а съвкупността от всички гени е генотип. Генът може да е вътре доминантен,това е силно състояние (А), което винаги се проявява във фенотипа, или рецесивен, слабо условие (а). Рецесивният признак се проявява във фенотипа само при рецесивни хомозиготи: aa. Доминантният признак се проявява във фенотипа както при доминантните хомозиготи (AA), така и при хетерозиготите (Aa).
Фенотипна черта (фенотип) е всяко индивидуално качество или свойство, по което един индивид се различава от друг:
1. морфологични (цвят на очите и др.).
2. биохимичен (ниво на активност на ензима).
3. физиологични (глухота, слепота и др.).
4. биофизични (антиоксидантна система).
5. имунологични (състояние на имунната система).
Генът на сешоара има следните свойства:
1. дискретност - в дейността си генът е изолиран спрямо други гени. Различните черти се характеризират с различни гени.
2. специфичност - генът е отговорен за формирането на определен признак или група специфични признаци. Множеството действия на гените се наричат плейотропни ефекти.
3. постепенност (дозировка) на действието на гена, т.е. Степента на проява на признака зависи от дозата на алела.
4. различни гени могат да влияят върху формирането на един признак – това е полигенно унаследяване. Колкото повече от тези гени, толкова по-изразена е чертата, например при хората, пигментацията на кожата.
5. стабилност на генното действие, което осигурява постоянството на вида
характеристики в редица поколения. Стабилността е относителна.
мутабилността е способността на гените да мутират, което се проявява в наличието на две или повече алелни състояния в гените. Множественият алелизъм е състояние, когато един ген е представен от два или повече алела. Например при хората това е наследяването на кръвни групи от системата ABO (H). Кръвните групи се отличават с наличието на антигени на повърхността на червените кръвни клетки и антитела в серума.
НАСЛЕДСТВАНЕ НА КРЪВНИТЕ ГРУПИ ПРИ ЧОВЕКА
7. гените могат да имат различна пенетрантност - степента на фенотипна изява на гена. Проникването може да зависи от пола и зиготността.
8. способността на гените да взаимодействат в системата на генотипа:
а) интералелни (между алелни гени): пълно доминиране, непълно доминиране, кодоминиране.
б) междугенни (между неалелни гени): комплементарност, епистаза, полимеризация, ефект на генната позиция.
Алелни гени- това са гени, разположени в идентични локуси (локации) на хомоложни хромозоми и са отговорни за развитието на една и съща черта. Форми на взаимодействие на алелни гени:
1. Пълно доминиране: доминантният алел напълно потиска проявата на рецесивния и доминиращият хомозигот не се различава по фенотип от хетерозигота (например при човек - цвят на очите, кафявото доминира над синьото: AA и Aa - кафяви очи, аа - синьо).
2. Непълно доминиране (междинно унаследяване). Доминиращият алел не потиска напълно проявата на рецесивния алел и при хетерозиготите чертата заема междинна позиция (например къдрава коса - АА, гладка коса - аа, вълнообразна коса - Аа).
3. Кодоминиране , И двата алела проявяват еднаква функционална активност, в тяхната комбинация се появява нова фенотипна черта (например наследяване на кръвна група 4 при хора).
Неалелни гени– гени, които са разположени в различни локуси на хомоложни хромозоми (свързани гени) или в нехомоложни хромозоми (свободно комбиниращи се гени) и като правило са отговорни за развитието на различни черти. Форми на взаимодействие на неалелни, свободно комбиниращи се гени:
1.Допълване (взаимно допълващи се) . Това е форма на взаимодействие на неалелни свободно комбиниращи се гени, при която съвместното присъствие на два доминантни неалелни гена в генотипа предизвиква образуването на нов вариант на признака. Ако единият или и двата липсват, белегът не се възпроизвежда. Например, при човек нормалната реч и слух се формират само ако генотипът съдържа гени А и В.
2. Епистаза , Това е форма на взаимодействие на неалелни свободно комбиниращи се гени, при което един ген (епистатичен, супресор, инхибитор, супресор) потиска функционалната активност на друг (хипостатичен) ген. Супресорът може да бъде доминантен или рецесивен ген. Този тип взаимодействие е най-типичен за гените, които регулират функционирането на гените по време на онтогенезата и за гените на човешката имунна система.
3. Полимерия . Това е форма на взаимодействие на неалелни свободно комбиниращи се гени, при която няколко неалелни гена са отговорни за формирането на един признак. Пример, пигментация на човешката кожа: черно - A1A1A2A2 (т.е. всички доминантни алели), бяло - a1a1a2a2 (т.е. всички рецесивни алели). За всички други опции за генотип - мулати.
Основните закони на наследяването са открити от Г. Мендел и формулирани от него през 1865 г. в работата му „Опити върху растителни хибриди“. Чертите, които се наследяват в съответствие със законите на Мендел, са менделски.
Кръстосването на една двойка алтернативни (взаимно изключващи се) признаци е монохибридно кръстосване. Законите на Мендел:
1. Правило за еднаквост на хибриди от първо поколение (правило за доминиране):При кръстосване на хомозиготни организми, които се различават по една двойка алтернативни черти, цялото потомство ще бъде еднакво както по фенотип, така и по генотип.
Правило 2 за разделяне на знаци във второто хибридно поколение:При кръстосването на два хетерозиготни организма в потомството се наблюдава разделение 3:1 във фенотипа и 1:2:1 в генотипа.
3. Дихибридно кръстосване. Правило за независимо комбиниране на признаци:При кръстосване на хомозиготни организми, анализирани за две или повече двойки алтернативни признаци, във второто поколение се наблюдава независима комбинация от признаци и съответните гени на различни алелни двойки, при условие че гените, контролиращи тези признаци, са локализирани в различни двойки хомоложни хромозоми.
Въпроси за самоконтрол:1. Определете генотипа и фенотипа.
2. Напишете генотиповете на доминиращи и рецесивни хомозиготи, хетерозиготи.
3. Формулирайте всичките 3 закона на Мендел.
4. Определете алелни и неалелни гени, избройте формите на тяхното взаимодействие
5. Напишете генотиповете на всички човешки кръвни групи според системата ABO(H).
Тема #11: Променливост.
Променливостта е способността на организмите да придобиват нови или да губят стари характеристики или свойства. В зависимост от реакцията на генотипа променливостта се разделя на ненаследствена, без промяна на структурата на генотипа (модификация и морфоза) и наследствена, с промяна в структурата на генотипа (комбинативна и мутационна).
1. Ненаследствена изменчивост
Модификация- това е промяна в степента на изразяване на признаци във фенотипа, в рамките на нормалния диапазон на реакция, под въздействието на фактори на околната среда или в зависимост от етапите на онтогенезата. Променливостта на модификацията позволява на тялото да се адаптира към специфични условия на околната среда. Нормата на реакцията е границите, в които е възможна вариация (промяна) в проявата на даден признак на даден генотип. Нормата на реакцията може да бъде недвусмислена, т.е. знакът не зависи от действието на фактори на околната среда (например кръвна група), тясна (например пигментация на кожата) или широка (ниво на кръвното налягане, телесно тегло и др. .). Модификационни свойства:
3) не се наследяват.
4) са предвидими.
5) имат адаптивно значение.
4) са широко разпространени.
Генетичната основа на модификациите е промяна в степента на функционална активност на гените или вида на тяхното взаимодействие, но механизмите на този тип променливост не са достатъчно проучени.
Видове модификации:
1. Сезонни – промени в тежестта на симптомите в зависимост от времето на годината. Примери: промени в пигментацията на човешката кожа (тен през лятото), цвят на козината на заек и др.
2. Екологични - формирането на фенотипове в специфични климатични условия. При хората има 9 екологични адаптивни типа. На север се формира арктически адаптивен тип, който се характеризира с относително нисък растеж, мощно развитие на мастна тъкан, повишени нива на хемоглобин и червени кръвни клетки и др.
3. Онтогенетичен – промени в характеристиките в зависимост от етапите на онтогенезата (смяна на зъбите, промени в пигментацията на косата и др.).
Интензивността на модификационните промени е пропорционална на степента на силата на фактора, който ги предизвиква. Периодът от време, през който може да бъде предизвикана модификация на дадена характеристика, се нарича период на модификация. Редица признаци имат дълъг период на модификация, докато други имат по-кратък период.
Морфози- това е промяна в степента на изразяване на признаци във фенотипа, извън границите на нормата на реакция, под въздействието на фактори на околната среда. Морфозите могат да възникнат само по време на ембрионалния период на развитие и фенотипно се проявяват като вродени малформации (CDM). Факторите на околната среда, водещи до появата на вродени злокачествени заболявания, се наричат тератогени. Тератогените се делят на физически (всички видове йонизиращо лъчение, хипертермия и др.), химични (пестициди, лекарства, никотин, консерванти и др.) и биологични (херпес вируси, рубеола, грип, паротит, варицела, полиомиелит, хепатит, цитомегаловируси , протозойна инвазия (токсоплазма)). Пример за тератогенен ефект върху плода е синдромът на фетална рубеола: увреждане на очите (катаракта, ретинопатия и др.), Глухота, микроцефалия, забавено психомоторно развитие с различна тежест до формирането на умствена изостаналост, вродени сърдечни дефекти.
2. Наследствена изменчивост.
Комбинативенпроменливостта е рекомбинацията на гени в потомството в сравнение с родителите, без да се променя структурата на генетичния материал. Механизми:
1. Преминаване
2. Независима дивергенция на хомоложни хромозоми и хроматиди до полюсите на делене по време на мейозата
3. Случайна комбинация от гамети по време на оплождането.
В резултат на тази изменчивост всеки човек, с изключение на монозиготните близнаци, е генетичен и съответно фенотипен индивид.
Механизмите на човешката комбинирана изменчивост имат важно еволюционно значение, създавайки генетичното разнообразие на човешките популации поради нови комбинации от гени, които могат да бъдат фиксирани по време на естествения подбор. В същото време комбинираната променливост може да причини наследствена патология, която се основава на различна комбинация от мутантни гени или нарушение на регулаторните връзки между гените.
Мутационнипроменливост. Мутацията е внезапна, устойчива, рязка промяна в структурата на генотипа, придружена от промяна на фенотипна характеристика и предавана по наследство. Еволюционното значение на мутациите е единственият фактор, който въвежда нови алелни състояния на гени и нови гени в популацията и води до тяхното първично генетично разнообразие, което прави възможни естествения подбор и еволюция. От друга страна, мутациите са в основата на наследствената патология, включително и при човека. Мутагенезае процесът на образуване на мутации под въздействието на фактори на околната среда - мутагени. Мутациите могат да възникнат спонтанно, без видима причина, но под влияние на вътрешни условия в клетката и в организма като цяло. Това е спонтанна мутагенеза. Общият брой на мутантните гамети при хората: 10 - 20%.
Фактори, предразполагащи към спонтанна мутагенеза:
1) възраст: за жени над 35 години, за мъже над 45 години. С възрастта вероятността от генни мутации (промени в структурата на ДНК) се увеличава при мъжете и геномни мутации (промени в броя на хромозомите) при жените.
2) емоционално и стресово въздействие. При стрес метаболизмът се ускорява и се засилва образуването на свободни радикали, които имат мутагенен ефект
3) характеристики на генната структура. Колкото по-голям е генът, толкова по-малко интрони има, толкова по-голяма е скоростта на неговата мутация.
Мутациите, които възникват под въздействието на фактори от химическо или друго естество, чиято сила очевидно надвишава допустимите граници, са индуцирана мутагенеза.
Класификация на мутагените:
1) физични мутагени - всички видове йонизиращо лъчение, ултравиолетово лъчение, хипертермия (над 38 градуса), електромагнитно лъчение.
2) химически мутагени. Общо са регистрирани 50-60 хиляди химични съединения, като 5-10% от това количество имат мутагенна активност. Те включват вещества, използвани в промишлеността (фенол, формалдехид и др.), консерванти, оцветители, подсладители, повечето лекарства и др.
3) биологични мутагени - вируси (херпес, цитомегаловируси и др.).
Нива на мутационен процес:
1. Молекулярен:
А) генни мутации са всяка промяна в нуклеотидната последователност на ДНК на ядрото, независимо от местоположението и ефекта върху жизнеспособността на организма. Видове генни мутации:
1) заместващи мутации: миссенс мутация - заместване на един смисъл кодон с друг, в резултат на което само една аминокиселина се променя в протеина и безсмислена мутация - заместване на смисъл кодон с един от 3 безсмислени кодона, в резултат на което протеинът или не се синтезира, или се синтезира необичайно кратко.
2) мутации като изместване на рамката на четене, причинени от загуба, дублиране или вмъкване (вмъкване) на нуклеотиди. В резултат на това цялата аминокиселинна последователност в протеина се променя от мястото на мутацията и се образуват протеини с нови свойства.
Във връзка с гените всички алели се разделят на 2 групи: нормални алели или алели от див тип - тези варианти, които не нарушават функционирането на гените; и мутантни алели – тези варианти, които нарушават функционирането на гените. За всички гени преобладават алелите от див тип. Генните мутации са в основата на моногенните човешки заболявания.
Б) цитоплазмените мутации са промени в структурата на митохондриалната ДНК. Това е в основата на митохондриалните заболявания.
Б) динамични мутации или експанзивни мутации. Тези мутации се откриват само при хора и са открити през 1991 г. Тези мутации са свързани с увеличаване на броя на тринуклеотидните повторения в определени генни области. Броят на тези повторения е нестабилен и варира в доста големи граници, без да причинява фенотипни промени. Заболяването възниква, когато броят на повторенията надвишава определено, критично ниво. Унаследяването на тези мутации се различава от класическото Менделово унаследяване.
2) Клетъчно ниво. На това ниво се прави разлика между геномни мутации, свързани с промени в броя на хромозомите, и структурни (аберации), свързани с нарушения в структурата на хромозомите, мутации.
А) геномните мутации се разделят на полиплоидия - промяна в броя на хромозомите, която е кратна на хаплоидния набор, и анеуплоидия - промяна в броя на хромозомите, която не е кратна на хаплоидния набор от хромозоми. Сред животните полиплоидията е изключително рядка - някои насекоми и ракообразни. При бозайниците и хората полиплоидията е несъвместима с живота, причинява спонтанен аборт и мъртвородени. Механизмът на възникване на полиплоидията е нарушение на процесите на оплождане (полиспермия).
Полиплоидията е широко разпространена в растителния свят (такива растения са по-големи, имат по-голяма плодовитост, но се размножават само вегетативно), повечето културни растения са полиплоиди.
Анеуплоидията възниква в резултат на нарушаване на процесите на хромозомна сегрегация по време на мейозата, главно при жените. Най-честите варианти на анеуплоидия са тризомия (няма 2, а 3 в двойка хромозоми) и монозомия (само една хромозома остава от двойка хромозоми). Анеуплоидията е в основата на хромозомните синдроми, например синдромът на Даун е тризомия на 21 двойки хромозоми, а синдромът на Шерешевски-Търнър е монозомия на половите хромозоми.
Б) Аберациите се делят на интрахромозомни (нарушава се структурата само на една хромозома) и интерхромозомни (транслокации) - взаимен обмен на хромозомни участъци със или без загуба на генетичен материал (небалансирани и балансирани транслокации). Хромозомните аберации вероятно са важна характеристика на човешката еволюция. Така че хромозома № 2 при хората е резултат от транслокация на две хромозоми на маймуна (шимпанзе). Основната причина за аберациите е нарушение на кросингоувъра. Аберациите могат да са в основата на хромозомни синдроми и рак.
3) Тъканно ниво: соматични и генеративни мутации (мутации в зародишните клетки).
4) Органично ниво. На това ниво мутациите се разделят според характеристиките на морфологични, физиологични и др.; според състоянието на гена за доминантни и рецесивни мутации; както и директни (от див тип към нов мутантен тип) и обратни (мутации, връщащи мутантни алели към обратното диво, тоест нормално състояние).
5) Ниво на населението. По-голямата част от мутациите на това ниво са неутрални мутации, които увеличават генетичното разнообразие на популациите и не засягат жизнеспособността и плодовитостта на организма. Най-рядко възникват полезни мутации, които повишават жизнеспособността на организма; като правило неутралните мутации стават полезни, когато условията на околната среда се променят (например устойчивост на HIV инфекция, туберкулоза и др.). Вредни мутации (летални и полулетални) - намаляване на жизнеспособността и плодовитостта на организма. Това е в основата на наследствените заболявания. По правило вредните мутации се отстраняват от генофонда на популациите под въздействието на естествения подбор, но ако тези мутации в хетерозиготно състояние дават определени предимства, тогава те се запазват и предават от поколение на поколение. Така хетерозиготите за гена на сърповидноклетъчната анемия (фатално заболяване в хомозиготно състояние) развиват малария 15 пъти по-рядко от хомозиготите за нормалния ген. В тази връзка генът на това заболяване е широко разпространен в страни с тропически и субтропичен климат, т.е. в тези страни, където се среща малария.
Антимутагенезае общ биологичен процес на потискане на мутационния процес под въздействието на редица вещества - антимутагени. Антимутагените нямат универсално действие, т.е. те са в състояние да потиснат действието на някои мутагени, но не са активни срещу други или дори имат комутагенна активност (способност за засилване на мутагенния ефект). В момента са изолирани около 200 органични и неорганични вещества с антимутагенна активност. Тези вещества включват ферментирали млечни продукти, зелен чай, чесън, лук, зеле и други кръстоцветни растения, зелени ябълки, селен, витамин С и др.
Въпроси за самоконтрол:1. Формулирайте определение за променливост.
2. Съставете схема за класификация на формите на променливост и характеризирайте всяка от тях.
3. Дефинирайте мутагените и дайте тяхната класификация с примери.
4. Оценете еволюционната роля и медицинското значение на мутациите.
5. Запомнете класификацията на генните мутации.
6. Назовете механизмите на комбинираната изменчивост.
7. Назовете видовете модификации.
8. Обяснете разликата между спонтанна и индуцирана мутагенеза.
9. Избройте нивата на мутационния процес.
10. Дефинирайте и дайте примери за антимутагени.
Генотипът като цялостна система
Свойства на гените.Въз основа на запознаване с примери за наследяване на признаци по време на моно- и дихибридни кръстоски, може да се създаде впечатлението, че генотипът на организма е изграден от сбора от отделни, независимо действащи гени, всеки от които определя развитието само на своя собствен черта или свойство. Тази идея за пряка и недвусмислена връзка между ген и черта най-често не отговаря на реалността. Всъщност има огромен брой черти и свойства на живите организми, които се определят от две или повече двойки гени, и обратното, един ген често контролира много черти. В допълнение, ефектът на даден ген може да бъде модифициран от близостта на други гени и условията на околната среда. Така в онтогенезата действат не отделни гени, а целият генотип като цялостна система със сложни връзки и взаимодействия между нейните компоненти. Тази система е динамична: появата на нови алели или гени в резултат на мутации, образуването на нови хромозоми и дори нови геноми води до забележима промяна в генотипа с течение на времето.
Характерът на проявлението на действието на гена като част от генотипа като система може да се промени в различни ситуации и под влияние на различни фактори. Това може лесно да се провери, ако разгледаме свойствата на гените и характеристиките на тяхното проявление в черти:
- Генът е дискретен в своето действие, т.е. той е изолиран в своята активност от други гени.
- Генът е специфичен в своето проявление, тоест отговаря за строго определена черта или свойство на организма.
- Генът може да действа постепенно, т.е. да увеличи степента на проявление на черта с увеличаване на броя на доминантните алели (генна доза).
- Един ген може да повлияе върху развитието на различни черти - това е множествено или плейотропно генно действие.
- Различните гени могат да имат еднакъв ефект върху развитието на една и съща черта (често количествени черти) - това са множество гени или полигени.
- Един ген може да взаимодейства с други гени, което води до нови черти. Такова взаимодействие се осъществява индиректно - чрез продуктите на техните реакции, синтезирани под техен контрол.
- Действието на ген може да бъде модифицирано чрез промени в местоположението му върху хромозомата (позиционен ефект) или чрез излагане на различни фактори на околната среда.
Взаимодействия на алелни гени. Феноменът, когато няколко гена (алели) са отговорни за един признак, се нарича генно взаимодействие.Ако това са алели на един и същи ген, тогава такива взаимодействия се наричат алелен,и в случай на алели на различни гени - неалелен.
Разграничават се следните основни видове алелни взаимодействия: доминиране, непълно доминиране, свръхдоминиране и кодоминиране.
Доминация — вид взаимодействие между два алела на един ген, когато единият от тях напълно изключва проявата на действието на другия. Това явление е възможно при следните условия: 1) доминантният алел в хетерозиготно състояние осигурява синтеза на продукти, достатъчни за проява на признак със същото качество, както в доминантното хомозиготно състояние на родителската форма; 2) рецесивният алел е напълно неактивен или продуктите от неговата дейност не взаимодействат с продуктите от активността на доминиращия алел.
Примери за такова взаимодействие на алелни гени могат да бъдат доминирането на лилавия цвят на граховите цветя над белите, гладката форма на семената над набръчканите, тъмната коса над светлите, кафявите очи над сините при хората и др.
Непълно господство или междинен характер на наследяване,наблюдава се в случаите, когато фенотипът на хибрида (хетерозигота) се различава от фенотипа на двата родителски хомозигота, т.е. изразяването на признака се оказва междинно, с по-голямо или по-малко отклонение към единия или другия родител. Механизмът на това явление е, че рецесивният алел е неактивен и степента на активност на доминантния алел е недостатъчна, за да осигури необходимото ниво на проявление на доминантния признак.
Пример за непълно доминиране е унаследяването на цвета на цветята при растенията за нощна красота (фиг. 3.5). Както се вижда от диаграмата, хомозиготните растения имат или червено (AA),или бяло (аа)цветя и хетерозиготни (Ах)- розово. При кръстосване на растение с червени цветове и растение с бели цветове във F1 всички растения имат розови цветове, т.е. междинен характер на наследството.При кръстосване на хибриди срозов цвят на цветята Е 2има съвпадение на разделяне по фенотип и генотип, тъй като доминиращият хомозигот (AA)различен от хетерозигота (Ах).И така, в разглеждания пример с нощни козметични растения, които се разделят Е 2Цветът на цветята обикновено е следният - 1 червен (AA): 2розово (Аа): 1 бяло (аа).
Ориз. 3. 5. Унаследяване на цвета на цветята с непълна доминация в нощната красота.
Непълното господство изглежда е широко разпространено явление. Наблюдава се при унаследяването на къдравата коса при хората, цвета на говедата, цвета на оперението при кокошките и много други морфологични и физиологични характеристики при растенията, животните и хората.
Свръхдоминация- по-силно проявление на чертата при хетерозиготен индивид (Ах)отколкото всеки от хомозиготите (ААИ аа).Предполага се, че това явление е в основата на хетерозиса (виж § 3.7).
Кодово име- участие на двата алела в определянето на признака при хетерозиготен индивид. Ярък и добре проучен пример за кодоминантност е унаследяването на кръвна група IV при хората (група АВ).
Червените кръвни клетки на хората от тази група имат два вида антигени: антиген А(определя се от гена /\ присъстващ в една от хромозомите) и антиген IN(определя се от гена /a, локализиран в друга хомоложна хромозома). Само в този случай и двата алела показват своя ефект - 1 A (vхомозиготно състояние контролира кръвна група II, група А) и аз Б(в хомозиготно състояние контролира кръвна група III, група B). Алели 1 АИ аз Бработят в хетерозиготите сякаш независимо един от друг.
Пример за наследство групикръвта също илюстрира проявлението множествен алелизъм:един ген/може да бъде представен от три различни алела, а има гени, които имат десетки алели. Всички алели на един ген се наричат серия от множество алели,от които всеки диплоиден организъм може да има всеки два алела (и само). Между тези алели са възможни всички изброени варианти на алелни взаимодействия.
Феноменът на множествения алелизъм е често срещан в природата. Известни са обширни серии от множество алели, които определят вида на съвместимостта по време на оплождането при гъбите, опрашването при семенните растения, определянето на цвета на козината на животните и др.
Взаимодействия на неалелни гени Неалелните генни взаимодействия са описани в много растения и животни. Те водят до появата в потомството на дихетерозигота на необичайно фенотипно разделяне: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, т.е. модификации на общата формула на Мендел 9:3:3:1. Известни са случаи на взаимодействие между два, три или повече неалелни гена. Сред тях могат да се разграничат следните основни видове: комплементарност, епистаза и полимеризация.
Допълващи сеили допълнителен,Това е взаимодействието на неалелни доминантни гени, което води до появата на черта, която липсва и при двамата родители. Например кръстосването на два сорта сладък грах с бели цветя дава потомство с лилави цветя. Ако обозначим генотипа на един сорт ААbb,и другият - aaBB,Че
Първо поколение хибрид с два доминантни гена (АИ IN)получиха биохимичната основа за производството на лилавия пигмент антоцианин, докато индивидуално нито ген а,нито ген В не осигурява синтеза на този пигмент. Синтезът на антоцианин е сложна верига от последователни биохимични реакции, контролирани от няколко неалелни гена и само в присъствието на поне два доминантни гена (A-B-)се развива лилав цвят. В други случаи (aaB-И А-бб)цветята на растението са бели (знакът „—“ във формулата на генотипа означава, че това място може да бъде заето както от доминиращ, така и от рецесивен алел).
При самоопрашване на растения сладък грах от F 1 V Е 2се наблюдава разделяне на лилаво- и белоцветни форми в съотношение, близко до 9:7. Лилави цветя са намерени в 9/1 6 растения, бели - 7/16. Решетката на Punnett ясно показва причината за това явление (фиг. 3.6).
Епистаза- това е вид генно взаимодействие, при което алелите на един ген потискат експресията на алелна двойка на друг ген. гени,потискащи действието на други гени се наричат епистатични, инхибиториили супресори.Потиснатият ген се нарича ипостасен.
Според промяната в броя и съотношението на фенотипа и половите класове по време на дихибридното разделяне в Е 2разгледайте няколко типа епистатични взаимодействия: доминантна епистаза (A>B или B>A)с разделяне 12:3:1; рецесивен епистаза (a>Bили b >A),което се изразява в разделянето на 9:3:4 и т.н.
Полимеризъмсе проявява в това, че един признак се формира под въздействието на няколко гена с еднаква фенотипна изява. Такива гени се наричат полимер.В този случай се приема принципът на недвусмисленото действие на гените върху развитието на даден признак. Например при кръстосване на растения овчарска торбичка с триъгълни и овални плодове (шушулки) в F 1 се образуват растения с триъгълни плодове. Когато се самоопрашват в Е 2наблюдава се разцепване на растения с триъгълни и овални шушулки в съотношение 15:1. Това се обяснява с факта, че има два гена, които действат уникално. В тези случаи те се обозначават еднакво - A 1И А 2 .
Ориз. 3.6. Унаследяване на цвета на цветята при сладкия грах
След това всички генотипове (А 1 ,-А 2,-, A 1 -a 2 a 2 , a 1 a 1 A 2 -)ще имат същия фенотип - триъгълни шушулки и само растения a 1 a 1 a 2 a 2ще се различават - образуват овални шушулки. Това е случая некумулативен полимер.
Полимерните гени също могат да действат според вида кумулативен полимер.Колкото повече подобни гени са в генотипа на даден организъм, толкова по-силно е проявлението на този признак, т.е. с увеличаване на генната доза (A 1 A 2 A 3и т.н.) действието му се сумира или се натрупва. Например, интензитетът на цвета на ендосперма на пшеничните зърна е пропорционален на броя на доминантните алели на различни гени при трихибридно кръстосване. Най-цветните зърна бяха A 1 A 1 A 2 A 2 A 3, A 3А зърна a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3нямаше пигмент.
По вида на кумулативния полимер се наследяват много признаци: производство на мляко, производство на яйца, тегло и други признаци на селскостопански животни; много важни параметри на физическата сила, здравето и умствените способности на човек; дължина на класа при житни култури; съдържание на захар в корените на захарното цвекло или липиди в слънчогледовите семена и др.
По този начин многобройни наблюдения показват, че проявата на повечето черти е резултат от влиянието на комплекс от взаимодействащи гени и условия на околната среда върху формирането на всяка специфична черта.
Източник : НА. Лемеза Л.В. Камлюк Н.Д. Лисов "Наръчник по биология за постъпващите в университети"
Обобщение на урока по темата: Генотипът като цялостна система.
Генно взаимодействие.
Целта на урока: формиране на знания за влиянието на гените върху фенотипа на организма; развитие на умения за работа с генетични символи.
Задачи:
обобщават и задълбочават знанията за генотипа като цялостна, исторически установена система;
Разкрийте проявлението на връзката и взаимодействието на гените помежду си, засягайки проявата на различни черти;
Продължете да развивате умения за работа с генетичен символизъм
Структура и основно съдържание на урока. Методи и методически похвати.
1. Организационен момент.
2. Представяне на нов материал.
Въпрос: Какво е генотип?(Слайд 3)
Генотип е набор от гени и техните цитоплазмени носители, които определят развитието на наследствените характеристики и свойства на организма.
Реалното съществуване на ген се доказва от две групи факти: относително независима комбинация при разделяне и способност за промяна - мутация. Едно от основните свойства на гена е способността му да се удвоява, когато хромозомите се удвояват. Гените имат значителна стабилност, което определя относителното постоянство на генотипа. Между гените има тясно взаимодействие, в резултат на което генотипът не може да се разглежда като проста механична сума от гени, а е сложна система, развила се в еволюцията на организмите.
Въпрос: Какво носи гените?(Слайд 4)
Хромозомите, които съдържат ДНК и протеини, служат като цитоплазмени носители на гени. Основата за горните свойства на гена е способността на ДНК да се самовъзпроизвежда. Действието на гените се основава на способността им да определят протеиновия синтез чрез РНК. Този механизъм е често срещан във всички етапи на еволюцията.
При формирането на генетични представи за връзката между гените и чертата се приемаше, че всяка черта съответства на специален наследствен фактор, който определя развитието на нейната черта. Но директните и недвусмислени връзки между ген и черта всъщност са по-скоро изключение, отколкото правило. Установено е, че има огромен брой свойства и характеристики на организмите, които се определят от две, три или дори много двойки гени и, обратно, един ген често засяга много характеристики. В допълнение, действието на даден ген може да бъде модифицирано от близостта на други гени или условията на околната среда. Така в онтогенезата действат не отделни гени, а целият генотип като цялостна система със сложни връзки и взаимодействия между гените.
Какво е взаимодействие на гените?
Генно взаимодействие - това е комбинираното действие на няколко гена, водещо до появата на черта, която липсва при родителите, или засилване на проявата на съществуващи черти.
Схема:Генно взаимодействие. (Слайд 5)
Генно взаимодействие
Алелен Неалелен
1. Пълна доминация 1. Допълване
2. Непълно доминиране 2. Епистаза
3. Множествен алелизъм 3. Полимеризъм
4. Кодоминиране
5. Свръхдоминиране.
Въпрос: Какво е пълно господство?(Слайд 6, 7)
Непълно господство? (Слайд 8, 9)
Множествен алелизъм (Слайд 10) - това е феноменът на съществуването на повече от два алтернативни алелни гена, които имат различни прояви във фенотипа.
(Слайд 11)
стр. 7, Анимирана таблица „Проява на множествен алелизъм“
Пример 1.Човешките кръвни групи се определят от комбинацията от алели A, B и 0 на един и същи ген I в генотипа.
Пример 2. Цвят на козината при зайци: тъмен, бял (албинизъм), хермелин (алели A (тъмен), A 1 (хермелин), a (бял)).
Пример 3.Мухата Drosophila има серия от алели на гена за цвета на очите, състояща се от 12 члена: череша, червено, корал и др. до бяло, обусловено от рецесивен ген.
Пример 4.Цветът на козината на домашната мишка е: A Y - жълто, A - сиво, a t - тъмен гръб, бежово коремче, a - черно. Алелът A Y влияе върху жизнеспособността на A Y A Y хомозиготите.
По този начин множественият алелизъм характеризира разнообразието на генофонда на цял вид, т.е. е вид, а не индивидуална черта.
Кодоминиране (Слайд 12) - феноменът на независимо проявление на двата алела във фенотипа на хетерозигота.
Пример. (Слайд 13) Взаимодействие на алелите, които определят четвъртата кръвна група при хората.
Известни са множество серии от алели на ген I, които определят чертата на кръвната група при хората. Ген I е отговорен за синтеза на ензими, които прикрепват определени полизахариди към протеини, разположени на повърхността на червените кръвни клетки. Тези полизахариди определят спецификата на кръвните групи.
Алелите I A и I B кодират различни ензими, алел I 0 не кодира никакви ензими, той е рецесивен по отношение на I A и I B. и няма доминантно-рецесивна връзка между I A и I B.
Хората с IV кръвна група носят в своя генотип алели I A и I B, те синтезират два ензима и развиват съответния фенотип.
Свръхдоминация (Слайд 14) – по-силно проявление на черта при хетерозигот, отколкото при хомозигот.
Пример. Drosophila има рецесивен летален ген, хетерозиготите за който имат по-голяма жизнеспособност от доминантните хомозиготи.
Комплементарност (допълнително действие на гените) (Слайд 15) е явление, при което неалелните гени взаимно допълват действието си и признак се формира само при едновременното действие на двата гена.
Пример.Формата на гребена при пилета (задача 1).
Епистаза (Слайд 16) – вид взаимодействие на неалелни гени, при което един от гените напълно потиска действието на друг ген.
Ген, който потиска действието на друг ген, се нарича супресорен ген, инхибиторен ген или епистатичен ген. Потиснатият ген се нарича хипостатичен.
Епистазата може да бъде доминантна (генът е доминантен супресор) и рецесивен (генът е рецесивен супресор). (Слайд 17)
Пример 1.Доминантна епистаза (задача 2). Пигментация на оперението при пилета.
Пример 1. Рецесивен епистаза (задача 3). Цвят на козината на домашна мишка.
Групова работа на студентите с примери за генни взаимодействия, последвана от обсъждане на получените резултати.
Полимеризъм (Слайд 18) – един от видовете взаимодействие на неалелни гени, при който проявата на количествена характеристика се влияе едновременно от няколко гена. Освен това, колкото по-доминантни гени, които определят този признак, са в генотипа, толкова по-ясно е изразен този признак - кумулативна полимеризация (натрупване). Некумулативна полимеризация (неакумулираща) – наличието на поне един доминантен ген в генотипа определя развитието на признака.
Полимерните гени се обозначават със същата буква от латинската азбука с цифров индекс, показващ броя на алелните двойки, например A 1 a 1; A 2 a 2 и т.н.
Електронно приложение към учебника „Биология. Живи системи и екосистеми",стр. 7, Речник
(Слайд 19)
Пример 1. Кумулативен полимер. (задача 4). Цвят на човешката кожа
Пример 1. Некумулативен полимер. (задача 5). Пернати крака при пилетата.
3. Консолидация и изводи.
Така виждаме, че в резултат на взаимодействието на неалелни гени се наблюдава отклонение от менделеевото разделяне и вместо класическото разделяне на класове фенотипове 9:3:3:1, 13:3, 9:3: 4, 15:1 може да се наблюдава.
Нека да видим дали примерите, които разгледахме, наистина противоречат на законите на Менделеев. Да попълним таблицата.
Таблица. Влиянието на взаимодействието на неалелни гени върху съотношението на фенотипните класове в F2 по време на дихибридно кръстосване. (Слайд 20)
(самостоятелна работа на студентите)
Вид взаимодействие на ген
Фенотипно разделяне
Генотипен състав на фенотипни класове
Допълване
Унаследяване на формата на гребена при пилетата
Доминантна епистаза
Унаследяване на пигментацията на оперението при пилета.
3 I-cc бяло
1 iicc боядисана
Рецесивен епистаза
Унаследяване на цвета на козината при домашната мишка
9 A -C - агути a 2 a 2 неоперативен
Заключение:Като вино от маса, разделянето в някои случаи протича нетипично. Тези отклонения обаче засягат само фенотипни класове. Сегрегацията по генотипове във всички случаи се извършва в пълно съответствие със законите, установени от Мендел. По този начин, след като разгледахме различни видове генни взаимодействия, можем да приемем, че генотипът е балансирана система от взаимодействащи гени; развитието на черта е резултат от проявата на няколко гена.
Пример за влиянието на един ген върху няколко черти е:
плейотропия, или действието на множество гени е феноменът на едновременното влияние на един ген върху няколко признака. Електронно приложение към учебника „Биология. Живи системи и екосистеми", страница 7, Анимирана таблица „Множествено действие на гените“
.
4. Домашна работа : $ 43
клас: 10
Цел: Да се консолидират и обобщят знанията на учениците в раздела „Основи на генетиката и селекцията“, темата „Генотипът като интегрална система“.
1. Образователни:
– обобщете и затвърдете знанията на учениците
–
за основните генетични закони,
–
за материалната основа на наследствеността - гени и хромозоми,
–
за цитологичните основи на генетичните закони и хипотезата за чистотата на гаметите,
–
задълбочават знанията за генотипа като цялостна, исторически установена система,
–
разкриват проявата на връзката и взаимодействието на гените помежду си, засягайки проявата на различни черти.
2. Развитие:
– насърчаване на развитието на образователни и общообразователни умения:
–
наблюдения, сравнения и обобщения, формулиране на доказателства и изводи;
–
развиване на способността да се откриват грешки и да се обясняват;
–
способност за логично мислене;
–
практикувайте умения за работа в екип.
3. Образователни:
– да насърчава формирането на материалистично разбиране на учениците за научната картина на света,
–
показват значението на научните открития в живота на обществото и развитието на науката за биологията, нейните клонове, значението на прилагането на тези знания в различни сфери на живота,
–
насърчаване на естетическото развитие на учениците чрез използване на визуални урочни материали и използване на театрални представления.
Оборудване: учебен комплекс Биология. 10 клас, ДНК верижен модел, колекция от сортове домати, динамичен модел „Свързано наследяване при мухи Drosophila“, таблица „Наследяване на доминантни и рецесивни признаци при различни организми“, ученически рисунки.
Педагогически технологии, техники и методи, използвани в урока: „Хвани грешка“, „Да-не“ (TRIZ), практичност на знанията, театрализация, групова работа (GW), фронтална работа.
По време на часовете
А. Начало на урока.
1. Запознаване с целите на урока.
Учител: Днес в клас:
- Ще се възхищаваме на задълбочените ви познания по генетика и ще ви покажем знанията ви за генетичните закони.
- Ще ви покажем способността да решавате генетични проблеми.
2. Биологична мистерия. „Нося ги от много години, но не знам колко броя” (Отговорът от генетична гледна точка са гените.)
3. Логическа задача. Свързваме логически предметите на бюрото на учителя. Какво общо имат?
- Модел на ДНК верига.
- Домати с различни форми и цветове.
4. Фронтална работа. Характеристики на ген.
- Генът е част от ДНК верига, която определя характеристика.
- Гените са доминантен А и рецесивен А.
- Алелни AA, Aa и неалелни AB, ab.
- Гените се наследяват и също могат да се променят.
B. Проверка на знанията и прилагането им в нова ситуация
Игра
“Да не"Замислен е генетичен феномен, отразен в поговорката „Бракът не е нападение, без значение как няма да се изгубиш, когато се ожениш“Анализ на народната мъдрост в поговорката, преход към генетиката.
Учениците задават въпроси на учителя, който отговаря само с да или не.
Ученици:
- Това явление характерно ли е за всички царства на живата природа? да
- Проявява ли се само в хомозиготно състояние? Не.
- Проявява ли се в хетерозиготен организъм за определен признак? да
- Дали това е феномен на доминиране? да
Демонстрация на магнитна дъска.
1. Кръстосване на мухи Drosophila със сиво и черно тяло. Хибриди – черен.
Въпрос към класа: Какво наблюдавате?
Отговор на ученика: Феноменът на доминирането. Правило за еднородност. Хибрид F1.
2. Кръстосване на два индивида с различен фенотип. При хибридите не се наблюдава разцепване.
Въпрос към класа: Какъв вид пресичане е показано?
Отговор на ученик: Анализиране на кръстосването за определяне на генотипа на един от родителските индивиди.
Фронтален разговор
Въпрос към класа: Какви други закони на генетиката знаете?
Отговор на ученика: Първият закон на Мендел, законът за разделянето. Втори закон на Мендел, независимо разпределение на гените. (Разкрийте същността им).
Работа по двойки „Хвани грешка“
(Допуснати са грешки в условията на задачата, откриват грешки като работят по двойки) Отг
Театрализиране „Генетична консултация”Учител: – И сега мисля, че сме готови да отворим Генетична консултация. (Групова работа)
Учениците са разделени на 4 групи:
1 група –
Катедра по човешка генетика
2-ра група –
Катедра по генетика на животните
3 група –
Катедра по генетика на растенията
4 група –
Стажанти (момчета работят върху решаването на проблеми на репродуктивно ниво, като използват учебник, ако желаят).
Влиза първият посетител – ученик от 10 клас.
„Здравейте, имам син, Прошенка. Красив мъж: синеок, светлокос, къдрав, висок. Ето неговия портрет, (показва нарисуван портрет) В нашия род от незапомнени времена всички са с къдрава коса и са високи. Прошенка, разбира се, с такъв външен вид стана художник. Сега той е поканен да играе в Холивуд. Прошенка е решил да се жени, но не може да избере от три булки – Всички са добри и като характер, и като външен вид. Той ми изпрати цветни снимки. момичета – чужди жени, но само да обичаха сина ми и да ми раждат внуци, поне малко, както искам, (показва портрет) Японец Лий – кафява, черна, права коса, ниска немка Моника – синеока, руса, права коса, малка английска Мери – зеленоок, тъмнокос, къдрав, висок.
„Консултантите“, решаващи проблеми, определят вероятността да имат дете със знаците на Проша във всеки от възможните бракове. Използвайте таблицата „Доминантни и рецесивни черти при хората“.
| а- | – кафяви очи | IN | – тъмнокос | д – леко увеличение | |
| A / | – зелени очи | V | – руса коса | д – висок растеж | |
| а- | Сини очи | СЪС | – къдрава коса | ||
| с | – права коса |
Трима души в група, всеки прави своя сметка, след което резултатът се обсъжда и анализира.
Извод: Проша може да се ожени за Моника, така че детето да прилича на него по три характеристики. Мери също има шанс. 50% шанс.
Втора група – Генетика на животните
Към тях се приближава митничар (ученик в 10 клас)
„Аз съм митничар в малкия щат Лисланд. Ние отглеждаме лисици вече няколко века. Кожата се изнася, а парите от нейната продажба формират основата на икономиката на страната. Сребърните лисици са особено ценени сред нас. Те се считат за национално богатство и пренасянето им през границата е строго забранено от законите на страната Задържах контрабандист, той прекарваше през границата две лисици от различен пол, червени на цвят и твърди, че не нарушавам законите на Lisland, така че имам нужда от генетична консултация.
Отговор: Резултатът ще бъде 1/3 от лисиците със сива окраска. Заключение:Червените лисици трябва да бъдат отстранени от контрабандиста, защото те са хетерозиготни по цвят и могат да произведат разделяне 3:1 според първия закон на Мендел.
Третият посетител казва, че е нарисувал цветя на „щрака“ с различни цветове на венчето. След като получих колета, прочетох – F1 – Розов цвят. Щях да напиша възмутено писмо до фирмата, но реших да отида на генетична консултация.
Консултантите правят изчисления. Генетика на растенията.
Отговор: Компанията „Сред цветята“ изпрати хибридни семена, хетерозиготни с непълно доминиране. След като ги посеете, можете да получите цветя с различни цветове.
От всяка група консултанти по един ученик дава обяснения на дъската. Посетителите благодарят на консултантите.
