Основните модели на унаследяване на черти в организмите. Основни генетични концепции. Модели на наследственост. Човешка генетика. Съвместно доминиране и непълно доминиране

план

средно аритметично.

знак

алелни.

хомозиготен (AA) или (aa)

– - след това хетерозиготен (Aa)

за гени хемизиготност

доминантен

рецесивен

2 всяка - дихибридна

3 всяка - трихибрид

G-гамети (полови клетки)

Първият закон на Мендел

Втори закон - независимо разделяне

При кръстосване на хетерозиготи от първо поколение, алелните гени се разпределят в гамети независимо един от друг и дават съотношение 1AA:2Aa:1aa в потомството. Проучване външни характеристикина такива хибриди разкрива, че честотата на носителите на доминантна черта по отношение на индивиди, проявяващи рецесивен алел, е 3: 1

Третият закон - независима комбинация

При кръстосване на индивиди, които се различават по 2 или повече двойки алели, всички гени се разпределят в потомството независимо един от друг. (както в теорията на вероятностите - необходими са голям брой експерименти)

Оказа се, че 1 ген може да повлияе на формирането на няколко черти - плейотропия- С: синдром на Марфан - увреждане на сърдечно-съдовата система, скелета и очите) и др.

Установено е също, че гените не съществуват самостоятелно, а имат известно влияние един върху друг (с изключение на доминиране - съвместно доминиране и непълно доминиране)

Неалелните гени, разположени в различни локуси на хромозомите, също могат да взаимодействат един с друг - допълване- докато комбинацията от 2 двойки неалелни гени в един организъм предизвиква образуването на нова черта.

Друг вид - епистаза- потиска действието на другия.

Образуването на 1 черта може да зависи от действието на няколко двойки не-всички гени - полигенно наследяванеЕто как цветът на кожата се наследява. Представителите на негроидната раса имат доминантни алели, кавказците имат рецесивни.

Свързан с пола начин на наследяване

Гените за черти, характеризиращи се със свързано с пола унаследяване, се намират в половите хромозоми.

Y хромозомасъдържа 19 гена - повечето са отговорни за образуването на мъжки полови органи. Тези черти се предават само на синоветено не и дъщери!

Х хромозома- повече от 400 гена - отговорни за различни признаци на тялото. Следователно, X-свързаното наследяване е важно за медицинската генетика, която се различава в зависимост от доминирането или рецесивността на анализирания ген.

генотип. фенотип

1909 Йохансен дефинира най-важните концепции на генетиката

генотип- набор от гени на организма, проявяващи се във външни признаци. Образува се по време на образуването на зиготата и не се променя през целия живот.

Лечението може да доведе до изчезване на патологични прояви, но генотипът на пациента няма да се промени.

Огромно разнообразие от генотипове, дори при представители на един и същи вид, се осигурява от процесите на независимо разпределение на хромозомите в мейозата, кръстосване и произволна комбинация от зародишни клетки по време на оплождането.

Пълно съвпадение на набора от гени е възможно само при еднояйчни близнаци, развиващи се от една и съща зигота.

Фенотип- комбинация от всички външни признациорганизъм, неговата структура и функции. Той е резултатът сложно взаимодействиемежду генотипа и околната среда. Фенотипът може да се промени под влияние на различни фактори. Дори пълното генотипно сходство не гарантира идентичността на фенотипа.

Генотипът не определя фенотипа строго еднозначно. Той създава един вид граници, в които под въздействието на фактори на околната среда може да настъпи промяна в знаците.

Фенотипните прояви на гена зависят не само от доминирането или рецесивността, но и от влиянията на околната среда и други гени.

Експресивност - степента на изразяване на черта

Пенетранция - определя се от дела на индивидите, проявен във фенотипа, изразен в%. (ахондроплазия - 100%. Повечето патологични състояния - 60-80%). Понякога се регистрира "пропускане на поколението".

В много случаи е трудно да се установи съответствие между ген и определена черта, т.к 1 ген може да контролира образуването на няколко фенотипни черти наведнъж. (плейотропия).

Карти на човешки хромозоми

Откритията на Морган предоставиха основата за определяне на местоположението на гените и оценка на разстоянието между тях. Разстоянието между гените се измерва чрез честотата на кръстосване. Тоест съотношението на броя на индивидите, които са наследили само един ген, към броя на тези, които имат 2 гена заедно, изразено в % единици. такова разстояние е 1% преминаване - 1 сантиморганид.

Разстояние между гените в 1% пресичанепоказва, че те обикновено се предават на потомци заедно (свързани).

Ако 50% - гените се унаследяват независимо един от друг.

Способността да се оцени разстоянието между гените се превърна в основа за изграждане на генетични карти.

G.K хромозоми - сегмент с права линия, който показва реда на гените един спрямо друг и разстоянието между тях в сентиморганиди.

Създадени генетични паспорти. На практика се използват експертни системи. Извършването на такава работа е свързано с много въпроси, не само технически, но и морални, социални и икономически.

Изследванията на генома проправят пътя за молекулярна медицина за Dz, лечение и профилактика на наследствени заболявания

МОДЕЛИ НА НАСЛЕДЯВАНЕ НА ПРИЗНАЦИ.

план

1. Наследяване на белези при монохибридни, дихибридни и полихибридни кръстоски.

2. Взаимодействие между гените.

3. Проникване и експресивност на гените.

4. Хромозомна теория за наследствеността. Хромозомни карти на човек.

Мистерията на предаването на черти по наследство винаги е привличала хората. През 1 век пр.н.е д. Древноримският философ Лукреций забелязал, че децата понякога приличат на своите дядовци или прадядовци. Век по-късно Плиний Стари пише: „Често се случва здравите родители да имат осакатени деца, а осакатените родители да имат здрави деца или деца със същата деформация, в зависимост от случая“. Още първите фермери осъзнават, че някои признаци на зърнени култури, като пшеница, или домашни животни, като овцете, се наследяват, така че чрез селекция могат да се създават нови сортове растения и нови породи животни. И сега понякога възхитено възкликваме: „Той има майчина усмивка!“ или „Тя има характер на баща!”, особено когато искаме да кажем, че тези черти са наследени от децата от родителите си.

Въпреки факта, че хората знаят за наследствеността от дълго време, естеството на този механизъм остава скрито за тях. Беше невъзможно да се даде ясно обяснение на наследствеността или да се определят законите на предаване на определени черти.

Първото и най-просто нещо, което идва на ум, е предположението, че характеристиките на родителите са еднакво „смесени“ при децата, следователно децата трябва да са нещо средно аритметично.Това е като да вземете кутии с червена и бяла боя, да ги смесите и да получите розово.

Това може да доведе до предположението, че не само прости признаци (цвят на косата и очите или формата на носа), но и сложни, като поведение или черти на характера, ще отразяват нещо средно между признаците на родителите. При по-нататъшно смесване на цветовете обаче никога няма да се получи чист цвят; не можете да получите чисто бяло или чисто червено от розова боя.

Още древните римляни преди около 2 хиляди години са разбрали, че наследствените белези се предават по някакъв друг начин.

Освен това такива сложни характеристики като характер или умствени способности са силно повлияни от външната среда, по-специално от възпитанието.

Очевидно всички първи научни хипотези за наследствеността остават спекулативни предположения.

И едва в средата на 19-ти век експериментите на Грегор Мендел предоставят материал, който позволява за първи път да се доближи до правилното разбиране на механизма на наследствеността.

Преди да пристъпим към разглеждането на законите на Мендел, нека си припомним основните понятия, които се използват в генетиката.

знак- външна проява на действието на гена - в резултат на функционирането на съответния протеин. Знаците могат да бъдат височина, цвят на очите и кожата, дължина на пръста и т.н. окончателното формиране на даден признак зависи и от други гени и фактори на околната среда.

Гените, отговорни за различни прояви на една и съща черта (например дължини на пръстите - дълги или къси) и разположени на едни и същи места (локуси) на хомоложни хромозоми, се наричат алелни. Във всеки диплоиден организъм 2 алелни гена са отговорни за чертата.. От тази двойка 1 е от бащата, 2-та е от майката, с изключение на гените на половите хромозоми, които обикновено не са сдвоени при мъжете.

Ако и двата алелни гена са идентични по функция (еднакво проявление на черта) - хомозиготен (AA) или (aa)

Ако действието на двата алела се различава (нормата – патология, дълго-късо, гладко рошава) - след това хетерозиготен (Aa)

Обикновено при мъжете се характеризират половите хромозоми за гени хемизиготност

Въпреки че алелите не са включени обвързан приятелпри други хомоложни хромозоми влиянието на продуктите от дейността на двата гена е важно за формирането на даден признак. Ако функцията на един от алелните гени не зависи от другия от тази двойка и това води до появата на черта, тогава се нарича - доминантен(подтискащо) (A /) - бяла къдрица, къси пръсти, къдрава коса, хабсбургска устна и др.)

Ген, чието действие се проявява в отсъствието на доминиращ алел само в хомозиготно състояние - рецесивен(а) - албинизъм, кръвна група 1, невъзможност за сгъване на езика в тръба.

В херозиготното състояние рецесивните гени могат да бъдат предадени на следващите поколения почти без да се проявяват.

Провеждайки експерименти, ще наречем кръстосването на 2 организма хибридизация, а потомците на това кръстосване - хибриди. Ако индивидите се различават по 1 черта - монохибридно кръстосване

2 всяка - дихибридна

3 всяка - трихибрид

Според общоприетата нотация

родителските индивиди ще се наричат P (родител)

G-гамети (полови клетки)

F1 - хибриди / деца от първо поколение

F2 - втори; ♀- жена, ♂-съпруг, х-кръстосване

Първият закон на Менделпри кръстосване на 2 индивида, хомозиготни за алтернативни алели на един ген, всички хибриди от първо поколение са еднородни, са херозиготи и показват доминантна черта.

Биология 9 клас. Общи модели (Мамонтов). Раздел 3. Наследственост и изменчивост на организмите. Електронна версия (ТРАНСКРИПЦИЯ). Цитати, използвани за образователни цели.

Раздел 3. Наследственост
и променливостта на организмите

Глава 7

Генетикае наука за законите на наследствеността и изменчивостта на живите организми.

Наследствеността е способността на живите организми да предават своите характеристики, свойства и особености на развитие от поколение на поколение.

Променливостта е способността на организмите да придобиват в процеса индивидуално развитиенови характеристики и свойства в сравнение с други индивиди от същия вид.

Основателят на генетиката е чешкият учен Г. Мендел, който разработва методи за генетично изследване, установява основните закони за унаследяване на черти и ги публикува през 1865 г. Тези закони са потвърдени от различни учени през 1900 г., която се счита за годината на раждане на генетика.

Модели на унаследяване на черти. Първите опити за експериментално решаване на проблемите, свързани с предаването на черти от поколение на поколение, са направени още през 18 век. Учените, кръстосвайки различни индивиди помежду си и получавайки потомство от тях, се стремят да разберат как се наследяват родителските черти. Неправилният методологичен подход обаче - едновременното изследване на голям брой характеристики - не ни позволи да идентифицираме никакви закономерности.

14. Основни понятия на генетиката

Помня! Наследствена вариабилност на ДНК

Генетиката изучава две основни свойства на живите организми: наследственост и променливост.

Обикновено наследствеността се определя като способността на родителите да предадат своите черти, свойства и особености на развитие на следващото поколение. Благодарение на това всеки вид животно или растение, гъбички или микроорганизми запазва своите характерни черти за много поколения.

Клетките, чрез които се осъществява приемствеността на поколенията – специализирани полови при половото размножаване и неспециализирани клетки на тялото (соматични) при асексуално размножаване – не носят признаците и свойствата на самите бъдещи организми, а само техните наклонности, т.нар. гени. Генът е част от молекула. ДНК, която определя възможността за развитие на отделна елементарна черта или синтеза на една протеинова молекула.

Черта, определена от който и да е ген, може да не се развие. Възможността за проява на признаци до голяма степен зависи от наличието на други гени и от условията на околната среда. Следователно изследването на условията за проявление на гените под формата на черти също е предмет на генетиката.

Във всички организми от един и същи вид всеки ген се намира на едно и също място или локус на определена хромозома. В хаплоидния набор от хромозоми има само един ген, отговорен за развитието на тази черта. Диплоидният набор от хромозоми (в соматичните клетки) съдържа две хомоложни хромозоми и съответно два гена, които определят развитието на една черта. Гените, разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми и отговорни за развитието на една черта, се наричат алелни.

Съвкупността от всички гени на един организъм се нарича генотип. Генотипът обаче не е просто сумата от гените. Възможността и формата на експресия на гена зависят, както ще бъде показано по-долу, от условията на околната среда. Понятието среда включва не само условията, в които съществува даден организъм или клетка, но и наличието на други гени. Веднъж попаднали в същия генотип, гените могат силно да повлияят на проявата на действието на съседни гени.

Организмите от един и същи вид се различават един от друг. Това ясно се вижда на примера на вида Homo sapiens (разумен човек), всеки представител на който има свой собствен индивидуални характеристики. Такава индивидуална изменчивост съществува при организми от всякакъв вид животни и растения. Така променливостта - свойство на организмите, противоположно на наследствеността - е способността на организмите да придобиват нови признаци и свойства. Променливостта се дължи на промяна в структурата на наследствените наклонности - гени - и в резултат на това промяна в тяхното проявление в процеса на развитие на организмите. Има различни видове променливост. Генетиката също участва в изследването на причините, формите на променливостта и нейното значение за еволюцията. В същото време изследователите не се занимават директно с гените, а с резултатите от тяхното проявление – признаци или свойства. Следователно законите на наследствеността и изменчивостта се изучават чрез наблюдение на признаците на организмите в редица поколения.

Съвкупността от всички характеристики на даден организъм се нарича фенотип. Това включва не само външни, видими признаци (цвят на кожата, косата, формата на ухото или носа, цвят на цветята), но и биохимични (структура на протеини, ензимна активност, концентрация на хормони в кръвта и др.), хистологични (форма и размер на клетката, структурата на тъканите и органите), анатомични (структурата на тялото и взаимно урежданеоргани) и др.

Какво е ген?
Мислите ли, че би било правилно да се каже, че генът е сегмент от хромозома?
Сравнете термините "генотип" и "фенотип".
Какво е знак? Какви са знаците? Дайте примери за характеристики на различни нива на организацията.
Въз основа на външни, видими признаци, опишете фенотипа на вашия съученик. Поканете съученици да определят от описанието чий фенотип е.

15. Хибридологичен метод за изследване на унаследяването на белези от Грегор Мендел

Помня! Цъфтящи растения Самоопрашване Наследственост Кръстосано опрашване

В своите опити Г. Мендел използва грах. Той избра за експерименти организми, принадлежащи към чисти линии, т.е. такива растения, в редица поколения на които по време на самоопрашването цялото потомство е еднородно по отношение на изследваната черта. Трябва също да се отбележи, че той наблюдава наследяването на алтернативни, т.е. взаимно изключващи се, контрастиращи черти (виж таблицата). Например, цветовете на едно растение бяха лилави, тези на друго бяха бели, растежът на растението беше висок или нисък и т.н.

Същността на метода, предложен от Мендел, е следната: той кръстосва растения, които се различават по една двойка взаимно изключващи се черти, и след това провежда индивидуален анализ на резултатите от всяко кръстосване, използвайки математическа статистика.

Мендел особено подчертава средния характер на откритите от него модели и необходимостта от изследване на голям брой (хиляди) потомци, за да ги идентифицира. Методът на Мендел се нарича хибридологичен или метод на кръстосване.

Моделите на унаследяване на черти, идентифицирани от Мендел, сега обикновено се формулират под формата на закони.

Прегледайте въпросите и задачите

Кой е откривателят на моделите на унаследяване на черти?
Защо според вас Г. Мендел е избрал граха като експериментален обект?
Благодарение на какви методи Г. Мендел успя да разкрие законите за унаследяване на чертите?
Знаете ли за някакви алтернативни или контрастни признаци при хората? Дай примери.
Как може да се обясни, че хибридологичният метод, разработен от Г. Мендел, не се използва в човешката генетика?
Използвайки допълнителни източници на информация, подгответе съобщение за живота и творчеството на Г. Мендел.

16. Първият закон на Мендел

Помня! Сексуално размножаване Хомоложни хромозоми Диплоиден набор от хромозоми Хаплоиден набор от хромозоми Фенотип Генотип

Кръстосването на два организма се нарича хибридизация, потомството от кръстосване на два индивида с различна наследственост се нарича хибрид, а индивидът се нарича хибрид. Монохибридът е кръстосването на два организма, които се различават един от друг по една двойка алтернативни (взаимно изключващи се) черти. Следователно при такова кръстосване се проследяват моделите на унаследяване само на два варианта на признака, чието развитие се дължи на двойка алелни гени. Например, знак е цветът на семената, взаимно изключващите се опции са жълто или зелено. Всички други характеристики, характерни за тези организми, не се вземат предвид.

Ако кръстосвате грахови растения с жълти и зелени семена, тогава полученото потомство (хибриди) ще има жълти семена. При кръстосване на растения, които се различават по гладката и набръчкана форма на семената, хибридите ще имат гладки семена. Следователно, само една от всяка двойка алтернативни черти се появява в хибрида от първо поколение. Вторият признак не се развива. Г. Мендел нарече преобладаването на чертата на един от родителите в хибрида като доминантност. Черта, която се проявява в хибрид от първо поколение и потиска развитието на друга черта, се наричаше доминираща (от лат. dominus - господар), а обратното, тоест потиснато - рецесивен (от лат. recessus - отстъпление, отстраняване). Обикновено се обозначава генът, който осигурява образуването на доминантна черта Главна буква, например A, рецесивен - малки букви, a. Гените А и а се наричат алелни гени или алели.

Както вече споменахме, Г. Мендел използва в своите експерименти растения, принадлежащи към различни чисти линии, чиито потомци в дълга поредица от поколения са подобни на родителите си. Следователно в тези растения и двата алелни гена са еднакви.

Ако в генотипа на организъм (зигота) има два идентични алелни гена, които са абсолютно идентични по нуклеотидна последователност, такъв организъм се нарича хомозиготен за този ген. Един организъм може да бъде хомозиготен за доминантни (AA или BB) или рецесивни (aa или bb) гени. Ако алелните гени се различават един от друг (единият от тях е доминантен, а другият е рецесивен (Aa, Bb)), такъв организъм се нарича хетерозиготен.

Закон за господство- първият закон на Мендел - се нарича още закон за еднородността на хибридите от първо поколение, тъй като при всички индивиди от това поколение чертата се проявява по един и същи начин. Този закон може да се формулира по следния начин: при кръстосване на два хомозиготни организма, принадлежащи към различни чисти линии и различаващи се един от друг по една двойка алтернативни признаци, цялото първо поколение хибриди (F1) ще бъде еднородно и ще носи признака на един от родителите.

Помислете за резултатите от кръстосването на грахови растения, които се различават по цвят на семената (жълто и зелено) и форма (гладки и набръчкани).

непълно господство. В хетерозиготно състояние доминиращият ген не винаги потиска напълно проявата на рецесивния ген. В някои случаи хибридът от първо поколение Fj не възпроизвежда напълно нито един от родителските белези и изразяването на признака е от междинен характер. Но всички индивиди от това поколение показват еднаквост в тази черта. И така, когато кръстосвате нощна красавица с червени цветя (AA) с растение, чиито цветя са боядисани бял цвят(aa), в тяхното потомство - F1 - се образува междинен, розов цвят (Aa): всички F1 потомци са еднакви (фиг. 37).

Непълното доминиране е широко разпространено явление. Той е открит при изследване на наследяването на цвета на цветята при хищните драгови, структурата на перата при птиците, цвета на козината при едрия рогат добитък и овцете, биохимичните характеристики при хората и др.

Прегледайте въпросите и задачите

Какво е хибридизация?
Какъв вид кръстосване се нарича монохибридно?
Какво явление се нарича доминиране?
Коя черта се нарича доминираща и коя е рецесивна?
Разкажете ни за експериментите на Мендел върху монохибридно кръстосване на грахови растения.
Кой организъм се нарича хомозиготен; хетерозиготни?
Първият закон на Мендел. Защо този закон се нарича закон на господството?
Като използвате допълнителни източници на информация, дайте примери за непълно доминиране на черти при хората.
Какви растения на нощната красота трябва да се кръстосват едно с друго, така че потомството да има половината растения с розови цветя и половината с бели цветя?

17. Вторият закон на Мендел. Законът за чистотата на гаметите

Помня! Доминиращ рецесивен генотип Фенотип

Вторият закон на Мендел(закон за разделянето). Ако потомците от първо поколение - хетерозиготни индивиди, идентични по изучаваната черта, се кръстосват помежду си, то във второто поколение чертите на двамата родители се появяват в определено числово съотношение: 3/4 индивида ще имат доминираща черта, 1 /4 - рецесивен.

Явлението, при което кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуване на потомство, някои от които носят доминантна черта, а някои от които са рецесивни, се нарича разделяне. Следователно разделянето е разпределението на доминантни и рецесивни черти между потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак при хибридите от първо поколение не изчезва, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение (F2).

По този начин вторият закон на Мендел може да бъде формулиран по следния начин: когато две хетерозиготни потомства от първо поколение се кръстосват помежду си във второто поколение, се наблюдава разделяне в определено числово съотношение: според фенотипа 3:1, според генотип 1 :2:1. Това означава, че сред потомството 25% от организмите ще имат доминираща черта и ще бъдат хомозиготни, 50% от потомството, също с доминиращ фенотип, ще бъдат хетерозиготни, а останалите 25% от индивидите, носещи рецесивна черта, ще бъдат хомозиготни за рецесивния ген.

При непълно доминиране в потомството на хибридите (F2) разделянето по генотип и фенотип съвпада (1:2:1).

Закон за чистотата на гаметите.Мендел предполага, че наследствените фактори при образуването на хибриди не се смесват, а остават непроменени. В хибрида F1, получен от кръстосващи родители, които се различават по алтернативни признаци, присъстват и двата фактора: доминиращ и рецесивен. Под формата на черта се проявява доминиращият наследствен фактор, докато рецесивният се потиска. Комуникацията между поколенията по време на половото размножаване се осъществява чрез зародишни клетки - гамети. Следователно трябва да се приеме, че всяка гамета съдържа само един фактор от двойка. Тогава, по време на оплождането, сливането на две гамети, всяка от които носи рецесивен наследствен фактор, ще доведе до образуването на организъм с рецесивен признак, който се проявява фенотипно. Сливането на гамети, които носят доминиращ фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминиращ, а другата рецесивен фактор, ще доведе до развитието на организъм с доминираща черта. По този начин появата във второ поколение (F2) на рецесивен признак на единия от родителите (P) може да се осъществи само ако са изпълнени две условия: 1) ако наследствените фактори останат непроменени при хибридите; 2) ако зародишните клетки съдържат само един наследствен фактор от алелна двойка.

Мендел обяснява разделянето на чертите в потомството при кръстосване на хетерозиготни индивиди с факта, че гаметите са генетично чисти, тоест носят само един ген от алелна двойка. Законът за чистотата на гаметите може да бъде формулиран по следния начин: по време на образуването на зародишни клетки във всяка гамета влиза само един ген от алелна двойка.

Защо и как се случва това? В процеса на образуване на гамети в хибрид, хомоложни хромозоми по време на първото мейотично деление влизат в различни клетки:

За тази алелна двойка се образуват две разновидности на гамети. По време на оплождането гените могат да се комбинират произволно в зиготата във всички възможни комбинации: AA, Aa, aa.

Цитологичната основа за разделянето на черти в потомството по време на монохибридно кръстосване е дивергенцията на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни зародишни клетки в мейозата.

Прегледайте въпросите и задачите

Формулирайте втория закон на Г. Мендел. Защо се нарича закон за разделянето?
Обяснете какво е чистота на гаметите. Използвана ли е думата „чистота“ в този термин, буквално или в преносен смисъл?
На какво явление се основава законът за чистотата на гаметите?

18. Третият закон на Мендел. Анализиращ кръст

Помня! Монохибридно кръстосване Хетерозиготни Хомозиготни Хомоложни хромозоми

Дихибридно кръстосване. Третият закон на Мендел. Изследването на наследяването на една двойка алели позволи на Мендел да установи редица важни генетични модели. Феноменът на разделяне предполага, че гаметите са генетично чисти, тоест съдържат само един ген от алелна двойка.

Въпреки това организмите се различават един от друг по много начини. Възможно е да се установят модели на унаследяване на две (или повече) двойки алтернативни белези чрез дихибридно или полихибридно кръстосване. Дихибридно или полихибридно кръстосване е кръстосване, при което изследователите наблюдават естеството на унаследяване на две или повече двойки взаимно изключващи се (алтернативни) черти.

За дихибридно кръстосване Мендел взе хомозиготни грахови растения, които се различават по два гена: цвят на семената (жълто и зелено) и форма на семената (гладка и набръчкана). Доминиращите черти са жълт цвят (A) и гладка форма (B) на семената. Всяко растение произвежда един вид гамети според изследваните алели. Когато тези гамети се слеят, цялото потомство ще бъде еднородно.

По време на образуването на гамети в хибрид от първо поколение, само един от всяка двойка алелни гени влиза в гаметата, докато поради случайното разминаване на бащински и майчини хромозоми в първото деление на мейозата, ген А може да попадне в една гамета с ген В или с ген b, точно както ген а може да се обедини в една и съща гамета с ген b или с ген b.

Тъй като във всеки организъм се образуват много зародишни клетки, поради статистически модели, четири разновидности на гамети се появяват в хибрида в същото количество (по 25% всяка): AB, Ab, aB, ab. По време на оплождането всяка от гаметите на един организъм се среща произволно с някоя от гаметите на друг организъм. Всички възможни комбинации от мъжки и женски гамети могат лесно да бъдат идентифицирани с помощта на решетката на Punnett. Гаметите на единия родител се изписват хоризонтално над решетката, а гаметите на другия родител се изписват по левия ръб на решетката вертикално. В квадратчетата се въвеждат генотипите на зиготите, образувани от сливането на гамети (фиг. 38). И така, според фенотипа, потомството се разделя на четири групи в следното съотношение: 9 жълти гладки: 3 жълти набръчкани: 3 зелени гладки: 1 зелени набръчкани. Ако вземем предвид резултатите от разделянето за всяка двойка признаци поотделно, се оказва, че съотношението на броя на жълтите семена към броя на зелените и съотношението на броя на гладките към броя на набръчканите за всяка двойка е 3:1. По този начин при дихибридно кръстосване всяка двойка признаци се държи по същия начин, както при монохибридно кръстосване, т.е. независимо от другата двойка признаци.

По време на оплождането гаметите се комбинират по правилата на произволни комбинации, но с еднаква вероятност за всяка. Независимото разпределение на чертите в потомството и появата на различни комбинации от гени, които определят развитието на тези черти по време на дихибридно кръстосване, са възможни само ако двойки алелни гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми.

Сега можем да формулираме третия закон на Мендел: Когато се кръстосват два хомозиготни индивида, различаващи се един от друг по две (или повече) двойки алтернативни белези, гените и съответните им черти се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации.

Ако родителските форми се различават по две двойки черти, при второ поколение се наблюдава разделяне 9: 3: 3: 1. Анализът на разделянето се основава и на законите на Мендел в по-сложни случаи: когато индивидите се различават по три, четири (или повече) двойки черти.

Анализиращ кръст. За да се установи дали организъм, който има доминиращ фенотип за изследвания(ите) ген(и), е хомозиготен или хетерозиготен, той се кръстосва с организъм, който е хомозиготен за рецесивния(ите) алел(и), който има рецесивен фенотип.

Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднородно и няма да настъпи разделяне:

Различна картина ще възникне, ако изследваният организъм е хетерозиготен:

Разцепването ще се случи в съотношение 1: 1 по отношение на фенотипа. Такъв резултат е пряко доказателство за образуването на две разновидности на гамети в един от родителите, тоест за неговата хетерозиготност (фиг. 39).

Анализирането на кръстосване с хетерозиготност на изследвания организъм за две двойки гени изглежда така:

В потомството от такова кръстосване се образуват четири групи фенотипове, различаващи се помежду си в комбинацията от двата изследвани признака, в съотношение 1: 1: 1: 1.

Прегледайте въпросите и задачите

Трети закон на Мендел. Защо се нарича закон за независимото наследяване?
За кои алелни двойки е верен третият закон на Мендел?
Какво е аналитичен кръст?
Какво ще бъде разделянето в анализиращото кръстосване, ако изследваният индивид с доминиращ фенотип има генотип AAB?
Колко вида гамети се образуват в индивид с генотип AaBBCDdffEe?
Обсъдете в клас дали може да се твърди, че законите на Мендел са универсални, тоест са валидни за всички сексуално възпроизвеждащи се организми.

19. Свързано наследяване на гени

Помня! Мейоза Хомоложни хромозоми Нехомоложни хромозоми Конюгация Пресичане

Г. Мендел проследява наследяването на седем двойки черти в сладкия грах. В бъдеще много изследователи, изучаващи наследяването на черти в организми от различни видове, потвърдиха законите на Мендел. Беше признато, че тези закони са от универсален характер.

По-късно обаче се оказа, че в сладкия грах две черти - формата на прашеца и цветът на цветята - не дават независимо разпределение в потомството: потомството остава подобно на родителите си. Постепенно подобни изключения от третия закон на Мендел се натрупват все повече и повече. Стана ясно, че принципът на независимо разпределение в потомството и свободна комбинация не се прилага за всички гени. Всъщност всеки организъм има много признаци, а броят на хромозомите е малък. Следователно всяка хромозома трябва да съдържа много гени. Такива гени се наричат свързани един с друг. Те образуват съединителна група. С други думи, всяка хромозома не е нищо повече от група за свързване и тъй като хомоложните хромозоми носят гени, отговорни за развитието на едни и същи черти, генетиците включват и двете сдвоени хромозоми в нея. Броят на групите за свързване съответства на броя на хромозомите в хаплоидния (единичен) набор. Така, например, човек има 46 хромозоми - 23 групи за свързване, Drosophila има 8 хромозоми - 4 групи на свързване, грахът има 14 хромозоми - 7 групи на свързване.

Гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват, както следва:

Феноменът на съвместно унаследяване на гени, разположени в една и съща хромозома, се нарича свързано наследяване, а локализацията на гени в една и съща хромозома се нарича генна връзка.

По този начин третият закон на Мендел се прилага за унаследяването на алелни двойки, разположени върху нехомоложни хромозоми.

Всички гени на една и съща хромозома се наследяват заедно. Този модел е открит за първи път от американския генетик Томас Морган и впоследствие получава името на закона на неговото име: гените, разположени в една и съща хромозома, се наричат свързани и се наследяват заедно.

При анализиране на унаследяването на свързани гени обаче беше установено, че в определен процент от случаите, строго определени за всяка двойка гени, връзката може да бъде нарушена.

Помислете за мейозата. В профазата на първото мейотично деление се конюгират хомоложни хромозоми. В този момент между тях може да възникне размяна на парцели:

Ако в резултат на кръстосване в някои клетки има обмен на части от хромозоми между гени A и B, тогава се появяват гамети Ab и aB и в потомството се образуват четири групи фенотипове, както в случай на свободна комбинация от гени . Разликата се състои във факта, че численото съотношение на фенотиповете не съответства на съотношението 1: 1: 1: 1, установено за дихибридни анализиращи кръстосвания.

По този начин генната връзка може да бъде пълна или непълна. Причината за нарушаването на връзката е кръстосването - кръстосването на хромозомите в профаза I на мейотичното деление. Колкото по-далеч са разположени гените в хромозомата, толкова по-голяма е вероятността за кръстосване между тях и по-голям е процентът на гаметите с рекомбинирани гени, и следователно, толкова по-голям е процентът на индивидите, различни от родителите.

Прегледайте въпросите и задачите

За кои двойки алелни гени е верен третият закон на Мендел? При какво подреждане на различни двойки алелни гени "не работи"?
Какво е свързано наследяване?
Какво представляват групите с връзки? Колко такива групи има един човек?
Какви процеси могат да нарушат връзката на гените?
Помислете как можете да обясните факта, че вероятността за кръстосване между гените е по-голяма, колкото по-далеч са тези гени в хромозомата.
Съгласни ли сте с твърдението, че нарушението на генната връзка увеличава вариабилността? Обяснете вашата гледна точка.

20. Генетика на пола. Наследяване на черти, свързани с пола

Помня! Първични полови характеристики Вторични сексуални характеристики Гамети Кариотип Цветна слепота Хемофилия

Проблемът за произхода на половите различия, механизмите за определяне на пола и поддържането на определено съотношение на пола в групи животни е много важен както за теоретичната биология, така и за практиката. Възможността за изкуствено регулиране на пола на животните би била изключително полезна за селското стопанство.

Полът при животните най-често се определя в момента на оплождането. Най-важната роля в това принадлежи на хромозомния набор на зиготата. Припомнете си, че зиготата съдържа сдвоени - хомоложни - хромозоми, еднакви по форма, размер и набор от гени във всяка. Фигура 40 показва човешки хромозоми - жени и мъже. При женския кариотип всички хромозоми са сдвоени. В мъжкия кариотип има една голяма, равнораменна, несдвоена хромозома, която няма хомолог, и малка пръчковидна хромозома, открита само в мъжкия кариотип. По този начин човешкият кариотип съдържа 22 двойки хромозоми, които са еднакви в мъжките и женските организми, и една двойка хромозоми, в които и двата пола се различават.

Хромозомите, в които мъжкият и женският пол се различават един от друг, се наричат полови или хетерохромозоми. Половите хромозоми при жените са еднакви, наричат се Х хромозоми. Мъжките имат една X хромозома и една Y хромозома. По време на узряването на зародишните клетки, в резултат на мейозата, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми. Всички яйца имат една Х хромозома.

Полът, който произвежда гамети, които са еднакви в половата хромозома, се нарича хомогаметичен и е обозначен като XX.

По време на сперматогенезата се получават два вида гамети: половината носят X хромозомата, половината носят Y хромозомата.

Полът, който образува гамети, които не са еднакви на половата хромозома, се нарича хетерогаметичен и се обозначава като XY.

При бозайниците, по-специално хората, някои насекоми, като Drosophila и редица други организми, женският пол е хомогаметичен; при пеперуди, влечуги, птици – мъжки. И така, кариотипът на петела е обозначен като XX, а кариотипът на пилето е XY.

При хората Y хромозомата играе решаваща роля при определянето на пола. Ако яйцеклетката се оплоди от сперма, носеща Х хромозомата, се развива женски организъм. Следователно, жените имат една Х хромозома от баща си и една Х хромозома от майка си. Ако яйцеклетката се оплоди от сперма, носеща Y хромозома, се развива мъжки организъм. Мъжкият (XY) получава X хромозомата само от майка си. Това се дължи на особеността на унаследяването на гени, разположени върху половите хромозоми. Наследяването на черти, чиито гени са разположени на X или Y хромозомите, се нарича наследяване, свързано с пола. Разпределението на тези гени в потомството трябва да съответства на разпределението на половите хромозоми в мейозата и тяхната комбинация по време на сливането на зародишните клетки по време на оплождането.

Помислете за наследяването на гени, разположени на Х хромозомата. Трябва да се има предвид, че половите хромозоми могат да съдържат и гени, които не участват в развитието на полови белези. И така, X хромозомата на Drosophila включва ген, от който зависи цветът на очите му. Човешката Х хромозома съдържа ген, който определя съсирването на кръвта (I). Неговият рецесивен алел (h) причинява тежко заболяване, характеризиращо се с намалено съсирване на кръвта – хемофилия. Същата хромозома съдържа гени, които причиняват слепота за червени и зелени цветове (цветна слепота), формата и обема на зъбите, синтеза на редица ензими и др.

Когато е свързан с пода, може да се появи и рецесивен ген, който присъства в генотипа в единствено число. Това се случва, когато е на Х хромозомата на хетерогаметичен организъм. При кариотипа XY рецесивният ген на X хромозомата се проявява фенотипно, тъй като Y хромозомата не е хомоложна на X хромозомата и не съдържа доминиращ алел. Наследяването на свързания с пола ген за цветна слепота е показано на Фигура 41.

Наследяването на хемофилията е показано на следната диаграма, като се използва като пример бракът на жена с ген за хемофилия (ХНХh) със здрав мъж:

Половината от момчетата от такъв брак ще страдат от хемофилия.

Когато ген се намира в Y хромозомата, признаците се предават само от баща на син.

Понастоящем е изследвано унаследяването на много нормални и патологични (от гръцки pathos - болест) признаци при хората.

Прегледайте въпросите и задачите

Какви хромозоми се наричат полови хромозоми?
Кой пол се нарича хомогаметичен и кой хетерогаметичен?
Какво е сексуална връзка? Дайте примери за унаследяване на ген, свързан с пола.
Защо рецесивните гени, разположени върху човешката Х хромозома, се появяват като черта? Като използвате допълнителни източници на информация, дайте примери за доминантни и рецесивни черти, свързани с пола при хората.
Обяснете защо полът на организма обикновено се определя в момента на оплождането, т.е. при сливането на сперматозоида и яйцеклетката.
Реши задачата. Няма забележими полови различия при младите пилета, но въпреки това е икономически целесъобразно да се установят различни режими на хранене за бъдещите петли и кокошки. Известно е, че генът, който определя цвета на оперението, е локализиран на Х хромозомата, а петната доминира над бялото, а разликата между цветовете се забелязва веднага след излюпването. Какъв вид кръстосване трябва да се направи, за да можете незабавно да разделите излюпените пилета по пол?

Глава 8

Променливостта е способността на живите организми да придобиват нови характеристики и свойства. Променливостта отразява връзката на организма с външната среда. Има наследствена (генотипна) и ненаследствена (модификация или фенотипна) вариабилност.

21. Наследствена (генотипна) вариабилност

Помня! Генотип Crossover ген Кариотип Полиплоидия

Да се наследствена вариабилноствключват такива промени в характеристиките на организма, които се определят от генотипа и се запазват в редица поколения. Понякога това са големи, ясно видими промени, например късокрака овца (виж фиг. 58), липса на оперение при пилета (фиг. 42, 43), разцепени пръсти при котки, липса на пигмент (албинизъм), къси пръсти (фиг. 44) или полидактилия при хора (фиг. 45). Поради внезапни промени, упорито наследени, се появи джудже сорт сладък грах, растения с двойни цветя и много други характеристики. По-често това са малки, едва забележими отклонения от нормата.

Наследствените промени в генетичния материал се наричат мутации (от лат. mutation - промяна).

Дарвин нарече наследствената вариабилност неопределена или индивидуална вариабилност, като по този начин подчертава нейния случаен, ненасочен характер и относителна рядкост на поява. Мутациите възникват от промени в структурата на ген или хромозоми и служат като източник на генетично разнообразие в рамките на даден вид. Поради постоянния процес на мутация има различни опциигени, които съставляват резерва на наследствената вариабилност. Въпреки това, разнообразието от живи организми, уникалността на всеки генотип се дължат на комбинативната вариабилност - пренареждането на хромозомите по време на сексуално размножаване и хромозомните участъци в процеса на кръстосване. В същото време структурата на самите гени и хромозоми остава същата като тази на родителите, но се променят комбинациите от наследствени наклонности и естеството на тяхното взаимодействие в генотипа.

Естеството на проявата на мутациите. Има доминантни и рецесивни мутации. Повечето от тях са рецесивни и не се появяват в хетерозиготни организми. Такива мутации представляват скрит резерв от наследствена вариабилност. Носителите на вредни доминантни мутации често не са жизнеспособни и умират в най-ранните етапи на индивидуалното развитие.

Местоположение на мутациите. Мутациите се делят на генеративни и соматични. Мутация, възникнала в зародишните клетки, не влияе върху проявата на признаците на даден организъм, а се открива само в следващото поколение. Такива мутации се наричат генеративни. Ако гените се променят в соматичните клетки, такива мутации се появяват в този организъм и не се предават на потомството по време на сексуално размножаване. Но при асексуално размножаване, ако един организъм се развие от клетка или група клетки, които имат променен - мутирал - ген, мутациите могат да се предадат на потомството. Такива мутации се наричат соматични. В растениевъдството соматичните мутации се използват за отглеждане на нови сортове културни растения. Пример за соматична мутация при бозайници е рядко черно петно на фона на кафява вълна при астраханска овца.

Нива на мутации. Промените, причинени от заместването на един или повече нуклеотиди в рамките на същия ген, се наричат генни или точкови мутации. Те водят до промяна в структурата на протеините. В полипептидната верига последователността на аминокиселините се променя и в резултат на това нормалното функциониране на протеиновата молекула се нарушава.

Промените в структурата на хромозомите се наричат хромозомни мутации. Тези мутации могат да бъдат резултат от загуба на част от хромозома. Ако жизненоважни гени влязат в изгубеното място, тогава такава мутация може да доведе до смърт на организма. Загубата на малка част от 21-ва хромозома при хората причинява развитието на тежко вродено заболяване при децата - остра левкемия. В други случаи откъснатото място може да се присъедини към нехомоложна хромозома, което води до нова комбинация от гени, която променя естеството на тяхното взаимодействие.

Промените в броя на хромозомите (намаляване или увеличаване) се наричат геномни мутации. Поради неразпадането на която и да е двойка хомоложни хромозоми в мейозата, една от получените гамети съдържа една по-малко хромозома, а другата повече хромозома, отколкото в нормалния хаплоиден набор. Сливането с нормална хаплоидна гамета по време на оплождането води до образуването на зигота с по-малко или повече хромозоми в сравнение с диплоидния набор, характерен за този вид. В такива случаи нарушението на генния баланс е придружено от нарушение в развитието. Добре известен пример е болестта на Даун при хора, причината за която е наличието на три хромозоми от 21-ва двойка в кариотипа. Болестта на Даун се проявява със значително намаляване на жизнеността, недостатъчно умствено развитие и редица други нарушения.

При протозоите и в растенията често се наблюдава увеличаване на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор. Тази промяна в хромозомния набор се нарича полиплоидия. Степента му варира. При протозоите броят на хромозомите може да се увеличи няколкостотин пъти. Полиплоидията е широко разпространена във висшите растения. С увеличаване на броя на хромозомните набори в кариотипа, надеждността на генетичната система се увеличава и рискът от намалена жизнеспособност в случай на мутация намалява. Полиплоидията често повишава жизнеспособността, плодовитостта и други жизненоважни свойства. В растениевъдството изкуствено се получават полиплоидни сортове културни растения, които се отличават с висока производителност (фиг. 46). При висшите животни, като бозайници, полиплоидията се среща само в определени тъкани, като чернодробни клетки.

свойства на мутациите. Мутациите са наследствени, тоест постоянно се предават от поколение на поколение. Едни и същи мутации могат да възникнат в различни организми, принадлежащи към един и същи вид. Според проявата си мутациите могат да бъдат полезни и вредни, доминантни и рецесивни.

Способността да мутира е едно от свойствата на гена. Има обаче външни фактори, които значително увеличават честотата на мутациите. Те включват например всички видове йонизиращи лъчения, соли на тежки метали и много други.

Изкуственото получаване на мутации също е от практическо значение, тъй като увеличава генетичното разнообразие в популацията или вида, „доставяйки” материал за развъдчиците.

Прегледайте въпросите и задачите

Какви форми на променливост познавате?
Какво е мутация? Как се различава комбинираната вариация от мутационната вариация?
Какви клетъчни структури се пренареждат по време на мутационна вариабилност?
Сравнете генеративните и соматичните мутации. Какво е общото между тях и как се различават коренно?
Съставете и попълнете таблицата "Разнообразие от мутации (по ниво на поява)".
Какви критерии са в основата на класификацията на мутациите, представена в учебника? Предложете вашите варианти на класификации на мутациите.
Какво е полиплоидия? Защо сред висшите животни няма полиплоидни организми?
Как можете да предизвикате увеличаване на степента на мутации?
Обяснете защо Чарлз Дарвин нарече наследствената вариация неопределена.

22. Ненаследствена (фенотипна) вариабилност

Помня! Околна среда Генотип Фенотип

Всеки организъм се развива и живее при определени условия, изпитвайки действието на различни фактори на околната среда – температура, светлина, влажност, количество и качество на храната; освен това той влиза във взаимоотношения с други организми от своя и други видове. Всички тези фактори могат да променят морфологичните и физиологичните свойства на организмите, т.е. техния фенотип.

Ако се оскуба бялата коса на гърба на хималайския заек и се постави студена превръзка, на това място ще порасне черна коса (фиг. 47). Ако черната вълна се отстрани и се постави топла превръзка, бялата вълна ще порасне. При отглеждане на хималайски заек при температура от +30 ° C, цялата му коса ще бъде бяла. Потомството на два такива бели заека, отглеждани при нормални условия, ще има обичайното разпределение на пигмента.

Много признаци се променят в процеса на растеж и развитие под въздействието на фактори на околната среда. Такива промени в чертите не се наследяват.

Ориз. 47. Фенотипна промяна в цвета на козината на хималайския заек под влияние на различни температури

В лотоса (фиг. 48) и водния кестен (фиг. 49) подводните и излезли листа имат различна форма: лотосът във водата има дълги тънки листа с копиевидна форма, а водният кестен е с вдлъбнати - перести.

Под въздействието на ултравиолетовите лъчи при всички хора (ако не са албиноси) кожата се покрива с тен поради натрупването на меланинови пигментни гранули в нея.

По този начин всеки вид организми реагира специфично на действието на определен фактор на околната среда и реакцията (промяната в черта) се оказва сходна при всички индивиди от даден вид.

В същото време променливостта на даден признак под влияние на условията на околната среда не е неограничена. Степента на вариация на даден признак или, с други думи, границите на променливостта, се нарича норма на реакция. Широчината на нормата на реакцията се определя от генотипа и зависи от стойността на чертата в живота на организма. Тесната скорост на реакция е характерна за такива важни характеристики като например размера на сърцето или мозъка. В същото време количеството на мазнините в тялото варира в широки граници. Структурата на цветето варира малко при растения, опрашвани от насекоми, но размерът на листата е много променлив. Познаването на нормата на реакцията на тялото, границите на неговата променливост има голямо значениев селекционната практика в „проектирането” на нови форми на растения, животни и микроорганизми, които са полезни за хората. Това е особено важно за практикуването на селското стопанство, чиято цел е повишаване на продуктивността на растенията и животните чрез не само въвеждане на нови развъдни форми - породи и сортове, но и максимално използване на възможностите на съществуващите породи и сортове. . Познаването на закономерностите на вариабилност на модификацията е необходимо и в медицината за поддържане и развитие на човешкото тяло в границите на нормата на реакцията.

Прегледайте въпросите и задачите

Как околната среда влияе върху проявата на дадена черта? Дай примери.
Използвайте примери, за да докажете ненаследимостта на промените в чертите, причинени от действието на условията на околната среда.
Какво е скорост на реакция? Какво определя неговата географска ширина? Дайте примери за признаци с широка и тясна реакция на норма.
Избройте свойствата на фенотипната променливост. Сравнете го с генотипната вариабилност. Подредете резултатите от сравнението под формата на таблица.
Дайте примери за придобити характеристики, познати ви от живота. Обяснете защо не се унаследяват.

Глава 9. Отглеждане на растения, животни и микроорганизми

В процеса на превръщане в човек като вид той трябваше не само да се предпазва от диви животни, да урежда приюти и т.н., но и да си осигурява храна. Търсенето на ядливи растения и ловът не са много надеждни източници на храна, а гладът е постоянен спътник на примитивните хора. Естествен подборвърху интелигентността и развитието на социалните отношения в примитивното човешко стадо доведоха до образуването на изкуствено местообитание за човек, намалявайки зависимостта му от природни условия. В същото време едно от най-големите постижения е създаването на постоянен източник на храна чрез опитомяването на диви животни и отглеждането на растения.

По този начин фенотипната изменчивост се характеризира със следните основни свойства: 1) ненаследственост; 2) груповият характер на промените; 3) зависимостта на промените от действието на определен фактор на околната среда; 4) обусловеността на границите на вариабилност от генотипа, т.е. при една и съща посока на промените степента на тяхната тежест в различните организми е различна.

Развъждането на различни породи животни и сортове растения стана възможно благодарение на наличието на комбинирана наследствена изменчивост при дивите видове в резултат на половото размножаване, както и на изкуствения подбор, прилаган от човека. Животните и растенията, отглеждани от човека, се различават рязко от своите диви предци по редица начини. Културните форми имат силно развити индивидуални черти, които са ненужни или дори вредни за съществуване в природни условия, но полезни за човека. Например, способността на някои породи пилета да носят 300 или повече яйца годишно е лишена от биологично значение, тъй като едно пиле не може да инкубира такъв брой яйца. Могат да се цитират много подобни примери, свързани не само с икономически полезни черти, но и с декоративни - при гълъбите, бойните петли.

Размерът и продуктивността на културните растения са по-високи от тези на сродните диви видове, но в същото време им липсват средства за защита от неблагоприятни условия. околен святи от ядене: горчиви или отровни вещества, тръни, тръни.

За по-пълно задоволяване на хранителните и технически нужди на човека се създават все нови сортове растения и породи животни с предварително определени свойства. Развитието на теорията и методите за създаване и усъвършенстване на породи животни и сортове растения е предмет на специална наука - селекция.

23. Центрове на разнообразие и произход на културните растения

Помня! Диви зърнени култури Култивирани зърнени култури Развъждане Генофонд

Генофондът на съществуващите породи животни или сортове растения е естествено по-беден от този на оригиналните диви видове. Междувременно успехът на селекционната работа зависи главно от генетичното разнообразие на първоначалната група растения или животни. Ето защо при отглеждането на нови сортове растения и породи животни е много важно да се търсят и идентифицират полезни черти в дивите форми. За да проучи разнообразието и географското разпространение на културните растения, изключителният руски генетик и селекционер Н. И. Вавилов през 1920-1940 г. организира множество експедиции както на територията на нашата страна, така и в много чужди страни. По време на тези експедиции са изследвани световните растителни ресурси и е събран огромен семенен материал, който по-късно е използван за селекционна работа. Н. И. Вавилов направи важни обобщения, които послужиха като основен принос към теорията на подбора; Той открои седем центъра на произход на културните растения, от които те се заселват по света. Това е южноазиатският тропически център - родното място на 50% от културните растения, източноазиатски, от който 20% от култивираните растения са се заселили по целия свят, югозападен азиатски (14% от култивираните растения, включително пшеница, ръж, бобови растения и др. ), средиземноморски (11% от култивираните растения, включително зеле, захарно цвекло, леща), абисинско - родното място на ечемика, бананите, кафеното дърво и др., Централна Америка, откъдето идват царевицата, памука, тиквата, тютюна и, накрая, Южна Америка - родното място на картофите, ананаса и т.н.

Историята на сборника Вавилов включва и драматични страници. През 1940 г. създателят му е арестуван по фалшиви обвинения и през 1943 г. умира от изтощение в саратовски затвор. Колекцията се съхранява във Всесъюзния институт по растениевъдство в Ленинград. По време на фашистката блокада на града служителите на института, които гладуват заедно с всички ленинградци, успяват да спасят цялата колекция до последно.

Работата по създаването на колекции от семена от сортове културни растения и техните диви предци, инициирана от Н. И. Вавилов, продължава и в момента. У нас тази колекция включва повече от 320 хиляди образци. Това включва диви видове, роднини на култивирани растения, стари местни сортове, всичко най-добро и ново, което наскоро е създадено с усилията на животновъди от цял свят. От световния генофонд учените подбират генетични източници на икономически ценни признаци: продуктивност, ранна зрялост, устойчивост на болести и неприятели, устойчивост на засушаване, устойчивост на полягане и др. Съвременните генетични методи позволяват да се постигнат много големи успехи в растениевъдството. По този начин използването на ценни гени на див етиопски ечемик направи възможно създаването на изключителен пролетен сорт ечемик Одеса-100.

Прегледайте въпросите и задачите

Как се различават домашните животни и културните растения от дивите?
Какво според вас е науката теоретична основаизбор? Обяснете избора си.
Какво е значението на познаването на центровете на произход на културните растения за размножаване?
Какви центрове на произход на културните растения познавате?
Определете кои центрове на произход са дом на културите, отглеждани във вашия район.
Обяснете в клас защо опитомяването на диви животни и отглеждането на културни растения е повратна точка в човешкото развитие.
Защо е необходимо да се познават биологичните свойства на оригиналните диви видове за успешна селекционна работа?

24. Растениевъдство и животновъдство

Помня! Разнообразие от порода. Генофонд Хомозиготни организми Полиплоиди

Основната задача на развъждането е създаването на високопродуктивни породи животни, растителни сортове и щамове микроорганизми, които най-добре отговарят на хранителните, естетическите и техническите нужди на човека.

Порода и сорт (чиста линия) е популация от организми, изкуствено създадени от човека, която се характеризира със специфичен генофонд, наследствено фиксирани морфологични и физиологични характеристики, определено ниво и характер на продуктивност.

Всяка порода или сорт се характеризира с определена скорост на реакция. И така, пилетата от породата бял легхорн се отличават с високо производство на яйца. С подобряването на условията на отглеждане и хранене, производството на яйца на пилетата се увеличава и теглото им практически не се променя. Фенотипът (включително продуктивността) се проявява най-пълно само при определени условия, следователно за всяка област с определени климатични условия, селскостопански практики и др., е необходимо да има свои разновидности и породи.

Всички тези фактори трябва да се вземат предвид при интензивното селскостопанско производство, чиято цел е максимално производство на храна при минимални разходи за единица продукция. Интензифицирането на селското стопанство се превърна в неотложна задача на нашето време поради острия недостиг на храна в някои региони на света. От особено значение е белтъчиният дефицит, без който нормалното развитие е невъзможно. Този проблем е решен различни начини, включително подобряване на селскостопанската технология, подбор на породи животни и сортове културни растения, които са най-продуктивни при дадени условия, производство на фуражни протеини за животни от нетрадиционни източници и др. Тези методи включват широкото използване на модерното развъждане методи.

Селекция и хибридизация. Основните методи на отглеждане са селекция и хибридизация. В растениевъдството масовата селекция често се използва във връзка с кръстосано опрашени растения. При такъв подбор в сеитбата се запазват само растения с желаните качества. При повторно засяване отново се подбират растения с определени характеристики. Така се отглеждат сортове ръж (например сортът Вятка). Сортът, получен по този метод, е генетично хетерогенен и селекцията трябва да се повтаря от време на време. Индивидуалният подбор се свежда до разпределяне на отделни индивиди и получаване на потомство от тях. Индивидуалната селекция води до чиста линия - група от генетично хомогенни (хомозиготни) организми. Чрез селекция са отгледани много ценни сортове културни растения (фиг. 50).

Ориз. 50. Нискостъблен сорт пшеница с подобрено качество на глутена, получен в резултат на селекционна работа (вдясно) и оригиналния сорт (вляво)

За въвеждане на ценни гени в генофонда на създаван сорт растения или порода животни и получаване на оптимални комбинации от признаци се използва хибридизация с последваща селекция. И така, определен сорт пшеница може да има силно стъбло и да е устойчив на полягане, но в същото време лесно се повлиява от ръжда. Друг сорт, с тънка и слаба сламка, е устойчив на ръжда. Когато тези две пшеници се кръстосват, в потомството се откриват различни комбинации, включително някои растения, които съчетават признаци на устойчивост на полягане и ръжда. Такива хибриди се избират и използват за сеитба.

В животновъдството, поради малкия брой приплоди, широко се използва индивидуалната селекция с внимателно отчитане на икономически полезните признаци и хибридизация. При селскостопанските животни се извършва или инбридинг за прехвърляне на повечето от гените на породата в хомозиготно състояние, или несвързано кръстосване между породи или дори видове. Инбридингът има за цел да комбинира няколко полезни черти. Такова кръстосване с последваща строга селекция води до подобряване на свойствата на породата (фиг. 51).

Ориз. 51. Изборът на полезни за хората черти води до промяна в оригиналните диви видове. Горе вдясно - дива свиня, ляво и долу - чистокръвна питомна свиня

При кръстосване на различни породи животни или сортове растения, както и при междувидови кръстосвания, хибридите от първо поколение се отличават с повишена жизнеспособност и мощно развитие (фиг. 52). Това явление, наречено хетерозис или хибридна сила, се обяснява с прехода на много гени в хетерозиготно състояние и взаимодействието на благоприятни доминантни гени.

Едно от изключителните постижения на съвременното развъждане е разработването на начини за преодоляване на безплодието на междувидовите хибриди. Това е постигнато за първи път в началото на 20-ти век. Съветският генетик G. D. Karpechenko при кръстосване на репички и зеле. Това ново създадено от човека растение не приличаше нито на репички, нито на зеле. Шушулките му се състояха от две половини, едната от които приличаше на шушулка зеле, а другата на репички.

Впоследствие беше възможно да се получи хибрид на пшеница с житна трева. На базата на този хибрид е отгледан нов сорт пшеница - зърнено-фуражна, която за три резници на сезон дава до 300-450 ц/ха зелена маса. По дистанционна хибридизация е получена и нова зърнена и фуражна култура, хибрид на пшеница и ръж. Този хибрид, наречен тритикале, успешно съчетава ценните характеристики на пшеницата и ръжта, като дава големи добиви от зърно и зелена маса с високи хранителни качества.

Често в растениевъдството се получават и полиплоидни растения, които са по-големи по размер, висок добив и по-активен синтез органична материя(фиг. 53). Широко разпространени са полиплоидни сортове детелина, захарно цвекло, ряпа, ръж, елда, маслодайни растения.

Какво се нарича порода; вид?
Кои са основните методи за подбор?
Сравнете масовия и индивидуалния подбор. Какви са техните прилики и разлики?
Каква е целта на кръстосването?
Какви междувидови хибриди познавате?
Какви са характеристиките на полиплоидните сортове културни растения?
Каква е разликата между методите на опитомяване, използвани от първобитния човек, и съвременните?
Какви породи животни и растителни сортове са характерни за вашия район? Какви специални характеристики имат?
Ако имате домашни любимци, изгответе доклад за породата, към която принадлежат. Как е отгледана тази порода? Какви са неговите характеристики и предимства? Какви условия са необходими за отглеждане на животни от тази порода?
Обяснете на класа защо се използват различни методи в отглеждането на растения и животни.
Съгласни ли сте с твърдението, че изходният материал от местен произход е от голяма стойност за селекционната работа? Обяснете вашата гледна точка.

25. Селекция на микроорганизми

Помня! Прокариоти Бактерии Витамини Незаменими аминокиселини Интерферон Инсулин

Микроорганизмите се използват интензивно в голямо разнообразие от технологични процеси. Прокариотите и едноклетъчните еукариоти (главно гъби и бактерии) се използват все повече всяка година в различни сектори на националната икономика: в хлебопекарството, пивоварството, винопроизводството и приготвянето на много млечни продукти. В тази връзка се развива индустриалната микробиология и се извършва интензивна селекция на нови щамове микроорганизми с повишена производителност на вещества, необходими за човека. Такива щамове са от голямо значение за производството на фуражни протеини, ензимни и витаминни препарати и антибиотици (фиг. 54), използвани в хранително-вкусовата промишленост, медицината и животновъдството.

Ориз. 54. Графиката показва относителното увеличение на продуктивността на човешки щамове микроорганизми в сравнение с оригиналните диви форми. Лявата колона е продуктивността на дивия щам, дясната колона е производителността на отглеждания от човека.

Например, микроорганизмите се използват за получаване на витамини В2, В12. Дрождите гъби, растящи върху дървесни хидролизати или чрез консумация на парафини, служат като източник на фуражен протеин. Маята съдържа до 60% протеини. Използването на тези високопротеинови концентрати дава възможност да се получат допълнително до 1 милион тона месо годишно. Производството на незаменими аминокиселини с помощта на микроорганизми е от голямо значение в националната икономика. Липсата на тези съединения в храната драстично инхибира растежа. В традиционните храни за животни има малко незаменими аминокиселини и за нормалното хранене на добитъка е необходимо да се увеличат дажбите. Добавянето на 1 тон лизин, аминокиселина, получена чрез микробиологичен синтез, спестява десетки тонове фураж.

Технологията за получаване на необходимите за човек продукти от живи клетки или с тяхна помощ се нарича биотехнология. Биотехнологиите се развиват изключително бързо. През последните десетилетия се появиха редица напълно нови индустрии, базирани на използването на различни бактерии и гъбички.

Микроорганизмите "работят" в металургията. Конвенционалната технология за извличане на метали от руди не позволява широкото използване на бедни или сложни руди: в резултат на тяхната обработка се образуват огромни натрупвания на отпадъци, отровни газове се отделят в атмосферата. Биотехнологията на металите се основава на способността на бактериите да окисляват минералите и да превръщат металите в разтворими съединения. Когато сулфидните минерали се окисляват от бактерии, повечето цветни метали и редки елементи преминават в разтвор. По този начин, например, в цял свят се получават стотици хиляди тонове мед годишно, а цената й е 2-3 пъти по-ниска, отколкото при традиционния начин. С помощта на бактерии от рудата се извличат уран, злато и сребро и се отстранява такъв вреден примес като арсен.

Микроорганизмите са способни непрекъснато да синтезират протеини при благоприятни условия. Учените са разработили начини за въвеждане на определени гени в бактериална клетка, включително човешки гени. Такива методи се наричат генно инженерство. Бактериална клетка синтезира протеин, кодиран от ген, чужд за нея, в големи количества. Така сега се получават интерферони - протеини, които потискат репродукцията на вируси, и инсулин, който регулира нивата на кръвната захар.

Прегледайте въпроси и задачи:

Какво е значението на селекцията на микроорганизми за националната икономика?
Дайте примери за промишленото производство и използване на продуктите от жизнената дейност на микроорганизмите.
Какво е биотехнология?
Помислете и дайте пример, който показва, че биотехнологичното производство се използва от човечеството в продължение на много стотици и дори хиляди години.
Дефинирайте понятието генно инженерство.
Кое понятие е по-широко – „биотехнология“ или „генно инженерство“? Обяснете вашата гледна точка.
Обсъдете като клас какви перспективи се отварят пред човечеството при използване на микроорганизми в селското стопанство.
Под ръководството на учител, заедно със съученици, подготвят изложба „Микроорганизмите в услуга на човека“.
Подгответе доклад „Приносът на местните учени (Н. И. Вавилов, Г. Д. Карпеченко, В. И. Мичурин и др.) за развитието на селекцията.“

СЪДЪРЖАНИЕ

Предмет и история на развитието на генетиката

Генетиката (от гръцки genesis - произход) е наука за наследствеността и изменчивостта на организмите. Терминът "генетика" е предложен през 1906 г. от У. Батсън. Наследствеността е свойството на живите същества да осигурява материална и функционална приемственост между поколенията, както и да определя специфичния характер на индивидуалното развитие в определени условия на околната среда. Наследствеността е възпроизвеждането на живота (Н. П. Дубинин). Променливостта е появата на различия между организмите в редица характеристики и свойства.

Наследствеността, променливостта и селекцията са в основата на еволюцията. Благодарение на тях на Земята се появи огромно разнообразие от живи същества. Мутациите осигуряват основния материал за еволюцията. В резултат на подбора се запазват положителни черти и свойства, които поради наследствеността се предават от поколение на поколение. Познаването на законите на наследствеността и изменчивостта допринася за по-бързото създаване на нови породи животни, растителни сортове и щамове микроорганизми.

С. М. Гершензон идентифицира четири основни теоретични проблема, изучавани от генетиката:

1) Съхранение генетична информация(къде и как се кодира генетичната информация);

2) пренос на генетична информация от клетка на клетка, от поколение на поколение;

3) внедряване на генетична информация в процеса на онтогенезата;

4) промени в генетичната информация в процеса на мутации. Бързото развитие на генетиката се дължи на факта, че тя е отворена

Закони за наследяване Обща терминология Монохибридно кръстосване.

Закони за наследяване

Диплоидният хромозомен набор се състои от двойки хомоложни хромозоми. Една хромозома от всяка двойка се наследява от тялото на майката, а другата от бащата. В резултат на това всеки ген на хомоложна хромозома има съответен ген, разположен на същото място на другата хомоложна хромозома. Такива сдвоени гени се наричат алели или алели. Алелите могат да бъдат абсолютно идентични, но са възможни и вариации в тяхната структура.Когато са известни много алели, които са алтернативни варианти на ген, локализиран в определен регион на хромозомата, те говорят за множествен алелизъм. Във всеки случай, само два алела могат да присъстват в нормален диплоиден организъм, тъй като има само двойки хомоложни хромозоми.

Първият закон на Мендел
Помислете за ситуация, при която организми, които се различават по една двойка признаци, се кръстосват (монохибридно кръстосване) Нека цветът на очите да бъде такъв признак. При единия родител това са алели А, съответно неговият генотип за такива алели е АА. При този генотип цветът на очите е кафяв. Другият родител има алел а на двете хромозоми (генотип аа), цветът на жлеба е син. По време на образуването на зародишни клетки хомоложните хромозоми се разминават в различни клетки. Тъй като и двата алела са еднакви при родителите, те образуват само един тип зародишни клетки (гамети). При единия родител гаметите съдържат само алел A, а в другия - само алел a. За такива организми се казва, че са хомозиготни за дадена двойка гени.

В първото поколение (F1) потомството ще има същия генотип Аа и същия фенотип – кафяви очи. Феноменът, при който във фенотипа се появява само една черта от алтернативна двойка, се нарича доминация, а генът, който контролира тази черта, е доминантен. Алел а не се появява във фенотипа, присъства в генотипа в "скрита" форма. Такива алели се наричат рецесивни. В този случай е изпълнено правилото за еднородност на хибридите от първо поколение: всички хибриди имат един и същ генотип и фенотип.

Вторият закон на Мендел.
Вторият закон на Мендел или законът за независимото разпределение на гените. Установява се чрез анализ на унаследяването при дихибридни и полихибридни кръстоски, когато кръстосаните индивиди се различават по две или повече двойки алели. Независимото разпределение на гените възниква, защото по време на образуването на потни клетки (гамети), хомоложните хромозоми от една двойка се разминават независимо от други двойки. Следователно вторият закон на Мендел, за разлика от първия, е валиден само в случаите, когато анализираните двойки гени са разположени на различни хромозоми.

Законът за независимата комбинация, или третият закон на Мендел. Изследването на Мендел за наследяването на една двойка алели позволи да се установят редица важни генетични модели: феноменът на господство, инвариантността на рецесивните алели в хибридите, разделянето на потомството на хибридите в съотношение 3: 1, и също така да се предположи, че гаметите са генетично чисти, т.е. съдържат само един ген от алелни двойки. Въпреки това организмите се различават по много гени. Възможно е да се установят модели на унаследяване на две двойки алтернативни признаци или повече чрез дихибридно или полихибридно кръстосване.

монохибридно кръстосване

Фенотип и генотип. Монохибриднаречено кръстосване, при което родителските форми се различават една от друга в една двойка контрастни, алтернативни знаци.

знак- всяка характеристика на даден организъм, т.е. всяко негово индивидуално качество или свойство, по което могат да се разграничат два индивида. При растенията това е формата на венчето (например симетрично-асиметрично) или неговият цвят (пурпурно-бял), скоростта на съзряване на растението (ранно-късно узряване), устойчивост или податливост на болести и др.

Съвкупността от всички признаци на даден организъм, като се започне от външни и завършва със структурните особености и функционирането на клетките, тъканите и органите, се нарича фенотип.Този термин може да се използва и по отношение на един от алтернативните знаци.

Признаците и свойствата на организма се проявяват под контрола на наследствени фактори, т.е. гени. Съвкупността от всички гени в един организъм се нарича генотип.

Примери за монохибридно кръстосване, извършено от Г. Мендел, са кръстосвания на грах с такива ясно видими алтернативни белези като лилави и бели цветове, жълт и зелен цвят на неузрелите плодове (боб), гладка и набръчкана повърхност на семената, техният жълт и зелен цвят, и т.н.

Еднородност на хибридите от първо поколение (първи закон на Мендел). При кръстосване на грах с лилави и бели цветя, Мендел открива, че във всички хибридни растения от първо поколение (F1)цветята са лилави. В същото време белият цвят на цветето не се появи (фиг. 3.1).

Мендел също установи, че всички хибриди F1се оказа еднакво (хомогенно) за всяка една от седемте характеристики, които изучава. Следователно при хибридите от първо поколение от двойка родителски алтернативни черти се появява само една, а чертата на другия родител сякаш изчезва. Феноменът на господство при хибридите F1признаци на един от родителите Мендел се обади господствои съответният знак е доминантен.Характеристики, които не се появяват в хибридите F1нарече той рецесивен.

Тъй като всички хибриди от първото поколение са еднакви, това явление е наречено от К. Коренс първите закони на Мендел,или законът за еднородност на хибридите от първо поколение,както и правило за господство.

У закони за наследяване Полихибридно кръстосване.

Законите на Мендел са принципите за предаване на наследствени белези от родителските организми към тяхното потомство, произтичащи от експериментите на Грегор Мендел. Тези принципи формират основата на класическата генетика и впоследствие са обяснени като следствие от молекулярните механизми на наследствеността.

План:

3. Взаимодействие на гените.

Наследственост

Променливост

Наследствонаследствена информация) от поколение на поколение.

ген

алелни гени

Локус

хомоложни хромозоми

Алтернативни знаци ).

Хомозиготен организъм АА или АА).

хетерозиготен организъм

хемизиготен организъм

доминираща черта в хетерозигота).

доминиращ ген- доминиращ ген НОили AT).

рецесивен признак

Рецесивенген ааили векове).

генотип

Фенотип

генофонд

♀ женски;

♂ мъжки.

монохибридно кръстосване

AAи аа).

Нека представим буквени обозначения:

А - жълт ген

а- зелен ген

R: ♀ AA × ♂ аа

G: А а

ах).

Р:♀ А А×♂ а а

G: А А а а

НО

ах

I Законът на Мендел (закон за еднородността):

Р: ♀ ах×♂ ах

F: ах, ах, ах, ах

По фенотип: 3:1

По генотип: 1:2:1

ах НОи гамети с ген а.

2 Закон на Мендел (закон за разделяне):

Дихибридно кръстосване

Нека представим буквени обозначения:

НО- жълт ген а- зелено

AT- ген за гладка форма, в– набръчкана

Р: ♀ AABB ×♂aavv

G: AB ср

F1: Aa Vv

жълта гладка

жълто набръчкана

Зелена гладка

Зелена набръчкана

Р: ♀ AaWv ×♂AaVv

G: AB Av aB av AB Av aB av

♀♂	АБ	Av	aB	ср
АБ	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAvv	AaVv	уау
aB	AaBB	AaVv	aaBB	ааааа
ср	AaVv	уау	ааааа	уау

9/16 A* B*- жълта гладка

3/16 A* cc- жълто набръчкана

3/16 аа Б*- зелена гладка

1/16 aavv- зелена набръчкана

3 Закон на Мендел

Анализиращ кръст

жълт грах аа- зелено

аа) AA

R 1: AA × aa R 2 : Aa × aa

АЛЕЛИКОННО-АЛЕЛНИ

5. Съ-доминиране

Пълна доминация

R: АА аа А- ген за кафяви очи

(кафяво) (синьо) a - ген за синьо око

г : а А

100% - кафяви очи

непълно господство- когато единият ген напълно потиска другия и се появява междинна черта. Например, наследяването на формата на човешката коса.

AA- къдрава коса

ах- Вълниста коса

аа- права коса

R: АА аа

(къдрава) (вълнообразна)

G: А а

100% - вълнообразна

свръхдоминиране- по-силна проява на признака при хетерозигота, а не при хомозигота.

ах, ах, ах– хибридна мощност (хетероза).

Например продължителността на живота на мухата Drosophila.

AA- нормална продължителност на живота

ах– увеличена продължителност на живота

аа- фатален изход.

Множествен алелизъм- наличието на ген в популация в повече от две форми.

Генът може да бъде не в две, а в няколко алелни състояния и да образува поредица от множество алели. Пример за това е наследяването на цвета на козината при зайци. Оцветяването може да бъде черно, чинчила (смес от бели и черни косми), хималайско (на фона на общ бял цвят, черни върхове на ушите, лапите, опашката и муцуната) и бяло (албинизъм - пълната липса на козина пигментация). Развитието на всички тези четири вида оцветяване се дължи на четири алела, локализирани в един и същи локус.

ОТ– ген с черен цвят, доминира над останалите членове на поредицата;

в гл- цветният ген на чинчилата доминира над гените на хималайския и белия цвят, но е рецесивен спрямо гена на черния цвят;

в ч– ген с хималайска окраска, доминиращ спрямо бялото, но рецесивен спрямо черния и чинчилата;

С- ген за албинизъм, рецесивен за всички членове на поредицата.

C > c ch > c h > c,

т.е. членовете на една и съща серия от алели могат да бъдат в различни доминантно-рецесивни връзки помежду си.

Всеки индивид може да има само два алела от серията:

с с ch , с с ch , с с h , с с h .

Какъв цвят ще имат зайците? (чинчила, черна, черна, хималайска).

При хората пример за множество алели е унаследяването на ABO кръвни групи.

Например: Наследяване на кръвни групи от системата АВ0.

В зависимост от антигените, които се намират на повърхността на червените кръвни клетки, всички хора се разделят на четири групи. Някои хора нямат антигени A и B на повърхността на еритроцитите - това е O (I) група, други имат A антиген - това е A (II) група, трети имат B антиген - това е B ( III) група, а четвъртата има антигени A и B е AB(IV) група.

Четири кръвни групи се определят (определят) от три алела на ген I: I A, I B, т.е. Алел i е рецесивен по отношение на алели I A и I B . Алелните гени I A и I B при индивиди от група IV се държат независимо един от друг: ген I A определя антиген A, а ген I B определя антиген B. Това взаимодействие на алелните гени се нарича съвместно доминиране - когато в тялото присъстват два доминантни гена и те не се потискат един друг, всеки алел определя своя собствена черта.

Генотипите на хората от четирите групи ще бъдат:

O(I) - ii (рецесивен хомозигот за ген i)

A(II) - I A I A или I A i (хомо- или хетерозиготни за I A гена)

B(III) - I B I B или I B i (хомо- или хетерозиготни за I B гена)

AB(IV) - I A I B (хетерозиготни и за двата доминантни гена).

Кръвните групи A(II) и B(III) се наследяват по автозомно доминантен начин, а O(I) по автозомно-рецесивен начин.

Пример за наследяване на кръвната група ABO:

Ако хомозиготна жена от A (II) кръвна група се омъжи за мъж с O (I) група, тогава всички деца ще бъдат (II) от кръвна група:

100% А(II) група.

В допълнение към антигените А и В, на повърхността на еритроцитите се намират антигени от групи от резус-системата.

Наследяване на системни групи (Rh) Резус.

Ако Rh антигенът е на повърхността на червените кръвни клетки, тогава такива хора принадлежат към групата (Rh +) Rh-позитивни (намира се при 85% от хората), а ако този антиген липсва, тогава те принадлежат към групата ( rh -) Rh-отрицателен (15% от хората).

Rh + кръвната група може да бъде хомо- и хетерозиготна: Rh + Rh + и Rh + rh -; група rh - - само хомозиготни: rh - rh - .

Rh + - Rh-положителен ген;

rh - - Rh-отрицателен ген.

Нека да видим какви последствия могат да бъдат за децата, ако майката има Rh-отрицателна кръвна група. Ако и двамата съпрузи имат един и същ Rh фактор (положителен или отрицателен), няма да има имунологичен конфликт между плода и тялото на майката. Резус конфликт може да възникне само ако жената има отрицателен Rh фактор, а съпругът й има Rh. Тъй като Rh знакът се определя от доминиращия ген, а rh е рецесивен, когато се образува зигота с Rh, възниква имунологичен конфликт: тялото на майката се държи така, сякаш не е нейно собствено дете, а чуждо тяло. Феталните антигени причиняват появата на антитела в тялото на майката, способни да нарушат нормалното развитие на плода при високи концентрации, до спонтанен аборт. По време на първата бременност обаче количеството на антителата не е толкова голямо, че да увреди плода. Но по време на втората бременност концентрацията на антитела се увеличава. Но второто дете може да се роди нормално, ако не е имало аборти след първата бременност. Второто дете може да развие еритробластоза (разрушаване на червените кръвни клетки). При раждането може да има жълтеница, като цяло прогнозата е благоприятна, детето остава живо. Ако жълтеницата е силно изразена, се извършва пълно кръвопреливане.

Например: жена с Rh кръвна група се омъжи за мъж с Rh кръв:

едно). P: rh rh Rh Rh 2). P: rh rh Rh rh

G: rh Rh G: rh Rh rh

F: Rh rh F: Rh rh ; rh rh

100% - всички деца са Rh-положителни 50% - Rh-позитивни деца

50% - Rh-отрицателен

Смъртоносни гени- гени в хомозиготно състояние, причиняващи смъртта на организма поради нарушение на нормалния ход на развитие.

На търгове за кожи през 30-те години на миналия век лисиците с необичайно светъл тон, наречени платинени, бяха високо ценени. Платинените лисици, когато ги кръстосват помежду си, винаги дават не само платинени, но и сребърни лисици в потомство. Беше невъзможно да се намерят хомозиготни индивиди сред платинените лисици. Беше забелязано, че малките лисици в потомството при кръстосване на платинени лисици помежду си винаги са по-малки от нормалното. И съотношението между малките платинени и сребърни лисици не е 3:1, а 2:1.

Платинен статус е доминираща черта, а смъртността се дължи на същия ген Р- рецесивен, т.к стр- оцелее и стр(при хомозиготни) - умират.

Тема. МОДЕЛИ НА НАСЛЕДЯВАНЕ НА ХАРАКТЕРИСТИКИ

План:

1. Основни термини и понятия в съвременната генетика.

2. Откриването на Г. Мендел на законите на независимото наследяване и тяхната същност.

3. Взаимодействие на гените.

4. Видове унаследяване на човешки менделски черти.

5. Наследяване на свързани с пола черти.

6. Същността на хромозомната теория на Т. Морган.

1. Основни термини и понятия в съвременната генетика.

Наследственост- свойството на организмите да предават своите признаци и характеристики на развитие на следващото поколение, тоест да възпроизвеждат свой собствен вид.

Променливост- способността на организмите да променят своите характеристики и свойства, което се проявява в разнообразието на индивидите в рамките на един вид.

Наследство- процесът на прехвърляне на "наследствени зачатъци" ( наследствена информация) от поколение на поколение.

генобластта на молекулата на ДНК, която кодира първична структураполипептид.

алелни гени- гени, които са разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми и определят развитието на алтернативни черти.

ЛокусОбластта на хромозомата, заета от геном.

хомоложни хромозоми- идентични по размер, форма, състав на гени, но различни по произход: единият - от бащата, другият - от майката.

Алтернативни знациса взаимно изключващи се характеристики ( кафяви и сини очи; жълти и зелени семена).

Хомозиготен организъм- организъм, в който дадена двойка алелни гени е една и съща ( АА или АА).

хетерозиготен организъм- организъм, в който двойка алели не е еднаква.

хемизиготен организъм- когато един ген от двойка алели присъства в диплоиден организъм и той винаги се проявява. Тези гени са локализирани в половите хромозоми на хетерогаметния пол (мъжки при хората). Например, проявата на хемофилия или цветна слепота при мъжете: в X-хромозомата при мъжете в локуса, който не е в Y-хромозомата, има един ген на хемофилия и такъв ген липсва в Y-хромозомата .

доминираща черта- черта, която се проявява при хибриди ( в хетерозигота).

доминиращ ген- доминиращ ген НОили AT).

рецесивен признак- черта, която не се проявява при хетерозигота.

Рецесивенген- се появява само в хомозиготно състояние ( ааили векове).

генотипе съвкупността от всички гени на един организъм.

Фенотип- съвкупността от всички вътрешни и външни признаци на тялото.

генофонд- набор от гени на вид или популация.

За да запишете пресичането, трябва да знаете символите:

П - (лат. Parents. - родители) - родители;

G - (лат. Gametos - гамети) - гамети;

Ж - (лат. Filii - деца) - потомство;

♀ женски;

♂ мъжки.

Откриването на Г. Мендел на законите на независимото наследяване и тяхната същност.

Основните закономерности на унаследяване на признаци в поколенията са открити от чешкия изследовател Г. Мендел, който публикува „експерименти върху растителни хибриди” през 1865г.

Преди Г. Мендел е общоприета теорията за така наречената „слята” наследственост. Същността му беше, че по време на оплождането мъжкото и женското „начала“ се смесват „като бои в чаша вода“, давайки началото на нов организъм.

Г. Мендел положи основите на идеите за дискретната природа на наследственото вещество и за разпространението му по време на образуването на зародишни клетки в хибридите.

Г. Мендел във всеки експеримент, фокусиран върху една черта, а не върху растението като цяло, избра онези черти, по които растенията ясно се различават. Преди да кръстосва растенията помежду си, той се увери, че те принадлежат към чисти линии. За да направи това, Г. Мендел отглежда различни сортове грах в продължение на две години, за да избере онези линии, при които чертата винаги се възпроизвежда в потомството от поколение на поколение (цвят на семеделните листове, дължина на растението и др.).

В първите експерименти Г. Мендел взе предвид само една двойка признаци. Това кръстосване се нарича монохибридно.

монохибридно кръстосване- кръстосващи форми, които се различават една от друга по една двойка алтернативни черти, които се наследяват.

Помислете за експеримента на Мендел с грах. Той кръстосва две форми, различаващи се само по една двойка алтернативни черти: с жълти и зелени семена (избрани форми са тествани за хомозиготност в продължение на две години ( AAи аа).

Нека представим буквени обозначения:

А - жълт ген

а- зелен ген

R: ♀ AA × ♂ аа

G: А а

По отношение на фенотип и генотип, всички потомци в F са еднакви. По фенотип: всички семена са жълти; по генотип: цялото потомство е хетерозиготно ( ах).

Всяка грахова клетка има четиринадесет хромозоми, тоест 7 двойки хомолози. Ще наблюдаваме само една двойка хомоложни хромозоми – тези, в които са разположени гени А и а. При редукционното деление (първото деление на мейозата), по време на образуването на гамети, броят на хромозомите се намалява наполовина, тъй като само една хромозома влиза в гаметата от всяка двойка хомолози. В родителската форма с жълти семена тази хромозома съдържа ген А, а в родителската форма със зелени семена - гена a.

Р:♀ А А×♂ а а

G: А А а а

По време на оплождането мъжката и женската гамети се сливат и диплоидният брой на хромозомите се възстановява. В резултат на такова кръстосване всички хибридни семена ще бъдат еднакви, т.е. наблюдава се еднородност на хибридите от първо поколение. Този хибрид има жълт ген в една от хомоложните хромозоми. НО, а в друг зелен цвят ген a.

Какъв ще бъде цветът на хибридните семена ах? Невъзможно е да се отговори на този въпрос с помощта на логически разсъждения, той може да бъде решен само експериментално. В този случай се оказва, че всички хибридни семена са жълти.

I Законът на Мендел (закон за еднородността): При кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по една двойка алтернативни черти, всички потомци са еднакви както по фенотипа, така и по генотип.

Хибридните (хетерозиготни) растения от първо поколение се размножават чрез самоопрашване.

Р: ♀ ах×♂ ах

F: ах, ах, ах, ах

По фенотип: 3:1

По генотип: 1:2:1

По време на образуването на гамети до хибридни растения ( ах) по време на мейоза, хомоложните хромозоми на делящите се клетки се разминават към различни полюси и попадат в различни гамети. Следователно хибридът образува два вида гамети: гамети с гена НОи гамети с ген а.

Тъй като в резултат на всяко клетъчно делене възникват две дъщерни клетки, тези два вида гамети се образуват в равни количества. По време на оплождането гаметите свободно се комбинират помежду си, което води до образуването на четири вида (два от тях са еднакви) зиготи.

При F потомството ¾ от семената ще бъдат жълти и ¼ ще бъдат зелени.

В експериментите на Мендел имаше 6022 жълти семена, а зелени 2001 - съотношение 3: 1. След като установи точно числените съотношения, Мендел осъзна, че нищо принципно ново няма да се наблюдава във всички следващи поколения.

2 Закон на Мендел (закон за разделяне): Когато се кръстосват два хетерозиготни индивида, анализирани за една двойка алтернативни белези, се наблюдава разделяне в потомството според фенотипа 3:1, според генотипа 1:2:1.

Дихибридно кръстосване- кръстосващи форми, които се различават една от друга по две двойки алтернативни черти.

Да предположим, че гените, които определят чертите, които ни интересуват, са разположени в различни хомоложни хромозоми. Тези двойки черти се наследяват независимо една от друга.

Мендел изучава независимото наследяване на черти в граха. Взети са растения, които имат гладки жълти семена и набръчкани зелени.

Нека представим буквени обозначения:

НО- жълт ген а- зелено

AT- ген за гладка форма, в– набръчкана

Р: ♀ AABB ×♂aavv

G: AB ср

F1: Aa Vv

В първото поколение всички растения имаха гладки жълти семена.

Във второто поколение настъпи разделяне:

жълта гладка

жълто набръчкана

Зелена гладка

Зелена набръчкана

При кръстосване на хибриди от първо поколение всеки родител образува четири вида гамети:

Р: ♀ AaWv ×♂AaVv

G: AB Av aB av AB Av aB av

♀♂	АБ	Av	aB	ср
АБ	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAvv	AaVv	уау
aB	AaBB	AaVv	aaBB	ааааа
ср	AaVv	уау	ааааа	уау

При оплождането, в резултат на свободното комбиниране на четири вида бащински гамети с четири от същия тип майчини гамети, се получават шестнадесет вида зиготи. За да проследите всички възможни комбинации, най-удобно е да начертаете решетката на Пунет (наречена на учения, който пръв я приложи). В тази решетка женските гамети се вписват хоризонтално, а мъжките – вертикално. В шестнадесет клетки от получената мрежа се записват комбинации от гени в зиготи. Ако обобщим в тази решетка всички зиготи с едни и същи фенотипове, се оказва, че ще има четири групи в следните съотношения: 9: 3: 3: 1

9/16 A* B*- жълта гладка

3/16 A* cc- жълто набръчкана

3/16 аа Б*- зелена гладка

1/16 aavv- зелена набръчкана

Разделянето по генотип е по-трудно, образуват се общо девет генотипни групи: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1.

Ако обаче обърнем внимание само на една черта, например цвета на семената, получаваме същото съотношение като при монохибридно кръстосване:

12 жълти: 4 зелени, т.е. 3:1.

Според втория признак (форма на семената) същото:

12 гладки: 4 набръчкани (3:1).

Това предполага, че чертите се унаследяват независимо една от друга.

3 Закон на Мендел (закон за независима комбинация от гени): При кръстосване на дихибриди (AaBv), разделянето за всяка двойка гени протича независимо от други двойки гени и дава разделяне 3:1, като същевременно се образуват 4 фенотипни групи в съотношение 9:3:3:1.

За да пресече, Мендел трябваше да знае дали едно грахово растение е хомозиготно или хетерозиготно по цвят или форма на семената. За да направи това, той извърши анализиране на кръстове.

Анализиращ кръст- Кръстосване, извършено за определяне на генотипа на даден организъм.

Ако индивидът има доминираща черта фенотипно, той може да бъде хомо- и хетерозиготен според генотипа:

жълт грах аа- зелено

За да се определи генотипа, в който фенотипно се е проявила доминантна черта, е необходимо да се кръстосва с индивид, който има рецесивен признак (според генотипа той със сигурност ще бъде хомозиготен за рецесивния ген - аа). След това трябва да се анализира потомството. Ако цялото многобройно потомство (5 или повече) ще бъде с доминираща черта, тогава генотипът на оригиналния индивид е AA(т.е. изследваният индивид е хомозиготен):

R 1: AA × aa R 2 : Aa × aa

АЛЕЛИКОННО-АЛЕЛНИ

1. Пълно доминиране 1. Допълняемост

2. Непълно доминиране 2. Епистаза

3. Свръхдоминация 3. Полимерия

4.Множествен алелизъм 4.Плейтропия

5. Съ-доминиране

Взаимодействие на алелни гени:

Пълна доминация- когато един ген напълно потиска действието на друг, например унаследяването на цвета на очите при хората.

R: АА аа А- кафяв ген

Модели на наследственост. Законите на Г. Мендел, тяхната статистическа същност и цитологични основи

Основните закони на наследствеността са установени от изключителния чешки учен Грегор Мендел. Г. Мендел започва изследванията си с монохибридно кръстосване, при което родителските индивиди се различават по състоянието на един признак. Избраното от него семенно грахово растение е саморежещо се растение, така че потомците на всеки индивид са чисти линии. Заедно грахът може да бъде изкуствено кръстосано опрашван, което позволява хибридизация и производство на хетерозиготни (хибридни) форми. Като майчински (P) са взети растения от чиста линия с жълти семена, а като родителски (P) - със зелени. В резултат на такова кръстосване семената на растенията (хибриди от първо поколение - F1) се оказаха еднородни - жълти. Тоест във фенотипа на F1 хибридите се появяват само доминантни черти.

Монотонността на първото хибридно поколение и идентифицирането само на доминираща черта при хибридите се нарича закон за господство или закон на Мендел.

Разцепване - феноменът на проявлението на двете състояния на признаците при второ поколение хибриди (F2), се дължи на разликата в алелните гени, които ги определят.

Има самоопрашващи се F1 растения с жълти семена, които дават потомство с жълти и зелени семена; рецесивният признак не изчезва, а само временно се потиска, появява се отново във F2 в съотношение 1/4 от зелените семена и 3/4 от жълтите. Точно така - 3:1.

Проявата във фенотипа на една четвърт от хибридите от второ поколение на рецесивен признак и три четвърти от доминираща се нарича закон за разделяне, закон на Мендел II.

По-късно Г. Мендел усложнява условията в експериментите – използва растения, които се различават в различни състояния на две (дихибридно кръстосване) или повече признака (полихибридно кръстосване). При кръстосване на грахови растения с гладки жълти семена и набръчкани зелени семена, всички хибриди от първо поколение имаха гладки жълти семена - проявление на закона на Мендел - еднородността на хибридите от първо поколение. Но сред хибридите F2 имаше четири фенотипа.

Въз основа на получените резултати Г. Мендел формулира закона за независимото комбиниране на състояния на черти (законът за независимото наследяване на чертите). Това е третият закон на Мендел. При ди- или полихибридно кръстосване, разделянето на състоянията на всеки признак в потомството става независимо от останалите. Дихибридните кръстоски се характеризират с разделяне според фенотипа 9:3:3:1 и се появяват групи с нови комбинации от признаци.

Непълното господство е междинен характер на наследяването. Има алели, които са само частично доминиращи над рецесивните. Тогава хибридният индивид има степен на черта във фенотипа, която го отличава от родителя. Това явление се нарича непълно доминиране.

Методи за проверка на генотипа на хибридни индивиди

Както е известно, при пълно доминиране индивидите с доминиращ и хетерозиготен набор от хромозоми са фенотипно еднакви. Възможно е да се определи техният генотип чрез анализиране на кръстоски. Тя се основава на факта, че индивидите, хомозиготни за рецесивен признак, винаги са фенотипно сходни. Това е кръстосване на рецесивен хомозиготен индивид с индивид с доминантна черта, но неизвестен генотип.

При получаване на еднакъв F1, всеки родител образува само един тип гамета. И така, доминиращият индивид е хомозиготен за генотипа (AA).

Ако, когато индивид с доминираща черта се кръстосва с индивид с рецесивна хомозиготна черта, полученото потомство има разделяне 1: 1, тогава изследваният индивид с доминираща черта е хетерозиготен (Aa).

Особености на метода на хибридологичния анализ. Законите на Мендел.
Видове генно взаимодействие.
Свързано наследяване на черти.
цитоплазмено наследство.

Метод хибридологичен анализ , състояща се в кръстосване и последващо отчитане на разцепвания (съотношения на фенотипни и генотипни разновидности на потомците), е разработена от чешкия натуралист Г. Мендел (1865). Характеристиките на този метод включват: 1) отчитане при кръстосване не на целия разнообразен комплекс от черти при родители и потомци, а анализ на унаследяването на отделни алтернативни черти, идентифицирани от изследователя; 2) количествено отчитане в поредица от последователни поколения хибридни растения, които се различават по индивидуални характеристики; 3) индивидуален анализ на потомство от всяко растение.

Работейки със самоопрашващи се растения от градински грах, Г. Мендел избра за експеримента сортове (чисти линии), които се различават един от друг по алтернативни прояви на признаци. Мендел обработва получените данни математически, в резултат на което се разкрива ясен модел на унаследяване на индивидуални черти на родителските форми от техните потомци в редица следващи поколения. Мендел формулира тази закономерност под формата на правилата за наследствеността, наречени по-късно Законите на Мендел.

Кръстосването на два организма се нарича хибридизация. монохибрид (моногенен)) се нарича кръстосване на два организма, при което се проследява наследяването на една двойка алтернативни прояви на даден признак (развитието на тази черта се дължи на двойка алели на един ген). Хибридите от първо поколение са еднородни по отношение на изследвания признак. Във F1 се появява само един от двойката алтернативни варианти на цвета на семената, наречен доминантен.Тези резултати илюстрират първия закон на Мендел – закона за еднородността на хибридите от първо поколение, както и правилото за господство.

Първият закон на Менделможе да се формулира по следния начин: при кръстосване на хомозиготни индивиди, които се различават по една или повече двойки алтернативни белези, всички хибриди от първо поколение ще бъдат еднакви по тези признаци. Хибридите ще покажат доминиращи черти на родителите си.

Във второто поколение е установено разцепване по изследвания признак

Съотношението на потомците с доминантно и рецесивно проявление на чертата е близо до ¾ до ¼. По този начин, Вторият закон на Менделможе да се формулира по следния начин: при монохибридно кръстосване на хетерозиготни индивиди (F1 хибриди), във второ поколение се наблюдава разделяне според вариантите на анализирания признак в съотношение 3:1 по фенотип и 1:2: 1 по генотип. За да обясни разпределението на чертите в хибридите от последователни поколения, G. Mendel предполага, че всеки наследствен признак зависи от наличието в соматичните клетки на два наследствени фактора, получени от бащата и майката. Към днешна дата е установено, че наследствените фактори на Мендел съответстват на гени - локуси на хромозоми.

Хомозиготните растения с жълти семена (AA) образуват гамети от същия сорт с алел А; растения със зелени семена (aa) образуват гамети с a. Така, използвайки съвременната терминология, хипотезата " чистота на гаметите” може да се формулира по следния начин: „В процеса на образуване на зародишни клетки във всяка гамета влиза само един ген от алелна двойка, тъй като в процеса на мейоза една хромозома от двойка хомоложни хромозоми влиза в гаметата.

Нарича се кръстосване, при което унаследяването се проследява в две двойки алтернативни черти дихибриден, за няколко двойки знаци - полихибрид. При опитите на Мендел при кръстосване на сорт грах с жълти (А) и гладки (В) семена, със сорт грах със зелени (а) и набръчкани (б) семена, хибридите F1 са имали жълти и гладки семена, т.е. се появяват доминиращи черти (хибридите са еднородни).

Хибридните семена от второ поколение (F2) са разделени на четири фенотипни групи в съотношение: 315 - с гладки жълти семена, 101 - с набръчкани жълти, 108 - с гладко зелени, 32 - със зелени набръчкани семена. Ако броят на потомството във всяка група се раздели на броя на потомството в най-малката група, тогава във F2 съотношението на фенотипните класове ще бъде приблизително 9:3:3:1. Така че, според Третият закон на Мендел, гените на различни алелни двойки и съответните им черти се предават на потомството независимоедин от друг комбинираневъв всякакви комбинации.

С пълното доминиране на единия алел над другия, хетерозиготните индивиди са фенотипно неразличими от тези, които са хомозиготни за доминантния алел и могат да бъдат разграничени само чрез хибридологичен анализ, т.е. от потомство, което се получава от определен вид кръстосване, т.нар анализирам. Анализирането е вид кръстосване, при което тестовият индивид с доминантна черта се кръстосва с индивид, хомозиготен за рецесивната ябълка.

Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднородно и няма да настъпи разделяне. В случай, че индивидът с доминираща черта е хетерозиготен, разделянето ще се случи в съотношение 1: 1 по отношение на фенотипа и генотипа.

Взаимодействие на гени

В някои случаи действието на различни гени е относително независимо, но като правило проявата на признаци е резултат от взаимодействието на продукти на различни гени. Тези взаимодействия може да са свързани с алелни, така че с неалелнигени.

Взаимодействие между алелитеГените се извършват под формата на три форми: пълно доминиране, непълно доминиране и самостоятелно проявление (кодоминация).

Преди това бяха разгледани експериментите на Мендел, които разкриха пълното доминиране на единия алел и рецесивността на другия. Непълно доминиране се наблюдава, когато един ген от двойка алели не осигурява образуването на протеинов продукт, достатъчен за нормалното проявление на даден признак. При тази форма на генно взаимодействие всички хетерозиготи и хомозиготи се различават значително по фенотипа един от друг. В кодово доминиранепри хетерозиготни организми всеки от алелните гени предизвиква образуването на контролирана от него черта във фенотипа. Пример за тази форма на взаимодействие на алелите е унаследяването на човешки кръвни групи по ABO системата, определени от ген I. Има три алела на този ген Io, Ia, Ib, които определят антигените на кръвната група. Наследяването на кръвните групи също илюстрира явлението множествено числоалелизъм: в генофондовете на човешките популации ген I съществува под формата на три различни алела, които се комбинират в отделни индивиди само по двойки.

Взаимодействие на неалелни гени. В някои случаи две (или повече) двойки неалелни гени могат да повлияят на една черта на организма. Това води до значителни числени отклонения на фенотипните (но не и генотипните) класове от установените от Мендел при дихибридни кръстосвания. Взаимодействието на неалелните гени се разделя на основни форми: комплементарност, епистаза, полимеризация.

В допълващи севзаимодействие, чертата се проявява само в случай на едновременно присъствие на два доминантни неалелни гена в генотипа на организма. Пример за допълващо взаимодействие е кръстосването на два различни сорта сладък грах с бели цветни листенца.

Следващият тип взаимодействие на неалелните гени е епистазата, при която генът на една алелна двойка потиска действието на гена на друга двойка. Нарича се ген, който потиска действието на друг епистатичен геном(или супресор).Потиснатият ген се нарича хипостатичен.Епистазата може да бъде доминантна или рецесивна. Пример за доминираща епистаза е наследяването на цвета на оперението на пилетата. Ген С в неговата доминираща форма определя нормалното производство на пигмента, но доминиращият алел на друг ген I е неговият супресор. В резултат на това пилетата, които имат доминиращ алел на цветния ген в генотипа, се оказват бели в присъствието на супресора. Епистатичното действие на рецесивния ген илюстрира унаследяването на цвета на козината при домашни мишки. Цветът на агути (червеникаво-сив цвят на козината) се определя от доминантния ген А. Неговият рецесивен алел а в хомозиготно състояние причинява черен цвят. Доминантният ген на другата двойка C определя развитието на пигмента, хомозиготи за рецесивния алел c са албиноси с бяла коса и червени очи (липса на пигмент в козината и ириса).

Наследяването на черта, чието предаване и развитие по правило се дължи на два алела на един ген, се нарича моногенен. Освен това са известни гени от различни алелни двойки (те се наричат полимерни или полигени), приблизително същия ефект върху чертата.

Феноменът на едновременно действие върху признак на няколко неалелни гена от един и същи тип се нарича полимеризъм. Въпреки че полимерните гени не са алелни, но тъй като те определят развитието на една черта, те обикновено се означават с една буква A (a), което показва броя на алелните двойки с числа. Действието на полигените е най-често сумативно.

Свързано наследство

Анализ на унаследяването на няколко признака едновременно в Drosophila, извършен от T. Morgan, показа, че резултатите от анализиращото кръстосване на F1 хибриди понякога се различават от очакваните в случай на тяхното независимо унаследяване. При потомството от такова кръстосване, вместо свободна комбинация от черти от различни двойки, се наблюдава тенденция към наследяване предимно на родителски комбинации от черти. Този вид наследство се нарича свързани.Свързаното наследяване се обяснява с местоположението на съответните гени в една и съща хромозома. Като част от последното те се предават от поколение на поколение на клетки и организми, като се запазва комбинацията от родителски алели.

Зависимостта на свързаното наследяване на черти от локализацията на гените в една хромозома дава основание да се разглеждат хромозомите като отделни групи съединители.Анализът на унаследяването на чертата на цвета на очите при Drosophila в лабораторията на Т. Морган разкри някои особености, които наложиха да се отделят като отделен тип наследяване на черти свързано с пола наследство.

Зависимостта на резултатите от експеримента от това кой от родителите е бил носител на доминиращия вариант на чертата, направи възможно да се предположи, че генът, който определя цвета на очите в Drosophila, се намира на X хромозомата и няма хомолог на Y хромозомата. Всички особености на свързаното с пола унаследяване се обясняват с неравномерната доза на съответните гени при представители на различен - хомо- и хетерогаметичен пол. Х хромозомата присъства в кариотипа на всеки индивид, следователно чертите, определени от гените на тази хромозома, се формират както при женски, така и при мъжки представители. Индивидите от хомогаметичния пол получават тези гени от двамата родители и ги предават на цялото потомство чрез своите гамети. Членовете на хетерогаметния пол получават една Х хромозома от хомогаметичен родител и я предават на своето хомогаметно потомство. При бозайниците (включително хората) мъжете получават X-свързани гени от майките си и ги предават на дъщерите си. В същото време мъжкият пол никога не наследява бащината Х-свързана черта и не я предава на синовете си.

Активно функциониращите гени на Y хромозомата, които нямат алели на X хромозомата, присъстват в генотипа само на хетерогаметичния пол и в хемизиготно състояние. Следователно те се проявяват фенотипно и се предават от поколение на поколение само сред представители на хетерогаметичния пол. Така че при хората признак на хипертрихоза на ушната мида („космати уши“) се наблюдава изключително при мъжете и се наследява от баща на син.

Ще започнем с представянето на законите на Мендел, след това ще говорим за Морган, а накрая ще кажем защо е необходима генетиката днес, как помага и какви са нейните методи.

През 1860-те години монахът Мендел започва да изучава унаследяването на чертите. Това е направено преди него и за първи път се споменава в Библията. Старият завет казва, че ако собственикът на добитък е искал да получи определена порода, тогава е хранел овце с обелени клони, ако е искал да получи потомство с бяла вълна, и непочистени, ако е искал да получи кожата на черно говеда. Тоест как чертите са наследени тревожи хората още преди написването на Библията. Защо преди Мендел не са могли да открият законите за предаване на черти в поколенията?

Факт е, че преди него изследователите са избрали набор от характеристики на един индивид, с които е по-трудно да се справят, отколкото с една характеристика. Преди него предаването на знаци често се разглеждаше като единичен комплекс (като - тя има лице на баба, въпреки че тук има много индивидуални знаци). И Мендел записва предаването на всяка черта поотделно, независимо от това как други черти са били предадени на потомците.

Важно е, че Мендел е избрал знаци за изследването, чиято регистрация беше изключително проста. Това са дискретни и алтернативни знаци:

дискретни (прекъснати) знаци: даден знак присъства или липсва. Например, знак за цвят: грахът е зелен или не зелен.
алтернативни характеристики: едно състояние на характеристика изключва наличието на друго състояние. Например, състоянието на такава черта като цвят: грахово зърно е зелено или жълто. И двете състояния на дадена черта не могат да се появят в един организъм.

Подходът на Мендел към анализа на потомците е този, който не е бил използван преди. Това е количествен, статистически метод за анализ: всички потомци с дадено състояние на черта (например зелен грах) бяха комбинирани в една група и техният брой беше преброен, което беше сравнено с броя на потомците с различно състояние на черта (жълт грах).

Като знак Мендел избра цвета на семената на граха за сеитба, чието състояние се изключваше взаимно: цветът е жълт или зелен. Друг признак е формата на семената. Алтернативните състояния на чертата са форма, набръчкана или гладка. Оказа се, че тези знаци се възпроизвеждат стабилно в поколенията и се появяват или в едно състояние, или в друго. Общо Мендел изучава 7 двойки знака, проследявайки всеки поотделно.

При кръстосване Мендел изследва предаването на черти от родителите на тяхното потомство. И това е, което той получи. Единият от родителите даде в поредица от поколения по време на самоопрашването само набръчкани семена, другият родител - само гладки семена.

Грахът е самоопрашител. За да получи потомство от двама различни родители (хибриди), той трябваше да се увери, че растенията не се самоопрашват. За да направи това, той отстрани тичинките от едно родителско растение и прехвърли прашец от друго растение към него. В този случай получените семена са хибридни. Всички хибридни семена от първото поколение бяха еднакви. Всички те бяха гладки. Наричаме проявеното състояние на чертата доминантно (значението на корена на тази дума е доминантно). Друго състояние на признака (набръчкани семена) не е открито при хибридите. Ние наричаме това състояние на признака рецесивно (по-ниско).

Мендел кръстоса растенията от първо поколение вътре в себе си и погледна формата на получения грах (това беше второто поколение на потомството на кръста). Повечето от семената бяха гладки. Но частта беше набръчкана, точно същата за първоначалния родител (ако говорим за собственото ни семейство, бихме казали, че внукът беше точно като дядо си, въпреки че татко и мама изобщо нямаха това състояние). Той проведе количествено изследване на това каква част от потомството принадлежат към един клас (гладко - доминантно) и кое към друг клас (набръчкано - рецесивно). Оказа се, че около една четвърт от семената са набръчкани, а три четвърти са гладки.

Мендел извършва същите кръстосвания на хибридите от първо поколение за всички други признаци: цвят на семената, цвят на цветята и т.н. Той вижда, че съотношението 3:1 се запазва.

Мендел се кръстосва в едната посока (татко с доминираща черта, майка с рецесивна черта) и в другата (татко с рецесивен признак, майка с доминираща черта). В същото време качествените и количествените резултати от предаването на черти в поколенията бяха еднакви. От това можем да заключим, че както женските, така и бащините наклонности на чертата имат еднакъв принос за унаследяването на чертата в потомството.

Фактът, че в първото поколение се проявява чертата само на единия родител, ние наричаме закон за еднородност на хибридите от първо поколение или закон за господство.

Фактът, че във второто поколение признаците както на единия родител (доминиращ), така и на другия (рецесивен) се появяват отново, позволи на Мендел да предположи, че не чертата като такава се наследява, а депозитът на нейното развитие (това, което сега наричаме генът). Той също така предполага, че всеки организъм съдържа двойка такива наклонности за всяка черта. Само едно от двете наклонности преминава от родител на дете. Депозитът от всеки тип (доминиращ или рецесивен) преминава към потомъка с еднаква вероятност. Когато две различни наклонности (доминантно и рецесивно) се комбинират в потомък, се появява само едно от тях (доминантно, обозначава се с главна буква А). Рецесивният депозит (означава се с малка буква а) не изчезва в хибрида, тъй като се появява като черта в следващото поколение.

Тъй като във второто поколение се появява точно същият организъм като родителя, Мендел решава, че депозитът на една черта „не се размазва”, когато се комбинира с друга, остава също толкова чист. Впоследствие се установи, че само половината от неговите наклонности се предават от този организъм - зародишните клетки, те се наричат гамети, носят само един от двата алтернативни знака.

При хората има около 5 хиляди морфологични и биохимични черти, които се наследяват доста ясно според Мендел. Съдейки по разделянето във второто поколение, алтернативните наклонности на една черта са комбинирани помежду си независимо. Тоест доминиращата черта може да се появи в комбинации като ах, ааи AA, и рецесивен само в комбинация аа.

Нека повторим, че Мендел предполага, че не се наследява чертата, а наклонностите на чертата (гените) и че тези наклонности не се смесват, затова този закон се нарича закон за чистотата на гаметите. Чрез изследване на процеса на унаследяване беше възможно да се направят изводи за някои характеристики на наследения материал, тоест, че зародишите са стабилни в поколенията, запазват свойствата си, че заложбите са дискретни, тоест само едно състояние на определя се признакът, че са две, комбинират се на случаен принцип и т.н. d.

По времето на Мендел нищо не се знае за мейозата, въпреки че вече знаеха за ядрената структура на клетката. Фактът, че ядрото съдържа вещество, наречено нуклеин, стана известно само няколко години след откриването на законите на Мендел и това откритие по никакъв начин не беше свързано с него.

Всички заключения от горния материал могат да бъдат формулирани, както следва:

1) Всяка наследствена черта се определя от отделен наследствен фактор, депозит; в съвременния възглед тези наклонности съответстват на гените;

2) Гените се запазват в чист вид в редица поколения, без да губят своята индивидуалност: това беше доказателство за основното положение на генетиката: генът е относително постоянен;

3) И двата пола участват еднакво в предаването на наследствените си имоти на потомството;

4) Редупликация равен бройгени и тяхното намаляване в мъжки и женски зародишни клетки; тази позиция беше генетично предсказание за съществуването на мейоза;

5) Наследствените наклонности са сдвоени, едната е по майчина, другата по бащина; единият от тях може да бъде доминиращ, другият рецесивен; тази разпоредба съответства на откриването на принципа на алелизма: генът е представен от поне два алела.

Законите за наследяване включват закона за разделяне на наследствените черти в потомството на хибрид и закона за независимо комбиниране на наследствени черти. Тези два закона отразяват процеса на предаване на наследствена информация в клетъчните поколения по време на половото размножаване. Тяхното откритие е първото действително доказателство за съществуването на наследствеността като феномен.

Законите на наследствеността имат различно съдържание и са формулирани в следната форма:

Първият закон е законът за дискретната (генетична) наследствена детерминация на чертите; той е в основата на теорията за гена.
Вторият закон е законът за относителното постоянство на наследствената единица – гена.
Третият закон е законът за алелното състояние на гена (доминантност и рецесивност).

Фактът, че законите на Мендел са свързани с поведението на хромозомите по време на мейоза, е открит в началото на 20-ти век по време на преоткриването на законите на Мендел наведнъж от три групи учени, независимо един от друг. Както вече знаете, особеност на мейозата е, че броят на хромозомите в клетката се намалява наполовина, хромозомите могат да променят частите си по време на мейозата. Тази особеност характеризира ситуацията с кръговат на животапри всички еукариоти.

За да провери предположението за наследяване на наклонности в тази форма, както вече казахме, Мендел кръстосва и потомците от първо поколение, които имат жълти семена с родителско зелено (рецесивно). Преминаване в рецесивен организъм той нарече анализиране. В резултат на това той се раздели едно към едно :( ахх аа = ах + ах + аа + аа). Така Мендел потвърди предположението, че в организма от първо поколение има наклонности на чертите на всеки от родителите в съотношение 1 към 1. Мендел нарича състоянието, когато и двете наклонности на чертата са еднакви хомозиготни, а когато те са различни - хетерозиготни.

Мендел взе предвид резултатите, получени върху хиляди семена, тоест той проведе статистически изследвания, които отразяват биологичен модел. Самите закони, които той открива, ще важат и за други еукариоти, като гъбички. Тук са показани гъби, при които четирите спори, получени от една мейоза, остават в обща обвивка. Анализирането на кръстосването при такива гъби води до факта, че в една черупка има 2 спори с черта на единия родител и две с черта на другия. По този начин, разделянето 1:1 при анализиращото кръстосване отразява биологичната закономерност на разделянето на заложбите на една черта във всяка мейоза, което ще изглежда като статистическа закономерност, ако всички спори се смесят.

Фактът, че родителите са имали различни състояния на една черта, показва, че наклонностите за развитие на чертата по някакъв начин могат да се променят. Тези промени се наричат мутации. Мутациите са неутрални: форма на косата, цвят на очите и др. Някои мутации водят до промени, които нарушават нормалното функциониране на тялото. Това са късокракост при животните (говеда, овце и др.), безочие и безкрило при насекомите, обезкосмяване при бозайници, гигантизъм и джуджество.

Някои мутации може да са безобидни, като например обезкосмяването при хората, въпреки че всички примати имат коса. Но понякога има промени в интензивността на космите по тялото и при хората. Н. И. Вавилов нарече това явление закон за хомологичните серии на наследствената променливост: това означава, че черта, типична само за един от два сродни вида, може да се намери с известна честота при индивиди от родствен вид.

Този слайд показва, че мутациите могат да бъдат доста забележими, виждаме семейство негри, в което е роден бял албинос. Децата му са по-склонни да бъдат пигментирани, защото мутацията е рецесивна и честотата й е ниска.

По-рано сме говорили за признаци, които са напълно проявени. Но това не е така за всички знаци. Например, фенотипът на хетерозиготите може да бъде междинен между доминантната и рецесивната черта на родителите. И така, цветът на плодовете в патладжана в първо поколение се променя от тъмносин до по-малко интензивен лилав. В същото време, във второто поколение, разделянето от наличието на цвят остава 3: 1, но ако вземем предвид интензитета на цвета, разделянето става 1: 2: 1 (цветът е тъмно син - AA, лилаво - 2 ахи бяло - аа, съответно) В този случай е ясно, че проявата на признака зависи от дозата на доминиращия алел. Разделянето по фенотип съответства на разцепването по генотип: класове AA, ахи аа, в съотношение 1:2:1.

Още веднъж подчертаваме ролята на Мендел в развитието на науката. Никой преди него не мислеше, че изобщо може да има наклонности на знаци. Вярвало се е, че във всеки от нас има малък човек, вътре в него има още един малък човек и т.н. Зачатието има нещо общо с външния му вид, но според механизма готов човечец вече присъства от самото начало на израстването му. Такива бяха доминиращите идеи, които, разбира се, имаха недостатък - според тази теория при голям брой поколения хомункулът трябваше да се окаже по-малък по размер от елементарна частица, но тогава те не знаеха за частици J.

Как Мендел знае коя черта е доминантна и коя е рецесивна? Той не знаеше нищо подобно, просто взе някакъв принцип на организиране на опит. Удобно е, че чертите, които наблюдава, бяха различни: височина, размер, цвят на цветя, цвят на боб и т.н. Той не е имал априори модел на механизма на унаследяване, той го е извел от наблюдението на предаването на черта в поколенията. Друга особеност на неговия метод. Той установи, че делът на индивидите с рецесивен признак във второто поколение е една четвърт от цялото потомство. Тоест, вероятността този грах да е зелен е 1/4. Да кажем, че се получи средно 4 граха в една шушулка. Ще има ли във всяка шушулка (това е потомство на двама и само двама родители) 1 зелен и 3 жълти граха? Не. Например, вероятността да има 2 зелени граха е 1/4 x 1/4 = 1/16, а и четирите да са зелени е 1/256. Тоест, ако вземете връзка боб, с по четири граха във всеки, тогава всеки 256-и ще има целия грах с рецесивни черти, тоест зелен. Мендел анализира потомството на много еднакви двойки родители. За кръстосване се говори, защото те показват, че законите на Мендел изглеждат статистически и се основават на биологичен модел - 1:1. Тоест гаметите от различни типове във ВСЯКА мейоза в хетерозигота се образуват в еднакво съотношение - 1: 1 и моделите се появяват статистически, тъй като се анализират потомците на стотици мейози - Мендел анализира повече от 1000 потомци при кръстосване на всеки тип .

Първо, Мендел изучава унаследяването на една двойка черти. След това се чудеше какво ще стане, ако се наблюдават едновременно два чифта знаци. По-горе на фигурата, от дясната страна, подобно изследване е илюстрирано с мисълта за двойки знаци - цвета на граха и формата на граха.

Родителите от един вид дадоха жълт и кръгъл грах по време на самоопрашване. Родителите от друг вид произвеждат зелен и набръчкан грах по време на самоопрашване. В първото поколение той получи целия грах жълт и с кръгла форма. Полученото разделяне във второто поколение удобно се разглежда с помощта на решетката на Penet. Получава се разделяне 9:3:3:1 (жълто и кръгло: жълто и набръчкано: зелено и кръгло: зелено и набръчкано). Разделянето за всяка двойка характеристики става независимо един от друг. Съотношението 9zhk + 3zhm + 3bk + 1sm съответства на независима комбинация от резултатите от две кръстосвания (3g + 1h) x (3k + 1m). Тоест, съставите на знаците на тези двойки (цвят и форма) се комбинират независимо.

Нека изчислим колко различни фенотипни класа имаме. Имахме 2 фенотипни класа: жълт и зелен; и на друга основа 2 фенотипни класа: кръгли и набръчкани. И общо ще има 2*2=4 фенотипни класа, които имаме по-горе. Ако разгледаме три черти, тогава ще има 2 3 = 8 класа фенотипни класове. Мендел стигна до дихибридните кръстоски. Създаването на всички черти, за щастие на Мендел, е в грах върху различни хромозоми, а в граха имаше 7 двойки хромозоми. Следователно се оказа, че той е взел черти, които се комбинират независимо в потомството.

Хората имат 23 двойки хромозоми. Ако разгледаме всяка една хетерозиготна черта за всяка хромозома, човек може да има 2 23 ~ 8 * 10 6 фенотипни класа в потомството на една семейна двойка. Както споменахме в първата лекция, всеки от нас съдържа около 1 разлика на 1000 позиции между хромозомите на бащата и майката, тоест общо около милион разлики между хромозомите на бащата и майката. Тоест всеки от нас е потомък на милионно хибридно кръстосване, в което броят на фенотипните класове е 2 100 000. На практика този брой фенотипни класове в потомството на една двойка не се реализира, тъй като имаме само 23 хромозоми, а не милион. Оказва се, че 8*10 6 е долната граница на възможното разнообразие в потомството на дадена двойка. Въз основа на това може да се разбере, че не може да има двама абсолютно еднакви хора. Вероятността за мутация на даден нуклеотид в ДНК в едно поколение е около 10 -7 - 10 -8, тоест за целия геном (3 * 10 9) ще има около 100 de novo промени между родител и дете. А общите разлики в бащината половина на вашия геном от половината на майката са около 1 000 000. Това означава, че старите мутации във вашия геном са много по-чести от нововъзникналите (10 000 пъти).

Мендел също извършва анализиране на кръстосване - кръстосване с рецесивен хомозигот. При потомък от първо поколение комбинацията от гени има формата AaB б. Ако го кръстосате с представител с напълно рецесивен набор от гени ( aabb), тогава ще има четири възможни класа, които ще бъдат в съотношение 1:1:1:1, за разлика от кръстосването, обсъдено по-горе, когато получихме разделяне от 9:3:3:1.

По-долу са показани някои статистически критерии – кои съотношения на числата трябва да се считат за очаквани, да речем 3:1. Например, за 3:1 - от четиристотин граха е малко вероятно да се получат точно 300 до 100. Ако се окаже, например, 301 към 99, тогава това съотношение вероятно може да се счита за равно на 3 към 1. И 350 към 50 вероятно не е равно на 3 към 1.

Статистическият тест хи-квадрат (χ 2) се използва за тестване на хипотезата, че наблюдаваното разпределение съвпада с очакваното. Тази гръцка буква се произнася на руски като „чи“, а на английски като „чи“ (чи).

Стойността на χ 2 се изчислява като сумата от квадратите на отклоненията на наблюдаваните стойности от очакваната стойност, разделена на очакваната стойност. След това според специална таблица за дадена стойност на χ 2 се намира стойността на вероятността, че такава разлика между наблюдаваната и очакваната стойност е случайна. Ако вероятността е по-малка от 5%, тогава отклонението не се счита за случайно (цифрата от пет процента се избира по споразумение).

Винаги ли ще има някаква наследствено предопределена черта? В крайна сметка това предположение по подразбиране е в основата на интерпретацията на данните, получени от Мендел.

Оказва се, че това може да зависи от много причини. При хората има такава наследствена черта - шестопръстието. Въпреки че ние, като всички гръбначни животни, обикновено имаме пет пръста.

Вероятността за проява на депозиране на черта под формата на наблюдавана черта (тук шестопръстност) може да бъде по-малка от 100%. На снимката човек има 6 пръста на двата крака. И неговият близнак не показва непременно този знак. Делът на индивидите с даден генотип, които проявяват съответния фенотип, се нарича пенетрантност (този термин е въведен от руския генетик Тимофеев-Ресовски).

В някои случаи шестият пръст може просто да бъде индикиран от някакъв растеж на кожата. Тимофеев-Ресовски предложи да се нарече степента на проявление на черта в индивидуалната изразителност.

Особено ясно не може да се проследи 100% връзка на генотипа с фенотипа при изследване на еднояйчни близнаци. Генетичната им конституция е едно към едно, а признаците им съвпадат в различна степен. По-долу е дадена таблица, която показва съвпадението на признаците за еднояйчни и неидентични близнаци. Различни заболявания се приемат като признаци в тази таблица.

Черта, която присъства в повечето индивиди в естествената им среда, се нарича див тип. Най-често срещаната черта често е доминираща. Такава връзка може да има адаптивна стойност, полезна за вида. При хората доминиращи черти са например черна коса, тъмни очи, къдрава коса. Между другото, тъй като съответните гени са на различни хромозоми, можете да получите къдрав черен мъж, който ще бъде рус - нищо не забранява това.

Защо се получава така, че при монохибридно кръстосване трите генотипни класа в потомството от второ поколение отговарят в някои случаи на три фенотипни класа (патладжан син виолетов и бял), а в друг случай на два класа (жълт или зелен грах) ? Защо проявлението на доминиращата черта в единия случай е непълно, а в другия пълно? Може да се направи аналогия с фотографския филм. В зависимост от количеството светлина рамката може да се окаже напълно прозрачна, сива и напълно черна. Същото е и с гените. Например, царевицата има Y гена, който определя образуването на витамин А. Когато дозата на Y гена на клетка се увеличи от едно на три, активността на ензима, който кодира, се променя линейно и в този случай образуването на витамин А и цветът на зърното се увеличава. (При царевицата основната част от зърното е ендоспермът. Всяка клетка на ендосперма има три генома – два от мама и един от татко). Тоест, много черти зависят количествено от дозата на алела. Колкото повече копия на алела от желания тип, толкова по-голяма ще бъде стойността на контролираната от него черта. Такава връзка постоянно се използва в биотехнологиите.

Мендел можеше спокойно да не е открил своите закони. Изследванията върху граха позволяват на Мендел да открие своите закони, тъй като грахът е самоопрашващо се растение и следователно хомозиготен без принуда. По време на самоопрашването, делът на хетерозиготите намалява пропорционално на две спрямо степента на броя на поколението. Това беше късметът на Мендел - ако делът на хетерозиготите беше голям, тогава нямаше да се наблюдават модели. Когато след това взе кръстосани опрашители, моделите се разпаднаха, което силно разстрои Мендел, защото той смяташе, че е открил нещо лично. Оказа се, че не.

По-горе говорихме за унаследяването на качествени черти и обикновено повечето от чертите са количествени. Техният генетичен контрол е доста сложен. Количествените признаци се описват чрез средната стойност на стойността на знака и диапазона на вариация, който се нарича норма на реакция. Както средната стойност, така и скоростта на реакцията са специфични за вида показатели, които зависят както от генотипа, така и от условията на околната среда. Например, продължителността на живота на човек. Въпреки че Библията казва, че пророците са живели 800 години, сега е ясно, че никой не живее повече от 120-150 години. Една мишка, например, живее две години, въпреки че е и бозайник. Нашият ръст, нашето тегло - всичко това са количествени признаци. Няма хора високи 3-4 метра, въпреки че има слонове например. Всеки вид има своя собствена средна стойност за всеки количествен признак и свой собствен диапазон на вариации.

Моделите на наследяване са отворени при изследването на качествените черти.

Повечето от нашите характеристики са количествени.

Стойностите на стойностите на чертите в представителна извадка от индивиди от даден вид се характеризират с определена средна стойност и широчина на нейното изменение, което се нарича норма на реакция и зависи както от генотипа, така и от условията за формиране на чертата.

Тема 4.2 Основни модели

наследственост

Терминология 1.Алтернативен- Контрастни характеристики. 2. чисти линии- растения в ред, при които не се наблюдава разцепване при самоопрашване. 3. хибриден метод- Получаване на хибридно потомство и неговия анализ. четири. родителски лица- Р. 5. Мъжки – ♂. 6. женски – ♀. 7. Кръстосване– X. 8. хибриди F 1 , F 2 , F n . 9. Монохибрид- кръстосване на индивиди с една контрастна черта. Модели на унаследяване на чертиКоличествените модели на унаследяване на признаци са открити от чешкия любител ботаник Г. Мендел. След като си постави за цел да открие моделите на наследяване на черти, той на първо място обърна внимание на избора на обекта на изследване. За своите експерименти Г. Мендел избра грах – онези от неговите сортове, които ясно се различават един от друг по редица начини. Една от най-значимите точки в цялата работа беше определянето на броя на знаците, по които растенията, които трябва да се кръстосват, трябва да се различават. Г. Мендел осъзнава за първи път, че като се започне от най-простия случай – разликите между родителите в една-единствена черта и постепенно се усложнява задачата, може да се надява да се разплете цялата плетеница от модели на предаване на черти от поколение на поколение, т.е. тяхното наследство. Тук се разкри строгата математика на неговото мислене. Именно този подход позволи на Г. Мендел да планира ясно по-нататъшното усложняване на експериментите. В това отношение Мендел стоял над всички съвременни биолози. Друга важна особеност на неговите изследвания е, че той избира за експерименти организми, принадлежащи към чисти линии, т.е. такива растения, в редица поколения на които при самоопрашване не се наблюдава разцепване по изследвания признак. Не по-малко важен е фактът, че той е наблюдавал наследяването на алтернативите, т.е. контрастни черти. Например, цветовете на едното растение бяха лилави, а на другото бели, растението беше високо или ниско, бобът беше гладък или набръчкан и т.н. Сравняване на резултатите от експерименти и теоретични изчисления, Г. Мендел особено подчерта средния характер на откритите от него закономерности. По този начин методът за кръстосване на индивиди, които се различават по алтернативни черти, т.е. хибридизацията, последвана от стриктно отчитане на разпределението на родителските белези в потомството, се нарича хибридиологична. Моделите на унаследяване на черти, идентифицирани от Г. Мендел и потвърдени от много биолози върху различни обекти, в момента се формулират под формата на закони, които са универсални по природа. Законът за еднородността на първото поколение хибридиМонохибридно кръстосване. За да илюстрираме закона за еднородността на първото поколение – първия закон на Мендел, нека възпроизведем неговите експерименти върху монохибридно кръстосване на грахови растения. Монохибридът е кръстосване на два организма, които се различават един от друг по една двойка алтернативни черти. Следователно при такова кръстосване се проследяват моделите на унаследяване само на два варианта на признака, чието развитие се дължи на двойка алелни гени. Например, знак е цветът на семената, опциите са жълто или зелено. Всички други характеристики, характерни за тези организми, не се вземат предвид. Ако кръстосвате грахови растения с жълти и зелени семена, тогава всички хибридни потомци, получени в резултат на това кръстосване, ще имат жълти семена. Същата картина се наблюдава при кръстосване на растения, които имат гладка и набръчкана форма на семената - всички семена в хибридите ще бъдат гладки. Следователно, само една от всяка двойка алтернативни черти се появява в хибрида от първо поколение. Вторият знак сякаш изчезва, не се появява. Преобладаването на чертата на един от родителите в хибрида Мендел нарича доминация. Черта, която се проявява в хибрид от първо поколение и потиска развитието на друга черта, се наричаше доминантна, противоположна, т.е. потиснатият признак е рецесивен. Обичайно е да се обозначава доминираща черта с главна буква (А), рецесивна черта с малка буква (а). Мендел използва в експерименти растения, принадлежащи към различни чисти линии или сортове, чиито потомци в дълга серия от поколения са подобни на родителите си. Следователно в тези растения и двата алелни гена са еднакви. Така, ако има два идентични алелни гена в генотипа на един организъм, т.е. два гена, които са абсолютно идентични в нуклеотидна последователност, такъв организъм се нарича хомозиготен. Един организъм може да бъде хомозиготен за доминантни (AA) или рецесивни (aa) гени. Ако алелните гени се различават един от друг в нуклеотидната последователност, например, единият е доминантен, а другият е рецесивен (Aa), такъв организъм се нарича хетерозиготен. Първият закон на Мендел също се нарича закон за господство или еднородност, тъй като всички индивиди от първото поколение имат една и съща проява на черта, присъща на един от родителите. Той е формулиран така:При кръстосване на два организма, принадлежащи към различни чисти линии (две хомозиготи), които се различават един от друг по двойка алтернативни белези, цялото първо поколение хибриди (F 1) ще бъде еднородно и ще носи признака на единия родител. По отношение на цвета, Мендел установява, че червеното или черното ще доминират над бялото, като розовото и сивото, с различна наситеност, са междинни цветове. Мендел предложи графични символи за знаци: P - родители, ♂ - мъжки, ♀ - женски,
, - гамети, X - кръстосване, F 1, F 2, F n - потомство. Първият закон на Мендел е показан на фигура 1.

Фигура 1. Първият закон на Мендел

Всички потомци имат еднакъв междинен цвят, което не противоречи на първия закон на Мендел.

тестови въпроси

1. Биологичен материал на Мендел. 2. Алтернативни характеристики в експериментите на Мендел. 3. Чисти линии и тяхното определение. 4. Същност на хибридиологичния метод. 5. Монохибридно кръстосване. 6. Доминантни и рецесивни черти. 7. Алелни гени. 8. Първият закон на Мендел. Законът за еднородността.

Тема 4.2.1 Непълно генно доминиране

Терминология 1. алелни гени- гени, разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми. 2. доминираща черта- потискане развитието на друг. 3. рецесивен признак- репресиран. четири. ХомозиготаЗигота, която има същите гени. 5. хетерозиготаЗигота, която има различни гени. 6. Разделяне- дивергенция на чертите в потомството. 7. Преминаване- кръстосване на хромозомата. В хетерозиготно състояние доминиращият ген не винаги потиска напълно проявата на рецесивния ген. В някои случаи хибридът F 1 не възпроизвежда напълно нито един от родителските белези, а изразът на признака е от междинен характер с по-голямо или по-малко отклонение към доминантно или рецесивно състояние. Но всички индивиди от това поколение показват еднаквост в тази черта. Междинният характер на наследяването в предишната схема не противоречи на първия закон на Мендел, тъй като всички потомци на F 1 са еднакви. непълно господствое широко разпространено явление. Открито е при изследване на наследяването на цвета на цветята при хищните драгови, структурата на перата на птиците, цвета на вълната при едрия рогат добитък и овцете, биохимичните характеристики при хората и др. Множествен алелизъм.Досега са разгледани примери, при които един и същ ген е представен от два алела – доминантен (А) и рецесивен (а). Тези две състояния на гена се дължат на мутация. Един ген може да мутира многократно. В резултат на това възникват няколко варианта на алелни гени. Съвкупността от тези алелни гени, които определят разнообразието от опции за черти, се нарича серия от алелни гени. Появата на такава серия поради повтаряща се мутация на един ген се нарича множествен алелизъм или множествен алеломорфизъм. Ген А може да мутира, за да даде 1, a 2, a 3 и n. Ген В, разположен в друг локус, е в състояние b 1, b 2, b 3, b n. Например, в мухата Drosophila е известна серия от алели за гена за цвят на очите, състояща се от 12 члена: червен, корал, череша, кайсия и др. до бяло, определено от рецесивния ген. Зайците имат серия от множество алели за цвета на козината. Това причинява развитие на плътен цвят или липса на пигментация (албинизъм). Членовете на една и съща серия алели могат да бъдат в различни доминантно-рецесивни взаимоотношения един с друг. Трябва да се помни, че само два гена от поредица от алели могат да бъдат в генотипа на диплоидни организми. Останалите алели на този ген в различни комбинации са включени по двойки в генотиповете на други индивиди от този вид. Така множественият алелизъм характеризира разнообразието на генофонда, т.е. съвкупността от всички гени, които съставляват генотипите на определена група индивиди или цял вид. С други думи, множественият алелизъм е вид черта, а не индивидуална черта. Вторият закон на Мендел - Законът за разделянетоАко потомците от първо поколение, идентични по отношение на изучаваната черта, се кръстосват помежду си, то във второто поколение чертите на двамата родители се появяват в определено числово съотношение: 3/4 индивида ще имат доминираща черта, 1 /4 - рецесивен. По генотип F 2 ще съдържа 25% от индивидите, хомозиготни за доминантни алели, 50% от организмите ще бъдат хетерозиготни, а 25% от потомството ще бъде хомозиготно за рецесивни алели. Явлението, при което кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуване на потомство, някои от които носят доминантна черта, а някои от които са рецесивни, се нарича разделяне. Следователно разделянето е разпределението на доминантни и рецесивни черти между потомството в определено числено съотношение. Рецесивният признак при хибридите от първо поколение не изчезва, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение. По този начин вторият закон на Мендел (виж фиг. 2) може да бъде формулиран по следния начин: когато два потомка от първото поколение се кръстосват един с друг (два хетерозиготи), във второто поколение се наблюдава разделяне в определено числово съотношение: според фенотип 3:1, според генотип 1:2:1.

Фигура 2. Вторият закон на Мендел

При непълно доминиране в потомството на F 2 хибридите, разделянето по генотип и фенотип съвпада (1:2:1). Законът за чистотата на гаметитеТози закон отразява същността на процеса на образуване на гамети в мейозата. Мендел предполага, че наследствените фактори (гени) не се смесват по време на образуването на хибриди, а остават непроменени. В тялото на хибрида F, от кръстосващи се родители, които се различават по алтернативни белези, присъстват и двата фактора – доминиращ и рецесивен. Под формата на черта се проявява доминиращият наследствен фактор, докато рецесивният се потиска. Комуникацията между поколенията по време на половото размножаване се осъществява чрез зародишни клетки - гамети. Следователно трябва да се приеме, че всяка гамета носи само един фактор от двойката. Тогава, по време на оплождането, сливането на две гамети, всяка от които носи рецесивен наследствен фактор, ще доведе до образуването на организъм с рецесивен признак, който се проявява фенотипно. Сливането на гамети, които носят доминиращ фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминиращ, а другата рецесивен фактор, ще доведе до развитието на организъм с доминираща черта. По този начин появата във второ поколение (F 2) на рецесивен признак на единия от родителите (P) може да се осъществи само при две условия: 1. Ако наследствените фактори останат непроменени при хибридите. 2. Ако зародишните клетки съдържат само един наследствен фактор от алелна двойка. Разделянето на чертите в потомството при кръстосване на хетерозиготни индивиди, Мендел обяснява с факта, че гаметите са генетично чисти, т.е. носят само един ген от алелна двойка. Законът за чистотата на гаметите може да бъде формулиран по следния начин: по време на образуването на зародишни клетки във всяка гамета влиза само един ген от алелна двойка (от всяка алелна двойка). Цитологичното доказателство за закона за чистотата на гаметите е поведението на хромозомата при мейоза: при първото мейотично деление хомоложните хромозоми влизат в различни клетки, а в анафазата на второто дъщерни хромозоми, които поради кръстосване могат да съдържат различни алели на същия ген. Известно е, че във всяка клетка на тялото има абсолютно еднакъв диплоиден набор от хромозоми. Две хомоложни хромозоми съдържат два идентични алелни гена. Образуването на генетично "чисти" гамети е показано на диаграмата на Фигура 3.

Фигура 3. Образуване на "чисти" гамети

Когато мъжките и женските гамети се сливат, се образува хибрид, който има диплоиден набор от хромозоми (виж фиг. 4).

Фигура 4. Хибридна формация

Както се вижда от диаграмата, зиготата получава половината от хромозомите от бащиния организъм и половината от майчиния организъм. По време на образуването на гамети в хибрид, хомоложните хромозоми също влизат в различни клетки по време на първото мейотично деление (виж фиг. 5).

Фигура 5. Образуване на две разновидности на гамети

За тази алелна двойка се образуват две разновидности на гамети. По този начин, цитологичната основа на закона за чистотата на гаметите, както и разделянето на черти в потомството по време на монохибридно кръстосване, е дивергенцията на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни клетки в мейозата. Анализиращ кръстХибридиологичният метод, разработен от Мендел за изследване на наследствеността, дава възможност да се установи дали даден организъм е хомозиготен или хетерозиготен, ако има доминиращ фенотип за изследвания ген. Чиста ли е породата? За целта се кръстосват индивид с неизвестен генотип и организъм, хомозиготен за рецесивен алел с рецесивен фенотип. Ако доминантният индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднородно и няма да настъпи разделяне (виж фиг. 6).

Фигура 6. Кръстосване на доминиращи индивиди.

Друга картина ще се получи, ако изследваният организъм е хетерозиготен (виж фиг. 7).

Фигура 7. Кръстосване на хетерозиготни индивиди.

Разцепването ще се случи в съотношение 1:1 според фенотипа. Пресичането на този резултат е доказателство за образуването на две разновидности на гамети в един от родителите, т.е. неговата хетерозиготност не е чиста порода (виж фиг. 8).

Фигура 8. Разцепването ще се случи в съотношение 1:1 по фенотип.

тестови въпроси

1. Непълно господство и неговото проявление в природата. 2. Същността на множествения алелизъм. 3. II-закон на Мендел. закон за разделяне. 4. Законът за чистотата на гаметите. 5. Цитологично доказателство за закона за чистотата на гаметите. 6. Анализиране на кръстосването, неговата същност и значение.

Тема 4.2.2 III Закон на Мендел – законът на независимите

комбинация от функции

Терминология 1. Дихибридно кръстосване- кръстосване на две контрастни черти. 2. Дихетерозиготни организми- организми, хетерозиготни за две двойки алелни гени. 3. Панетна решетка- графичен метод за изчисляване на резултатите от кръстосването. четири. Рекомбинация- рекомбинация на функции. 5. Преминаване- появата на нови признаци с припокриване на хромозоми. 6. Морганидае разстоянието между гените. Дихибридни и полихибридни кръстоскиОрганизмите се различават един от друг по много начини. Възможно е да се установят модели на унаследяване на две или повече двойки алтернативни белези чрез дихибридно или полихибридно кръстосване. За дихибридни кръстосвания Мендел използва хомозиготни грахови растения, които се различават по две двойки признаци - цвят на семената (жълто и зелено) и форма на семената (гладка и набръчкана). Доминиращите бяха жълт цвят (A) и гладка форма на семената (B). Всяко растение произвежда един вид гамети според изследваните алели. Когато гаметите се слеят, цялото потомство ще бъде еднородно (виж фиг. 9).

Фигура 9. Сливане на гамети

Организмите, които са хетерозиготни за две двойки алелни гени, се наричат дихетерозиготни. По време на образуването на гамети в хибрид, само един от всяка двойка алелни гени влиза в гаметата, докато поради случайното разминаване на бащински и майчини хромозоми в първото деление на мейозата, ген А може да попадне в една гамета с ген В или с ген b, точно както ген a може да се обедини в една гамета с ген B или с ген b (виж фиг. 10).

Фигура 10. Образуване на гамети в хибрид

Маса 1.

Обработка на резултатите от дихибридно кръстосване

АБ	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
аб	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

↓ → A - жълт цвят. а - зелен цвят. B е кръгла. б - набръчкана форма. Тъй като във всеки организъм се образуват много зародишни клетки, поради статистически модели, в хибрида се образуват четири разновидности на гамети в същото количество (по 25% всяка) AB, Ab, aB, ab. По време на оплождането всеки четири видагаметите на един организъм се срещат произволно от някоя от гаметите на друг организъм. Всички възможни комбинации от мъжки и женски гамети могат лесно да бъдат идентифицирани с помощта на мрежата Pannet. Родителските гамети са нарисувани вертикално и хоризонтално. Квадратите показват генотипите на зиготи, получени в резултат на сливането на гамети. Вижда се, че според фенотипа потомството се разделя на четири групи: 9 жълти гладки, 3 жълти набръчкани, 3 зелени гладки, 1 жълто набръчкани. Ако вземем предвид резултатите от разделянето за всяка двойка характеристики поотделно, се оказва, че съотношението на броя на гладките към броя на набръчканите за всяка двойка е 3:1. Така при дихибридно кръстосване всяка двойка белези, когато се раздели в потомството, се държи по същия начин, както при монохибридно кръстосване, т.е. независимо от другата двойка функции. По време на оплождането гаметите се комбинират по правилата на произволни комбинации, но с еднаква вероятност за всяка. В получените зиготи възникват различни комбинации от гени. Независимото разпределение на гените в потомството и появата на различни комбинации от тези гени по време на дихибридно кръстосване е възможно само ако двойките алелни гени са разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Третият закон на Мендел, или законът за независимото комбиниране, може да се формулира по следния начин: когато се кръстосват два хомозиготни индивида, различаващи се един от друг по две двойки алтернативни черти, гените и съответните белези се наследяват независимо един от друг и се комбинират във всички възможни комбинации . Третият закон е приложим само за унаследяването на алелни двойки, разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. Анализът на разделянето се основава на законите на Мендел и в по-сложни случаи, когато индивидите се отличават с три или повече двойки знаци. Ако родителските индивиди се различават по една двойка признаци, във второто поколение има разделяне на чертите в съотношение 3:1, за дихибридно кръстосване ще бъде (3:1) 2 или 9:3:3:1 , за трихибрид (3:1) 3 и др. Можете също да изчислите броя на разновидностите на гаметите, образувани в хибриди, като използвате формулата 2 n , където n е броят на генните двойки, по които се различават родителските индивиди.

Законите за унаследяване на белези от Г. Мендел описват първичните принципи на предаването на наследствени характеристики от родителските организми към техните деца; тези принципи са в основата на класическата генетика. Тези закони са открити от Мендел в резултат на кръстосване на организми (в случая растения) с различни генотипове. Обикновено се описват едно правило и два закона.

Правило за еднородност за хибриди от първо поколение

При кръстосване на семенния грах със стабилни черти - лилави и бели цветя, Мендел забеляза, че всички появили се хибриди са с лилави цветя, сред тях няма нито един бял. Мендел повтаря експериментите повече от веднъж, използвайки други знаци. Например, ако кръстосва граха с жълти и зелени семена, потомството има жълти семена, когато кръстосва граха с гладки и набръчкани семена, потомството има гладки семена. Потомството от високи и ниски растения беше високо.

Така, хибридите от първо поколение винаги придобиват една от родителските черти. Един знак (по-силен, доминиращ) винаги потиска друг (по-слаб, рецесивен). Такова явление се нарича пълно господство.

Ако приложим горното правило към човек, да речем, използвайки примера с кафяви и сини очи, тогава то се обяснява по следния начин. Ако при един хомозиготен родител в генома и двата гена определят кафявия цвят на очите (означаваме такъв генотип като AA), а в другия, също хомозиготен, и двата гена определят синия цвят на очите (означаваме такъв генотип като аа), тогава произведените от тях хаплоидни гамети винаги ще носят или гена НО, или а(виж диаграмата по-долу).

Схема на трансфер на признаци при кръстосване на хомозиготни организми

Тогава всички деца ще имат генотип ах, но всеки ще има кафяви очи, защото генът на кафявите очи е доминиращ над гена на сините очи.

Сега помислете какво се случва, ако хетерозиготни организми (или хибриди от първо поколение) се кръстосват. В този случай ще стане разделяне на функциив определени количествени показатели.

Законът за разделянето на характеристиките, или Първият закон на Мендел

Ако хетерозиготнипотомци от първо поколение, идентични по отношение на изследваната черта, се кръстосват помежду си, след това във второто поколение чертите на двамата родители се появяват в определено числово съотношение: 3/4 индивида ще имат доминираща черта, 1/4 ще имат рецесивна черта(виж диаграмата по-долу).

Схемата на наследяване на черти при кръстосване на хетерозиготни организми

Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуване на потомство, някои от които носят доминантна черта, а други са рецесивни, се нарича разделяне. Както разбираме, рецесивният признак при хибридите от първото поколение не е изчезнал, а е само потиснат и се появи във второто хибридно поколение. Мендел беше първият, който разбра, че по време на образуването на хибриди наследствените фактори не се смесват и не се „размазват“, а остават непроменени. В хибриден организъм присъстват и двата фактора (гена), но като черта се проявява само доминиращият наследствен фактор.

Комуникацията между поколенията по време на сексуално размножаване се осъществява чрез зародишни клетки, всяка гамета носи само един фактор от двойка. Сливането на две гамети, всяка от които носи един рецесивен наследствен фактор, ще доведе до организъм с рецесивен признак. Сливането на гамети, всяка от които носи доминиращ фактор, или две гамети, едната от които съдържа доминиращ, а другата рецесивен фактор, води до развитието на организъм с доминираща черта.

Мендел обяснява разделянето по време на кръстосване на хетерозиготни индивиди с факта, че гаметите носят само един ген от алелна двойка ( закон за чистотата на гаметите). Всъщност това е възможно само ако гените останат непроменени и гаметите съдържат само един ген от двойка. Удобно е да се изучават връзките на характеристиките, като се използва така наречената решетка на Пунет:

	А (0,5)	а (0,5)
А (0,5)	AA (0,25)	Аа (0,25)
а (0,5)	Аа (0,25)	аа (0,25)

Поради статистическата вероятност, при достатъчно голям брой гамети в потомството, 25% от генотипите ще бъдат хомозиготни доминантни, 50% - хетерозиготни, 25% - хомозиготни рецесивни, т.е. установено е математическо съотношение AA:2ах:1аа. Съответно, според фенотипа, потомството от второ поколение по време на монохибридно кръстосване се разпределя в съотношение 3: 1 - 3 части от индивиди с доминантна черта, 1 част от индивиди с рецесивна.

Не бива да се забравя, че разпределението на гените и навлизането им в гаметите има вероятностен характер. Подходът на Мендел към анализа на потомците беше количествен, статистически: всички потомци с дадено състояние на черта (например гладък или набръчкан грах) бяха комбинирани в една група, броят им беше преброен, който беше сравнен с броя на потомците с различно състояние на черта (набръчкан грах). Този анализ по двойки осигури успеха на неговите наблюдения. В случая на човек може да бъде много трудно да се наблюдава такова разпределение - необходимо е една двойка родители да има поне дузина деца, което е доста рядко явление в модерно общество. Така че може да се случи едно-единствено дете да се роди от кафяви очи и това със синеоки, което на пръв поглед нарушава всички закони на генетиката. В същото време, ако експериментирате с дрозофила или лабораторни мишки, законите на Мендел са доста лесни за спазване.

Трябва да се каже, че в известен смисъл Мендел имаше късмет - от самото начало той избра подходящо растение за обект - цветен грах. Ако попадне например на такива растения като нощната красавица или Snapdragon, тогава резултатът ще бъде непредсказуем. Факт е, че в Snapdragon хетерозиготните растения, получени чрез кръстосване на хомозиготни растения с червени и бели цветя, имат розови цветя. Въпреки това, нито един от алелите не може да се нарече нито доминиращ, нито рецесивен. Това явление може да се обясни с факта, че сложните биохимични процеси, причинени от различни работни местаалелите не водят непременно до алтернативни взаимно изключващи се резултати. Резултатът може да бъде междинен, в зависимост от особеностите на метаболизма в даден организъм, в който винаги има много варианти, шунтиращи механизми или паралелни процеси с различни външни прояви.

Това явление се нарича непълно господствоили кодоминиране, то е доста често, включително при хората. Пример е системата за човешка кръвна група MN (забележете мимоходом, че това е само една от системите, има много класификации на кръвните групи). По едно време Ландщайнер и Левин обясниха това явление с факта, че еритроцитите могат да носят на повърхността си или единия антиген (M), или другия (N), или и двата заедно (MN). Ако в първите два случая имаме работа с хомозиготи (MM и NN), то в хетерозиготното състояние (MN) се проявяват и двата алела, докато и двата се проявяват (доминират), откъдето идва и името – кодоминация.

Законът за независимото наследяване на характерите, или вторият закон на Мендел

Този закон описва разпределението на признаците под т.нар дихибридени полихибридкръстосване, т.е. когато кръстосаните индивиди се различават по две или повече характеристики. В експериментите на Мендел са кръстосани растения, които се различават по няколко двойки черти, като: 1) бели и лилави цветя и 2) жълти или зелени семена. В същото време, наследяването на всяка черта следваше първите два закона и чертите бяха комбинирани независимо един от друг. Както се очакваше, първото поколение след кръстосване имаше доминиращ фенотип във всички отношения. Второто поколение следва формулата 9:3:3:1, тоест 9/16 копия са с лилави цветя и жълт грах, 3/16 с бели цветя и жълт грах, други 3/16 с лилави цветя и зелен грах, и накрая 1/16 - с бели цветя и зелен грах. Това е така, защото Мендел успешно избра черти, чиито гени са на различни грахови хромозоми. Вторият закон на Мендел се изпълнява само в случаите, когато анализираните двойки гени са разположени на различни хромозоми. Съгласно правилото за честотата на гаметите, чертите се комбинират независимо една от друга и ако са на различни хромозоми, тогава наследяването на чертите става независимо.

1-ви и 2-ри закон на Мендел са универсални, но постоянно се намират изключения от 3-ия закон. Причината за това става ясна, ако си спомним, че има много гени в една хромозома (при хората от няколкостотин до хиляда или повече). Ако гените са на една и съща хромозома, тогава свързано наследяване. В този случай знаците се предават по двойки или групи. Гените, разположени в една и съща хромозома, се наричат в генетиката групи съединители. Най-често чертите, определени от гени, които са близо един до друг на хромозомата, се предават заедно. Такива гени се наричат тясно свързани. В същото време гените, разположени далеч един от друг, понякога са свързани помежду си. Причината за това различно поведение на гените е особен феномен обмен на материал между хромозомитепо време на образуването на гамети, по-специално на етапа на профаза на първото деление на мейозата.

Това явление е проучено подробно от Барбара МакКлинток ( Нобелова наградапо физиология или медицина през 1983 г.) и се нарича кръстосване. Преминаванене е нищо повече от обмен на хомоложни области между хромозомите. Оказва се, че всяка конкретна хромозома не остава непроменена по време на предаване от поколение на поколение, тя може да „вземе със себе си“ хомоложна част от своята сдвоена хромозома, давайки на нея част от своята ДНК.

При хората е доста трудно да се установи връзката на гените, както и да се идентифицира кръстосването поради невъзможността за произволно кръстосване (не можете да принудите хората да дават потомство в съответствие с някои научни задачи!), Следователно такива данни са получени главно за растения, насекоми и животни. Въпреки това, благодарение на изследването на големи семейства, в които има няколко поколения, при хората са известни примери за автозомно свързване (т.е. съвместно предаване на гени, разположени върху автозомите). Например, съществува тясна връзка между гените, които контролират Rh фактора (Rh) и антигенната система на MNS кръвна група. При хората са по-известни случаите на свързване на определени черти със пола, тоест във връзка с половите хромозоми.

Преминаването като цяло подобрява комбинативна променливост, т.е. допринася за по-голямо разнообразие от човешки генотипове. В тази връзка този процес е от голямо значение за. Използвайки факта, че колкото по-далеч са разположени гените на една и съща хромозома, толкова повече те подлежат на кръстосване, Алфред Стъртевант изгради първите карти на хромозомите на Drosophila. Днес са получени пълни физически карти на всички човешки хромозоми, тоест се знае в каква последователност и кои гени са разположени върху тях.

как да бъдеш романтичен с момиче как да бъдеш по-романтичен

Светофар: цветове по ред, описание и значение