Bit će sudac za sve protiv Židova.
Za živost. Za um. Za pognutost.
Zbog činjenice da je Židovka pucala na vođu.
Jer je promašila.
Tako je kasnije pjesnik napisao.
Tko je Fanny Kaplan?
Ova žena u sovjetsko vrijeme postala je simbol "apsolutnog zla". Što je jačao autoritet Lenjinove ličnosti u zemlji, to je lik one koja je digla ruku na vođu svjetskog proletarijata izgledala demonskije.
S druge strane, za one koji nisu voljeli sovjetski režim, osoba male žene koja je pokušala uništiti komunističkog tiranina izazvala je duboko poštovanje.
I u folkloru Fanny Kaplan upotpunila prva tri "Lenjinove žene" zajedno s Nadežda Krupskaja i Inessa Armand. Postojala je čak i legenda da baš ti hici uopće nisu bili politički atentat, već osveta odbačene žene.
Ljubav i revolucija
Pa tko je zapravo Fanny Kaplan i zašto je pucala u Lenjina?
Rođena je u Ukrajini, u Volinskoj guberniji, 10. veljače 1890. godine. Njezin otac je bio Chaim Roitblat koji je radio kao učitelj u židovskoj osnovnoj školi. Tada je pozvan budući terorist Feiga Khaimovna Roytblat.
Duboko religiozna židovska obitelj, u kojoj je, osim Feige, bilo još sedmero djece, nije bila uspješna. I to je blago rečeno. Izgledi za siromašnu židovsku djevojku u carskoj Rusiji, gdje je antisemitizam u to vrijeme bio praktički uzdignut na rang državne politike, nisu bili baš veliki.
Stoga nema ništa iznenađujuće u činjenici da se Feiga kao tinejdžer uključio u aktivnosti revolucionarnih krugova. Najviše su je privlačili anarhisti. Upravo je u njihovim redovima 15-godišnja djevojka upoznala prvu rusku revoluciju.
Svoje pravo ime promijenila je u pseudonim Fanny Kaplan, stekla stranački nadimak "Dora" i bezglavo se upustila u revolucionarnu borbu. Žerljivost djevojke dopunjena je osjećajem zaljubljenosti - njen suborac postao je njezin odabranik Victor Garsky, on je Jakov Šmidman.
Zajedno su pripremali veliki teroristički napad - atentat na kijevskog general-guvernera Sukhomlinova. Ako je Garsky iza sebe imao određeno iskustvo, onda je za Fanny ova akcija trebala biti debi. Međutim, sve je završilo potpunim neuspjehom.
22. prosinca 1906. u kijevskom hotelu "Kupecheskaya" dogodila se snažna eksplozija. Žandari koji su stigli na mjesto događaja zatekli su na mjestu eksplozije ranjenu ženu, a to je bila Fanny Kaplan. Iskusnim stručnjacima nije bilo teško utvrditi da je eksplodirala improvizirana naprava.
Kako se to točno dogodilo i tko je krivac, nije poznato. Međutim, Garsky je, ostavivši svog suborca i voljenu, pobjegao. Fanny je, pak, pala u ruke žandarima s granatom, ranama po rukama i nogama, a u njenoj sobi pronađen je i pištolj.
deset godina pakla
U to vrijeme carske vlasti nisu stajale na ceremoniji u suzbijanju revolucionarnih ustanaka. 16-godišnja Fanny Kaplan čekala je suđenje, koje ju je osudilo na smrt. Međutim, s obzirom na njezinu dob, njezina smrt zamijenjena je neograničenim teškim radom.
Moram reći da je Fanny tijekom ispitivanja pokazala svoj karakter, ne govoreći ništa o svom ljubavniku koji ju je izdao, niti o drugim suradnicima.
A onda je tu bila Transbaikalija, zatvor za prisilni rad Maltsev, a zatim i najstrašniji naporni rad u Rusiji Akatui. Tako je djevojka koja nije stigla ništa vidjeti u životu, koja se ni u čemu nije pokazala u revoluciji, završila u pravom zemaljskom paklu.
Posljedice ozljede i prekomjernog rada dovele su do činjenice da je Fanny u siječnju 1909. godine bila potpuno slijepa. Pokušala je počiniti samoubojstvo, ali nije uspjela. Uprava zatvora, pazeći da djevojka ne glumi gubitak vida, dala joj je neke popuste u poslu. Tri godine kasnije vid je djelomično vraćen.
Iznenađujuće, na teškom radu Fanny je nastavila razmišljati o politici. Na nju su ozbiljno utjecali drugi zatvorenici, prvenstveno socijalist-revolucionar Marija Spiridonova. Upravo će ona 1918. godine, neposredno prije pokušaja atentata na Lenjina, podići pobunu lijevih esera protiv boljševika u Moskvi, koja će propasti.
Fanny Kaplan sebe više ne smatra anarhisticom, već eserom. Međutim, za one koji su osuđeni na neodređeni teški rad, postoji li razlika?
Slobodu joj je, kao i drugim političkim zatvorenicima, donijela Veljačka revolucija. Nakon što je sa 16 godina krenula na teški rad, puštena je sa 27 godina. Međutim, oni koji su je vidjeli nakon puštanja na slobodu smatrali su je dubokom staricom - utjecao je prezaposlenost u rudnicima i posljedice ozljede.
Od Uljanovska do Uljanovska
Nema doma, nema obitelji – Fannyna rodbina preselila se u Ameriku davne 1911. godine. Najbliži su joj bili oni s kojima je prošla teške poslove.
Privremena vlada se pobrinula za zarobljenicu carizma - dobila je kartu za Evpatoriju, gdje je otvoren sanatorij za bivše političke zatvorenike.
Tamo je u ljeto 1917. Fanny, koja se oporavila i razveselila, upoznala Uljanova. Ali ne s Vladimirom, već s njegovim bratom Dmitrijem. Još uvijek se svađaju oko odnosa između Fanny i vođinog brata, ali jedno je sigurno - zahvaljujući Uljanovu mlađem, Kaplan je dobio uputnicu za očnu kliniku dr. Girshmana u Harkovu.
Operacija u Harkovu je pomogla - Kaplan je počeo bolje vidjeti. Na Krimu se zapošljava kao voditeljica tečajeva za obuku radnika volost zemstva.
To nije bilo ono o čemu je Fanny sanjala. Ali bila je sigurna da će se njezina sudbina promijeniti. Ovdje se sastaje Ustavotvorna skupština u kojoj će većinu imati socijalisti-revolucionari, a onda ...
No u listopadu 1917. izbila je boljševička revolucija, koja je narušila sve planove kako esera općenito, tako i Fanny posebno.
U veljači 1918., kada je postalo jasno da Ustavotvorne skupštine definitivno neće biti, Kaplan je odlučio djelovati. Ako u zoru svoje revolucionarne karijere nije ubila generalnog guvernera, zašto onda ovaj propust ne bi nadoknadila ubojstvom Lenjina.
Za socijalističku-revolucionarnu partiju individualni teror bio je uobičajena metoda borbe, tako da je Fanny među svojim partijskim drugovima imao više nego dovoljno istomišljenika. A situacija je bila izuzetno akutna - Brest-Litovsk ugovor s Njemačkom natjerao je mnoge da se okrenu od boljševika, a poraz lijevih socijalrevolucionara u srpnju 1918. dao je povoda mnogima koji su željeli namiriti ne samo političke, nego i osobne rezultati s Lenjinom i drugim istaknutim boljševicima.
Za ženu bez obitelji i djece koja je prošla kroz pakao teških porođaja, ponovno stavljanje svog života na kocku bila je uobičajena stvar. Štoviše, šanse za uspjeh bile su vrlo velike.
Na korak od uspjeha
U to vrijeme nije postojala moderna ideja o zaštiti najviših dužnosnika. Pola stoljeća prije pokušaja atentata na Lenjina Aleksandar II umalo zgrabio metak od terorista Dmitrij Karakozov. Kralja nije spasilo osiguranje, već intervencija slučajnog prolaznika. Stražari nisu spasili Austrijanca nadvojvoda Ferdinandčija je smrt potaknula izbijanje Prvog svjetskog rata.
Da, i sam Lenjin, koji je čudom preživio u kolovozu 1918., zamalo je umro šest mjeseci kasnije. Njegov auto zaustavili su obični pljačkaši, bacili su vođu proletarijata zajedno s vozačem na ulicu i odvezli se.
U takvim uvjetima i poznatog političara mogla je ubiti svaka odlučna osoba, a kamoli nešto, a odlučnost Fanny Kaplan nije se smjela uzeti. Nije to bila prepreka i slab vid - trebalo je pucati s kratke udaljenosti.
Okolnosti onoga što se dogodilo 30. kolovoza 1918. još se raspravlja. Predstavljaju se verzije, jedna fantastičnija od druge - inscenacija, Sverdlovljeva zavjera, "drugi strijelac" itd., itd.
I sama Fanny Kaplan pustila se u maglu, priznajući krivnju tijekom uhićenja, ali nije rekla ništa o onima koji su joj pomogli. Nije ni čudo - šutjela je i 12 godina prije, nakon eksplozije u Kijevu.
Svoje postupke objasnila je jednostavno i logično: Lenjin je bio izdajica revolucije, a njegov je život desetljećima odgurnuo početak socijalizma. Fanny je svojim hicima pokušala ukloniti ovu prepreku.
Te večeri Lenjin je, kao i drugi boljševički vođe, govorio na skupovima u petak u tvornicama. Ujutro u Petrogradu kao terorist Leonid Kannegiser ubijen je šef Petrogradske Čeke Mojsije Uritski. Unatoč tome, Lenjin nije promijenio svoje planove. Briljantan govornik, Lenjin je govorio na skupu u tvornici Michelson i, okružen radnicima, krenuo prema izlazu. Upravo je htio ući u auto kada mu je prišla žena s pitanjem. Dok je Lenjin razgovarao s njom, Kaplan mu je prišao s leđa i ispalio tri metka. Dva metka pogodila su vrat i ruku boljševičkog vođe, treći je pogodio ženu koja je razgovarala s njim.
Legenda o Kaplanu
Teško ranjeni Lenjin poslan je u Kremlj, Kaplan je zadržan nekoliko minuta kasnije. Prema riječima svjedoka, Fanny je rekla: "Izvršila sam svoju dužnost i umrijet ću hrabro." Na ispitivanjima je inzistirala da djeluje sama.
Nije bilo duge istrage, zbog čega neki istraživači uvjeravaju da je Fanny znala previše, te su je se požurili riješiti.
Ali, možda je sve jednostavnije - boljševici, bijesni zbog ubojstva Uritskog i pokušaja Lenjina, službeno su objavili početak "Crvenog terora", koji je trebao pogoditi njihove ideološke i klasne neprijatelje. U ovoj situaciji, nisu se htjeli opterećivati sudskim istražnim ceremonijama. 3. rujna 1918. Predsjednik Sveruskog središnjeg izvršnog odbora Jakov Sverdlov dao usmenu zapovijed: pucati u Kaplana. Zapovjednik Kremlja Pavel Malkov odveo Fanny Kaplan u dvorište auto-borbenog odreda nazvanog po Sveruskom središnjem izvršnom odboru, gdje ju je osobno upucao uz zvuk automobila koji trče.
Fannyno tijelo gurnuto je u bačvu s katranom, polito benzinom i spaljeno u blizini zidina Kremlja.
Ne pokvarena slavom za života, Fanny Kaplan postala je poznata nakon svoje smrti. Za sovjetski narod ona je postala "terorist broj jedan". Njezina je priča obrasla legendama - netko ju je navodno vidio živu godinama nakon smaknuća, bilo na Solovki, bilo u Kazahstanu, ili negdje na Kavkazu. Danas se po njoj zovu rock bendovi, a o njoj se pišu nebrojene anegdote, povijesne knjige i filmovi.
Da li ona to zaslužuje? Vjerojatno ne. Ali grčki Herostrat također svojedobno osuđen na zaborav, ali sve je ispalo upravo suprotno. Priča ima svoj, poseban smisao za humor.
(Vengerov)
Velika biografska enciklopedija. 2009 .
Pogledajte što "Kaplan, G.A." u drugim rječnicima:
Kaplan je prezime židovskog porijekla, koje se tradicionalno naziva Kohanim. Također prezime turskog porijekla, što znači "tigar" na brojnim jezicima. Poznati prijevoznici Kaplan, Abraham Eliyahu (1890. 1924.) rabin, treći poglavar Berlinskog ... ... Wikipedia
Kaplan, Isaac Mihajlovič Plakat za film "Moj dragi čovjek" Isaac Mihajlovič Kaplan (12. prosinca 1924., Moskva 1997., Sankt Peterburg) sovjetski filmski umjetnik. Završio umjetnički fakultet VGIK-a. Od 1954. umjetnik filmskog studija „L ... Wikipedia
Rešetke, leopard. Sačuvao se među Tatarima Mišarima (Meshcheryakov) u prezimenu Kaplanov. Antropoleksema. Tatarska, turska, muslimanska muška imena. Rječnik pojmova... Rječnik osobnih imena
Fanny Efimovna (pravo ime i ime Roytblat Feiga Khaimovna) (1887. 1918.), sudionica revolucionarnog pokreta, pridružila se anarhistima. 1907. osuđena je na vječnu kaznu (služila u Akatusu i drugim zatvorima). Godine 1917. pušten je teško bolesni pacijent ... ruska povijest
Postoji., Broj sinonima: 1 svećenik (65) Rječnik sinonima ASIS. V.N. Trishin. 2013 ... Rječnik sinonima
kaplan- ili CHAPLAN capelan m. Riba za mamac za bakalar. Luchinsky 1879... Povijesni rječnik galicizama ruskog jezika
Fanny Kaplan 1918. Fanny Efimovna Kaplan (Feiga Khaimovna Roytblat, 10. veljače 1890., 3. rujna 1918.) bila je članica ruskog revolucionarnog pokreta, poznata uglavnom kao počiniteljica atentata na Lenjinov život. U raznim ... ... Wikipediji
Anatolij Lvovič Kaplan Rođeno ime: Tankhum Leivikovich Datum rođenja: 10. siječnja 1903. Mjesto rođenja ... Wikipedia
knjige
- Lenjingrad. Anatolij Kaplan, Anatolij Kaplan. Litografski ciklus LENINGRAD Anatolija Kaplana odavno je prepoznat kao jedan od najboljih primjera likovne umjetnosti posvećene našem gradu. Kaplan je odmah počeo raditi na ciklusu ...
- Lenjingrad. Anatolij Kaplan, Kaplan Anatolij. Litografski ciklus "Lenjingrad" Anatolija Kaplana (1903-1980) dugo je bio prepoznat kao jedan od najboljih primjera likovne umjetnosti posvećene velikom gradu. Za rad na Kaplanovom ciklusu...
n1.doc
Kaplan G.I., Sadok B.J. Klinička psihijatrija. U 2 tone. T. 1. - Per. s engleskog. V.B. Strijelac. – M.: Medicina, 1994, 672 str.MENTALNA RETARDACIJA
DEFINICIJA
Mentalna retardacija (retardacija) je bihevioralni sindrom koji nema jedinstvenu etiologiju, mehanizam, dinamiku ili prognozu. Ova definicija mentalne retardacije prošla je godinama i još uvijek je u procesu usavršavanja. Odražava stajališta i stavove društva u odnosu na mentalnu retardaciju, kao i dijagnostičke metode i stanje medicinske znanosti.
Dva su glavna konceptualna pristupa definiciji mentalne retardacije: biomedicinski i sociokulturni i adaptacijski modeli. Pristaše biomedicinskog modela, posebno u Sjedinjenim Državama, tvrde da je prisutnost velikih promjena u mozgu ključna za dijagnozu mentalne retardacije. Naprotiv, pristaše sociokulturnog i adaptivnog modela ističu važnost društvene funkcije i opću sposobnost prilagodbe prihvaćenim normama.
U tablici. navode se sva kršenja uočena u dojenačkoj i predškolskoj dobi, poteškoće u učenju u školskoj dobi i loša socijalna i profesionalna prilagodba u odrasloj dobi.
Stol. Obilježja razvoja mentalno retardiranih, tablica uključuje kronološku dob, stupanj retardacije, razinu intelektualnog, govornog i društvenog funkcioniranja)
Stupanj mentalne retardacije | Zrelost i razvoj u predškolskoj dobi (0-5) | Školska dob (6-20). Obuka i obrazovanje | Odraslo razdoblje (21 godina i više). Adekvatnost društvene i govorne sfere |
duboko | Jaka retardacija; minimalna sposobnost funkcioniranja u senzomotornoj sferi; potreba za njegom dadilje; potreba za stalnom pomoći i nadzorom | Postoji određena motorička aktivnost; može odgovoriti na neke pokušaje da ga ili nju educira o brizi o sebi | Neki razvoj motoričke sfere i govora; mogu vrlo ograničeno naučiti neke vještine brige o sebi; potrebna dadilja |
teška | Slab razvoj motora; govor je minimalan; obično se ne može naučiti brizi o sebi; malo ili nimalo prilika za podučavanje komunikacijskih vještina | Može govoriti ili naučiti komunicirati; može se naučiti osnovnim higijenskim vještinama; nesposoban naučiti govoriti | Može djelomično naučiti brigu o sebi pod bliskim nadzorom; može se naučiti najjednostavnijim pravilima samoobrane pod kontrolom |
Umjereno | Može govoriti i naučiti komunicirati; slabo orijentiran u društvu; dobar motorički razvoj; mogu se podučiti vještinama brige o sebi; može se ograničiti na umjerenu pomoć i kontrolu | Može naučiti društvene i profesionalne vještine; rijetko se razvija nakon 2. razreda u učenju; mogu naučiti samostalno se kretati poznatim mjestima | Može se samozaposliti na nekvalificiranom ili polukvalificiranom radu pod odgovarajućim uvjetima; treba zaštitu i pomoć kod najmanjeg stresa |
Svjetlo | Mogu postojati društvene vještine i sposobnost komunikacije; minimalna retardacija u senzomotornim područjima; često se ne razlikuje od norme u starijoj dobi | Može postići neka akademska postignuća, do razine 6. razreda, koja se postiže u kasnoj adolescenciji; uspjeh se može postići u podučavanju primjerenog društvenog ponašanja | Obično može postići odgovarajuće društvene i jezične vještine za minimalnu brigu o sebi, ali treba vodstvo i pomoć pod društvenim i ekonomskim stresom |
Ova tablica uključuje kriterije dsm-III-R i American Association for Mental Defects (AAUD).
Prema definiciji iz 1983. danoj u AAUD-u, mentalna retardacija karakterizira razinu intelektualnog razvoja koja je značajno smanjena u odnosu na prosjek, a koja je rezultat ili povezana s popratnim poremećajima adaptivnog ponašanja i manifestira se tijekom razdoblja razvoja. Definicija AAUD-a gotovo je identična definiciji dsm-Sh-R, koja opisuje bitne značajke mentalne retardacije na sljedeći način:
1) značajno smanjenje ukupne razine intelektualnog razvoja, popraćeno
2) značajan nedostatak ili oštećenje adaptivnih funkcija,
3) kada se izražene promjene pojave prije navršene 18. godine života.
Sljedeće su dijagnostičke kriteriji mentalne retardacije za dsm-W-R:
A. Opći intelektualni razvoj značajno je ispod prosjeka: 10 je jednako 70 ili manje na pojedinačno prikazanom testu 10 (kod djece se navodi klinički značajno smanjenje intelektualnog razvoja, budući da nema testova s numeričkim izrazom ovog pokazatelja ).
B. Popratno oštećenje ili nedostatak adaptivne funkcije djeteta, odnosno nedostatak prilagodljivosti koja se očekuje u njezinoj dobi iu ovoj kulturnoj skupini u područjima kao što su profesionalna aktivnost i odgovornost, komunikacija, obavljanje svakodnevnih dužnosti, osobna neovisnost i samozadovoljstvo.
C. Početak oštećenja prije 18. godine života.
Dijagnoza se postavlja neovisno o tome postoji li popratna tjelesna ili druga psihička bolest. "Opća inteligencija" definirana je standardnim testovima inteligencije, a "značajno ispod prosjeka" definira se kao IQ od približno 70 ili manje, ili dvije standardne devijacije ispod srednje vrijednosti za određeni test.
TERMINOLOGIJA
Pojam "mentalna retardacija" često se koristi kao ekvivalent izrazu "mentalni nedostatak". Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučila je izraz "mentalna subnormalnost" koji uključuje dvije različite kategorije: mentalnu retardaciju i mentalni nedostatak. Mentalna retardacija, prema nozologiji SZO, koristi se za dijagnosticiranje subnormalne funkcije koja je sekundarna u odnosu na njezin uzrok, dok je mentalni nedostatak pravni izraz koji se primjenjuje na subjekte s kvocijentom inteligencije ispod 70.
Izraz "demencija" često se koristio u prošlosti, posebno u američkoj literaturi, a još uvijek se koristi u Velikoj Britaniji za označavanje blage oblike mentalne retardacije. "Oligofrenija" se obično koristi u SSSR-u, Skandinaviji i drugim zemljama zapadne Europe. Pojam "amentia" više se ne pojavljuje u suvremenoj psihijatriji, osim u izoliranim slučajevima kada je riječ o terminalnom stanju degenerativnog procesa.
KLASIFIKACIJA
Stupanj ili razina mentalne retardacije izražava se različitim terminima. dsm-III-R sadrži četiri podvrste mentalne retardacije, koje odražavaju stupanj intelektualnog oštećenja: blaga mentalna retardacija, umjereno teška mentalna retardacija, teška mentalna retardacija i globalna mentalna retardacija. Stupnjevi mentalne retardacije navedeni su u tablici. 2 (prema graduacijama IQ).
Tablica 2. Ozbiljnost mentalne retardacije na skali od 10
Osim toga, dsm-III-R navodi "nespecifičnu mentalnu retardaciju" kao podvrstu namijenjenu onim pojedincima za koje se sumnja da imaju intelektualni nedostatak, ali se ne mogu testirati standardnim testovima inteligencije, koji imaju značajna oštećenja ili koji su nekomunikativan.. Ovaj se podtip može primijeniti na dojenčad koja je klinički obilježena inteligencijom značajno nižom od prosječne, ali za koju se oštećenje ne može izračunati numerički jer kvantitativni testovi nisu dostupni (npr. Bailey, Cattal). Ovaj podtip se ne smije koristiti ako je procijenjeni IQ veći od 70.
EPIDEMIOLOGIJA
Prisutnost mentalne retardacije u danom trenutku među cjelokupnom populacijom iznosi približno 1%. Precizno izračunati ovaj broj je vrlo teško, jer je nemoguće utvrditi kada je određenoj osobi dijagnosticirana mentalna retardacija. U mnogim slučajevima retardacija može biti "latentna" dulje vrijeme prije nego što se prepozna, bilo zbog dobre prilagodbe ili se prethodna dijagnoza neće potvrditi u nekom trenutku u pacijentovu životu. Najčešće se ova dijagnoza postavlja djeci školske dobi, a maksimum pada na dob od 10-14 godina. Mentalna retardacija je češća (oko 1/2 puta) kod muškaraca nego kod žena.
ETIOLOŠKI ČIMBENICI I SINDROMI
Na današnjoj razini razvoja znanosti utvrđeno je da je oko 25% slučajeva mentalne retardacije posljedica bioloških abnormalnosti. Kromosomski i metabolički poremećaji poput Downove bolesti i fenilketonurije najčešći su poremećaji mentalne retardacije. Mentalna retardacija povezana s ovim poremećajima obično se dijagnosticira pri rođenju ili u relativno ranom djetinjstvu i varira u težini od umjerene do teške.
U preostalih 75% slučajeva ne mogu se identificirati biološki uzroci. Razina intelektualnog oštećenja u tim slučajevima je lakša; cijenim? kreću se od 50 do 70. Blaga mentalna retardacija obično se ne dijagnosticira sve dok dijete ne krene u školu. U slučajevima blage mentalne retardacije, ovaj poremećaj se obično javlja i kod roditelja i kod braće i sestara.
Zabilježena je značajna dominacija slučajeva blage mentalne retardacije među nižim socio-ekonomskim slojevima društva, a razlog tome nije jasan. Međutim, može se primijetiti da psihosocijalna deprivacija, kao što je deprivacija u području socijalne, jezične i intelektualne stimulacije, doprinosi mentalnoj retardaciji, iako je biološka etiologija toga nepoznata. Na trenutnoj razini znanja može se pretpostaviti da postoje tri vrste etioloških čimbenika, bilo sami ili u kombinaciji jedni s drugima: genetski čimbenici, čimbenici okoliša (npr. pothranjenost) i iskustva iz ranog djetinjstva.
PRENATALNI ČIMBENICI
Važan uvjet za pravilan razvoj embrija je fizičko i psihičko zdravlje majke tijekom trudnoće i tijekom dojenja. Kronične bolesti i patološka stanja majke utječu na normalan razvoj fetusa, njegovog živčanog sustava; ova stanja uključuju neliječeni dijabetes, anemiju, emfizem, hipertenziju i kroničnu upotrebu alkohola i droga. Infekcije koje prenosi majka tijekom trudnoće, posebice virusne infekcije, mogu uzrokovati oštećenje fetusa i mentalnu retardaciju. Stupanj oštećenja ovisi o varijablama kao što su prenatalna dob fetusa i težina bolesti. Iako je zabilježen patološki utjecaj mnogih infekcija na središnji živčani sustav fetusa, tri vrste infekcija su posebno snažno povezane s visokim rizikom od mentalne retardacije: ospice rubeole, citomegalična inkluzijska bolest i sifilis.
Rubeola ospica
Rubeola je zamijenila sifilis kao vodeći uzrok kongenitalnih poremećaja i mentalne retardacije povezane s infekcijama majke. Bebe zaraženih majki mogu imati niz abnormalnosti, uključujući prirođenu srčanu bolest, kataraktu, gluhoću, mikrocefaliju i mikroftalmus. Vremensko razdoblje je kritičan čimbenik, budući da su duljina i učestalost komplikacija u obrnutoj korelaciji s gestacijskom dobi u vrijeme bolesti majke. Kada majka ima infekciju u prvom tromjesečju trudnoće, 10 do 15% beba se rađa s abnormalnostima, ali učestalost abnormalnosti naglo raste na gotovo 50% kada se infekcija razvije u prvom mjesecu trudnoće. Situaciju često kompliciraju takoklinički oblici infekcije, koji često ostaju neprepoznati. Rubeola kod majke može se spriječiti imunizacijom.
Citomegalična inkluzijska bolest
U mnogim slučajevima, citomegalična inkluzija je latentna u majke. Među djecom su mrtvorođena, dok živi imaju žuticu, mikrocefaliju i hepatosplenomegaliju, a radiografski otkrivenu intracerebralnu kalcizaciju, mikrocefaliju ili hidrocefalus. Dijagnoza se potvrđuje pozitivnom kulturom virusa iz materijala uzetog iz ždrijela ili urina, kao i regeneracijom inkluzijskih stanica u urinu.
Sifilis
Sifilis u trudnica smatran je glavnim uzrokom različitih neuropatoloških poremećaja u potomstva, uključujući mentalnu retardaciju. Trenutno, učestalost komplikacija zbog sifilisa fluktuira zajedno s incidencijom sifilisa u općoj populaciji. Nedavne studije pokazale su da je u mnogim američkim gradovima situacija još uvijek daleko od ohrabrujuća.
Druge bolesti
Drugi poznati uzrok bolesti fetusa je toksoplazmoza koja se prenosi na fetus s majke. Ovo je prilično rijetko stanje, koje, međutim, često završava rođenjem djeteta s intelektualnim teškoćama ili drugim poremećajima mozga. Postoje dokazi o oštećenju fetusa također u vezi s hepatitisom majke.
AIDS je danas glavni problem javnog zdravlja, a u tijeku su intenzivna istraživanja o tome kako utječe na razvoj fetusa i novorođenčeta. Trudnoća žene s AIDS-om završava fetalnom smrću, mrtvorođenošću, spontanim pobačajem ili smrću dojenčadi unutar prvih nekoliko godina života. Budući da je poznato da virus izravno štetno djeluje na mozak, pretpostavlja se da djeca rođena takvim majkama mogu imati različite vrste oštećenja mozga s različitim stupnjevima mentalne retardacije.
Istražuje se uloga majčinih infekcija tijekom trudnoće, poput gripe, virusnih akutnih respiratornih infekcija, upale pluća i infekcija mokraćnog sustava, u nastanku intelektualne teškoće, a još nema jasnih rezultata.
Komplikacije trudnoće
Toksikoza trudnoće i neliječeni dijabetes kod majke predstavljaju opasnost za fetus i ponekad rezultiraju mentalnom retardacijom. Vaginalno krvarenje, abrupcija posteljice i prolaps pupkovine mogu oštetiti fetalni mozak uzrokujući anoksiju.
Što se tiče potencijalnog teratogenog učinka farmakoloških supstanci koje se daju tijekom trudnoće, mnogo je rečeno u vezi s tragedijom talidomida (tvar koja je uzrokovala visok postotak urođenih mana kada se daje trudnicama). Do sada, osim metabolita koji se koriste u liječenju raka, nijedna druga poznata supstanca ne uzrokuje oštećenje središnjeg živčanog sustava fetusa, no unatoč tome, iskazan je oprez i ograničenost lijekova koji se propisuju trudnicama. U nekim slučajevima pokazalo se da su uporaba litija i prekomjerna konzumacija alkohola tijekom trudnoće povezana s oštećenjem novorođenčadi, osobito kardiovaskularnog sustava.
KROMOSOMSKA PATOLOGIJA
Autosomne kromosomske abnormalnosti također su povezane s mentalnom retardacijom, iako abnormalnosti spolnih kromosoma ne uzrokuju uvijek mentalnu retardaciju (npr. Turnerov sindrom s X0 i Klinefelterov sindrom s varijacijama u XXY, XXXY ili XXYY). Neka djeca s Turnerovim sindromom imaju normalnu ili povećanu inteligenciju.
Downov sindrom
Downov sindrom prvi je opisao engleski liječnik Langdon Down 1866. godine, a temeljio se na fizičkim karakteristikama povezanim s subnormalnim mentalnim razvojem. Od tada je Downov sindrom ostao najtemeljitije proučavan i često raspravljan sindrom mentalne retardacije. Djeca s ovim sindromom su se prije nazivala mongoloidima na temelju njihovih fizičkih značajki - kosih očiju, epikantalnog nabora i ravnog nosa.
Unatoč činjenici da se tijekom proteklih 100 godina pojavio ogroman broj teorija i hipoteza, uzrok Downovog sindroma ostaje nepoznat. Općenito je prihvaćeno da postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati ovu bolest i koji su povezani s kršenjem u kromosomima; ovo je kasna dob majke, možda starija dob oca i utjecaj zračenja. Problemi uzročnosti dodatno su zakomplicirani nedavnim otkrićem tri vrste abnormalnih kromosoma kod Downovog sindroma:
1. Pacijenti s trisomijom 21 (3 kromosoma 21, umjesto uobičajenih 2) predstavljaju apsolutnu većinu; imaju 47 kromosoma, s jednim dodatnim kromosomom 21. Kariotip majke je normalan. Nedisjunkcija tijekom mioze, koja se pojavljuje iz nepoznatog razloga, sada se smatra povezana s ovim poremećajem.
2. Nedisjunkcija, uočena svaki put nakon oplodnje u svakoj diobi stanice, stanje je u kojem se i normalne i trisomične stanice nalaze u različitim tkivima.
3. Tijekom translokacije dolazi do fuzije 2 kromosoma, uglavnom 21 i 15, uslijed čega se pojavljuje samo 46 kromosoma, unatoč prisutnosti ekstrakromosoma 21. Ovaj poremećaj, za razliku od trisomije 21, obično je kongenitalan, a translokacijski kromosom mogu se naći kod zdravih roditelja i braće i sestara. Ovi nositelji, koji ne otkrivaju nikakve patološke manifestacije, imaju samo 45 kromosoma.
Incidencija Downovog sindroma u SAD-u je otprilike 1 na svakih 700 rođenih. U svom izvornom radu Down je primijetio da je učestalost ove bolesti 10% među svim pacijentima s mentalnom retardacijom. Zanimljivo je da se danas oko 10% pacijenata s Downovim sindromom nalazi u bolnicama za mentalno retardirane osobe. Za majku srednjih godina (iznad 32 godine), rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je otprilike 1 od 100 ako postoji samo trisomija, ali rizik se povećava na 1:3 kada dođe do translokacije. Ovi čimbenici su od posebnog interesa za genetsko savjetovanje.
Amniocenteza, u kojoj se amnionska tekućina drenira transabdominalno iz amnionske vrećice između 14. i 16. tjedna trudnoće, koristan je kriterij za dijagnosticiranje abnormalnosti u dojenčeta, posebice Downovog sindroma. Stanice amnionske tekućine, uglavnom germinalnog porijekla, uzgajaju se za citogenetske i biokemijske studije. Ovom metodom mogu se predvidjeti mnogi nasljedni poremećaji, a jedina metoda sprječavanja rođenja bolesnog djeteta je terapijski prekid trudnoće. Poželjno je da se amniocenteza dogodi kod svih trudnica starijih od 35 godina. Srećom, većina kromosomskih abnormalnosti javlja se samo jednom u obitelji.
Mentalna retardacija je glavna karakteristika Downovog sindroma. Većina pacijenata je klasificirana kao umjereno ili teško retardirana, a samo manjina ima IQ manji od 50. Čini se da je mentalni razvoj normalan od rođenja do 6. mjeseca života. Bodovi 10 postupno opadaju od otprilike normalnih u dobi od 1 do oko 30 u starijoj dobi. Ovaj pad inteligencije može biti stvaran i očit. Može se dogoditi da testovi na dojenčadi ne otkriju puni opseg defekta, što se otkriva samo suptilnijim metodama testiranja koje se koriste u djetinjstvu. Prema brojnim podacima, bolesnici s Downovim sindromom su mirni, dobroćudni i druželjubivi, što im olakšava prilagodbu kod kuće. Slika se, međutim, mijenja tijekom adolescencije, osobito ako djeca žive u internatima; mogu se pojaviti s raznim emocionalnim, bihevioralnim i (rijetko) psihotičnim poremećajima.
Dijagnoza Downovog sindroma relativno je laka u starije djece, ali je često teža u novorođenčadi. Najozbiljnije značajke su opća hipotonija, kose palpebralne pukotine, višak kože na vratu, mala spljoštena lubanja, visoke jagodične kosti i izbočeni jezik. Šake su široke i debele, s jednim poprečnim palmarnim naborom i kratkim malim prstima, zaobljenim prema unutra. Moro refleks je slab ili ga nema. Više od 100 znakova i stigmi opisano je kod Downovog sindroma, ali zajedno se rijetko javljaju kod iste osobe.
Predviđeni životni vijek je oko 12 godina. Pojavom antibiotika, međutim, samo rijetki umiru od infekcija u mladoj dobi, ali većina pacijenata ne doživi više od 40 godina, kada se već nakupljaju brojni znakovi koji nisu kompatibilni sa životom, posebice starenje, koje podsjeća slike karakteristične za Alzheimerovu bolest. Unatoč brojnim predloženim metodama, nijedna vrsta liječenja nije se pokazala učinkovitom.
Bolest (sindrom) mačjeg plača
Djeca koja boluju od bolesti mačaka koje plaču razlikuju se po odsutnosti dijela 5. kromosoma. Karakteriziraju ih teška mentalna retardacija i mnoge stigme često povezane s kromosomskim abnormalnostima poput mikrocefalije, niskog položaja uha, kosih palpebralnih pukotina, hipertelorizma i mikrognatije. Karakterističan krik, koji podsjeća na mačji, povezan je s defektima ždrijela, dao je naziv ovom sindromu, ali postupno, tijekom godina, plač prestaje.
Ostali sindromi autosomnih poremećaja povezanih s mentalnom retardacijom imaju značajno nižu prevalenciju od Downovog sindroma. Različite vrste poremećaja autosomnih i spolnih kromosoma te sindromi uzrokovani njima prikazani su u tablici. 21.
GENETSKI DEFEKCI
Fenilketonurija
Fenilketonuriju (PKU) je prvi opisao Falling 1934. godine kao primjer metaboličke greške urođene prirode. PKU se prenosi kao jednostavna recesivna mendelska kongenitalna karakteristika i javlja se otprilike 1 na svakih 10 000 do 15 000 živorođenih. Za roditelje koji već imaju dijete s PKU-om, šansa da će i sljedeće dijete biti pogođeno je 1 u svakih 4-5 sljedećih trudnoća. Iako se ova bolest javlja pretežno kod ljudi sjevernoeuropskog podrijetla, opisano je nekoliko slučajeva među Crncima, Židovima i Azijatima. Učestalost pojave ovog poremećaja među defektnim pacijentima u skloništima je oko 1%.
Tablica 3. Trideset pet važnih sindroma u različitim vrstama mentalne retardacije (retardacije)
Sindrom | Poremećaji važni za dijagnozu | mentalna retardacija | niskog rasta | Vrsta genetskog prijenosa |
||
kraniofacijalni | skeletne | Ostalo |
||||
Aarsky sindrom | hipertelorizam; široki nosni most, anvertirane nosnice, dugačak filtrum | Kratke ruke i noge; blage mreže između prstiju, niskog rasta | Skrotalni "veo" preko penisa | + | X-susjedna poludominantna |
|
Aperov sindrom (akrocefalosindaktilija) | kraniosinostoza; intermitentna hipoplazija srednjeg lica, hipertelizam | sindaktilija; produžetak distalnih krajeva prstiju na rukama i nogama | ± | autosomno dominantna |
||
Cerebralni gigantizam (Sotosov sindrom) | Velika glava; izbočeno čelo; uska donja čeljust | Velike ruke i noge | Značajan u ranoj dobi, slaba koordinacija | ± | ? |
|
Cockayneov sindrom | Lice sa šiljastim crtama; potopljene oči; tanak nos, prognatija; degeneracija retine | Izduženi udovi s velikim rukama i nogama; defekt fleksije | hipotrihoza; fotoosjetljivost; stanjivanje potkožnog sloja mrežnice; gubitak sluha | + | + | autosomno recesivan |
Cohenov sindrom | Hipoplazija mandibule s istaknutim središnjim sjekutićima | Uske ruke i noge | hipotenzija; pretilost | + | ± | ? autosomno recesivan |
Cornelia de Lange sindrom | Synophrysis (ujedinjene obrve); tanka, spuštena donja usna; dugo philtrum; nosnice okrenute naprijed; mikrocefalija | Male ili nepravilnog oblika šake i stopala; palac je proksimalni | hirzutizam | + | + | ? |
Lejeuneov sindrom ("bolest mačjeg plača") | Epikantalni nabori ili kose palpebralne pukotine; okruglo lice; hipertelorizam; mikrocefalija | Kratki metakarpalni ili metatarzalni; četiri prsta na ruci | U djetinjstvu ispuštaju mačji plač | + | + | ? |
Croiseauov sindrom (kraniofacijalna disostoza) | Proptoza s površinskim očnim dupljama; hipoplazija gornje čeljusti; Kraniosinostoza | autosomno dominantna |
||||
Downova bolest | Nagnut naprijed, okomito, prema palpebralnim pukotinama; srednji dio lica je malen; epikantalni nabori | Kratke ruke; klinodaktilija petog prsta (mali prst); četiri prsta na ruci | hipotenzija; dodatni nabori kože na stražnjem dijelu vrata | + | + | 21 Trisomija |
Dubovitzov sindrom | malo lice; bočni pomak donjeg unutarnjeg kuta oka; ptoza; široki stražnji dio nosa; rijetka kosa; mikrocefalija | dječji ekcem | ± | ++ | ? autosomno recesivan |
|
fetalni alkoholni sindrom | Kratke palpebralne pukotine; hipoplazija srednjeg dijela lica; mikrocefalija | ± Zahvaćenost srca; blage motoričke disfunkcije | + | + | ||
Fetalni hidantoinski sindrom (Dilanthia) | hipertelorizam; kratak nos; ponekad podijeljena usnica | Hipoplastični nokti, posebno na malom prstu | Zastoj srca | ± | ± | |
Goldenharov sindrom | Hipoplazija zigomatske kosti (molarna hipoplazija); makrostomija (velika oralna pukotina); mikrognatija; epibulbarni dermoid ili lipodermoid; izbočene ušne školjke s periaurikularnim polipima | Vertebralne anomalije | ? |
|||
Poremećaji pigmentacije | ±defekt zuba; deformacija uha; ± pjegava ćelavost | Pigmentacija kože "pjegava", u obliku paučine ili u obliku cvjetova | ± | ? Dominantni X-susjedni Smrtonosno za muškarce |
||
Sindrom Beedle | pigmentacija retine | polidaktilija; sindaktilija | Pretilost; napadaji; hipogenitalizam | ± | ± | autosomno recesivan |
Linearni nevus | nevus sebaceous, na licu ili vratu | ±Napadi | + | ± | ? |
|
Loweov sindrom | Katarakta | Tubularna disfunkcija bubrega | Hipotenzija | ++ | + | X-susjedni recesivni |
Mobiusov sindrom (kongenitalna diplegija lica) | Lice lišeno ikakvog izraza; paraliza oka | ± Clubfoot; sindaktilija | ± | ± | ? |
|
Neurofibromatoza | ± Očni gliomi; neubromi slušnog puta | ± oštećenje kostiju, pseudartroza | neurofibromi; "mjesta za kavu"; napadaji | ± | autosomno dominantna |
|
Noonanov sindrom | Rast stražnjeg dijela vrata; izbočene ušne školjke; hipertelorizam | Prsni koš, tvoreći šupljinu; laktovi ispali | kriptorhizam; stenoza plućne arterije | ± | + | ? |
Prader-Willi sindrom | Kosa palpebralna pukotina prema gore, okomita | Male ruke i stopala | hipotenzija; osobito u dojenačkoj dobi; zatim polifagija i pretilost; hipogenitalizam | + | + | ? |
Robinov sindrom | mikrognatija; izostavljanje jezika; cijepanje neba; "u" oblik | ±Srčane anomalije | ? |
|||
Rubelov sindrom | Katarakta; pigmentacija retine; deformitet oka | senzorneuralna gluhoća; otvoreni ductus arteriosus | ± | ± | ||
Rubinstein-Taybi sindrom | Kose palpebralne pukotine (strabizam); hipoplazija gornje čeljusti; mikrocefalija | Široki prsti na palčevima i nogama | Nenormalan hod | + | + | ? |
Seckelov sindrom | Hipoplazija lica; izbočeni nos; mikrocefalija | Mnogi mali zglobovi i patologija koštanog sustava | + | + | autosomno recesivan |
|
Sjögren-Larssonov sindrom | Spastičnost, posebno nogu | Ihtioza | + | + | autosomno recesivan |
|
Smith-Lemli-Opitz sindrom | Antevertirane nosnice i/ili ptoza kapaka | Sindaktilija 2. i 3. prsta | Hipospadija; kriptorhizam | + | + | autosomno recesivan |
Sturge-Weberov sindrom | Ravni hemangiom lica, najčešće se širi duž trigeminalnog živca | Meningealni hemangiomi s napadajima | ||||
Tritcher-Collinsov sindrom (mandibulofacitalna disostoza) | Hipoplazija zigomatskih kostiju i donje čeljusti; koso prema dolje palpebralne pukotine; defekt donjeg kapka; stršećih ušiju | autosomno dominantna |
||||
Trisomija 18 | mikrostomija; kratke palpebralne pukotine; izbočene ušne školjke; izdužena lubanja | Stisnute ruke, 2. prst se nalazi iznad trećeg; niske sljepoočnice na vrhovima prstiju; kratka prsa | kriptorhizam; urođena srčana bolest | + | + | Trisomija 18 |
Trisomija 13 | Defekti očiju, nosa, usana, ušiju i čela holoprozencefaličnog tipa | polidaktilija; uske zakrivljene nokte na prstima | Defekti kože koji se nalaze na stražnjoj strani vlasišta | + | + | Trisomija 13 |
Tuberozna skleroza | Čvorovi na koži vrata od lila-ružičaste do smeđe | ± oštećenje kosti | Napadi, intrakranijalna kalcifikacija | ± | autosomno dominantna |
|
Waardenburgov sindrom | Bočni pomak unutarnjeg kuta oka i šupljine | Djelomični albinizam; bijeli pramen kose; heterokromija šarenice; vitiligo; ± gluhoća | ||||
Williamsov sindrom | Pune usne; mali nos s anvertiranim nosnicama; displazija šarenice | Blaga hipoplazija noktiju | ± Hiperkalcemija u dojenačkoj dobi; stenoza gornje aortne valvule | + | + | ? |
cerebrohepatorenalni zellwegerov sindrom | visoko čelo; ravno lice | hipotenzija; hepatomegalija; smrt u ranom djetinjstvu | + | + | autosomno recesivan |
Glavni metabolički nedostatak kod PKU je nemogućnost pretvaranja fenilalanina, esencijalne aminokiseline, u paratirozin zbog odsutnosti ili inaktiviranog stanja jetrenog enzima fenilalanin hidroksilaze, koji katalizira pretvorbu. Nedavno su opisana još dva tipa hiperfinil alaninemije. Jedan je povezan s nedostatkom enzima dihidropteridin reduktaze, a drugi je povezan s nedostatkom kofaktora biopterina. Prvi nedostatak može se naći u fibroblastima i biopterinu u tjelesnim tekućinama. Oba ova rijetka poremećaja povezana su s velikim rizikom za život.
Većina pacijenata s PKU ima tešku mentalnu retardaciju, ali neki imaju graničnu ili normalnu inteligenciju. Otprilike 1/3 pacijenata iskusi ekcem, povraćanje, mučninu i napadaje. Iako je klinička slika različita, tipične manifestacije za djecu s PKU su hiperaktivnost, nestalno, nepredvidivo ponašanje koje je teško kontrolirati. Ovu djecu karakteriziraju napadi bijesa i bizarni pokreti tijela, gornjih udova i manirne geste ruku, a njihovo ponašanje ponekad podsjeća na autističnu ili shizofreničnu djecu. Verbalna i neverbalna komunikacija obično je ozbiljno poremećena. Koordinacija i perceptivne sposobnosti također su značajno narušene.
Ranije se dijagnoza ove bolesti temeljila na proučavanju urina: fenilpirogrožđana kiselina u mokraći reagira s otopinom željeznog klorida, što rezultira svijetlo zelenom bojom. Međutim, ovaj test ima ograničenja u tome što ne može otkriti prisutnost fenilpirogrožđane kiseline u mokraći prije nego što beba navrši 5 ili 6 tjedana, a može biti pozitivan s drugim aminokiselinama. Nedavno je razvijen pouzdaniji test koji koristi bakteriološku metodu za otkrivanje fenilalanina u krvi.
Rana dijagnoza je vrlo važna, jer primjena dijete s niskim sadržajem fenilalanina, koja se koristi od 1955. godine, uvelike poboljšava i ponašanje i normalan razvoj. Najbolji rezultati postižu se ranom dijagnozom i započinjanjem dijetetske terapije do 6. mjeseca života djeteta.
Međutim, dijetalna terapija nije bez određenog stupnja rizika. Fenilalanin je esencijalna aminokiselina i njegov nedostatak u prehrani može dovesti do ozbiljnih poremećaja kao što su anemija, hipoglikemija, edem, pa čak i smrt. PKU dijetoterapija se često može prekinuti u dobi od 5-6 godina, iako ne postoje drugi načini za promjenu metabolizma kako bi se održale normalne razine fenilalanina u krvi. Djeca kojoj je dijagnosticirana prije 3 mjeseca starosti i liječena odgovarajućom prehranom mogu imati normalnu inteligenciju. Ako se ne liječi u ranoj dobi, čini se da dijeta za stariju djecu i adolescente ne utječe na stopu mentalne retardacije. Međutim, prehrana će smanjiti njihovu razdražljivost i patološke promjene EEG-a te poboljšati socijalnu prilagodbu i pažnju.
Roditelji djece s PKU i neka njihova braća i sestre su normalni i heterozigotni su nositelji patologije. Bolest se može otkriti testom tolerancije na fenilalanin, koji je vrlo važan za genetsko savjetovanje ovih osoba.
Bolest javorovog sirupa, Menkesov sindrom
Klinički simptomi Menkesove bolesti pojavljuju se unutar prvog tjedna života. Dojenčad su brzo oštećena i razvijaju decerebracijsku ukočenost, napadaje, nepravilno disanje i hipoglikemiju. Ako se ne liječi, većina bolesnika umire u prvim mjesecima života, a oni koji prežive pate od teške mentalne retardacije. Zapažene su neke varijacije, s kratkotrajnom ataksijom i samo blagim stupnjem mentalne retardacije.
Liječenje slijedi načelo utvrđeno za PKU i sastoji se od prehrane s vrlo malo tri aminokiseline leucin, izoleucin i valin.
Drugi poremećaji povezani s enzimima
Neki poremećaji nedostatka enzima također uzrokuju mentalnu retardaciju, a sada se identificira više bolesti koje pripadaju ovoj skupini. To uključuje Hartnupovu bolest, galaktozemiju i bolesti povezane s nakupljanjem glikogena.
Bolesti stečene u djetinjstvu
Ponekad se razvojni status djeteta dramatično mijenja kao posljedica određene bolesti ili tjelesne ozljede. Gledajući unatrag, donekle je teško procijeniti koliko je djetetov razvoj bio potpuno normalan prije pojave smetnji, ali znakovi preokreta razvoja ili gubitka vještina očito imaju drugačije, novo podrijetlo.
infekcije
Najteže infekcije utječu na integrativne sposobnosti mozga; takve infekcije uključuju encefalitis i meningitis. Encefalitis protiv ospica se primjenom cjepiva protiv ospica svodi na ništa, a učestalost drugih bakterijskih infekcija središnjeg živčanog sustava značajno se smanjuje antibakterijskim tvarima. Većina slučajeva encefalitisa uzrokovana je virusima. Ponekad je korisno pogledati problem retrospektivno kako bi se procijenio mogući doprinos encefalitisa prethodnoj bolesti koja je bila povezana s visokom temperaturom i dugotrajnom encefalopatijom. Kasno dijagnosticiran meningitis praćen antibiotskom terapijom ili značajne komplikacije mogu ozbiljno utjecati na kognitivni razvoj djeteta. Pojave tromboze i suppurationa unutar lubanje, sekundarne septikemije, danas su rijetke, ali su prilično česte u djece.
Ozljeda glave
Najpoznatiji uzrok ozljeda glave kod djece su nezgode s različitim strojevima; kao rezultat toga, dolazi do kršenja mentalnog razvoja, napadaja. Međutim, većina ozljeda kod djece događa se kod kuće, poput pada sa stola, s otvorenih prozora ili niz stepenice. Fizičko kažnjavanje također može uzrokovati ozljedu glave.
Drugi razlozi
Oštećenje mozga uslijed srčanog zastoja tijekom anestezije rijetko je. Jedan od razloga za potpuno ili djelomično kršenje vrste dekortike je gušenje, koje se pojavljuje kada je dijete bilo blizu utapanja. Kronična izloženost olovu je dobro poznati uzrok intelektualnih poteškoća i teškoća u učenju. Intrakranijalni tumori različitih vrsta i podrijetla, sami po sebi ili kao posljedica utjecaja kirurških ili kemoterapije ovih tumora, također mogu negativno utjecati na rad mozga.
DRUŠTVENO-KULTURNI I UTJECAJI NA OKOLIŠ
Poznato je da blagi stupanj mentalne retardacije prevladava kod osoba koje pripadaju kulturno zaostalim, nižim socioekonomskim slojevima, te da se slične manifestacije mentalne retardacije često uočavaju kod članova iste obitelji i rodbine. U tim slučajevima nije pronađen biološki uzrok.
U svakom slučaju, jasno je da su djeca iz siromašnih, sociokulturno zaostalih obitelji potencijalno izložena potencijalno patogenim i razvojno negativnim uvjetima. Prenatalni razvoj odvija se u uvjetima loše medicinske skrbi i pothranjenosti majke. Trudne tinejdžerice često rađaju bez potrebne opstetričke skrbi, fizički nisu u potpunosti razvijene, a djeca se rađaju s vrlo malom tjelesnom težinom, nedonoščad. Nedostatak odgovarajuće postporođajne njege, loša prehrana, izloženost otrovnim tvarima poput olova i fizičke traume su česti. Nestabilna situacija u obitelji, česta kretanja i promjena brojnih osoba koje jednako loše brinu o djetetu tipične su za ove slučajeve. Štoviše, majke iz takvih obitelji često nemaju dovoljno obrazovanja i ne poznaju metode potrebne za pružanje potrebnih uvjeta djetetu.
Još jedno neriješeno pitanje je utjecaj teške psihičke bolesti kod roditelja. Sugerira se da takve bolesti negativno utječu na njegu djeteta, osiguravanje pravog okruženja, uključujući dovoljnu razinu stimulacije, i druge aspekte okoline, što zajedno stvara povećani rizik od poremećenog razvoja djeteta. Poznato je da su djeca roditelja koji pate od afektivnih poremećaja pod visokim rizikom od razvoja istih bolesti. Novija istraživanja također pokazuju da takva djeca imaju povećan rizik od razvoja motoričkih i drugih razvojnih poremećaja, zastoja u tim funkcijama, ali to ne znači neminovnost razvoja mentalne retardacije.
DUŠEVNI POREMEĆAJI I MENTALNA RETARDACIJA
Osobnost i obrasci ponašanja
Najčešća zabluda među stručnjacima i javnosti je da su mentalno retardirani pojedinci homogena skupina. Zapravo, mentalno retardirani pojedinci pokazuju više stilova osobnosti i ponašanja od ostalih. Na primjer, ispitanici s blagim stupnjem mentalne retardacije, koji žive sami i samo se netko brine o njima, samostalni su i bliži su svojim neretardiranim kolegama nego osobama s teškim invaliditetom koje su u potpunosti zbrinute. -ili drugo. Drugo pogrešno mišljenje je mišljenje da su neprilagođeni pojedinci među onima koji pate od mentalne retardacije nužno bolovali od neke organske bolesti, ili imaju urođenu inferiornost, a ne stečene u životu.
Sve vrste poremećaja ponašanja i osobnosti prisutnih kod osoba s mentalnom retardacijom nalaze se i kod neliječenih bolesnika s mentalnim poremećajima. Međutim, vjerojatnije je očekivati neka ponašanja kod mentalno retardiranih osoba zbog njihovog kognitivnog deficita i načina života. Mentalno retardirane osobe često imaju egocentrizam i konzervativizam mišljenja povezan s kognitivnim deficitima, osobito s poteškoćama u stvaranju hipoteza i apstraktnog mišljenja.
Organski poremećaji, tj. znakovi neuroloških poremećaja, obično ne mogu biti izravno povezani s obrascima ponašanja, osobito u blagim ili umjerenim stupnjevima organskih oštećenja. Takvi neurološki poremećaji češći su u bolesnika s teškom mentalnom retardacijom. Mogu imati motoričku dezinhibiciju i slabljenje pažnje s razdobljima njenog gubitka. Suprotno uvriježenom mišljenju, agresija nije obvezna manifestacija i čak nije tipična za pacijente s mentalnom retardacijom.
Čini se da je glavni čimbenik koji utječe na ponašanje mentalno retardiranih osoba okolina i doživljeni osjećaji. U tom smislu najpatogenija su skloništa s neosjetljivim, nehumanim i nekvalificiranim osobljem. Neki pacijenti, međutim, pokušavaju odgovoriti na maltretiranje pokazujući agresiju i druge oblike negativnog ponašanja. Pretjerana zaštita, koju obično provode roditelji, često dovodi do razvoja ovisnosti, niske tolerancije na frustracije, osjećaja inferiornosti i niskog samopoštovanja.
Izloženost psihičkim poremećajima
Negativna slika o sebi i nisko samopoštovanje vjerojatno su najtipičnije osobine retardiranih pojedinaca, posebno onih koji su blago do umjereno retardirani. Svjesni su svoje različitosti od drugih, te da nisu ispunili očekivanja roditelja i društva te zaostaju za svojim vršnjacima i braćom i sestrama.
Obrana od nepodnošljivog osjećaja inferiornosti, niskog samopoštovanja i tjeskobe često je neadekvatna i neprilagođena te može dovesti do poremećaja u ponašanju. Neki od tih tinejdžera i mladih čine zločine i pokazuju agresiju.
Sukob između očekivane slike o sebi i stvarne slike o sebi može biti izvor cjeloživotnog stresa i tjeskobe za osobe s blagom mentalnom retardacijom koje su svjesne svoje inferiornosti. Snažna ovisnost o onima kojima je stalo do njih ne dopušta formiranje ideje o sebi kao samostalnoj osobi i, u određenom smislu, onemogućuje razlikovanje ideja o sebi i drugima kao neovisnim kategorijama. Njihova komunikacija povezana je s značajnim poteškoćama, koje kod takvih osoba dodatno pojačavaju osjećaj vlastite inferiornosti i frustracije. Za njih je tipično neprimjereno ponašanje poput agresije i autizma. Nisko samopoštovanje kod osoba s blagom ili umjerenom mentalnom retardacijom predisponira ih na depresiju.
O učestalosti mentalnih bolesti kod mentalno retardiranih osoba nema dovoljno uvjerljivih podataka, posebice zbog metodoloških poteškoća. Međutim, prema dostupnim informacijama, takve osobe imaju vrlo visok rizik od razvoja mentalnih poremećaja; varira od 40 do 75%.
Među mladima koji boluju od blage ili umjerene mentalne retardacije najčešće su dijagnosticirane: poremećaji prilagodbe, poremećaji raspoloženja i psihoze; među djecom prevladavaju poremećaji raspoloženja, anksiozni poremećaji i pervazivni razvojni poremećaji.
DIJAGNOZA
Priča
U većini slučajeva, podaci koje daju roditelji ili osobe koje izravno skrbe o mentalno retardiranoj osobi jedini su izvor informacija, stoga je potrebno poduzeti sve da budu pouzdane. Povijest razvoja trudnoće, rada, rođenja, prisutnost incesta ili duševne bolesti u obitelji zaslužuju poseban interes. Roditelji bi također trebali naznačiti prekretnice u djetetovom razvoju. To je posebno teško jer su roditelji pristrani i često pokazuju tjeskobu. Vrlo je važno razjasniti pitanje emocionalne klime u obitelji i njezine sociokulturne osnove, što je važno za procjenu kliničkih rezultata.
Psihijatrijski razgovor
U razgovoru s pacijentom iznimno su važna dva čimbenika: stav liječnika i način komunikacije s pacijentom. Liječnik bi trebao biti vođen mentalnom dobi pacijenta, budući da može u potpunosti odrediti pacijentove sposobnosti. Mentalno retardirani subjekt čija je mentalna dob definirana kao 10 godina nije isto što i dijete od 10 godina. Ako se prema njemu postupa kao prema djetetu, neki od mentalno retardiranih pronalaze ljutnju, ogorčenost i ne žele komunicirati. S druge strane, pasivnije i ovisnije osobe mogu preuzeti ulogu djeteta za koju misle da se od njih traži. U oba slučaja nije moguće dobiti pouzdane podatke. Treba razjasniti verbalne sposobnosti pacijenta, uključujući receptivni i ekspresivni jezik). u najkraćem mogućem roku kroz promatranje, komunikaciju, verbalnu i neverbalnu, s onima koji se brinu o bolesniku, kao i iz anamneze. U tom smislu, često je korisno vidjeti pacijenta i njegovatelje zajedno rano. Ako pacijent komunicira znakovnim jezikom, njegovatelj može biti prisutan tijekom razgovora s liječnikom kao tumač.
Retardirane osobe tijekom života osjećaju da mnoge stvari ne razumiju i mogu doživjeti veliku tjeskobu prije razgovora s liječnikom. Liječnik i njegovatelji trebaju pokušati takvom pacijentu dati jasno, precizno i prijateljsko objašnjenje dijagnostičkog procesa, posebno za one pacijente koji koriste receptivni jezik. Potrebno je izbjegavati takvu situaciju kada se pacijentu čini da je razlog sastanka s liječnikom njegovo loše ponašanje. Na jeziku koji je dostupan bolesnoj osobi izrazite svoju podršku i pohvalite je prema njezinoj dobi i razumijevanju. Treba izbjegavati sugestivna pitanja, jer retardirane osobe mogu biti sugestivne i željet će ugoditi drugima. Da biste ih natjerali da se drže teme o kojoj se raspravlja, morate dati nenametljive upute, strukturirati i pojačati temu.
Potrebno je procijeniti pokretljivost bolesnog djeteta i utvrditi činjenice o prisutnosti rastresenosti i poremećaja percepcije i pamćenja. Važno je napomenuti korištenje govora, procjenu stvarnosti i sposobnost generaliziranja svojih osjećaja, odvraćajući od njih.
Mora se opisati priroda i zrelost djetetove obrane – osobito korištenje pretjerane obrane – izbjegavanje, potiskivanje, poricanje, introjekcija i izolacija. Također treba procijeniti sublimacijski potencijal, toleranciju na frustraciju i kontrolu nad vlastitim impulsima, posebice motoričkim, agresivnim i seksualnim nagonima. Važna je i ideja o sebi i svojoj ulozi u razvoju samopouzdanja i ustrajnosti, ustrajnosti i želje za spoznajom nepoznatog.
Općenito, psihijatrijski pregled mentalno retardiranog djeteta trebao bi dati odgovor na pitanje kako se ono nosi s raznim zadaćama u različitim fazama osobnog razvoja. Neuspjeh u tome ili regresija može se profilirati kako bi se omogućilo logično planiranje za usmjeravanje i ispravljanje.
Sistematski pregled
Na pojedinim dijelovima tijela i organa mogu postojati odstupanja karakteristična za mentalno retardirane osobe, koja ponekad imaju prenatalno podrijetlo. Na primjer, konfiguracija i veličina glave često ukazuju na manifestacije kao što su mikrocefalija, hidrocefalus i Downov sindrom. Pacijentovo lice ponekad ima crte koje olakšavaju dijagnozu mentalne retardacije, kao što su hipertelorizam, ravan nos, istaknuti supercilijarni nabori, epikantalni nabori, zamućenost rožnice, promjene na mrežnici, nisko postavljene, male ili bezoblične uši, izbočeni jezik, veliki razmaci između zubi. Izraz lica koji se može opisati kao glup nije uvijek prikladan i na njega se ne treba osloniti osim ako ne postoje drugi znakovi u prilog. Boja i gustoća kože i kose, visoko zakrivljeno nepce, veličina štitnjače, te veličina trupa i udova daljnja su područja proučavanja. Mjerenje opsega glave trebalo bi biti dio kliničke studije.
Dermatoglifi ili crtanje rukom mogu biti još jedan dijagnostički alat, budući da se atipični uzorak sulkusa i fleksijnog nabora često nalazi u retardirane djece. Patološki dermatoglifi se često mogu naći u osoba s kromosomskim abnormalnostima i u djece s rubeolom ospica.
Neurološki pregled
Kada se pojave neurološki poremećaji, njihova učestalost i težina su u obrnutoj korelaciji sa stupnjem retardacije. Mnoga djeca s teškom mentalnom retardacijom ne pokazuju neurološke abnormalnosti, a, naprotiv, oko 25% sve djece s cerebralnom paralizom ima normalnu inteligenciju.
Poremećaji u motoričkom području očituju se patologijom mišićnog tonusa (spastičnost ili hipotenzija), refleksima (hiperrefleksija) i nevoljnim pokretima (koreoatetoza). Manji prekršaji u ovom području očituju se nespretnošću i lošom koordinacijom.
Sekundarni poremećaji mogu uključivati gluhoću, u rasponu od blagog oštećenja sposobnosti sluha do. značajna kortikalna gluhoća. Oštećenja vida mogu varirati od sljepoće do poremećaja u prostornoj reprezentaciji, prepoznavanju uzoraka i prikazu sheme tijela.
Najgora prognoza je u dojenčadi koja pokazuju kombinaciju neaktivnosti, generalizirane hipotenzije i pretjerane reakcije na podražaje. U starije djece markeri oštećenja mozga često su hiperaktivnost, kratak raspon pažnje, rastresenost i niska tolerancija na frustraciju.
Općenito, što je dijete mlađe u vrijeme istraživanja, to treba biti oprezniji u predviđanju budućnosti, jer je potencijal za oporavak mozga u dojenčadi vrlo velik. Najprikladnijim pristupom predviđanju sposobnosti može se smatrati ispitivanje razvoja djeteta u redovitim intervalima.
Pneumoencefalogram je pomalo opasna metoda istraživanja i rijetko se koristi kod mentalno retardiranih osoba, a sada je zamijenjena kompjutoriziranom tomografijom. Slučajni nalazi - intrinzični hidrocefalus, kortikalna atrofija ili porencefalija pronađeni u teško retardiranih osoba s organskim oštećenjem mozga - ne smatraju se važnim značajkama u cjelokupnoj slici.
Rentgenski pregled lubanje, koji se obično provodi u takvim slučajevima, pomaže razumjeti samo nekoliko slučajeva, poput onih povezanih s kraniosinostozom, hidrocefalusom, kortikalnom atrofijom i drugim čimbenicima koji su posljedica intrakranijalne kalcifikacije (na primjer, toksoplazmoza, skleroza epifize, cerebralna angiomatoza i hipoparatireoza).
Elektroencefalogram (EEG) treba vrlo pažljivo tumačiti u slučajevima mentalne retardacije. Iznimka su pacijenti s hiperaritmijom ili grand mal napadajima, kod kojih EEG omogućuje dijagnozu i liječenje. U većini drugih slučajeva, difuzni cerebralni poremećaj uzrokuje nespecifične promjene EEG-a karakterizirane sporom aktivnošću s naletima vrhova i oštrih valova ili naglim valnim kompleksima. Zbunjenost oko značaja EEG-a za dijagnozu mentalne retardacije može biti očita iz izvješća o čestim abnormalnostima EEG-a u Downovom sindromu, čiji postotak varira oko 25 za većinu pacijenata s ovim stanjem.
Laboratorijski testovi
Laboratorijske pretrage uključuju pretrage urina i krvi na metaboličke poremećaje.
Patologija enzima kod kromosomskih poremećaja, posebice Downove bolesti, obećava da će biti važan dijagnostički test. Određivanje kariotipa u genetskom laboratoriju indicirano je u svim slučajevima kada postoji sumnja na kromosomske poremećaje.
Procjena slušnih i govornih funkcija
Procjenu slušnih i govornih funkcija uvijek treba vršiti. Razvoj govora može biti ključni kriterij u proučavanju mentalno retardiranih osoba. Kod mentalno retardiranih često se nalaze različita oštećenja sluha; međutim, u nekim slučajevima i sami ovi poremećaji mogu doprinijeti razvoju mentalne retardacije. Nažalost, najčešće korištene metode za procjenu sposobnosti vida i sluha zahtijevaju od pacijenta društvenu društvenu sposobnost, pa se često ne mogu koristiti kod osoba s teškom mentalnom retardacijom.
Psihološka procjena
Liječnici istraživači mogu koristiti nekoliko metoda za dojenčad i malu djecu. Kao i kod mnogih područja mentalne retardacije, postoje kontroverze u vezi s vrijednošću psiholoških testova u dojenčadi. Korelacija patoloških poremećaja uočenih u dojenačkoj dobi s kasnijim poremećajima prema nekim je autorima vrlo niska, dok podaci drugih autora ukazuju na visoku korelaciju. Opće je slaganje da se korelacija povećava izravno u odnosu na dob djeteta u vrijeme istraživanja.
Geometrijsko kopiranje, Goodenoughov test "Nacrtaj čovjeka", test Koch kocke i geometrijske zagonetke mogu se koristiti kao brzi testovi za provjeru koordinacije oka i ruke.
Psihološko testiranje, koje provodi kvalificirani stručnjak, dio je standardnog probira za mentalnu retardaciju. Gesell, Bailey i Catell testovi se često koriste na djeci. Za djecu su također namijenjeni Stanford-Binet testovi i Wechslerova skala mentalnog razvoja. Oba testa kritiziraju se jer odražavaju kulturni razvoj djeteta i provjeravaju uglavnom razinu akademskog obrazovanja, a ne primjerenost prilagodljivosti društvenim uvjetima života; također su kritizirani zbog njihove neprikladnosti za testiranje djece s kvocijentom inteligencije ispod 50. Neki pokušavaju prevladati jezičnu barijeru mentalno retardiranih osoba korištenjem slikovnih testova, od kojih se najčešće koristi Peabody test vokabulara.
Često su ti testovi korisni u otkrivanju oštećenja mozga, kao što su Bender-Gestalt test i Bentonov test zadržavanja vizualnih informacija. Osim toga, potrebno je provesti i psihološku studiju perceptivnih, motoričkih, jezičnih i kognitivnih sposobnosti. Važne su i informacije o motivacijskim, emocionalnim i međuljudskim čimbenicima.
DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA
Djeca iz nepovoljnih sredina koja primaju neadekvatne stimulacije iz okoline mogu pokazivati motoričku i mentalnu retardaciju, koja može nestati kada im se pruži obogaćena stimulacija u ranom djetinjstvu. Niz senzornih oštećenja, posebno gluhoća i sljepoća, mogu se zamijeniti za mentalnu retardaciju ako se tijekom testiranja ne ponudi kompenzacija za nedostatak. Govorni nedostaci i cerebralna paraliza često čine da dijete izgleda mentalno retardirano, čak i ako je njegova inteligencija granična ili normalna.
Kronične onesposobljavajuće bolesti mogu uzrokovati izolirane lezije, kao što su nesposobnost učenja čitanja (alexia), pisanja (agraphia), komunikacije (afazija) i neke druge koje se mogu primijetiti kod osoba s normalnom ili čak visokom inteligencijom.
Djeca s posebnim teškoćama u razvoju imaju kašnjenje ili nedostatak sposobnosti u jednom području, kao što je čitanje ili usvajanje jezika, ali se djeca mogu normalno razvijati u drugim područjima. Nasuprot tome, djeca s mentalnom retardacijom pokazuju opće kašnjenje u mnogim područjima razvoja.
Poremećaj u obliku pervazivnog razvojnog poremećaja očituje se kao nepravilan razvoj mnogih mentalnih funkcija u vremenu, težini i slijedu, a te su funkcije temeljne za daljnji razvoj profesionalnih vještina i usvajanje jezika. Postoje i teški kvalitativni poremećaji koji su patološki za bilo koju fazu razvoja. Kod mentalne retardacije, međutim, postoji generalizirana mentalna retardacija, a takva se djeca ponašaju kao da prolaze raniju fazu razvoja. Mentalna retardacija može koegzistirati sa specifičnim razvojnim poremećajima i često s pervazivnim razvojnim poremećajima.
Najvažnija diferencijalna dijagnoza je između djece s mentalnom retardacijom, organskim oštećenjem mozga, ranim dječjim autizmom, dječjom shizofrenijom i, prema nekim autorima, Hellerovom bolešću. Zabuna proizlazi iz činjenice da su podaci o ranom razvoju djetinjstva često nedostupni ili nepouzdani, a kada se procijene, čini se da mnoga djeca pokazuju iste neobičnosti i stereotipe u ponašanju, mutizam, eholaliju, te je smanjena opća razina razvoja. . Dok ta djeca dođu do liječnika, praktički je nevažno je li zaostajanje u razvoju sekundarno u odnosu na primarni autizam ranog djetinjstva ili su poremećaji osobnosti i ponašanja sekundarni organskom oštećenju mozga ili mentalnoj retardaciji. Kada su funkcije ega retardirane ili na neki drugi način atrofirane, liječnik se prije svega mora usredotočiti na nedostatak kontakta s djetetom, koji se mora prevladati dok se sve korektivne odgojne mjere ne pokažu beskorisnima.
Mentalna retardacija povezana je s nekoliko heterogenih skupina poremećaja i raznim psihosocijalnim čimbenicima. Najbolji tretman za mentalnu retardaciju je primarna, sekundarna i tercijarna prevencija temeljena na preventivnom medicinskom modelu.
Primarno upozorenje
Primarna prevencija se odnosi na želju i djelovanje da se ograniče čimbenici i uvjeti koji dovode do razvoja poremećaja mentalne retardacije. Takve mjere uključuju:
1) odgoj i obrazovanje usmjereno na povećanje znanja o mentalnoj retardaciji i njezinim uzrocima,
2) kontinuirani napori zdravstvenih djelatnika za unapređenje znanja policijskih službenika koji se bave javnozdravstvenim pitanjima,
3) zakon koji osigurava optimalnu skrb za majke i djecu, i
4) iskorjenjivanje poznatih poremećaja koji mogu uzrokovati oštećenje središnjeg živčanog sustava. Obiteljsko i genetsko savjetovanje trebalo bi pomoći u smanjenju učestalosti mentalne retardacije u obiteljima u kojima već postoje slučajevi genetskih poremećaja s mentalnom retardacijom.
Za djecu i majke niskog socioekonomskog statusa potrebno je osigurati odgovarajuće prenatalne i postnatalne uvjete te različite programe obogaćivanja okoliša i socijalnu pomoć kako bi se smanjile zdravstvene i psihosocijalne komplikacije.
Sekundarno i tercijarno upozorenje
Ako je poremećaj povezan s mentalnom retardacijom već identificiran, treba ga liječiti kako bi se skratilo trajanje bolesti (sekundarno upozorenje) i smanjile rezidualne učinke ili posljedice mentalnog oštećenja (tercijarno upozorenje).
Nasljedni metabolički ili endokrini poremećaji kao što su PKU i hipotireoza mogu se uspješno liječiti rano dijetom ili hormonskom terapijom.
Mentalno retardirana djeca često pokazuju emocionalne i bihevioralne smetnje koje zahtijevaju psihijatrijsko liječenje. Ova djeca imaju ograničene kognitivne i društvene sposobnosti koje zahtijevaju intervenciju i modificirano psihijatrijsko liječenje na temelju djetetova kvocijenta inteligencije. Terapija igrom i prilike za formiranje društvene grupne komunikacije mogu pomoći ovoj djeci u upravljanju svojim unutarnjim sukobima.
Bihevioralne terapije, posebno pozitivna potkrepljenja, pokazale su se učinkovitima u modificiranju nekih neprilagođenih ponašanja. Ponekad je moguće riješiti se ciljanih simptoma ili ih smanjiti uz pomoć psihotropnih lijekova; na primjer, to je moguće u odnosu na hiperaktivno i impulzivno ponašanje, anksioznost i depresiju.
Roditelji trebaju stalno savjetovanje ili, ako je indicirano, obiteljsku terapiju. Roditeljima treba dati priliku da izraze svoju krivnju, očaj, tjeskobu, opetovano poricanje i bijes zbog djetetove mane i budućnosti. Liječnik bi trebao biti spreman pružiti roditeljima potrebne informacije i dati medicinske informacije o etiologiji, liječenju i drugim potrebnim pitanjima (npr. poseban tretman i korekcija senzornih nedostataka).