У генетиці ген – це ділянка хромосоми, що визначає розвиток однієї чи кількох ознак. Сукупність усіх ознак організму називається фенотипом, А сукупність всіх генів - генотипом. Ген може перебувати в домінантному,тобто сильному стані (А), що завжди виявляється у фенотипі, або рецесивному, слабкий стан (а). Рецесивна ознака проявляється у фенотипі лише у рецесивних гомозигот: аа. Домінантна ознака проявляється у фенотипі як у домінантних гомозигот (АА), так і у гетерозигот (Аа).
Фенотипова ознака (фен) – будь-яка окрема якість або властивість, за якою один індивід відрізняється від іншого:
1. морфологічні (колір очей та ін.).
2. біохімічні (рівень активності будь-якого ферменту).
3. фізіологічні (глухота, сліпота та ін.).
4. біофізичні (антиоксидантна система).
5. імунологічні (стан імунної системи).
Ген щодо фена має такі властивості:
1. дискретність – у своїй активності ген відокремлений щодо інших генів. Різні ознаки характеризуються різними генами.
2. специфічність – ген відповідає формування певного ознаки чи групи певних ознак. Множину генів називають плейотропним дією.
3. градуальність (дозованість) впливу гена, тобто. ступінь прояву ознаки залежить від дози аллелю.
4. різні гени можуть проводити формування однієї ознаки – це полігенне успадкування. Чим більше цих генів, тим вираженіша ознака, наприклад у людини, пігментація шкіри.
5. стабільність дії генів, що забезпечує видову сталість
ознак у низці поколінь. Стабільність відносна.
мутабельність - здатність генів до мутацій, яка проявляється в наявності у генів двох або більше алельних станів. Множинний алелізм – це стан, коли ген представлений двома та більше алелями. Наприклад, у людини це спадкування груп крові системи АВО (Н). Групи крові відрізняються наявністю антигенів на поверхні еритроцитів та антитіл у сироватці.
СПАДЧИНА ГРУП КРОВІ У ЛЮДИНИ
7. гени можуть мати різну пенетрантність - ступенем фенотипического прояви гена. Пенетрантність може залежати від статі, зиготності.
8. здатність генів взаємодіяти у системі генотипу:
а) міжалельні (між алельними генами): повне домінування, неповне домінування, кодомінування.
б) міжгенні (між неалельні гени): комплементарність, епістаз, полімерія, ефект положення гена.
Алельні гени- це гени, розташовані в однакових локусах (місцях) гомологічних хромосом і відповідальні за розвиток однієї й тієї ж ознаки. Форми взаємодії алельних генів:
1. Повне домінування: домінантний аллель повністю пригнічує прояв рецесивного і за фенотипом домінантна гомозигота не відрізняється від гетерозиготи (наприклад, у людини – колір очей, карі домінують над блакитними: АА та Аа – карі очі, аа – блакитні).
2. Неповне домінування (проміжне спадкування). Домінантний алель не повністю пригнічує прояв рецесивного алелю і у гетерозигот ознака займає проміжне положення (наприклад, кучеряве волосся – АА, гладке волосся – аа, хвилясте волосся – Аа).
3. Кодомінування. Обидва алелі проявляють однакову функціональну активність у їх поєднанні з'являється новий фенотипічний ознака (наприклад, успадкування 4 група крові у людини).
Неалельні гени- гени, які розташовані в різних локусах гомологічних хромосом (зчеплені гени) або в негомологічних хромосомах (свободнокомбіновані гени) і, як правило, відповідають за розвиток різних ознак. Форми взаємодії неалельних, вільно-комбінованих генів:
1.Комплементарність (взаємодоповнення) . Це така форма взаємодії неалельних генів, що вільно комбінуються, при якому спільна присутність в генотипі двох домінантних неалельних генів зумовлює формування нового варіанту ознаки. За відсутності одного з них або обох ознака не відтворюється. Наприклад, у людини нормальна мова і слух формується тільки за наявності в генотипі генів А і В.
2. Епістаз. Це форма взаємодії неалельних вільно-комбінованих генів, при якій один ген (епістатичний, супресор, інгібітор, пригнічувач) пригнічує функціональну активність іншого (гіпостатичного) гена. Супресором може бути домінантний, і рецесивний ген. Цей тип взаємодії найбільш характерний для генів, що регулюють роботу генів у ході онтогенезу та генів імунної системи людини.
3. Полімерія . Це форма взаємодії неалельних вільно-комбінованих генів, коли за формування однієї ознаки відповідає кілька неалельних генів. Приклад, пігментація шкіри у людини: негр – А1А1А2А2 (тобто всі домінантні алелі), білий – а1а1а2а2 (тобто рецесивні алелі). За інших варіантах генотипу – мулати.
Основні закономірності успадкування були відкриті Г. Менделем і сформульовані ним 1865 року у роботі «Досвіди рослинними гібридами». Ознаки, які успадковуються відповідно до законів Менделя – менделюючі.
Схрещування за однією парою альтернативних (взаємовиключних) ознак – моногібридне. Закони Менделя:
1. Правило однаковості гібридів першого покоління (правило домінування):При схрещуванні гомозиготних організмів, що розрізняються по одній парі альтернативних ознак, все потомство буде одноманітним як по фенотипу, так і генотипу.
2 правило розщеплення ознак у другому гібридному поколінні:При схрещуванні двох гетерозиготних організмів у потомстві спостерігається розщеплення відповідно 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом.
3. Дигібридне схрещування. Правило незалежного комбінування ознак:При схрещуванні гомозиготних організмів, аналізованих за двома або більше парами альтернативних ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне комбінування ознак та відповідних їм генів різних алельних пар за умови, що гени, які контролюють ці ознаки, локалізовані в різних парах гомологічних хромосом.
Запитання для самоконтролю:1. Дайте визначення гено та фенотипу.
2. Напишіть генотипи домінантної та рецесивної гомозигот, гетерозиготи.
3. Сформулюйте всі 3 закони Менделя.
4. Дайте визначення алельних і неаалельних генів, перерахуйте форми їх взаємодії
5. Напишіть генотипи всіх груп крові людини за системою АВО(Н).
Тема №11: Мінливість.
Мінливість – це здатність організмів набувати нових або втрачати колишні ознаки чи властивості. Залежно від реакції генотипу мінливість поділяється на неспадкову, без зміни структури генотипу (модифікації та морфози) та спадкову, зі зміною структури генотипу (комбінативна та мутаційна).
1. Неспадкова мінливість
Модифікація– це зміна ступеня вираженості ознак у фенотипі, у межах норми реакції, під впливом факторів довкілля чи залежно від етапів онтогенезу. Модифікаційна мінливість дозволяє організму пристосуватися до конкретних умов довкілля. Норма реакції – це межі, у якому можливі варіювання (зміна) прояву ознаки даного генотипу. Норма реакції може бути однозначною, тобто ознака не залежить від дії факторів довкілля (наприклад, групи крові), вузької (наприклад, пігментація шкіри) або широкої (рівень артеріального тиску, маса тіла та ін.). Властивості модифікацій:
3) не успадковується.
4) мають передбачуваний характер.
5) мають адаптивне значення.
4) мають масовий характер.
Генетична основа модифікацій - зміна ступеня функціональної активності генів чи їх взаємодії, але механізми цього виду мінливості вивчені мало.
Види модифікацій:
1. Сезонні – зміна ступеня вираженості ознак залежно від пори року. Приклади: зміна пігментації шкіри людини (поява засмаги влітку), забарвлення вовни у зайця та ін.
2. Екологічні – формування фенотипів у конкретних кліматичних умовах. Люди розрізняють 9 екологічних адаптивних типів. На півночі формується арктичний адаптивний тип, для якого характерні відносно низьке зростання, потужний розвиток жирової тканини, підвищений рівень гемоглобіну та еритроцитів та ін.
3. Онтогенетичний – зміна ознак залежно від етапів онтогенезу (зміна зубів, зміна пігментації волосся та ін.).
Інтенсивність модифікаційних змін пропорційна мірі сили дії фактора, що її викликає. Відрізок часу, протягом якого можна викликати модифікацію певної ознаки, називають модифікаційним періодом. Ряд ознак має великий модифікаційний період, в інших він більш короткий.
Морфози– це зміна ступеня вираженості ознак у фенотипі, що виходить межі норми реакції, під впливом чинників довкілля. Морфози можуть виникнути лише в ембріональний період розвитку та фенотипно виявляються вродженими вадами розвитку (ВПР). Чинники довкілля, які призводять до виникнення ВПР, називають тератогенами. Тератогени поділяють на фізичні (всі види іонізуючої радіації, гіпертермія та ін.), Хімічні (пестициди, лікарські препарати, нікотин, консерванти та ін) і біологічні (віруси герпесу, краснухи, грипу, епідемічного паротиту, вітряної віспи, поліомієліту, цитомегаловіруси, протозойна інвазія (токсоплазма)). Прикладом тератогенного на плід є синдром краснушного поразки плода: поразка очей (катаракта, ретинопатія та інших.), глухота, мікроцефалія, затримка психомоторного розвитку різного ступеня вираженості до формування розумової відсталості, вроджені вади серця.
2. Спадкова мінливість.
Комбінативнамінливість – це перекомбінація генів у нащадків проти батьками без зміни структури генетичного матеріалу. Механізми:
1. Кросинговер
2. Незалежна розбіжність гомологічних хромосом і хроматид до полюсів поділу під час мейозу
3. Випадкове поєднання гамет при заплідненні.
В результаті цієї мінливості кожна людина, за винятком монозиготних близнюків, є генетичною і, відповідно, фенотипною індивідуальністю.
Механізми комбінативної мінливості людини мають важливе еволюційне значення, створюючи генетичну різноманітність популяцій людини рахунок нових комбінацій генів, які можуть закріплюватися під час природного добору. Разом про те комбінативна мінливість може зумовити спадкову патологію, основу якої закладена різна комбінація мутантних генів чи порушення регуляторних зв'язків між генами.
Мутаційнамінливість. Мутація – це раптова, стійка, стрибкоподібна зміна в структурі генотипу, що супроводжується зміною фенотипічної ознаки, і передається у спадок. Еволюційне значення мутацій – це єдиний фактор, що постачає нові аллельні стани генів і нові гени в популяції і приводить до їх первинного генетичного розмаїття, що уможливлює природний відбір та еволюцію. З іншого боку мутації – це основа спадкової патології, зокрема людини. Мутагенез– це процес формування мутацій під впливом чинників довкілля - мутагенів. Мутації можуть виникати спонтанно, без видимих на те причин, але під впливом внутрішньої умов у клітині та в організмі в цілому. Це спонтанний мутагенез. Загальна кількість мутантних гамет у людини: 10 – 20%.
Чинники, що схильні до спонтанного мутагенезу:
1) вік: у жінки старше 35 років, у чоловіків старше 45 років. З віком у чоловіків підвищується ймовірність генних мутацій (зміна структури ДНК), а у жінок – геномних (зміна кількості хромосом)
2) емоційно-стресовий вплив. При стресі прискорюється метаболізм і збільшується утворення вільних радикалів, які мають мутагенну дію.
3) особливості структури гена. Чим більший ген, що менше у ньому інтронів, то більше вписувалося швидкість його мутирования.
Мутації, що виникли під впливом факторів хімічної чи іншої природи, сила впливу яких свідомо перевищує допустимі межі – це індукований мутагенез.
Класифікація мутагенів:
1) фізичні мутагени – всі види іонізуючих випромінювань, ультрафіолет, гіпертермія (понад 38 градусів), електромагнітні випромінювання.
2) хімічні мутагени. Всього зареєстровано 50-60 тис. хімічних сполук і 5-10% від цієї кількості мають мутагенну активність. Це і речовини, що застосовуються в промисловості (фенол, формальдегід та ін.), консерванти, барвники, підсолоджувачі, більшість лікарських препаратів і т.д.
3) біологічні мутагени - віруси (герпесу, цитомегаловіруси та ін).
Рівні мутаційного процесу:
1. Молекулярний:
А) генні мутації – це будь-яка зміна в нуклеотидній послідовності ДНК ядра, незалежно від локалізації та впливу на життєздатність організму. Види генних мутацій:
1) мутації заміни: міссенс-мутація - заміна одного смислового кодону на інший, в результаті в білку змінюється тільки одна амінокислота, і нонсенс-мутація - заміна смислового кодону на один із 3 нонсенс-кодонів, в результаті чого білок або не синтезується або синтезується аномально коротким.
2) мутації типу зсуву рамки зчитування, зумовлені випаданням, дуплікацією чи вставкою (інсерція) нуклеотидів. В результаті в білку змінюється вся амінокислотна послідовність з місця мутації та утворюються білки з новими властивостями.
Стосовно генів всі алелі поділяються на 2 групи: нормальні алелі або алелі дикого типу - варіанти, які не порушують роботу генів; та мутантні алелі – ті варіанти, які порушують роботу генів. Для будь-яких генів, алелі дикого типу переважають. Генні мутації є основою моногенних захворювань людини.
Б) цитоплазматичні мутації – це зміна структури ДНК мітохондрій. Це основа мітохондріальних хвороб.
В) динамічні мутації чи мутації експансії. Ці мутації відкриті лише в людини і було виявлено 1991 року. Дані мутації пов'язані із збільшенням числа тринуклеотидних повторів у певних ділянках генів. Число цих повторів відрізняється нестабільністю і коливається у досить великих межах, не викликаючи фенотипних змін. Хвороба виникає, коли кількість повторів перевищує певний критичний рівень. Спадкування цих мутацій відрізняється від класичного менделівського успадкування.
2) клітинний рівень. На цьому рівні розрізняють геномні, пов'язані зі зміною числа хромосом, та структурні (аберації), пов'язані з порушенням у будові хромосом, мутації.
А) геномні мутації поділяються на поліплоїдію – зміна числа хромосом кратна гаплоїдному, і анеуплоїдія – зміна числа хромосом, не кратна гаплоїдному набору хромосом. Серед тварин поліплоїдія зустрічається дуже рідко – деякі комахи та ракоподібні. У ссавців та людини поліплоїдія з життям несумісна, вона є причиною спонтанного переривання вагітності та мертвонароджень. Механізм виникнення поліплоїдії – порушення процесів запліднення (поліспермія).
Поліплоїдія широко поширена у світі рослин (такі рослини більші, мають велику плідність, але розмножуються лише вегетативному способом), більшість культурних рослин – поліплоїди.
Анеуплоїдія виникає внаслідок порушення процесів розбіжності хромосом у мейозі, переважно у жінок. Найчастіші варіанти анеуплоїдії – це трисомії (у парі хромосом їх не 2, а 3) та моносомії (від пари хромосом залишається лише одна хромосома). Анеуплоїдія лежить в основі хромосомних синдромів, наприклад, синдром Дауна - це трисомія по 21 парі хромосом, а синдром Шерешевського-Тернера - це моносомія по статевих хромосомах.
Б) Аберації діляться на внутрихромосомные (порушено будову лише однієї хромосоми) і межхромосомные (транслокації) – взаємний обмін, ділянками хромосом із втратою чи ні генетичного матеріалу (незбалансовані і збалансовані транслокації). Хромосомні аберація імовірно стали істотним моментом еволюції людини. Так хромосома № 2 у людини – це результат транслокації двох мавпових (шимпанзе) хромосом. Основна причина виникнення аберацій – це порушення кросинговеру. Аберації можуть лежати в основі хромосомних синдромів та онкологічних захворювань.
3) Тканинний рівень: соматичні та генеративні мутації (мутації у статевих клітинах).
4) Організмовий рівень. На цьому рівні мутації поділяються за ознакою морфологічні, фізіологічні тощо; за станом гена на домінантні та рецесивні мутації; а також на прямі (від дикого типу до нового мутантного типу) і зворотні (мутації, що повертають мутантні алелі у зворотний дикий, тобто нормальний стан).
5) Популяційний рівень. Основна маса мутацій на цьому рівні – це нейтральні мутації, які збільшують генетичну різноманітність популяцій і не впливають на життєздатність та плодючість організму. Найбільш рідко виникають корисні мутації, що підвищують життєздатність організму, як правило, в розряд корисних переходять нейтральні мутації при зміні умов довкілля (наприклад, стійкість до ВІЛ-інфекції, туберкульозу і т.д.). Шкідливі мутації (летальні та напівлетальні) – що знижують життєздатність та плідність організму. Це є основою спадкових захворювань. Як правило, шкідливі мутації видаляються з генофонду популяцій під дією природного відбору, але якщо ці мутації в гетерозиготному стані дають певні переваги, то вони зберігаються і передаються з покоління до покоління. Так гетерозиготи за геном серповидноклітинної анемії (у гомозиготному стані смертельне захворювання) хворіють на малярію в 15 разів рідше, ніж гомозиготи за нормальним геном. У зв'язку з цим ген даного захворювання широко поширений у країнах із тропічним та субтропічним кліматом, тобто у тих країнах, де зустрічається малярія.
Антимутагенез– це загальнобіологічний процес придушення мутаційного процесу під впливом низки речовин – антимутагенів. Антимутагени не мають універсальності дії, тобто здатні пригнічувати дію одних мутагенів, а щодо інших не активні або навіть мають комутагенну активність (здатність посилювати мутагенну дію). В даний час виділено близько 200 органічних і неорганічних речовин, що мають антимутагенну активність. До цих речовин належать кисломолочні продукти, зелений чай, часник, цибуля, капуста та інші рослини сімейства хрестоцвітих, зелені яблука, селен, вітамін С та ін.
Запитання для самоконтролю:1. Сформулюйте визначення мінливості.
2. Складіть схему класифікації форм мінливості та дайте характеристику кожній із них.
3. Дайте визначення мутагенів та наведіть їх класифікацію з прикладами.
4. Дайте оцінку еволюційної ролі та медичного значення мутацій.
5. Згадайте класифікацію генних мутацій.
6. Назвіть механізми комбінативної мінливості.
7. Назвіть типи модифікацій.
8. Поясніть різницю між спонтанним та індукованим мутагенезом.
9. Перерахуйте рівні мутаційного процесу.
10. Дайте визначення та наведіть приклади антимутагенів.
Генотип як цілісна система
Властивості генів.З знайомства з прикладами успадкування ознак при моно- і дигибридном схрещуванні може скластися враження, що генотип організму складається з суми окремих, незалежно діючих генів, кожен із яких визначає розвиток лише своєї ознаки чи властивості. Таке уявлення про прямий та однозначний зв'язок гена з ознакою найчастіше не відповідає дійсності. Насправді існує безліч ознак і властивостей живих організмів, які визначаються двома і більше парами генів, і навпаки, один ген часто контролює багато ознак. Крім того, дія гена може бути змінена сусідством інших генів та умовами зовнішнього середовища. Таким чином, в онтогенезі діють не окремі гени, а весь генотип як цілісна система зі складними зв'язками та взаємодіями між її компонентами. Ця система динамічна: поява в результаті мутацій нових алелів або генів, формування нових хромосом і навіть нових геномів призводить до помітної зміни генотипу в часі.
Характер прояви дії гена у складі генотипу як системи може змінюватись у різних ситуаціях та під впливом різних факторів. У цьому можна легко переконатися, якщо розглянути властивості генів та особливості їхнього прояву в ознаках:
- Ген дискретний у своїй дії, т. е. відокремлений своєї активності з інших генів.
- Ген специфічний у своїй прояві, т. е. відповідає за суворо певний ознака чи властивість організму.
- Ген може діяти градуально, тобто посилювати ступінь прояву ознаки зі збільшенням кількості домінантних алелів (дози гена).
- Один ген може впливати на розвиток різних ознак - це множинна, або плейотропна, дія гена.
- Різні гени можуть надавати однакову дію в розвитку однієї й тієї ознаки (часто кількісних ознак) — це множинні гени, чи полігени.
- Ген може взаємодіяти з іншими генами, що призводить до появи нових ознак. Така взаємодія здійснюється опосередковано через синтезовані під їх контролем продукти своїх реакцій.
- Дія гена може бути змінена зміною його розташування в хромосомі (ефект положення) або впливом різних факторів зовнішнього середовища.
Взаємодії аллельних генів. Явище, коли одна ознака відповідає кілька генів (алелей), називається взаємодією генів.Якщо це алелі одного і того ж гена, то такі взаємодії називаються алельними,а у разі алелей різних генів - неалельних.
Виділяють такі основні типи алельних взаємодій: домінування, неповне домінування, наддомінування та кодомінування.
Домінування тип взаємодії двох алелей одного гена, коли один з них повністю виключає прояв дії іншого. Таке явище можливе за таких умов: 1) домінантний аллель у гетерозиготному стані забезпечує синтез продуктів, достатній для прояву ознаки такої ж якості, як і в стані домінантної гомозиготи у батьківської форми; 2) рецесивний аллель дуже неактивний, чи продукти його активності не взаємодіють із препаратами активності домінантного аллеля.
Прикладами такої взаємодії алельних генів може бути домінування пурпурового забарвлення квіток гороху над білою, гладкої форми насіння над зморшкуватою, темного волосся над світлим, карих очей над блакитними в людини тощо.
Неповне домінування, або проміжний характер успадкування,спостерігається в тому випадку, коли фенотип гібрида (гетерозиготи) відрізняється від фенотипу обох батьківських гомозигот, тобто вираз ознаки виявляється проміжним, з більшим або меншим ухиленням у бік одного або іншого з батьків. Механізм цього явища у тому, що рецесивний аллель неактивний, а ступінь активності домінантного алелю недостатня у тому, щоб забезпечити необхідний рівень прояви домінантного ознаки.
Прикладом неповного домінування є спадкування забарвлення квіток у рослин нічної красуні (рис. 3.5). Як видно зі схеми, гомозиготні рослини мають або червоні (АА),або білі (аа)квітки, а гетерозиготні (Аа)- Рожеві. При схрещуванні рослини з червоними квітками та рослини з білими квітками у F 1 , у всіх рослин квіти рожеві, тобто спостерігається проміжний характер успадкування.При схрещуванні гібридів зрожевим забарвленням квіток у F 2має місце збіг розщеплення по фенотипу та генотипу, оскільки домінантна гомозигота (АА)відрізняється від гетерозиготи (Аа).Так, у розглянутому прикладі з рослинами нічної красуні розщеплення в F 2по фарбуванню квіток зазвичай наступне - 1 червона (АА): 2рожеві (Аа): 1 біла (Аа).
Мал. 3. 5. Наслідування забарвлення квіток при неповному домінуванні у нічної красуні.
Неповне домінування виявилося поширеним явищем. Воно спостерігається в успадкування кучерявості волосся у людини, масті великої рогатої худоби, забарвлення оперення у курей, багатьох інших морфологічних та фізіологічних ознак у рослин, тварин та людини.
Наддомінування— сильніший прояв ознаки у гетерозиготної особини (Аа),ніж у будь-якої з гомозигот (ААі аа).Передбачається, що це явище є основою гетерозису (див. § 3.7).
Кодамінування- Участь обох алелів у визначенні ознаки у гетерозиготної особини. Яскравим і добре вивченим прикладом кодомінування може бути спадкування IV групи крові в людини (група АВ).
Еритроцити людей цієї групи мають два типи антигенів: антиген А(детермінований геном /\ наявним в одній з хромосом) і антиген У(Детермінований геном/а, локалізованим в іншій гомологічній хромосомі). Тільки в цьому випадку виявляють свою дію обидва алелі. 1 А (вгомозиготному стані контролює II групу крові, групу А) та I B(У гомозиготному стані контролює III групу крові, групу В). Алелі 1 Аі I Bпрацюють у гетерозиготі як би незалежно друг від друга.
Приклад успадкування групкрові ілюструє і проявлення множинного алелізму:ген/може бути представлений трьома різними алелями, а є гени, що мають десятки алелів. Усі алелі одного гена отримали назву серії численних алелів,з яких кожен диплоїдний організм може мати два будь-які алелі (і тільки). Між цими алелями можливі усі перелічені варіанти алельних взаємодій.
Явище множинного алелізму поширене у природі. Відомі великі серії множинних алелів, що визначають тип сумісності при заплідненні у грибів, запиленні у насіннєвих рослин, що детермінують забарвлення вовни тварин і т.д.
Неалельні взаємодії генів описані у багатьох рослин і тварин. Вони призводять до появи в потомстві дигетерозиготи незвичайного розщеплення за фенотипом: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, тобто. модифікації загальної менделівської формули 9:3:3:1. Відомі випадки взаємодії двох, трьох та більшої кількості неалельних генів. Серед них можна виділити такі основні типи: комплементарність, епістаз та полімерію.
Комплементарним,або додатковим,називається така взаємодія неалельних домінантних генів, у результаті якого з'являється ознака, яка відсутня в обох батьків. Наприклад, при схрещуванні двох сортів запашного горошку з білими квітками з'являється потомство з пурпуровими квітками. Якщо позначити генотип одного сорту ААbb,а іншого - ааВВ,то
Гібрид першого покоління з двома домінантними генами (Аі в)отримав біохімічну основу для вироблення пурпурового пігменту антоціану, тоді як поодинці ні ген А,ні ген B не забезпечували синтез цього пігменту. Синтез антоціану є складним ланцюгом послідовних біохімічних реакцій, контрольованих кількома неалельними генами, і лише за наявності як мінімум двох домінантних генів (А-В-)розвивається пурпурове забарвлення. В інших випадках (ааВ-і A-bb)квітки у рослини білі (знак "-" у формулі генотипу позначає, що це місце може зайняти як домінантний, так і рецесивний аллель).
При самозапиленні рослин запашного горошку з F 1в F 2спостерігалося розщеплення на пурпурно-і білоквіткові форми у співвідношенні, близькому до 9:7. Пурпурні квітки були виявлені у 9/1 6 рослин, білі - у 7/16. Ґрати Пеннета наочно показує причину цього явища (рис. 3.6).
Епістаз- Це такий тип взаємодії генів, при якому алелі одного гена пригнічують прояв алельної пари іншого гена. Гени,пригнічують дію інших генів, називаються епістатичними, інгібіторамиабо супресорами.Пригнічений ген називається гіпостатичний.
За зміною числа та співвідношення фенотип та чеських класів при дигібридному розщепленні в F 2розглядають кілька типів епістатичних взаємодій: домінантний епістаз (А>В або В>А)із розщепленням 12:3:1; рецесивний епістаз (А>Вабо b >А),який виявляється у розщепленні 9:3:4, і т.д.
Полімеріяпроявляється в тому, що одна ознака формується під впливом декількох генів з однаковим фенотипним виразом. Такі гени називаються полімерними.І тут прийнято принцип однозначного впливу генів в розвитку ознаки. Наприклад, при схрещуванні рослин грициків з трикутними і овальними плодами (стручками) у F 1 утворюються рослини з плодами трикутної форми. При їх самозапиленні в F 2спостерігається розщеплення на рослини з трикутними та овальними стручочками у співвідношенні 15:1. Це тим, що є два гена, діючих однозначно. У цих випадках їх позначають однаково А 1і A 2 .
Мал. 3.6. Наслідування забарвлення квіток у запашного горошку
Тоді всі генотипи (А 1 ,-А 2,-, А 1 -а 2 а 2 , a 1 a 1 A 2 -)матимуть однаковий фенотип — трикутні стручочки, і лише рослини а 1 а 1 а 2 a 2будуть відрізнятися - утворювати овальні стручочки. Це випадок некумулятивної полімерії.
Полімерні гени можуть діяти і типу кумулятивної полімерії.Чим більше подібних генів у генотипі організму, тим сильнішим є прояв даної ознаки, тобто зі збільшенням дози гена. (А 1 А 2 А 3і т. д.) його дія підсумовується або кумулюється. Наприклад, інтенсивність фарбування ендосперму зерен пшениці пропорційна числу домінантних алелів різних генів у тригібридному схрещуванні. Найбільш забарвленими були зерна А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3а зерна а 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3не мали пігменту.
За типом кумулятивної полімерії успадковуються багато ознак: молочність, несучість, маса та інші ознаки сільськогосподарських тварин; багато важливих параметрів фізичної сили, здоров'я та розумових здібностей людини; довжина колосу у злаків; вміст цукру в коренеплодах цукрових буряків або ліпідів у насінні соняшнику і т.д.
Таким чином, численні спостереження свідчать про те, що прояв більшої частини ознак є результатом впливу комплексу взаємодіючих генів та умов зовнішнього середовища на формування кожної конкретної ознаки.
Джерело : Н.А. Лемеза Л.В.Камлюк Н.Д. Лісов "Посібник з біології для вступників до ВНЗ"
Конспект уроку на тему: Генотип як цілісна система.
Взаємодія генів
Мета уроку: формування знань про вплив генів на фенотип організму; розвиток навичок роботи з генетичною символікою
Завдання:
узагальнити і поглибити знання про генотип як цілісну систему, що історично склалася;
Розкрити прояв взаємозв'язку та взаємодії генів один з одним, що впливають на прояв різних ознак;
Продовжити формування умінь працювати з генетичною символікою
Структура та основний зміст уроку. Методи та методичні прийоми.
1. Організаційний момент.
2. Викладення нового матеріалу.
Запитання: Що таке генотип?(Слайд 3)
Генотип – це сукупність генів та цитоплазматичних їх носіїв, які визначають розвиток спадкових ознак та властивостей організму.
Реальне існування гена доводиться двома групами фактів: щодо незалежним комбінуванням при розщепленні та здатністю змінюватися – мутувати. До основних властивостей гена належить його здатність до подвоєння при подвоєнні хромосом. Гени мають значну стійкість, що і визначає відносну сталість генотипу. Між генами здійснюється тісна взаємодія, в результаті якого генотип не може розглядатися як проста механічна сума генів, а є складною, що склалася в еволюції організмів систему.
Запитання: Що є носієм генів?(Слайд 4)
Цитоплазматичними носіями генів є хромосоми, до складу яких входять ДНК і білки. Основою зазначених вище властивостей гена є здатність ДНК до самоподвоєння. В основі дії генів лежить його здатність через РНК визначати синтез білка. Цей механізм є загальним усім щаблях еволюції.
При формуванні генетичних уявлень про зв'язок між генами та ознакою передбачалося, що кожній ознакі відповідає особливий спадковий фактор, що зумовлює розвиток своєї ознаки. Однак прямі та однозначні зв'язки гена з ознакою насправді скоріше виняток, ніж правило. Було встановлено, що існує безліч властивостей і ознак організмів, які визначаються двома, трьома і навіть багатьма парами генів, і, навпаки, один ген часто впливає на багато ознак. Крім того, дія гена може бути змінена сусідством інших генів або умовами довкілля. Таким чином, в онтогенезі діють не окремі гени, а весь генотип як цілісна система зі складними зв'язками та взаємодіями між генами.
Що таке Взаємодія генів?
Взаємодія генів – це спільна дія кількох генів, що призводить до появи ознаки, яка відсутня у батьків, або посилює прояв уже наявних ознак.
Схема:Взаємодія генів (Слайд 5)
Взаємодія генів
Алельних Неалельних
1. Повне домінування 1. Комлементарність
2. Неповне домінування 2. Епістаз
3. Множинний алелізм 3. Полімерія
4. Кодоміноювання
5. Наддомінування.
Запитання: Що таке повне переважання?(Слайд 6, 7)
Неповне переважання? (Слайд 8, 9)
Множинний алелізм (Слайд 10) - це явище існування більш ніж двох альтернативних алельних генів, що мають різні прояви у фенотипі.
(Слайд 11)
стор. 7, Анімована таблиця «Прояв множинного алелізму»
приклад 1.Групи крові у людини визначаються поєднанням в генотипі алелів А, В і 0 одного й того ж гена I.
Приклад 2. Забарвлення шерсті у кроликів: темна, біла (альбінізм), горностаєва (алелі А (темна), А 1 (гірностаєва), а (біла)).
приклад 3.У мухи дрозофіли є серія алелів гена забарвлення очей, що складається з 12 членів: вишневе, червоне, коралове, і т.д. до білої, що визначається рецесивним геном.
приклад 4.Забарвлення вовни у домової миші: A Y - жовта, A - сіра, a t - темна спинка, черевце бежево, a - чорна. Алель A Y впливає на життєздатність гомозигот A Y A Y.
Отже, множинний алелізм характеризує різноманітність генофонду цілого виду, тобто. є видовим, а чи не індивідуальним ознакою.
Кодоміноювання (Слайд 12) - явище незалежного один від одного прояву обох алелів у фенотипі гетерозиготи.
приклад. (Слайд 13) Взаємодія алелів, що визначають четверту групу крові людини.
Відома множинна серія алелів гена I, що визначає ознаку крові у людини. Ген I відповідає за синтез ферментів, що приєднують до білків, що знаходяться на поверхні еритроцитів, певні полісахариди. Ці полісахариди визначають специфічність груп крові.
Алелі I A і I B кодують різні ферменти, алель I 0 - не кодує ніякого, рецесивна по відношенню до I A і I B . а між I A та I B немає домінантно – рецесивних відносин.
Люди, які мають IV групу крові, несуть у своєму генотипі алелі I A і I B , у них синтезується два ферменти та формується відповідний фенотип.
Наддомінування (Слайд 14) – сильніший прояв ознаки в гетерозиготі, а не в гомозиготі.
приклад. У дрозофіли є рецесивний летальний ген, гетерозиготи за яким мають більшу життєздатність, ніж домінантні гомозиготи.
Комлементарність (додаткова дія генів) (Слайд 15) – це явище, у якому неалельні гени доповнюють дію одне одного, а ознака формується лише за одночасному дії обох генів.
приклад.Форма гребеня у курей (завдання 1).
Епістаз (Слайд 16) – вид взаємодії неалельних генів, у якому одне із генів повністю придушує дію іншого гена.
Ген, який пригнічує дію іншого гена, називається ген - супресор, інгібітор, епістатичний ген. Пригнічений ген називається гіпостатичним.
Епістаз може бути домінантним (ген – супресор домінантний) та рецесивний (ген – супресор рецесивний). (Слайд 17)
приклад 1.Домінантний епістаз (завдання 2). Пігментація оперення у курей.
Приклад 1. Рецесивний епістаз (завдання 3). Забарвлення вовни у будинкової миші.
Групова робота учнів із прикладами взаємодії генів із наступним обговоренням отриманих результатів.
Полімерія (Слайд 18) – одне із видів взаємодії неаалельных генів, у якому прояв кількісного ознаки впливає одночасно кілька генів. При цьому, чим більше в генотипі виявляється домінантних генів, що зумовлюють цю ознаку, тим яскравіше ця ознака виражається - кумулятивна полімерія (накопичується). Некумулятивна полімерія (ненакопичувана) - наявність хоча б одного домінантного гена в генотипі визначає розвиток ознаки.
Полімерні гени позначаються однією і тією ж літерою латинського алфавіту з числовим індексом, що вказує на кількість алельних пар, наприклад, А 1 а 1 ; А 2 а 2 і т.д.
Електронна програма до підручника «Біологія. Живі системи та екосистеми»,стор 7, Словник
(Слайд 19)
Приклад 1. Кумулятивна полімерія (Завдання 4). Колір шкіри у людини
Приклад 1. Некумулятивна полімерія. (Завдання 5). Опереність ніг у курей.
3. Закріплення та висновки.
Таким чином, ми з вами бачимо, що в результаті взаємодії неалельних генів спонукається відхилення від Менделєєвських розщеплень і замість класичного розщеплення класів фенотипів 9:3:3:1 можуть спостерігатися 13:3, 9:3:4, 15:1.
Давайте подивимося, чи справді розглянуті нами приклади суперечать менделєєвським законам. Заповнимо таблицю.
Таблиця. Вплив взаємодії неалельних генів на співвідношення фенотипних класів F2 при дигибридном схрещуванні. (Слайд 20)
(Самостійна робота учнів)
Тип взаємодії генів
Розщеплення за фенотипом
Генотипічний склад фенотипних класів
Комплементарність
Наслідування форми гребеня у курей
Домінантний епістаз
Спадкування пігментації оперення у курей.
3 I-cc біла
1 iicc пофарбована
Рецесивний епістаз
Наслідування забарвлення вовни у будинкової миші
9 A -C - агуті a 2 a 2 неоперні
Висновок:як вино з таблиці, розщеплення в деяких випадках витікає нетипово. Однак ці відхилення стосуються лише фенотипних класів. Розщеплення ж за генотипами у всіх випадках відбувається у повній відповідності до законів, встановлених Менделем. Отже, розглянувши різні види взаємодії генів, вважатимуться, що генотип є збалансованою системою взаємодіючих генів; розвиток ознаки є результатом прояву кількох генів.
Прикладом впливу одного гена на кілька ознак є:
Плейотропія, чи множинну дію генів – це явище одночасного впливу одного гена на кілька ознак. Електронна програма до підручника «Біологія. Живі системи та екосистеми», стор. 7, Анімована таблиця «Множинна дія генів»
.
4. Домашнє завдання : $ 43
Клас: 10
Мета: Закріпити та узагальнити знання учнів по розділу "Основи генетики та селекції", темі "Генотип як цілісна система".
1. Освітні:
– узагальнити та закріпити знання учнів
–
про основні генетичні закони,
–
про матеріальні основи спадковості – гени та хромосоми,
–
про цитологічні основи генетичних законів та гіпотези чистоти гамет,
–
поглибити знання про генотип як цілісну систему, що історично склалася,
–
розкрити прояв взаємозв'язку та взаємодії генів один з одним, що впливають на прояв різних ознак.
2. Розвиваючі:
– сприяти розвитку навчальних та загальноосвітніх навичок:
–
спостереження, порівняння та узагальнення, формулювання доказів та висновків;
–
розвитку вміння знаходити помилки та пояснювати їх;
–
вмінню логічно мислити;
–
відпрацьовувати навички колективної роботи.
3. Виховні:
– сприяти формуванню матеріалістичного уявлення учнів про наукову картину світу,
–
показати важливість наукових відкриттів у житті суспільства та розвитку науки біології, її галузей, важливість застосування цих знань у різних сферах життя,
–
сприяти естетичному розвитку учнів через використання наочних матеріалів уроку, застосування театралізації.
Обладнання: навчальний комплекс Біологія. 10 клас, модель ланцюга ДНК, колекція сортів томатів, динамічна модель "Зчеплене успадкування у мух дрозофіл", таблиця "Спадкування домінантних та рецесивних ознак у різних організмів", малюнки учнів.
Педагогічні технології, прийоми та методи, що застосовуються на уроці: "Лови помилку", "Так-нетка" (ТРВЗ), практичність знань, театралізація, групова робота (КСВ), фронтальна робота.
Хід уроку
А. Початок уроку.
1. Ознайомлення із завданнями уроку.
Вчитель: Сьогодні на уроці:
- Ми захопимося глибокими знаннями генетики, покажемо знання генетичних законів.
- Покажемо вміння розв'язувати генетичні завдання.
2. Біологічна загадка. “Ношу їх багато років, а лічу їм не знаю” (Відгадка з генетичної точки зору – гени.)
3. Логічне завдання. Логічно пов'язуємо предмети на учительському столі. Що їх поєднує?
- Модель ланцюга ДНК.
- Томати різної форми та забарвлення.
4. Фронтальна робота. Характеристика гена.
- Ген – це ділянка ланцюга ДНК визначальна ознака.
- Гени бувають домінантними А та рецесивними а.
- Алельні АА, Аа та неалельні АБ, аб.
- Гени передаються у спадок, а також можуть змінюватися.
Б. Перевірка знань та застосування їх у новій ситуації
Гра
“Так – нетка”Задумано генетичне явище, що відображається у прислів'ї “ Одруження не напасти, як би одружившись не пропасти”Аналіз народної мудрості у прислів'ї, перехід до генетики.
Учні запитують вчителя, який відповідає тільки так чи ні.
Учні:
- Чи це явище характерне для всіх царств живої природи? Так.
- Виявляється лише у гомозиготному стані? Ні.
- Виявляється у гетерозиготному організмі за певною ознакою? Так.
- Чи це явище домінування? Так
Демонстрація на магнітній дошці.
1. Схрещування мух дрозофіл із сірим та чорним тілом. Гібриди – чорний.
Запитання класу: Що ви спостерігаєте?
Відповідь учнів: Явище домінування. Правило однаковості. Гібрид F1.
2. Схрещування двох особин із різним фенотипом. У гібридах розщеплення немає.
Запитання класу: Яке схрещування показано?
Відповідь учнів: Аналізуючий схрещування визначення генотипу одного з батьківських особин.
Фронтальна бесіда
Питання класу: Які закони генетики вам відомі?
Відповідь учнів: Перший закон Менделя, закон розщеплення. Другий закон Менделя, незалежний розподіл генів. (розкривають їхню сутність).
Парна робота "Лови помилку"
(Припустилися помилки в умовах завдання, знаходять помилки, працюючи в парі) Відповідають
Театралізація “Генетична консультація”Вчитель: – А тепер, на мою думку, ми готові для відкриття Генетичної консультації. (Групова робота)
Розподілено учнів на 4 групи:
1 група –
відділ Генетика людини
2 група –
відділ Генетика тварин
3 група –
відділ Генетика рослин
4 група –
Практиканти (хлопці працюють у вирішенні завдань репродуктивного рівня з використанням підручника, за бажанням).
Входить перша відвідувачка – учениця 10 класу.
“Здрастуйте, у мене є син Прошенька. Красень писаний: блакитноокий, світловолосий, кучерявий, високий. Ось його портрет, (показує намальований портрет) У нас у сім'ї споконвіку всі кучеряві, та високі. Прошенька, звичайно, за такої зовнішності в артисти пішов. Наразі його запросили зніматися до Голлівуду. Задумав Прошенька одружитися, та ніяк не може вибрати з трьох наречених – всі гарні, і характером, і зовнішністю. Він фотографії кольорові надіслав. Дівчата – іноземки, але аби любили мого сина, та народили мені онуків, хоч трохи на Прошу схожих, (показує портрет) Японка Лі – кареока, з чорним, прямим волоссям, невисокого зросту Німка Моніка – блакитноока, зі світлим, прямим волоссям, маленька Англійка Мері – зеленоока, темноволоса, кучерява, висока.
"Консультанти", вирішуючи завдання, визначають яка ймовірність народження дитини з ознаками Проші у кожному з можливих шлюбів. Користуються таблицею "Домінантні та рецесивні ознаки у людини".
| А- | – карі очі | У | – темноволосий | Д – незначне зростання | |
| А/ | – зелені очі | в | – світле волосся | d – високий зріст | |
| а- | блакитні очі | З | – кучеряве волосся | ||
| з | – пряме волосся |
Три людини у групі, кожен робить свій розрахунок, потім обговорюється та аналізується результат.
Висновок: Проша може одружитися з Монікою, щоб за трьома ознаками дитина була схожа на неї. Є шанс і Мері. 50% ймовірності.
Друга група – Генетика тварин
До них звертається працівник митниці (учень 10 класу)
“Я службовець митниці маленької держави Лісляндії. Ось уже кілька століть ми розводимо лисиць. Хутро йде на експорт, а гроші від його продажу складають основу економіки країни. Особливо цінуються у нас сріблясті лисиці. Вони вважаються національним надбанням, і провозити їх через кордон суворо заборонено законом країни.
Відповідь: в результаті вийде 1/3 частина лисиць із сірим забарвленням. Висновок:У контрабандиста необхідно вилучити лис рудого забарвлення, тому що вони гетерозиготні за ознакою забарвлення і можуть давати розщеплення 3:1 за першим законом Менделя.
Третій відвідувач говорить про те, що він виписав квіти “левову зіву” з різним забарвленням віночка. Отримавши посилку, прочитав – F1 – рожевого кольору. Хотів, було вже писати обурений лист у фірму, та вирішив звернутися до генетичної консультації.
Консультанти роблять розрахунок. Генетика рослин.
Відповідь: З фірми "Серед квітів" надіслало гібридне насіння, гетерозиготне з неповним домінуванням. Після їх посіву ви зможете отримати квітки різного забарвлення.
З кожної групи консультантів по одному учню дають пояснення біля дошки. Відвідувачі дякують консультантам.
