Основни модели на унаследяване на белези в организмите. Основни генетични понятия. Модели на наследственост. Човешка генетика. Кодоминиране и непълно доминиране

план

средно аритметично.

Знак

алелен.

хомозиготен (AA) или (aa)

– – тогава хетерозиготни (Aa)

за гени хемизиготност

доминантен

рецесивен

по 2 – дихибридни

3 – трихибрид

G-гамети (полови клетки)

Първият закон на Мендел -

Втори закон - независимо разделяне

При кръстосване на хетерозиготи от първо поколение, алелните гени се разпределят в гамети независимо един от друг и дават съотношение 1AA:2Aa:1aa в потомството. Проучване външни характеристикина такива хибриди разкрива, че честотата на носителите на доминантната черта по отношение на индивиди, проявяващи рецесивен алел, е 3:1

Трети закон - независима комбинация

При кръстосване на индивиди, които се различават в 2 или повече двойки алели, всички гени се разпределят в потомството независимо един от друг. (както в теорията на вероятностите - необходими са голям брой експерименти)

· Оказа се, че 1 ген може да повлияе на формирането на няколко признака – плейотропия– За: Синдром на Марфан – увреждане на сърдечно-съдовата система, скелета и очите) и др.

· Установено е също, че гените не съществуват самостоятелно, но имат известно влияние един върху друг (с изключение на доминиране - кодоминиране и непълно доминиране)

· Неалелните гени, разположени в различни хромозомни локуси, също могат да взаимодействат помежду си – взаимно допълване– в този случай комбинацията от 2 двойки неалелни гени в един организъм предизвиква образуването на нов признак.

· Друг вид – Епистаза– потиска действието на другия.

· Формирането на 1 признак може да зависи от действието на няколко двойки неалични гени – полигенно наследство- Така се унаследява цветът на кожата. Представителите на негроидната раса имат доминантни алели, докато кавказците имат рецесивни алели.

Начин на наследяване, свързан с пола

Гените за признаци, характеризиращи се с унаследяване, свързано с пола, са разположени върху половите хромозоми.

Y хромозомасъдържа 19 гена - повечето са отговорни за формирането на мъжките полови органи. Тези черти се предават само на синовете, но не и на дъщерите!

Х хромозома– повече от 400 гена – отговорни за различни характеристики на тялото. Следователно за медицинската генетика е важно Х-свързаното унаследяване, което варира в зависимост от доминирането или рецесивността на анализирания ген.

Генотип. фенотип

1909 Йохансен дефинира най-важните концепции на генетиката

Генотип- набор от гени на организъм, проявяващи се във външни характеристики. Образува се в момента на образуване на зиготата и не се променя през целия живот.

Лечението може да доведе до изчезване на патологичните прояви, но генотипът на пациента няма да се промени.

Огромното разнообразие от генотипове, дори сред представители на един и същи вид, се осигурява от процесите на независимо разпределение на хромозомите в мейозата, кръстосването и произволната комбинация от зародишни клетки по време на оплождането.

Пълно съвпадение на набора от гени е възможно само при еднояйчни близнаци, развиващи се от една и съща зигота.

Фенотип- комбинация от всички външни признациорганизъм, неговата структура и функции. Той е резултатът сложно взаимодействиемежду генотипа и външната среда. фенотипът може да се промени под въздействието на различни фактори. Дори пълното генотипно сходство не гарантира идентичен фенотип

Генотипът не определя стриктно фенотипа. Той създава един вид граница, в рамките на която могат да настъпят промени в характеристиките под въздействието на факторите на околната среда.

Фенотипните прояви на гена зависят не само от доминирането или рецесивността, но и от влиянието на външната среда и други гени.

Експресивност - степен на изразеност на черта

Пенетрантността се определя от дела на индивидите, проявен във фенотипа, изразен в %. (ахондроплазия – 100%. Повечето патологични състояния – 60-80%). Понякога се записва „пропускащо поколение“.

В много случаи е трудно да се установи съответствие между ген и определена черта, т.к Един ген може да контролира образуването на няколко фенотипни черти наведнъж. (плейотропия).

Карти на човешки хромозоми

Откритията на Морган предоставиха основата за определяне на местоположението на гените и оценка на разстоянието между тях. Разстоянието между гените се измерва чрез честотата на кръстосване. Тоест съотношението на броя индивиди, които са наследили само един ген, към броя на тези, които са имали 2 гена заедно, изразено в %, единици. Това разстояние е 1% кросингоувър - 1 сантиморганид.

Разстоянието между гените е 1% пресичанепоказва, че те обикновено се предават на потомците заедно (свързани).

Ако 50%, гените се наследяват независимо един от друг.

Способността да се оцени разстоянието между гените се превърна в основа за конструиране на генетични карти.

G.K хромозомата е прав сегмент, на който е посочен редът на гените един спрямо друг и разстоянието между тях в сантиморганиди.

Създадени са генетични паспорти. В практиката се използват експертни системи. Извършването на такава работа включва много проблеми, не само технически, но и морални, социални и икономически.

Изследването на генома отваря пътя към молекулярната медицина за заболявания, лечение и профилактика на наследствени заболявания

ЗАКОНОМИРНОСТИ НА НАСЛЕДЯВАНЕ НА ХАРАКТЕРИСТИКИ.

план

1. Унаследяване на белези при монохибридни, дихибридни и полихибридни кръстосвания.

2. Взаимодействие между гените.

3. Проникване и експресивност на гените.

4. Хромозомна теория на наследствеността. Карти на човешки хромозоми.

Мистерията на предаването на черти по наследство винаги е привличала хората. През 1 век пр.н.е. д. Древният римски философ Лукреций отбелязва, че децата понякога приличат на своите дядовци или прадядовци. Един век по-късно Плиний Стари пише: „Често се случва здрави родители да раждат осакатени деца, а осакатените родители дават здрави деца или деца със същата деформация, според случая.“ Дори първите фермери са осъзнали, че някои характеристики на зърнените култури, като пшеницата, или домашните животни, като овцете, се предават по наследство, така че чрез селекция е възможно да се създадат нови сортове растения и нови породи животни. И сега понякога възкликваме с възхищение: „Той има усмивката на майка си!“ или „Тя има характера на баща си!“, особено когато искаме да кажем, че децата са наследили тези черти от родителите си.

Въпреки факта, че хората са знаели за наследствеността от дълго време, природата на този механизъм остава скрита за тях. Беше невъзможно да се даде ясно обяснение на наследствеността или да се определят законите за предаване на определени характеристики.

Първото и най-просто нещо, което идва на ум, е предположението, че характеристиките на родителите са еднакво „смесени“ при децата, следователно децата трябва да представляват нещо средно аритметично.Все едно да вземеш кутии с червена и бяла боя, да ги смесиш и да станеш розова.

Това може да доведе до предположението, че не само прости характеристики (цвят на косата и очите или форма на носа), но и сложни, като поведение или черти на характера, ще отразяват нещо средно между характеристиките на родителите. По-нататъшното смесване на боите обаче никога няма да доведе до чист цвят; Не можете да направите чисто бяло или чисто червено от розова боя.

Още древните римляни, преди около 2 хиляди години, са разбрали, че наследствените характеристики се предават по друг начин.

В допълнение, такива сложни характеристики като характер или умствени способности са силно повлияни от външната среда, по-специално от възпитанието.

Очевидно е, че всички първи научни хипотези за наследствеността са останали спекулативни предположения.

И едва в средата на 19 век експериментите на Грегор Мендел предоставиха материал, който направи възможно за първи път да се подходи към правилното разбиране на механизма на наследствеността.

Преди да преминем към разглеждането на законите на Мендел, нека си припомним основните понятия, използвани в генетиката

Знак– външна проява на действието на ген – в резултат на функционирането на съответния белтък. Признаците могат да бъдат височина, цвят на очите и кожата, дължина на пръстите и др. окончателното формиране на признака зависи и от други гени и фактори на средата.

Гените, отговорни за различни прояви на един и същи признак (например дължини на пръстите - дълги или къси) и разположени на едни и същи места (локуси) на хомоложни хромозоми се наричат алелен. Във всеки диплоиден организъм 2 алелни гена са отговорни за признака. От тази двойка 1 е от бащата, 2-то е от майката, с изключение на гените на половата хромозома, които обикновено не са сдвоени при мъжете.

Ако и двата алелни гена са идентични по функция (едно и също проявление на признака) – хомозиготен (AA) или (aa)

Ако ефектът на двата алела е различен (нормален – патология, дълго - късо, гладко - неподдържано) – тогава хетерозиготни (Aa)

Обикновено при мъжете половите хромозоми се характеризират с за гени хемизиготност

Въпреки че алелите не са свързан приятеледин с друг върху хомоложни хромозоми, влиянието на продуктите от дейността на двата гена е важно за формирането на черта. Ако функцията на един от алелните гени не зависи от другия от тази двойка и това води до появата на черта, тогава тя се нарича - доминантен(преобладаващо) (A/) – бели къдрици, къси пръсти, къдрава коса, хабсбургска устна и т.н.)

Ген, чийто ефект се проявява в отсъствието на доминантен алел само в хомозиготно състояние - рецесивен(а) – албинизъм, кръвна група 1, невъзможност за сгъване на езика в тръба.

В хетерозиготно състояние рецесивните гени могат да се предават на следващите поколения почти без да се проявяват.

Когато провеждаме експерименти, кръстосването на 2 организма ще наричаме хибридизация, а потомците от това кръстосване – хибриди. Ако индивидите се различават по 1 характеристика - монохибридно кръстосване

по 2 – дихибридни

3 – трихибрид

Според общоприетите обозначения

Ще наричаме родителските лица P (родител)

G-гамети (полови клетки)

F1 – хибриди/деца от първо поколение

F2 – втори; ♀- жена, ♂-съпруг, x - кръстосване

Първият закон на Мендел -При кръстосване на 2 индивида, хомозиготни за алтернативни алели на един ген, всички хибриди от първо поколение са еднородни, херерозиготни и проявяват доминантна черта.

Биология 9 клас. Общи модели (Мамонтов). Раздел 3. Наследственост и изменчивост на организмите. Електронен вариант (ПРЕПИС). Цитатите се използват за образователни цели.

Раздел 3. Наследственост
и променливостта на организмите

Глава 7. Модели на наследяване на черти.

Генетикае наука за законите на наследствеността и изменчивостта на живите организми.

Наследствеността е способността на живите организми да предават своите характеристики, свойства и характеристики на развитие от поколение на поколение.

Вариацията е способността на организмите да придобиват в процеса индивидуално развитиенови характеристики и свойства в сравнение с други индивиди от същия вид.

Основател на генетиката е чешкият учен Г. Мендел, който разработва методи за генетични изследвания, установява основните закони за наследяване на признаците и ги публикува през 1865 г. Тези закони са потвърдени от различни учени през 1900 г., която се счита за година на раждане на генетиката.

Модели на наследяване на признаци. Първите опити за експериментално решаване на проблеми, свързани с предаването на черти от поколение на поколение, са направени още през 18 век. Учените, кръстосвайки различни индивиди един с друг и получавайки потомство от тях, се опитаха да разберат как се наследяват родителските характеристики. Но неправилният методологичен подход - едновременното изследване на голям брой знаци - не ни позволи да идентифицираме никакви закономерности.

14. Основни понятия на генетиката

Помня! Променливост на наследствената ДНК

Генетиката изучава две основни свойства на живите организми: наследственост и изменчивост.

Обикновено наследствеността се определя като способността на родителите да предават своите характеристики, свойства и характеристики на развитие на следващото поколение. Благодарение на това всеки вид животно или растение, гъби или микроорганизми запазва характерните си черти за много поколения.

Клетките, чрез които се осъществява приемствеността на поколенията - специализирани полови клетки при половото размножаване и неспециализирани клетки на тялото (соматични) при безполово размножаване - не носят самите признаци и свойства на бъдещите организми, а само техните наклонности, наречени гени . Генът е част от молекула. ДНК, която определя възможността за развитие на отделен елементарен признак или синтеза на една протеинова молекула.

Черта, определена от ген, може да не се развие. Способността за изразяване на черти зависи до голяма степен от наличието на други гени и от условията на околната среда. Следователно изучаването на условията за проява на гените под формата на черти също е предмет на генетиката.

Във всички организми от един и същи вид всеки ген се намира на едно и също място или локус на определена хромозома. В хаплоидния набор от хромозоми има само един ген, отговорен за развитието на тази черта. Диплоидният набор от хромозоми (в соматичните клетки) съдържа две хомоложни хромозоми и съответно два гена, които определят развитието на една черта. Гените, разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми и отговорни за развитието на един признак, се наричат ​​алелни.

Съвкупността от всички гени на един организъм се нарича генотип. Въпреки това, генотипът не е просто сбор от гени. Възможността и формата на генна проява зависят, както ще бъде показано по-късно, от условията на околната среда. Понятието среда включва не само условията, в които съществува даден организъм или клетка, но и наличието на други гени. Веднъж в един генотип, гените могат значително да повлияят на проявата на действието на съседните гени.

Организмите от един и същи вид се различават един от друг. Това ясно се вижда в примера на вида Хомо сапиенс (Homo sapiens), всеки представител на който има свой собствен индивидуални характеристики. Подобна индивидуална променливост съществува в организмите на всеки вид животни и растения. По този начин променливостта е свойство на организмите, обратното на наследствеността, е способността на организмите да придобиват нови характеристики и свойства. Променливостта се дължи на промени в структурата на наследствените наклонности - гени - и, като следствие, промени в тяхното проявление по време на развитието на организмите. Има различни видове променливост. Генетиката също изучава причините, формите на променливостта и нейното значение за еволюцията. При това изследователите се занимават не пряко с гените, а с резултатите от тяхното проявление – черти или свойства. Следователно законите на наследствеността и променливостта се изучават чрез наблюдение на характеристиките на организмите в поредица от поколения.

Съвкупността от всички характеристики на даден организъм се нарича фенотип. Това включва не само външни, видими признаци (цвят на кожата, коса, форма на ухото или носа, цвят на цветята), но и биохимични (структура на протеини, ензимна активност, концентрация на хормони в кръвта и др.), хистологични (форма и размер на клетките, структура на тъканите и органите), анатомични (строеж на тялото и взаимно споразумениеоргани) и др.

1. Какво е ген?
2. Мислите ли, че би било правилно да се каже, че генът е част от хромозома?
3. Сравнете понятията „генотип“ и „фенотип“.
4. Какво е знак? Какви са знаците? Дайте примери за характеристики на различни нива на организацията.
5. Въз основа на външни, видими признаци, опишете фенотипа на вашия съученик. Поканете вашите съученици да определят чий фенотип е това въз основа на описанието.

15. Хибридологичен метод за изследване на унаследяването на признаците от Грегор Мендел

Помня! Цъфтящи растения Самоопрашване Наследственост Кръстосано опрашване

В експериментите си Г. Мендел използва грах. Той избра за експерименти организми, принадлежащи към чисти линии, тоест растения в поредица от поколения, в които по време на самоопрашване всички потомци са еднакви по отношение на изучавания признак. Трябва също да се отбележи, че той наблюдава наследяването на алтернативни, т.е. взаимно изключващи се, контрастни черти (виж таблицата). Например цветята на едно растение са лилави, на друго са бели, височината на растението е висока или ниска и т.н.

Същността на метода, предложен от Мендел, е следната: той кръстосва растения, които се различават по една двойка взаимно изключващи се характеристики, и след това извършва индивидуален анализ на резултатите от всяко кръстосване с помощта на математическа статистика.

Мендел особено подчертава средностатистическия характер на моделите, които открива, и необходимостта от изследване на голям брой (хиляди) потомци, за да ги идентифицира. Методът на Мендел се нарича хибридологичен или метод на кръстосване.

Моделите на наследяване на черти, идентифицирани от Мендел, сега обикновено се формулират под формата на закони.

Прегледайте въпроси и задачи

1. Кой е откривателят на законите за наследяване на признаците?
2. Защо мислите, че Г. Мендел избра граха като експериментален обект?
3. Благодарение на какви техники Г. Мендел успя да разкрие законите за наследяване на чертите?
4. Знаете ли за някакви алтернативни или контрастни признаци при хората? Дай примери.
5. Как можем да обясним, че хибридологичният метод, разработен от Г. Мендел, не се използва в човешката генетика?
6. Използвайки допълнителни източници на информация, подгответе доклад за живота и работата на Г. Мендел.

16. Първият закон на Мендел

Помня! Сексуално размножаване Хомоложни хромозоми Диплоиден набор от хромозоми Хаплоиден набор от хромозоми Фенотип Генотип

Кръстосването на два организма се нарича хибридизация, потомството от кръстосването на два индивида с различна наследственост се нарича хибрид, а индивидът се нарича хибрид. Монохибридът е кръстосването на два организма, които се различават един от друг по една двойка алтернативни (взаимно изключващи се) характеристики. Следователно при такова кръстосване могат да се проследят модели на наследяване само на два варианта на чертата, чието развитие се определя от двойка алелни гени. Например, знак е цветът на семената, взаимно изключващите се опции са жълто или зелено. Всички други характеристики, характерни за тези организми, не се вземат предвид.

Ако кръстосвате грахови растения с жълти и зелени семена, тогава полученото потомство (хибриди) ще има жълти семена. При кръстосване на растения, които се различават по гладка и набръчкана форма на семена, хибридите ще имат гладки семена. Следователно, в хибрид от първо поколение се появява само един от всяка двойка алтернативни знаци. Вторият знак не се развива. Г. Мендел нарича преобладаването на чертата на един от родителите в хибридно господство. Белег, който се появява в хибрид от първо поколение и потиска развитието на друг белег, се нарича доминантен (от лат. dominus - господар), а противоположният, т.е. потиснат, се нарича рецесивен (от лат. recess - отстъпление, отстраняване). Обикновено се обозначава генът, който осигурява формирането на доминантна черта Главна буква, например A, рецесивен - малка буква, a. Гените A и a се наричат ​​алелни гени или алели.

Както вече беше споменато, Г. Мендел използва в експериментите си растения, принадлежащи към различни чисти линии, чиито потомци в дълга поредица от поколения са подобни на своите родители. Следователно в тези растения и двата алелни гена са еднакви.

Ако генотипът на даден организъм (зигота) съдържа два идентични алелни гена, абсолютно идентични по нуклеотидна последователност, такъв организъм се нарича хомозиготен за този ген. Един организъм може да бъде хомозиготен за доминантни (AA или BB) или рецесивни (aa или bb) гени. Ако алелните гени се различават един от друг (единият от тях е доминиращ, а другият е рецесивен (Aa, Bb)), такъв организъм се нарича хетерозиготен.

Закон за господството- Първи закон на Мендел - нарича се още закон за еднаквост на хибридите от първо поколение, тъй като при всички индивиди от това поколение белегът се проявява по един и същи начин. Този закон може да се формулира по следния начин: при кръстосване на два хомозиготни организма, принадлежащи към различни чисти линии и различаващи се един от друг по една двойка алтернативни признаци, цялото първо поколение хибриди (F1) ще бъде еднакво и ще носи признака на един от родителите.

Помислете за резултатите от кръстосването на грахови растения, които се различават по цвета на семената (жълто и зелено) и формата (гладка и набръчкана).

Непълно господство. В хетерозиготно състояние доминантният ген не винаги напълно потиска проявата на рецесивния ген. В някои случаи Fj хибридът от първо поколение не възпроизвежда напълно нито един от родителските признаци и проявата на признака е междинна. Но всички индивиди от това поколение показват еднаквост в тази черта. По този начин, при кръстосване на нощна красавица с червени цветя (AA) с растение, чиито цветя са оцветени бял цвят(aa), в потомството им - F1 - се образува междинен, розов цвят на цветята (Aa): всички потомци на F1 са еднакви (фиг. 37).

Непълното господство е широко разпространено явление. Открито е при изучаване на унаследяването на цвета на цветята при щраканите, структурата на перата при птиците, цвета на козината при говедата и овцете, биохимичните белези при хората и др.

Прегледайте въпроси и задачи

1. Какво е хибридизация?
2. Какъв вид кръстосване се нарича монохибриден?
3. Какво явление се нарича доминиране?
4. Кой признак се нарича доминантен и кой рецесивен?
5. Разкажете ни за експериментите на Мендел върху монохибридно кръстосване на грахови растения.
6. Кой организъм се нарича хомозиготен? хетерозиготни?
7. Формулирайте първия закон на Мендел. Защо този закон се нарича закон на господството?
8. Като използвате допълнителни източници на информация, дайте примери за непълно доминиране на черти при хората.
9. Кои растения за нощна красота трябва да се кръстосат помежду си, така че потомството да бъде наполовина растения с розови цветя и наполовина с бели цветя?

17. Втори закон на Мендел. Закон за чистотата на гаметите

Помня! Доминиращ рецесивен генотип фенотип

Втори закон на Мендел(закон за разделянето). Ако потомците от първото поколение - хетерозиготни индивиди, идентични по изследваната черта - се кръстосват помежду си, тогава във второто поколение чертите на двамата родители се появяват в определено числено съотношение: 3/4 от индивидите ще имат доминантен черта, 1/4 ще има рецесивна черта.

Явлението, при което кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен признак, а други - рецесивен, се нарича сегрегация. Следователно сегрегацията е разпределението на доминантни и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак не изчезва при хибридите от първо поколение, а само се потиска и се появява във второто хибридно поколение (F2).

По този начин вторият закон на Мендел може да се формулира по следния начин: когато двама хетерозиготни потомци от първо поколение се кръстосват един с друг, във второто поколение се наблюдава разделяне в определено числено съотношение: по фенотип 3:1, по генотип 1:2 :1. Това означава, че сред потомците 25% от организмите ще имат доминантна черта и ще бъдат хомозиготни, 50% от потомците, също с доминантен фенотип, ще бъдат хетерозиготни, а останалите 25% от индивидите, носещи рецесивна черта, ще бъдат хомозиготен за рецесивния ген.

При непълно доминиране в потомството на хибриди (F2), разделянето на генотипа и фенотипа съвпада (1: 2: 1).

Закон за чистотата на гаметите.Мендел предполага, че наследствените фактори не се смесват по време на образуването на хибриди, а остават непроменени. В хибрид F1, получен от кръстосване на родители, които се различават по алтернативни характеристики, присъстват и двата фактора: доминиращ и рецесивен. Доминантният наследствен фактор се проявява под формата на признак, а рецесивният се потиска. Връзката между поколенията при половото размножаване се осъществява чрез полови клетки - гамети. Следователно трябва да се приеме, че всяка гамета съдържа само един фактор от двойка. След това, по време на оплождането, сливането на две гамети, всяка от които носи рецесивен наследствен фактор, ще доведе до образуването на организъм с рецесивен признак, който се проявява фенотипно. Сливането на гамети, носещи доминантен фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминантен, а другата рецесивен фактор, ще доведе до развитието на организъм с доминантна черта. По този начин появата във второ поколение (F2) на рецесивен признак на един от родителите (P) може да се случи само ако са изпълнени две условия: 1) ако при хибридите наследствените фактори останат непроменени; 2) ако зародишните клетки съдържат само един наследствен фактор от алелна двойка.

Мендел обяснява разделянето на героите в потомството при кръстосване на хетерозиготни индивиди с факта, че гаметите са чисти от генетична гледна точка, тоест носят само един ген от алелна двойка. Законът за чистотата на гаметите може да се формулира по следния начин: по време на образуването на зародишни клетки във всяка гамета влиза само един ген от алелна двойка.

Защо и как става това? По време на образуването на гамети в хибрид, хомоложните хромозоми завършват в различни клетки по време на първото мейотично делене:

Две разновидности на гамети се образуват според дадена алелна двойка. По време на оплождането гените могат да бъдат произволно комбинирани в зиготата във всички възможни комбинации: AA, Aa, aa.

Цитологичната основа за сегрегацията на характеристиките в потомството по време на монохибридно кръстосване е дивергенцията на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни зародишни клетки в мейозата.

Прегледайте въпроси и задачи

1. Формулирайте втория закон на Г. Мендел. Защо се нарича закон на разделянето?
2. Обяснете какво е чистотата на гаметите. Дали думата „чистота“ се използва в този термин буквално или в преносен смисъл?
3. На какво явление се основава законът за чистотата на гаметите?

18. Третият закон на Мендел. Кръст за анализ

Помня! Монохибридно кръстосване Хетерозиготни Хомозиготни Хомоложни хромозоми

Дихибридно кръстосване. Третият закон на Мендел. Изследването на наследството на една двойка алели позволи на Мендел да установи редица важни генетични модели. Феноменът на сегрегацията позволи да се приеме, че гаметите са генетично чисти, т.е. съдържат само един ген от алелна двойка.

Организмите обаче се различават един от друг по много начини. Моделите на наследяване на две (или повече) двойки алтернативни черти могат да бъдат установени чрез дихибридно или полихибридно кръстосване. Дихибридно или полихибридно кръстосване е кръстосване, при което изследователите наблюдават модела на унаследяване на две или повече двойки взаимно изключващи се (алтернативни) черти.

За дихибридни кръстоски Мендел взе хомозиготни грахови растения, които се различаваха по два гена: цвят на семената (жълто и зелено) и форма на семената (гладка и набръчкана). Доминиращите характеристики са жълт цвят (А) и гладка форма (В) на семената. Всяко растение произвежда една разновидност на гамети според изследваните алели. Когато тези гамети се слеят, цялото потомство ще бъде еднакво.

По време на образуването на гамети в хибрид от първо поколение, от всяка двойка алелни гени само един попада в гаметата и поради случайността на разминаването на бащинските и майчините хромозоми в първото разделение на мейозата, ген А може да завършват в една гамета с ген B или ген b, точно както ген a може да се комбинира в една гамета с ген b или ген b.

Тъй като във всеки организъм се образуват много зародишни клетки, поради статистическите закони, хибридът произвежда четири разновидности на гамети в едно и също количество (25%): AB, Ab, aB, ab. По време на оплождането всяка от гаметите на един организъм случайно среща някоя от гаметите на друг организъм. Всички възможни комбинации от мъжки и женски гамети могат лесно да бъдат определени с помощта на мрежа на Punnett. Гаметите на единия родител са написани хоризонтално над решетката, а гаметите на другия родител са написани вертикално по левия край на решетката. В квадратчетата (фиг. 38) са вписани генотиповете на зиготите, образувани при сливането на гамети. Така, според фенотипа, потомството се разделя на четири групи в следното съотношение: 9 жълти гладки: 3 жълти набръчкани: 3 зелени гладки: 1 зелена набръчкана. Ако вземем предвид резултатите от разделянето за всяка двойка знаци поотделно, се оказва, че съотношението на броя на жълтите семена към броя на зелените и съотношението на броя на гладките към броя на набръчканите за всеки чифт е равен на 3:1. По този начин, при дихибридно кръстосване, всяка двойка признаци се държи по същия начин, както при монохибридно кръстосване, т.е. независимо от другата двойка признаци.

По време на оплождането гаметите се комбинират по правилата на случайните комбинации, но с еднаква вероятност за всяка. Независимото разпределение на признаците в потомството и появата на различни комбинации от гени, които определят развитието на тези признаци, са възможни по време на дихибридно кръстосване само ако двойки алелни гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми.

Сега можем да формулираме третия закон на Мендел: p При кръстосване на два хомозиготни индивида, които се различават един от друг по две (или повече) двойки алтернативни признаци, гените и съответните им признаци се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации.

Ако родителските форми се различават в две двойки признаци, във второто поколение се наблюдава разделяне 9: 3: 3: 1. Анализът на разделянето се основава и на законите на Мендел в по-сложни случаи: когато индивидите се различават в три, четири (или повече) двойки знаци.

Кръст за анализ. За да се определи дали организъм, който има доминиращ фенотип за гена(ите), който се изследва, е хомозиготен или хетерозиготен, той се кръстосва с организъм, който е хомозиготен за рецесивния алел(и), който има рецесивен фенотип.

Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднакво и няма да настъпи сегрегация:

Ще се получи различна картина, ако изследваният организъм е хетерозиготен:

Разцепването ще се случи в съотношение 1:1 според фенотипа. Този резултат е пряко доказателство за образуването на два вида гамети в един от родителите, т.е. неговата хетерозиготност (фиг. 39).

Анализиращо кръстосване с хетерозиготност на изследвания организъм за две двойки гени изглежда така:

В потомството на такова кръстосване се формират четири групи фенотипове, които се различават една от друга в комбинацията от двата изследвани признака, в съотношение 1: 1: 1: 1.

Прегледайте въпроси и задачи

1. Формулирайте третия закон на Мендел. Защо се нарича закон за независимото наследство?
2. За кои алелни двойки се прилага третият закон на Мендел?
3. Какво е тестово преминаване?
4. Какво ще бъде разделянето при тестовото кръстосване, ако изследваният индивид с доминиращ фенотип има AAB генотип?
5. Колко вида гамети се образуват в индивид с генотип AaBBCcDdffEe?
6. Обсъдете в клас дали може да се твърди, че законите на Мендел са универсални, т.е. те са валидни за всички организми, които се размножават по полов път.

19. Свързано унаследяване на гени

Помня! Мейоза Хомоложни хромозоми Нехомоложни хромозоми Конюгация Кросинговър

Г. Мендел проследи унаследяването на седем двойки признаци при сладкия грах. Впоследствие много изследователи, изучаващи унаследяването на черти в организмите различни видове, потвърди законите на Мендел. Беше признато, че тези закони са от универсален характер.

По-късно обаче се оказа, че при сладкия грах две черти - форма на цветен прашец и цвят на цветя - не са дали независимо разпространение в потомството: потомството остава подобно на родителите си. Постепенно се натрупват все повече и повече такива изключения от третия закон на Мендел. Стана ясно, че принципът на независимо разпределение в потомството и свободното комбиниране не важи за всички гени. Всъщност всеки организъм има много характеристики, но броят на хромозомите е малък. Следователно трябва да има много гени на всяка хромозома. Такива гени се наричат ​​свързани един с друг. Те образуват съединителна група. С други думи, всяка хромозома не е нищо повече от група на свързване и тъй като хомоложните хромозоми носят гени, отговорни за развитието на едни и същи черти, генетиците включват и двете сдвоени хромозоми в нея. Броят на групите на свързване съответства на броя на хромозомите в хаплоиден (единичен) комплект. Така, например, човек има 46 хромозоми - 23 групи на свързване, плодовата мушица има 8 хромозоми - 4 групи на свързване, грахът има 14 хромозоми - 7 групи на свързване.

Гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват, както следва:

Феноменът на съвместно наследяване на гени, локализирани на една и съща хромозома, се нарича свързано наследяване, а локализирането на гени на една и съща хромозома се нарича генно свързване.

По този начин третият закон на Мендел се прилага за наследяването на алелни двойки, разположени върху нехомоложни хромозоми.

Всички гени на една хромозома се наследяват заедно. Този модел е открит за първи път от американския генетик Томас Морган и впоследствие е наречен закон, кръстен на него: гените, разположени на една и съща хромозома, се наричат ​​свързани и се наследяват заедно.

Въпреки това, когато се анализира унаследяването на свързаните гени, беше открито, че в определен процент от случаите, строго определени за всяка двойка гени, връзката може да бъде нарушена.

Да си припомним мейозата. В профазата на първото мейотично делене хомоложните хромозоми се конюгират. В този момент може да възникне обмен на парцели между тях:

Ако в резултат на кръстосването в някои клетки настъпи обмен на хромозомни участъци между гени А и В, тогава се появяват гамети Ab и aB и в потомството се образуват четири групи фенотипове, както при свободната комбинация от гени. Разликата е, че численото съотношение на фенотипите не съответства на съотношението 1:1:1:1, установено за дихибридното тестово кръстосване.

Следователно генното свързване може да бъде пълно или непълно. Причината за нарушаването на кохезията е кросинговърът - кръстосването на хромозомите в профаза I на мейотичното делене. Колкото по-отдалечени са гените на една хромозома, толкова по-голяма е вероятността за кръстосване между тях и толкова по-голям е процентът на гамети с рекомбинирани гени и следователно толкова по-голям е процентът на индивиди, различни от техните родители.

Прегледайте въпроси и задачи

1. За кои двойки алелни гени е валиден третият закон на Мендел? При каква подредба на различни двойки алелни гени „не работи“?
2. Какво е верижно наследяване?
3. Какво представляват групите съединители? Колко такива групи има човек?
4. Какви процеси могат да нарушат генната връзка?
5. Помислете как можете да обясните факта, че вероятността за кръстосване между гените е по-голяма, колкото по-далеч са разположени тези гени на хромозомата един от друг.
6. Съгласни ли сте с твърдението, че разрушаването на гените увеличава вариациите? Обяснете своята гледна точка.

20. Генетика на пола. Унаследяване на белези, свързани с пола

Помня! Първични полови белези Вторични полови белези Гамети Кариотип Цветна слепота Хемофилия

Проблемът за произхода на половите различия, механизмите за определяне на пола и поддържането на определено съотношение на половете в групи животни е много важен както за теоретичната биология, така и за практиката. Възможността за изкуствено регулиране на пола на животните би била изключително полезна за селското стопанство.

Полът при животните най-често се определя в момента на оплождането. Най-важната роля в това принадлежи на хромозомния набор на зиготата. Нека си припомним, че зиготата съдържа сдвоени - хомоложни - хромозоми, еднакви по форма, размер и набор от гени във всяка. Фигура 40 показва човешки хромозоми - жени и мъже. В женския кариотип всички хромозоми са сдвоени. В мъжкия кариотип има една голяма, равнораменна, несдвоена хромозома, която няма хомолог, и малка пръчковидна хромозома, която се среща само в кариотипа на мъжете. По този начин човешкият кариотип съдържа 22 двойки хромозоми, идентични в мъжките и женските организми, и една двойка хромозоми, в която двата пола се различават.

Хромозомите, по които мъжкият и женският пол се различават един от друг, се наричат ​​полови или хетерохромозоми. Половите хромозоми при жените са еднакви, те се наричат ​​Х хромозоми. Мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Когато зародишните клетки узряват в резултат на мейозата, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми. В този случай всички яйцеклетки имат една Х хромозома.

Пол, който произвежда гамети, които са идентични на половата хромозома, се нарича хомогаметичен и се обозначава като XX.

По време на сперматогенезата се получават два вида гамети: половината носят Х-хромозомата, половината носят Y-хромозомата.

Пол, който образува гамети, които не са равни на половата хромозома, се нарича хетерогаметичен и се обозначава като XY.

При бозайниците, по-специално хората, някои насекоми, като Drosophila и редица други организми, женският пол е хомогаметен; при пеперуди, влечуги, птици - мъжки. Така кариотипът на петел е обозначен като XX, а кариотипът на пилето е обозначен като XY.

При хората Y хромозомата играе решаваща роля при определянето на пола. Ако една яйцеклетка се оплоди от сперма, носеща Х хромозома, се развива женско тяло. Следователно жените имат една Х хромозома от баща си и една Х хромозома от майка си. Ако яйцеклетката се оплоди от сперма, носеща Y хромозомата, се развива мъжки организъм. Човек (XY) получава Х-хромозомата само от майка си. Това определя особеностите на наследяването на гените, разположени върху половите хромозоми. Унаследяването на черти, чиито гени са разположени на X или Y хромозомите, се нарича свързано с пола наследяване. Разпределението на тези гени в потомството трябва да съответства на разпределението на половите хромозоми в мейозата и тяхната комбинация по време на сливането на зародишните клетки по време на оплождането.

Нека разгледаме наследството на гените, разположени на X хромозомата. Трябва да се има предвид, че половите хромозоми също могат да съдържат гени, които не участват в развитието на половите характеристики. По този начин X-хромозомата на Drosophila включва ген, от който зависи цветът на очите. Човешката X хромозома съдържа ген, който определя съсирването на кръвта (R). Неговият рецесивен алел (h) причинява сериозно заболяване, характеризиращо се с намалено съсирване на кръвта - хемофилия. Същата хромозома съдържа гени, които причиняват слепота за червени и зелени цветове (цветна слепота), формата и обема на зъбите, синтеза на редица ензими и др.

Когато е свързан с пола, може да се появи и рецесивен ген, който присъства в единствено число в генотипа. Това се случва, когато се намира на X хромозомата на хетерогаметен организъм. При XY кариотипа рецесивният ген на X хромозомата се проявява фенотипно, тъй като Y хромозомата не е хомоложна на X хромозомата и не съдържа доминантен алел. Наследяването на свързания с пола ген за цветна слепота е изобразено на фигура 41.

Унаследяването на хемофилия е представено в следната диаграма, използвайки примера на брака на жена, която е носител на гена на хемофилия (HHXh) със здрав мъж:

Половината от момчетата от такъв брак ще страдат от хемофилия.

Когато генът е локализиран върху Y хромозомата, чертите се предават само от баща на син.

Понастоящем е проучено наследяването на много нормални и патологични (от гръцки pathos - болест) черти при хората.

Прегледайте въпроси и задачи

1. Кои хромозоми се наричат ​​полови хромозоми?
2. Кой пол се нарича хомогаметен и кой хетерогаметен?
3. Какво е генно-полова връзка? Дайте примери за унаследяване на ген, свързан с пола.
4. Защо рецесивните гени, локализирани върху човешката X хромозома, се появяват като черта? Като използвате допълнителни източници на информация, дайте примери за доминантни и рецесивни белези, свързани с пола при хората.
5. Обяснете защо полът на организма обикновено се определя в момента на оплождането, тоест при сливането на спермата и яйцеклетката.
6. Реши задачата. Няма забележими разлики в пола при младите пилета, но въпреки това е икономически целесъобразно да се установят различни режими на хранене за бъдещи петли и кокошки. Известно е, че генът, който определя цвета на оперението, е локализиран на Х-хромозомата, като петнистият цвят е доминиращ над белия, а разликата между цветовете се забелязва веднага след излюпването. Какво кръстосване трябва да се направи, за да може излюпените пилета веднага да се разделят по пол?

Глава 8. Модели на променливост

Изменчивостта е способността на живите организми да придобиват нови характеристики и свойства. Изменчивостта отразява връзката на организма с външната среда. Има наследствена (генотипна) и ненаследствена (модификационна или фенотипна) променливост.

21. Наследствена (генотипна) изменчивост

Помня! Генотипно генно кръстосване върху кариотипна полиплоидия

ДА СЕ наследствена изменчивоствключват такива промени в характеристиките на организма, които се определят от генотипа и продължават в продължение на няколко поколения. Понякога това са големи, ясно видими промени, като къси крака при овце (вижте Фиг. 58), липса на пера при пилета (Фиг. 42, 43), раздвоени пръсти при котки, липса на пигмент (албинизъм), къси пръсти ( Фиг. 44) или полидактилия при хора (Фиг. 45). В резултат на внезапни промени, упорито предавани по наследство, се появи джудже разнообразие от сладък грах, растения с двойни цветя и много други характеристики. По-често това са малки, едва забележими отклонения от нормата.

Наследствените промени в генетичния материал се наричат ​​мутации (от лат. mutation - промяна).

Дарвин нарича наследствената вариация неопределена или индивидуална вариация, като по този начин подчертава нейния случаен, ненасочен характер и относителната рядкост на поява. Мутациите възникват поради промени в структурата на ген или хромозоми и служат като източник на генетично разнообразие в рамките на един вид. Поради постоянния процес на мутация, различни опциигени, които съставляват резерва на наследствената изменчивост. Разнообразието на живите организми и уникалността на всеки генотип обаче се дължат на комбинираната изменчивост - пренареждане на хромозомите по време на половото размножаване и хромозомните участъци по време на процеса на кросингоувър. В същото време структурата на самите гени и хромозоми остава същата като тази на родителите, но комбинациите от наследствени наклонности и естеството на тяхното взаимодействие в генотипа се променят.

Естеството на проявлението на мутациите. Има доминантни и рецесивни мутации. Повечето от тях са рецесивни и не се появяват в хетерозиготни организми. Такива мутации представляват скрит резерв на наследствена променливост. Притежателите на вредни доминантни мутации често се оказват нежизнеспособни и умират в най-ранните етапи на индивидуалното развитие.

Място на произход на мутациите. Мутациите се делят на генеративни и соматични. Мутация, която възниква в зародишните клетки, не засяга проявата на характеристиките на даден организъм, но се открива само в следващото поколение. Такива мутации се наричат ​​генеративни. Ако гените се променят в соматичните клетки, такива мутации се появяват в този организъм и не се предават на потомството по време на сексуално размножаване. Но при безполово размножаване, ако организъм се развие от клетка или група клетки, които имат променен - ​​мутирал - ген, мутациите могат да бъдат предадени на потомството. Такива мутации се наричат ​​соматични. В растениевъдството соматичните мутации се използват за създаване на нови сортове култивирани растения. Пример за соматична мутация при бозайници е рядко черно петно ​​на фона на кафява козина при астраханските овце.

Нива на поява на мутации. Промените, причинени от замяната на един или повече нуклеотиди в рамките на един ген, се наричат ​​генни или точкови мутации. Те водят до промени в структурата на протеините. Последователността на аминокиселините в полипептидната верига се променя и в резултат на това се нарушава нормалното функциониране на протеиновата молекула.

Промените в хромозомната структура се наричат ​​хромозомни мутации. Тези мутации могат да възникнат поради загуба на част от хромозома. Ако загубената област включва жизненоважни гени, тогава такава мутация може да доведе до смърт на организма. Загубата на малка част от 21-вата хромозома при хората причинява развитието на тежко вродено заболяване при децата - остра левкемия. В други случаи, отделеният участък може да се присъедини към нехомоложна хромозома, което води до нова комбинация от гени, която променя естеството на тяхното взаимодействие.

Промените в броя на хромозомите (намаляване или увеличаване) се наричат ​​геномни мутации. Поради неразпадането на която и да е двойка хомоложни хромозоми в мейозата, една от получените гамети съдържа една хромозома по-малко, а другата съдържа една хромозома повече, отколкото в нормалния хаплоиден набор. Сливането с нормална хаплоидна гамета по време на оплождането води до образуването на зигота с по-малък или по-голям брой хромозоми в сравнение с диплоидния набор, характерен за даден вид. В такива случаи нарушението на генния баланс е придружено от нарушение на развитието. Добре известен пример е болестта на Даун при хората, причината за която е наличието на три хромозоми от 21-вата двойка в кариотипа. Болестта на Даун се проявява със значително намаляване на жизнеността, недостатъчно умствено развитие и редица други нарушения.

При протозоите и растенията често се наблюдава увеличение на броя на хромозомите, което е кратно на броя на хаплоидите. Тази промяна в хромозомния набор се нарича полиплоидия. Степента му варира. При протозоите броят на хромозомите може да се увеличи няколкостотин пъти. Полиплоидията е широко разпространена във висшите растения. С увеличаване на броя на хромозомните набори в кариотипа надеждността на генетичната система се увеличава и рискът от намалена жизнеспособност в случай на мутация намалява. Полиплоидията често повишава жизнеспособността, плодовитостта и други жизненоважни свойства. В растениевъдството изкуствено се получават полиплоидни сортове културни растения, които се характеризират с висока продуктивност (фиг. 46). При висшите животни, като бозайниците, полиплоидията се среща само в някои тъкани, като чернодробните клетки.

свойства на мутациите. Мутациите са наследствени, тоест те се предават упорито от поколение на поколение. Същите мутации могат да възникнат в различни организми, принадлежащи към един и същи вид. В своето проявление мутациите могат да бъдат полезни и вредни, доминантни и рецесивни.

Способността за мутация е едно от свойствата на гена. Има обаче външни фактори, които значително увеличават честотата на мутациите. Те включват, например, всички видове йонизиращо лъчение, соли на тежки метали и много други.

Изкуственото производство на мутации има и практическо значение, тъй като увеличава генетичното разнообразие в рамките на популация или вид, „доставяйки“ материал за животновъдите.

Прегледайте въпроси и задачи

1. Какви форми на променливост познавате?
2. Какво е мутация? Как се различава комбинираната изменчивост от мутационната?
3. Какви клетъчни структури се пренареждат по време на мутационна променливост?
4. Сравнете генеративните и соматичните мутации. Какво е общото между тях и как се различават принципно?
5. Съставете и попълнете таблицата „Разнообразие от мутации (по ниво на поява)“.
6. Какви критерии са използвани като основа за класификацията на мутациите, представени в учебника? Предложете своите възможности за класификация на мутациите.
7. Какво е полиплоидия? Защо сред висшите животни няма полиплоидни организми?
8. Как може да се предизвика увеличаване на процента на мутация?
9. Обяснете защо Чарлз Дарвин нарича наследствената вариация неопределена.

22. Ненаследствена (фенотипна) изменчивост

Помня! Външна среда Генотип Фенотип

Всеки организъм се развива и живее в определени условия, изпитвайки въздействието на различни фактори на околната среда - температура, осветеност, влажност, количество и качество на храната; освен това той влиза във взаимоотношения с други организми от своя и други видове. Всички тези фактори могат да променят морфологичните и физиологичните свойства на организмите, т.е. техния фенотип.

Ако отскубнете бялата козина на гърба на хималайския заек и поставите студена превръзка, на това място ще израсне черна козина (фиг. 47). Ако черната козина се отстрани и се постави топла превръзка, ще порасне бяла козина. Когато хималайският заек се отглежда при температура от +30 ° C, цялата му козина ще бъде бяла. Потомството на два такива бели заека, отглеждани при нормални условия, ще има нормално разпределение на пигмента.

Много черти се променят по време на растежа и развитието под въздействието на факторите на околната среда. Такива промени в характеристиките не се наследяват.

Ориз. 47. Фенотипна промяна в цвета на козината на хималайски заек под въздействието на различни температури

Лотосът (фиг. 48) и водният кестен (фиг. 49) имат подводни и надводни листа различни форми: Водният лотос има дълги, тънки листа с ланцетовидна форма, докато водният кестен има грапави, перести листа.

Под въздействието на ултравиолетовите лъчи всички хора (ако не са албиноси) получават тен поради натрупването на меланинови пигментни гранули в него.

По този начин всеки вид организъм реагира специфично на действието на определен фактор на околната среда и реакцията (промяната в характера) се оказва сходна при всички индивиди от даден вид.

В същото време променливостта на признака под влияние на условията на околната среда не е неограничена. Степента на вариация на характеристика или, с други думи, границите на вариабилност, се нарича норма на реакция. Широчината на нормата на реакцията се определя от генотипа и зависи от значението на признака в живота на организма. Тясната норма на реакция е характерна за такива важни характеристики като например размера на сърцето или мозъка. В същото време количеството мазнини в тялото варира в широки граници. Структурата на цветето варира малко при растенията, опрашвани от насекоми, но размерът на листата е много променлив. Познаване на нормата на реакцията на тялото, границите на нейната променливост на модификация голямо значениев селекционната практика при „проектиране” на нови форми на растения, животни и микроорганизми, полезни за човека. Това е особено важно за селскостопанската практика, чиято цел е да се повиши продуктивността на растенията и животните чрез не само въвеждане на нови селекционни форми - породи и сортове, но и максимално използване на възможностите на съществуващите породи и сортове. Познаването на моделите на модификационна вариабилност също е необходимо в медицината за поддържане и развитие на човешкото тяло в границите на нормалната реакция.

Прегледайте въпроси и задачи

1. Как средата влияе върху проявата на дадена черта? Дай примери.
2. Докажете с примери ненаследимостта на промените в черта, причинени от условията на околната среда.
3. Какво е норма на реакция? От какво зависи ширината му? Дайте примери за черти с широки и тесни норми на реакция.
4. Избройте свойствата на фенотипната променливост. Сравнете го с генотипната изменчивост. Представете резултатите от сравнението под формата на таблица.
5. Дайте примери за придобити характеристики, познати ви от живота. Обяснете защо не се наследяват.

Глава 9. Селекция на растения, животни и микроорганизми

В процеса на формирането на човека като вид, той е трябвало не само да се защитава от диви животни, да създава убежища и т.н., но и да си осигурява храна. Търсенето на ядливи растения и ловът не са много надеждни източници на храна, а гладът е бил постоянен спътник на първобитните хора. Естествен подборвърху интелигентността и развитието на социалните отношения в примитивното човешко стадо доведоха до формирането на изкуствено местообитание за човека, намалявайки зависимостта му от природни условия. Едно от най-големите постижения обаче е създаването на постоянен източник на храна чрез опитомяването на диви животни и култивирането на растения.

По този начин фенотипната променливост се характеризира със следните основни свойства: 1) ненаследственост; 2) груповия характер на промените; 3) зависимост на промените от действието на определен фактор на околната среда; 4) зависимостта на границите на променливостта от генотипа, т.е. при една и съща посока на промените степента на тяхната експресия в различни организми е различна.

Развъждането на различни породи животни и сортове растения стана възможно благодарение на наличието на комбинирана наследствена изменчивост при дивите видове в резултат на половото размножаване, както и изкуствен подборизползвани от хората. Животните и растенията, отглеждани от хората, се различават рязко от своите диви предци по редица качества. Културните форми имат силно развити индивидуални характеристики, които са ненужни или дори вредни за съществуването в природни условия, но полезни за хората. Например, способността на някои породи пилета да снасят 300 или повече яйца годишно е лишена от биологично значение, тъй като пилето не може да инкубира такъв брой яйца. Могат да се дадат много подобни примери, отнасящи се не само до стопански полезните признаци, но и до декоративните - при гълъбите и бойните петли.

Размерът и продуктивността на култивираните растения са по-високи от тези на сродните диви видове, но в същото време им липсват средства за защита от неблагоприятни условия заобикаляща средаи от ядене: горчиви или отровни вещества, тръни, тръни.

За по-пълно задоволяване на хранителните и технически потребности на човека се създават нови сортове растения и породи животни с предварително зададени свойства. Развитието на теорията и методите за създаване и подобряване на породите животни и сортовете растения е предмет на специална наука - селекцията.

23. Центрове на разнообразие и произход на културните растения

Помня! Диви зърнени култури Култивирани зърнени култури Размножаване Генофонд

Генофондът на съществуващите породи животни или сортове растения е естествено по-беден в сравнение с генофонда на оригиналните диви видове. Междувременно успехът на развъдната работа зависи главно от генетичното разнообразие на оригиналната група растения или животни. Следователно, когато се разработват нови сортове растения и животински породи, търсенето и идентифицирането на полезни черти в дивите форми е много важно. За да проучи разнообразието и географското разпространение на култивираните растения, изключителният руски генетик и селекционер Н. И. Вавилов през 1920-1940 г. организира множество експедиции както у нас, така и в много чужди страни. По време на тези експедиции бяха проучени световните растителни ресурси и беше събран огромен семенен материал, който по-късно беше използван за селекционна работа. Н. И. Вавилов направи важни обобщения, които послужиха като основен принос в теорията на селекцията; той идентифицира седем центъра на произход на култивираните растения, от които те се разпространяват по целия свят. Това са южноазиатският тропически център - родното място на 50% от култивираните растения, източноазиатски, от който 20% от култивираните растения се разпространяват по целия свят, югозападна Азия (14% от култивираните растения, включително пшеница, ръж, бобови растения, и др.), средиземноморски (11% от култивираните растения). растения, включително зеле, захарно цвекло, леща), абисински - родното място на ечемик, банани, кафеени дървета и др., централноамерикански, където царевица, памук, тиква, тютюн идва от, и накрая, Южна Америка - родното място на картофи, ананас и др.

Историята на колекцията Вавилов включва и драматични страници. През 1940 г. неговият създател е арестуван по фалшиви обвинения и през 1943 г. умира от изтощение в саратовския затвор. Колекцията се съхранява във Всесъюзния институт по растениевъдство в Ленинград. По време на фашистката блокада на града служителите на института, които гладуваха заедно с всички ленинградчани, успяха да запазят цялата колекция до последното зрънце.

Работата по създаването на колекции от семена от сортове култивирани растения и техните диви предци, започната от Н. И. Вавилов, продължава и до днес. У нас тази колекция включва повече от 320 хиляди екземпляра. Това включва диви видове, роднини на култивирани растения, стари местни сортове, всичко най-добро и ново, създадено напоследък чрез усилията на селекционери от цял ​​свят. От световния генофонд учените избират генетични източници на икономически ценни качества: добив, ранно узряване, устойчивост на болести и вредители, устойчивост на суша, устойчивост на полягане и др. Съвременните генетични методи позволяват да се постигнат много големи успехи в селекцията на растенията. По този начин използването на ценни гени на дивия етиопски ечемик направи възможно създаването на сорта пролетен ечемик Odessky-100, който е изключителен по производителност.

Прегледайте въпроси и задачи

1. По какво домашните животни и културните растения се различават от дивите?
2. Каква е науката според вас теоретична основаселекция? Обяснете избора си.
3. Какво е значението за селекцията на знанията за центровете на произход на културните растения?
4. Какви центрове на произход на културните растения познавате?
5. Определете кои центрове на произход са родните места на културите, отглеждани във вашия регион.
6. Обяснете на класа защо опитомяването на дивите животни и отглеждането на култури е повратна точка в човешкото развитие.
7. Защо е необходимо да се познават биологичните свойства на оригиналните диви видове за успешна развъдна работа?

24. Селекция на растения и животни

Помня! Разновидност на породата. Генофонд Хомозиготни организми Полиплоиди

Основната задача на селекцията е създаването на високопродуктивни породи животни, сортове растения и щамове микроорганизми, по най-добрия начинзадоволяване на хранителните, естетическите и техническите нужди на хората.

Порода и сорт (чиста линия) е популация от организми, изкуствено създадена от човека, която се характеризира със специфичен генофонд, наследствено фиксирани морфологични и физиологични характеристики и определено ниво и характер на продуктивност.

Всяка порода или сорт се характеризира с определена скорост на реакция. Така пилетата White Leghorn се отличават с високо производство на яйца. С подобряване на условията на отглеждане и хранене, производството на яйца при пилетата се увеличава, но теглото им остава почти непроменено. Фенотипът (включително продуктивността) се проявява най-пълно само при определени условия, следователно за всеки регион с определени климатични условия, агротехника и др., е необходимо да имате собствени сортове и породи.

Всички тези фактори трябва да се вземат предвид при интензивното селскостопанско производство, чиято цел е максимално производство на храни при минимални разходи за единица продукция. Интензификацията на селското стопанство се превърна в спешна задача на нашето време поради острия недостиг на храна в някои региони на света. Особено важен е дефицитът на протеини, без които нормалното развитие е невъзможно. Този проблем се решава различни начини, включително подобряване на селскостопанската технология, селекция на породи животни и сортове култивирани растения, които са най-продуктивни при дадени условия, производство на фуражен протеин за животни от нетрадиционни източници и др. Такива методи включват широкото използване на съвременни методи за отглеждане .

Селекция и хибридизация. Основните методи на селекция са селекция и хибридизация. В растениевъдството масовата селекция често се използва по отношение на кръстосано опрашващи се растения. При тази селекция за сеитба се запазват само растения с желаните качества. При повторно засяване отново се избират растения с определени характеристики. Така са разработени сортовете ръж (например сортът Вятка). Сортът, получен по този метод, е генетично хетерогенен и селекцията трябва да се повтаря от време на време. Индивидуалната селекция се свежда до подбор на отделни индивиди и получаване на потомство от тях. Индивидуалният подбор води до получаването на чиста линия - група от генетично хомогенни (хомозиготни) организми. Чрез селекция са създадени много ценни сортове културни растения (фиг. 50).

Ориз. 50. Сорт пшеница с къси стебла, получен в резултат на селекционна работа с подобрено качество на глутена (вдясно) и оригиналния сорт (вляво)

За въвеждане на ценни гени в генофонда на създаден сорт растения или порода животни и получаване на оптимални комбинации от признаци се използва хибридизация, последвана от селекция. Така даден сорт пшеница може да има силно стъбло и да е устойчив на полягане, но в същото време лесно се засяга от ръжда. Друг сорт, с тънка и слаба слама, е устойчив на ръжда. Когато тези две пшеници се кръстосват, в потомството се откриват различни комбинации, включително някои растения, които комбинират характеристиките на устойчивост на полягане и ръжда. Такива хибриди се избират и използват за сеитба.

В животновъдството, поради малкото потомство, широко се прилагат индивидуалният подбор с внимателно отчитане на икономически полезните признаци и хибридизацията. При селскостопанските животни се извършва или инбридинг, за да се прехвърлят повечето от гените на породата в хомозиготно състояние, или несвързано кръстосване между породи или дори видове. Несвързаното кръстосване има за цел да комбинира няколко полезни черти. Такова кръстосване с последваща строга селекция води до подобряване на свойствата на породата (фиг. 51).

Ориз. 51. Селекцията за черти, полезни за хората, води до промени в първоначалните диви видове. Горе вдясно - дива свиня, вляво и долу - чистокръвна домашна свиня

При кръстосване на различни породи животни или сортове растения, както и по време на междувидови кръстосвания, хибридите от първо поколение се характеризират с повишена жизнеспособност и мощно развитие (фиг. 52). Това явление, наречено хетерозис или хибридна сила, се обяснява с прехода на много гени към хетерозиготно състояние и взаимодействието на благоприятни доминантни гени.

Едно от изключителните постижения на съвременната селекция е разработването на начини за преодоляване на безплодието на междувидовите хибриди. Това е постигнато за първи път в началото на 20 век. Съветският генетик Г. Д. Карпеченко при кръстосване на репички и зеле. Това новосъздадено растение не беше нито репичка, нито зеле. Шушулките му се състоеха от две половини, едната от които приличаше на зелева шушулка, а другата - на репичка.

Впоследствие беше възможно да се получи хибрид от пшеница и житна трева. На базата на този хибрид е разработен нов сорт пшеница - зърнено-фуражна, която дава до 300-450 ц/ха зелена маса в три откоса на сезон. Чрез дистанционни методи на хибридизация е получена и нова зърнено-фуражна култура - хибрид на пшеница и ръж. Този хибрид, наречен тритикале, съчетава успешно ценни качества на пшеницата и ръжта, като дава големи добиви на зърно и зелена маса с високи хранителни качества.

Често в растениевъдството се получават полиплоидни растения, характеризиращи се с по-големи размери, високи добиви и по-активен синтез. органична материя(фиг. 53). Широко разпространени са полиплоидните сортове детелина, захарно цвекло, ряпа, ръж, елда, маслодайни семена.

1. Какво се нарича порода? разнообразие?
2. Какви основни методи за подбор познавате?
3. Сравнете масовия избор и индивидуалния избор. Какви са техните прилики и разлики?
4. Каква е целта на кръстосването в развъдната работа?
5. Какви междувидови хибриди познавате?
6. Какви са характеристиките на полиплоидните сортове култивирани растения?
7. Как методите за опитомяване, използвани от първобитния човек, се различават от съвременните?
8. Какви породи животни и сортове растения са характерни за вашия район? Какви специални характеристики имат?
9. Ако имате домашни любимци, подгответе съобщение за породата, към която принадлежат. Как е разработена тази порода? Какви са неговите характеристики и предимства? Какви условия са необходими за отглеждане на животни от тази порода?
10. Обяснете на класа защо се използват различни методи при отглеждането на растения и животни.
11. Съгласни ли сте с твърдението, че изходният материал от местен произход е от голяма стойност за развъдната работа? Обяснете своята гледна точка.

25. Селекция на микроорганизми

Помня! Прокариоти Бактерии Витамини Есенциални аминокиселини Интерферон Инсулин

Микроорганизмите се използват интензивно в голямо разнообразие от технологични процеси. Прокариотите и едноклетъчните еукариоти (главно гъбички и бактерии) се използват все повече всяка година в различни сектори на националната икономика: в печенето, пивоварството, винопроизводството и приготвянето на много млечни продукти. В тази връзка индустриалната микробиология се развива и се извършва интензивна селекция на нови щамове микроорганизми с повишена производителност на вещества, необходими за хората. Такива щамове са от голямо значение за производството на фуражен протеин, ензимни и витаминни препарати, антибиотици (фиг. 54), използвани в хранително-вкусовата промишленост, медицината и животновъдството.

Ориз. 54. Графиката показва относителното увеличение на продуктивността на човешките щамове микроорганизми в сравнение с оригиналните диви форми. Лявата колона е продуктивността на дивата порода, дясната колона е тази, отглеждана от хората.

Например микроорганизмите се използват за получаване на витамини В2 и В12. Дрождите, растящи върху дървесни хидролизати или чрез консумация на парафини, служат като източник на фуражен протеин. Маята съдържа до 60% протеини. Използването на тези високопротеинови концентрати ни позволява допълнително да произвеждаме до 1 милион тона месо годишно. Производството на незаменими аминокиселини с помощта на микроорганизми е важно в националната икономика. Липсата на тези съединения в храната рязко потиска растежа. В традиционните храни за животни има малко незаменими аминокиселини и за нормалното хранене на добитъка е необходимо да се увеличат дажбите. Добавянето на 1 тон лизин - аминокиселина, получена чрез микробиологичен синтез - ви позволява да спестите десетки тонове фураж.

Технологията за получаване на необходимите за човека продукти от живи клетки или с тяхна помощ се нарича биотехнология. Биотехнологиите се развиват изключително бързо. През последните десетилетия се появиха редица напълно нови индустрии, базирани на използването на различни бактерии и гъбички.

Микроорганизмите „работят“ в металургията. Конвенционалната технология за извличане на метали от руди не позволява широкото използване на бедни или сложни руди: в резултат на тяхната обработка се образуват огромни натрупвания на отпадъци и се отделят токсични газове в атмосферата. Металната биотехнология се основава на способността на бактериите да окисляват минералите и да превръщат металите в разтворими съединения. Когато сулфидните минерали се окисляват от бактерии, повечето цветни метали и редки елементи преминават в разтвор. По този начин например се произвеждат стотици хиляди тонове мед годишно по целия свят, като себестойността й е 2-3 пъти по-ниска от тази при традиционния добив. С помощта на бактерии от рудата се извличат уран, злато и сребро и се отстраняват вредни примеси като арсен.

Микроорганизмите са способни непрекъснато да синтезират протеини при благоприятни условия. Учените са разработили начини за въвеждане на определени гени, включително човешки гени, в бактериални клетки. Такива методи се наричат ​​генно инженерство. Бактериалната клетка синтезира протеин, кодиран от чужд ген в големи количества. Така сега се получават интерферони - протеини, които потискат размножаването на вирусите, и инсулин, който регулира нивата на кръвната захар.

Въпроси за преглед и задание:

1. Какво е значението на селекцията на микроорганизмите за националната икономика?
2. Дайте примери за промишлено производство и използване на отпадъчни продукти от микроорганизми.
3. Какво е биотехнология?
4. Помислете и дайте пример, показващ, че биотехнологичното производство се използва от човечеството от много стотици и дори хиляди години.
5. Дайте определение на понятието "генно инженерство".
6. Кое понятие е по-широко - „биотехнология” или „генно инженерство”? Обяснете своята гледна точка.
7. Обсъдете в клас какви перспективи се отварят пред човечеството при използването на микроорганизми в селското стопанство.
8. Под ръководството на учителя, заедно със съучениците си, подгответе изложбата „Микроорганизми в служба на хората“.
9. Подгответе съобщение „Приносът на местните учени (N.I. Vavilov, G.D. Karpechenko, V.I. Michurin и др.) За развитието на селекцията.“

СЪДЪРЖАНИЕ

Предмет и история на развитието на генетиката

Генетиката (от гръцки genesis - произход) е наука за наследствеността и изменчивостта на организмите. Терминът "генетика" е предложен през 1906 г. от W. Bateson. Наследствеността е свойството на живите същества да осигуряват материална и функционална приемственост между поколенията, както и да определят специфичния характер на индивидуалното развитие в определени условия на околната среда. Наследствеността е възпроизвеждането на живота (N.P. Dubinin). Изменчивостта е появата на различия между организмите в редица характеристики и свойства.

Наследствеността, изменчивостта и подборът са в основата на еволюцията. Благодарение на тях на Земята се появи огромно разнообразие от живи същества. Мутациите осигуряват основния материал за еволюцията. В резултат на селекцията се запазват положителните черти и свойства, които благодарение на наследствеността се предават от поколение на поколение. Познаването на законите на наследствеността и изменчивостта допринася за по-бързото създаване на нови породи животни, сортове растения и щамове микроорганизми.

S. M. Gershenzon идентифицира четири основни теоретични проблема, изучавани от генетиката:

1) съхранение генетична информация(къде и как е кодирана генетичната информация);

2) предаване на генетична информация от клетка на клетка, от поколение на поколение;

3) внедряване на генетична информация в процеса на онтогенезата;

4) промени в генетичната информация по време на процеса на мутации. Бързото развитие на генетиката се дължи на факта, че тя е отворена

Закони на наследяването Обща терминология Монохибридно кръстосване.

Закони за наследството

Диплоидният хромозомен набор се състои от двойки хомоложни хромозоми. Една хромозома от всяка двойка се наследява от тялото на майката, а другата от тялото на бащата. В резултат на това всеки ген на хомоложна хромозома има съответен ген, разположен на същото място на друга хомоложна хромозома. Такива сдвоени гени се наричат ​​алели или алели. Алелите могат да бъдат абсолютно идентични, но са възможни и вариации в тяхната структура.Когато са известни много алели, които са алтернативни варианти на ген, локализиран в определен участък от хромозомата, говорим за множествен алелизъм. Във всеки случай само два алела могат да присъстват в нормален диплоиден организъм, тъй като има само двойки хомоложни хромозоми.

Първият закон на Мендел
Да разгледаме ситуация, при която се кръстосват организми, които се различават по една двойка признаци (монохибридно кръстосване).Нека този признак е цветът на очите. Единият родител има алели А, съответно неговият генотип за такива алели е АА. При този генотип цветът на очите е кафяв. Другият родител има алел a и на двете хромозоми (генотип aa), цветът на браздата е син. Когато се образуват зародишни клетки, хомоложните хромозоми се разделят на различни клетки. Тъй като родителите имат еднакви алели, те образуват само един вид полови клетки (гамети). Гаметите на единия родител съдържат само алел А, а другият само алел а. Такива организми се наричат ​​хомозиготни за тази двойка гени.

В първото поколение (F1) потомството ще има същия генотип Аа и същия фенотип - кафяви очи. Феноменът, при който във фенотипа се появява само един признак от алтернативна двойка, се нарича доминантност, а генът, който контролира този признак, е доминантен. Алел а не се появява във фенотипа, като присъства в генотипа в „скрита“ форма. Такива алели се наричат ​​рецесивни. В този случай правилото за еднаквост на хибридите от първо поколение е изпълнено: всички хибриди имат еднакъв генотип и фенотип.

Втори закон на Мендел.
Вторият закон на Мендел или законът за независимото разпределение на гените. Установено е чрез анализиране на наследството по време на дихибридни и полихибридни кръстосвания, когато кръстосаните индивиди се различават по две двойки алели или повече. Независимото разпределение на гените възниква, защото по време на образуването на потните клетки (гамети) хомоложните хромозоми от една двойка се разминават независимо от другите двойки. Следователно вторият закон на Мендел, за разлика от първия, се прилага само в случаите, когато анализираните генни двойки са разположени на различни хромозоми.

Закон за независимата комбинация или третият закон на Мендел. Изследването на Мендел за наследяването на една двойка алели позволи да се установят редица важни генетични модели: феноменът на доминиране, постоянството на рецесивните алели в хибридите, разделянето на потомството на хибридите в съотношение 3: 1, и също така да приемем, че гаметите са генетично чисти, т.е. съдържат само един ген от алелни двойки. Организмите обаче се различават по много гени. Моделите на наследяване на две двойки алтернативни признаци или повече могат да бъдат установени чрез дихибридно или полихибридно кръстосване.

Монохибридно кръстосване

Фенотип и генотип. Монохибриденнаречено кръстосване, при което родителските форми се различават една от друга по една двойка контрастиращи, алтернативни знаци.

Знак- всяка характеристика на организъм, т.е. всяко индивидуално качество или свойство, по което два индивида могат да бъдат разграничени. При растенията това е формата на венчето (например симетрично-асиметрично) или неговия цвят (лилаво-бял), скоростта на узряване на растението (ранно узряване-късно узряване), устойчивост или чувствителност към болести и др.

Съвкупността от всички признаци на организма, от външните до характеристиките на структурата и функционирането на клетките, тъканите и органите, се нарича фенотип.Този термин може да се използва и във връзка с една от алтернативните характеристики.

Признаците и свойствата на тялото се проявяват под контрола на наследствени фактори, т.е. гени. Съвкупността от всички гени в един организъм се нарича генотип.

Примери за монохибридни кръстосвания, извършени от Г. Мендел, включват кръстосвания на грах с такива ясно видими алтернативни характеристики като лилави и бели цветя, жълто и зелено оцветяване на неузрели плодове (боб), гладка и набръчкана повърхност на семената, жълто и зелено оцветяване и др. .

Еднородност на хибридите от първо поколение (първи закон на Мендел). При кръстосване на грах с лилави и бели цветя Мендел установи, че всички хибридни растения от първо поколение (F 1)цветята се оказаха лилави. В този случай белият цвят на цветето не се появи (фиг. 3.1).

Мендел също установява, че всички хибриди F 1се оказват еднакви (хомогенни) за всяка от седемте характеристики, които той изследва. Следователно, при хибриди от първо поколение, от двойка родителски алтернативни белези се появява само един, а белегът на другия родител изглежда изчезва. Феноменът на доминиране при хибридите F 1Мендел назова характеристиките на един от родителите господство,и съответният знак е доминантен.Характеристики, които не се проявяват при хибридите F 1той нарече рецесивен.

Тъй като всички хибриди от първо поколение са еднакви, това явление е наречено от K. Correns Първите закони на Мендел,или закон за еднаквост на хибридите от първо поколение,и правило за доминиране.

З закони на наследяване Полихибридно кръстосване.

Законите на Мендел са принципи на предаване наследствени чертиот родителските организми към тяхното потомство, резултат от експериментите на Грегор Мендел. Тези принципи послужиха за основа на класическата генетика и впоследствие бяха обяснени като следствие от молекулярните механизми на наследствеността

план:

3. Генно взаимодействие.

Наследственост

Променливост

Наследствонаследствена информация) от поколение на поколение.

ген

Алелни гени

Локус

Хомоложни хромозоми

Алтернативни знаци ).

Хомозиготен организъм АА или аа).

Хетерозиготен организъм

Хемизиготен организъм

Доминантна черта в хетерозигота).

Доминиращ ген– преобладаващ ген ( Аили IN).

Рецесивен белег

Рецесивенген ааили bb).

Генотип

Фенотип

Генофонд

♀ женски;

♂ мъжки род.

Монохибридно кръстосване

ААИ аа).

Нека представим буквените обозначения:

А - ген на жълт цвят

А- зелен цвят ген

R: ♀ AA × ♂ аа

G: A a

ааа).

Р: ♀ А А×♂ а а

G: A A a a

А

ааа

I Закон на Мендел (закон за еднообразието):

Р: ♀ ааа×♂ ааа

Е: АА, АА, АА, АА

По фенотип: 3:1

По генотип: 1: 2: 1

ааа Аи гамети с ген А.

2 Закон на Мендел (закон за разделяне):

Дихибридно кръстосване

Нека представим буквените обозначения:

А- жълт ген А- зелено

IN- ген за гладка форма, V– набръчкана

Р: ♀ AABB ×♂аууу

G: AB AB

F 1: Aa Vv

Жълто гладко

Жълто набръчкана

Зелено гладко

Зелено набръчкано

Р: ♀ AaBv ×♂AaVv

G: AB Av aV av AB Av aV av

♀♂	AB	Av	aB	ср
AB	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAbb	AaVv	Аууу
aB	AaBB	AaVv	aaBB	aaVv
ср	AaVv	Аууу	aaVv	Аууу

9/16 A* B*- жълт гладък

3/16 A* bb- жълто набръчкана

3/16 аа Б*- зелен гладък

1/16 аууу- зелено набръчкано

3 Закон на Мендел

Кръст за анализ

жълт грах аа- зелено

аа) АА

R 1: AA × aa R 2 : Aa × aa

АЛЕЛИЧНОНЕАЛЕЛНИ

5.Кодоминиране

Пълна доминация

R: АА аа А– ген за кафяви очи

(кафяво) (синьо) a – ген за сини очи

Ж : а А

100% - кафяви очи

непълно господство– когато един ген напълно потиска друг и се появява междинен белег. Например наследяването на формата на косата при хората.

АА- къдрава коса

ааа- Вълниста коса

аа- права коса

R: АА ах

(къдрава) (вълнообразна)

G: A a

100% - вълнообразен

Свръхдоминация– по-силно проявление на черта при хетерозигот, отколкото при хомозигот.

АА, АА, АА– хибридна мощност (хетерозис).

Например продължителността на живота на мухата Drosophila.

АА– нормална продължителност на живота

ааа– увеличена продължителност на живота

аа- смърт.

Множествен алелизъм– наличие на ген в популация в повече от две форми.

Един ген може да съществува не в две, а в няколко алелни състояния и да образува поредица от множество алели. Пример за това е унаследяването на цвета на козината при зайци. Цветът може да бъде черен, чинчила (смес от бели и черни косми), хималайски (на фона на общия бял цвят, черни върхове на ушите, лапите, опашката и муцуната) и бял (албинизъм - пълна липса на пигментация в козината). Развитието на четирите цветови типа се определя от четири алела, локализирани в един и същ локус.

СЪС– ген на черен цвят, доминиращ над останалите членове на поредицата;

c гл– генът за цвят на чинчила е доминиращ над гените за хималайския и белия цвят, но е рецесивен спрямо гена за черния цвят;

c h– генът на хималайския цвят, доминиращ по отношение на бялото, но рецесивен по отношение на черното и чинчилата;

с– ген за албинизъм, рецесивен по отношение на всички членове на поредицата.

C > c ch > c h > c ,

това означава, че членовете на една и съща серия от алели могат да бъдат в различни доминантно-рецесивни отношения един с друг.

Всеки индивид може да има само два алела от серията:

с щ , с ш , с ш , с ш .

Какъв цвят ще бъдат зайците? (чинчила, черна, черна, хималайска).

При хората пример за множество алели е унаследяването на ABO кръвни групи.

Например: Унаследяване на кръвни групи от системата АВ0.

В зависимост от антигените, които са на повърхността на червените кръвни клетки, всички хора се разделят на четири групи. Някои хора нямат антигени А и В на повърхността на техните червени кръвни клетки - това е O(I) групата, други имат антиген A - това е A(II) групата, трети имат антиген B - това е B (III) група, а други имат антигени А и В е АВ(IV) група.

Четирите кръвни групи се определят (определят) от три алела на I гена: I A, I B, т.е. Алел i е рецесивен към алели I A и I B. Алелните гени I A и I B при индивиди от група IV се държат независимо един от друг: ген I A определя антиген А, а ген I B определя антиген В. Това взаимодействие на алелни гени се нарича съвместно доминиране – когато в тялото присъстват два доминантни гена и те не се потискат взаимно, всеки алел определя свой собствен белег.

Генотипите на хората от четирите групи ще бъдат:

O(I) - ii (рецесивен хомозигот за ген i)

A(II) - I A I A или I A i (хомо- или хетерозигота за I A гена)

B(III) - I B I B или I B i (хомо- или хетерозигота за I B гена)

AB(IV) - I A I B (хетерозигота и за двата доминантни гена).

Кръвните групи A(II) и B(III) се унаследяват по автозомно-доминантен начин, а O(I) се унаследяват по автозомно-рецесивен начин.

Пример за унаследяване на кръвна група ABO:

Ако хомозиготна жена от A(II) кръвна група се омъжи за мъж от O(I) група, тогава всички деца ще имат A(II) кръвна група:

100% A(II) група.

В допълнение към антигените А и В, на повърхността на еритроцитите са разположени антигени от Rh системните групи.

Унаследяване на групи от резус система (Rh).

Ако има Rh антиген на повърхността на червените кръвни клетки, тогава такива хора принадлежат към (Rh +) Rh-позитивната група (намира се при 85% от хората), а ако този антиген отсъства, тогава те принадлежат към ( Rh -) Rh-отрицателна група (15% от хората).

Кръвната група Rh + може да бъде хомо- и хетерозиготна: Rh + Rh + и Rh + rh -; група rh - - само хомозиготни: rh - rh - .

Rh + - Rh положителен ген;

rh - - Rh отрицателен ген.

Нека да видим какви последствия могат да се случат за децата, ако майката има Rh-отрицателна кръвна група. Ако и двамата съпрузи имат еднакъв Rh фактор (положителен или отрицателен), няма да има имунологичен конфликт между плода и тялото на майката. Rh конфликт може да възникне само ако жената е Rh отрицателна, а съпругът е Rh. Тъй като Rh чертата се определя от доминантен ген, а rh от рецесивен ген, когато се образува зигота с Rh, възниква имунологичен конфликт: тялото на майката се държи така, сякаш не е собствено дете, а чуждо тяло. Феталните антигени причиняват появата на антитела в тялото на майката, които при високи концентрации могат да нарушат нормалното развитие на плода, дори да доведат до спонтанен аборт. При първата бременност обаче количеството на антителата не е толкова високо, че да увреди плода. Но по време на втората бременност концентрацията на антитела се увеличава. Но второто дете може да се роди нормално, ако не е имало аборти след първата бременност. Второто дете може да развие еритробластоза (разрушаване на червените кръвни клетки). Може да има жълтеница при раждането, но като цяло прогнозата е добра и бебето остава живо. При изразена жълтеница се извършва пълно кръвопреливане.

Например: жена с кръвна група Rh се омъжи за мъж с Rh кръв:

1). R: rh rh Rh Rh 2). P: rh rh Rh rh

G: rh Rh G: rh Rh rh

F: Rh rh F: Rh rh ; rh rh

100% - всички деца са Rh-положителни 50% - Rh-положителни деца

50% - Rh отрицателен

Смъртоносни гени– гени в хомозиготно състояние, които причиняват смъртта на организма поради нарушаване на нормалния ход на развитие.

На търговете за кожи през 30-те години лисиците с необичайно светъл тон, наречени платина, бяха високо ценени. Платинените лисици, когато се кръстосват една с друга, винаги произвеждат не само платинени, но и сребърни лисици в потомството си. Оказа се невъзможно да се намерят хомозиготни индивиди сред платинените лисици. Беше забелязано, че потомството на платинени лисици, кръстосани една с друга, винаги е по-малко от нормалното. А съотношението между платинените и сребърните лисици не е 3:1, а 2:1.

Платиненият статус е доминираща черта, а смъртността се дължи на същия ген Р– рецесивен, т.к RR- оцелее и стр(в хомозигота) - die.

Предмет. ЗАКОНОМИРНОСТИ НА НАСЛЕДЯВАНЕ НА ХАРАКТЕРИСТИКИ

план:

1. Основни термини и понятия в съвременната генетика.

2. Откриването на Г. Мендел на законите на независимото наследяване и тяхната същност.

3. Генно взаимодействие.

4. Видове унаследяване на човешките менделски черти.

5. Унаследяване на белези, свързани с пола.

6. Същността на хромозомната теория на Т. Морган.

1. Основни термини и понятия в съвременната генетика.

Наследственост– свойството на организмите да предават своите характеристики и характеристики на развитие на следващото поколение, т.е. да възпроизвеждат собствения си вид.

Променливост– способността на организмите да променят своите характеристики и свойства, което се проявява в разнообразието на индивидите в рамките на един вид.

Наследство– процесът на прехвърляне на „наследствени рудименти“ ( наследствена информация) от поколение на поколение.

ген- участък от ДНК молекула, който кодира първична структураполипептид.

Алелни гени– гени, разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми и определящи развитието на алтернативни черти.

Локус– област от хромозома, заета от ген.

Хомоложни хромозоми- еднакви по размер, форма, генен състав, но различни по произход: едното от бащата, другото от майката.

Алтернативни знаци– взаимно изключващи се характеристики ( кафяви и сини очи; жълт и зелен цвят на семената).

Хомозиготен организъм– организъм, в който дадена двойка алелни гени е еднаква ( АА или аа).

Хетерозиготен организъм– организъм, в който чифт алели не са еднакви.

Хемизиготен организъм– когато в диплоиден организъм присъства един ген от двойка алели и винаги се проявява. Тези гени са локализирани в половите хромозоми на хетерогаметния пол (при мъжете). Например, проявата на хемофилия или цветна слепота при мъжете: на X хромозомата при мъжете, в локус, който не е на Y хромозомата, има един ген на хемофилия, а на Y хромозомата няма такъв ген.

Доминантна черта- черта, проявяваща се в хибриди ( в хетерозигота).

Доминиращ ген– преобладаващ ген ( Аили IN).

Рецесивен белег- черта, която не се проявява в хетерозигота.

Рецесивенген- появява се само в хомозиготно състояние ( ааили bb).

Генотип- съвкупността от всички гени на един организъм.

Фенотип– съвкупността от всички вътрешни и външни характеристики на организма.

Генофонд– набор от гени на вид или популация.

За да запишете пресичане, трябва да знаете символите:

P - (лат. Roditeljи. - родители) - родители;

G - (лат. Gametos - гамети) - гамети;

F - (лат. Filii - деца) - потомство;

♀ женски;

♂ мъжки род.

Откриването от Г. Мендел на законите на независимото наследяване и тяхната същност.

Основните модели на наследяване на признаци през поколенията са открити от чешкия изследовател Г. Мендел, който публикува "експерименти върху растителни хибриди" през 1865 г.

Преди Г. Мендел теорията за така наречената "слята" наследственост е общоприета. Същността му беше, че по време на оплождането мъжкото и женското „начало“ се смесват „като цветове в чаша вода“, давайки началото на нов организъм.

Г. Мендел постави основата на идеите за дискретния характер на наследственото вещество и неговото разпределение по време на образуването на зародишни клетки в хибридите.

Във всеки експеримент Г. Мендел концентрира вниманието върху един признак, а не върху растението като цяло, и избира онези признаци, по които растенията ясно се различават. Преди да кръстоса растенията помежду си, той се увери, че принадлежат към чисти линии. За да направи това, Г. Мендел отглежда различни сортове грах в продължение на две години, за да избере онези линии, при които белегът винаги се възпроизвежда в потомството от поколение на поколение (цвят на котиледона, дължина на растението и т.н.).

В първите си експерименти Г. Мендел взе предвид само една двойка характеристики. Това кръстосване се нарича монохибридно.

Монохибридно кръстосване– кръстосване на форми, които се различават една от друга по една двойка алтернативни признаци, които се наследяват.

Помислете за експеримента на Мендел с грах. Той кръстоса две форми, които се различаваха само по една двойка алтернативни признаци: с жълти и зелени семена (избраните форми бяха тествани за хомозиготност в продължение на две години ( ААИ аа).

Нека представим буквените обозначения:

А - ген на жълт цвят

А- зелен цвят ген

R: ♀ AA × ♂ аа

G: A a

По отношение на фенотипа и генотипа всички потомци на F са еднакви. По фенотип: всички семена са жълти; по генотип: всички потомци са хетерозиготни ( ааа).

Всяка грахова клетка има четиринадесет хромозоми, т.е. 7 двойки хомолози. Ще наблюдаваме само една двойка хомоложни хромозоми - тези, в които са разположени гените А и а. При редукционно делене (първото разделение на мейозата), по време на образуването на гамети, броят на хромозомите се намалява наполовина, тъй като от всяка двойка хомолози само една хромозома влиза в гаметата. В родителската форма с жълти семена, тази хромозома съдържа ген А, а в родителската форма със зелени семена, ген а.

Р: ♀ А А×♂ а а

G: A A a a

По време на оплождането мъжките и женските гамети се сливат и диплоидният брой хромозоми се възстановява. В резултат на такова кръстосване всички хибридни семена ще бъдат идентични, т.е. наблюдава се еднаквостта на хибридите от първо поколение. Този хибрид има ген за жълт цвят в една от хомоложните хромозоми А, а в другия генът на зеления цвят a.

Какъв цвят ще бъдат хибридните семена? ааа? На този въпрос не може да се отговори с помощта на логически разсъждения; той може да бъде разрешен само експериментално. В този случай се оказва, че всички хибридни семена са жълти на цвят.

I Закон на Мендел (закон за еднообразието): При кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по една двойка алтернативни признаци, всички потомци се оказват еднакви както по фенотип, така и по генотип.

Хибридни (хетерозиготни) растения от първо поколение се размножават чрез самоопрашване.

Р: ♀ ааа×♂ ааа

Е: АА, АА, АА, АА

По фенотип: 3:1

По генотип: 1: 2: 1

По време на образуването на гамети в хибридни растения ( ааа) по време на мейозата хомоложните хромозоми на делящите се клетки се отклоняват към различни полюси и завършват в различни гамети. Следователно хибридът образува два вида гамети: гамети с ген Аи гамети с ген А.

Тъй като в резултат на всяко клетъчно делене възникват две дъщерни клетки, тези два вида гамети се образуват в равни количества. По време на оплождането гаметите се комбинират свободно една с друга, което води до образуването на четири вида (два от тях са еднакви) зиготи.

В потомството F ¾ от семената ще бъдат жълти и ¼ ще бъдат зелени.

В експериментите на Мендел имаше 6022 жълти семена и 2001 зелени семена - съотношение 3: 1. След като точно установи числените съотношения, Мендел разбра, че нищо фундаментално ново няма да се наблюдава във всички следващи поколения.

2 Закон на Мендел (закон за разделяне): При кръстосване на два хетерозиготни индивида, анализирани за една двойка алтернативни черти, в потомството се наблюдава фенотипно разделяне 3:1 и генотипно разделение 1:2:1.

Дихибридно кръстосване– кръстосване на форми, които се различават една от друга по две двойки алтернативни характеристики.

Да приемем, че гените, които определят характеристиките, които ни интересуват, са разположени на различни хомоложни хромозоми. Такива двойки черти се наследяват независимо една от друга.

Мендел изучава независимото наследяване на признаците при граха. Бяха взети растения с гладки жълти семена и набръчкани зелени.

Нека представим буквените обозначения:

А- жълт ген А- зелено

IN- ген за гладка форма, V– набръчкана

Р: ♀ AABB ×♂аууу

G: AB AB

F 1: Aa Vv

В първото поколение всички растения са имали гладки жълти семена.

Във второто поколение настъпи разцепление:

Жълто гладко

Жълто набръчкана

Зелено гладко

Зелено набръчкано

При кръстосване на хибриди от първо поколение всеки родител произвежда четири вида гамети:

Р: ♀ AaBv ×♂AaVv

G: AB Av aV av AB Av aV av

♀♂	AB	Av	aB	ср
AB	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAbb	AaVv	Аууу
aB	AaBB	AaVv	aaBB	aaVv
ср	AaVv	Аууу	aaVv	Аууу

По време на оплождането в резултат на свободното съчетаване на четири вида бащини гамети с четири от същите видове майчини гамети се получават шестнадесет вида зиготи. За да се проследят всички възможни комбинации, най-удобно е да се създаде решетка на Punnett (наречена на учения, който пръв я е използвал). В тази решетка женските гамети се побират хоризонтално, а мъжките гамети вертикално. Комбинациите от гени в зиготите се записват в шестнадесетте клетки на получената решетка. Ако сумираме всички зиготи с еднакви фенотипове в тази решетка, ще се окаже, че ще има четири групи от тях в следните съотношения: 9: 3: 3: 1

9/16 A* B*- жълт гладък

3/16 A* bb- жълто набръчкана

3/16 аа Б*- зелен гладък

1/16 аууу- зелено набръчкано

Сегрегацията по генотип е по-сложна, образуват се общо девет генотипни групи: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1.

Ако обаче обърнем внимание само на един признак, например цвета на семената, получаваме същото съотношение като при монохибридно кръстосване:

12 жълто: 4 зелено, т.е. 3:1.

За втората характеристика (форма на семето) същото:

12 гладки: 4 набръчкани (3:1).

Това предполага, че чертите се наследяват независимо една от друга.

3 Закон на Мендел (закон за независима комбинация от гени): При кръстосване на дихибриди (AaBb) разделянето за всяка двойка гени става независимо от други двойки гени и дава разделяне 3:1, образувайки 4 фенотипни групи в съотношение 9:3:3:1.

За да кръстосва, Мендел трябваше да знае дали едно грахово растение е хомозиготно или хетерозиготно за цвят или форма на семена. За да направи това, той извърши аналитично кръстосване.

Кръст за анализ- кръстосване, извършвано за определяне на генотипа на даден организъм.

Ако индивид фенотипно е проявил доминантна черта, той може да бъде хомо- или хетерозиготен по генотип:

жълт грах аа- зелено

За да определите генотипа, в който фенотипно се е проявил доминантен признак, трябва да го кръстосате с индивид, който има рецесивен признак (по генотип той задължително ще бъде хомозиготен за рецесивния ген - аа). След това потомството трябва да бъде анализирано. Ако всички многобройни потомци (5 или повече) имат доминантна черта, тогава генотипът на първоначалния индивид е АА(т.е. изследваният индивид е хомозиготен):

R 1: AA × aa R 2 : Aa × aa

АЛЕЛИЧНОНЕАЛЕЛНИ

1. Пълна доминация 1. Допълване

2. Непълно доминиране 2. Епистаза

3. Свръхдоминиране 3. Полимеризъм

4.Множествен алелизъм 4.Плейтропия

5.Кодоминиране

Взаимодействие на алелни гени:

Пълна доминация– когато един ген напълно потиска действието на друг, например унаследяването на цвета на очите при човек.

R: АА аа А– кафяв ген

Модели на наследственост. Законите на Г. Мендел, тяхната статистическа природа и цитологични основи

Основните закони на наследствеността са установени от изключителния чешки учен Грегор Мендел. Г. Мендел започва изследването си с монохибридно кръстосване, при което родителските индивиди се различават по състоянието на един признак. Грахът за семена, който той избра, е саморазмножаващо се растение, така че потомците на всеки индивид са чисти линии. Заедно грахът може да бъде изкуствено кръстосано опрашван, което прави възможно хибридизирането и получаването на хетерозиготни (хибридни) форми. Растения от чиста линия с жълт цвят на семената бяха взети като майчини (P) и родителски (P) растения със зелен цвят. В резултат на такова кръстосване семената на растенията (хибриди от първо поколение - F1) се оказаха еднакви - жълти на цвят. Тоест във фенотипа на F1 хибридите се появяват само доминантни черти.

Еднаквостта на първото хибридно поколение и идентифицирането само на доминантна черта при хибридите се нарича закон на доминирането или закон на Мендел.

Сегрегацията е явлението на проявление на двете състояния на признаците във второ поколение хибриди (F2), поради разликата в алелните гени, които ги определят.

Има самоопрашващи се растения F1 с жълти семена, които произвеждат потомство с жълти и зелени семена; рецесивният признак не изчезва, а само временно се потиска и се появява отново във F2 в съотношение 1/4 зелени семена и 3/4 жълти семена. Точно така - 3:1.

Проявата на рецесивен белег във фенотипа на една четвърт от хибридите от второ поколение и проявата на доминантен белег в три четвърти се нарича закон на сегрегацията, закон II на Мендел.

Впоследствие Г. Мендел усложнява условията в опитите - използва растения, които се различават по различни състояния на два (дихибридно кръстосване) или повече признаци (полихибридно кръстосване). При кръстосването на грахови растения с жълти гладки семена и набръчкани зелени, всички хибриди от първо поколение са имали гладки жълти семена - проява на закона на Мендел - еднообразието на хибридите от първо поколение. Но сред хибридите F2 имаше четири фенотипа.

Въз основа на получените резултати Г. Мендел формулира закона за независима комбинация от състояния на характер (закон за независимо наследяване на характери). Това е третият закон на Мендел. При ди- или полихибридно кръстосване разделянето на състоянията на всеки признак в потомците става независимо от другите. Дихибридните кръстоски се характеризират с разцепване според фенотипа 9:3:3:1 и се появяват групи с нови комбинации от характеристики.

Непълното доминиране е междинен характер на наследяването. Има алели, които са само частично доминиращи над рецесивните. Тогава хибридният индивид има степен на признака във фенотипа, която го отличава от родителите. Това явление се нарича непълно доминиране.

Методи за проверка на генотипа на хибридни индивиди

Както е известно, при пълно доминиране индивидите с доминиращ и хетерозиготен набор от хромозоми са фенотипно идентични. Възможно е да се определи техният генотип чрез аналитично кръстосване. Основава се на факта, че индивидите, хомозиготни за рецесивен признак, винаги са сходни фенотипно. Това е кръстосването на рецесивен хомозиготен индивид с индивид с доминантна черта, но неизвестен генотип.

При получаване на монотонен F1 всеки родител произвежда само един тип гамета. И така, доминиращият индивид е хомозиготен за генотипа (AA).

Ако при кръстосване на индивид с доминантна черта с индивид с рецесивен хомозиготен белег, полученото потомство има разделяне 1:1, тогава индивидът с доминантна черта е хетерозиготен (Aa).

1. Характеристики на метода за хибридологичен анализ. Законите на Мендел.
2. Видове генни взаимодействия.
3. Свързано унаследяване на белези.
4. Цитоплазмено наследство.

Метод хибридологичен анализ , който се състои от кръстосване и последващо отчитане на разделянията (съотношения на фенотипни и генотипни разновидности на потомци), е разработен от чешкия натуралист Г. Мендел (1865). Характеристиките на този метод включват: 1) при кръстосване, като се вземе предвид не целият разнообразен набор от признаци на родители и потомци, а анализ на наследяването на отделни алтернативни черти, идентифицирани от изследователя; 2) количествено отчитане в серия от последователни поколения хибридни растения, които се различават по индивидуални характеристики; 3) индивидуален анализ на потомството от всяко растение.

Работейки със самоопрашващи се градински грахови растения, Г. Мендел избра за експеримента сортове (чисти линии), които се различават един от друг по алтернативни прояви на признаци. Мендел обработва получените данни математически, в резултат на което се разкрива ясен модел на наследяване на индивидуалните характеристики на родителските форми от техните потомци в редица следващи поколения. Мендел формулира този модел под формата на правила за наследственост, наречени по-късно Законите на Мендел.

Кръстосването на два организма се нарича хибридизация. Монохибриден (моногенен) е кръстосването на два организма, при което се проследява наследството на една двойка алтернативни прояви на черта (развитието на тази черта се определя от двойка алели на един и същ ген). Хибридите от първо поколение са еднородни по изследвания признак. Във F1 се появява само един от чифт алтернативни варианти на цветната черта на семената, наречена доминантен.Тези резултати илюстрират първия закон на Мендел – закона за еднаквостта на хибридите от първо поколение, както и правилото за доминиране.

Първият закон на Менделможе да се формулира по следния начин: при кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по една или няколко двойки алтернативни признаци, всички хибриди от първо поколение ще бъдат еднакви по тези признаци. Хибридите ще проявяват доминиращите черти на родителите си.

Във второто поколение е открито разцепване по изследвания признак

Съотношението на потомството с доминантни и рецесивни прояви на признака се оказа близко до ¾ към ¼. По този начин, Втори закон на Менделможе да се формулира по следния начин: при монохибридно кръстосване на хетерозиготни индивиди (F1 хибриди) във второто поколение се наблюдава разделяне във вариантите на анализирания признак в съотношение 3:1 по фенотип и 1:2:1 по генотип. За да обясни разпределението на чертите в хибридите от последователни поколения, Г. Мендел предполага, че всяка наследствена черта зависи от наличието в соматичните клетки на два наследствени фактора, получени от бащата и майката. Сега е установено, че менделските наследствени фактори съответстват на гени - хромозомни локуси.

Хомозиготни растения с жълти семена (AA) произвеждат гамети от същия сорт с алел A; растения със зелени семена (aa) произвеждат гамети с a. Така, използвайки съвременната терминология, хипотезата „ чистота на гаметите„може да се формулира по следния начин: „В процеса на образуване на зародишни клетки само един ген от алелна двойка влиза във всяка гамета, тъй като по време на процеса на мейоза една хромозома от двойка хомоложни хромозоми влиза в гаметата.

Нарича се кръстосване, при което се проследява наследяването на две двойки алтернативни знаци дихибриден, според няколко двойки знаци - полихибриден. В експериментите на Мендел при кръстосване на сорт грах, който има жълти (А) и гладки (В) семена, със сорт грах със зелени (а) и набръчкани (б) семена, хибридите F1 имат жълти и гладки семена, т.е. Появиха се доминиращи знаци (хибридите са еднородни).

Хибридните семена от второ поколение (F2) са разпределени в четири фенотипни групи в съотношение: 315 - с гладки жълти семена, 101 - с набръчкани жълти семена, 108 - с гладки зелени семена, 32 - със зелени набръчкани семена. Ако броят на потомството във всяка група се раздели на броя на потомството в най-малката група, тогава във F2 съотношението на фенотипните класове е приблизително 9:3:3:1. Така, според Третият закон на Мендел, гени от различни алелни двойки и характеристиките, съответстващи на тях, се предават на потомството независимо от товаедин от друг комбинираневъв всякакви комбинации.

При пълно доминиране на един алел над другия, хетерозиготните индивиди са фенотипно неразличими от тези, хомозиготни за доминантния алел и могат да бъдат разграничени само с помощта на хибридологичен анализ, т.е. от потомството, което се получава от определен вид кръстосване, т.нар анализирам. Анализирането е вид кръстосване, при което тестов индивид с доминантна черта се кръстосва с индивид, хомозиготен за рецесивната ябълка.

Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднакво и няма да настъпи сегрегация. В случай, че индивид с доминантна черта е хетерозиготен, разделянето ще настъпи в съотношение 1:1 във фенотипа и генотипа.

Генно взаимодействие

В някои случаи действието на различни гени е относително независимо, но като правило проявата на признаци е резултат от взаимодействието на продукти от различни гени. Тези взаимодействия може да са свързани и с двете алелен, така че с неалеленгени.

Взаимодействие между алелитегените се осъществяват в три форми: пълно доминиране, непълно доминиране и независимо проявление (ко-доминиране).

Преди това бяха прегледани експериментите на Мендел, които разкриха пълното доминиране на единия алел и рецесивността на другия. Непълно доминиране се наблюдава, когато един ген от двойка алели не осигурява образуването на неговия протеинов продукт, достатъчен за нормалното проявление на признака. При тази форма на генно взаимодействие всички хетерозиготи и хомозиготи се различават значително по фенотип един от друг. При съвместно доминиранепри хетерозиготни организми всеки от алелните гени причинява образуването на контролирана от него черта във фенотипа. Пример за тази форма на взаимодействие на алелите е наследяването на човешките кръвни групи според системата ABO, определено от гена I. Има три алела на този ген, Io, Ia, Ib, които определят антигените на кръвната група. Унаследяването на кръвните групи също илюстрира феномена множествено числоалелизъм: в генофондите на човешките популации ген I съществува под формата на три различни алела, които се комбинират в отделните индивиди само по двойки.

Взаимодействие на неалелни гени. В някои случаи една черта на даден организъм може да бъде повлияна от две (или повече) двойки неалелни гени. Това води до значителни числени отклонения на фенотипните (но не и генотипните) класове от тези, установени от Мендел по време на дихибридно кръстосване. Взаимодействието на неалелните гени се разделя на основни форми: комплементарност, епистаза, полимеризация.

При допълващи севзаимодействие, признакът се проявява само в случай на едновременно присъствие на два доминиращи неалелни гена в генотипа на организма. Пример за взаимно допълващо се взаимодействие е кръстосването на два различни сорта сладък грах с бели цветни венчелистчета.

Следващият вид взаимодействие на неалелни гени е епистазата, при която генът на една алелна двойка потиска ефекта на гена на другата двойка. Ген, който потиска действието на друг, се нарича епистатичен геном(или супресор).Потиснатият ген се нарича ипостасен.Епистазата може да бъде доминираща или рецесивна. Пример за доминантна епистаза е унаследяването на цвета на оперението при пилетата. Ген С в доминантна форма определя нормалното производство на пигмент, но доминантният алел на друг ген I е неговият супресор. В резултат на това пилетата, които имат доминантен алел на цветния ген в своя генотип, се оказват бели в присъствието на супресор. Епистатичният ефект на рецесивен ген илюстрира унаследяването на цвета на козината при домашни мишки. Цветът на агути (червеникаво-сив цвят на козината) се определя от доминантния ген А. Неговият рецесивен алел а, в хомозиготно състояние, причинява черно оцветяване. Доминиращият ген на друга двойка C определя развитието на пигмента; хомозиготите за рецесивния алел c са албиноси с бяла козина и червени очи (липса на пигмент в козината и ириса на очите).

Наследяването на черта, чието предаване и развитие се определя, като правило, от два алела на един ген, се нарича моногенен. Освен това са известни гени от различни алелни двойки (те се наричат ​​полимерни или полигени), имащи приблизително същия ефект върху чертата.

Феноменът на едновременното действие върху един признак на няколко неалелни гена от един и същи тип се нарича полимеризация. Въпреки че полимерните гени не са алелни, тъй като те определят развитието на един признак, те обикновено се обозначават с една буква A (a), като числата показват броя на алелните двойки. Действието на полигените най-често е адитивно.

Оковано наследство

Анализът на едновременното наследяване на няколко признака при Drosophila, извършен от Т. Морган, показа, че резултатите от аналитичните кръстосвания на F1 хибриди понякога се различават от тези, които се очакват в случай на тяхното независимо наследяване. При потомците на такова кръстосване, вместо свободно комбиниране на характеристиките на различни двойки, се наблюдава тенденция към наследяване предимно на родителски комбинации от знаци. Това унаследяване на белези се нарича свързани.Свързаното наследяване се обяснява с местоположението на съответните гени на една и съща хромозома. Като част от последните, те се предават от поколение на поколение клетки и организми, запазвайки комбинацията от алели на родителите.

Зависимостта на свързаното наследяване на признаци от локализацията на гените на една хромозома дава основание да се разглеждат хромозомите като отделни групи съединители.Анализът на наследството на цвета на очите при Drosophila в лабораторията на Т. Морган разкри някои особености, които ни принудиха да го разграничим като отделен тип наследяване на признаци. унаследяване, свързано с пола.

Зависимостта на експерименталните резултати от това кой родител е бил носител на доминантния вариант на чертата ни позволи да предположим, че генът, който определя цвета на очите при Drosophila, се намира на X хромозомата и няма хомолог на Y хромозомата. Всички характеристики на наследяването, свързано с пола, се обясняват с различната доза на съответните гени при представители на различни полове - хомо- и хетерогаметни. Х-хромозомата присъства в кариотипа на всеки индивид, следователно характеристиките, определени от гените на тази хромозома, се формират както при женски, така и при мъжки представители. Индивидите от хомогаметния пол получават тези гени от двамата родители и ги предават на всички потомци чрез своите гамети. Представителите на хетерогаметния пол получават една Х-хромозома от хомогаметния родител и я предават на своите хомогаметни потомци. При бозайниците (включително хората) мъжкият пол получава Х-свързани гени от майката и ги предава на дъщерите. В същото време мъжкият пол никога не наследява бащината Х-свързана черта и не я предава на синовете си

Активно функциониращите гени на Y хромозомата, които нямат алели на X хромозомата, присъстват в генотипа само на хетерогаметния пол и в хемизиготно състояние. Следователно те се проявяват фенотипно и се предават от поколение на поколение само при представители на хетерогаметния пол. Така при хората признакът на хипертрихоза на ушната мида („космати уши“) се наблюдава изключително при мъжете и се предава по наследство от баща на син.

Ще започнем с представянето на законите на Мендел, след това ще говорим за Морган и накрая ще кажем защо е необходима генетиката днес, как помага тя и какви са нейните методи.

През 1860 г. монахът Мендел започва да изследва унаследяването на чертите. Това е направено преди него и за първи път се споменава в Библията. В Стария завет се казва, че ако собственик на добитък искаше да получи определена порода, той хранеше няколко овце с обелени клони, ако искаше да получи потомство с бяла вълна, и неочистени, ако искаше да получи черни говежди кожи. Тоест как се наследяват чертите тревожеше хората още преди да бъде написана Библията. Защо преди Мендел не са могли да намерят закони за предаване на черти през поколенията?

Факт е, че преди него изследователите избираха набор от характеристики на един индивид, с които беше по-трудно да се справят, отколкото с една черта. Преди него предаването на характеристики често се разглежда като единичен комплекс (например, тя има лице на баба, въпреки че има много индивидуални признаци). И Мендел записва предаването на всяка черта поотделно, независимо как другите черти се предават на потомците.

Важно е, че Мендел избра за изследване характеристики, чиято регистрация беше изключително проста. Това са дискретни и алтернативни знаци:

1. дискретни (прекъснати) знаци: даден знак присъства или отсъства. Например цветен атрибут: грахът или е зелен, или не е зелен.
2. алтернативни характеристики: едно състояние на черта изключва наличието на друго състояние. Например състоянието на такава характеристика като цвят: грахът е зелен или жълт. И двете състояния на една черта не могат да се появят в един организъм.

Мендел имаше подход за анализиране на потомци, който не беше използван преди. Това е количествен, статистически метод за анализ: всички потомци с дадено състояние на признак (например зелен грах) бяха комбинирани в една група и техният брой беше изчислен, който беше сравнен с броя на потомците с различно състояние на признак (жълто грах).

Като характеристика Мендел избра цвета на семената на граха, чието състояние се изключваше взаимно: цветът беше жълт или зелен. Друг признак е формата на семената. Алтернативни състояния на чертата са, че формата е набръчкана или гладка. Оказа се, че тези характеристики се възпроизвеждат стабилно през поколенията и се появяват или в едно, или в друго състояние. Общо Мендел изследва 7 двойки черти, като наблюдава всяка отделно.

При кръстосването Мендел изучава предаването на черти от родителите на тяхното потомство. И това получи. По време на самоопрашването единият родител произвежда само набръчкани семена в поредица от поколения, другият родител - само гладки семена.

Грахът е самоопрашител. За да получи потомство от двама различни родители (хибриди), той трябваше да гарантира, че растенията не се самоопрашват. За да направи това, той премахна тичинките от едно родителско растение и прехвърли върху него прашец от друго растение. В този случай получените семена са хибридни. Всички хибридни семена в първото поколение се оказаха еднакви. Всички те се оказаха гладки. Доминантно наричаме проявеното състояние на чертата (значението на корена на тази дума е доминантно). Друго състояние на признака (набръчкани семена) не е открито в хибридите. Това състояние на признака наричаме рецесивно (непълноценно).

Мендел кръстоса първото поколение растения в себе си и погледна формата на получения грах (това беше второто поколение на потомството на кръста). Основната част от семената се оказаха гладки. Но част от него беше набръчкана, точно същата като тази на първоначалния родител (ако говорим за собственото си семейство, бихме казали, че внукът беше точно като дядо си, въпреки че баща му и майка му изобщо нямаха този знак ). Той проведе количествено изследване каква част от потомството принадлежи към един клас (гладки - доминиращи) и каква към друг клас (набръчкани - рецесивни). Оказа се, че около една четвърт от семената са набръчкани, а три четвърти са гладки.

Мендел извърши същите кръстосвания на хибриди от първо поколение за всички други характеристики: цвят на семената, цвят на цветя и т.н. Той видя, че съотношението 3:1 се поддържа.

Мендел кръстоса в едната посока (баща с доминантен белег, майка с рецесивен) и в другата (баща с рецесивен белег, майка с доминантен). В същото време качествените и количествените резултати от предаването на черти през поколенията са еднакви. От това можем да заключим, че както женските, така и бащините наклонности на признака имат еднакъв принос за унаследяването на признака в потомството.

Фактът, че в първото поколение се проявява белегът само на единия родител, наричаме закон за еднообразието на хибридите от първо поколение или закон за доминирането.

Фактът, че във второто поколение характеристиките както на единия родител (доминиращ), така и на другия (рецесивен) се появяват отново, позволи на Мендел да предположи, че не чертата като такава се наследява, а склонността на нейното развитие (това, което сега наричаме генът). Той също така предположи, че всеки организъм съдържа двойка такива наклонности за всяка черта. Само едната от двете наклонности преминава от родител към потомък. Депозитът от всеки тип (доминиращ или рецесивен) преминава към потомъка с еднаква вероятност. Когато потомъкът съчетава две различни наклонности (доминираща и рецесивна), се появява само една от тях (доминираща, означена с главна буква А). Рецесивната склонност (означена с малка буква а) не изчезва в хибрида, тъй като се проявява като черта в следващото поколение.

Тъй като във второто поколение се появи точно същият организъм като родителския, Мендел реши, че депозитът на една черта „не се замъглява“; когато се комбинира с друга, тя остава също толкова чиста. Впоследствие се установява, че само половината от неговите наклонности се предават от даден организъм - половите клетки, те се наричат ​​гамети, носят само една от две алтернативни характеристики.

Хората имат около 5 хиляди морфологични и биохимични характеристики, които се наследяват съвсем ясно според Мендел. Съдейки по разделянето във второто поколение, алтернативните наклонности на една черта се комбинират независимо един с друг. Тоест доминантна черта може да се появи в комбинации като ааа, aAИ АА, а рецесивен само в комбинация аа.

Нека повторим, че Мендел предполага, че не се наследява чертата, а наклонностите на чертата (гените) и че тези наклонности не се смесват, затова този закон се нарича закон за чистотата на гаметите. Чрез изследването на наследствения процес беше възможно да се направят изводи за някои характеристики на наследения материал, тоест, че наклонностите са стабилни през поколенията, запазват свойствата си, че наклонностите са дискретни, тоест само едно състояние на белегът се определя, че са два, съчетават се на случаен принцип и т.н. d.

По времето на Мендел не се знае нищо за мейозата, въпреки че вече са знаели за ядрената структура на клетките. Фактът, че ядрото съдържа вещество, наречено нуклеин, стана известен само няколко години след откриването на законите на Мендел и това откритие по никакъв начин не беше свързано с него.

Всички изводи от горния материал могат да бъдат формулирани по следния начин:

1) Всяка наследствена характеристика се определя от отделен наследствен фактор, депозит; в съвременния възглед тези наклонности съответстват на гените;

2) Гените се запазват в тяхната чиста форма в продължение на няколко поколения, без да губят своята индивидуалност: това беше доказателство за основната точка на генетиката: генът е относително постоянен;

3) Двата пола участват наравно в предаването на своите наследствени свойства на потомството;

4) Редупликация равен бройгени и тяхната редукция в мъжки и женски зародишни клетки; тази позиция е генетична прогноза за съществуването на мейоза;

5) Наследствените наклонности са сдвоени, едната е по майчина линия, другата е по бащина линия; един от тях може да бъде доминиращ, другият рецесивен; Тази позиция съответства на откриването на принципа на алелизма: един ген е представен от поне два алела.

Законите за наследяване включват закона за разделяне на наследствените характеристики в потомството на хибрид и закона за независима комбинация от наследствени характеристики. Тези два закона отразяват процеса на предаване на наследствената информация в клетъчните поколения по време на половото размножаване. Тяхното откритие е първото действително доказателство за съществуването на наследственост като феномен.

Законите на наследствеността имат различно съдържание и се формулират по следния начин:

• Първият закон е законът за дискретното (генетично) наследствено определяне на признаците; това е в основата на генната теория.
• Вторият закон е законът за относителното постоянство на наследствената единица – гена.
• Третият закон е законът за алелното състояние на гена (доминиране и рецесивност).

Фактът, че законите на Мендел са свързани с поведението на хромозомите по време на мейозата, беше открит в началото на ХХ век по време на преоткриването на законите на Мендел от три групи учени, независимо един от друг. Както вече знаете, особеността на мейозата е, че броят на хромозомите в клетката е наполовина; хромозомите могат да променят своите части по време на мейозата. Тази особеност характеризира ситуацията с жизнен цикълвъв всички еукариоти.

За да провери предположението за наследяването на наклонностите в тази форма, както вече казахме, Мендел кръстосва и потомците от първото поколение, които имат жълти семена с родителски зелени (рецесивни). Той нарече кръстосването в рецесивен организъм анализ. В резултат на това той получи разделяне едно към едно: ( ааах аа = ааа + ааа + аа + аа). По този начин Мендел потвърди предположението, че в тялото на първото поколение има заложени характеристики на всеки от родителите в съотношение 1 към 1. Мендел нарече състоянието, когато и двете заложби на чертите са еднакви хомозиготни, а когато са различни – хетерозиготни.

Мендел взе предвид резултатите, получени върху хиляди семена, тоест той проведе статистически изследвания, които отразяват биологичен модел. Самите закони, които той откри, ще се прилагат и за други еукариоти, като гъбите. Тук са показани гъби, при които четирите спори, произведени от една мейоза, остават в обща обвивка. Анализирането на кръстосването при такива гъби води до факта, че в една черупка има 2 спори с характеристика на единия родител и две с характеристика на другия. По този начин разделянето 1:1 при анализиращо кръстосване отразява биологичния модел на разделяне на наклонностите на един характер във всяка мейоза, което ще изглежда като статистически модел, ако всички спори са смесени.

Фактът, че родителите са имали различни състояния на една черта, предполага, че наклонностите за развитие на чертата могат по някакъв начин да се променят. Тези промени се наричат ​​мутации. Мутациите могат да бъдат неутрални: форма на косата, цвят на очите и др. Някои мутации водят до промени, които нарушават нормалното функциониране на тялото. Това са къси крака при животни (едър рогат добитък, овце и др.), безочност и безкрилост при насекоми, безкосменост при бозайници, гигантизъм и нанизъм.

Някои мутации може да са безвредни, като липсата на коса при хората, въпреки че всички примати имат коса. Но понякога има промени в интензивността на окосмяването по тялото и при хората. Н. И. Вавилов нарече това явление закона за хомоложните серии на наследствената променливост: т.е. черта, типична само за един от два родствени вида, може да се открие с известна честота при индивиди от родствен вид.

Този слайд показва, че мутациите могат да бъдат доста забележими; виждаме чернокожо семейство, в което е роден бял чернокож албинос. Децата му вероятно са пигментирани, тъй като тази мутация е рецесивна и честотата й е ниска.

Преди говорихме за признаци, които се проявяват напълно. Но това не е вярно за всички знаци. Например, фенотипът на хетерозиготите може да бъде междинен между доминантните и рецесивните черти на родителите. Така цветът на плодовете на патладжаните в първото поколение се променя от тъмно син до по-малко интензивен лилав. В същото време във второто поколение разделянето според наличието на цвят остава 3:1, но ако вземем предвид интензитета на цвета, разделянето става 1:2:1 (цвят тъмно син - АА, лилаво - 2 аааи бяло - аа, съответно) В този случай е ясно, че проявата на признака зависи от дозата на доминантния алел. Разделянето на фенотипа съответства на разделянето на генотипа: класове АА, аааИ аа, в съотношение 1:2:1.

Нека още веднъж подчертаем ролята на Мендел в развитието на науката. Никой преди него не е предполагал, че въобще могат да съществуват творби на знаци. Смятало се е, че вътре във всеки от нас има малко човече, вътре в него има друго малко човече и т.н. Зачатието има отношение към появата му, но според механизма готовият човечец е налице още от самото начало на растежа си. Това бяха доминиращите идеи, които, разбира се, имаха недостатък - според тази теория, с голям брой поколения, хомункулусът трябваше да се окаже по-малък по размер от елементарна частица, но тогава те все още не знаеха за частиците Дж.

Как Мендел знае коя черта е доминираща и коя рецесивна? Той не знаеше нищо подобно, той просто възприе някакъв принцип на организиране на опита. За удобство признаците, които наблюдаваше, бяха различни: височина, размер, цвят на цветя, цвят на боб и т.н. Той нямаше априори модел на механизма на наследяване; той го изведе от наблюдението на предаването на черта през поколенията. Друга особеност на неговия метод. Той установи, че делът на индивидите с рецесивен белег във второ поколение е една четвърт от цялото потомство. Тоест вероятността даден грах да е зелен е 1/4. Да кажем, че имаме средно 4 грахови зърна в една шушулка. Ще съдържа ли всяка шушулка (потомството на двама и само двама родители) 1 зелен грах и 3 жълти граха? Не. Например вероятността да има 2 зелени граха е 1/4 x 1/4 = 1/16, а и четирите да са зелени е 1/256. Тоест, ако вземете връзка боб с четири грах във всяка, тогава всеки 256-ти грах ще има рецесивни черти, тоест зелен. Мендел анализира потомството на много идентични двойки родители. За кръстосването се заговори, защото те показват, че законите на Мендел изглеждат като статистически, но са базирани на биологичен модел - 1:1. Тоест гамети от различни типове във ВСЯКА мейоза в хетерозигота се образуват в еднакво съотношение - 1:1, а моделите се проявяват статистически, тъй като се анализират потомците на стотици мейози - Мендел анализира повече от 1000 потомци при кръстосването от всеки тип.

Мендел първо изучава унаследяването на една двойка черти. След това се чудеше какво би се случило, ако две двойки знаци се наблюдават едновременно. Фигурата по-горе, от дясната страна, илюстрира такова изследване върху мисловни двойки знаци - цвета на граховите зърна и формата на граховите зърна.

Родителите на един тип произвеждат жълт и кръгъл грах по време на самоопрашване. Родителите от друг тип произвеждат зелен и набръчкан грах по време на самоопрашване. В първото поколение всички грахови зърна бяха жълти и с кръгла форма. Полученото разделяне във второто поколение може удобно да се изследва с помощта на решетката на Penet. Получихме разделяне според характеристиките 9:3:3:1 (жълто и кръгло: жълто и набръчкано: зелено и кръгло: зелено и набръчкано). Разделянето за всяка двойка характеристики се извършва независимо една от друга. Съотношението 9zhk + 3zhm + 3zk + 1zm съответства на независима комбинация от резултатите от два кръста (3zh + 1z) x (3k + 1m). Тоест характеристиките на тези двойки (цвят и форма) се комбинират независимо.

Нека преброим колко различни фенотипни класове имаме. Имахме 2 фенотипни класа: жълто и зелено; и според друга характеристика 2 фенотипни класа: кръгли и набръчкани. И общо ще има 2*2=4 фенотипни класа, което получихме по-горе. Ако разгледаме три характеристики, тогава ще има 2 3 =8 фенотипни класа. Мендел стигна до дихибридни кръстоски. Създаването на всички черти, за щастие на Мендел, се намира в различни хромозоми в граха, а в граха има 7 двойки хромозоми. Следователно се оказа, че той е придобил черти, които се комбинират независимо в потомството.

Хората имат 23 двойки хромозоми. Ако вземем предвид една хетерозиготна черта за всяка хромозома, човек може да има 2 23 ~ 8 * 10 6 фенотипни класа в потомството на една семейна двойка. Както беше споменато в първата лекция, всеки от нас съдържа около 1 разлика между хромозомите на баща ни и майка ни на 1000 позиции, тоест общо около милион разлики между хромозомите на баща ни и майка ни. Тоест всеки от нас е потомък на милионна хибридна кръстоска, в която броят на фенотипните класове е 2 1000 000. На практика този брой фенотипни класове не се реализира в потомството на една двойка, защото имаме само 23 хромозоми, а не милион. Оказва се, че 8 * 10 6 е долната граница на възможното разнообразие в потомството на дадена брачна двойка. Въз основа на това можете да разберете, че не може да има двама абсолютно еднакви хора. Вероятността за мутация на даден нуклеотид в ДНК в едно поколение е около 10 -7 - 10 -8, тоест за целия геном (3 * 10 9) ще има около 100 de novo промени между родител и дете. А общите разлики в бащината половина от вашия геном спрямо тази на майката са около 1 000 000. Това означава, че старите мутации във вашия геном са много по-чести от новопоявилите се (10 000 пъти).

Мендел също извършва аналитично кръстосване - кръстосване с рецесивен хомозигот. При потомък от първо поколение комбинацията от гени има формата AaB b. Ако го кръстосвате с представител с напълно рецесивен набор от гени ( aabb), тогава ще получим четири възможни класа, които ще бъдат в съотношение 1:1:1:1, за разлика от кръстосването, обсъдено по-горе, когато получихме разделяне 9:3:3:1.

По-долу са дадени някои статистически критерии - какви съотношения на числата трябва да се считат за съответстващи на очакваното, да речем 3:1. Например за 3:1 - от четиристотин грах е малко вероятно да се получат точно 300 към 100. Ако се окаже, например, 301 към 99, тогава това съотношение вероятно може да се счита за равно на 3 към 1. Но 350 към 50 вероятно не е равно на 3 към 1.

Статистиката хи-квадрат (χ 2) се използва за проверка на хипотезата, че наблюдаваното разпределение съвпада с очакваното. Тази гръцка буква се произнася на руски като "чи", а на английски като "чи" (чи).

Стойността на χ 2 се изчислява като сумата от квадратите на отклоненията на наблюдаваните стойности от очакваната стойност, разделена на очакваната стойност. След това, като използвате специална таблица за дадена стойност на χ 2, намерете вероятността такава разлика между наблюдаваната и очакваната стойност да е случайна. Ако вероятността е по-малка от 5%, тогава отклонението не се счита за случайно (цифрата от пет процента е избрана по споразумение).

Ще се прояви ли винаги някаква наследствено предопределена черта? В крайна сметка това предположение по подразбиране е в основата на интерпретацията на данните, получени от Мендел.

Оказва се, че това може да зависи от много причини. Има такава наследствена черта при хората - шестопръстност. Въпреки че ние, като всички гръбначни, обикновено имаме пет пръста.

Вероятността за проявление на склонността на черта под формата на наблюдавана черта (тук - шест пръста) може да бъде по-малка от 100%. На снимката мъжът има 6 пръста на двата крака. И неговият близнак не е задължително да показва този знак. Делът на индивидите с даден генотип, които проявяват съответния фенотип, се нарича пенетрантност (този термин е въведен от руския генетик Тимофеев-Ресовски).

В някои случаи шестата цифра може просто да бъде белязана от някакво израстване на кожата. Тимофеев-Ресовски предложи да се нарече степента на изразяване на черта в индивидуална изразителност.

Не 100% връзката между генотипа и фенотипа е особено ясна при изследване на еднояйчни близнаци. Генетичната им конституция е еднаква, а характеристиките им съвпадат в различна степен. По-долу има таблица, показваща съвпадението на характеристиките за еднояйчни и неидентични близнаци. Като признаци в тази таблица са взети различни заболявания.

Характеристиката, която присъства в повечето индивиди в естествени местообитания, се нарича див тип. Най-честата черта често е доминираща. Такава връзка може да има адаптивно значение, полезно за вида. При хората доминиращи характеристики са например черна коса, тъмни очи, къдрава коса. Между другото, тъй като съответните гени са на различни хромозоми, можете да получите къдрава коса чернокож, който ще бъде рус - нищо не забранява това.

Защо се получава така, че при монохибридно кръстосване три генотипни класа в потомството от второ поколение съответстват в някои случаи на три фенотипни класа (сини лилави и бели патладжани), а в друг случай на два класа (жълт или зелен грах)? Защо в единия случай проявата на доминираща черта е непълна, а в другия – пълна? Може да се направи аналогия с фотографския филм. В зависимост от количеството светлина, рамката може да бъде напълно прозрачна, сива или напълно черна. Същото е и с гените. Например, царевицата има ген Y, който определя образуването на витамин А. Когато дозата на гена Y на клетка се увеличи от едно на три, активността на ензима, който той кодира, се променя линейно и в този случай образуването на витамин А и цвета на зърното се увеличават. (При царевицата основната част от зърното е ендосперма. Всяка клетка от ендосперма има три генома – два от мама и един от татко). Тоест много признаци зависят количествено от алелната доза. Колкото повече копия на алел от желания тип, толкова по-голяма е стойността на признака, който контролира. Тази връзка постоянно се използва в биотехнологиите.

Мендел можеше успешно да не е открил своите закони. Изследванията върху граха позволиха на Мендел да открие своите закони, тъй като грахът е самоопрашващо се растение и следователно хомозиготен без принуда. По време на самоопрашването делът на хетерозиготите намалява пропорционално на две на степен на числото на поколението. Това беше късметът на Мендел - ако делът на хетерозиготите беше голям, тогава нямаше да се наблюдават модели. Когато след това взел кръстосани опрашители, моделите се развалили, което силно разстроило Мендел, защото смятал, че е открил нещо лично. Оказа се, че не.

По-горе говорихме за унаследяване на качествени признаци, но обикновено повечето признаци са количествени. Техният генетичен контрол е доста сложен. Количествените характеристики се описват чрез средната стойност на характеристиката и диапазона на вариация, който се нарича норма на реакция. Както средната стойност, така и нормата на реакцията са специфични за вида показатели, които зависят както от генотипа, така и от условията на околната среда. Например продължителността на човешкия живот. Въпреки че Библията казва, че пророците са живели 800 години, сега е ясно, че никой не живее повече от 120-150 години. А една мишка например живее две години, въпреки че също е бозайник. Нашият ръст, нашето тегло - това са все количествени признаци. Няма хора по 3-4 метра, въпреки че има слонове например. Всеки вид има своя собствена средна стойност за всеки количествен признак и свой собствен диапазон на вариация.

Моделите на наследяване се откриват при изучаването на качествените черти.

Повечето от нашите черти са количествени.

Стойностите на признаците в представителна извадка от индивиди от даден вид се характеризират с определена средна стойност и широчина на вариация, която се нарича норма на реакция и зависи както от генотипа, така и от условията за формиране на признака.

Тема 4.2 Основни модели

наследственост

Терминология 1.алтернатива– контрастни знаци. 2. Изчистени линии– растения в един ред, при които не се наблюдава разцепване при самоопрашване. 3. Хибридологичен метод– получаване на хибридно потомство и неговия анализ. 4. родители– Р. 5. мъже – ♂. 6. женски – ♀. 7. Кръстосване– X. 8. Хибриди F 1, F 2, F n. 9. Монохибриден– кръстосване на индивиди с един контрастен признак. Модели на наследяване на признациКоличествените модели на наследяване на признаци са открити от чешкия любител ботаник Г. Мендел. След като си постави за цел да открие моделите на наследяване на черти, той на първо място обърна внимание на избора на обекта на изследване. За своите експерименти Г. Мендел избра грах - онези сортове, които ясно се различават един от друг по редица характеристики. Един от най-важните моменти в цялата работа беше определянето на броя на характеристиките, по които трябва да се разграничат кръстосаните растения. Г. Мендел пръв осъзнава, че започвайки с най-простия случай - различията между родителите по един единствен признак и постепенно усложнявайки задачата, може да се надяваме да разплетем цялата плетеница от модели на предаване на черти от поколение на поколение, т.е. тяхното наследство. Тук се разкрива строгият математически характер на неговото мислене. Именно този подход позволи на Г. Мендел ясно да планира по-нататъшното усложняване на експериментите. В това отношение Мендел стоеше над всички биолози на своето време. Друга важна характеристика на неговите изследвания е, че той избира за експерименти организми, принадлежащи към чисти линии, т.е. такива растения, в редица поколения на които при самоопрашване не се наблюдава сегрегация по изследвания признак. Не по-малко важно е, че той наблюдава наследяването на алтернативите, т.е. контрастиращи характеристики. Например, цветята на едно растение са лилави, а цветята на друго са бели, растежът на растението е висок или нисък, зърната са гладки или набръчкани и т.н. Сравнявайки резултатите от експериментите и теоретични изчисления, Г. Мендел особено подчерта средния статистически характер на откритите от него закономерности. По този начин методът за кръстосване на индивиди, които се различават по алтернативни характеристики, т.е. хибридизацията, последвана от стриктно отчитане на разпределението на родителските характеристики в потомството, се нарича хибридиологична. Моделите на наследяване на признаци, идентифицирани от Г. Мендел и потвърдени от много биолози върху различни обекти, в момента са формулирани под формата на закони, които са универсални по природа. Закон за еднообразието на първото поколение хибридиМонохибридно кръстосване. За да илюстрираме закона за еднообразието на първото поколение - първия закон на Мендел, нека възпроизведем неговите експерименти върху монохибридно кръстосване на грахови растения. Монохибридът е кръстосването на два организма, които се различават един от друг по една двойка алтернативни характеристики. Следователно при такова кръстосване могат да се проследят модели на наследяване само на два варианта на чертата, чието развитие се определя от двойка алелни гени. Например, знак е цветът на семената, опциите са жълто или зелено. Всички други характеристики, характерни за тези организми, не се вземат предвид. Ако кръстосвате грахови растения с жълти и зелени семена, тогава цялото получено хибридно потомство ще има жълти семена. Същата картина се наблюдава при кръстосване на растения с гладки и набръчкани семена - всички семена на хибридите ще бъдат гладки. Следователно, в хибрид от първо поколение се появява само един от всяка двойка алтернативни знаци. Вторият знак сякаш изчезва и не се появява. Мендел нарече преобладаването на чертата на един от родителите в хибридно господство. Белег, който се появява в хибрид от първо поколение и потиска развитието на друг белег, се наричаше доминиращ, противоположен, т.е. потиснатият белег е рецесивен. Доминантният белег обикновено се обозначава с главна буква (А), а рецесивният белег с малка буква (а). Мендел използва в своите експерименти растения, принадлежащи към различни чисти линии или сортове, чиито потомци са били подобни на своите родители в продължение на дълга поредица от поколения. Следователно в тези растения и двата алелни гена са еднакви. Така, ако генотипът на един организъм съдържа два идентични алелни гена, т.е. две абсолютно идентични генни нуклеотидни последователности, такъв организъм се нарича хомозиготен. Един организъм може да бъде хомозиготен за доминантни (AA) или рецесивни (aa) гени. Ако алелните гени се различават един от друг по нуклеотидна последователност, например единият е доминиращ, а другият е рецесивен (Aa), такъв организъм се нарича хетерозиготен. Първият закон на Мендел се нарича още закон за доминиране или еднообразие, тъй като всички индивиди от първото поколение имат една и съща проява на черта, присъща на един от родителите. Формулира се така:При кръстосване на два организма, принадлежащи към различни чисти линии (два хомозигота), различаващи се един от друг по двойка алтернативни признаци, цялото първо поколение хибриди (F 1) ще бъде еднородно и ще носи признака на единия родител. По отношение на цвета Мендел установява, че червеното или черното ще доминират над бялото, като междинните цветове са розово и сиво с различна наситеност. Мендел предложи графични означения за героите: P – родители, ♂ – мъжки, ♀ – женски,
, - гамети, X - кръстосване, F 1, F 2, F n - потомство. Първият закон на Мендел е представен на фигура 1.

Фигура 1. Първи закон на Мендел

Всички потомци имат един и същ междинен цвят, което не противоречи на първия закон на Мендел.

Контролни въпроси

1. Биологичен материал на Мендел. 2. Алтернативни знаци в експериментите на Мендел. 3. Изчистени линии и тяхното дефиниране. 4. Същност на хибридиологичния метод. 5. Монохибридно кръстосване. 6. Доминантни и рецесивни черти. 7. Алелни гени. 8. Първият закон на Мендел. Законът за еднообразието.

Тема 4.2.1 Непълно доминиране на гените

Терминология 1. Алелни гени– гени, разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми. 2. Доминантна черта– потискане развитието на друг. 3. Рецесивен белег- потиснат. 4. Хомозиготен- зигота, която има същите гени. 5. Хетерозигота- зигота с различни гени. 6. Сплит– разминаване на признаците в потомството. 7. Преминаване- хромозомно припокриване. В хетерозиготно състояние доминантният ген не винаги напълно потиска проявата на рецесивния ген. В някои случаи хибридът F 1 не възпроизвежда напълно една от родителските характеристики и изразяването на признака е междинно по природа с по-голямо или по-малко отклонение към доминантно или рецесивно състояние. Но всички индивиди от това поколение показват еднаквост в тази черта. Междинният характер на наследяването в предишната схема не противоречи на първия закон на Мендел, тъй като всички потомци на F 1 са еднакви. непълно господство- широко разпространено явление. Открито е при изучаване на унаследяването на цвета на цветята при щракалите, структурата на перата на птиците, цвета на вълната на говедата и овцете, биохимичните характеристики при хората и др. Множествен алелизъм.Досега сме анализирали примери, в които един и същ ген е представен от два алела - доминантен (А) и рецесивен (а). Тези две генни състояния възникват поради мутация. Един ген може да мутира многократно. В резултат на това възникват няколко варианта на алелни гени. Наборът от тези алелни гени, които определят разнообразието от варианти на признака, се нарича серия от алелни гени. Появата на такава серия поради повтаряща се мутация на един ген се нарича множествен алелизъм или множествен алеломорфизъм. Ген А може да мутира в състояние a 1, a 2, a 3 и n. Ген B, разположен в друг локус, е в състояние b 1, b 2, b 3, b n. Например при мухата Drosophila е известна поредица от алели за гена за цвета на очите, състояща се от 12 члена: червено, корал, череша, кайсия и др. до бяло, обусловено от рецесивен ген. Зайците имат серия от множество алели за цвета на козината. Това причинява развитие на плътен цвят или липса на пигментация (албинизъм). Членовете на една и съща поредица от алели могат да бъдат в различни доминантно-рецесивни връзки един с друг. Трябва да се помни, че генотипът на диплоидните организми може да съдържа само два гена от поредица от алели. Останалите алели на този ген в различни комбинации са включени по двойки в генотипите на други индивиди от този вид. По този начин множественият алелизъм характеризира разнообразието на генофонда, т.е. съвкупността от всички гени, които изграждат генотипа на определена група индивиди или цял вид. С други думи, множественият алелизъм е черта на вида, а не индивидуална черта. Втори закон на Мендел - Закон за сегрегациятаАко потомците от първото поколение, идентични по изследвания признак, се кръстосват помежду си, то във второто поколение признаците на двамата родители се проявяват в определено числено съотношение: 3/4 от индивидите ще имат доминиращ признак, 1 /4 ще има рецесивен. Според генотипа във F 2 ще има 25% от индивидите, хомозиготни за доминантни алели, 50% от организмите ще бъдат хетерозиготни и 25% от потомството ще бъдат организми, хомозиготни за рецесивни алели. Явлението, при което кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен признак, а други - рецесивен, се нарича сегрегация. Следователно сегрегацията е разпределението на доминантни и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак не изчезва при хибридите от първо поколение, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение. По този начин вторият закон на Мендел (виж фиг. 2) може да се формулира по следния начин: когато двама потомци от първото поколение се кръстосват един с друг (две хетерозиготи), във второто поколение се наблюдава разделяне в определено числено съотношение: по фенотип 3:1, по генотип 1: 2:1.

Фигура 2. Втори закон на Мендел

При непълно доминиране в потомството на F 2 хибриди, сегрегацията на генотипа и фенотипа съвпада (1: 2: 1). Закон за чистотата на гаметитеТози закон отразява същността на процеса на образуване на гамети в мейозата. Мендел предполага, че наследствените фактори (гени) не се смесват по време на образуването на хибриди, а се запазват непроменени. В тялото на F хибрида, от кръстосването на родители, които се различават по алтернативни характеристики, присъстват и двата фактора - доминиращ и рецесивен. Доминантният наследствен фактор се проявява под формата на признак, а рецесивният се потиска. Връзката между поколенията при половото размножаване се осъществява чрез полови клетки - гамети. Следователно трябва да се приеме, че всяка гамета носи само един фактор от двойка. След това, по време на оплождането, сливането на две гамети, всяка от които носи рецесивен наследствен фактор, ще доведе до образуването на организъм с рецесивен признак, който се проявява фенотипно. Сливането на гамети, носещи доминантен фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминантен, а другата рецесивен фактор, ще доведе до развитието на организъм с доминантна черта. По този начин появата във второ поколение (F 2) на рецесивен признак на един от родителите (P) може да се случи само ако са изпълнени две условия: 1. Ако при хибридите наследствените фактори останат непроменени. 2. Ако зародишните клетки съдържат само един наследствен фактор от алелна двойка. Мендел обяснява разделянето на характеристиките в потомството при кръстосване на хетерозиготни индивиди с факта, че гаметите са генетично чисти, т.е. носят само един ген от алелна двойка. Законът за чистотата на гаметите може да се формулира по следния начин: по време на образуването на зародишни клетки само един ген от алелна двойка (от всяка алелна двойка) попада във всяка гамета. Цитологично доказателство за закона за чистотата на гаметите е поведението на хромозомата в мейозата: при първото мейотично делене хомоложните хромозоми завършват в различни клетки, а в анафазата на второто - дъщерни хромозоми, които поради кръстосване могат да съдържат различни алели на един и същи ген. Известно е, че всяка клетка на тялото има абсолютно същия диплоиден набор от хромозоми. Две хомоложни хромозоми съдържат два идентични алелни гена. Образуването на генетично „чисти“ гамети е показано на диаграмата на фигура 3.

Фигура 3. Образуване на "чисти" гамети

Когато мъжките и женските гамети се слеят, се образува хибрид, който има диплоиден набор от хромозоми (виж Фиг. 4).

Фигура 4. Хибридна формация

Както може да се види от диаграмата, зиготата получава половината от хромозомите от тялото на бащата и половината от тялото на майката. По време на образуването на гамети в хибрид, хомоложните хромозоми също се озовават в различни клетки по време на първото мейотично делене (виж фиг. 5).

Фигура 5. Образуване на два вида гамети

Две разновидности на гамети се образуват според дадена алелна двойка. По този начин цитологичната основа на закона за чистотата на гаметите, както и разделянето на характеристиките в потомството по време на монохибридно кръстосване, е дивергенцията на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни клетки в мейозата. Кръст за анализХибридологичният метод за изследване на наследствеността, разработен от Мендел, позволява да се установи дали организъм, който има доминиращ фенотип за изследвания ген, е хомозиготен или хетерозиготен. Породата чиста ли е? За да се направи това, индивид с неизвестен генотип се кръстосва с организъм, който е хомозиготен за рецесивния алел и има рецесивен фенотип. Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднородно и няма да настъпи разделяне (виж фиг. 6).

Фигура 6. Кръстосване на доминиращи индивиди.

Друга картина ще се получи, ако изследваният организъм е хетерозиготен (виж фиг. 7).

Фигура 7. Кръстосване на хетерозиготни индивиди.

Разцепването ще се случи в съотношение 1:1 според фенотипа. Този резултат от кръстосването е доказателство за образуването на две разновидности на гамети в един от родителите, т.е. неговата хетерозиготност не е чиста порода (виж фиг. 8).

Фигура 8. Сегрегацията ще настъпи в съотношение 1:1 според фенотипа.

Контролни въпроси

1. Непълно доминиране и проявата му в природата. 2. Същност на множествения алелизъм. 3. II-закон на Мендел. Законът за разделянето. 4. Законът за чистотата на гаметите. 5. Цитологични доказателства за закона за чистотата на гаметите. 6. Анализиране на кръстосването, неговата същност и значение.

Тема 4.2.2 III Закон на Мендел - закон за независимостта

комбиниране на функции

Терминология 1. Дихибридно кръстосване– кръстосване за две контрастни характеристики. 2. Дихетерозиготни организми– организми, хетерозиготни за две двойки алелни гени. 3. Панетна решетка– графичен метод за изчисляване на резултатите от кръстосването. 4. Рекомбинация– рекомбинация на функции. 5. Преминаване– появата на нови характеристики, когато хромозомите се припокриват. 6. Морганида– разстояние между гените. Дихибридно и полихибридно кръстосванеОрганизмите се различават един от друг по много начини. Моделите на унаследяване на две или повече двойки алтернативни белези могат да бъдат установени чрез дихибридно или полихибридно кръстосване. За дихибридно кръстосване Мендел използва хомозиготни грахови растения, които се различават по две двойки характеристики - цвят на семената (жълто и зелено) и форма на семената (гладка и набръчкана). Доминиращите са жълт цвят (A) и гладка форма на семена (B). Всяко растение произвежда една разновидност на гамети според изследваните алели. Когато гаметите се слеят, цялото потомство ще бъде еднакво (виж Фиг. 9).

Фигура 9. Сливане на гамети

Организми, които са хетерозиготни за две двойки алелни гени, се наричат ​​дихетерозиготни. Когато гаметите се образуват в хибрид, от всяка двойка алелни гени само един попада в гаметата и поради случайността на разминаването на бащините и майчините хромозоми при първото делене на мейозата, ген А може да се озове в една и съща гамета с ген B или ген b, точно както ген a може да се комбинира в една гамета с ген B или с ген b (виж Фиг. 10).

Фигура 10. Образуване на гамети в хибрид

Маса 1.

Обработка на резултатите от дихибридни кръстоски

AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
аб	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

↓ → A – жълт цвят. а – зелен цвят. B – кръгла форма. б – набръчкана форма. Тъй като във всеки организъм се образуват много зародишни клетки, поради статистическите закони, хибридът произвежда четири разновидности на гамети в едно и също количество (25%) AB, Ab, aB, ab. По време на оплождането всеки четири видаГамета от един организъм се среща случайно с някоя от гаметите от друг организъм. Всички възможни комбинации от мъжки и женски гамети могат лесно да бъдат установени с помощта на решетка на Pannett. Гаметите на родителите са изписани вертикално и хоризонтално. В квадратите са генотиповете на зиготите, образувани по време на сливането на гамети. Вижда се, че според фенотипа потомството се разделя на четири групи: 9 жълти гладки, 3 жълти набръчкани, 3 зелени гладки, 1 жълта набръчкана. Ако вземем предвид резултатите от разделянето за всяка двойка знаци поотделно, се оказва, че съотношението на броя на гладките към броя на набръчканите за всяка двойка е 3:1. По този начин, при дихибридно кръстосване, всяка двойка знаци, когато се раздели в потомството, се държи по същия начин, както при монохибридно кръстосване, т.е. независимо от другата двойка знаци. По време на оплождането гаметите се комбинират по правилата на случайните комбинации, но с еднаква вероятност за всяка. В получените зиготи възникват различни комбинации от гени. Независимото разпределение на гените в потомството и появата на различни комбинации от тези гени по време на дихибридно кръстосване е възможно само ако двойки алелни гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Третият закон на Мендел, или законът за независимата комбинация, може да се формулира по следния начин: при кръстосване на два хомозиготни индивида, които се различават един от друг по две двойки алтернативни признаци, гените и съответните признаци се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации. Третият закон се прилага само за наследяването на алелни двойки, разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Анализът на сегрегацията се основава на законите на Мендел и в по-сложни случаи - когато индивидите се отличават с три или повече двойки характеристики. Ако родителските индивиди се различават по една двойка признаци, във второто поколение има разделяне на признаците в съотношение 3:1, за дихибридно кръстосване ще бъде (3:1) 2 или 9:3:3:1 , за трихибридно кръстосване (3:1) 3 и др. Можете също така да изчислите броя на сортовете гамети, образувани в хибриди, като използвате формулата 2 n, където n е броят на двойките гени, по които се различават родителските индивиди.

Законите на Г. Мендел за наследяване на характеристиките описват основните принципи на предаване на наследствени характеристики от родителските организми към техните деца; тези принципи са в основата на класическата генетика. Тези закони са открити от Мендел в резултат на кръстосване на организми (в случая растения) с различни генотипове. Обикновено се описват едно правило и два закона.

Правило за еднородност на хибридите от първо поколение

При кръстосването на семенен грах със стабилни характеристики - лилави и бели цветове, Мендел забелязва, че появилите се хибриди са всички с лилави цветове, сред тях няма нито един бял. Мендел повтаря експериментите си повече от веднъж и използва други знаци. Например, ако кръстосва грах с жълти и зелени семена, потомството има жълти семена; когато кръстосва грах с гладки и набръчкани семена, потомството има гладки семена. Потомството от високи и ниски растения беше високо.

Така, хибридите от първо поколение винаги придобиват една от родителските характеристики. Една черта (по-силна, доминираща) винаги потиска друга (по-слаба, рецесивна). Това явление се нарича пълно господство.

Ако приложим горното правило към човек, да речем, като използваме примера с кафяви и сини очи, то се обяснява по следния начин. Ако при един хомозиготен родител и двата гена в генома определят кафявия цвят на очите (обозначаваме такъв генотип като АА), а в друг, също хомозиготен, и двата гена определят синия цвят на очите (ние обозначаваме този генотип като аа), тогава произведените от тях хаплоидни гамети винаги ще носят или гена А, или А(вижте диаграмата по-долу).

Схема на предаване на характеристики при кръстосване на хомозиготни организми

Тогава всички деца ще имат генотипа ааа, но всеки ще има кафяви очи, защото генът за кафявите очи е доминиращ над гена за сините очи.

Сега нека разгледаме какво се случва, ако се кръстосват хетерозиготни организми (или хибриди от първо поколение). В този случай ще се случи разделяне на характерав определени количествени отношения.

Законът за разделяне на характерите или първият закон на Мендел

Ако хетерозиготнипотомци от първото поколение, идентични по изучавания признак, се кръстосват помежду си, след което във второто поколение се появяват признаците на двамата родители в определено числено съотношение: 3/4 от индивидите ще имат доминантна черта, 1/4 ще имат рецесивна черта(вижте диаграмата по-долу).

Модел на наследяване на признаци при кръстосване на хетерозиготни организми

Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, някои от които носят доминантен признак, а други - рецесивен, се нарича разделяне. Както разбираме, рецесивният признак не е изчезнал при хибридите от първо поколение, а само е бил потиснат и се е появил във второто поколение хибриди. Мендел е първият, който разбира, че при образуването на хибриди наследствените фактори не се смесват или „ерозират“, а се запазват непроменени. В хибриден организъм присъстват и двата фактора (гени), но само доминиращият наследствен фактор се проявява като признак.

Връзката между поколенията по време на половото размножаване се осъществява чрез зародишни клетки, всяка гамета носи само един фактор от двойката. Сливането на две гамети, всяка от които носи по един рецесивен наследствен фактор, ще доведе до появата на организъм с рецесивен признак. Сливането на гамети, всяка от които носи доминантен фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминантен, а другата рецесивен фактор, води до развитието на организъм с доминантен признак.

Мендел обяснява разделянето при кръстосване на хетерозиготни индивиди с факта, че гаметите носят само един ген от алелна двойка ( закон за чистотата на гаметите). Всъщност това е възможно само ако гените останат непроменени и гаметите съдържат само един ген от двойка. Удобно е да се изследват връзките между характеристиките, като се използва така наречената решетка на Punnett:

	А (0,5)	а (0,5)
А (0,5)	AA (0,25)	Аа (0,25)
а (0,5)	Аа (0,25)	аа (0,25)

Поради статистическата вероятност при достатъчно големи количествагамети в потомството, 25% от генотипите ще бъдат хомозиготни доминантни, 50% - хетерозиготни, 25% - хомозиготни рецесивни, т.е. установено е математическо съотношение: 1 АА:2ааа:1аа. Съответно, според фенотипа, потомството от второ поколение при монохибридно кръстосване се разпределя в съотношение 3:1 - 3 части индивиди с доминантен признак, 1 част индивиди с рецесивен.

Не трябва да забравяме, че разпределението на гените и навлизането им в гаметите е вероятностно. Подходът на Мендел към анализа на потомците беше количествен, статистически: всички потомци с дадено състояние на черта (например гладък или набръчкан грах) бяха комбинирани в една група, броят им беше изчислен, който беше сравнен с броя на потомците с различно черта състояние (набръчкан грах). Този анализ по двойки гарантира успеха на неговите наблюдения. В случай на човек може да бъде много трудно да се наблюдава такова разпределение - необходимо е една двойка родители да има поне дузина деца, което е доста рядко явление в модерно общество. Така че може да се случи родителите с кафяви очи да раждат само едно дете и това дете да е синеоко, което на пръв поглед нарушава всички закони на генетиката. В същото време, ако експериментирате с дрозофила или лабораторни мишки, законите на Мендел са доста лесни за спазване.

Трябва да се каже, че в известен смисъл Мендел имаше късмет - от самото начало той избра подходящо растение за обект - цветен грах. Ако попадне например на растения като нощна красавица или щрака, резултатът би бил непредсказуем. Факт е, че при snapdragon хетерозиготни растения, получени чрез кръстосване на хомозиготни растения с червени и бели цветя, имат розови цветя. Освен това нито един от алелите не може да се нарече доминиращ или рецесивен. Това явление може да се обясни с факта, че сложни биохимични процеси, причинени от различни работни местаалелите не водят непременно до алтернативни, взаимно изключващи се резултати. Резултатът може да бъде междинен, в зависимост от характеристиките на обмяната на веществата в даден организъм, в който винаги има много варианти, шънтови механизми или паралелно протичащи процеси с различни външни прояви.

Това явление се нарича непълно господствоили кодоминиране, то се среща доста често, включително при хора. Пример за това е системата за човешка кръвна група MN (отбележете между другото, че това е само една от системите; има много класификации на кръвни групи). По едно време Ландщайнер и Левин обясниха това явление с факта, че червените кръвни клетки могат да носят на повърхността си или един антиген (M), или друг (N), или и двата заедно (MN). Ако в първите два случая имаме работа с хомозиготи (MM и NN), тогава в хетерозиготно състояние (MN) се проявяват и двата алела и двата се появяват (доминират), откъдето идва и името - кодоминиране.

Законът за независимото наследяване на характерите, или вторият закон на Мендел

Този закон описва разпределението на признаците по т.нар дихибриденИ полихибриденкръстосване, т.е. когато кръстосаните индивиди се различават по две или повече характеристики. В експериментите на Мендел бяха кръстосани растения, които се различаваха по няколко двойки признаци, като: 1) бели и лилави цветя и 2) жълти или зелени семена. Нещо повече, унаследяването на всяка черта следваше първите два закона и чертите бяха комбинирани независимо една от друга. Както се очакваше, първото поколение след кръстосването имаше доминиращ фенотип във всички отношения. Второто поколение следваше формулата 9:3:3:1, тоест 9/16 копия бяха с лилави цветя и жълт грах, 3/16 бяха с бели цветя и жълт грах, други 3/16 бяха с лилави цветя и зелено грах и накрая 1/16 - с бели цветя и зелен грах. Това се случи, защото Мендел успешно подбра черти, чиито гени бяха разположени на различни хромозоми на грах. Вторият закон на Мендел е верен само в случаите, когато анализираните генни двойки са разположени на различни хромозоми. Съгласно правилото за честотата на гаметите, знаците се комбинират независимо един от друг и ако са на различни хромозоми, тогава наследяването на знаци се извършва независимо.

Първият и вторият закон на Мендел са универсални, но винаги има изключения от третия закон. Причината за това става ясна, ако си спомним, че на една хромозома има много гени (при хората от няколкостотин до хиляди или повече). Ако гените са на една и съща хромозома, тогава може да има оковано наследство. В този случай характеристиките се предават по двойки или групи. Гените, разположени на една и съща хромозома, се наричат ​​в генетиката групи съединители. Най-често чертите, определени от гени, разположени близо един до друг на хромозомата, се предават заедно. Такива гени се наричат тясно свързани. В същото време понякога гените, разположени далеч един от друг, се наследяват по свързан начин. Причината за това различно поведение на гените е специален феномен обмен на материал между хромозомитепо време на образуването на гамети, по-специално на профазния етап на първото мейотично делене.

Този феномен е изследван подробно от Барбара Макклинток ( Нобелова наградапо физиология и медицина през 1983 г.) и се нарича кросингоувър. Преминаване- това не е нищо повече от обмен на хомоложни региони между хромозоми. Оказва се, че всяка конкретна хромозома, когато се предава от поколение на поколение, не остава непроменена; тя може да „вземе със себе си“ хомоложен участък от своята сдвоена хромозома, давайки й на свой ред част от своята ДНК.

В случая с хората може да бъде доста трудно да се установи връзката на гените, както и да се идентифицира кръстосването поради невъзможността за произволни кръстосвания (не можете да принудите хората да произвеждат потомство в съответствие с някои научни задачи!), следователно такива данни са получени главно върху растения, насекоми и животни. Въпреки това, благодарение на изследването на големи семейства, в които присъстват няколко поколения, са известни примери за автозомно свързване (т.е. съвместно предаване на гени, разположени върху автозоми) при хората. Например, има тясна връзка между гените, които контролират Rh фактора (Rh) и антигенната система на кръвната група на MNS. При хората случаите на свързване на определени характеристики с пола са по-известни, тоест във връзка с половите хромозоми.

Преминаването като цяло подобрява комбинирана изменчивост, т.е. допринася за по-голямо разнообразие от човешки генотипове. В тази връзка този процес е от голямо значение за. Използвайки факта, че колкото по-отдалечени гени са разположени на една и съща хромозома, толкова по-податливи са на кръстосване, Алфред Стъртевант конструира първите карти на хромозомите на Drosophila. Днес са получени пълни физически карти на всички човешки хромозоми, т.е. известно е в каква последователност и какви гени са разположени върху тях.