Основні закономірності успадкування ознак у організмів. Основні генетичні поняття. Закономірність спадковості. Генетика людини. Кодомінування та неповне домінування

план

середня.

Ознака

алельними.

гомозиготні (АА) або (аа)

– - то гетерозиготні (Аа)

для генів гемізиготність

домінантним

рецесивний

По 2 – дігібридне

По 3 – тригібридне

G-гамети (статеві клітини)

Перший закон Менделя –

Другий закон – незалежного розщеплення

При схрещуванні гетерозигот першого покоління аллельні гени розподіляються в гаметах незалежно один від одного і дають у потомстві співвідношення 1АА:2Аа:1аа. Дослідження зовнішніх особливостейтаких гібридів виявляє, що частота носіїв домінантної ознаки по відношенню до осіб, які виявляють рецесивний аллель – становить 3:1

Третій закон – незалежного комбінування

При схрещуванні особин, що розрізняються по 2 або більше пар алелів, всі гени розподіляються в потомстві незалежно один від одного. (як теоретично ймовірності – необхідно велика кількість експериментів)

· Виявилося, що 1 ген може впливати на формування кількох ознак - плейотропія- При: синдром Марфана - ураження ССС, скелета та очей) та ін.

· Також встановлено, що гени не існують незалежно, а чинять певний вплив один на одного (крім домінування - кодомінування та неповне домінування)

· Неалельні гени, розташовані в різних локусах хромосом, також можуть взаємодіяти між собою - комплементарність- При цьому поєднання 2-х пар неалельних генів в одному організмі викликає формування нової ознаки.

· Інший тип - Епістаз– пригнічує дію іншої.

· Формування 1 ознаки може залежати від дії кількох пар неальних генів - полігенне наслідування– так успадковується колір шкіри. У представників негроїдної раси – домінантні алелі, європеоїдні рецесивні.

Зчеплений з підлогою тип успадкування

Гени ознак, що характеризуються зчепленим зі статтю успадкуванням, розташовуються на статевих хромосомах.

Y-хромосомамістить 19 генів - більшість відповідає за формування чоловічих статевих органів. Ці ознаки передаються лише синам, але не дочкам!

Х-хромосома– понад 400 генів – відповідальних різні ознаки організму. Тому для медичної генетики значення має успадкування зчеплене з Х-хромосомою, яке різниться в залежності від домінантності або рецесивності аналізованого гена.

генотип. фенотип

1909 р. Йогансен дав визначення найважливішим поняттям генетики

Генотип- Сукупність генів організму, що виявляються у зовнішніх ознаках. Формується в момент утворення зиготи і не змінюється протягом життя.

Лікування може спричинити зникнення патологічних проявів, але генотип хворого не зміниться.

Величезна різноманітність генотипів навіть у представників одного виду забезпечується процесами незалежного розподілу хромосом у мейозі, кросинговером та випадковим поєднанням статевих клітин у момент запліднення.

Повний збіг набору генів можливий тільки в однояйцеві близнюки, що розвиваються з однієї зиготи.

Фенотип– поєднання всіх зовнішніх ознакорганізму, його структура та функції. Він – результат складної взаємодіїміж генотипом та зовнішнім середовищем. фенотип може змінюватися під впливом різних чинників. Навіть повна генотипна подібність не забезпечує ідентичність фенотипу.

Генотип не визначає фенотип однозначно. Він створює свого роду кордону, у яких під впливом чинників довкілля може відбуватися зміна ознак.

Фенотипові прояви гена залежать як від домінантності чи рецесивності, а й впливу довкілля та інші гени.

Експересивність-ступінь вираженості ознаки

Пенетрантність- визначається часткою особин, проявляється у фенотипі, виявляється у %. (Ахондроплазія - 100%. Більшість пат. станів - 60-80%). Іноді реєструється «перепустка покоління»

У багатьох випадках важко встановити відповідність між геном та конкретною ознакою, т.к. 1 ген може контролювати формування відразу кількох фенотипічних ознак. (Плейотропія).

Карти хромосом людини

Відкриття Моргана створили основу визначення місць розташування генів та оцінки відстані між ними. Відстань між генами вимірюється частотою кросинговеру. Т. є ставленням кількості особин, які успадкували лише один ген, до тих, у кого були представлені спільно 2 гени, виражене в %, од. такої відстані є 1% кросинговера – 1сантиморганіду.

Відстань між генами 1% кросинговерапоказує, що вони зазвичай передаються нащадкам разом (зчеплено).

Якщо 50% – гени успадковуються незалежно один від одного.

Можливість оцінки відстані між генами стала основою побудови генетичних карт.

Г.К хромосоми – відрізок прямий, у якому вказується порядок розташування генів щодо одне одного і відстань з-поміж них у сантиморганидах.

Створено генетичні паспорти. Використовуються практично експертні системи. Проведення подібних робіт спричиняє дуже багато питань не лише технічних, а й моральних, соціальних, економічних.

Дослідження геному відкриває шлях молекулярної медицини для Дз, лікування та профілактики спадкових захворювань

ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДЧИНИ ОЗНАКІВ.

план

1. Спадкування ознак при моногібридному, дігібридному та полігібридному схрещуванні.

2. Взаємодія між генами.

3. Пенетрантність та експресивність генів.

4. Хромосомна теорія спадковості. Хромосомні карти людини.

Таємниця передачі ознак у спадок завжди приваблювала людей. У першому столітті до зв. е. давньоримський філософ Лукрецій зауважив, що діти іноді схожі на своїх дідусів або прадідусів. Століттям пізніше Пліній Старший писав: «Часто буває так, що у здорових батьків народжуються діти-каліки, а у батьків-калек - здорові діти або діти з тією ж потворністю, залежно від випадку». Ще перші землероби зрозуміли, деякі ознаки зернових, наприклад пшениці, чи свійських тварин, наприклад овець, передаються у спадок, тому шляхом відбору можна створювати нові сорти рослин і нові породи тварин. І зараз ми часом захоплено вигукуємо: "У нього усмішка матері!" або «У неї характер батька!», особливо коли хочемо сказати, що ці риси дісталися дітям у спадок від батьків.

Незважаючи на те, що про спадковість люди знали давно, природа цього механізму залишалася для них прихованою. Неможливо було дати зрозуміле пояснення спадковості чи визначити закони передачі тих чи інших ознак.

Найперше і найпростіше, що спадає на думку, - припущення, що ознаки батьків однаковою мірою «перемішуються» в дітях, тому діти повинні являти собою щось середня.Це все одно, що взяти банки з червоною та білою фарбами, перемішати їх та отримати рожевий колір.

Звідси може виникнути припущення, що не лише прості ознаки (колір волосся та очей чи форма носа), а й складні, на кшталт манери поведінки чи рис характеру, відображатимуть щось середнє між ознаками батьків. Однак при подальшому змішуванні фарб ніколи не вийде чистий колір; з рожевої фарби не можна отримати чисто білу чи червону.

Вже давні римляни близько 2 тисяч років тому розуміли, що спадкові ознаки передаються якимось іншим способом.

З іншого боку, такі складні ознаки, як характер чи розумові здібності, величезний вплив надає зовнішнє середовище, зокрема виховання.

Очевидно, що всі перші наукові гіпотези про спадковість залишалися умоглядними припущеннями.

І лише в середині XIX століття експерименти Грегора Менделя надали матеріал, що дозволив уперше підійти до правильного розуміння механізму спадковості.

Перш, ніж перейти до розгляду законів Менделя, згадаємо основні поняття, що використовуються в генетиці.

Ознака- Зовнішній прояв дії гена - як результат функціонування відповідного білка. Ознаками можуть бути – зріст, колір очей та шкіри, довжина пальців тощо. остаточне формування ознаки залежить також і з інших генів і зажадав від чинників довкілля.

Гени, відповідальні різні прояви однієї й тієї ж ознаки (наприклад довжини пальців – довгі чи короткі) і які у однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом, називаються алельними. У будь-якому диплоїдному організмі за ознаку відповідають 2 алельних гени.. З цієї пари 1 - від батька, 2-й - від матері, за винятком генів статевих хромосом, які у чоловіків в нормі непарні.

Якщо обидва алельні гени однакові за функцією (одно і те ж прояв ознаки) - гомозиготні (АА) або (аа)

Якщо дія обох алелів різниться (норма – патологія, довгі - короткі, гладкі - скуйовджені) - то гетерозиготні (Аа)

У нормі у чоловіків у статевих хромосомах характерна для генів гемізиготність

Хоча алелі і знаходяться на не пов'язаних другз одним гомологічними хромосомами, для формування ознаки важливий вплив продуктів діяльності обох генів. Якщо функція одного з алельних генів не залежить від іншого з цієї пари, і він призводить до появи ознаки – його називають – домінантним(переважний) (А/) – білий локон, короткі пальці, кучеряве волосся, Габсбурзька губа і т.д.)

Ген, дія якого проявляється у відсутності домінантного алелю лише у гомозиготному стані – рецесивний(а) - альбінізм, 1 група крові, нездатність скласти мову трубочкою.

У герерозиготному стані рецесивні гени можуть передаватися наступним поколінням майже не проявляючи себе.

Проводячи досліди, назвемо схрещування 2-х організмів гібридизацією, а нащадків цього схрещування – гібридами. Якщо особини розрізняються за 1 ознакою – моногібридне схрещування

По 2 – дігібридне

По 3 – тригібридне

Відповідно до загальноприйнятих позначень

батьківських особин назвемо Р (батько)

G-гамети (статеві клітини)

F1 – гібриди/діти першого покоління

F2 – другого; ♀- дружин, ♂-чоловік, х -схрещування

Перший закон Менделя –при схрещуванні 2-х особин, гомозиготних за альтернативними алелями одного гена, всі гібриди першого покоління – однакові, є герерозиготами та виявляючи домінантну ознаку.

Біологія 9 клас. Загальні закономірності (Мамонтов). Розділ 3. Спадковість та мінливість організмів. Електронна версія (ТРАНСКРИПТ). Цитати використані у навчальних цілях.

Розділ 3. Спадковість
та мінливість організмів

Глава 7. Закономірності успадкування ознак.

Генетика- це наука про закономірності спадковості та мінливості живих організмів.

Спадковість - це здатність живих організмів передавати свої ознаки, властивості та особливості розвитку з покоління до покоління.

Мінливість - це здатність організмів набувати в процесі індивідуального розвиткунові ознаки та властивості в порівнянні з іншими особами того ж виду.

Основоположником генетики є чеський вчений Г. Мендель, який розробив методи генетичних досліджень, встановив основні закони успадкування ознак та опублікував їх у 1865 р. Ці закони були підтверджені різними вченими у 1900 р., який і вважається роком народження генетики.

Закономірності успадкування ознак. Перші спроби експериментального вирішення проблем, пов'язаних із передачею ознак із покоління в покоління, робилися вже у XVIII ст. Вчені, схрещуючи між собою особини, що відрізняються, і отримуючи від них потомство, прагнули дізнатися, як успадковуються батьківські ознаки. Проте неправильний методичний підхід - одночасне вивчення великої кількості ознак - не дозволяв виявити будь-яких закономірностей.

14. Основні поняття генетики

Згадайте! Спадковість Мінливість ДНК

Генетика вивчає дві фундаментальні властивості живих організмів: спадковість та мінливість.

Зазвичай спадковість визначається як здатність батьків передавати свої ознаки, властивості та особливості розвитку наступного покоління. Завдяки цьому кожен вид тварин чи рослин, грибів чи мікроорганізмів зберігає протягом багатьох поколінь характерні йому риси.

Клітини, через які здійснюється наступність поколінь, - спеціалізовані статеві при статевому розмноженні і неспеціалізовані клітини тіла (соматичні) при безстатевому - несуть у собі не самі ознаки та властивості майбутніх організмів, а лише їхні задатки, що отримали назву генів. Ген – ділянка молекули. ДНК, що визначає можливість розвитку окремої елементарної ознаки, або синтез однієї білкової молекули.

Ознака, який визначається будь-яким геном, може і не розвинутися. Можливість прояву ознак значною мірою залежить від присутності інших генів та умов зовнішнього середовища. Отже, вивчення умов прояву генів як ознак також становить предмет генетики.

У всіх організмів одного виду кожен ген розташовується в тому самому місці, або локусі, певної хромосоми. У гаплоїдному наборі хромосом є лише один ген, відповідальний за розвиток цієї ознаки. У диплоїдному наборі хромосом (у соматичних клітинах) містяться дві гомологічні хромосоми і, відповідно, два гени, що визначають розвиток якоїсь однієї ознаки. Гени, розташовані в тих самих локусах гомологічних хромосом і відповідальні за розвиток однієї ознаки, називають алельними.

Сукупність усіх генів одного організму називають генотипом. Однак генотип – це не просто сума генів. Можливість та форма прояву гена залежать, як буде показано далі, від умов середовища. У поняття середовища входять як умови, у яких існує даний організм чи клітина, а й присутність інших генів. Опинившись в одному генотипі, гени можуть впливати на прояв дії сусідніх генів.

Організми одного виду різняться між собою. Це добре видно на прикладі виду Homo sapiens (Людина розумна), кожен представник якого має свої індивідуальні особливості. Подібна індивідуальна мінливість існує в організмів будь-якого виду тварин та рослин. Таким чином, мінливість - властивість організмів, протилежна спадковості, - це здатність організмів набувати нових ознак і властивостей. Мінливість обумовлена ​​зміною будови спадкових задатків - генів - і, як наслідок, зміною їхнього прояву в процесі розвитку організмів. Існують різні типи мінливості. Вивченням причин, форм мінливості та її значення для еволюції також займається генетика. У цьому дослідники мають справу безпосередньо з генами, і з результатами їх прояви - ознаками чи властивостями. Тому закони спадковості та мінливості вивчають, спостерігаючи за ознаками організмів у ряді поколінь.

Сукупність всіх ознак організму називають фенотипом. Сюди ставляться як зовнішні, видимі ознаки (колір шкіри, волосся, форма вуха чи носа, забарвлення квіток), а й біохімічні (структура білка, активність ферменту, концентрація гормонів у крові тощо.), гістологічні (форма і розміри клітин , будова тканин та органів), анатомічні (будова тіла та взаємне розташуванняорганів) тощо.

1. Що таке ген?
2. Як ви вважаєте, чи правильно буде сказати, що ген – це ділянка хромосоми?
3. Порівняйте поняття «генотип» та «фенотип».
4. Що таке ознака? Які ознаки бувають? Наведіть приклади ознак різних рівнях організації.
5. Маючи зовнішні, видимі ознаки, опишіть фенотип свого товариша по класу. Запропонуйте однокласникам за описом визначити, чий це фенотип.

15. Гібридологічний метод вивчення успадкування ознак Грегора Менделя

Згадайте! Квіткові рослини Самозапилення Спадковість Перехресне запилення

У своїх дослідах Г. Мендель використав горох. Він вибрав для експериментів організми, що відносяться до чистих ліній, тобто такі рослини, у ряді поколінь яких при самозапиленні все потомство було одноманітним за ознакою, що вивчається. Слід зазначити також, що він спостерігав за наслідуванням альтернативних, тобто взаємовиключних, контрастних ознак (див. таблицю). Наприклад, квітки в однієї рослини були пурпуровими, в іншої - білими, зростання рослини високе або низьке і т.д.

Суть запропонованого Менделем методу полягає в наступному: він схрещував рослини, що відрізняються за однією парою взаємовиключних ознак, а потім проводив індивідуальний аналіз результатів кожного схрещування з використанням математичної статистики.

Мендель особливо підкреслював середньостатистичний характер відкритих їм закономірностей та необхідність дослідження великої кількості (тисячі) нащадків для їх виявлення. Метод Менделя отримав назву гібридологічного чи методу схрещування.

Закономірності наслідування ознак, виявлені Менделем, нині прийнято формулювати як законів.

Питання для повторення та завдання

1. Хто був першовідкривачем закономірностей успадкування ознак?
2. Як ви вважаєте, чому як експериментальний об'єкт Г. Мендель вибрав горох?
3. Завдяки яким прийомам Г. Менделю вдалося розкрити закони наслідування ознак?
4. Чи відомі вам якісь альтернативні, або контрастні ознаки у людини? Наведіть приклади.
5. Чим пояснити, що розроблений Г. Менделем гібридологічний метод не використовується у генетиці людини?
6. Використовуючи додаткові джерела інформації, підготуйте повідомлення про життя та творчість Г. Менделя.

16. Перший закон Менделя

Згадайте! Статеве розмноження Гомологічні хромосоми Диплоїдний набір хромосом Гаплоїдний набір хромосом Фенотип Генотип

Схрещування двох організмів називають гібридизацією, потомство від схрещування двох особин з різною спадковістю називають гібридним, а окрему особину - гібридом. Моногібридним називають схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак. Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів ознаки, розвиток якого обумовлено парою алельних генів. Наприклад, ознака – колір насіння, взаємовиключні варіанти – жовтий або зелений. Всі інші ознаки, властиві цим організмам, до уваги не беруться.

Якщо схрестити рослини гороху з жовтим і зеленим насінням, то в отриманого в результаті схрещування нащадків (гібридів) насіння буде жовтим. При схрещуванні рослин, що відрізняються гладкою і зморшкуватою формою насіння, у гібридів насіння буде гладким. Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак виявляється лише одна. Друга ознака не розвивається. Переважна більшість гібрида ознаки одного з батьків Г. Мендель назвав домінуванням. Ознака, що виявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, був названий домінантним (від лат. домінус - пан), а протилежний, тобто пригнічений - рецесивним (від лат. рецесус - відступ, видалення). Ген, який забезпечує формування домінантної ознаки, прийнято позначати великою літерою, наприклад А, рецесивного - малої, а. Гени А та а називають алельними генами або алелями.

Як мовилося раніше, Р. Мендель використовував у дослідах рослини, які стосуються різних чистим лініях, нащадки яких у довгому ряду поколінь були подібні з батьками. Отже, у цих рослин обидва алельні гени однакові.

Якщо в генотипі організму (зиготи) є два однакові алельні гени, абсолютно ідентичні за послідовністю нуклеотидів, такий організм називають гомозиготним за цим геном. Організм може бути гомозиготним за домінантними (АА або ВР) або за рецесивними (аа або bb) генами. Якщо ж аллельні гени відрізняються один від одного (один з них домінантний, а інший - рецесивний (Аа, ВЬ)), такий організм називається гетерозиготним.

Закон домінування- Перший закон Менделя - називають також законом однаковості гібридів першого покоління, оскільки в усіх особин цього покоління ознака проявляється однаково. Сформулювати цей закон можна так: при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків.

Розгляньте результати схрещування рослин гороху, що розрізняються за забарвленням насіння (жовті та зелені) та за формою (гладкі та зморшкуваті).

Неповне переважання. У гетерозиготному стані домінантний ген який завжди повністю пригнічує прояв рецесивного гена. У ряді випадків гібрид першого покоління Fj не відтворює повністю жодної з батьківських ознак, і вираз ознаки має проміжний характер. Але всі особини цього покоління виявляють однаковість за даною ознакою. Так, при схрещуванні нічної красуні з червоними квітками (АА) з рослиною, квітки якої пофарбовані в білий колір(aa), у тому потомстві - F1 - утворюється проміжна, рожева, забарвлення квітки (Аа): все нащадки F1 однакові (рис. 37).

Неповне домінування – широко поширене явище. Воно виявлено щодо успадкування забарвлення квітки у левиного зіва, будови пір'я у птахів, забарвлення вовни у великої рогатої худоби і овець, біохімічних ознак в людини і т.д.

Питання для повторення та завдання

1. Що таке гібридизація?
2. Яке схрещування називають моногібридним?
3. Яке явище має назву домінування?
4. Яку ознаку називають домінантною і якою – рецесивною?
5. Розкажіть про досліди Менделя щодо моногібридного схрещування рослин гороху.
6. Який організм називають гомозиготним; гетерозиготним?
7. Сформулюйте перший закон Менделя. Чому цей закон називають законом домінування?
8. Використовуючи додаткові джерела інформації, наведіть приклади неповного переважання ознак у людини.
9. Які рослини нічної красуні треба схрестити між собою, щоб у потомстві вийшла половина рослин з рожевими квітками та половина – з білими квітками?

17. Другий закон Менделя. Закон чистоти гамет

Згадайте! Домінантний Рецесивний Генотип Фенотип

Другий закон Менделя(Закон розщеплення). Якщо нащадків першого покоління - гетерозиготних особин, однакових за ознакою, що вивчається, схрестити між собою, то в другому поколінні ознаки обох батьків виявляються в певному числовому співвідношенні: 3/4 особин матимуть домінантну ознаку, 1/4 - рецесивну.

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називають розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні (F2).

Таким чином, другий закон Менделя можна сформулювати наступним чином: при схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1. Це означає, що серед нащадків 25% організмів будуть мати домінантну ознаку і бути гомозиготними, 50% нащадків, також з домінантним фенотипом, виявляться гетерозиготними, а решта 25% особин, що несуть рецесивну ознаку, будуть гомозиготними за рецесивними.

При неповному домінуванні в потомстві гібридів (F2) розщеплення генотипом і фенотипом збігається (1:2:1).

Закон чистоти гамет.Мендель припустив, що спадкові фактори при утворенні гібридів не поєднуються, а зберігаються в незмінному вигляді. У гібрида F1 отриманого від схрещування батьків, що відрізняються за альтернативними ознаками, є обидва фактори: домінантний і рецесивний. У вигляді ознаки проявляється домінантний спадковий фактор, а рецесивний пригнічується. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини – гамети. Отже, необхідно припустити, що кожна гамета містить лише один фактор із пари. Тоді при заплідненні злиття двох гамет, кожна з яких несе спадковий рецесивний фактор, буде призводити до утворення організму з рецесивною ознакою, що проявляється фенотипно. Злиття ж гамет, що несуть за домінантним фактором, або двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний фактор, буде призводити до розвитку організму з домінантною ознакою. Таким чином, поява у другому поколінні (F2) рецесивної ознаки одного з батьків (Р) може мати місце лише за дотримання двох умов: 1) якщо у гібридів спадкові фактори зберігаються у незмінному вигляді; 2) якщо статеві клітини містять лише один спадковий фактор з алельної пари.

Розщеплення ознак у потомстві при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснив тим, що гамети з генетичної погляду чисті, т. е. несуть лише одне ген з алельної пари. Закон чистоти гамет можна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один ген із алельної пари.

Чому і як це відбувається? У процесі утворення гамет у гібрида гомологічні хромосоми під час першого мейотичного поділу потрапляють у різні клітини:

Утворюються два сорти гамет по даній алельній парі. При заплідненні гени можуть випадково комбінуватись у зиготі у всіх можливих поєднаннях: АА, Аа, аа.

Цитологічною основою розщеплення ознак у потомства при моногібридному схрещуванні є розбіжність гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних статевих клітин у мейозі.

Питання для повторення та завдання

1. Сформулюйте другий закон Менделя. Чому його називають законом розщеплення?
2. Поясніть, що таке чистота гамет. У прямому чи переносному значенні у цьому терміні використовується слово «чистота»?
3. На якому явищі ґрунтується закон чистоти гамет?

18. Третій закон Менделя. Аналізуючий схрещування

Згадайте! Моногібридне схрещування Гетерозиготний Гомозиготний Гомологічні хромосоми

Дигібридне схрещування. Третій закон Менделя. Вивчення успадкування однієї пари алелів дозволило Менделю встановити низку важливих генетичних закономірностей. Явище розщеплення дозволило припустити, що гамети генетично чисті, т. е. містять лише одне ген з алельної пари.

Однак організми відрізняються один від одного за багатьма ознаками. Встановити закономірності наслідування двох (і більше) пар альтернативних ознак можна шляхом дигібридного або полігібридного схрещування. Дигібридним або полігібридним схрещуванням називають таке схрещування, при якому дослідники спостерігають за характером спадкування двох або більше пар взаємовиключних (альтернативних) ознак.

Для дигібридного схрещування Мендель взяв гомозиготні рослини гороху, що розрізняються по двох генах: забарвленні насіння (жовті та зелені) та формі насіння (гладкі та зморшкуваті). Домінантні ознаки – жовте забарвлення (А) та гладка форма (В) насіння. Кожна рослина утворює один сорт гамет по алелях, що вивчаються. При злитті цих гамет усе потомство буде одноманітним.

При утворенні гамет у гібрида першого покоління з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє тільки один, при цьому внаслідок випадковості розходження батьківських і материнських хромосом у першому поділі мейозу ген А може потрапити в одну гамету з геном або геном b, так само як ген а може об'єднатися в одній гаметі з геном або з геном b.

Оскільки в кожному організмі утворюється багато статевих клітин, через статистичні закономірності у гібрида виникають чотири сорти гамет в однаковій кількості (по 25%): АВ, Ab, аВ, аb. Під час запліднення кожна з гамет одного організму випадково зустрічається з кожною з гамет іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих та жіночих гамет можна легко встановити за допомогою ґрат Пеннета. Над ґратами по горизонталі виписують гамети одного з батьків, а по лівому краю ґрат по вертикалі - гамети іншого. У квадратики вписують генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет (рис. 38). Так, за фенотипом потомство ділиться на чотири групи в наступному відношенні: 9 жовтих гладких: 3 жовтих зморшкуватих: 3 зелених гладких: 1 зелене зморшкувате. Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до зелених і відношення числа гладких до зморшок для кожної пари дорівнює 3:1. Таким чином, у дигібридному схрещуванні кожна пара ознак поводиться так само, як при моногібридному схрещуванні, тобто незалежно від іншої пари ознак.

При заплідненні гамети поєднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною ймовірністю для кожної. Незалежний розподіл ознак у потомстві та виникнення різних комбінацій генів, що визначають розвиток цих ознак, при дигібридному схрещуванні можливі лише у випадку, якщо пари алельних генів розташовані у різних парах гомологічних хромосом.

Тепер можна сформулювати третій закон Менделя: ри схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Якщо батьківські форми розрізняються за двома парами ознак, у другому поколінні спостерігається розщеплення 9: 3: 3: 1. На законах Менделя заснований аналіз розщеплення й у складніших випадках: при відмінностях особин за трьома, чотирма (і більше) парам ознак.

Аналізуючий схрещування. Для того, щоб встановити, гомозиготний або гетерозиготний організм, що має домінантний фенотип за досліджуваним геном (генам), його схрещують з організмом, гомозиготним за рецесивним алелем (аллями), що має рецесивний фенотип.

Якщо домінантна особина гомозиготна, потомство від такого схрещування буде одноманітним і розщеплення не станеться.

Інша картина відбудеться, якщо досліджуваний організм гетерозиготний:

Розщеплення відбудеться у відношенні 1:1 за фенотипом. Такий результат - прямий доказ освіти в одного з батьків двох сортів гамет, тобто його гетерозиготності (рис. 39).

Аналізуючий схрещування при гетерозиготності досліджуваного організму по двох парах генів виглядає так:

У потомстві від такого схрещування утворюються чотири групи фенотипів, що відрізняються один від одного за комбінацією двох ознак, що вивчаються, щодо 1: 1: 1: 1.

Питання для повторення та завдання

1. Сформулюйте третій закон Менделя. Чому його називають законом незалежного наслідування?
2. Для яких алельних пар справедливий третій закон Менделя?
3. Що таке схрещування, що аналізує?
4. Яке буде розщеплення в схрещуванні, що аналізує, якщо досліджувана особина з домінантним фенотипом має генотип ААВЬ?
5. Скільки типів гамет утворюється у особини з генотипом AaBBCcDdffEe?
6. Обговоріть у класі, чи можна стверджувати, що закони Менделя мають загальний характер, тобто справедливі всім організмів, розмножуються статевим шляхом.

19. Зчеплене успадкування генів

Згадайте! Мейоз Гомологічні хромосоми Негомологічні хромосоми Кон'югація Кросінговер

Г. Мендель простежив успадкування семи пар ознак у запашного горошку. Надалі багато дослідників, вивчаючи успадкування ознак у організмів різних видів, підтвердили закони Менделя Було визнано, що це закони мають загальний характер.

Однак пізніше виявилося, що у запашного горошку дві ознаки – форма пилку та забарвлення квіток – не дають незалежного розподілу у потомстві: нащадки залишалися схожими на батьків. Поступово таких винятків із третього закону Менделя накопичувалося дедалі більше. Стало ясно, що принцип незалежного розподілу у потомстві та вільного комбінування поширюється не на всі гени. Насправді, у будь-якого організму ознак дуже багато, а кількість хромосом невелика. Отже, у кожній хромосомі має бути багато генів. Такі гени називають зчепленими один з одним. Вони утворюють групу зчеплення. Іншими словами, кожна хромосома є не що інше, як групу зчеплення, а оскільки гомологічні хромосоми несуть гени, що відповідають за розвиток одних і тих же ознак, генетики до неї включають обидві парні хромосоми. Число груп зчеплення відповідає кількості хромосом у гаплоїдному (одинарному) наборі. Так, наприклад, у людини 46 хромосом - 23 групи зчеплення, у дрозофіли 8 хромосом - 4 групи зчеплення, у гороху 14 хромосом - 7 груп зчеплення.

Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються так:

Явище спільного успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі, називають зчепленим наслідуванням, а локалізацію генів в одній хромосомі - зчепленням генів.

Таким чином, третій закон Менделя застосуємо до успадкування алельних пар, що перебувають у негомологічних хромосомах.

Усі гени, що входять в одну хромосому, передаються у спадок разом. Ця закономірність була вперше розкрита американським генетиком Томасом Морганом і згодом одержала назву закону його імені: гени, розташовані в одній хромосомі, називаються зчепленими і успадковуються спільно.

Однак при аналізі спадкування зчеплених генів було виявлено, що в деякому відсотку випадків, строго визначеному для кожної пари генів, зчеплення може порушуватися.

Згадаймо мейоз. У профазі першого мейотичного поділу гомологічні хромосоми кон'югують. У цей момент між ними може відбутися обмін ділянками:

Якщо в результаті кросинговера в деяких клітинах відбувається обмін ділянками хромосом між генами А і В, з'являються гамети Аb і аВ і в потомстві утворюються чотири групи фенотипів, як при вільному комбінуванні генів. Відмінність полягає в тому, що числове відношення фенотипів не відповідає відношенню 1: 1: 1: 1, встановленому для дигібридного схрещування, що аналізує.

Таким чином, зчеплення генів може бути повним та неповним. Причиною порушення зчеплення служить кросинговер – перехрест хромосом у профазі I мейотичного поділу. Чим далі один від одного розташовані гени в хромосомі, тим вище ймовірність перехреста між ними і тим більше відсоток гамет з перекомбінованими генами, а отже, і більше відсоток особин, відмінних від батьків.

Питання для повторення та завдання

1. Для яких пар аллельних генів справедливий третій закон Менделя? При якому розташуванні різних пар алельних генів він «не працює»?
2. Що таке зчеплене успадкування?
3. Що таке групи зчеплення? Скільки таких груп у людини?
4. Які можуть порушувати зчеплення генів?
5. Подумайте, що можна пояснити те що, що ймовірність перехреста між генами тим більше, що далі друг від друга розташовані ці гени на хромосомі.
6. Чи погоджуєтесь ви з твердженням, що порушення зчеплення генів підвищує мінливість? Поясніть свою точку зору.

20. Генетика статі. Наслідування ознак, зчеплених зі статтю

Згадайте! Первинні статеві ознаки Побічні статеві ознаки Гамети Каріотип Дальтонізм Гемофілія

Проблема походження статевих відмінностей, механізмів визначення статі та підтримки певного співвідношення статей у групах тварин є дуже важливою і для теоретичної біології, і для практики. Можливість штучного регулювання статі тварин була б виключно корисною для сільського господарства.

Підлога у тварин найчастіше визначається в момент запліднення. Найважливіша роль цьому належить хромосомному набору зиготи. Згадаймо, що в зиготі містяться парні – гомологічні – хромосоми, однакові за формою, розмірами та набором генів у кожній. На малюнку 40 зображені хромосоми людини – жінки та чоловіки. У жіночому каріотипі усі хромосоми парні. У чоловічому каріотипі є одна велика рівноплеча непарна хромосома, яка не має гомолога, і маленька паличкоподібна хромосома, що зустрічається тільки в каріотипі чоловіків. Таким чином, каріотип людини містить 22 пари хромосом, однакових у чоловічого та жіночого організмів, і одну пару хромосом, за якою розрізняються обидві статі.

Хромосоми, за якими чоловіча та жіноча стать відрізняються один від одного, називають статевими або гетерохромосомами. Статеві хромосоми у жінок однакові, їх називають Х-хромосомами. У чоловіків є одна Х-хромосома та одна У-хромосома. При дозріванні статевих клітин у результаті мейозу гамети одержують гаплоїдний набір хромосом. При цьому всі яйцеклітини мають по одній Х-хромосомі.

Підлога, яка утворює гамети, однакові за статевою хромосомою, називають гомогаметною і позначають як XX.

При сперматогенезі виходять гамети двох сортів: половина несе Х-хромосому, половина У-хромосому.

Підлога, яка формує гамети, неоднакові за статевою хромосомою, називають гетерогаметною і позначають як ХУ.

У ссавців, зокрема людини, деяких комах, наприклад дрозофіли, та інших організмів гомогаметен жіноча стать; у метеликів, плазунів, птахів – чоловічий. Так, каріотип півня позначається як XX, а каріотип курки – ХУ.

У людини вирішальну роль визначенні статі грає У-хромосома. Якщо яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом, що несе Х-хромосому, розвивається жіночий організм. Отже, жінки мають одну Х-хромосому від батька та одну Х-хромосому від матері. Якщо яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом, що несе У-хромосому, розвивається чоловічий організм. Чоловік (ХУ) отримує Х-хромосому лише від матері. Цим обумовлена ​​особливість успадкування генів, які розташовані в статевих хромосомах. Спадкування ознак, гени яких перебувають у X- чи Y-хромосомах, називають успадкуванням, зчепленим зі статтю. Розподіл цих генів у потомстві має відповідати розподілу статевих хромосом у мейозі та їх поєднанню при злитті статевих клітин у процесі запліднення.

Розглянемо успадкування генів, розташованих у Х-хромосомі. Слід пам'ятати, що у статевих хромосомах можуть бути і гени, які беруть участь у розвитку статевих ознак. Так, Х-хромосома дрозофіли включає ген, від якого забарвлення її очей. Х-хромосома людини містить ген, що визначає згортання крові (Я). Його рецесивний аллель (h) викликає тяжке захворювання, що характеризується зниженою зсідання крові, - гемофілію. У цій же хромосомі знаходяться гени, що зумовлюють сліпоту до червоного та зеленого кольорів (дальтонізм), форму та обсяг зубів, синтез ряду ферментів тощо.

При зчепленні з підлогою може проявитися і рецесивний ген, що є в генотипі в однині. Це відбувається, коли він знаходиться у Х-хромосомі гетерогаметного організму. При каріотипі ХУ рецесивний ген у Х-хромосомі проявляється фенотипно, оскільки У-хромосома не гомологічна Х-хромосомі та не містить домінантного алелю. Наслідування зчепленого зі статтю гена дальтонізму зображено малюнку 41.

Успадкування гемофілії представлено на наступній схемі на прикладі шлюбу жінки - носій гена гемофілії (ХНХh) зі здоровим чоловіком:

Половина хлопчиків від такого шлюбу страждатиме на гемофілію.

При локалізації будь-якого гена в Y-хромосомі ознаки передаються лише від батька до сина.

В даний час вивчено успадкування багатьох нормальних і патологічних (від грец. Патос - хвороба) ознак у людини.

Питання для повторення та завдання

1. Які хромосоми називають статевими?
2. Яку стать називають гомогаметною і якою - гетерогаметною?
3. Що таке зчеплення генів із підлогою? Наведіть приклади наслідування гена, зчепленого зі статтю.
4. Чому виявляються як ознаки рецесивні гени, локалізовані в Х-хромосомі людини? Використовуючи додаткові джерела інформації, наведіть приклади домінантних та рецесивних ознак у людини, зчеплених зі статтю.
5. Поясніть, чому стать організму зазвичай визначається в момент запліднення, тобто при злитті сперматозоїда і яйцеклітини.
6. Розв'яжіть завдання. У молодих курчат немає помітних статевих відмінностей, а тим часом економічно доцільно встановлювати для майбутніх півників та курочок різні режими годівлі. Відомо, що ген, що визначає забарвлення оперення, локалізований в Х-хромосомі, причому ряба забарвлення домінує над білим, і відмінність між забарвленнями помітна відразу ж після вилуплення. Яке треба поставити схрещування, щоб можна було відразу розділити курчат, що вилупилися, по підлозі?

Глава 8. Закономірності мінливості

Мінливістю називають здатність живих організмів набувати нових ознак і властивостей. Мінливість відображає взаємозв'язок організму із зовнішнім середовищем. Розрізняють спадкову (генотипічну) та неспадкову (модифікаційну, або фенотипічну) мінливість.

21. Спадкова (генотипова) мінливість

Згадайте! Генотип Ген Кросінговер Каріотип Поліплоїдія

До спадкової мінливостівідносять такі зміни ознак організму, які визначаються генотипом і зберігаються у ряді поколінь. Іноді це великі, добре помітні зміни, наприклад коротконогость у овець (див. рис. 58), відсутність оперення у курей (рис. 42, 43), роздвоєні пальці у кішок, відсутність пігменту (альбінізм), короткопалість (рис. 44) або полідактилію у людини (рис. 45). Внаслідок раптових змін, що стійко передаються у спадок, виникли карликовий сорт запашного горошку, рослини з махровими квітками та багато інших ознак. Найчастіше це дрібні, ледь помітні відхилення від норми.

Спадкові зміни генетичного матеріалу називають мутаціями (від лат. Мутаціо - зміна).

Дарвін називав спадкову мінливість невизначеною чи індивідуальною мінливістю, підкреслюючи цим її випадковий, неспрямований характері і відносну рідкість виникнення. Мутації виникають внаслідок зміни структури гена або хромосом і є джерелом генетичного розмаїття всередині виду. Завдяки постійному мутаційному процесу виникають різні варіантигенів, що становлять резерв спадкової мінливості. Однак різноманітність живих організмів, унікальність кожного генотипу обумовлені комбінативною мінливістю - перегрупуванням хромосом при статевому розмноженні та ділянок хромосом у процесі кросинговеру. При цьому структура самих генів і хромосом залишається тією ж, що й у батьків, але змінюються поєднання спадкових задатків та характер їхньої взаємодії в генотипі.

Характер прояву мутацій. Розрізняють мутації домінантні та рецесивні. Більшість їх рецесивні і виявляються у гетерозиготних організмів. Такі мутації становлять прихований резерв спадкової мінливості. Власники шкідливих домінантних мутацій часто виявляються нежиттєздатними і гинуть на ранніх етапах індивідуального розвитку.

Місце виникнення мутацій. Мутації поділяють на генеративні та соматичні. Мутація, що у статевих клітинах, впливає прояви ознак даного організму, а виявляється лише у наступному поколінні. Такі мутації називають генеративними. Якщо змінюються гени в соматичних клітинах, такі мутації виявляються в даного організму і передаються потомству при статевому розмноженні. Але при безстатевому розмноженні, якщо організм розвивається з клітини або групи клітин, що мають ген, що змінився - мутував, мутації можуть передаватися потомству. Такі мутації називають соматичними. У рослинництві соматичні мутації використовують із виведення нових сортів культурних рослин. Приклад соматичної мутації у ссавців - чорна пляма, що зрідка зустрічається, на тлі коричневого забарвлення вовни у каракулевих овець.

рівні виникнення мутацій. Зміни, зумовлені заміною одного або кількох нуклеотидів у межах одного гена, називають генними або точковими мутаціями. Вони спричиняють зміну будови білків. У поліпептидному ланцюзі змінюється послідовність амінокислот і, як наслідок, порушується нормальне функціонування білкової молекули.

Зміни структури хромосом називають хромосомними мутаціями. Ці мутації можуть виникати внаслідок втрати частини хромосоми. Якщо втрачену ділянку входять життєво важливі гени, то така мутація може призвести організм до загибелі. Втрата невеликої частини 21-ї хромосоми у людини спричиняє розвиток у дітей важкого вродженого захворювання - гострого лейкозу. В інших випадках ділянка, що відірвалася, може приєднатися до негомологічної хромосоми, в результаті чого виникає нова комбінація генів, що змінює характер їх взаємодії.

Зміни числа хромосом (зменшення чи збільшення) називають геномними мутаціями. Внаслідок нерозбіжності будь-якої пари гомологічних хромосом в мейозі одна з гамет, що утворилися, містить на одну хромосому менше, а інша - на одну хромосому більше, ніж у нормальному гаплоїдному наборі. Злиття з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншим або більшим числом хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для цього виду. У разі порушення генного балансу супроводжується порушенням розвитку. Відомий приклад – хвороба Дауна у людини, причина якої – присутність у каріотипі трьох хромосом 21-ї пари. Хвороба Дауна проявляється значним зниженням життєздатності, недостатнім розумовим розвитком та низкою інших розладів.

У найпростіших і рослин часто спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору. Така зміна хромосомного набору зветься поліплоїдії. Ступінь її буває різною. У найпростіших число хромосом може збільшуватися кілька сотень разів. Широко поширена поліплоїдія у вищих рослин. Зі збільшенням числа хромосомних наборів у каріотипі зростає надійність генетичної системи, зменшується небезпека зниження життєздатності у разі мутації. Поліплоїдія нерідко підвищує життєздатність, плодючість та інші життєві властивості. У рослинництві штучно одержують поліплоїдні сорти культурних рослин, які відрізняються високою продуктивністю (рис. 46). У вищих тварин, наприклад, у ссавців, поліплоїдія зустрічається лише у деяких тканинах, наприклад у клітинах печінки.

Властивості мутацій. Мутації спадкові, т. е. стійко передаються з покоління до покоління. Одні й самі мутації можуть бути в різних організмів, які стосуються одному виду. За своїм проявом мутації можуть бути корисними та шкідливими, домінантними та рецесивними.

Здатність до мутування - одна з властивостей гена. Однак існують зовнішні фактори, які значно збільшують частоту мутацій. До них відносяться, наприклад, усі види іонізуючих випромінювань, солі важких металів та багато інших.

Штучне отримання мутацій має практичного значення, оскільки підвищує генетичне розмаїтість усередині популяції чи виду, «постачаючи» матеріал для селекціонерів.

Питання для повторення та завдання

1. Які форми мінливості вам відомі?
2. Що таке мутація? Чим комбінативна мінливість відрізняється від мутаційної?
3. Які структури клітини перебудовуються за мутаційної мінливості?
4. Порівняйте генеративні та соматичні мутації. Що вони спільного і чим вони принципово відрізняються?
5. Складіть та заповніть таблицю «Розмаїття мутацій (за рівнем виникнення)».
6. Які критерії покладено основою класифікації мутацій, поданих у підручнику? Запропонуйте варіанти класифікацій мутацій.
7. Що таке поліплоїдія? Чому серед вищих тварин немає поліплоїдних організмів?
8. Як можна спричинити збільшення частоти мутацій?
9. Поясніть, чому Чарлз Дарвін називав спадкову мінливість невизначеною.

22. Неспадкова (фенотипічна) мінливість

Згадайте! Зовнішнє середовище Генотип Фенотип

Кожен організм розвивається і мешкає в певних умовах, відчуваючи на собі дію різних факторів довкілля - температури, освітленості, вологості, кількості та якості їжі; крім того, він вступає у взаємини з іншими організмами свого та інших видів. Всі ці фактори можуть змінювати морфологічні та фізіологічні властивості організмів, тобто їх фенотип.

Якщо у гімалайського кролика на спині вищипати білу шерсть і накласти холодну пов'язку, на цьому місці виросте чорна шерсть (рис. 47). Якщо чорну шерсть видалити та накласти теплу пов'язку, виросте біла шерсть. При вирощуванні кролика гімалайського при температурі +30 ° С вся вовна у нього буде біла. У нащадків двох таких білих кроликів, вирощеного в нормальних умовах, буде звичайний розподіл пігменту.

Багато ознак змінюються у процесі зростання та розвитку під впливом факторів зовнішнього середовища. Такі зміни ознак не успадковуються.

Мал. 47. Фенотипова зміна фарбування вовни гімалайського кролика під впливом різних температур

У лотоса (рис. 48) та водяного горіха (рис. 49) підводне та надводне листя має різну форму: у лотоса у воді довге тонке листя ланцетовидної форми, а у водяного горіха - порізані - перисті.

Під дією ультрафіолетового проміння у всіх людей (якщо вони не альбіноси) шкіра покривається засмагою завдяки накопиченню в ній гранул пігменту меланіну.

Таким чином, на дію певного фактора довкілля кожен вид організмів реагує специфічно і реакція (зміна ознаки) виявляється подібною у всіх особин даного виду.

Разом про те мінливість ознаки під впливом умов довкілля не безмежна. Ступінь варіювання ознаки, або, іншими словами, межі мінливості називають нормою реакції. Широта норми реакції зумовлена ​​генотипом і залежить від значення ознаки життєдіяльності організму. Вузька норма реакції властива таким важливим ознакам, як, наприклад, розміри серця чи мозку. У той самий час кількість жиру в організмі змінюється у межах. Мало варіює будова квітки у рослин, запилюваних комахами, зате дуже мінливі розміри листя. Знання норми реакції організму, меж його модифікаційної мінливості велике значенняу селекційній практиці при «конструюванні» нових форм рослин, тварин та мікроорганізмів, корисних людині. Особливо важливо це для практики сільського господарства, мета якої – підвищення продуктивності рослин та тварин шляхом не лише впровадження нових селекційних форм – порід та сортів, а й максимального використання можливостей вже існуючих порід та сортів. Знання закономірностей модифікаційної мінливості необхідне й у медицині підтримки та розвитку людського організму у межах норми реакції.

Питання для повторення та завдання

1. Як середовище впливає прояв ознаки? Наведіть приклади.
2. Доведіть на прикладах неуспадкованість змін ознаки, викликаних дією умов довкілля.
3. Що таке норма реакції? Від чого залежить її широта? Наведіть приклади ознак із широкою та вузькою нормою реакції.
4. Перелічіть властивості фенотипічної мінливості. Порівняйте її з генотипною мінливістю. Оформіть результати порівняння у вигляді таблиці.
5. Наведіть приклади відомих вам із життя набутих ознак. Поясніть, чому вони не успадковуються.

Розділ 9. Селекція рослин, тварин та мікроорганізмів

У процесі становлення людини як виду йому довелося не лише захищатися від диких звірів, влаштовувати притулки тощо, але й забезпечувати себе їжею. Пошук їстівних рослин та полювання – не дуже надійні джерела їжі, і голод був постійним супутником первісних людей. Природний відбірна інтелект та розвиток суспільних відносин у первісному людському стаді привели до формування для людини штучного довкілля, що зменшує його залежність від природних умов. При цьому одним із найбільших досягнень стало створення постійного джерела продуктів харчування шляхом одомашнення диких тварин та обробітку рослин.

Таким чином, фенотипова мінливість характеризується такими основними властивостями: 1) неуспадкованість; 2) груповий характер змін; 3) залежність змін від дії певного фактора середовища; 4) обумовленість меж мінливості генотипом, т. е. за однакової спрямованості змін ступінь їхньої вираженості в різних організмів різна.

Виведення різноманітних порід тварин і сортів рослин стало можливим завдяки існуванню диких видів комбінативної спадкової мінливості як результату статевого розмноження, а також штучного відбору, що застосовується людиною. Тварини та рослини, виведені людиною, різко відрізняються від своїх диких предків за низкою якостей. У культурних форм сильно розвинені окремі ознаки, непотрібні і навіть шкідливі існування у природних умовах, але корисні в людини. Наприклад, здатність деяких порід курей нести 300 і більше яєць на рік позбавлена ​​біологічного сенсу, оскільки така кількість курячих яєць не може насиджувати. Можна привести безліч подібних прикладів, які стосуються не тільки господарсько корисних ознак, але й декоративних - у голубів, бійців півнів.

Розміри та продуктивність культурних рослин вищі, ніж у родинних диких видів, але разом з тим вони позбавлені засобів захисту від несприятливих умов довкілляі від поїдання: гірких чи отруйних речовин, шипів, колючок.

Для повного задоволення харчових і технічних потреб людини створюються нові сорти рослин та породи тварин із заздалегідь заданими властивостями. Розробка теорії та методів створення та вдосконалення порід тварин та сортів рослин представляє предмет особливої ​​науки – селекції.

23. Центри різноманіття та походження культурних рослин

Згадайте! Дикорослі злаки Культурні злаки Селекція Генофонд

Генофонд існуючих порід тварин чи сортів рослин, природно, бідніша проти генофондом вихідних диких видів. Тим часом успіх селекційної роботи залежить головним чином генетичного розмаїття вихідної групи рослин чи тварин. Тому при виведенні нових сортів рослин та порід тварин дуже важливі пошуки та виявлення корисних ознак у диких форм. З метою вивчення різноманіття та географічного розповсюдження культурних рослин видатний російський генетик та селекціонер Н. І. Вавілов у 1920-1940 pp. організував численні експедиції як на території нашої країни, так і до багатьох зарубіжних країн. Під час цих експедицій було вивчено світові рослинні ресурси та зібрано величезний насіннєвий матеріал, який надалі використали для селекційної роботи. М. І. Вавілов зробив важливі узагальнення, що послужили великим внеском у теорію селекції; він виділив сім центрів походження культурних рослин, у тому числі вони розселилися у світі. Це Південноазіатський тропічний центр - батьківщина 50% культурних рослин, Східноазіатський, з якого розселилися по світу 20% культурних рослин, Південно-Західноазіатський (14% культурних рослин, у тому числі пшениця, жито, бобові та ін.), Середземноморський (11% культурних рослин рослин, у тому числі капуста, цукровий буряк, сочевиця), Абіссінська - батьківщина ячменю, бананів, кавового дерева та ін., Центральноамериканський, звідки пішли кукурудза, бавовна, гарбуз, тютюн, і, нарешті, Південноамериканський - батьківщина картоплі, ананасу та ін. .

Історія Вавіловської колекції включає і драматичні сторінки. У 1940 р. її творця було заарештовано за хибним обвинуваченням і в 1943 р. загинув від виснаження в саратовській в'язниці. Колекція зберігалася у Всесоюзному інституті рослинництва Ленінграді. Під час фашистської блокади міста співробітники інституту, які голодували разом із усіма ленінградцями, зуміли зберегти всю колекцію до останнього зернятка.

Робота зі створення насіннєвих колекцій сортів культурних рослин та їх дикорослих предків, початок якої започаткував М. І. Вавілов, продовжується і в даний час. У нашій країні ця колекція містить понад 320 тис. зразків. Сюди входять дикі види, родичі культурних рослин, старі місцеві сорти, все найкраще та нове, що створено останнім часом зусиллями селекціонерів усіх країн світу. Зі світового генофонду вчені відбирають генетичні джерела господарсько цінних ознак: врожайності, скоростиглості, стійкості до хвороб та шкідників, посухостійкості, стійкості до вилягання та ін. Сучасні генетичні методи дають можливість досягати в селекції рослин дуже великих успіхів. Так, використання цінних генів дикого ефіопського ячменю дозволило створити видатний за продуктивністю сорт ярого ячменю Одеський-100.

Питання для повторення та завдання

1. Чим відрізняються одомашнені тварини та культурні рослини від диких?
2. Як ви вважаєте, яка наука є теоретичною основоюселекції? Поясніть свій вибір.
3. Яке значення має селекція знання центрів походження культурних рослин?
4. Які центри походження культурних рослин вам відомі?
5. Визначте, які центри походження є батьківщиною культурних рослин у вашому регіоні.
6. Поясніть у класі, чому одомашнення диких тварин та обробіток культурних рослин стало поворотним пунктом у розвитку людства.
7. Чому для успішної селекційної роботи потрібно знати біологічні властивості вихідних диких видів?

24. Селекція рослин та тварин

Згадайте! Порода Сорт. Генофонд Гомозиготні організми Поліплоїди

Основне завдання селекції – створення високопродуктивних порід тварин, сортів рослин та штамів мікроорганізмів, найкращим чиномщо задовольняють харчові, естетичні та технічні потреби людини.

Породою та сортом (чистою лінією) називають штучно створену людиною популяцію організмів, яка характеризується специфічним генофондом, спадково закріпленими морфологічними та фізіологічними ознаками, певним рівнем та характером продуктивності.

Кожній породі чи сорту властива певна норма реакції. Так, кури породи білий леггорн відрізняються високою несучістю. При поліпшенні умов утримання та годування несучість курей підвищується, а маса їх практично не змінюється. Фенотип (у тому числі продуктивність) найповніше виявляється лише за певних умов, тому для кожного району з тими чи іншими кліматичними умовами, агротехнічними прийомами і т. д. необхідно мати свої сорти та породи.

Всі ці фактори необхідно враховувати за інтенсивного сільськогосподарського виробництва, мета якого - максимальне виробництво продуктів харчування при мінімальних витратах коштів на одиницю продукції. Інтенсифікація сільського господарства стала актуальним завданням нашого часу у зв'язку з гострою нестачею продуктів харчування у деяких регіонах світу. Особливо велике значення має дефіцит білка, без якого неможливий нормальний розвиток. Вирішується ця проблема різними способами, Що включають вдосконалення агротехніки, підбір порід тварин і сортів культурних рослин, найбільш продуктивних в даних умовах, виробництво для тварин кормового білка з нетрадиційних джерел і т. д. До таких способів відноситься і широке використання сучасних методів селекції.

Відбір та гібридизація. Основними методами селекції є відбір та гібридизація. У рослинництві по відношенню до перехреснозапильних рослин нерідко застосовують масовий відбір. При такому відборі у посіві зберігають лише рослини з потрібними якостями. При повторному сівбі знову відбирають рослини з певними ознаками. Так було виведено сорти жита (наприклад, сорт В'ятка). Сорт, одержуваний у такий спосіб, генетично неоднорідний, і добір іноді доводиться повторювати. Індивідуальний відбір зводиться до виділення окремих особин та отримання від них потомства. Індивідуальний відбір призводить до отримання чистої лінії – групи генетично однорідних (гомозиготних) організмів. Шляхом відбору було виведено багато цінних сортів культурних рослин (рис. 50).

Мал. 50. Отриманий у результаті селекційної роботи низькостебельний сорт пшениці з покращеною якістю клейковини (праворуч) та вихідний сорт (ліворуч)

Для внесення в генофонд створюваного сорту рослин або породи тварин цінних генів та отримання оптимальних комбінацій ознак застосовують гібридизацію з подальшим відбором. Так, певний сорт пшениці може мати міцне стебло і бути стійким до вилягання, але водночас його легко вражає іржа. Інший сорт, з тонкою і слабкою соломиною, стійкий до іржі. При схрещуванні цих двох пшениць у потомстві виявляються різні комбінації, зокрема частина рослин поєднуються ознаки стійкості до вилягання і іржі. Такі гібриди відбирають та використовують для посіву.

У тваринництві через малу кількість нащадків широко використовують індивідуальний відбір з ретельним врахуванням господарсько корисних ознак та гібридизацію. У сільськогосподарських тварин проводять або близьке споріднене схрещування для переведення більшості генів породи в гомозиготний стан, або неспоріднене схрещування між породами або навіть видами. Неспоріднене схрещування має на меті комбінацію кількох корисних ознак. Таке схрещування при подальшому суворому відборі призводить до поліпшення властивостей породи (рис. 51).

Мал. 51. Відбір за корисними людини ознаками призводить до зміни вихідного дикого виду. Вгорі справа - дикий кабан, ліворуч і внизу - чистопородний одомашнений боров

При схрещуванні різних порід тварин або сортів рослин, а також при міжвидових схрещуваннях гібриди першого покоління відрізняються підвищеною життєздатністю та потужним розвитком (рис. 52). Це явище, що отримало назву гетерозису або гібридної сили, пояснюється переходом багатьох генів у гетерозиготний стан та взаємодією сприятливих домінантних генів.

Одне з визначних досягнень сучасної селекції - розробка способів подолання безпліддя міжвидових гібридів. Вперше це вдалося здійснити на початку XX ст. радянському генетику Г. Д. Карпеченку при схрещуванні редьки та капусти. Ця новостворена людиною рослина не була схожа ні на редьку, ні на капусту. Стручки його складалися з двох половинок, у тому числі одна нагадувала стручок капусти, інша - редьки.

Згодом вдалося отримати гібрид пшениці із пирієм. На основі цього гібриду було виведено новий сорт пшениці - зерно-кормовий, який за три укоси на сезон дає до 300-450 ц/га зеленої маси. Методами віддаленої гібридизації отримано також нову зернову та кормову культуру - гібрид пшениці з житом. Цей гібрид, названий тритикале, вдало поєднує цінні ознаки пшениці та жита, даючи великі врожаї зерна та зеленої маси з високими поживними якостями.

Нерідко в рослинництві отримують і поліплоїдні рослини, що відрізняються більшими розмірами, високою врожайністю та активнішим синтезом органічних речовин(Рис. 53). Широко поширені поліплоїдні сорти конюшини, цукрових буряків, турнепсу, жита, гречки, олійних рослин.

1. Що називають породою; сортом?
2. Які основні способи селекції ви знаєте?
3. Порівняйте масовий відбір та індивідуальний відбір. У чому їх схожість та відмінності?
4. З якою метою у селекційній роботі проводиться схрещування?
5. Які міжвидові гібриди вам відомі?
6. Якими особливостями відрізняються поліплоїдні сорти культурних рослин?
7. Чим відрізняються методи одомашнення, що застосовувалися первісною людиною від сучасних?
8. Які породи тварин та сорти рослин характерні для вашої місцевості? Які особливі ознаки вони мають?
9. Якщо у вас є домашні вихованці, підготуйте повідомлення про породу, до якої вони належать. Як було виведено цю породу? У чому її особливості та переваги? Які умови необхідні для утримання тварин такої породи?
10. Поясніть у класі, чому в селекції рослин та тварин застосовують різні методи.
11. Чи погоджуєтесь ви з твердженням, що вихідний матеріал місцевого походження становить велику цінність для селекційної роботи? Поясніть свою точку зору.

25. Селекція мікроорганізмів

Згадайте! Прокаріоти Бактерії Вітаміни Незамінні амінокислоти Інтерферон Інсулін

Мікроорганізми інтенсивно використовуються у найрізноманітніших технологічних процесах. Прокаріоти та одноклітинні еукаріоти (в основному гриби та бактерії) з кожним роком все ширше застосовуються в різних галузях народного господарства: у хлібопеченні, пивоварінні, виноробстві, приготуванні багатьох молочних продуктів. У зв'язку з цим розвивається промислова мікробіологія та ведеться інтенсивна селекція нових штамів мікроорганізмів із підвищеною продуктивністю речовин, необхідних людині. Такі штами мають велике значення для виробництва кормового білка, ферментних та вітамінних препаратів, антибіотиків (рис. 54), що використовуються у харчовій промисловості, медицині, тваринництві.

Мал. 54. На графіку показано відносне збільшення продуктивності штамів мікроорганізмів, виведених людиною порівняно з вихідними дикими формами. Лівий стовпчик – продуктивність дикого штаму, правий – виведеного людиною.

Наприклад, мікроорганізми застосовують для одержання вітамінів В2, В12. Дріжджові гриби, що ростуть на гідролізатах деревини або за рахунок споживання парафінів, є джерелом кормового білка. У дріжджах міститься до 60% білків. Застосування цих високобілкових концентратів дозволяє додатково отримувати до 1 млн. т м'яса на рік. Важливе значення у народному господарстві має виробництво незамінних амінокислот з допомогою мікроорганізмів. Недолік їжі цих сполук різко гальмує зростання. У традиційних для тварин кормах незамінних амінокислот мало, і нормального харчування худоби доводиться збільшувати раціони. Додавання ж 1 т лізину - амінокислоти, одержаної шляхом мікробіологічного синтезу, - дозволяє заощадити десятки тонн фуражу.

Технологію отримання необхідних людині продуктів із живих клітин чи з допомогою називають біотехнологією. Біотехнологія розвивається надзвичайно швидко. За останні десятиліття виник ряд нових виробництв, заснованих на використанні різних бактерій і грибів.

Мікроорганізми «працюють» у металургії. Звичайна технологія вилучення металів із руд не дозволяє широко використовувати бідні чи складні за складом руди: внаслідок їх переробки утворюються величезні скупчення відходів, в атмосферу викидаються отруйні гази. Біотехнологія металів заснована на здатності бактерій окислювати мінерали та переводити метали в розчинні сполуки. При окисленні бактеріями сульфідних мінералів більшість кольорових металів та рідкісних елементів переходять у розчин. Таким шляхом, наприклад, у всьому світі отримують сотні тисяч тонн міді на рік, причому вартість її в 2-3 рази нижча, ніж у видобутку традиційним шляхом. За допомогою бактерій із руди витягують уран, золото та срібло, видаляють таку шкідливу домішку, як миш'як.

Мікроорганізми здатні за сприятливих умов безперервно синтезувати білки. Вчені розробили методи застосування в бактеріальну клітину певних генів, зокрема генів людини. Такі методи отримали назву генної інженерії. Бактеріальна клітина синтезує білок, що кодується чужим для неї геном, у великих кількостях. Так отримують зараз інтерферони - білки, що пригнічують розмноження вірусів, та інсулін, що регулює рівень глюкози у крові.

Питання для повторення та завдання:

1. Яке значення має для народного господарства селекція мікроорганізмів?
2. Наведіть приклади промислового отримання та використання продуктів життєдіяльності мікроорганізмів.
3. Що таке біотехнологія?
4. Подумайте і наведіть приклад, який свідчить про те, що біотехнологічні виробництва використовуються людством багато сотень і навіть тисяч років.
5. Дайте визначення поняття «генна інженерія».
6. Яке поняття ширше – «біотехнологія» чи «генна інженерія»? Поясніть свою точку зору.
7. Обговоріть у класі, які перспективи перед людством відкриваються при використанні мікроорганізмів у сільському господарстві.
8. Під керівництвом вчителя разом із однокласниками підготуйте виставку «Мікроорганізми на службі у людини».
9. Підготуйте повідомлення «Внесок вітчизняних вчених (Н. І. Вавілов, Г. Д. Карпеченко, В. І. Мічурін та ін.) у розвиток селекції».

ЗМІСТ

Предмет та історія розвитку генетики

Генетика (від грец. genesis- походження) - наука про спадковість та мінливість організмів. Термін «генетика» запропонував 1906 р. У. Бетсон. Спадковість - властивість живих істот забезпечувати матеріальну та функціональну спадкоємність між поколіннями, а також зумовлювати специфічний характер індивідуального розвитку у певних умовах довкілля. Спадковість – це відтворення життя (Н. П. Дубінін). Мінливість – це виникнення відмінностей між організмами за низкою ознак та властивостей.

Спадковість, мінливість та відбір - основа еволюції. Завдяки їм виникла величезна різноманітність живих істот на Землі. Мутації постачають первинний матеріал для еволюції. В результаті відбору зберігаються позитивні ознаки та властивості, які завдяки спадковості передаються з покоління до покоління. Знання закономірностей спадковості та мінливості сприяє більш швидкому створенню нових порід тварин, сортів рослин та штамів мікроорганізмів.

С. М. Гершензон виділяє чотири основні теоретичні проблеми, що вивчаються генетикою:

1) зберігання генетичної інформації(де та яким чином закодована генетична інформація);

2) передачі генетичної інформації від клітини до клітини, від покоління до покоління;

3) реалізації генетичної інформації в процесі онтоге неза;

4) зміни генетичної інформації у процесі мутацій. Бурхливий розвиток генетики пов'язаний з тим, що вона відкрита

Закони наслідування. Загальна термінологія. Моногібридне схрещування.

Закони наслідування

Диплоїдний хромосомний набір складається з пар гомологічних хромосом. Одна хромосома кожної пари успадкована від материнського організму, інша - від батьківського. У результаті кожен ген на гомологічній хромосомі має відповідний ген, локалізований у тому ж місці на іншій гомологічній хромосомі. Такі парні гени називаються алельними, або алелями. Алелі можуть бути абсолютно ідентичними, але можливі і варіації в їх будові Коли відомо безліч алелів, що є альтернативними варіантами гена, локалізованого в певній ділянці хромосоми, говорять про множинний алелізм. У будь-якому випадку у нормального диплоїдного організму можуть бути лише два алелі, оскільки є тільки пари гомологічних хромосом.

Перший закон Менделя
Розглянемо ситуацію, при якій схрещуються організми, що розрізняються за однією парою ознак (моногібридне схрещування) Нехай такою ознакою буде колір очей. В одного з батьків це алелі А, відповідно його генотип для таких алелей - АА. При цьому генотипі колір очей - коричневий. У іншого з батьків на обох хромосомах знаходиться аллель а (генотип аа), колір паз - блакитний. При утворенні статевих клітин гомологічні хромосоми розходяться різні клітини. Оскільки у батьків Обидва алелі однакові, то вони утворюють лише один сорт статевих клітин (гамет). В одного з батьків гамети містять тільки алель А, в іншого тільки алель а. Такі організми називаються гомозиготними за цією парою генів.

У першому поколінні (F1) у потомства буде однаковий генотип Аа і однаковий фенотип – карі очі. Явище, при якому у фенотипі проявляється лише одна ознака з альтернативної пари називається домінуванням, а ген, що контролює цю ознаку-домінантним. Алель у фенотипі не проявляється, присутній в генотипі в «прихованому» вигляді. Такі алелі отримали назву рецесивних. У цьому випадку виконується правило одноманітності гібридів першого покоління: у всіх гібридів однакові генотип та фенотип.

Другий закон Менделя.
Другий закон Менделя, чи закон незалежного розподілу генів. Він встановлений за допомогою аналізу успадкування при дигібридному та полігібридному схрещуванні, коли схрещувані особини відрізняються по двох парах алелей та більше. Незалежне розподіл генів відбувається оскільки утворенні потових клітин (гамет) гомологічні хромосоми з однієї пари розходяться незалежно з інших пар. Тому другий закон Менделя на відміну першого діє лише у випадках, коли аналізовані пари генів розташовані різних хромосомах.

Закон незалежного комбінування, чи третій закон Менделя. Вивчення Менделем успадкування однієї пари алелів дало можливість встановити низку важливих генетичних закономірностей: явище домінування, незмінність рецесивних алелей у гібридів, розщеплення потомства гібридів щодо 3:1, і навіть припустити, що гамети генетично чисті, т. е. містять. аллельної пари. Однак організми різняться за багатьма генами. Встановити закономірності успадкування двох пар альтернативних ознак і більше можна шляхом дигібридного чи полігібридного схрещування.

Моногібридне схрещування

Фенотип та генотип. моногібриднимназивається схрещування, при якому батьківські форми відрізняються одна від одної по одній парі контрастних, альтернативних ознак.

Ознака-будь-яка особливість організму, тобто будь-яка окрема його якість або властивість, за яким можна розрізнити дві особи. У рослин це форма віночка (наприклад, симетричний-асиметричний) або його забарвлення (пурпурово-білий), швидкість дозрівання рослин (швидкість-пізньостиглість), стійкість або сприйнятливість до захворювання і т.д.

Сукупність всіх ознак організму, починаючи із зовнішніх і закінчуючи особливостями будови та функціонування клітин, тканин та органів, називається фенотипом.Цей термін може вживатися і стосовно однієї з альтернативних ознак.

Ознаки та властивості організму проявляються під контролем спадкових факторів, тобто генів. Сукупність усіх генів організму називають генотипом.

Прикладами моногібридного схрещування, проведеного Г. Менделем, можуть служити схрещування гороху з такими добре помітними альтернативними ознаками, як пурпурові та білі квітки, жовте та зелене забарвлення незрілих плодів (бобів), гладка та зморшкувата поверхня насіння, жовте та зелене їх забарвлення.

Одноманітність гібридів першого покоління (перший закон Менделя). При схрещуванні гороху з пурпуровими та білими квітками Мендель виявив, що у всіх гібридних рослин першого покоління (F 1)квітки виявилися пурпуровими. При цьому біле забарвлення квітки не виявлялося (рис. 3.1).

Мендель встановив також, що всі гібриди F 1виявилися одноманітними (однорідними) за кожним із семи досліджуваних їм ознак. Отже, у гібридів першого покоління з кількох батьківських альтернативних ознак проявляється лише одне, а ознака іншого батька хіба що зникає. Явище переважання у гібридів F 1ознак одного з батьків Мендель назвав домінуванням,а відповідна ознака - домінантним.Ознаки, які не виявляються у гібридів F 1він назвав рецесивними.

Оскільки всі гібриди першого покоління однакові, це явище було названо К. Корренсом першим законам Менделя,або законом однаковості гібридів першого покоління,а також правилом домінування.

З акони наслідування.Полігібридне схрещування.

Закони Менделя – це принципи передачі спадкових ознаквід батьківських організмів до їхніх нащадків, які з експериментів Грегора Менделя. Ці принципи стали основою для класичної генетики і згодом були пояснені як наслідок молекулярних механізмів спадковості.

План:

3. Взаємодія генів.

Спадковість

Мінливість

успадкуванняспадкової інформації) від покоління до покоління.

Ген

Алельні гени

Локус

Гомологічні хромосоми

Альтернативні ознаки ).

Гомозиготний організм АА чи аа).

Гетерозиготний організм

Гемізиготний організм

Домінантна ознака у гетерозиготі).

Домінантний ген- Переважний ген ( Аабо У).

Рецесивна ознака

Рецесивнийген ааабо вв).

Генотип

Фенотип

Генофонд

♀ жіноча стать;

♂ чоловіча стать.

Моногібридне схрещування

ААі аа).

Введемо літерні позначення:

А - ген жовтого забарвлення

а- ген зеленого забарвлення

Р: ♀ АА × ♂ аа

G: А а

Аа).

Р:♀ А А×♂ а а

G: А А а а

А

Аа

I Закон Менделя (Закон однаковості):

Р: ♀ Аа×♂ Аа

F: АА, Аа, Аа, аа

За фенотипом: 3: 1

За генотипом: 1: 2: 1

Аа Ата гамети з геном а.

2 Закон Менделя (Закон розщеплення):

Дигібридне схрещування

Введемо літерні позначення:

А- ген жовтого кольору, а- зеленого

У- ген гладкої форми, в- зморшкуватою

Р: ♀ ААВВ ×♂аавв

G: АВ ав

F 1: Аа Вв

Жовті гладкі

Жовті зморшкуваті

Зелені гладкі

Зелені зморшкуваті

Р: ♀ АаВв ×♂АаВв

G: АВ Ав ав ав ав ав ав ав

♀♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

9/16 А * В *- жовті гладкі

3/16 А* ст- жовті зморшкуваті

3/16 аа В*- зелені гладкі

1/16 аавв- зелені зморшкуваті

3 Закон Менделя

Аналізуючий схрещування

жовтий горох аа– зелений

аа) АА

Р 1: АА × ааР 2 : Аа × аа

АЛЕЛЬНИХНЕАЛЕЛЬНИХ

5.Кодомінування

Повне домінування

Р: АА аа А– ген карих очей

(карі) (блакитні) а – ген блакитних очей

G : а А

100% - кароокі

Неповне домінуванняколи один ген повністю пригнічує інший і з'являється проміжний ознака. Наприклад, наслідування форми волосся у людини.

АА- кучеряве волосся

Аа- хвилясте волосся

аа- пряме волосся

Р: АА аа

(кучеряві) (хвилясті)

G: А а

100% - хвилясті

Наддомінування– сильніший прояв ознаки в гетерозиготі, а не в гомозиготі.

АА, Аа, аа- Гібридна міць (гетерозис).

Наприклад, тривалість життя у мушки дрозофіли.

АА– нормальна тривалість життя

Аа- Збільшена тривалість життя

аа– летальний кінець.

Множинний алелізм- Наявність гена в популяції більш ніж у двох формах.

Ген може перебувати над двох, а кількох алельних станах і утворювати серію множинних алелей. Прикладом може бути спадкування забарвлення вовни у кроликів. Забарвлення може бути чорною, шиншилової (суміш білих і чорних волосків), гімалайської (на тлі загального білого забарвлення чорні кінчики вух, лап, хвоста і мордочки), і білого (альбінізм - повна відсутність пігментації вовни). Розвиток всіх цих чотирьох типів забарвлення обумовлено чотирма алелями, що локалізуються в тому самому локусі.

З– ген чорного забарвлення, що домінує над рештою членів серії;

c ch– ген шиншилового забарвлення, домінує над генами гімалайського та білого забарвлення, але рецесивний по відношенню до гена чорного забарвлення;

c h– ген гімалайського забарвлення, домінантний по відношенню до білого але рецесивний по відношенню до чорного та шиншилового;

з– ген альбінізму, рецесивний щодо всіх членів серії.

З > c ch > c h > c ,

тобто члени однієї серії алелів можуть перебувати в різних домінантно-рецесивних відносинах один з одним.

У кожної конкретної особи може бути лише по дві алелі із серії:

з с ch, С з ch, С з h, з с h.

Яке забарвлення матимуть кролики? (Шиншилову, чорну, чорну, гімалайську).

Людина прикладом множинних алелей є успадкування груп крові системи АВО.

Наприклад: Наслідування груп крові системи АВ0.

Залежно від антигенів, що знаходяться на поверхні еритроцитів, всі люди поділяються на чотири групи. Одні люди на поверхні еритроцитів не мають антигенів А і В – це О(I) група, в інших є антиген А – це А(II) група, у третіх є антиген В – це В(III) група, у четвертих є антигени А та В – це АВ(IV) група.

Чотири групи крові детермінуються (визначаються) трьома алелями гена I: I A, I B, i. Алель i рецесивний по відношенню до алелів I A та I B . Алельні гени I A і I B у осіб IV групи поводяться незалежно один від одного: ген I A детермінує антиген А, а ген I B – антиген В. Така взаємодія алельних генів називається кодомінування - коли в організмі присутні два домінантні гени і вони один одного не пригнічують, кожен аллель детермінує свою ознаку.

Генотипи людей чотирьох груп будуть:

O(I) - ii (рецесивна гомозигота за геном i)

A(II) - I A I A або I A i (гомо- або гетерозигота за геном I A)

B(III) - I B I B або I B i (гомо-або гетерозигота за геном I B)

АВ(IV) - I A I B (гетерозигота з обох домінантних генів).

Групи крові А(II) та В(III) успадковуються за аутосомно-домінантним типом, а О(I) – за аутосомно-рецесивним типом.

Приклад успадкування групи крові системи АВО:

Якщо гомозиготна жінка А(II) групи крові вийде заміж за чоловіка О(I) групою, всі діти будуть а(II) групи крові:

100% A(II) групи.

Крім антигенів А і на поверхні еритроцитів розташовані антигени груп системи резус.

Спадкування груп системи (Rh) резус.

Якщо на поверхні еритроцитів знаходиться антиген Rh, то такі люди відносяться до групи (Rh +) резус-позитивної (зустрічається у 85% людей), а якщо відсутній даний антиген, то вони відносяться до групи (rh -) резус-негативної (15% людей).

Група крові Rh + може бути гомо-і гетерозиготна: Rh + Rh + і Rh + rh -; група rh - тільки гомозиготна: rh - rh - .

Rh + - ген резус-позитивності;

rh - - ген резус-негативності.

Простежимо, які наслідки можуть бути для дітей, якщо мати має резус-негативну групу крові. Якщо подружжя має однаковий резус-фактор (позитивний чи негативний) імунологічного конфлікту між плодом та організмом матері не буде. Резус-конфлікт може виникнути лише в тому випадку, якщо у жінки резус-фактор негативний, а у чоловіка Rh. Оскільки Rh ознака обумовлюється домінантним геном, а rh - рецесивним, то при утворенні зиготи з Rh виникає імунологічний конфлікт: організм матері поводиться так, ніби це не її рідна дитина, а стороннє тіло. Антигени плода викликають появу в організмі матері антитіл, здатних при високих концентраціях порушувати нормальний розвиток плода, аж до викидня. Однак при першій вагітності кількість антитіл не така велика, щоб пошкодити плід. Але за другої вагітності концентрація антитіл зростає. Але й друга дитина може народитися нормальною, якщо після першої вагітності не було абортів. У другої дитини може виникнути еритробластоз (руйнування еритроцитів). При народженні може бути жовтяниця, загалом прогноз благополучний, дитина залишається живою. Якщо жовтяниця яскраво виражена, проводиться переливання крові повністю.

Наприклад: жінка з групою крові rh вийшла заміж за чоловіка у якого кров Rh:

1). Р: Rh Rh Rh Rh 2). P: rh rh Rh rh

G: Rh Rh G: Rh Rh Rh

F: Rh rh; F: Rh rh; rh rh

100% - усі діти резус-позитивні 50% - резус-позитивні діти

50% - резус-негативні

Летальні гени– гени в гомозиготному стані, що викликають загибель організму через порушення нормального перебігу розвитку.

На хутрових аукціонах у 30-х р. р. дуже цінувалися лисиці незвичайно світлого тону, що називається платиновим. Платинові лисиці, при схрещуванні їх один з одним давали завжди не тільки платинових, але ще й сріблястих лисиць у потомстві. Знайти серед платинових лисиць гомозиготних особин виявилося неможливим. Було помічено, що лисят у потомстві при схрещуванні платинових лисиць між собою завжди менше, ніж у нормі. І співвідношення між платиновими та сріблястими лисятами не 3:1, а 2:1.

Платиновість – домінантна ознака, а летальність, обумовлена ​​тим самим геном Р- Рецесивна, т. до. Рр– виживають, а рр(У гомозиготі) – гинуть.

Тема. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПОДІВЛЕННЯ ОЗНАК

План:

1. Основні терміни та поняття в сучасній генетиці.

2. Відкриття Г. Менделем законів незалежного наслідування та їх сутність.

3. Взаємодія генів.

4. Типи успадкування менделюючих ознак людини.

5. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю.

6. Сутність хромосомної теорії Т. Моргана.

1. Основні терміни та поняття в сучасній генетиці.

Спадковість- Властивість організмів передавати наступному поколінню свої ознаки та особливості розвитку, тобто відтворювати собі подібних.

Мінливість– здатність організмів змінювати свої ознаки та властивості, що проявляється у різноманітності особин усередині виду.

успадкування– процес передачі «спадкових зачатків» ( спадкової інформації) від покоління до покоління.

Ген- Ділянка молекули ДНК, що кодує первинну структуруполіпептиду.

Алельні гени- гени, що розташовуються в одних і тих же локусах гомологічних хромосом і визначають розвиток альтернативних ознак.

Локус- Ділянка хромосоми зайнятий геном.

Гомологічні хромосоми- однакові за розмірами, формою, за складом генів, але різні за походженням: одна - від батька, інша - від матері.

Альтернативні ознаки- Взаємно-виключні ознаки ( карі та блакитні очі; жовте та зелене забарвлення насіння).

Гомозиготний організм- організм, в якому дана пара алельних генів однакова ( АА чи аа).

Гетерозиготний організм- організм, в якому пара алелів не однакова.

Гемізиготний організм– коли в диплоїдному організмі є один ген з пари алелей і він завжди проявляється. Ці гени локалізовані в статевих хромосомах гетерогаметної статі (у людини чоловічої). Наприклад, прояв у чоловіків гемофілії або дальтонізму: у Х-хромосомі у чоловіків у локусі, якого немає в У – хромосомі, знаходиться один ген гемофілії, а в У – хромосомі такий ген відсутній.

Домінантна ознака- ознака, що виявляється у гібридів ( у гетерозиготі).

Домінантний ген- Переважний ген ( Аабо У).

Рецесивна ознака– ознака, що не виявляється в гетерозиготі.

Рецесивнийген– проявляється лише у гомозиготному стані( ааабо вв).

Генотип- Сукупність всіх генів організму.

Фенотип– сукупність усіх внутрішніх та зовнішніх ознак організму.

Генофонд- Сукупність генів виду або популяції.

Для того, щоб записати схрещування, необхідно знати символи:

Р - (лат. Рarents. - Батьки) - батьки;

G - (лат. Gametos – гамети) – гамети;

F - (лат. Filii – діти) – потомство;

♀ жіноча стать;

♂ чоловіча стать.

Відкриття Г. Менделем законів незалежного наслідування та їх сутність.

Основні закономірності успадкування ознак у поколіннях були відкриті чеським дослідником Г. Менделем, який опублікував у 1865 р. «досліди рослинних гібридів».

До Р. Менделя була загальноприйнята теорія так званої «злитої» спадковості. Її суть полягала в тому, що при заплідненні чоловіче та жіноче початки перемішувалися як фарби в склянці води, даючи початок новому організму.

Г. Мендель заклав фундамент уявлень про дискретний характер спадкової речовини та про її розподіл при утворенні статевих клітин у гібридів.

Г. Мендель у кожному експерименті концентрував увагу однією ознакі, а чи не на рослині загалом, відбирав ті ознаки, якими рослини чітко відрізнялися. Перш ніж схрещувати рослини між собою, він переконувався, що вони належать чистим лініям. Для цього Г. Мендель протягом двох років розводив різні сорти гороху, щоб відібрати ті лінії, де ознака завжди відтворювався в потомстві з покоління до покоління (забарвлення сім'ядолів, довжина рослини та ін.).

У перших дослідах Г. Мендель брав до уваги лише одну пару ознак. Таке схрещування має назву моногібридна.

Моногібридне схрещування- схрещування форм, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак, що передаються у спадок.

Розглянемо досвід Менделя із горохом. Він схрещував дві форми альтернативних ознак, що відрізняються лише по одній парі: з жовтим і зеленим насінням (вибрані форми протягом двох років випробовувалися на гомозиготність ( ААі аа).

Введемо літерні позначення:

А - ген жовтого забарвлення

а- ген зеленого забарвлення

Р: ♀ АА × ♂ аа

G: А а

По фенотипу і генотипу все потомство в F однаково. За фенотипом: все насіння має жовте забарвлення; за генотипом: все потомство гетерозиготно ( Аа).

Кожна клітина гороху має чотирнадцять хромосом, тобто 7 пар гомологів. Ми спостерігатимемо лише за однією парою гомологічних хромосом, - тих, у яких розташовані гени А та а. У редукційному розподілі (перше поділ мейозу) при утворенні гамет число хромосом зменшується вдвічі, тому що з кожної пари гомологів у гамету потрапляє лише одна хромосома. У батьківської форми з жовтим насінням ця хромосома містить ген А, а у батьківської форми із зеленим насінням – ген а.

Р:♀ А А×♂ а а

G: А А а а

При заплідненні чоловіча та жіноча гамети зливаються та відновлюється диплоїдна кількість хромосом. В результаті такого схрещування все гібридне насіння буде однаковим, тобто спостерігається однаковість гібридів першого покоління. Цей гібрид має в одній із гомологічних хромосом ген жовтого забарвлення. А, а інший ген зеленої забарвлення а.

Яким же буде забарвлення гібридного насіння Аа? Відповісти це питання з допомогою логічних міркувань не можна, він вирішується лише експериментальним шляхом. В даному випадку виявляється, що все гібридне насіння має жовте забарвлення.

I Закон Менделя (Закон однаковості): При схрещуванні гомозиготних особин, що розрізняються по одній парі альтернативних ознак, все потомство виявляється одноманітним як по фенотипу, так і генотипу.

Гібридні (гетерозиготні) рослини першого покоління розмножуються шляхом самозапилення.

Р: ♀ Аа×♂ Аа

F: АА, Аа, Аа, аа

За фенотипом: 3: 1

За генотипом: 1: 2: 1

При утворенні гамет гібридним рослинам ( Аа) під час мейозу гомологічні хромосоми клітин, що діляться, розходяться до різних полюсів і потрапляють в різні гамети. Тому гібрид утворює два типи гамет: гамети з геном Ата гамети з геном а.

Оскільки в результаті кожного поділу клітини виникають дві дочірні, то ці два типи гамет утворюються в рівних кількостях. При заплідненні гамети вільно комбінуються один з одним, внаслідок чого можливе утворення чотирьох типів (два з них однакові) зигот.

У потомстві F ¾ насіння буде жовтим, а ¼ - зеленим.

У дослідах Менделя жовтого насіння було 6022, а зелених 2001 – співвідношення 3:1. Точно встановивши чисельні співвідношення, Мендель зрозумів, що у всіх подальших поколіннях нічого принципово нового не буде.

2 Закон Менделя (Закон розщеплення): При схрещуванні двох гетерозиготних особин, аналізованих за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 3: 1, генотипом 1: 2: 1.

Дигібридне схрещування– схрещування форм, що відрізняються один від одного за двома парами альтернативних ознак.

Припустимо, що гени, що визначають ознаки, що цікавлять нас, розташовані в різних гомологічних хромосомах. Такі пари ознак успадковуються незалежно друг від друга.

Мендель вивчав незалежне спадкування ознак у гороху. Були взяті рослини, що мають гладке жовте насіння і зморшкувате зелене.

Введемо літерні позначення:

А- ген жовтого кольору, а- зеленого

У- ген гладкої форми, в- зморшкуватою

Р: ♀ ААВВ ×♂аавв

G: АВ ав

F 1: Аа Вв

У першому поколінні всі рослини мали гладке жовте насіння.

У другому поколінні відбулося розщеплення:

Жовті гладкі

Жовті зморшкуваті

Зелені гладкі

Зелені зморшкуваті

При схрещуванні гібридів першого покоління кожна батьківська особина утворює чотири типи гамет:

Р: ♀ АаВв ×♂АаВв

G: АВ Ав ав ав ав ав ав ав

♀♂	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

При заплідненні в результаті вільного комбінування чотирьох типів батьківських гамет з чотирма такими ж материнськими типами виходить шістнадцять типів зигот. Щоб простежити всі можливі поєднання найзручніше скласти грати Пеннета (названу так на ім'я вченого, який вперше її застосував). У цих ґратах по горизонталі вписуються жіночі гамети, а по вертикалі – чоловічі. У шістнадцяти клітинах отриманої ґрати записуються поєднання генів у зиготах. Якщо підсумувати у цій решітці всі зиготи з однаковими фенотипами, то виявиться, що їх буде чотири групи у наступних співвідношеннях: 9: 3: 3: 1

9/16 А * В *- жовті гладкі

3/16 А* ст- жовті зморшкуваті

3/16 аа В*- зелені гладкі

1/16 аавв- зелені зморшкуваті

Розщеплення по генотипу складніше, всього утворюється дев'ять генотипних груп: 1:2:2:1:4:1:2:2:1.

Однак якщо ми звернемо увагу лише на одну ознаку, наприклад, колір насіння, то отримаємо те саме співвідношення, що і при моногібридному схрещуванні:

12 жовтих: 4 зелені, тобто 3: 1.

За другою ознакою (форма насіння) те саме:

12 гладких: 4 зморшкуваті (3: 1).

Це свідчить, що ознаки успадковуються незалежно друг від друга.

3 Закон Менделя (Закон незалежного комбінування генів): При схрещуванні дигібридів (АаВв) розщеплення за кожною парою генів йде незалежно від інших пар генів і дає розщеплення 3:1, утворюючи при цьому 4 фенотипічні групи у співвідношенні 9:3:3:1.

Щоб проводити схрещування, Менделю потрібно було знати, чи гомо- чи гетерозиготна рослина гороху за кольором або формою насіння. Для цього він проводив схрещування, що аналізує.

Аналізуючий схрещування– схрещування, яке проводиться визначення генотипу організму.

Якщо у особини фенотипово проявилася домінантна ознака, за генотипом вона може бути гомо-і гетерозиготною:

жовтий горох аа– зелений

Щоб визначити генотип, у якого фенотипично проявилася домінантна ознака, потрібно схрестити її з особиною, що має рецесивну ознаку (за генотипом вона обов'язково буде гомозиготною за рецесивним геном - аа). Потім слід проаналізувати потомство. Якщо все численне потомство (5 і більше) буде з домінантною ознакою, то генотип вихідної особи АА(тобто досліджувана особина гомозиготна):

Р 1: АА × ааР 2 : Аа × аа

АЛЕЛЬНИХНЕАЛЕЛЬНИХ

1. Повне домінування 1. Комплементарність

2.Неповне домінування 2.Епістаз

3.Наддомінування 3.Полімерія

4.Множинний алелізм 4.Плейтропія

5.Кодомінування

Взаємодія аллельних генів:

Повне домінуванняколи один ген повністю пригнічує дію іншого, наприклад, успадкування кольору очей у людини.

Р: АА аа А– ген карих

Закономірність спадковості. Закони Г. Менделя, їх статистичний характер та цитологічні основи

Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський вчений Грегор Мендель. Свої дослідження Г. Мендель почав із моногібридного схрещування, при якому батьківські особини відрізняються за станом однієї ознаки. Вибраний ним горох посівний - самозапильна рослина, тому нащадки кожної особини є чистими лініями. Водночас горох можна штучно перехресно запилити, що уможливлює гібридизацію та отримання гетерозиготних (гібридних) форм. Як материнські (Р) були взяті рослини чистої лінії із жовтим кольором насіння, а батьківської (Р) – із зеленим кольором. В результаті такого схрещування насіння рослин (гібридів першого покоління – F1) виявилося одноманітним – жовтого кольору. Тобто у фенотипі гібридів F1 проявилися лише домінантні ознаки.

Одноманітність першого гібридного покоління та виявлення у гібридів лише домінантної ознаки називається законом домінування або І законом Менделя.

Розщеплення - явище прояву обох станів ознаки у другому поколінні гібридів (F2), зумовлене різницею алельних генів, що їх визначають.

Є самозапильні рослини F1 з жовтим насінням дають потомства з жовтим і з зеленим насінням; рецесивна ознака не зникає, а лише тимчасово пригнічується, знову з'являється у F2 у співвідношенні 1/4 частина зеленого насіння та 3/4 – жовтого. Тобто точно – 3:1.

Прояв у фенотипі чверті гібридів другого покоління рецесивної ознаки, а трьох четвертих - домінантної, отримав назву закону розщеплення, II закону Менделя.

Надалі Г. Мендель ускладнив умови в дослідах - використовував рослини, які відрізнялися різними станами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості ознак (полігібридне схрещування). При схрещуванні рослин гороху з жовтим гладким насінням і зморшкуватим зеленим - всі гібриди першого покоління мали гладке жовте насіння - прояв І закону Менделя - однаковості гібридів першого покоління. Але серед гібридів F2 виявилося чотири фенотипи.

З отриманих результатів Р. Мендель сформулював закон незалежного комбінування станів ознак (закон незалежного успадкування ознак). Це ІІІ закон Менделя. При ди-або полігібридному схрещуванні розщеплення станів кожної ознаки у нащадків відбувається незалежно від інших. Для дигібридного схрещування характерне розщеплення за фенотипом 9:3:3:1, причому з'являються групи з новим поєднанням ознак.

Неповне домінування – проміжний характер успадкування. Існують алелі, які лише частково домінують над рецесивними. Тоді гібридна особина має ступінь ознаки у фенотипі, що відрізняє її від батьківських. Це явище отримало назву неповного домінування.

Методи перевірки генотипу гібридних особин

Як відомо, при повному домінуванні особини з домінантним та гетерозиготним набором хромосом фенотипно однакові. Визначити їхній генотип можливо за допомогою аналізуючого схрещування. Воно базується на тому, що особини, гомозиготні за рецесивною ознакою, завжди подібні до фенотипів. Це схрещування рецесивної гомозиготної особини з особиною з домінантною ознакою, але невідомим генотипом.

При отриманні одноманітної F1 кожна батьківська особина утворює лише один тип гамет. Отже, домінантна гомозиготна особина за генотипом (АА).

Якщо при схрещуванні особини з домінантною ознакою з особиною з рецесивною гомозиготною ознакою отримане потомство має розщеплення 1:1, то особина, що досліджується, з домінантною ознакою гетерозиготна (Аа).

1. Особливості методу гібридологічного аналізу. Закони Менделя.
2. Типи взаємодії генів.
3. Зчеплене успадкування ознак.
4. Цитоплазматичне наслідування.

Метод гібридологічного аналізу , що полягає у схрещуванні та подальшому обліку розщеплень (співвідношень фенотипічних та генотипічних різновидів нащадків), був розроблений чеським натуралістом Г. Менделем (1865). До особливостей цього відносять: 1) облік при схрещуванні як різноманітного комплексу ознак в батьків і нащадків, а аналіз успадкування окремих, виділених дослідником альтернативних ознак ; 2) кількісний облік у ряді послідовних поколінь гібридних рослин, що відрізняються за окремими ознаками; 3) індивідуальний аналіз потомства кожного рослини.

Працюючи з рослинами гороху садового, що самозапиляються, Г. Мендель вибрав для експерименту сорти (чисті лінії), що відрізняються один від одного альтернативними проявами ознак. Отримані дані Мендель обробив математично, у результаті розкрилася чітка закономірність успадкування окремих ознак батьківських форм їх нащадками у низці наступних поколінь. Цю закономірність Мендель сформулював як правил спадковості, які отримали пізню назву законів Менделя.

Схрещування двох організмів називають гібридизацією. Моногібридним (моногенним) називають схрещування двох організмів, у якому простежують успадкування однієї пари альтернативних проявів якогось ознаки (розвиток цієї ознаки обумовлено парою алелей одного гена). Гібриди першого покоління є однаковими за досліджуваною ознакою. У F1 проявляється лише один із пари альтернативних варіантів ознаки кольору насіння, названий домінантним.Ці результати ілюструють перший закон Менделя - закон однаковості гібридів першого покоління, і навіть правило домінування.

Перший закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються однією або декількома парами альтернативних ознак, усі гібриди першого покоління виявляться за цими одноманітними ознаками. У гібридів виявляться домінантні ознаки батьків.

У другому поколінні виявилося розщеплення за досліджуваною ознакою

Співвідношення нащадків з домінантним та рецесивним проявом ознаки виявилося близько до ¼ до ¼. Таким чином, другий закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при моногібридному схрещуванні гетерозиготних особин (гібридів F1) у другому поколінні спостерігається розщеплення за варіантами аналізованої ознаки щодо 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом. Щоб пояснити розподіл ознак у гібридів послідовних поколінь, Г. Мендель припустив, що кожна спадкова ознака залежить від наявності у соматичних клітинах двох спадкових факторів, отриманих від батька та матері. На цей час встановлено, що спадкові чинники Менделя відповідають генам - локусам хромосом.

Гомозиготні рослини з жовтим насінням (АА) утворюють гамети одного сорту з алелем А; рослини із зеленим насінням (аа) утворюють гамети з а. Таким чином, користуючись сучасною термінологією, гіпотезу « чистоти гамет» можна сформулювати наступним чином: "У процесі утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє тільки один ген з алельної пари, тому що в процесі мейозу в гамету потрапляє одна хромосома з пари гомологічних хромосом.

Схрещування, при якому простежується успадкування за двома парами альтернативних ознак, називають дигібридним, за кількома парами ознак- полігібридним. У дослідах Менделя при схрещуванні сорту гороху, що мав жовте (А) і гладке (В) насіння, з сортом гороху із зеленим (а) і зморшкуватим (Ь) насінням, гібриди F1 мали жовте та гладке насіння, тобто. виявилися домінантні ознаки (гібриди однакові).

Гібридне насіння другого покоління (F2) розподілилося на чотири фенотипічні групи у співвідношенні: 315 - з гладким жовтим насінням, 101 - з зморшкуватим жовтим, 108 - з гладким зеленим, 32 - з зеленим зморшкуватим насінням. Якщо число нащадків у кожній групі розділити на число нащадків у найменшій групі, то F2 співвідношення фенотипічних класів складе приблизно 9:3:3:1. Отже, згідно третьому закону Менделя, гени різних алельних пар та відповідні їм ознаки передаються потомству незалежноодин від одного, комбінуючисьу всіляких поєднаннях.

При повному домінуванні одного алелі над іншим гетерозиготні особини фенотипно не відрізняються від гомозиготних за домінантним алелем і розрізнити їх можна лише за допомогою гібридологічного аналізу, тобто. за потомством, яке виходить від певного типу схрещування, що отримало назву аналізуючого. Аналізуючим є такий тип схрещування, при якому випробувану особину з домінантною ознакою схрещують з особиною, гомозиготною за рецесивним аплелем.

Якщо домінантна особина гомозиготна, потомство від такого схрещування буде одноманітним і не буде розщеплення. У разі, якщо особина з домінантним ознакою гетерозиготна, розщеплення відбудеться у відношенні 1:1 по фенотипу і генотипу.

Взаємодія генів

В окремих випадках дія різних генів щодо незалежно, але, як правило, прояв ознак є результатом взаємодії продуктів різних генів. Ці взаємодії можуть бути пов'язані як з алельними, так і з неалельнимигенами.

Взаємодія між алельнимигенами здійснюється у вигляді трьох форм: повне домінування, неповне домінування та незалежний прояв (кодомінування).

Раніше були розглянуті досліди Менделя, які виявили повне домінування одного алеля та рецесивність іншого. Неповне домінування спостерігається в тому випадку, коли один ген з пари алелів не забезпечує утворення в достатній для нормального прояву ознаки його білкового продукту. При цій формі взаємодії генів усі гетерозиготи та гомозиготи значно відрізняються за фенотипом один від одного. При кодомініруванняу гетерозиготних організмів кожен із алельних генів викликає формування у фенотипі контрольованого їм ознаки. Прикладом цієї форми взаємодії алелів служить успадкування груп крові людини за системою АВО, що детермінуються геном I. Існує три алелі цього гена Iо, Iа, IЬ, що визначають антигени груп крові. Спадкування груп крові ілюструє також явище множиниаллелизма: в генофондах популяцій людини ген I існує як трьох різних алелей, які комбінуються в окремих індивідуумів лише попарно.

Взаємодія неалельних генів. У ряді випадків на одну ознаку організму можуть впливати дві (або більше) пари неалельних генів. Це призводить до значних чисельних відхилень фенотипічних (але не генотипних) класів від встановлених Менделем при дигібридному схрещуванні. Взаємодія неалельних генів поділяють на основні форми: комплементарність, епістаз, полімерію.

При комплементарномувзаємодії ознака проявляється лише у разі одночасної присутності в генотипі організму двох домінантних неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії може бути схрещування двох різних сортів запашного горошку з білими пелюстками квіток.

Наступним видом взаємодії неалельних генів є епістаз, при якому ген однієї алельної пари пригнічує дію гена іншої пари. Ген, який пригнічує дію іншого, називається епістатичним геном(або супресором).Пригнічений ген називається гіпостатичного.Епістаз може бути домінантним та рецесивним. Прикладом домінантного епістазу є спадкування забарвлення оперення курей. Ген С у домінантній формі визначає нормальну продукцію пігменту, але домінантний алель іншого гена I є його супресором. Внаслідок цього кури, що мають у генотипі домінантний алель гена забарвлення, у присутності супресора виявляються білими. Епістатична дія рецесивного гена ілюструє успадкування забарвлення вовни у будинкових мишей. Забарвлення агуті (рудувато-сіре забарвлення вовни) визначається домінантним геном А. Його рецесивний аллель а в гомозиготному стані зумовлює чорне забарвлення. Домінантний ген іншої пари С визначає розвиток пігменту, гомозиготи за рецесивним алелем є альбіносами з білою вовною і червоними очима (відсутність пігменту в шерсті і райдужній оболонці очей).

Спадкування ознаки, передача та розвиток якого, обумовлені, як правило, двома алелями одного гена, називають моногенним. Крім того відомі гени з різних алельних пар (їх називають полімерними або полігенами), приблизно однаково впливають ознака.

Явище одночасного на ознака кількох неалельных однотипних генів отримало назву полімерії. Хоча полімерні гени є алельними, але оскільки визначають розвиток однієї ознаки, їх зазвичай позначають однією літерою А (а), цифрами вказуючи число алельних пар. Дія полігенів найчастіше буває підсумовуючим.

Зчеплене успадкування

Аналіз успадкування одночасно кількох ознак у дрозофіли, проведений Т. Морганом, показав, що результати аналізуючого схрещування гібридів F1 іноді відрізняються від очікуваних у разі їхнього незалежного успадкування. У нащадків такого схрещування замість вільного комбінування ознак різних пар спостерігали тенденцію до успадкування переважно батьківських поєднань ознак. Таке наслідування ознак було названо зчепленим.Зчеплене наслідування пояснюється розташуванням відповідних генів в одній і тій же хромосомі. У складі останньої вони передаються з покоління до покоління клітин та організмів, зберігаючи поєднання алелів батьків.

Залежність зчепленого наслідування ознак від локалізації генів в одній хромосомі дає підставу розглядати хромосоми як окремі групи зчеплення.Аналіз успадкування ознаки забарвлення очей у дрозофіли в лабораторії Т. Моргана виявив деякі особливості, що змусили виділити як окремий тип успадкування ознак зчеплене зі статтю успадкування.

Залежність результатів експерименту від того, хто з батьків був носієм домінантного варіанта ознаки, дозволила висловити припущення, що ген, що визначає забарвлення очей у дрозофіли, розташований у Х-хромосомі та не має гомолога в У-хромосомі. Всі особливості зчепленого зі статтю спадкування пояснюються неоднаковою дозою відповідних генів у представників різної - гомо-і гетерогаметної статі. Х-хромосома присутня в каріотипі кожної особини, тому ознаки, що визначаються генами цієї хромосоми, формуються у представників як жіночої, так і чоловічої статі. Особини гомогаметної статі отримують ці гени від обох батьків і через свої гамети передають їх усім нащадкам. Представники гетерогаметної статі отримують єдину X-хромосому від гомогаметного батька та передають її своєму гомогаметному потомству. У ссавців (зокрема і людини) чоловіча стать отримує Х-зчеплені гени від матері і передає їх дочкам. При цьому чоловіча стать ніколи не успадковує батьківського Х-зчепленого ознаки і не передає його своїм синам

Активно функціонуючі гени У-хромосоми, що не мають алелів у Х-хромосомі, присутні в генотипі тільки гетерогаметної статі, причому в гемізиготному стані. Тому вони проявляються фенотипно і передаються з покоління до покоління лише у представників гетерогаметної статі. Так, у людини ознака гіпертрихозу вушної раковини («волосаті вуха») спостерігається виключно у чоловіків і успадковується від батька до сина.

Ми почнемо з викладу законів Менделя, потім поговоримо про Моргана, і в кінці скажемо, навіщо генетика потрібна сьогодні, чим вона допомагає та які її методи.

У 1860-х роках чернець Мендель зайнявся дослідженням успадкування ознак. Цим займалися і до нього, і вперше про це йдеться у Біблії. У Старому завіті йдеться про те, що якщо власник худоби хотів отримати певну породу, то він одних овець годував гілками очищеними, якщо хотів отримати потомство з білою шерстю, і неочищеними, якщо хотів отримати шкуру худоби чорної. Тобто як успадковуються ознаки хвилювало людей ще до написання Біблії. Чому ж до Менделя не могли знайти закони передачі ознак у поколіннях?

Справа в тому, що до нього дослідники обирали сукупність ознак одного індивіда, з якими було складніше розбиратися, ніж з однією ознакою. До нього передача ознак розглядалася найчастіше як єдиний комплекс (типу - в неї обличчя бабусине, хоча окремих ознак тут дуже багато). Мендель реєстрував передачу кожної ознаки окремо, незалежно від того, як передалися нащадкам інші ознаки.

Важливо, що Мендель вибрав дослідження ознаки, реєстрація яких була гранично простою. Це ознаки дискретні та альтернативні:

1. дискретні (переривчасті) ознаки: ця ознака або присутня, або відсутня. Наприклад, ознака кольору: горошина або зелена, або зелена.
2. альтернативні ознаки: один стан ознаки унеможливлює наявність іншого стану. Наприклад, стан такої ознаки як колір: горошина або зелена або жовта. Обидва стани ознаки в одному організмі не можуть проявитися.

Підхід до аналізу нащадків був у Менделя такий, що його не застосовували. Це кількісний, статистичний метод аналізу: всі нащадки з цим станом ознаки (наприклад - зелені горошини) об'єднувалися в одну групу і підраховувалося їх число, яке порівнювали з числом нащадків з іншим станом ознаки (горошини жовті).

Як ознака Мендель вибрав колір насіння посівного гороху, стан якого був взаємовиключним: колір або жовтий або зелений. Інша ознака – форма насіння. Альтернативні стани ознаки - форма чи зморшкувата чи гладка. Виявилося, що ці ознаки стабільно відтворюються в поколіннях і виявляються або в одному стані або в іншому. Загалом Мендель досліджував 7 пар ознак, стежачи за кожною окремо.

При схрещуванні Мендель досліджував передачу ознак батьків до їхніх нащадків. І ось що він одержав. Один із батьків давав у низці поколінь при самозапиленні тільки зморшкувате насіння, інший - лише гладке насіння.

Горох - самозапилювач. Для того, щоб отримати потомство від двох різних батьків (гібриди), йому потрібно було зробити так, щоб рослини не самозапилювалися. Для цього він видаляв у однієї батьківської рослини тичинки, і переносив на нього пилок з іншої рослини. У цьому випадку насіння, що утворилося, було гібридним. Все гібридне насіння в першому поколінні виявилося однаковим. Усі вони виявилися гладкими. Стан ознаки, що виявився, ми називаємо домінантним (значення кореня цього слова - панівний). Інший стан ознаки (зморшкувате насіння) у гібридів не виявлялося. Такий стан ознаки ми називаємо рецесивним (що поступається).

Мендель схрестив рослини першого покоління всередині себе і подивився на форму горошин (це було друге покоління нащадків схрещування). Основна частина насіння виявилася гладкою. Але частина була зморшкуватою, такою ж у вихідного батька (якби ми говорили про власну родину, то сказали б, що онук був точно в дідуся, хоч у тата з мамою цього стану ознаки не було зовсім). Він провів кількісне дослідження того, яка частка нащадків відноситься до одного класу (гладкі – домінантні), а яка до іншого класу (зморшкуваті – рецесивні). Виявилося, що зморшкуватого насіння вийшла приблизно чверть, а три чверті - гладких.

Мендель провів такі ж схрещування гібридів першого покоління за іншими ознаками: кольору насіння, забарвлення квітки та інших. Він побачив, що співвідношення 3:1 зберігається.

Мендель провів схрещування і в одному напрямку (тато з домінантною ознакою, мама – з рецесивною) та в іншому (тато з рецесивною ознакою, мама з домінантною). При цьому якісні та кількісні результати передачі ознак у поколіннях були однаковими. З цього можна дійти невтішного висновку, як і жіночі і батьківські задатки ознаки роблять однаковий внесок у успадкування ознаки в потомства.

Те, що в першому поколінні проявляється ознака лише одного з батьків, ми називаємо законом одноманітності гібридів першого покоління або законом домінування.

Те, що в другому поколінні знову з'являються ознаки й одного з батьків (домінантний) та іншого (рецесивний) дозволило Менделю припустити, що успадковується не ознака як така, а задаток його розвитку (те, що ми зараз називаємо геном). Він також припустив, що кожен організм містить кілька таких задатків для кожної ознаки. Від батька до нащадка переходить лише один із двох задатків. Завдаток кожного типу (домінантний чи рецесивний) переходить до нащадка з ймовірністю. При об'єднанні у нащадка двох різних задатків (домінантний та рецесивний) проявляється лише один із них (домінантний, він позначається великою літерою А). Рецесивний завдаток (він позначається малою літерою а) у гібрида не зникає, оскільки проявляється як ознака в наступному поколінні.

Так як у другому поколінні з'явився такий самий організм, як і батьківський, Мендель вирішив, що завдаток однієї ознаки «не замазується», при поєднанні з іншим, він залишається таким же чистим. Згодом було з'ясовано те, що від даного організму передається лише половина його задатків - статеві клітини, вони називаються гаметами, несуть лише одну з двох альтернативних ознак.

У людини налічується близько 5 тис. морфологічних та біохімічних ознак, які успадковуються досить чітко за Менделем. Судячи з розщеплення у другому поколінні, альтернативні задатки однієї ознаки комбінувалися незалежно незалежно. Тобто домінантна ознака могла проявитися при комбінаціях типу Аа, аАі АА, а рецесивний лише у комбінації аа.

Повторимо, що Мендель припустив, що успадковується не ознака, а задатки ознаки (гени) і ці задатки не змішуються, тому цей закон називається законом чистоти гамет. Через дослідження процесу успадкування можна було зробити висновки про деякі характеристики успадкованого матеріалу, тобто задатки стабільні в поколіннях, зберігають свої властивості, що задатки дискретні, тобто визначаються тільки один стан ознаки, те, що їх два, вони випадково комбінуються і т.п. буд.

За часів Менделя ще нічого не було відомо про мейоз, хоча про ядерну будову клітки вже знали. Те, що в ядрі міститься речовина, названа нуклеїном, стало відомо лише через кілька років після відкриття законів Менделя, причому це відкриття з ним не було пов'язане.

Усі висновки вищевикладеного матеріалу можна сформулювати так:

1) Кожна спадкова ознака визначається окремим спадковим фактором, завдатком; у сучасному уявленні ці задатки відповідають генам;

2) Гени зберігаються у чистому вигляді у ряді поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності: це було доказом основного становища генетики: ген щодо постійний;

3) Обидві статі однаково беруть участь у передачі своїх спадкових властивостей потомству;

4) Редуплікація рівної кількостігенів та їх редукція у чоловічих та жіночих статевих клітинах; це становище стало генетичним передбаченням існування мейозу;

5) Спадкові задатки є парними, один – материнський, інший – батьківський; один із них може бути домінантним, інший – рецесивним; це положення відповідає відкриттю принципу алелізму: ген представлений мінімум двома алелями.

До законів спадкування належать закон розщеплення спадкових ознак у потомстві гібрида та закон незалежного комбінування спадкових ознак. Ці два закони відбивають процес передачі спадкової інформації у клітинних поколіннях при статевому розмноженні. Їх відкриття стало першим фактичним доказом існування спадковості як явища.

Закони спадковості мають інший зміст, і вони формулюються у такому вигляді:

• Перший закон – закон дискретної (генної) спадкової детермінації ознак; він є основою теорії гена.
• Другий закон – закон відносної сталості спадкової одиниці – гена.
• Третій закон - закон алельного стану гена (домінантність та рецесивність).

Те, що закони Менделя пов'язані з поведінкою хромосом при мейозі, виявили на початку ХХ століття під час повторного відкриття законів Менделя відразу трьома групами вчених незалежно друг від друга. Як вам вже відомо, особливість мейозу полягає в тому, що число хромосом у клітині зменшується вдвічі, хромосоми можуть змінюватись своїми частинами при мейозі. Така особливість характеризує ситуацію з життєвим циклому всіх еукаріотів.

Для того, щоб перевірити припущення про успадкування задатків у такому вигляді, як ми вже говорили, Мендель провів також схрещування нащадків першого покоління, що має жовте насіння з батьківським зеленим (рецесивним). Схрещування на рецесивний організм назвав аналізуючим. В результаті він отримав розщеплення один до одного: ( Аах аа = Аа + Аа + аа + аа). Таким чином, Мендель підтвердив припущення, що в організмі першого покоління є задатки ознак кожного з батьків у співвідношенні 1 до 1. Стан, коли обидва задатки ознаки однакові, Мендель назвав гомозиготним, а коли різні – гетерозиготним.

Мендель враховував результати, отримані на тисячах насіння, тобто він проводив статистичні дослідження, що відбивають біологічну закономірність. Відкриті їм самі закони діятимуть і інших еукаріотах, наприклад грибах. Тут показані гриби, у яких чотири суперечки, які одержуються в результаті одного мейозу, залишаються в загальній оболонці. Аналізуючий схрещування у таких грибів призводить до того, в одній оболонці присутні 2 суперечки з ознакою одного з батьків і дві з ознакою іншого. Таким чином, розщеплення 1:1 в схрещуванні, що аналізує, відображає біологічну закономірність розщеплення задатків однієї ознаки в кожному мейозі, яка буде виглядати як закономірність статистична, якщо всі суперечки змішати.

Те, що в батьків були різні стани однієї ознаки, говорить про те, що задатки до розвитку ознаки можуть змінюватися. Ці зміни називаються мутаціями. Мутації бувають нейтральними: форма волосся, колір очей та ін. Деякі мутації призводять до змін, що порушують нормальне функціонування організму. Це коротконогость у тварин (велика рогата худоба, вівці та ін), безокість і безкрилість у комах, безшерстність у ссавців, гігантизм і карликовість.

Деякі мутації можуть бути і нешкідливими, наприклад безшерсті у людей, хоча всі примати мають волосяний покрив. Але іноді зустрічаються зміни інтенсивності волосяного покриву на тілі та у людей. Н.І.Вавілов назвав таке явище законом гомологічних рядів спадкової мінливості: тобто ознака, типова тільки для одного з двох споріднених видів, може бути виявлена ​​з якоюсь частотою і в особин спорідненого вигляду.

На цьому слайді показано те, що мутації можуть бути досить помітними, бачимо негритянську сім'ю, в якій народився білий негр - альбінос. У нього діти, швидше за все, будуть пігментованими, оскільки ця мутація рецесивна, а частота її народження низька.

Ми говорили раніше про ознаки, які виявляються повністю. Але це для всіх ознак так. Наприклад, фенотип гетерозигот може бути проміжним між домінантною та рецесивною ознакою батьків. Так, забарвлення плоду у баклажан у першому поколінні змінюється з темно-синім на менш інтенсивне фіолетове. При цьому у другому поколінні розщеплення за наявності забарвлення залишилося 3:1, але якщо враховувати інтенсивність забарвлення, розщеплення стало 1:2:1 (колір темно-синій - АА, фіолетовий - 2 Ааі білий - аа, відповідно) У разі видно, що прояв ознаки залежить від дози домінантного аллеля. Розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню за генотипом: класи АА, Ааі аа, у співвідношенні 1:2:1.

Ще раз виділимо роль Менделя у розвитку науки. Ніхто до нього не думав, що взагалі можуть існувати задатки ознак. Вважалося, що в кожному з нас сидить маленький чоловічок, усередині його ще маленький чоловічок і т.д. Зачаття має до його появи якесь відношення, але за механізмом готовий маленький чоловічок вже присутній з самого початку свого зростання. Такими були домінуючі уявлення, у яких, безумовно, був недолік - за цією теорією, при великій кількості поколінь гомункулус мав вийти за розміром меншим за елементарну частинку, але тоді про частинки ще не знали J.

Звідки Мендель знав, яка ознака є домінантною, а якою є рецесивною? Нічого він не знав, просто взяв деякий принцип організації досвіду. Зручно, що ознаки, за якими він спостерігав, були різні: зріст, розмір, колір квітки, колір боба тощо. Він не мав апріорної моделі механізму спадкування, він вивів її зі спостереження за передачею ознаки в поколіннях. Ще одна особливість його методу. Він отримав, що частка особин із рецесивною ознакою у другому поколінні становить чверть від усього потомства. Тобто ймовірність того, що ця горошина зелена – 1/4. Допустимо вийшло в середньому по 4 горошини в одному стручці. Чи буде в кожному стручці (це потомство від двох і тільки двох батьків) 1 горошина зелена і 3 жовтих? Ні. Наприклад, ймовірність того, що там буде 2 зелені горошини дорівнює 1/4 х 1/4 = 1/16, а того, що всі чотири зелені - 1/256. Тобто, якщо взяти купу бобів, з чотирма горошинами в кожному, то у кожної 256-ї всі горошини будуть з рецесивними ознаками, тобто зеленими. Мендель аналізував потомство безлічі однакових пар батьків. Про схрещування було розказано, тому що вони показують, що закони Менделя проявляються як статистичні, а в основі мають біологічну закономірність – 1:1. Тобто гамети різних типів у КОЖНОМУ мейозі у гетерозиготи утворюються в рівному співвідношенні – 1:1, а закономірності проявляється статистично, оскільки аналізуються нащадки сотень мейозів – Мендель аналізував понад 1000 нащадків у схрещуванні кожного типу.

Спочатку Мендель досліджував спадкування однієї пари ознак. Потім він поставив питання, що відбуватиметься, якщо одночасно спостерігати за двома парами ознак. Вище на малюнку, у правій частині проілюстровано таке дослідження по дум парам ознак - кольору горошин та формі горошин.

Батьки одного типу давали при самозапиленні горошини жовті та круглої форми. Батьки іншого типу давали при самозапиленні горошини зелені та зморшкуватої форми. У першому поколінні він отримав всі горошини жовті, а формою - круглі. Розщеплення, що вийшло, у другому поколінні зручно розглянути за допомогою решітки Пенета. Отримали розщеплення за ознаками 9:3:3:1 (жовті та круглі: жовті та зморшкуваті: зелені та круглі: зелені та зморшкуваті). Розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно один від одного. Співвідношення 9жк + 3жм + 3зк + 1зм відповідає незалежній комбінації результатів двох схрещувань (3ж + 1з) х (3к + 1 м). Тобто і задатки ознак цих пар (колір та форма) комбінуються незалежно.

Вважаємо, скільки різних фенотипічних класів ми отримали. У нас було 2 фенотипічні класи: жовті та зелені; і за іншою ознакою 2 фенотипічні класи: круглі та зморшкуваті. А всього буде 2 * 2 = 4 фенотипічних класу, що ми і отримали вище. Якщо розглядати три ознаки, то фенотипних класів буде 23 = 8 класів. Мендель доходив до дігібридних схрещувань. Задатки всіх ознак, на щастя Менделя, перебували біля гороху різних хромосомах, а всього хромосом у гороху - 7 пар. Тому виявилося, що він взяв ознаки, які комбінувалися незалежно в потомстві.

Людина має 23 пари хромосом. Якщо розглянути якусь одну гетерозиготну ознаку для кожної хромосоми, може у людини може спостерігатися 2 23 ~ 8*10 6 фенотипічних класів у потомстві однієї подружньої пари. Як згадувалося на першій лекції, кожен з нас містить між татовими та маминими хромосомами порядку 1 відмінності на 1000 позицій, тобто всього близько мільйона відмінностей між татовими та маминими хромосомами. Тобто кожен з нас є нащадком мільйонногібридного схрещування, при якому кількість фенотипічних класів становить 2 1000000 . Практично це число фенотипічних класів у нащадках однієї пари не реалізується, тому що хромосом у нас всього 23, а не мільйон. Виходить, що 8*10 6 - це нижня межа величини можливого розмаїття у потомстві цієї подружжя. Виходячи з цього можна зрозуміти, що не може бути двох абсолютно однакових людей. Імовірність мутації даного нуклеотиду в ДНК за одне покоління становить близько 10 -7 - 10 -8 , тобто на весь геном (3 * 109) вийде близько 100 змін de novo між батьком і дитиною. А всього відмінностей у татовій половинці вашого геному від маминої половинки - близько 1 000 000. Це означає, що старі мутації у вашому геномі набагато частіші, ніж нові (у 10 000 разів).

Також Мендель проводив аналізуючий схрещування - схрещування з рецесивною гомозиготою. У нащадка першого покоління комбінація генів має вигляд АаВ b. Якщо схрестити його з представником з повністю рецесивним набором генів ( aabb), то вийде чотири можливі класи, які будуть знаходитися у співвідношенні 1:1:1:1, на відміну від розглянутого вище схрещування, коли ми отримали розщеплення 9:3:3:1.

Нижче показані деякі статистичні критерії – які співвідношення чисел слід вважати відповідними очікуваним, скажімо, 3:1. Наприклад, для 3:1 - з чотирьохсот горошин навряд чи вийде точно 300 до 100. Якщо вийде, наприклад, 301 до 99, то це відношення напевно вважатимуться рівним 3 до 1. А 350 до 50 вже, напевно, не дорівнює 3 до 1.

Статистичний тест хі-квадрат (χ 2) використовується для перевірки гіпотези відповідності розподіленого очікуваного очікуваного. Вимовляється ця грецька літера у російській мові як «хі», а англійською - як «чи» (chi).

Розмір χ 2 розраховується як сума квадратів відхилень спостережуваних величин від очікуваної, поділених на очікувану величину. Потім по спеціальній таблиці для даного значення 2 знаходять величину ймовірності того, що така відмінність між спостерігається і очікуваною величиною є випадковим. Якщо ймовірність виявляється менше 5%, то відхилення вважається не випадковим (цифра в п'ять відсотків обрана за домовленістю).

Чи завжди буде проявлятися якась спадково визначена ознака? Адже це припущення за умовчанням є основою інтерпретації даних отриманих Менделем.

Виявляється, це може залежати від багатьох причин. Є така успадкована риса у людини – шестипалість. Хоча у нас, як і у всіх хребетних, пальців у нормі п'ять.

Імовірність прояву задатку ознаки у вигляді спостережуваної ознаки (тут - шестипалість) може бути меншою за 100%. На фото у людини на обох ногах по 6 пальців. А у його близнюка ця ознака не обов'язково виявиться. Частка індивідів з цим генотипом, у яких проявляється відповідний фенотип, було названо пенетрантністю (цей термін запровадив російський генетик Тимофєєв-Ресовський).

У деяких випадках шостий палець може бути позначений деяким шкірним приростом. Ступінь виразності ознаки у індивіда Тимофєєв-Ресовський запропонував називати експресивністю.

Особливо ясно не 100% зв'язок генотипу з фенотипом простежується щодо ідентичних близнюків. Генетична конституція в них один на один, а ознаки у них збігаються різною мірою. Нижче представлена ​​табличка, в якій представлено збіг ознак для близнюків ідентичних та неідентичних. Як ознаки в цій таблиці взяті різні хвороби.

Ознака, яка є у більшості особин у природних умовах проживання, називається диким типом. Найбільш поширена ознака часто виявляється домінантною. Такий зв'язок може мати пристосувальне значення, корисне для вигляду. У людини домінантними ознаками є, наприклад, чорне волосся, темні очі, кучеряве волосся. До речі, оскільки відповідні гени знаходяться на різних хромосомах, то може вийти кучерявий негр, який буде блондином – це ніщо не забороняє.

Чому так виходить, що при моногібридному схрещуванні трьом генотипічним класам у потомстві другого покоління відповідає в деяких випадках три фенотипові класи (баклажани сині фіолетові та білі), а в іншому випадку - два класи (жовта або зелена горошина)? Чому в одному випадку прояв домінантної ознаки неповний, а в іншому – повний? Можна провести аналогію з фотоплівкою. Залежно кількості світла, кадр може вийти дуже прозорим, сірим і дуже чорним. Те саме - з генами. Наприклад, є у кукурудзи ген Y, який визначає утворення вітаміну А. Коли доза гена Y на клітину зростає від одного до трьох, лінійно змінюється активність ферменту, який він кодує і, в даному випадку, посилюється утворення вітаміну А і забарвлення зерна. (У кукурудзи основна частина зерна - ендосперм. У кожній клітині ендосперму три геноми - два від мами та один від тата). Тобто багато ознак залежать від дози алелю кількісно. Чим більше копій аллеля потрібного типу, тим більше буде величина контрольованого ознаки. Такий зв'язок постійно використовується у біотехнології.

Мендель міг благополучно свої закони і відкрити. Дослідження на гороху дозволили Менделю відкрити свої закони, тому що горох - самозапильна рослина, а тому без примусу - гомозиготний. При самозапиленні частка гетерозигот зменшується пропорційно двом ступенем номера покоління. У цьому полягало везіння Менделя - якби частка гетерозигот була великою, то ніяких закономірностей не спостерігалося б. Коли він потім узяв перехресні запилювачі, то закономірності порушилися, що сильно засмутило Менделя, бо подумав, що відкрив щось приватне. Виявилось, що ні.

Вище було розказано про успадкування ознак якісних, а зазвичай більшість ознак – кількісні. Їхній генетичний контроль досить складний. Кількісні ознаки описуються через середню величину значення ознаки та розмахом варіювання, яка називається нормою реакції. І величина середньої, і норма реакції - це видоспецифічні показники, які залежать як від генотипу, так і умов середовища. Наприклад, тривалість життя. Хоч у Біблії написано, що пророки жили по 800 років, але зараз ясно, що більше 120-150 років ніхто не живе. А миша, наприклад, живе два роки, хоча вона теж ссавець. Наше зростання, наша вага – це всі кількісні ознаки. Немає людей 3-4 метрового зросту, хоча слони, наприклад, є. У кожного виду своя середня за кожною кількісною ознакою та свій розмах його варіювання.

Закономірності успадкування відкриті щодо якісних ознак.

Більшість наших ознак – кількісні.

Величини значень ознак у представницькій вибірці особин даного виду характеризуються певною середньою та широтою її варіювання, яка називається нормою реакції та залежить як від генотипу, так і від умов формування ознаки.

Тема 4.2 Основні закономірності

спадковості

Термінологія 1.Альтернативні– контрастні ознаки. 2. Чисті лінії– рослини, у яких при самозапиленні немає розщеплення. 3. Гібридіологічний метод- Отримання гібридного потомства та його аналіз. 4. Батьківські особини- Р. 5. Чоловічі особини – ♂. 6. Жіночі особини – ♀. 7. Схрещування- X. 8. Гібриди F 1, F 2, F n. 9. Моногібридне– схрещування особин з однією контрастною ознакою. Закономірності успадкування ознакКількісні закономірності успадкування ознак відкрив чеський ботанік-аматор Г. Мендель. Поставивши за мету з'ясувати закономірності успадкування ознак, він, перш за все, звернув увагу на вибір об'єкта дослідження. Для своїх дослідів Г. Мендель вибрав горох – ті його сорти, які чітко відрізнялися один від одного за цілою низкою ознак. Одним з найістотніших моментів у всій роботі було визначення числа ознак, за якими повинні відрізнятися рослини, що схрещуються. Г. Мендель вперше усвідомив, що почавши з найпростішого випадку – відмінності батьків за однією-єдиною ознакою і поступово ускладнюючи завдання, можна сподіватися розплутати весь клубок закономірностей передачі ознак із покоління до покоління, тобто. їх успадкування. Тут виявилася сувора математичність його мислення. Саме такий підхід дозволив Г. Менделю чітко планувати подальше ускладнення експериментів. Щодо цього Мендель стояв вище за всіх сучасних йому біологів. Іншою важливою особливістю його досліджень було те, що він обрав для експериментів організми, які стосуються чистих ліній, тобто. такі рослини, у ряді поколінь яких при самозапиленні не спостерігалося розщеплення за ознакою, що вивчається. Так само важливо й те, що він спостерігав за успадкуванням альтернативних, тобто. контрастних ознак. Наприклад, квітки однієї рослини були пурпурові, а іншої – білими, ріст рослини високий чи низький, боби гладкі чи зморшкуваті тощо. Порівнюючи результати дослідів та теоретичні розрахунки, Г. Мендель особливо підкреслював середньостатистичний характер відкритих закономірностей. Отже, метод схрещування особин, які відрізняються альтернативними ознаками, тобто. гібридизації, з наступним суворим врахуванням розподілу батьківських ознак у нащадків, отримав назву гібридіологічного. Закономірності успадкування ознак, виявлення Г. Менделем і підтвердження багатьма біологами на різних об'єктах, в даний час формулюють у вигляді законів, що носять загальний характер. Закон одноманітності першого покоління гібридівМоногібридне схрещування. Для ілюстрації закону однаковості першого покоління – першого закону Менделя, відтворимо його досліди щодо моногібридного схрещування рослин гороху. Моногібридним називається схрещування двох організмів, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак. Отже, за такого схрещування простежуються закономірності успадкування лише двох варіантів ознаки, розвиток якого обумовлено парою алельних генів. Наприклад, ознака – колір насіння, варіанти – жовтий чи зелений. Всі інші ознаки, властиві цим організмам, до уваги не беруться. Якщо схрестити рослини гороху з жовтим і зеленим насінням, то у всіх отриманих в результаті цього схрещування нащадків – гібридів насіння буде жовтим. Така ж картина спостерігається при схрещуванні рослин, що мають гладку і зморшкувату форму насіння - все насіння у гібридів буде гладким. Отже, у гібрида першого покоління з кожної пари альтернативних ознак виявляється лише одна. Друга ознака як би зникає, не проявляється. Переважання гібрида ознаки одного з батьків Мендель назвав домінуванням. Ознака, що проявляється у гібрида першого покоління і пригнічує розвиток іншої ознаки, було названо домінантним, протилежним, тобто. пригнічуваний ознака – рецесивним. Домінантну ознаку прийнято позначати великою літерою (А), рецесивний – малою (а). Мендель використовував у дослідах рослини, що стосуються різних чистих ліній, або сортів, нащадки яких у довгому ряду поколінь були подібні до батьків. Отже, у цих рослин обидва алельні гени однакові. Отже, якщо у генотипі організму є два однакових алельних гена, тобто. два абсолютно ідентичні за послідовністю нуклеотиди гена, такий організм називається гомозиготним. Організм може бути гомозиготним за домінантними (АА) або рецесивними (аа) генами. Якщо аллельні гени відрізняються один від одного за послідовністю нуклеотидів, наприклад, один домінантний, а інший рецесивний (Аа) такий організм називається гетерозиготним. Перший закон Менделя називають також законом домінування чи одноманітності, оскільки всі особи першого покоління мають однаковий прояв ознаки, властивого одному з батьків. Формулюється він так:При схрещуванні двох організмів, що відносяться до різних чистих ліній (двох гомозигот), що відрізняються один від одного за парою альтернативних ознак, все перше покоління гібридів (F 1) виявиться одноманітним і нестиме ознаку одного з батьків. Щодо забарвлення Мендель встановив, що червоний чи чорний колір домінуватиме над білим, проміжними кольорами будуть рожевий та сірий, різної насиченості. Мендель запропонував графічні позначення ознак: Р – батьки, ♂ – чоловіча особина, ♀ – жіноча особина,
, - Гамети, X - схрещування, F 1 , F 2 , F n - потомство. Перший закон Менделя представлений малюнку 1.

Рисунок 1. Перший закон Менделя

Все потомство має однакове проміжне забарвлення, що суперечить першому закону Менделя.

Контрольні питання

1. Біологічний матеріал Менделя. 2. Альтернативні ознаки у дослідах Менделя. 3. Чисті лінії та їх визначення. 4. Сутність гібридіологічного методу. 5. Моногібридне схрещування. 6. Домінантні та рецесивні ознаки. 7. Алельні гени. 8. Перший закон Менделя. Закон однаковості.

Тема 4.2.1 Неповне домінування генів

Термінологія 1. Алельні гени– гени, розташовані у однакових локусах гомологічних хромосом. 2. Домінантна ознака- Переважний розвиток іншого. 3. Рецесивна ознака- Пригнічений. 4. Гомозигота- Зигота має однакові гени. 5. Гетерозигота- Зигота має різні гени. 6. Розщеплення- Розбіжність ознак у потомстві. 7. Кросинговер– перехльостує хромосоми. У гетерозиготному стані домінантний ген який завжди повністю пригнічує прояв рецесивного гена. У ряді випадків гібрид F 1 не відтворює повністю жодної з батьківських ознак і вираз ознаки носить проміжний характер з більшим або меншим ухиленням до домінантного або рецесивного стану. Але всі особини цього покоління виявляють однаковість за даною ознакою. Проміжний характер успадкування у попередній схемі не суперечить першому закону Менделя, оскільки всі нащадки F1 однакові. Неповне домінування- Широко поширене явище. Воно виявлено щодо успадкування забарвлення квітки у левиного зіва, будови пір'я птахів, забарвлення вовни великої рогатої худоби і овець, біохімічних ознак людини і т.д. Множинний алелізм.До цього часу розбиралися приклади, у яких і той ж ген був представлений двома алелями – домінантної (А) і рецесивної (а). Ці два стани гена виникають унаслідок мутування. Ген може неодноразово мутувати. В результаті виникає кілька варіантів аллельних генів. Сукупність цих алельних генів, що визначають різноманіття варіантів ознаки, називається серією алельних генів. Виникнення такої серії внаслідок неодноразового мутування одного гена називається множинним алелізмом або множинним алеломорфізмом. Ген А може мутувати стан а 1 , а 2 , а 3 , а n . Ген В, що знаходиться в іншому локусі - стан b 1 , b 2 , b 3 , b n . Наприклад, у мухи дрозофіли відома серія алелів за геном забарвлення очей, що складається з 12 членів: червона, коралова, вишнева, абрикосова і т.д. до білої, що визначається рецесивним геном . У кроликів існує серія множинних алелів по фарбуванню вовни. Це зумовлює розвиток суцільного забарвлення чи відсутність пігментації (альбінізм). Члени однієї серії алелів можуть бути в різних домінантно-рецесивних відносинах один з одним. Слід пам'ятати, що в генотипі диплоїдних організмів можуть бути лише два гени з серії алелів. Інші алелі даного гена у різних поєднаннях попарно входять у генотипи інших особин цього виду. Отже, множинний алелізм характеризує різноманітність генофонду, тобто. сукупність всіх генів, що входять до складу генотипів певної групи особин чи цілого виду. Інакше кажучи, множинний алелізм є видовим, а чи не індивідуальним ознакою. Другий закон Менделя – Закон розщепленняЯкщо нащадків першого покоління, однакових за ознакою, що вивчається, схрестити між собою, то в другому поколінні ознаки обох батьків з'являються в певному числовому співвідношенні: 3/4 особин матимуть домінантну ознаку, 1/4 – рецесивну. За генотипом у F 2 виявиться 25% особин, гомозиготних за домінантними алелями, 50% організмів будуть гетерозиготними і 25% потомства складуть гомозиготні за рецесивними алелями організми. Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина – рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення – це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні. Таким чином, другий закон Менделя (див. рис.2) можна сформулювати наступним чином: при схрещуванні двох нащадків першого покоління між собою (двох гетерозигот) у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому співвідношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1: 2:1.

Рисунок 2. Другий закон Менделя

При неповному домінуванні в потомстві гібридів F 2 розщеплення по генотипу і фенотипу збігається (1:2:1). Закон чистоти гаметЦей закон відбиває сутність процесу освіти гамет у мейозі. Мендель припустив, що спадкові фактори (гени) при утворенні гібридів не поєднуються, а зберігаються в постійному вигляді. У тілі гібрида F, від схрещування батьків, які відрізняються за альтернативними ознаками, присутні обидва фактори – домінантний та рецесивний. У вигляді ознаки проявляється домінантний спадковий фактор, а рецесивний пригнічується. Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини – гамети. Отже, необхідно припустити, що кожна гамета несе лише один фактор із пари. Тоді при заплідненні злиття двох гамет, кожна з яких несе спадковий рецесивний фактор, буде призводити до утворення організму з рецесивною ознакою, що проявляється фенотипно. Злиття ж гамет, що несуть за домінантним фактором, або двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний фактор, буде призводити до розвитку організму з домінантною ознакою. Таким чином, поява у другому поколінні (F 2) рецесивної ознаки одного з батьків (Р) може мати місце лише за дотримання двох умов: 1. Якщо у гібридів спадкові фактори зберігаються у незмінному вигляді. 2. Якщо статеві клітини містять лише один спадковий фактор з алельної пари. Розщеплення ознак у потомстві при схрещуванні гетерозиготних особин, Мендель пояснив тим, що гамети генетично чисті, тобто. несуть лише один ген з алельної пари. Закон чистоти гамет можна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один ген із алельної пари (з кожної алельної пари). Цитологічним доказом закону чистоти гамет є поведінка хромосоми в мейозі: у першому мейотичному розподілі в різні клітини потрапляють гомологічні хромосоми, а в анафазі другого – дочірні хромосоми, які внаслідок кросинговеру можуть містити різні алелі одного гена. Відомо, що у кожній клітині організму є абсолютно однаковий диплоїдний набір хромосом. Дві гомологічні хромосоми містять два однакові алельні гени. Утворення генетично «чистих» гамет показано на схемі малюнку 3.

Малюнок 3. Освіта «чистих» гамет

При злитті чоловічих та жіночих гамет утворюється гібрид, що має диплоїдний набір хромосом (див. рис.4).

Рисунок 4. Утворення гібрида

Як видно зі схеми, половину хромосом зигота одержує від батьківського організму, половину – від материнського. У процесі утворення гамет у гібрида гомологічні хромосоми під час першого мейотичного розподілу також потрапляють у різні клітини (див. рис.5).

Малюнок 5. Освіта двох сортів гамет

Утворюється два сорти гамет по даній алельній парі. Таким чином, цитологічною основою закону чистоти гамет, а так само розщеплення ознак у потомства при моногібридному схрещуванні є розбіжність гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних клітин у мейозі. Аналізуючий схрещуванняРозроблений Менделем гібридіологічний метод вивчення спадковості дозволяє встановити, гомозиготен або гетерозиготний організм, що має домінантний фенотип за досліджуваним геном. Чи чиста порода? Для цього схрещують особину з невідомим генотипом та організм, гомозиготний за рецесивною алелею, що має рецесивний фенотип. Якщо домінантна особина гомозиготна, потомство від такого схрещування буде одноманітним і не буде розщеплення (див. рис.6).

Рисунок 6. Схрещування домінантних особин.

Інша картина вийде, якщо досліджуваний організм гетерозиготний (див. рис.7).

Малюнок 7. Схрещування гетерозиготених особин.

Розщеплення відбудеться у відношенні 1:1 за фенотипом. Такий результат схрещуючи – доказ освіти в однієї з батьків двох сортів гамет, тобто. його гетерозиготність – не чиста порода (див. рис. 8).

Малюнок 8. Розщеплення відбудеться 1:1 за фенотипом.

Контрольні питання

1. Неповне домінування та його прояв у природі. 2. Сутність множинного алелізму. 3. ІІ-закон Менделя. Закон розщеплення. 4. Закон чистоти гамет. 5. Цитологічні докази закону чистоти гамет. 6. Аналізуюче схрещування, його сутність та значення.

Тема 4.2.2 III закон Менделя – закон незалежного

комбінування ознак

Термінологія 1. Дигібритне схрещування– схрещування за двома контрастними ознаками. 2. Дігетерозиготні організми- Гетерозиготні організми по двох парах алельних генів. 3. Грати Панета– графічний метод підрахунку результатів схрещування. 4. Рекомбінація- Перекомбінування ознак. 5. Кросинговер- Поява нових ознак при перехльості хромосом. 6. Морганіда- Відстань між генами. Дигібридне та полігібридне схрещуванняОрганізми відрізняються один від одного за багатьма ознаками. Встановити закономірності успадкування двох і більше пар альтернативних ознак можна шляхом дигібридного чи полігібридного схрещування. Для дигібридного схрещування, Мендель використовував гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома парами ознак – забарвлення насіння (жовте та зелене) та формі насіння (гладке та зморшкувате). Домінантними були жовте забарвлення (А) і гладка форма насіння (В). Кожна рослина утворює один сорт гамет по алелях, що вивчаються. При злитті гамет все потомство буде одноманітним (див. рис.9).

Малюнок 9. Злиття гамет

Організми, гетерозиготні за двома парами алельних генів, називаються дигетерозиготними. При утворенні гамет у гібрида з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє лише один, при цьому внаслідок випадковості розбіжності батьківських і материнських хромосом у першому поділі мейозу, ген А може потрапити в одну гамету з геном або геном b, так само, як ген а може об'єднатися в одній гаметі з геном або з геном b (див. рис.10).

Малюнок 10. Освіта гамет у гібрида

Таблиця 1.

Обробка результатів дигібридного схрещування

AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

↓ → А – жовте забарвлення. а – зелене забарвлення. В – кругла форма. b – зморшкувата форма. Оскільки в кожному організмі утворюється багато статевих клітин, через статистичні закономірності у гібрида утворюється чотири сорти гамет в однаковій кількості (по 25%) АВ, Аb, аВ, аb. Під час запліднення, кожна з чотирьох типівгамет одного організму випадково зустрічається з кожною з гамет іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих та жіночих гамет можна легко встановити за допомогою ґрати Паннета. По вертикалі та горизонталі виписані гамети батьків. У квадратах - генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет. Видно, що за фенотипом потомство ділиться на чотири групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких, 1 жовта зморшкувата. Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа гладких до зморшок для кожної пари дорівнює 3:1. Отже, в дигибридном схрещуванні кожна пара ознак при розщепленні у потомстві поводиться як і, як і моногибридном схрещуванні, тобто. незалежно від іншої пари ознак. При заплідненні гамети поєднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною ймовірністю для кожної. У зиготах, що утворюються, виникають різні комбінації генів. Незалежний розподіл генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливий лише в тому випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом. Третій закон Менделя, або закон незалежного комбінування, можна сформулювати наступним чином: при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох парах альтернативних ознак, гени та відповідні ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях. Третій закон застосуємо лише до успадкування алельних пар, що у різних парах гомологічних хромосом. На законах Менделя заснований аналіз розщеплення й у складніших випадках – за відмінності особин за трьом і більше парам ознак. Якщо батьківські особини різняться по одній парі ознак, у другому поколінні спостерігається розщеплення ознак щодо 3:1, для схрещування дигібриду це буде (3:1) 2 або 9:3:3:1, для тригібридного (3:1) 3 і і т.д. Можна також розрахувати число сортів гамет, що утворюються у гібридів, за формулою 2 n , де n – число пар генів, якими різняться батьківські особини.

Закони успадкування ознак Г. Менделя описують первинні принципи передачі спадкових показників від батьківських організмів до дітей; ці принципи є основою класичної генетики. Ці закони були відкриті Менделем в результаті схрещування організмів (у даному випадку рослин) з різними генотипами. Зазвичай описують одне правило і два закони.

Правило одноманітності гібридів першого покоління

При схрещуванні посівного гороху зі стійкими ознаками - пурпуровими і білими квітками, Мендель зауважив, що гібриди, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досліди, використовував інші ознаки. Наприклад, якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у нащадків насіння було жовтим, при схрещуванні гороху з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим.

Отже, гібриди першого покоління завжди набувають однієї з батьківських ознак. Одна ознака (сильніша, домінантна) завжди пригнічує іншу (слабший, рецесивніший). Таке явище називається повним домінуванням.

Якщо застосувати вищезазначене правило до людини, скажімо, з прикладу карих і блакитних очей , воно пояснюється так. Якщо в одного гомозиготного батька в геномі обидва гени визначають карий колір очей (позначимо такий генотип як АА), а в іншого, теж гомозиготного, обидва гени визначають блакитний колір очей (позначимо такий генотип як аа), то гаплоїдні гамети, що продукуються ними, завжди будуть нести або ген А, або а(Див. схему нижче).

Схема передачі ознак при схрещуванні гомозиготних організмів

Тоді всі діти матимуть генотип АаАле у всіх очі будуть карі, оскільки ген карих очей домінує над геном блакитних очей.

Тепер розглянемо, що станеться, якщо схрещуються гетерозиготні організми (або гібриди першого покоління). У цьому випадку станеться розщеплення ознаку певних кількісних відносинах.

Закон розщеплення ознак, або Перший закон Менделя

Якщо гетерозиготнихнащадків першого покоління, однакових за ознакою, що вивчається, схрестити між собою, то в другому поколінні ознаки обох батьків з'являються в певному чисельному співвідношенні: 3/4 особин матимуть домінантну ознаку, 1/4 – рецесивну(Див. схему нижче).

Схема успадкування ознак при схрещуванні гетерозиготних організмів

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Як ми розуміємо, рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникла, а була лише пригнічена і проявилася в другому гібридному поколінні. Мендель першим зрозумів, що з освіті гібридів спадкові чинники не змішуються і «розмиваються», а зберігаються у незмінному вигляді. У гібридному організмі присутні обидва фактори (гени), але у вигляді ознаки виявляє себе лише домінантний спадковий фактор.

Зв'язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини, кожна гамета несе лише один чинник із пари. Злиття двох гамет, кожна з яких несе один спадковий рецесивний фактор, призведе до появи організму з рецесивною ознакою. Злиття гамет, кожна з яких несе домінантний фактор, або двох гамет, одна з яких містить домінантний, а інша рецесивний фактор, призводить до розвитку організму з домінантною ознакою.

Розщеплення при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснив тим, що гамети несуть лише один ген з алельної пари ( закон чистоти гамет). Справді, таке можливе лише якщо гени залишаються незмінними і гамети містять лише по одному гену з пари. Вивчати співвідношення ознак зручно за допомогою так званих ґрат Пеннета:

	А (0,5)	а (0,5)
А (0,5)	АА (0,25)	Аа (0,25)
а (0,5)	Аа (0,25)	аа (0,25)

У силу статистичної ймовірності при достатньо велику кількістьгамет у потомстві 25% генотипів будуть гомозиготними домінантними, 50% - гетерозиготними, 25% - гомозиготними рецесивними, тобто встановлюється математичне співвідношення. АА:2Аа:1аа. Відповідно, за фенотипом потомство другого покоління при моногібридному схрещуванні розподіляється щодо 3:1 - 3 частини особин з домінантною ознакою, 1 частина особин з рецесивною.

Не слід забувати, що розподіл генів та їх потрапляння до гамет носить імовірнісний характер. Підхід до аналізу нащадків був у Менделя кількісний, статистичний: всі нащадки з цим станом ознаки (наприклад - горошини гладкі або зморшкуваті) об'єднувалися в одну групу, підраховувалося їхнє число, яке порівнювали з числом нащадків з іншим станом ознаки (горошини зморшкуваті). Такий попарний аналіз забезпечив успіх його спостережень. У випадку з людиною спостерігати такий розподіл буває дуже складно - потрібно, щоб у однієї пари батьків була хоча б дюжина дітей, що буває досить рідкісним явищем сучасному суспільстві. Так що цілком може статися, що у карооких батьків народжується одна єдина дитина, і та блакитноока, що, на перший погляд, порушує всі закони генетики. У той же час, якщо експериментувати з дрозофілою або лабораторними мишами, закони Менделя спостерігати досить легко.

Слід сказати, що у певному сенсі Менделю пощастило – він із самого початку обрав як об'єкт відповідну рослину – кольоровий горошок. Якби йому попалися, наприклад, такі рослини як нічна красуня або левова зіва, то результат був би непередбачуваним. Справа в тому, що у левового зіва гетерозиготні рослини, отримані при схрещуванні гомозиготних рослин з червоними та білими квітками, мають рожеві квітки. У цьому жоден з алелів може бути названий ні домінантним, ні рецесивним. Таке явище можна пояснити тим, що складні біохімічні процеси обумовлені різною роботоюалелей, не обов'язково призводять до альтернативних взаємовиключних результатів. Результат може бути і проміжним, залежно від особливостей обміну речовин у даному організмі, в якому завжди є безліч варіантів, шунтуючих механізмів або паралельно існуючих процесів із різними зовнішніми проявами.

Це явище називається неповним домінуваннямабо кодомінування, воно досить часто зустрічається, у тому числі й у людини. Прикладом є система груп крові людини MN (зауважимо принагідно, що це лише одна із систем, існує безліч класифікацій груп крові). У свій час Ландштейнер і Левін пояснили це явище тим, що еритроцити можуть нести на своїй поверхні або один антиген (М) або інший (N) або обидва разом (МN). Якщо у двох перших випадках ми маємо справу з гомозиготами (ММ і NN), то при гетерозиготному стані (МN) проявляють себе обидва алелі, при цьому обидва проявляються (домінують), звідси і назва - кодомінування.

Закон незалежного наслідування ознак, або Другий закон Менделя

Цей закон описує розподіл ознак за так званого дигібридномуі полігібридномусхрещуванні, т. е. коли особи, що схрещуються, відрізняються за двома і більше ознаками. У дослідах Менделя схрещувалися рослини, що відрізняються за кількома парами ознак, таким як: 1) білі та пурпурові квіти, і 2) жовте або зелене насіння. При цьому успадкування кожної ознаки було першим двом законам, і ознаки комбінувалися незалежно один від одного. Як і належить, перше покоління після схрещування мало домінантний фенотип за всіма ознаками. Друге покоління слідувало формулі 9:3:3:1, тобто 9/16 екземплярів були з пурпуровими квітами та жовтими горошинами, 3/16 - з білими квітами та жовтими горошинами, ще 3/16 - з пурпуровими квітами та зеленими горошинами та, нарешті, 1/16 - з білими квітами та зеленими горошинами. Це тому, що Мендель вдало вибрав ознаки, гени яких перебували різних хромосомах гороху. Другий закон Менделя виконується лише у випадках, коли аналізовані пари генів розташовані різних хромосомах. За правилом частоти гамет ознаки комбінуються незалежно друг від друга, і якщо вони перебувають у різних хромосомах, те й успадкування ознак відбувається незалежно.

1-й та 2-й закони Менделя універсальні, а ось із 3-го закону постійно зустрічаються винятки. Причина цього стає зрозумілою, якщо згадати, що в одній хромосомі є безліч генів (у людини – від кількох сотень до тисячі і більше). Якщо ж гени знаходяться на одній і тій же хромосомі, то може мати місце зчеплене успадкування. І тут ознаки передаються попарно чи групами. Гени, що є на одній хромосомі, отримали в генетиці назву групи зчеплення. Найчастіше разом передаються ознаки, що визначаються генами, що знаходяться на хромосомі близько один до одного. Такі гени називаються тісно зчепленими. У той самий час, іноді зчеплено успадковуються гени, розташовані далеко друг від друга. Причиною такої різної поведінки генів є особливе явище обміну матеріалом між хромосомамипід час гаметоутворення, зокрема, на стадії профази першого поділу мейозу.

Це явище було детально вивчено Барбарою Мак-Клінток ( Нобелівська преміяз фізіології та медицини (1983 р.) і отримало назву кросинговера. Кросинговер- це не що інше, як обмін гомологічними ділянками між хромосомами. Виходить, що кожна конкретна хромосома при передачі з покоління в покоління не залишається незмінною, вона може «прихопити із собою» гомологічний ділянку зі своєї парної хромосоми, віддавши тій, своєю чергою, ділянку своєї ДНК.

У випадку людини досить важко буває встановити зчеплення генів, а також виявити кросинговер через неможливість довільних схрещувань (не можна ж змусити людей давати потомство відповідно до якихось наукових завдань!), тому такі дані отримані в основному на рослинах, комах і тварин . Проте, завдяки дослідженню багатодітних сімей, у яких є кілька поколінь, відомі приклади аутосомного зчеплення (тобто. спільної передачі генів, розташованих на аутосомах) і в людини. Наприклад, існує тісне зчеплення між генами, що контролюють резус-фактор (Rh) та систему антигенів груп крові MNS. У людини більш відомі випадки зчеплення тих чи інших ознак зі статтю, тобто у зв'язку зі статевими хромосомами.

Кросинговер загалом посилює комбінативну мінливість, Т. е. сприяє більшому різноманіттю людських генотипів. У зв'язку з цим, цей процес має велике значення для. Використовуючи той факт, що чим далі один від одного розташовані на одній хромосомі гени, тим більшою мірою вони піддаються кросинговеру, Альфред Стертевант побудував перші карти дрозофіли хромосом. Сьогодні отримані повні фізичні карти всіх людських хромосом, тобто відомо, в якій послідовності та які гени на них розташовані.