Osnovni obrasci nasljeđivanja svojstava u organizama. Osnovni genetski pojmovi. Obrasci nasljeđivanja. Ljudska genetika. Kodominacija i nepotpuna dominacija

plan

prosjek.

Znak

alelni.

homozigot (AA) ili (aa)

– – zatim heterozigot (Aa)

za gene hemizigotnost

dominantan

recesivan

po 2 – dihibrid

3 – trihibrid

G- gamete (spolne stanice)

Prvi Mendelov zakon -

Drugi zakon - neovisno cijepanje

Kod križanja heterozigota prve generacije alelni geni raspoređeni su u gametama neovisno jedan o drugom i daju u potomstvu omjer 1AA:2Aa:1aa. Studija vanjske značajke takvih hibrida otkriva da je učestalost nositelja dominantnog svojstva u odnosu na jedinke koje pokazuju recesivni alel 3:1

Treći zakon - nezavisna kombinacija

Kod križanja jedinki koje se razlikuju u 2 ili više parova alela, svi geni se distribuiraju u potomstvu neovisno jedan o drugom. (kao u teoriji vjerojatnosti - potreban je veliki broj eksperimenata)

· Pokazalo se da 1 gen može utjecati na formiranje više osobina – pleiotropija– Za: Marfanov sindrom – oštećenje kardiovaskularnog sustava, kostura i očiju) itd.

· Također je utvrđeno da geni ne postoje samostalno, već imaju određeni utjecaj jedni na druge (osim dominacije – kodominacija i nepotpuna dominacija)

· Nealelni geni smješteni u različitim kromosomskim lokusima također mogu međusobno komunicirati – komplementarnost– u ovom slučaju kombinacija 2 para nealelnih gena u jednom organizmu uzrokuje nastanak novog svojstva.

· Druga vrsta – Epistaza– potiskuje djelovanje drugoga.

· Formiranje 1 svojstva može ovisiti o djelovanju nekoliko parova nealičnih gena – poligensko nasljeđivanje- Tako se nasljeđuje boja kože. Predstavnici negroidne rase imaju dominantne alele, dok bijelci imaju recesivne alele.

Spolno vezan način nasljeđivanja

Geni za svojstva karakterizirana nasljeđivanjem vezanim uz spol nalaze se na spolnim kromosomima.

Y kromosom sadrži 19 gena - većina je odgovorna za formiranje muških spolnih organa. Ove se osobine prenose samo na sinove, ali ne kćerima!

X kromosom– više od 400 gena – odgovornih za različite karakteristike tijela. Stoga je za medicinsku genetiku važno X-vezano nasljeđe, koje varira ovisno o dominaciji ili recesivnosti gena koji se analizira.

Genotip. fenotip

1909. Johansen je definirao najvažnije pojmove genetike

Genotip- skup gena organizma, koji se očituje u vanjskim karakteristikama. Nastaje u trenutku formiranja zigote i ne mijenja se tijekom života.

Liječenje može dovesti do nestanka patoloških manifestacija, ali se genotip pacijenta neće promijeniti.

Ogromna raznolikost genotipova, čak i među predstavnicima iste vrste, osigurana je procesima neovisne raspodjele kromosoma u mejozi, crossing overom i slučajnom kombinacijom zametnih stanica u vrijeme oplodnje.

Potpuno podudaranje skupa gena moguće je samo kod jednojajčanih blizanaca koji se razvijaju iz iste zigote.

Fenotip- kombinacija svega vanjski znakovi organizam, njegovu građu i funkcije. On je rezultat složena interakcija između genotipa i vanjske sredine. fenotip se može promijeniti pod utjecajem različitih čimbenika. Čak ni potpuna genotipska sličnost ne osigurava identičan fenotip

Genotip ne određuje striktno fenotip. Stvara svojevrsnu granicu unutar koje se mogu pojaviti promjene karakteristika pod utjecajem čimbenika okoline.

Fenotipske manifestacije gena ovise ne samo o dominaciji ili recesivnosti, već io utjecaju vanjske okoline i drugih gena.

Ekspresivnost – stupanj izraženosti neke osobine

Penetracija je određena udjelom jedinki, izraženim u fenotipu, izraženim u %. (ahondroplazija – 100%. Većina patoloških stanja – 60-80%). Ponekad se bilježi "preskakanje generacije".

U mnogim slučajevima teško je uspostaviti korespondenciju između gena i određene osobine, jer Jedan gen može kontrolirati stvaranje nekoliko fenotipskih svojstava odjednom. (pleiotropija).

Mape ljudskih kromosoma

Morganova otkrića pružila su osnovu za određivanje položaja gena i procjenu udaljenosti između njih. Udaljenost između gena mjeri se frekvencijom križanja. Odnosno, omjer broja jedinki koje su naslijedile samo jedan gen prema broju onih koji su imali 2 gena zajedno, izražen u %, jedinica. Ova udaljenost je 1% crossing over - 1 centimorganid.

Udaljenost između gena je 1% prelazeći preko pokazuje da se obično prenose na potomke zajedno (povezano).

Ako je 50%, geni se nasljeđuju neovisno jedni o drugima.

Sposobnost procjene udaljenosti između gena postala je osnova za izradu genetskih mapa.

G.K kromosom je ravni linijski segment na kojem je naznačen redoslijed gena jedan prema drugom i udaljenost između njih u centimorganidima.

Izrađene su genetske putovnice. U praksi se koriste ekspertni sustavi. Obavljanje takvog posla podrazumijeva puno problema, ne samo tehničkih, već i moralnih, društvenih i ekonomskih.

Istraživanje genoma otvara put molekularnoj medicini za bolesti, liječenje i prevenciju nasljednih bolesti

ZAKONITOSTI NASLJEĐIVANJA KARAKTERA.

plan

1. Nasljeđivanje svojstava kod monohibridnog, dihibridnog i polihibridnog križanja.

2. Interakcija između gena.

3. Prodornost i ekspresivnost gena.

4. Kromosomska teorija nasljeđivanja. Mape ljudskih kromosoma.

Misterij prijenosa osobina nasljeđivanjem oduvijek je privlačio ljude. U 1. stoljeću pr. e. Drevni rimski filozof Lukrecije primijetio je da djeca ponekad nalikuju svojim djedovima ili pradjedovima. Stoljeće kasnije, Plinije Stariji je napisao: “Često se događa da zdravi roditelji rađaju obogaljenu djecu, a obogaljeni roditelji rađaju zdravu djecu ili djecu s istim deformitetom, ovisno o slučaju.” Već su prvi poljoprivrednici shvatili da se neka svojstva žitarica, poput pšenice, ili domaćih životinja, poput ovaca, nasljeđuju, pa je selekcijom moguće stvoriti nove sorte biljaka i nove pasmine životinja. I sada ponekad uzviknemo s divljenjem: "Ima osmijeh svoje majke!" ili "Ona ima očev karakter!", pogotovo kada želimo reći da su djeca te osobine naslijedila od svojih roditelja.

Unatoč činjenici da su ljudi već dugo znali za nasljeđe, priroda ovog mehanizma im je ostala skrivena. Bilo je nemoguće dati jasno objašnjenje nasljeđa ili utvrditi zakone prijenosa pojedinih karakteristika.

Prva i najjednostavnija stvar koja pada na pamet je pretpostavka da su karakteristike roditelja podjednako “pomiješane” kod djece, stoga djeca moraju predstavljati nešto prosjek. To je kao da uzmete limenke crvene i bijele boje, pomiješate ih i dobijete ružičastu.

To može dovesti do pretpostavke da će ne samo jednostavne karakteristike (boja kose i očiju ili oblik nosa), već i one složene, poput ponašanja ili karakternih osobina, odražavati nešto između karakteristika roditelja. Međutim, daljnje miješanje boja nikada neće rezultirati čistom bojom; Od ružičaste boje ne možete napraviti čisto bijelu ili čisto crvenu boju.

Već su stari Rimljani prije otprilike 2 tisuće godina shvatili da se nasljedne osobine prenose na neki drugi način.

Osim toga, tako složene karakteristike kao što su karakter ili mentalne sposobnosti pod velikim su utjecajem vanjskog okruženja, posebice odgoja.

Očito je da su sve prve znanstvene hipoteze o nasljeđu ostale spekulativne pretpostavke.

I tek sredinom 19. stoljeća, eksperimenti Gregora Mendela dali su materijal koji je prvi put omogućio pristup ispravnom razumijevanju mehanizma nasljeđivanja.

Prije nego prijeđemo na razmatranje Mendelovih zakona, podsjetimo se osnovnih pojmova koji se koriste u genetici.

Znak– vanjska manifestacija djelovanja gena – kao rezultat funkcioniranja odgovarajućeg proteina. Znakovi mogu biti visina, boja očiju i kože, duljina prstiju itd. konačno formiranje svojstva ovisi i o drugim genima i okolišnim čimbenicima.

Geni odgovorni za različite manifestacije iste osobine (na primjer, duljine prstiju - dugi ili kratki) i smješteni na istim mjestima (lokusima) homolognih kromosoma nazivaju se alelni. U svakom diploidnom organizmu, 2 alelna gena su odgovorna za osobinu. Od ovog para, 1 je od oca, 2. je od majke, s izuzetkom gena spolnih kromosoma, koji su normalno nespareni u muškaraca.

Ako su oba alelna gena identična u funkciji (ista manifestacija svojstva) – homozigot (AA) ili (aa)

Ako je učinak oba alela različit (normalan – patologija, dugo - kratko, glatko - neuredno) – zatim heterozigot (Aa)

Normalno, kod muškaraca, spolne kromosome karakteriziraju za gene hemizigotnost

Iako aleli nisu srodni prijatelj međusobno na homolognim kromosomima za nastanak svojstva važan je utjecaj produkata aktivnosti obaju gena. Ako funkcija jednog od alelnih gena ne ovisi o drugom iz ovog para, a dovodi do pojave osobine, tada se naziva - dominantan(prevladava) (A/) – bijeli uvojak, kratki prsti, kovrčava kosa, habsburška usna, itd.)

Gen čiji se učinak očituje u nedostatku dominantnog alela samo u homozigotnom stanju - recesivan(a) – albinizam, krvna grupa 1, nemogućnost savijanja jezika u cjevčicu.

U heterozigotnom stanju, recesivni geni mogu se prenijeti na sljedeće generacije gotovo bez da se manifestiraju.

Kod provođenja pokusa križanje 2 organizma nazivat ćemo hibridizacijom, a potomke tog križanja – hibridima. Ako se jedinke razlikuju po 1 karakteristici - monohibridno križanje

po 2 – dihibrid

3 – trihibrid

Prema općeprihvaćenim oznakama

Roditelje ćemo zvati P (roditelj)

G- gamete (spolne stanice)

F1 – hibridi/djeca prve generacije

F2 – sekunda; ♀- ženka, ♂-muž, x - križanje

Prvi Mendelov zakon - Kod križanja 2 jedinke homozigotne za alternativne alele jednog gena, svi hibridi prve generacije su uniformni, hererozigotni i pokazuju dominantno svojstvo.

Biologija 9. razred. Opći obrasci (Mamontov). Odjeljak 3. Nasljednost i varijabilnost organizama. Elektronička verzija (PRIJEPIS). Citati se koriste u obrazovne svrhe.

Odjeljak 3. Nasljedstvo
i varijabilnost organizama

Poglavlje 7. Obrasci nasljeđivanja svojstava.

Genetika je znanost o zakonima nasljeđivanja i varijabilnosti živih organizama.

Nasljedstvo je sposobnost živih organizama da prenose svoja svojstva, svojstva i razvojne karakteristike s koljena na koljeno.

Varijacija je sposobnost organizama da stječu u procesu individualni razvoj nove karakteristike i svojstva u usporedbi s drugim jedinkama iste vrste.

Utemeljitelj genetike je češki znanstvenik G. Mendel, koji je razvio metode genetskog istraživanja, utvrdio osnovne zakone nasljeđivanja svojstava i objavio ih 1865. Te su zakonitosti potvrdili razni znanstvenici 1900. godine, koja se smatra godinom rođenja genetike.

Obrasci nasljeđivanja svojstava. Prvi pokušaji eksperimentalnog rješavanja problema povezanih s prijenosom svojstava s generacije na generaciju učinjeni su već u 18. stoljeću. Znanstvenici su međusobnim križanjem različitih jedinki i dobivanjem potomaka od njih nastojali otkriti kako se nasljeđuju roditeljske osobine. Međutim, pogrešan metodološki pristup - istovremeno proučavanje velikog broja znakova - nije nam omogućio da identificiramo nikakve obrasce.

14. Osnovni pojmovi genetike

Zapamtiti! Nasljedna varijabilnost DNA

Genetika proučava dva temeljna svojstva živih organizama: nasljeđe i varijabilnost.

Tipično, nasljedstvo se definira kao sposobnost roditelja da prenesu svoje karakteristike, svojstva i razvojne karakteristike na sljedeću generaciju. Zahvaljujući tome, svaka vrsta životinja ili biljaka, gljiva ili mikroorganizama zadržava svoja karakteristična svojstva kroz mnoge generacije.

Stanice preko kojih se ostvaruje kontinuitet generacija - specijalizirane spolne stanice tijekom spolnog razmnožavanja i nespecijalizirane stanice tijela (somatske) tijekom nespolnog razmnožavanja - ne nose same znakove i svojstva budućih organizama, već samo njihove sklonosti, zvane geni . Gen je dio molekule. DNA, koja određuje mogućnost razvoja zasebnog elementarnog svojstva, odnosno sintezu jedne proteinske molekule.

Osobina određena genom možda se neće razviti. Sposobnost izražavanja osobina uvelike ovisi o prisutnosti drugih gena i uvjetima okoline. Posljedično, proučavanje uvjeta za manifestaciju gena u obliku svojstava također je predmet genetike.

U svim organizmima iste vrste, svaki gen nalazi se na istom mjestu ili lokusu na određenom kromosomu. U haploidnom setu kromosoma postoji samo jedan gen odgovoran za razvoj ove osobine. Diploidni set kromosoma (u somatskim stanicama) sadrži dva homologna kromosoma i, prema tome, dva gena koji određuju razvoj jedne osobine. Geni koji se nalaze u istim lokusima homolognih kromosoma i odgovorni su za razvoj jedne osobine nazivaju se alelima.

Skup svih gena jednog organizma naziva se genotip. Međutim, genotip nije samo zbroj gena. Mogućnost i oblik manifestacije gena ovise, kao što će se kasnije pokazati, o uvjetima okoliša. Pojam okoliša uključuje ne samo uvjete u kojima postoji određeni organizam ili stanica, već i prisutnost drugih gena. Jednom u jednom genotipu, geni mogu uvelike utjecati na manifestaciju djelovanja susjednih gena.

Organizmi iste vrste međusobno se razlikuju. To se jasno vidi na primjeru vrste Homo sapiens (Homo sapiens), od kojih svaki predstavnik ima svoju individualne karakteristike. Slična individualna varijabilnost postoji u organizmima bilo koje vrste životinja i biljaka. Dakle, varijabilnost je svojstvo organizama, suprotno nasljeđivanju, sposobnost organizama da stječu nova obilježja i svojstva. Varijabilnost je posljedica promjena u strukturi nasljednih sklonosti - gena - i, kao posljedica toga, promjena u njihovoj manifestaciji tijekom razvoja organizama. Postoje različite vrste varijabilnosti. Genetika također proučava uzroke, oblike varijabilnosti i njezino značenje za evoluciju. Pritom se istraživači ne bave izravno genima, već rezultatima njihove manifestacije - osobinama ili svojstvima. Stoga se zakoni nasljeđa i varijabilnosti proučavaju promatranjem svojstava organizama u nizu generacija.

Ukupnost svih karakteristika organizma naziva se fenotip. To uključuje ne samo vanjske, vidljive znakove (boja kože, kosa, oblik uha ili nosa, boja cvijeća), već i biokemijske (struktura proteina, aktivnost enzima, koncentracija hormona u krvi itd.), histološke (oblik i veličina stanica, građa tkiva i organa), anatomska (građa tijela i međusobni dogovor organa), itd.

1. Što je gen?
2. Mislite li da bi bilo ispravno reći da je gen dio kromosoma?
3. Usporedite pojmove "genotip" i "fenotip".
4. Što je znak? Koji su znakovi? Navedite primjere karakteristika na različitim razinama organizacije.
5. Na temelju vanjskih, vidljivih znakova opiši fenotip svog razrednika. Pozovite svoje kolege iz razreda da na temelju opisa odrede čiji je ovo fenotip.

15. Hibridološka metoda proučavanja nasljeđivanja svojstava Gregora Mendela

Zapamtiti! Cvjetnice Samooprašivanje Nasljedstvo Unakrsno oprašivanje

G. Mendel je u svojim pokusima koristio grašak. Za pokuse je odabrao organizme koji pripadaju čistim linijama, odnosno biljke u nizu generacija kod kojih su, tijekom samooprašivanja, svi potomci bili ujednačeni po osobini koja se proučava. Također treba napomenuti da je promatrao nasljeđivanje alternativnih, tj. međusobno isključivih, kontrastnih osobina (vidi tablicu). Na primjer, cvjetovi jedne biljke bili su ljubičasti, druge bijele, visina biljke bila je visoka ili niska, itd.

Bit metode koju je predložio Mendel je sljedeća: križao je biljke koje su se razlikovale u jednom paru međusobno isključivih karakteristika, a zatim je proveo pojedinačnu analizu rezultata svakog križanja pomoću matematičke statistike.

Mendel je posebno naglasio prosječnu statističku prirodu obrazaca koje je otkrio i potrebu proučavanja velikog broja (tisuća) potomaka kako bi ih identificirali. Mendelova metoda naziva se hibridološka ili metoda križanja.

Obrasci nasljeđivanja osobina koje je identificirao Mendel danas se obično formuliraju u obliku zakona.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Tko je otkrio zakone nasljeđivanja svojstava?
2. Što mislite zašto je G. Mendel odabrao grašak kao eksperimentalni objekt?
3. Zahvaljujući kojim je tehnikama G. Mendel uspio otkriti zakone nasljeđivanja svojstava?
4. Znate li za neke alternativne ili kontrastne znakove kod ljudi? Navedite primjere.
5. Kako možemo objasniti da se hibridološka metoda koju je razvio G. Mendel ne koristi u ljudskoj genetici?
6. Koristeći dodatne izvore informacija pripremite izvješće o životu i djelu G. Mendela.

16. Prvi Mendelov zakon

Zapamtiti! Spolno razmnožavanje Homologni kromosomi Diploidni set kromosoma Haploidni set kromosoma Fenotip Genotip

Križanje dvaju organizama naziva se hibridizacija, potomak križanjem dviju jedinki različitog nasljeđa naziva se hibrid, a jedinka hibrid. Monohibrid je križanje dvaju organizama koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih (međusobno isključivih) karakteristika. Posljedično, takvim križanjem mogu se pratiti obrasci nasljeđivanja samo dviju varijanti svojstva, čiji je razvoj određen parom alelnih gena. Na primjer, znak je boja sjemena, međusobno isključive opcije su žuta ili zelena. Sve druge karakteristike karakteristične za ove organizme nisu uzete u obzir.

Ako križate biljke graška sa žutim i zelenim sjemenkama, tada će rezultirajuće potomstvo (hibridi) imati žuto sjeme. Kod križanja biljaka koje se razlikuju po glatkom i naboranom obliku sjemena, hibridi će imati glatko sjeme. Posljedično, u hibridu prve generacije pojavljuje se samo jedan od svakog para alternativnih likova. Drugi znak se ne razvija. G. Mendel nazvao je prevlast osobine jednog od roditelja u hibridnoj dominaciji. Svojstvo koje se javlja kod hibrida prve generacije i potiskuje razvoj drugog svojstva nazvano je dominantno (od lat. dominus - gospodar), a suprotno, tj. potisnuto, recesivno (od lat. recess - povlačenje, uklanjanje). Obično se označava gen koji osigurava stvaranje dominantne osobine veliko slovo, na primjer A, recesivno - mala slova, a. Geni A i a nazivaju se alelni geni ili aleli.

Kao što je već spomenuto, G. Mendel je u svojim eksperimentima koristio biljke koje pripadaju različitim čistim linijama, čiji su potomci u dugom nizu generacija bili slični svojim roditeljima. Stoga su kod ovih biljaka oba alelna gena ista.

Ako genotip organizma (zigota) sadrži dva identična alelna gena, potpuno identična u slijedu nukleotida, takav se organizam naziva homozigotnim za taj gen. Organizam može biti homozigotan za dominantne (AA ili BB) ili recesivne (aa ili bb) gene. Ako se alelni geni međusobno razlikuju (jedan je dominantan, a drugi recesivan (Aa, Bb)), takav se organizam naziva heterozigotnim.

Zakon dominacije- Prvi Mendelov zakon - naziva se i zakon uniformnosti hibrida prve generacije, budući da se kod svih jedinki ove generacije osobina očituje na isti način. Ovaj se zakon može formulirati na sljedeći način: križanjem dvaju homozigotnih organizama koji pripadaju različitim čistim linijama i razlikuju se jedan od drugog u jednom paru alternativnih svojstava, cijela prva generacija hibrida (F1) bit će ujednačena i nosit će svojstvo jednog od roditelji.

Razmotrite rezultate križanja biljaka graška koje se razlikuju po boji sjemena (žuto i zeleno) i obliku (glatko i naborano).

Nepotpuna dominacija. U heterozigotnom stanju dominantni gen ne potiskuje uvijek u potpunosti manifestaciju recesivnog gena. U nekim slučajevima Fj hibrid prve generacije ne reproducira u potpunosti nijedno roditeljsko svojstvo, a izražaj svojstva je srednji. Ali svi pojedinci ove generacije pokazuju ujednačenost u ovoj osobini. Tako kod križanja noćne ljepotice s crvenim cvjetovima (AA) s biljkom čiji su cvjetovi obojeni bijela boja(aa), u njihovom potomstvu - F1 - formira se srednja, ružičasta, boja cvijeta (Aa): svi potomci F1 su jednolični (slika 37).

Nepotpuna dominacija je raširena pojava. Otkriveno je proučavanjem nasljeđivanja boje cvjetova kod snapdragonova, strukture perja kod ptica, boje dlake kod goveda i ovaca, biokemijskih osobina kod ljudi itd.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Što je hibridizacija?
2. Kakvo se križanje naziva monohibridno?
3. Koja se pojava naziva dominacijom?
4. Koje se svojstvo naziva dominantnim, a koje recesivnim?
5. Recite nam nešto o Mendelovim eksperimentima na monohibridnom križanju biljaka graška.
6. Koji se organizam naziva homozigotnim? heterozigot?
7. Formulirajte prvi Mendelov zakon. Zašto se ovaj zakon zove zakon dominacije?
8. Koristeći dodatne izvore informacija navedite primjere nepotpune dominacije svojstava kod ljudi.
9. Koje biljke noćne ljepotice treba međusobno križati kako bi potomci bili pola biljke s ružičastim, a pola s bijelim cvjetovima?

17. Mendelov drugi zakon. Zakon čistoće gameta

Zapamtiti! Fenotip dominantnog recesivnog genotipa

Mendelov drugi zakon(zakon cijepanja). Ako se potomci prve generacije - heterozigotne jedinke identične osobini koja se proučava - međusobno križaju, tada se u drugoj generaciji osobine oba roditelja pojavljuju u određenom brojčanom omjeru: 3/4 jedinki imat će dominantnu osobina, 1/4 će imati recesivnu osobinu.

Fenomen u kojem križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomaka, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki - recesivnu, naziva se segregacija. Prema tome, segregacija je raspodjela dominantnih i recesivnih svojstava među potomcima u određenom brojčanom omjeru. Recesivno svojstvo ne nestaje kod hibrida prve generacije, već se samo potiskuje i pojavljuje u drugoj generaciji hibrida (F2).

Dakle, drugi Mendelov zakon može se formulirati na sljedeći način: kada se dva heterozigotna potomka prve generacije međusobno križaju, u drugoj generaciji se uočava podjela u određenom brojčanom omjeru: po fenotipu 3:1, po genotipu 1:2. :1. To znači da će među potomcima 25% organizama imati dominantnu osobinu i biti homozigoti, 50% potomaka, također s dominantnim fenotipom, bit će heterozigoti, a preostalih 25% jedinki koje nose recesivnu osobinu bit će homozigot za recesivni gen.

Uz nepotpunu dominaciju u potomstvu hibrida (F2), podjela u genotipu i fenotipu se podudara (1: 2: 1).

Zakon čistoće gameta. Mendel je predložio da se nasljedni faktori ne miješaju tijekom formiranja hibrida, već ostaju nepromijenjeni. U F1 hibridu dobivenom križanjem roditelja koji se razlikuju po alternativnim karakteristikama, prisutna su oba faktora: dominantni i recesivni. Dominantni nasljedni faktor se očituje u obliku svojstva, dok je recesivni potisnut. Veza između generacija tijekom spolnog razmnožavanja provodi se putem spolnih stanica - gameta. Stoga se mora pretpostaviti da svaka gameta sadrži samo jedan faktor iz para. Zatim, tijekom oplodnje, spajanje dviju gameta, od kojih svaka nosi recesivni nasljedni faktor, dovest će do stvaranja organizma s recesivnim svojstvom koje se manifestira fenotipski. Spajanje gameta koje nose dominantni faktor, ili dviju gameta od kojih jedna sadrži dominantni, a druga recesivni faktor, dovest će do razvoja organizma s dominantnim svojstvom. Dakle, do pojave u drugoj generaciji (F2) recesivne osobine jednog od roditelja (P) može doći samo ako su ispunjena dva uvjeta: 1) ako u hibrida nasljedni čimbenici ostanu nepromijenjeni; 2) ako spolne stanice sadrže samo jedan nasljedni faktor iz alelnog para.

Mendel je objasnio razdvajanje karaktera u potomstvu pri križanju heterozigotnih jedinki činjenicom da su gamete čiste s genetske točke gledišta, odnosno da nose samo jedan gen iz alelnog para. Zakon čistoće gameta može se formulirati na sljedeći način: tijekom stvaranja spolnih stanica u svaku gametu ulazi samo jedan gen iz alelnog para.

Zašto i kako se to događa? Tijekom stvaranja gameta u hibridu, homologni kromosomi završavaju u različitim stanicama tijekom prve mejotske diobe:

Prema danom alelnom paru formiraju se dvije varijante gameta. Tijekom oplodnje geni se mogu nasumično kombinirati u zigoti u svim mogućim kombinacijama: AA, Aa, aa.

Citološka osnova za razdvajanje karakteristika u potomaka tijekom monohibridnog križanja je divergencija homolognih kromosoma i stvaranje haploidnih spolnih stanica u mejozi.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Formulirajte G. Mendelov drugi zakon. Zašto se zove zakon cijepanja?
2. Objasnite što je čistoća gameta. Koristi li se riječ "čistoća" u ovom izrazu doslovno ili figurativno?
3. Na kojoj se pojavi temelji zakon čistoće gameta?

18. Treći Mendelov zakon. Analiza križa

Zapamtiti! Monohibridno križanje Heterozigotni Homozigotni Homologni kromosomi

Dihibridno križanje. Treći Mendelov zakon. Proučavanje nasljeđivanja jednog para alela omogućilo je Mendelu da utvrdi niz važnih genetskih obrazaca. Fenomen segregacije omogućio je pretpostavku da su gamete genetski čiste, odnosno da sadrže samo jedan gen iz alelnog para.

Međutim, organizmi se međusobno razlikuju po mnogo čemu. Obrasci nasljeđivanja dvaju (ili više) parova alternativnih svojstava mogu se utvrditi dihibridnim ili polihibridnim križanjem. Dihibridno ili polihibridno križanje je križanje u kojem istraživači promatraju obrazac nasljeđivanja dvaju ili više parova međusobno isključivih (alternativnih) svojstava.

Za dihibridno križanje Mendel je uzeo homozigotne biljke graška koje su se razlikovale po dva gena: boji sjemena (žuta i zelena) i obliku sjemena (glatko i naborano). Dominantna obilježja su žuta boja (A) i gladak oblik (B) sjemenki. Svaka biljka proizvodi jednu vrstu spolnih stanica prema proučavanim alelima. Kada se ove spolne stanice spoje, svi će potomci biti jednolični.

Tijekom stvaranja gameta kod hibrida prve generacije iz svakog para alelnih gena u gametu dospijeva samo jedan, a zbog slučajnosti divergencije očinskog i majčinog kromosoma u prvoj diobi mejoze gen A može završiti u istoj gameti s genom B ili genom b, baš kao što se gen a može kombinirati u jednoj gameti s genom b ili genom b.

Budući da se u svakom organizmu stvara mnogo spolnih stanica, zbog statističkih zakona, hibrid proizvodi četiri varijante gameta u istoj količini (25%): AB, Ab, aB, ab. Tijekom oplodnje, svaka gameta jednog organizma nasumično susreće bilo koju gametu drugog organizma. Sve moguće kombinacije muških i ženskih gameta mogu se lako odrediti pomoću Punnettove mreže. Spolne stanice jednog roditelja ispisane su vodoravno iznad mreže, a spolne stanice drugog roditelja okomito uz lijevi rub mreže. U kvadratiće (slika 38) upisuju se genotipovi zigota nastalih spajanjem gameta. Tako se potomci prema fenotipu dijele u četiri skupine u sljedećem omjeru: 9 žutih glatkih: 3 žutih naboranih: 3 zelenih glatkih: 1 zelenih naboranih. Ako uzmemo u obzir rezultate cijepanja za svaki par znakova zasebno, ispada da je omjer broja žutih sjemenki prema broju zelenih i omjer broja glatkih prema broju naboranih za svaki par je jednak 3:1. Dakle, u dihibridnom križanju, svaki par znakova ponaša se na isti način kao u monohibridnom križanju, tj. neovisno o drugom paru znakova.

Tijekom oplodnje gamete se spajaju prema pravilima slučajnih kombinacija, ali s jednakom vjerojatnošću za svaku. Neovisna raspodjela svojstava u potomstvu i nastanak različitih kombinacija gena koji određuju razvoj tih svojstava mogući su tijekom dihibridnog križanja samo ako se parovi alelnih gena nalaze u različitim parovima homolognih kromosoma.

Sada možemo formulirati treći Mendelov zakon: str Kod križanja dviju homozigotnih jedinki koje se međusobno razlikuju u dva (ili više) para alternativnih svojstava, geni i njihova odgovarajuća svojstva nasljeđuju se neovisno jedan o drugom i kombiniraju se u svim mogućim kombinacijama.

Ako se roditeljski oblici razlikuju u dva para znakova, u drugoj generaciji uočava se cijepanje 9 : 3 : 3 : 1. Analiza cijepanja temelji se i na Mendelovim zakonima u složenijim slučajevima: kada se jedinke razlikuju u tri, četiri (ili više) parova znakova.

Analiza križa. Kako bi se utvrdilo je li organizam koji ima dominantan fenotip za gen(e) koji se proučava homozigotan ili heterozigotan, križa se s organizmom koji je homozigotan za recesivni alel(e) koji ima recesivni fenotip.

Ako je dominantna jedinka homozigotna, potomci iz takvog križanja bit će ujednačeni i neće doći do segregacije:

Drugačija slika će se pojaviti ako je organizam koji se proučava heterozigotan:

Cijepanje će se dogoditi u omjeru 1:1 prema fenotipu. Ovaj rezultat izravan je dokaz stvaranja dviju vrsta gameta kod jednog od roditelja, tj. njegove heterozigotnosti (slika 39).

Analizirajuće križanje s heterozigotnošću organizma koji se proučava za dva para gena izgleda ovako:

U potomstvu takvog križanja formiraju se četiri skupine fenotipova, koje se međusobno razlikuju u kombinaciji dviju proučavanih karakteristika, u omjeru 1: 1: 1: 1.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Formulirajte treći Mendelov zakon. Zašto se zove zakon neovisnog nasljeđivanja?
2. Za koje alelne parove vrijedi treći Mendelov zakon?
3. Što je probni prijelaz?
4. Kakva će biti podjela u testnom križanju ako jedinka koja se proučava s dominantnim fenotipom ima genotip AAB?
5. Koliko tipova gameta nastaje kod jedinke s genotipom AaBBCcDdffEe?
6. Raspravite u razredu može li se tvrditi da su Mendelovi zakoni univerzalni, odnosno da vrijede za sve organizme koji se spolno razmnožavaju.

19. Vezano nasljeđivanje gena

Zapamtiti! Mejoza Homologni kromosomi Nehomologni kromosomi Konjugacija Crossing over

G. Mendel je pratio nasljeđivanje sedam pari svojstava u slatkog graška. Nakon toga, mnogi istraživači, proučavajući nasljeđe osobina u organizmima različiti tipovi, potvrdio je Mendelove zakone. Priznato je da su ti zakoni univerzalne prirode.

Međutim, kasnije se pokazalo da u slatkog graška dvije osobine - oblik peluda i boja cvijeta - nisu dale neovisnu distribuciju u potomstvu: potomci su ostali slični svojim roditeljima. Postupno se gomilalo sve više takvih iznimaka od Mendelovog trećeg zakona. Postalo je jasno da se princip neovisne raspodjele u potomcima i slobodne kombinacije ne odnosi na sve gene. Zapravo, svaki organizam ima puno karakteristika, ali broj kromosoma je mali. Stoga na svakom kromosomu mora postojati mnogo gena. Takvi se geni nazivaju povezanima jedan s drugim. Oni čine skupinu kvačila. Drugim riječima, svaki kromosom nije ništa više od spojne skupine, a budući da homologni kromosomi nose gene odgovorne za razvoj istih osobina, genetičari u nju uključuju oba uparena kromosoma. Broj veznih skupina odgovara broju kromosoma u haploidnom (pojedinačnom) skupu. Tako, na primjer, osoba ima 46 kromosoma - 23 spojne skupine, vinska mušica ima 8 kromosoma - 4 spojne skupine, grašak ima 14 kromosoma - 7 spojnih skupina.

Geni smješteni na istom kromosomu nasljeđuju se na sljedeći način:

Fenomen zajedničkog nasljeđivanja gena lokaliziranih na istom kromosomu naziva se vezano nasljeđivanje, a lokalizacija gena na istom kromosomu naziva se povezivanje gena.

Dakle, treći Mendelov zakon primjenjuje se na nasljeđivanje alelnih parova smještenih na nehomolognim kromosomima.

Svi geni na jednom kromosomu nasljeđuju se zajedno. Ovaj obrazac prvi je otkrio američki genetičar Thomas Morgan i kasnije je nazvan zakonom nazvanim po njemu: geni smješteni na istom kromosomu nazivaju se povezanima i nasljeđuju se zajedno.

Međutim, pri analizi nasljeđivanja povezanih gena, otkriveno je da u određenom postotku slučajeva, strogo definiranom za svaki par gena, može doći do poremećaja povezanosti.

Sjetimo se mejoze. U profazi prve mejotičke diobe dolazi do konjugacije homolognih kromosoma. U ovom trenutku između njih može doći do razmjene parcela:

Ako, kao rezultat križanja, u nekim stanicama dođe do izmjene kromosomskih dijelova između gena A i B, tada se pojavljuju gamete Ab i aB i formiraju se četiri skupine fenotipa u potomstvu, kao kod slobodne kombinacije gena. Razlika je u tome što brojčani omjer fenotipova ne odgovara omjeru 1:1:1:1 utvrđenom za dihibridno testno križanje.

Dakle, veza gena može biti potpuna ili nepotpuna. Razlog poremećaja kohezije je crossing over – križanje kromosoma u profazi I mejotičke diobe. Što su geni udaljeniji na kromosomu, to je veća vjerojatnost njihovog križanja i veći je postotak spolnih stanica s rekombiniranim genima, a time i veći postotak jedinki koje se razlikuju od svojih roditelja.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Za koje parove alelnih gena vrijedi treći Mendelov zakon? Pod kojim rasporedom različitih parova alelnih gena to "ne radi"?
2. Što je lančano nasljeđe?
3. Što su grupe kvačila? Koliko osoba ima takvih grupa?
4. Koji procesi mogu poremetiti povezivanje gena?
5. Razmislite kako možete objasniti činjenicu da je vjerojatnost križanja između gena veća što su ovi geni smješteni na kromosomu jedan od drugog.
6. Slažete li se s tvrdnjom da poremećaj gena povećava varijacije? Objasnite svoje stajalište.

20. Genetika spola. Nasljeđivanje svojstava vezanih za spol

Zapamtiti! Primarne spolne karakteristike Sekundarne spolne karakteristike Gamete Kariotip Daltonizam Hemofilija

Problem nastanka spolnih razlika, mehanizama determinacije spola i održavanja određenog omjera spolova u skupinama životinja vrlo je važan kako za teorijsku biologiju tako i za praksu. Sposobnost umjetne regulacije spola životinja bila bi iznimno korisna za poljoprivredu.

Spol se kod životinja najčešće određuje u trenutku oplodnje. Najvažniju ulogu u tome ima kromosomski set zigote. Podsjetimo se da zigota sadrži uparene - homologne - kromosome, identične po obliku, veličini i skupu gena u svakom. Slika 40 prikazuje ljudske kromosome – žene i muškarce. U kariotipu žene svi su kromosomi upareni. U muškom kariotipu postoji jedan veliki, jednakokraki, nespareni kromosom koji nema homologa i mali štapićasti kromosom, koji se nalazi samo u kariotipu muškaraca. Dakle, ljudski kariotip sadrži 22 para kromosoma, identična u muškim i ženskim organizmima, i jedan par kromosoma, u kojem se oba spola razlikuju.

Kromosomi po kojima se muški i ženski spol međusobno razlikuju nazivaju se spolni ili heterokromosomi. Spolni kromosomi kod žena su isti, nazivaju se X kromosomi. Muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Kada spolne stanice sazriju kao rezultat mejoze, gamete dobivaju haploidni skup kromosoma. U ovom slučaju sve jajne stanice imaju jedan X kromosom.

Spol koji proizvodi spolne stanice koje su identične na spolnom kromosomu naziva se homogametnim i označava se kao XX.

Tijekom spermatogeneze nastaju dvije vrste spolnih stanica: polovica nosi kromosom X, a polovica Y kromosom.

Spol koji tvori spolne stanice koje su nejednake na spolnom kromosomu naziva se heterogametnim i označava se XY.

U sisavaca, posebno ljudi, nekih insekata, kao što je Drosophila, i brojnih drugih organizama, ženski spol je homogametičan; u leptira, gmazova, ptica - muško. Tako je kariotip pijetla označen kao XX, a kariotip kokoši označen je kao XY.

Kod ljudi Y kromosom igra odlučujuću ulogu u određivanju spola. Ako je jajna stanica oplođena spermijem koji nosi X kromosom, razvija se žensko tijelo. Dakle, žene imaju jedan X kromosom od oca i jedan X kromosom od majke. Ako se jajna stanica oplodi spermijem koji nosi Y kromosom, razvija se muški organizam. Muškarac (XY) dobiva X kromosom samo od svoje majke. To određuje osobitost nasljeđivanja gena koji se nalaze na spolnim kromosomima. Nasljeđivanje osobina čiji su geni smješteni na kromosomu X ili Y naziva se nasljeđivanje vezano za spol. Raspodjela ovih gena u potomstvu mora odgovarati raspodjeli spolnih kromosoma u mejozi i njihovoj kombinaciji tijekom spajanja spolnih stanica tijekom oplodnje.

Razmotrimo nasljeđe gena koji se nalaze na X kromosomu. Treba imati na umu da spolni kromosomi mogu sadržavati i gene koji nisu uključeni u razvoj spolnih obilježja. Dakle, kromosom X Drosophile uključuje gen o kojem ovisi boja očiju. Ljudski X kromosom sadrži gen koji određuje zgrušavanje krvi (R). Njegov recesivni alel (h) uzrokuje ozbiljnu bolest koju karakterizira smanjeno zgrušavanje krvi - hemofiliju. Isti kromosom sadrži gene koji uzrokuju sljepoću za crvenu i zelenu boju (sljepoća za boje), oblik i volumen zuba, sintezu niza enzima itd.

U vezi sa spolom može se pojaviti i recesivni gen koji je u genotipu prisutan u jednini. To se događa kada se nalazi na X kromosomu heterogametnog organizma. S kariotipom XY, recesivni gen na kromosomu X manifestira se fenotipski, budući da kromosom Y nije homologan kromosomu X i ne sadrži dominantni alel. Nasljeđivanje spolno vezanog gena za sljepoću za boje prikazano je na slici 41.

Nasljeđivanje hemofilije prikazano je u sljedećem dijagramu na primjeru braka žene nositeljice gena za hemofiliju (HHXh) sa zdravim muškarcem:

Polovica dječaka iz takvog braka bolovat će od hemofilije.

Kada je gen lokaliziran na Y kromosomu, osobine se prenose samo s oca na sina.

Trenutno se proučava nasljeđivanje mnogih normalnih i patoloških (od grčkog pathos - bolest) osobina kod ljudi.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Koji se kromosomi nazivaju spolnim kromosomima?
2. Koji se spol naziva homogametnim, a koji heterogametnim?
3. Što je gensko-spolna povezanost? Navedite primjere nasljeđivanja gena vezanog za spol.
4. Zašto se recesivni geni lokalizirani na ljudskom X kromosomu pojavljuju kao osobina? Koristeći dodatne izvore informacija navedite primjere dominantnih i recesivnih svojstava vezanih za spol kod ljudi.
5. Objasnite zašto se spol organizma najčešće određuje u trenutku oplodnje, odnosno spajanjem spermija i jajne stanice.
6. Riješiti problem. Nema primjetnih spolnih razlika kod mladih pilića, ali je ipak ekonomski isplativo uspostaviti različite režime hranidbe budućih pijetlova i kokoši. Poznato je da je gen koji određuje boju perja lokaliziran na X kromosomu, pri čemu je pjegava boja dominantna nad bijelom, a razlika u bojama uočljiva je odmah nakon izlijeganja. Kakvo križanje napraviti da se izleženi pilići odmah razdvoje po spolu?

Poglavlje 8. Obrasci varijabilnosti

Varijabilnost je sposobnost živih organizama da stječu nova svojstva i svojstva. Varijabilnost odražava odnos organizma s vanjskom okolinom. Razlikuju se nasljedna (genotipska) i nenasljedna (modifikacijska ili fenotipska) varijabilnost.

21. Nasljedna (genotipska) varijabilnost

Zapamtiti! Križanje gena gena preko poliploidije kariotipa

DO nasljedna varijabilnost uključuju takve promjene u svojstvima organizma koje su određene genotipom i traju tijekom niza generacija. Ponekad su to velike, jasno vidljive promjene, kao što su kratke noge kod ovaca (vidi sliku 58), nedostatak perja kod kokoši (slika 42, 43), razdvojeni prsti kod mačaka, nedostatak pigmenta (albinizam), kratki prsti ( Slika 44) ili polidaktilija kod ljudi (Slika 45). Kao rezultat naglih promjena, koje se ustrajno prenose nasljeđem, nastala je patuljasta sorta slatkog graška, biljke s dvostrukim cvjetovima i mnogim drugim karakteristikama. Češće su to mala, jedva primjetna odstupanja od norme.

Nasljedne promjene genetskog materijala nazivaju se mutacijama (od lat. mutacija - promjena).

Darwin je nasljednu varijaciju nazvao neodređenom ili individualnom varijacijom, čime je naglasio njezinu slučajnu, neusmjerenu prirodu i relativnu rijetkost pojavljivanja. Mutacije nastaju zbog promjena u strukturi gena ili kromosoma i služe kao izvor genetske raznolikosti unutar vrste. Zbog stalnog procesa mutacije, razne opcije geni koji čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Međutim, raznolikost živih organizama i jedinstvenost svakog genotipa posljedica je kombinacijske varijabilnosti - preraspodjele kromosoma tijekom spolnog razmnožavanja i kromosomskih dijelova tijekom procesa crossing overa. Istodobno, struktura samih gena i kromosoma ostaje ista kao kod roditelja, ali se kombinacije nasljednih sklonosti i priroda njihove interakcije u genotipu mijenjaju.

Priroda manifestacije mutacija. Postoje dominantne i recesivne mutacije. Većina ih je recesivna i ne pojavljuju se u heterozigotnim organizmima. Takve mutacije predstavljaju skrivenu rezervu nasljedne varijabilnosti. Nositelji štetnih dominantnih mutacija često se pokažu nesposobnim za život i umiru u najranijim fazama individualnog razvoja.

Mjesto nastanka mutacija. Mutacije se dijele na generativne i somatske. Mutacija koja se javlja u zametnim stanicama ne utječe na manifestaciju karakteristika danog organizma, već se otkriva tek u sljedećoj generaciji. Takve se mutacije nazivaju generativnim. Ako se geni mijenjaju u somatskim stanicama, takve se mutacije pojavljuju u ovom organizmu i ne prenose se na potomstvo tijekom spolne reprodukcije. Ali kod nespolnog razmnožavanja, ako se organizam razvije iz stanice ili skupine stanica koje imaju promijenjen - mutiran - gen, mutacije se mogu prenijeti na potomstvo. Takve se mutacije nazivaju somatskim. U uzgoju biljaka somatske mutacije koriste se za razvoj novih sorti kultiviranih biljaka. Primjer somatske mutacije kod sisavaca je rijetka crna mrlja na pozadini smeđeg krzna kod astrakhanskih ovaca.

Razine pojave mutacija. Promjene uzrokovane zamjenom jednog ili više nukleotida unutar jednog gena nazivaju se genske ili točkaste mutacije. Za sobom povlače promjene u strukturi proteina. Slijed aminokiselina u polipeptidnom lancu se mijenja i, kao rezultat toga, normalno funkcioniranje proteinske molekule je poremećeno.

Promjene u strukturi kromosoma nazivaju se kromosomske mutacije. Ove mutacije mogu nastati zbog gubitka dijela kromosoma. Ako izgubljeno područje uključuje vitalne gene, tada takva mutacija može dovesti do smrti organizma. Gubitak malog dijela 21. kromosoma kod čovjeka uzrokuje razvoj teške prirođene bolesti kod djece – akutne leukemije. U drugim slučajevima, odvojeni dio može se pridružiti nehomolognom kromosomu, što rezultira novom kombinacijom gena koja mijenja prirodu njihove interakcije.

Promjene u broju kromosoma (smanjenje ili povećanje) nazivaju se genomske mutacije. Zbog nedisjunkcije bilo kojeg para homolognih kromosoma u mejozi, jedna od rezultirajućih gameta sadrži jedan kromosom manje, a druga sadrži jedan kromosom više nego u normalnom haploidnom setu. Fuzija s normalnom haploidnom gametom tijekom oplodnje dovodi do stvaranja zigote s manjim ili većim brojem kromosoma u usporedbi s diploidnim sklopom karakterističnim za određenu vrstu. U takvim slučajevima, kršenje ravnoteže gena prati razvojni poremećaj. Poznati primjer je Downova bolest kod ljudi, čiji je uzrok prisutnost tri kromosoma 21. para u kariotipu. Downova bolest očituje se znatnim smanjenjem vitalnosti, nedovoljnom mentalnom razvijenošću i nizom drugih poremećaja.

Kod protozoa i biljaka često se uočava porast broja kromosoma koji je višestruki od haploidnog broja. Ova promjena u kromosomskom setu naziva se poliploidija. Njegov stupanj varira. Kod protozoa se broj kromosoma može povećati nekoliko stotina puta. Poliploidija je raširena kod viših biljaka. S povećanjem broja kromosomskih garnitura u kariotipu, povećava se pouzdanost genetskog sustava, a smanjuje se rizik od smanjene vitalnosti u slučaju mutacije. Poliploidija često povećava sposobnost preživljavanja, plodnost i druga vitalna svojstva. U uzgoju biljaka umjetno se dobivaju poliploidne sorte kulturnih biljaka koje se odlikuju visokom produktivnošću (slika 46). Kod viših životinja, poput sisavaca, poliploidija se javlja samo u nekim tkivima, kao što su stanice jetre.

Svojstva mutacija. Mutacije su nasljedne, odnosno ustrajno se prenose s koljena na koljeno. Iste mutacije mogu se pojaviti u različitim organizmima koji pripadaju istoj vrsti. U svojoj manifestaciji mutacije mogu biti korisne i štetne, dominantne i recesivne.

Sposobnost mutacije jedno je od svojstava gena. Međutim, postoje vanjski čimbenici koji značajno povećavaju učestalost mutacija. To uključuje, na primjer, sve vrste Ionizirana radiacija, soli teških metala i mnogi drugi.

Umjetno stvaranje mutacija također ima praktičan značaj, jer povećava genetsku raznolikost unutar populacije ili vrste, "opskrbljujući" materijal za uzgoj.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Koje oblike varijabilnosti poznajete?
2. Što je mutacija? Kako se kombinacijska varijabilnost razlikuje od mutacijske varijabilnosti?
3. Koje se stanične strukture preuređuju tijekom mutacijske varijabilnosti?
4. Usporedite generativne i somatske mutacije. Što im je zajedničko, a po čemu se bitno razlikuju?
5. Sastavite i popunite tablicu „Raznolikost mutacija (prema stupnju pojavljivanja).”
6. Koji kriteriji se koriste kao osnova za klasifikaciju mutacija prikazanih u udžbeniku? Predložite svoje opcije za klasifikaciju mutacija.
7. Što je poliploidija? Zašto među višim životinjama nema poliploidnih organizama?
8. Kako se može uzrokovati povećanje stope mutacije?
9. Objasnite zašto je Charles Darwin nasljednu varijaciju nazvao neodređenom.

22. Nenasljedna (fenotipska) varijabilnost

Zapamtiti! Vanjska okolina Genotip Fenotip

Svaki organizam se razvija i živi u određenim uvjetima, doživljavajući učinke različitih čimbenika okoliša - temperature, osvjetljenja, vlažnosti, količine i kvalitete hrane; osim toga stupa u odnose s drugim organizmima svoje i drugih vrsta. Svi ti čimbenici mogu promijeniti morfološka i fiziološka svojstva organizama, odnosno njihov fenotip.

Ako himalajskom kuniću počupate bijelu dlaku na leđima i stavite hladan zavoj, na tom će mjestu izrasti crna dlaka (slika 47). Ako se crno krzno ukloni i stavi topli zavoj, bijelo krzno će izrasti. Kad se himalajski kunić uzgaja na temperaturi od +30 °C, cijelo će mu krzno biti bijelo. Potomci dva takva bijela kunića, uzgojeni u normalnim uvjetima, imat će normalnu distribuciju pigmenta.

Mnoge se osobine mijenjaju tijekom rasta i razvoja pod utjecajem okolišnih čimbenika. Takve promjene karakteristika nisu naslijeđene.

Riža. 47. Fenotipska promjena boje krzna himalajskog kunića pod utjecajem različitih temperatura

Lotos (Sl. 48) i vodeni kesten (Sl. 49) imaju podvodno i nadvodno lišće različite oblike: Vodeni lotos ima duge, tanke listove lancetastog oblika, dok vodeni kesten ima hrapave, peraste listove.

Pod utjecajem ultraljubičastih zraka svi ljudi (ako nisu albinosi) dobiju preplanulost zbog nakupljanja granula pigmenta melanina u njoj.

Dakle, svaka vrsta organizma specifično reagira na djelovanje određenog čimbenika okoliša, a reakcija (promjena karaktera) ispada da je slična kod svih jedinki određene vrste.

Istovremeno, varijabilnost svojstva pod utjecajem okolišnih uvjeta nije neograničena. Stupanj varijacije neke karakteristike, ili, drugim riječima, granice varijabilnosti, naziva se norma reakcije. Širina norme reakcije određena je genotipom i ovisi o značaju svojstva u životu organizma. Uska norma reakcije karakteristična je za tako važne karakteristike kao što su, na primjer, veličina srca ili mozga. Istovremeno, količina masti u tijelu jako varira. Građa cvijeta malo varira kod biljaka koje oprašuju kukci, ali je veličina listova vrlo varijabilna. Poznavanje norme tjelesne reakcije, granica varijabilnosti njegove modifikacije veliki značaj u uzgojnoj praksi pri “dizajniranju” novih oblika biljaka, životinja i mikroorganizama korisnih ljudima. To je osobito važno za poljoprivrednu praksu čiji je cilj povećati produktivnost biljaka i životinja ne samo uvođenjem novih uzgojnih oblika – pasmina i sorti, već i maksimiziranjem mogućnosti postojećih pasmina i sorti. Poznavanje obrazaca modifikacijske varijabilnosti također je neophodno u medicini za održavanje i razvoj ljudskog tijela u granicama normalne reakcije.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Kako okolina utječe na ispoljavanje neke osobine? Navedite primjere.
2. Dokažite primjerima nenasljednost promjena svojstva uzrokovanih okolišnim uvjetima.
3. Što je norma reakcije? O čemu ovisi njegova širina? Navedite primjere osobina sa širokim i uskim normama reakcije.
4. Navedite svojstva fenotipske varijabilnosti. Usporedite to s genotipskom varijabilnošću. Rezultate usporedbe prikazati u obliku tablice.
5. Navedite primjere stečenih osobina koje su vam poznate iz života. Objasnite zašto se ne nasljeđuju.

Poglavlje 9. Selekcija biljaka, životinja i mikroorganizama

U procesu formiranja čovjeka kao vrste, on se morao ne samo braniti od divljih životinja, podizati skloništa i sl., nego i sam sebi osigurati hranu. Potraga za jestivim biljkama i lov nisu baš pouzdani izvori hrane, a glad je bila stalni pratilac primitivnih ljudi. Prirodni odabir na inteligenciju i razvoj društvenih odnosa u primitivnom ljudskom stadu doveli su do stvaranja umjetnog staništa za čovjeka, smanjujući njegovu ovisnost o prirodni uvjeti. Međutim, jedno od najvećih postignuća bilo je stvaranje stalnog izvora hrane pripitomljavanjem divljih životinja i uzgojem biljaka.

Dakle, fenotipsku varijabilnost karakteriziraju sljedeća osnovna svojstva: 1) nenasljednost; 2) grupna priroda promjena; 3) ovisnost promjena o djelovanju određenog okolišnog čimbenika; 4) ovisnost granica varijabilnosti o genotipu, tj. s istim smjerom promjena, stupanj njihove ekspresije u različitim organizmima je različit.

Uzgoj različitih pasmina životinja i biljnih sorti postao je moguć zbog postojanja kombinacijske nasljedne varijabilnosti kod divljih vrsta kao rezultat spolnog razmnožavanja, kao i umjetna selekcija koriste ljudi. Životinje i biljke koje uzgajaju ljudi značajno se razlikuju od svojih divljih predaka u brojnim svojstvima. Kulturni oblici imaju visoko razvijene individualne karakteristike koje su nepotrebne ili čak štetne za postojanje u prirodnim uvjetima, ali korisne za čovjeka. Na primjer, sposobnost nekih pasmina kokoši da snesu 300 ili više jaja godišnje lišena je biološkog značenja, budući da kokoš ne može inkubirati toliki broj jaja. Može se navesti mnogo sličnih primjera, koji se odnose ne samo na gospodarski korisna svojstva, već i na ukrasna - kod golubova i pijetlova za borbu.

Veličina i produktivnost kultiviranih biljaka veća je od srodnih divljih vrsta, ali u isto vrijeme nemaju sredstva zaštite od nepovoljnih uvjeta okoliš a od jela: gorke ili otrovne tvari, trnje, trnje.

Za potpunije zadovoljenje prehrambenih i tehničkih potreba čovjeka stvaraju se nove biljne sorte i pasmine životinja s unaprijed određenim svojstvima. Razvijanje teorije i metoda stvaranja i poboljšanja pasmina životinja i biljnih sorti predmet je posebne znanosti - selekcije.

23. Centri raznolikosti i podrijetla kultiviranih biljaka

Zapamtiti! Divlje žitarice Kultivirane žitarice Uzgoj Gene pool

Genofond postojećih pasmina životinja ili biljnih vrsta prirodno je siromašniji u usporedbi s genofondom izvornih divljih vrsta. U međuvremenu, uspjeh uzgoja ovisi uglavnom o genetskoj raznolikosti izvorne skupine biljaka ili životinja. Stoga je kod razvoja novih sorti biljaka i životinjskih pasmina vrlo važno tražiti i identificirati korisna svojstva kod divljih oblika. Kako bi proučio raznolikost i geografsku rasprostranjenost kultiviranih biljaka, izvrsni ruski genetičar i oplemenjivač N.I. Vavilov 1920.-1940. organizirao brojne ekspedicije kako u našoj zemlji, tako iu mnogim stranim zemljama. Tijekom ovih ekspedicija proučavani su svjetski biljni resursi i prikupljen je ogroman sjemenski materijal koji je kasnije korišten za uzgoj. N.I. Vavilov napravio je važne generalizacije koje su poslužile kao veliki doprinos teoriji selekcije; identificirao je sedam središta podrijetla kultiviranih biljaka iz kojih su se one proširile svijetom. To su južnoazijsko tropsko središte - rodno mjesto 50% kultiviranih biljaka, istočnoazijsko, odakle se 20% kultiviranih biljaka proširilo po cijelom svijetu, jugozapadna Azija (14% kultiviranih biljaka, uključujući pšenicu, raž, mahunarke, itd.), Mediteran (11% kultiviranih biljaka). biljke, uključujući kupus, šećernu repu, leću), Abesin - rodno mjesto ječma, banana, stabala kave itd., Srednja Amerika, gdje kukuruz, pamuk, bundeva, duhan došao iz, i, konačno, Južne Amerike - rodno mjesto krumpira, ananasa, itd. .

Povijest zbirke Vavilov uključuje i dramatične stranice. Godine 1940. njezin je tvorac uhićen pod lažnim optužbama i 1943. umire od iscrpljenosti u zatvoru u Saratovu. Zbirka se čuvala u Svesaveznom institutu za uzgoj biljaka u Lenjingradu. Tijekom fašističke blokade grada, djelatnici instituta, koji su gladovali zajedno sa svim Lenjingrađanima, uspjeli su sačuvati cijelu zbirku do posljednjeg zrna.

Rad na stvaranju kolekcija sjemena sorti kultiviranih biljaka i njihovih divljih predaka, koji je započeo N. I. Vavilov, nastavlja se do danas. U našoj zemlji ova zbirka broji više od 320 tisuća primjeraka. To uključuje samonikle vrste, srodnike kultiviranih biljaka, stare lokalne sorte, sve najbolje i novo što je u posljednje vrijeme stvoreno trudom uzgajivača iz cijeloga svijeta. Iz globalnog genskog fonda znanstvenici odabiru genetske izvore gospodarski vrijednih svojstava: prinos, rano sazrijevanje, otpornost na bolesti i štetnike, otpornost na sušu, otpornost na polijeganje itd. Suvremene genetske metode omogućuju postizanje vrlo velikih uspjeha u oplemenjivanju biljaka. Dakle, korištenje vrijednih gena divljeg etiopskog ječma omogućilo je stvaranje sorte jarog ječma Odessky-100, koja je izvanredna u produktivnosti.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Po čemu se domaće životinje i kultivirane biljke razlikuju od divljih?
2. Što mislite kakva je to znanost teorijska osnova izbor? Objasnite svoj izbor.
3. Kakvo je značenje za selekciju poznavanja središta podrijetla kulturnih biljaka?
4. Koja središta nastanka kultiviranih biljaka poznajete?
5. Odredite koja su središta porijekla rodna mjesta usjeva koji se uzgajaju u vašoj regiji.
6. Objasnite razredu zašto je pripitomljavanje divljih životinja i uzgoj usjeva bila prekretnica u ljudskom razvoju.
7. Zašto je za uspješan uzgojni rad potrebno poznavati biološka svojstva izvorne divlje vrste?

24. Selekcija biljaka i životinja

Zapamtiti! Raznolikost pasmine. Genofond Homozigotni organizmi Poliploidi

Glavni zadatak oplemenjivanja je stvaranje visokoproduktivnih pasmina životinja, biljnih sorti i sojeva mikroorganizama, najbolji način zadovoljavanje prehrambenih, estetskih i tehničkih potreba ljudi.

Pasmina i sorta (čista linija) je populacija organizama koju je umjetno stvorio čovjek, a karakterizira je specifičan genski fond, nasljedno utvrđena morfološka i fiziološka svojstva te određena razina i priroda produktivnosti.

Svaka pasmina ili sorta karakterizira određena brzina reakcije. Dakle, pilići White Leghorn odlikuju se visokom proizvodnjom jaja. Uz poboljšane uvjete držanja i hranjenja, povećava se proizvodnja jaja kod pilića, ali njihova težina ostaje gotovo nepromijenjena. Fenotip (uključujući produktivnost) najpotpunije se očituje samo pod određenim uvjetima, dakle, za svaku regiju s određenim klimatskim uvjetima, poljoprivredne tehnike i sl. potrebno je imati vlastite sorte i pasmine.

Sve ove čimbenike potrebno je uzeti u obzir u intenzivnoj poljoprivrednoj proizvodnji, čiji je cilj maksimalna proizvodnja hrane uz minimalne troškove po jedinici proizvodnje. Intenziviranje poljoprivrede postalo je hitan zadatak našeg vremena zbog akutne nestašice hrane u nekim regijama svijeta. Posebno je važan nedostatak bjelančevina bez kojih je nemoguć normalan razvoj. Ovaj problem se rješava različiti putevi, uključujući poboljšanje poljoprivredne tehnologije, selekciju pasmina životinja i sorti kultiviranih biljaka koje su najproduktivnije u danim uvjetima, proizvodnju bjelančevina u hrani za životinje iz netradicionalnih izvora, itd. Takve metode uključuju široku upotrebu suvremenih metoda uzgoja .

Selekcija i hibridizacija. Glavne metode selekcije su selekcija i hibridizacija. U uzgoju biljaka često se koristi masovna selekcija u odnosu na biljke koje se međusobno oprašuju. Ovim odabirom za sjetvu se zadržavaju samo biljke željenih kvaliteta. Prilikom ponovne sjetve ponovno se odabiru biljke s određenim osobinama. Tako su nastale sorte raži (na primjer, sorta Vyatka). Sorta dobivena ovom metodom je genetski heterogena, pa je selekciju potrebno povremeno ponavljati. Individualna selekcija svodi se na odabir pojedinih jedinki i dobivanje potomaka od njih. Individualnom selekcijom dobiva se čista linija – skupina genetski homogenih (homozigotnih) organizama. Selekcijom su stvorene mnoge vrijedne sorte kultiviranih biljaka (slika 50).

Riža. 50. Sorta pšenice kratke peteljke dobivena kao rezultat oplemenjivačkog rada s poboljšanom kvalitetom glutena (desno) i izvorna sorta (lijevo)

Za uvođenje vrijednih gena u genofond stvorene biljne sorte ili pasmine životinja i dobivanje optimalnih kombinacija svojstava koristi se hibridizacija i selekcija. Dakle, određena sorta pšenice može imati jaku stabljiku i biti otporna na polijeganje, ali je u isto vrijeme lako zahvaćena hrđom. Druga sorta, s tankom i slabom slamkom, otporna je na hrđu. Kod križanja ove dvije pšenice u podmlatku se nalaze različite kombinacije, uključujući i neke biljke koje kombiniraju karakteristike otpornosti na polijeganje i hrđu. Takvi se hibridi odabiru i koriste za sjetvu.

U stočarstvu se zbog malog podmlatka široko primjenjuje individualna selekcija uz pomno uvažavanje gospodarski korisnih svojstava i hibridizacija. Kod domaćih životinja provodi se ili inbreeding kako bi se većina gena pasmine prenijela u homozigotno stanje ili nepovezano križanje između pasmina ili čak vrsta. Nesrodno križanje ima za cilj kombinirati nekoliko korisnih svojstava. Takvo križanje s naknadnom strogom selekcijom dovodi do poboljšanja svojstava pasmine (slika 51).

Riža. 51. Odabir osobina korisnih za ljude dovodi do promjena u izvornoj divljoj vrsti. Gore desno - divlja svinja, lijevo i dolje - čistokrvna pripitomljena svinja

Kod križanja različitih pasmina životinja ili biljnih sorti, kao i tijekom interspecifičnih križanja, hibridi prve generacije karakteriziraju povećana održivost i snažan razvoj (slika 52). Ovaj fenomen, nazvan heterozis ili hibridna snaga, objašnjava se prijelazom mnogih gena u heterozigotno stanje i međudjelovanjem povoljnih dominantnih gena.

Jedno od izuzetnih postignuća suvremenog uzgoja je razvoj načina za prevladavanje neplodnosti međuvrsnih hibrida. To je prvi put postignuto početkom 20. stoljeća. Sovjetski genetičar G.D. Karpechenko pri križanju rotkvice i kupusa. Ova novonastala biljka nije bila ni rotkvica ni kupus. Mahune su se sastojale od dvije polovice, od kojih je jedna nalikovala mahuni kupusa, a druga - rotkvici.

Naknadno je bilo moguće dobiti hibrid pšenice i pšenične trave. Na temelju ovog hibrida razvijena je nova sorta pšenice - zrnato-krmna, koja daje do 300-450 c/ha zelene mase u tri otkosa po sezoni. Metodama udaljene hibridizacije dobivena je i nova žitno-krmna kultura - hibrid pšenice i raži. Ovaj hibrid, nazvan tritikale, uspješno spaja vrijedna svojstva pšenice i raži, dajući velike prinose zrna i zelene mase visoke nutritivne kvalitete.

Često se u uzgoju biljaka dobivaju poliploidne biljke, koje karakteriziraju veće veličine, visoki prinosi i aktivnija sinteza. organska tvar(Sl. 53). Rasprostranjene su poliploidne sorte djeteline, šećerne repe, repe, raži, heljde i uljarica.

1. Što se zove pasmina? raznolikost?
2. Koje osnovne metode selekcije poznajete?
3. Usporedite masovni odabir i individualni odabir. Koje su im sličnosti, a koje razlike?
4. Koja je svrha križanja u uzgojnom radu?
5. Koje međuvrsne hibride poznajete?
6. Koje su karakteristike poliploidnih sorti kultiviranih biljaka?
7. Po čemu se metode pripitomljavanja koje je koristio primitivni čovjek razlikuju od modernih?
8. Koje su pasmine životinja i biljne vrste tipične za vaše područje? Koje posebne karakteristike imaju?
9. Ako imate kućne ljubimce, pripremite poruku kojoj pasmini pripadaju. Kako je ova pasmina razvijena? Koje su njegove karakteristike i prednosti? Koji su uvjeti potrebni za držanje životinja ove pasmine?
10. Objasnite razredu zašto se u uzgoju biljaka i životinja koriste različite metode.
11. Slažete li se s tvrdnjom da je izvorni materijal lokalnog podrijetla od velike vrijednosti za uzgojni rad? Objasnite svoje stajalište.

25. Selekcija mikroorganizama

Zapamtiti! Prokarioti Bakterije Vitamini Esencijalne aminokiseline Interferon Inzulin

Mikroorganizmi se intenzivno koriste u nizu tehnoloških procesa. Prokarioti i jednostanični eukarioti (uglavnom gljivice i bakterije) svake godine sve se više koriste u raznim sektorima nacionalnog gospodarstva: u pekarstvu, pivarstvu, vinarstvu i pripremi mnogih mliječnih proizvoda. U tom smislu razvija se industrijska mikrobiologija i provodi se intenzivna selekcija novih sojeva mikroorganizama s povećanom produktivnošću tvari potrebnih čovjeku. Takvi sojevi su od velike važnosti za proizvodnju bjelančevina stočne hrane, enzimskih i vitaminskih pripravaka, antibiotika (Sl. 54), koriste se u prehrambenoj industriji, medicini i stočarstvu.

Riža. 54. Grafikon prikazuje relativno povećanje produktivnosti sojeva mikroorganizama porijeklom iz čovjeka u usporedbi s izvornim divljim oblicima. Lijevi stupac je produktivnost divljeg soja, desni stupac je onaj kojeg su uzgojili ljudi.

Na primjer, mikroorganizmi se koriste za dobivanje vitamina B2 i B12. Kvasci koji rastu na hidrolizatu drva ili konzumacijom parafina služe kao izvor bjelančevina u hrani. Kvasac sadrži do 60% bjelančevina. Korištenje ovih visokoproteinskih koncentrata omogućuje nam dodatnu proizvodnju do 1 milijun tona mesa godišnje. Proizvodnja esencijalnih aminokiselina uz pomoć mikroorganizama važna je u nacionalnom gospodarstvu. Nedostatak ovih spojeva u hrani oštro koči rast. U tradicionalnoj stočnoj hrani malo je esencijalnih aminokiselina, pa je za normalnu ishranu stoke potrebno povećati obroke. Dodavanjem 1 tone lizina - aminokiseline dobivene mikrobiološkom sintezom - možete uštedjeti desetke tona stočne hrane.

Tehnologija dobivanja proizvoda potrebnih čovjeku iz živih stanica ili uz njihovu pomoć naziva se biotehnologija. Biotehnologija se izuzetno brzo razvija. Tijekom proteklih desetljeća pojavio se niz potpuno novih industrija koje se temelje na korištenju različitih bakterija i gljivica.

Mikroorganizmi "rade" u metalurgiji. Konvencionalna tehnologija za ekstrakciju metala iz ruda ne dopušta široku upotrebu siromašnih ili složenih ruda: kao rezultat njihove obrade nastaju ogromne nakupine otpada i ispuštaju se otrovni plinovi u atmosferu. Biotehnologija metala temelji se na sposobnosti bakterija da oksidiraju minerale i pretvaraju metale u topljive spojeve. Kada sulfidne minerale oksidiraju bakterije, većina obojenih metala i rijetkih elemenata prelazi u otopinu. Na taj se način, primjerice, u cijelom svijetu proizvede stotine tisuća tona bakra godišnje, a cijena mu je 2-3 puta manja nego kod tradicionalnog rudarenja. Uz pomoć bakterija iz rude se izdvajaju uran, zlato i srebro te uklanjaju štetne nečistoće poput arsena.

Mikroorganizmi su sposobni kontinuirano sintetizirati proteine ​​pod povoljnim uvjetima. Znanstvenici su razvili načine za uvođenje određenih gena, uključujući ljudske gene, u bakterijske stanice. Takve metode nazivaju se genetski inženjering. Bakterijska stanica sintetizira protein kodiran stranim genom u velikim količinama. Tako se danas dobivaju interferoni - proteini koji suzbijaju razmnožavanje virusa i inzulin koji regulira razinu glukoze u krvi.

Pitanja za pregled i zadatak:

1. Kakav je značaj selekcije mikroorganizama za narodno gospodarstvo?
2. Navedite primjere industrijske proizvodnje i korištenja otpadnih produkata mikroorganizama.
3. Što je biotehnologija?
4. Razmislite i navedite primjer koji pokazuje da se biotehnološka proizvodnja koristi od strane čovječanstva stotinama, pa čak i tisućama godina.
5. Dajte definiciju pojma "genetski inženjering".
6. Koji je pojam širi - "biotehnologija" ili "genetski inženjering"? Objasnite svoje stajalište.
7. Raspravite u razredu koje se mogućnosti otvaraju čovječanstvu korištenjem mikroorganizama u poljoprivredi.
8. Pod vodstvom učitelja, zajedno sa svojim razrednicima pripremite izložbu „Mikroorganizmi u službi čovjeka“.
9. Pripremite poruku "Doprinos domaćih znanstvenika (N.I. Vavilov, G.D. Karpechenko, V.I. Michurin, itd.) razvoju selekcije."

SADRŽAJ

Predmet i povijest razvoja genetike

Genetika (od grčkog genesis - podrijetlo) znanost je o nasljeđivanju i varijabilnosti organizama. Pojam "genetika" predložio je 1906. W. Bateson. Nasljednost je svojstvo živih bića da osiguravaju materijalni i funkcionalni kontinuitet među generacijama, kao i da određuju specifičnu prirodu individualnog razvoja u određenim uvjetima okoliša. Nasljedstvo je reprodukcija života (N.P. Dubinin). Varijabilnost je pojava razlika između organizama u nizu karakteristika i svojstava.

Nasljedstvo, varijabilnost i selekcija temelj su evolucije. Zahvaljujući njima, na Zemlji je nastala ogromna raznolikost živih bića. Mutacije daju primarni materijal za evoluciju. Selekcijom se čuvaju pozitivne osobine i svojstva koja se zahvaljujući nasljeđu prenose s koljena na koljeno. Poznavanje zakonitosti nasljeđivanja i varijabilnosti pridonosi bržem stvaranju novih pasmina životinja, biljnih sorti i sojeva mikroorganizama.

S. M. Gershenzon identificira četiri glavna teorijska problema koje proučava genetika:

1) skladištenje genetske informacije(gdje i kako su genetske informacije kodirane);

2) prijenos genetske informacije od stanice do stanice, od generacije do generacije;

3) implementacija genetske informacije u procesu ontogeneze;

4) promjene u genetskim informacijama tijekom procesa mutacija. Brz razvoj genetike je zbog činjenice da je otvoren

Zakoni nasljeđivanja.Opća terminologija.Monohibridno križanje.

Zakoni o nasljeđivanju

Diploidni kromosomski set sastoji se od parova homolognih kromosoma. Jedan kromosom iz svakog para nasljeđuje se iz majčinog tijela, a drugi iz očevog. Kao rezultat toga, svaki gen na homolognom kromosomu ima odgovarajući gen koji se nalazi na istom mjestu na drugom homolognom kromosomu. Takvi upareni geni nazivaju se aleli ili aleli. Aleli mogu biti potpuno identični, ali su moguće i varijacije u njihovoj strukturi.Kada je poznato više alela, koji su alternativne varijante gena lokaliziranog u određenoj regiji kromosoma, govorimo o višestrukom alelu. U svakom slučaju, samo dva alela mogu biti prisutna u normalnom diploidnom organizmu, budući da postoje samo parovi homolognih kromosoma.

Prvi Mendelov zakon
Razmotrimo situaciju u kojoj se križaju organizmi koji se razlikuju po jednom paru svojstava (monohibridno križanje) Neka to svojstvo bude boja očiju. Jedan roditelj ima alele A, odnosno njegov genotip za takve alele je AA. S ovim genotipom, boja očiju je smeđa. Drugi roditelj ima alel a na oba kromosoma (genotip aa), boja utora je plava. Kada se formiraju spolne stanice, homologni kromosomi se odvajaju u različite stanice. Kako roditelji imaju oba alela ista, oni tvore samo jednu vrstu spolnih stanica (gamete). Gamete jednog roditelja sadrže samo alel A, a drugog samo alel a. Takvi se organizmi nazivaju homozigotima za ovaj par gena.

U prvoj generaciji (F1) potomci će imati isti genotip Aa i isti fenotip – smeđe oči. Pojava u kojoj se u fenotipu pojavljuje samo jedno svojstvo iz alternativnog para naziva se dominacija, a gen koji kontrolira to svojstvo je dominantan. Alel a se ne pojavljuje u fenotipu, jer je prisutan u genotipu u "skrivenom" obliku. Takvi se aleli nazivaju recesivnim. U tom slučaju je ispunjeno pravilo ujednačenosti hibrida prve generacije: svi hibridi imaju isti genotip i fenotip.

Mendelov drugi zakon.
Mendelov drugi zakon, odnosno zakon neovisne raspodjele gena. Utvrđeno je analizom nasljeđivanja kod dihibridnih i polihibridnih križanja, kada se križane jedinke razlikuju u dva para alela ili više. Do neovisne distribucije gena dolazi jer se tijekom stvaranja znojnih stanica (gameta) homologni kromosomi iz jednog para odvajaju neovisno o drugim parovima. Stoga drugi Mendelov zakon, za razliku od prvog, vrijedi samo u slučajevima kada se analizirani parovi gena nalaze na različitim kromosomima.

Zakon neovisne kombinacije ili treći Mendelov zakon. Mendelovo proučavanje nasljeđivanja jednog para alela omogućilo je utvrđivanje niza važnih genetskih obrazaca: fenomena dominacije, postojanosti recesivnih alela kod hibrida, cijepanja potomaka hibrida u omjeru 3:1, te također pretpostaviti da su gamete genetski čiste, tj. sadrže samo jedan gen iz alelnih parova. Međutim, organizmi se razlikuju po mnogim genima. Obrasci nasljeđivanja dva para alternativnih svojstava ili više mogu se ustanoviti dihibridnim ili polihibridnim križanjem.

Monohibridno križanje

Fenotip i genotip. Monohibrid zvano križanje, u kojem se roditeljski oblici razlikuju jedni od drugih u jednom paru kontrastnih, alternativnih znakova.

Znak- svako obilježje organizma, odnosno svaka pojedinačna osobina ili svojstvo po kojem se mogu razlikovati dvije jedinke. Kod biljaka je to oblik vjenčića (na primjer, simetrično-asimetričan) ili njegova boja (ljubičasto-bijela), brzina sazrijevanja biljke (rano sazrijevanje-kasno sazrijevanje), otpornost ili osjetljivost na bolesti itd.

Ukupnost svih znakova organizma, od vanjskih do obilježja građe i funkcioniranja stanica, tkiva i organa, naziva se fenotip. Ovaj izraz se također može koristiti u odnosu na jednu od alternativnih karakteristika.

Znakovi i svojstva tijela javljaju se pod kontrolom nasljednih faktora, odnosno gena. Skup svih gena u organizmu naziva se genotip.

Primjeri monohibridnih križanja koje je proveo G. Mendel uključuju križanja graška s tako jasno vidljivim alternativnim karakteristikama kao što su ljubičasti i bijeli cvjetovi, žuta i zelena boja nezrelih plodova (boba), glatka i naborana površina sjemena, žuta i zelena boja itd. .

Ujednačenost hibrida prve generacije (prvi Mendelov zakon). Kod križanja graška s ljubičastim i bijelim cvjetovima Mendel je utvrdio da su sve hibridne biljke prve generacije (F 1) cvijeće je ispalo ljubičasto. U ovom slučaju nije se pojavila bijela boja cvijeta (slika 3.1).

Mendel je također utvrdio da svi hibridi F 1 pokazao se ujednačenim (homogenim) za svaku od sedam karakteristika koje je proučavao. Posljedično, kod hibrida prve generacije, od para roditeljskih alternativnih svojstava pojavljuje se samo jedno, a čini se da svojstvo drugog roditelja nestaje. Fenomen dominacije u hibrida F 1 Mendel je imenovao karakteristike jednog od roditelja dominacija, a odgovarajući znak je dominantan. Osobine koje se ne pojavljuju kod hibrida F 1 imenovao je recesivan.

Budući da su svi hibridi prve generacije ujednačeni, ovaj je fenomen nazvao K. Correns Prvi Mendelovi zakoni, ili zakon uniformnosti hibrida prve generacije, i pravilo dominacije.

Z zakoni nasljeđivanja Polihibridno križanje.

Mendelovi zakoni su principi prijenosa nasljedne osobine od roditeljskih organizama do njihovih potomaka, što je rezultat eksperimenata Gregora Mendela. Ovi principi poslužili su kao osnova za klasičnu genetiku i naknadno su objašnjeni kao posljedica molekularnih mehanizama nasljeđivanja

Plan:

3. Interakcija gena.

Nasljedstvo

Varijabilnost

Nasljedstvonasljedne informacije) iz generacije u generaciju.

Gen

Alelni geni

Mjesto

Homologni kromosomi

Alternativni znakovi ).

Homozigotni organizam AA ili aa).

Heterozigotni organizam

Hemizigotni organizam

Dominantna osobina u heterozigotu).

Dominantni gen– prevladavajući gen ( A ili U).

Recesivna osobina

Recesivangen ahh ili bb).

Genotip

Fenotip

Genetski bazen

♀ žensko;

♂ muški rod.

Monohibridno križanje

AA I ahh).

Predstavimo slovne oznake:

A - gen žute boje

A- gen zelene boje

R: ♀ AA × ♂ ahh

G: A a

Ahh).

R: ♀ A A×♂ a a

G: A A a a

A

Ahh

I Mendelov zakon (zakon uniformnosti):

R: ♀ Ahh×♂ Ahh

F: AA, AA, AA, AA

Po fenotipu: 3:1

Prema genotipu: 1: 2: 1

Ahh A a spolne stanice s genom A.

2 Mendelov zakon (zakon cijepanja):

Dihibridno križanje

Predstavimo slovne oznake:

A- žuti gen A- zelena

U- gen za glatki oblik, V- naboran

R: ♀ AABB ×♂ajme

G: AB AB

F 1: Aa Vv

Žuta glatka

Žuta naborana

Zelena glatka

Zeleno naborano

R: ♀ AaBv ×♂AaVv

G: AB Av aV av AB Av aV av

♀♂	AB	Av	aB	ajme
AB	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAbb	AaVv	Ajme
aB	AaBB	AaVv	aaBB	aaVv
ajme	AaVv	Ajme	aaVv	Ajme

9/16 A* B*- žuta glatka

3/16 A* bb- žuto naborani

3/16 aa B*- zelena glatka

1/16 ajme- zelena naborana

3 Mendelov zakon

Analiza križa

žuti grašak ahh- zelena

aa) AA

R 1: AA × aa R 2 : Aa × aa

ALELICNONE-ALELNI

5.Kodominacija

Potpuna dominacija

R: AA aa A– gen za smeđe oči

(smeđa) (plava) a – gen za plave oči

G : a A

100% - smeđe oči

Nepotpuna dominacija– kada jedan gen potpuno potisne drugi i pojavi se posredna osobina. Na primjer, nasljeđivanje oblika kose kod ljudi.

AA- kovrčava kosa

Ahh- Valovita kosa

ahh- ravna kosa

R: AA ah

(kovrčava) (valovita)

G: A a

100% - valovito

Nadmoćnost– jače očitovanje svojstva kod heterozigota nego kod homozigota.

AA, AA, AA– hibridna snaga (heterozis).

Na primjer, životni vijek muhe Drosophila.

AA– normalan životni vijek

Ahh– produžen životni vijek

ahh- smrt.

Višestruki alelizam– prisutnost gena u populaciji u više od dva oblika.

Gen može postojati ne u dva, već u nekoliko alelnih stanja i tvoriti niz više alela. Primjer je nasljeđivanje boje dlake kod kunića. Boja može biti crna, činčila (mješavina bijele i crne dlake), himalajska (na pozadini ukupne bijele boje, crni vrhovi ušiju, šape, rep i njuška) i bijela (albinizam - potpuni nedostatak pigmentacije u dlaci). Razvoj sva četiri tipa boje određuju četiri alela lokalizirana na istom lokusu.

S– gen crne boje, dominantan nad ostalim članovima serije;

c pogl– gen boje činčile dominantan je u odnosu na gene himalajske i bijele boje, ali je recesivan na gen crne boje;

CH– Himalajski gen za boju, dominantan u odnosu na bijelu, ali recesivan u odnosu na crnu i činčilu;

S– gen za albinizam, recesivan u odnosu na sve članove serije.

C > c ch > c h > c ,

odnosno članovi iste serije alela mogu biti u različitim dominantno-recesivnim odnosima jedni s drugima.

Svaki pojedinac može imati samo dva alela iz serije:

s š č , s š č , s š š , s š š .

Koje će boje biti zečevi? (činčila, crna, crna, himalajska).

Kod ljudi, primjer višestrukih alela je nasljeđivanje ABO krvnih grupa.

Na primjer: Nasljeđivanje krvnih grupa AB0 sustava.

Ovisno o antigenima koji se nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca, svi se ljudi dijele u četiri skupine. Neki ljudi nemaju antigene A i B na površini svojih crvenih krvnih stanica - to je O(I) skupina, drugi imaju antigen A - ovo je A(II) skupina, treći imaju antigen B - ovo je B (III) skupina, a treći imaju antigene A, a B je AB(IV) skupina.

Četiri krvne grupe određene su (određene) trima alelima I gena: I A, I B, t.j. Alel i je recesivan u odnosu na alele I A i I B. Alelni geni I A i I B kod jedinki skupine IV ponašaju se neovisno jedan o drugom: gen I A određuje antigen A, a gen I B antigen B. Ova interakcija alelnih gena tzv. ko-dominacija – kada su dva dominantna gena prisutna u tijelu i ne potiskuju jedan drugog, svaki alel određuje svoje svojstvo.

Genotipovi ljudi ove četiri skupine bit će:

O(I) - ii (recesivni homozigot za gen i)

A(II) - I A I A ili I A i (homo- ili heterozigot za I A gen)

B(III) - I B I B ili I B i (homo- ili heterozigot za I B gen)

AB(IV) - I A I B (heterozigot za oba dominantna gena).

Krvne grupe A(II) i B(III) nasljeđuju se autosomno dominantno, a O(I) autosomno recesivno.

Primjer nasljeđivanja ABO krvne grupe:

Ako se homozigotna žena A(II) krvne grupe uda za muškarca O(I) grupe, tada će sva djeca imati A(II) krvnu grupu:

100% A(II) skupina.

Osim antigena A i B, na površini eritrocita nalaze se i antigeni skupina Rh sustava.

Nasljeđivanje skupina Rhesus sustava (Rh).

Ako postoji Rh antigen na površini crvenih krvnih stanica, onda takvi ljudi pripadaju (Rh +) Rh-pozitivnoj skupini (nalazi se u 85% ljudi), a ako tog antigena nema, onda pripadaju ( Rh -) Rh-negativna skupina (15% ljudi).

Krvna grupa Rh + može biti homo- i heterozigotna: Rh + Rh + i Rh + rh -; skupina rh - - samo homozigoti: rh - rh - .

Rh + - Rh pozitivan gen;

rh - - Rh negativan gen.

Pogledajmo kakve se posljedice mogu dogoditi za djecu ako majka ima Rh negativnu krvnu grupu. Ako oba supružnika imaju isti Rh faktor (pozitivan ili negativan), neće doći do imunološkog sukoba između fetusa i majčina tijela. Rh sukob može nastati samo ako je žena Rh negativna, a muž Rh. Budući da je svojstvo Rh određeno dominantnim genom, a rh recesivnim genom, kada se formira zigota s Rh, dolazi do imunološkog sukoba: majčino tijelo se ponaša kao da nije njezino dijete, već strano tijelo. Fetalni antigeni uzrokuju pojavu antitijela u majčinom tijelu koja u visokim koncentracijama mogu poremetiti normalan razvoj fetusa, pa čak i dovesti do pobačaja. Međutim, tijekom prve trudnoće količina antitijela nije tolika da bi oštetila plod. Ali tijekom druge trudnoće povećava se koncentracija antitijela. Ali drugo dijete može se roditi normalno ako nakon prve trudnoće nije bilo pobačaja. Drugo dijete može razviti eritroblastozu (uništavanje crvenih krvnih stanica). Može postojati žutica pri rođenju, ali ukupna prognoza je dobra i beba ostaje živa. Ako je žutica izražena, radi se potpuna transfuzija krvi.

Na primjer: žena s krvnom grupom Rh udala se za muškarca s Rh krvi:

1). R: rh rh Rh Rh 2). P: rh rh Rh rh

G: rh Rh G: rh Rh rh

F: Rh rh F: Rh rh ; rh rh

100% - sva djeca su Rh-pozitivna 50% - Rh-pozitivna djeca

50% - Rh negativan

Smrtonosni geni– geni u homozigotnom stanju koji uzrokuju smrt organizma zbog poremećaja normalnog tijeka razvoja.

Na aukcijama krzna 1930-ih, lisice neobično svijetlog tona, nazvane platina, bile su visoko cijenjene. Platinaste lisice, kada su se križale jedna s drugom, uvijek su proizvodile ne samo platinaste, već i srebrne lisice u svom potomstvu. Pokazalo se da je nemoguće pronaći homozigotne jedinke među platinastim lisicama. Primijećeno je da su potomci platinastih lisica međusobno križanih uvijek manji od normalnih. A omjer između platinastih i srebrnih lisica nije 3:1, nego 2:1.

Platinasti status je dominantna osobina, a smrtnost zbog istog gena R– recesivno, jer RR- preživjeti, i str(kod homozigota) - die.

Predmet. ZAKONITOSTI NASLJEĐIVANJA KARAKTERISTIKA

Plan:

1. Osnovni pojmovi i pojmovi u suvremenoj genetici.

2. G. Mendelovo otkriće zakona neovisnog nasljeđivanja i njihova bit.

3. Interakcija gena.

4. Tipovi nasljeđivanja mendelskih osobina čovjeka.

5. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava.

6. Bit kromosomske teorije T. Morgana.

1. Osnovni pojmovi i pojmovi u suvremenoj genetici.

Nasljedstvo– svojstvo organizama da svoja svojstva i razvojna obilježja prenose na sljedeću generaciju, odnosno da razmnožavaju svoju vrstu.

Varijabilnost– sposobnost organizama da mijenjaju svoja obilježja i svojstva koja se očituje u raznolikosti jedinki unutar vrste.

Nasljedstvo– proces prijenosa “nasljednih začetaka” ( nasljedne informacije) iz generacije u generaciju.

Gen- dio molekule DNA koji kodira primarna struktura polipeptid.

Alelni geni– geni koji se nalaze u istim lokusima homolognih kromosoma i određuju razvoj alternativnih svojstava.

Mjesto– područje kromosoma koje zauzima gen.

Homologni kromosomi- identični po veličini, obliku, sastavu gena, ali različiti po podrijetlu: jedni od oca, drugi od majke.

Alternativni znakovi– karakteristike koje se međusobno isključuju ( smeđe i plave oči; žuta i zelena boja sjemena).

Homozigotni organizam– organizam u kojem je dati par alelnih gena isti ( AA ili aa).

Heterozigotni organizam– organizam u kojem par alela nije isti.

Hemizigotni organizam– kada je u diploidnom organizmu prisutan jedan gen iz para alela i uvijek se manifestira. Ti su geni lokalizirani u spolnim kromosomima heterogametnog spola (u muških ljudi). Na primjer, manifestacija hemofilije ili daltonizma kod muškaraca: na kromosomu X kod muškaraca, u lokusu koji nije na kromosomu Y, postoji jedan gen za hemofiliju, a na kromosomu Y nema takvog gena.

Dominantna osobina- osobina koja se očituje kod hibrida ( u heterozigotu).

Dominantni gen– prevladavajući gen ( A ili U).

Recesivna osobina- osobina koja se ne očituje kod heterozigota.

Recesivangen- pojavljuje se samo u homozigotnom stanju ( ahh ili bb).

Genotip- ukupnost svih gena organizma.

Fenotip– ukupnost svih unutarnjih i vanjskih karakteristika organizma.

Genetski bazen– skup gena vrste ili populacije.

Da biste snimili prijelaz, morate poznavati simbole:

P - (lat. Parents. - roditelji) - roditelji;

G - (lat. Gametos - gamete) - gamete;

F - (lat. Filii - djeca) - potomstvo;

♀ žensko;

♂ muški rod.

G. Mendelovo otkriće zakona neovisnog nasljeđivanja i njihova bit.

Osnovne obrasce nasljeđivanja svojstava tijekom generacija otkrio je češki istraživač G. Mendel, koji je 1865. objavio “Pokuse na biljnim hibridima”.

Prije G. Mendela bila je općeprihvaćena teorija tzv. "spojene" nasljednosti. Njegova je bit bila da su se muški i ženski "počeci" tijekom oplodnje miješali "kao boje u čaši vode", dajući novi organizam.

G. Mendel postavio je temelj idejama o diskretnoj prirodi nasljedne tvari i njezinoj raspodjeli tijekom formiranja zametnih stanica kod hibrida.

G. Mendel je u svakom pokusu koncentrirao pozornost na jedno svojstvo, a ne na biljku kao cjelinu, te je odabirao ona svojstva u kojima se biljke jasno razlikuju. Prije međusobnog križanja biljaka uvjerio se da pripadaju čistim linijama. Da bi to učinio, G. Mendel je dvije godine uzgajao različite sorte graška kako bi odabrao one linije kod kojih se osobina uvijek reproducirala u potomcima iz generacije u generaciju (boja kotiledona, duljina biljke, itd.).

U svojim prvim pokusima G. Mendel je uzeo u obzir samo jedan par karakteristika. Ovo križanje naziva se monohibridno.

Monohibridno križanje– križanje oblika koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih svojstava koja se nasljeđuju.

Razmotrimo Mendelov eksperiment s graškom. Križao je dva oblika koji su se razlikovali samo u jednom paru alternativnih svojstava: sa žutim i zelenim sjemenom (odabrani oblici su testirani na homozigotnost dvije godine ( AA I ahh).

Predstavimo slovne oznake:

A - gen žute boje

A- gen zelene boje

R: ♀ AA × ♂ ahh

G: A a

U pogledu fenotipa i genotipa, svi potomci u F su uniformni. Po fenotipu: sve sjemenke su žute; po genotipu: svi potomci su heterozigoti ( Ahh).

Svaka stanica graška ima četrnaest kromosoma, tj. 7 pari homologa. Promatrat ćemo samo jedan par homolognih kromosoma – one u kojima se nalaze geni A i a. Kod redukcijske diobe (prva dioba mejoze), tijekom nastanka gameta, broj kromosoma se prepolovi, budući da iz svakog para homologa u gametu ulazi samo jedan kromosom. Kod roditeljskog oblika sa žutim sjemenkama ovaj kromosom sadrži gen A, a kod roditeljskog oblika sa zelenim sjemenkama gen a.

R: ♀ A A×♂ a a

G: A A a a

Tijekom oplodnje dolazi do stapanja muške i ženske spolne stanice i vraćanja diploidnog broja kromosoma. Kao rezultat takvog križanja, sva sjemena hibrida bit će identična, tj. promatra se ujednačenost hibrida prve generacije. Ovaj hibrid ima gen žute boje u jednom od homolognih kromosoma A, a u drugom gen zelene boje a.

Koje će boje biti sjemenke hibrida? Ahh? Na ovo se pitanje ne može odgovoriti logičkim razmišljanjem; ono se može riješiti samo eksperimentalno. U ovom slučaju ispada da su sve hibridne sjemenke žute boje.

I Mendelov zakon (zakon uniformnosti): Kod križanja homozigotnih jedinki koje se razlikuju u jednom paru alternativnih svojstava, svi potomci ispadaju ujednačeni i po fenotipu i po genotipu.

Hibridne (heterozigotne) biljke prve generacije razmnožavaju se samooprašivanjem.

R: ♀ Ahh×♂ Ahh

F: AA, AA, AA, AA

Po fenotipu: 3:1

Prema genotipu: 1: 2: 1

Tijekom stvaranja gameta kod hibridnih biljaka ( Ahh) tijekom mejoze, homologni kromosomi stanica koje se dijele divergiraju na različite polove i završavaju u različitim gametama. Zbog toga hibrid stvara dvije vrste gameta: gamete s genom A a spolne stanice s genom A.

Budući da kao rezultat svake stanične diobe nastaju dvije stanice kćeri, ove dvije vrste gameta nastaju u jednakim količinama. Tijekom oplodnje gamete se međusobno slobodno spajaju, što rezultira stvaranjem četiri vrste (dvije su iste) zigota.

U potomstvu F, ¾ sjemena bit će žuto, a ¼ zeleno.

U Mendelovim pokusima bilo je 6022 žutih sjemenki i 2001 zelenih sjemenki - omjer 3:1. Nakon što je točno utvrdio brojčane omjere, Mendel je shvatio da se u svim daljnjim generacijama neće primijetiti ništa bitno novo.

2 Mendelov zakon (zakon cijepanja): Prilikom križanja dviju heterozigotnih jedinki analiziranih za jedan par alternativnih svojstava, u potomstvu se uočava fenotipska podjela 3:1 i genotipska podjela 1:2:1.

Dihibridno križanje– križanje oblika koji se međusobno razlikuju po dva para alternativnih karakteristika.

Pretpostavimo da se geni koji određuju osobine koje nas zanimaju nalaze na različitim homolognim kromosomima. Takvi se parovi svojstava nasljeđuju neovisno jedno o drugom.

Mendel je proučavao neovisno nasljeđivanje svojstava u graška. Uzete su biljke s glatkim žutim sjemenom i naboranim zelenim.

Predstavimo slovne oznake:

A- žuti gen A- zelena

U- gen za glatki oblik, V- naboran

R: ♀ AABB ×♂ajme

G: AB AB

F 1: Aa Vv

U prvoj generaciji sve su biljke imale glatke žute sjemenke.

U drugoj generaciji došlo je do raskola:

Žuta glatka

Žuta naborana

Zelena glatka

Zeleno naborano

Prilikom križanja hibrida prve generacije, svaki roditelj proizvodi četiri vrste gameta:

R: ♀ AaBv ×♂AaVv

G: AB Av aV av AB Av aV av

♀♂	AB	Av	aB	ajme
AB	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAbb	AaVv	Ajme
aB	AaBB	AaVv	aaBB	aaVv
ajme	AaVv	Ajme	aaVv	Ajme

Tijekom oplodnje, kao rezultat slobodne kombinacije četiri vrste očinskih gameta s četiri iste vrste majčinih gameta, dobiva se šesnaest vrsta zigota. Kako bi se pratile sve moguće kombinacije, najprikladnije je stvoriti Punnettovu rešetku (nazvanu po znanstveniku koji ju je prvi upotrijebio). U ovu rešetku ženske gamete pristaju vodoravno, a muške okomito. Kombinacije gena u zigotama bilježe se u šesnaest stanica rezultirajuće rešetke. Ako zbrojimo sve zigote s istim fenotipovima u ovoj rešetki, ispada da će ih biti četiri skupine u sljedećim omjerima: 9: 3: 3: 1

9/16 A* B*- žuta glatka

3/16 A* bb- žuto naborani

3/16 aa B*- zelena glatka

1/16 ajme- zelena naborana

Složenija je segregacija po genotipu, formira se ukupno devet genotipskih skupina: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1.

Međutim, ako obratimo pažnju na samo jedno svojstvo, npr. boju sjemena, dobivamo isti omjer kao kod monohibridnog križanja:

12 žutih: 4 zelenih, tj. 3:1.

Za drugu karakteristiku (oblik sjemena) isto:

12 glatkih: 4 naborani (3:1).

To sugerira da se osobine nasljeđuju neovisno jedna o drugoj.

3 Mendelov zakon (zakon neovisne kombinacije gena): Kod križanja dihibrida (AaBb), cijepanje za svaki par gena događa se neovisno o drugim parovima gena i daje cijepanje 3:1, tvoreći 4 fenotipske skupine u omjeru 9:3:3:1.

Za križanje, Mendel je trebao znati je li biljka graška homozigotna ili heterozigotna za boju ili oblik sjemena. Da bi to učinio, proveo je analitičko križanje.

Analiza križa- križanje koje se provodi radi određivanja genotipa organizma.

Ako je jedinka fenotipski očitovala dominantnu osobinu, može biti homo- ili heterozigotna prema genotipu:

žuti grašak ahh- zelena

Da biste odredili genotip u kojem se fenotipski očitovalo dominantno svojstvo, morate ga križati s jedinkom koja ima recesivno svojstvo (po genotipu će nužno biti homozigot za recesivni gen - aa). Zatim treba analizirati podmladak. Ako svi brojni potomci (5 ili više) imaju dominantnu osobinu, tada je genotip izvorne jedinke AA(tj. ispitana jedinka je homozigotna):

R 1: AA × aa R 2 : Aa × aa

ALELICNONE-ALELNI

1. Potpuna dominacija 1. Komplementarnost

2. Nepotpuna dominacija 2. Epistaza

3. Overdominacija 3. Polimerizam

4.Multipli alelizam 4.Pleitropija

5.Kodominacija

Interakcija alelnih gena:

Potpuna dominacija– kada jedan gen potpuno potiskuje djelovanje drugoga, npr. nasljeđe boje očiju kod čovjeka.

R: AA aa A– smeđi gen

Obrasci nasljeđivanja. G. Mendelovi zakoni, njihova statistička priroda i citološke osnove

Osnovne zakone nasljeđivanja uspostavio je izvrsni češki znanstvenik Gregor Mendel. G. Mendel započeo je svoja istraživanja s monohibridnim križanjem, u kojem se roditeljske jedinke razlikuju po stanju jednog svojstva. Sjemenski grašak koji je odabrao je biljka koja se sama razmnožava, tako da su potomci svake jedinke čiste linije. Zajedno, grašak se može umjetno unakrsno oprašiti, što omogućuje hibridizaciju i dobivanje heterozigotnih (hibridnih) oblika. Biljke čiste linije sa žutom bojom sjemena uzete su kao materinske (P), a roditeljske (P) biljke sa zelenom bojom. Kao rezultat takvog križanja, sjemenke biljaka (hibridi prve generacije - F1) ispale su ujednačene - žute boje. To jest, samo su se dominantna svojstva pojavila u fenotipu F1 hibrida.

Ujednačenost prve generacije hibrida i prepoznavanje samo dominantnog svojstva kod hibrida naziva se zakon dominacije ili Mendelov zakon.

Segregacija je pojava ispoljavanja obaju stanja svojstava u drugoj generaciji hibrida (F2), zbog razlike u alelnim genima koji ih određuju.

Postoje samooplodne biljke F1 sa žutim sjemenkama koje daju potomke sa žutim i zelenim sjemenkama; recesivna osobina ne nestaje, već se samo privremeno potiskuje i ponovno se pojavljuje u F2 u omjeru 1/4 zelenih sjemenki i 3/4 žutih sjemenki. Upravo tako – 3:1.

Ispoljavanje recesivnog svojstva u fenotipu četvrtine hibrida druge generacije, a ispoljavanje dominantnog svojstva u tri četvrtine, naziva se zakon segregacije, Mendelov II zakon.

Naknadno je G. Mendel komplicirao uvjete u pokusima - koristio je biljke koje su se razlikovale u različitim stanjima dva (dihibridno križanje) ili više znakova (polihibridno križanje). Kod križanja biljaka graška sa žutim glatkim sjemenom i naboranim zelenim, svi hibridi prve generacije imali su glatko žuto sjeme - manifestacija Mendelovog zakona - ujednačenost hibrida prve generacije. Ali među F2 hibridima postojala su četiri fenotipa.

Na temelju dobivenih rezultata G. Mendel je formulirao zakon neovisne kombinacije stanja karaktera (zakon neovisnog nasljeđivanja karaktera). Ovo je treći Mendelov zakon. U di- ili polihibridnom križanju, cijepanje stanja svake osobine u potomcima događa se neovisno o drugima. Dihibridna križanja karakteriziraju cijepanje prema fenotipu 9:3:3:1, te se pojavljuju skupine s novim kombinacijama svojstava.

Nepotpuna dominacija je srednja priroda nasljeđivanja. Postoje aleli koji su samo djelomično dominantni u odnosu na recesivne. Tada hibridna jedinka ima određeni stupanj svojstva u fenotipu, koji ga razlikuje od roditelja. Taj se fenomen naziva nepotpuna dominacija.

Metode provjere genotipa hibridnih jedinki

Kao što je poznato, s potpunom dominacijom, pojedinci s dominantnim i heterozigotnim skupom kromosoma fenotipski su identični. Njihov genotip moguće je odrediti analitičkim križanjem. Temelji se na činjenici da su pojedinci homozigoti za recesivnu osobinu fenotipski uvijek slični. Ovo je križanje recesivne homozigotne jedinke s jedinkom s dominantnom osobinom, ali nepoznatog genotipa.

Prilikom primanja monotonog F1, svaki roditelj proizvodi samo jednu vrstu gameta. Dakle, dominantna jedinka je homozigotna za genotip (AA).

Ako pri križanju jedinke s dominantnim svojstvom s jedinkom s recesivnim homozigotnim svojstvom dobiveni potomak ima podjelu 1:1, tada je jedinka s dominantnim svojstvom heterozigot (Aa).

1. Značajke metode hibridološke analize. Mendelovi zakoni.
2. Vrste interakcija gena.
3. Vezano nasljeđivanje svojstava.
4. Citoplazmatsko nasljeđe.

metoda hibridološka analiza , koji se sastoji od križanja i naknadnog obračunavanja podjela (omjeri fenotipskih i genotipskih varijanti potomaka), razvio je češki prirodoslovac G. Mendel (1865.). Značajke ove metode uključuju: 1) prilikom križanja, ne uzimajući u obzir cijeli raznolik skup osobina kod roditelja i potomaka, već analizirajući nasljeđe pojedinačnih alternativnih osobina koje je identificirao istraživač; 2) kvantitativno obračunavanje u nizu uzastopnih generacija hibridnih biljaka koje se razlikuju po individualnim karakteristikama; 3) pojedinačnu analizu potomaka svake biljke.

Radeći sa samooplodnim biljkama vrtnog graška, G. Mendel je za eksperiment odabrao sorte (čiste linije) koje su se međusobno razlikovale po alternativnim manifestacijama svojstava. Mendel je matematički obradio dobivene podatke, zbog čega je otkriven jasan obrazac nasljeđivanja pojedinih karakteristika roditeljskih oblika od strane njihovih potomaka u nizu sljedećih generacija. Mendel je formulirao ovaj obrazac u obliku pravila nasljeđivanja, kasnije nazvanih Mendelovi zakoni.

Križanje dvaju organizama naziva se hibridizacija. Monohibrid (monogen).) je križanje dvaju organizama u kojem se prati nasljeđivanje jednog para alternativnih manifestacija svojstva (razvoj ovog svojstva određen je parom alela istog gena). Hibridi prve generacije ujednačeni su po proučavanom svojstvu. U F1 se pojavljuje samo jedna od para alternativnih varijanti svojstva boje sjemena, tzv dominantan. Ovi rezultati ilustriraju prvi Mendelov zakon - zakon uniformnosti hibrida prve generacije, kao i pravilo dominacije.

Prvi Mendelov zakon može se formulirati na sljedeći način: kod križanja homozigotnih jedinki koje se razlikuju u jednom ili više parova alternativnih svojstava, svi hibridi prve generacije bit će ujednačeni u tim svojstvima. Hibridi će pokazivati ​​dominantne osobine svojih roditelja.

U drugoj generaciji otkriveno je cijepanje prema proučavanom svojstvu

Pokazalo se da je omjer potomaka s dominantnim i recesivnim manifestacijama svojstva blizu ¾ prema ¼. Tako, Mendelov drugi zakon može se formulirati na sljedeći način: tijekom monohibridnog križanja heterozigotnih jedinki (F1 hibrida) u drugoj generaciji, cijepanje se opaža u varijantama analiziranog svojstva u omjeru 3:1 po fenotipu i 1:2:1 po genotipu. Kako bi objasnio raspodjelu svojstava u hibridima uzastopnih generacija, G. Mendel je predložio da svaka nasljedna osobina ovisi o prisutnosti u somatskim stanicama dvaju nasljednih faktora primljenih od oca i majke. Sada je utvrđeno da mendelijski nasljedni faktori odgovaraju genima – lokusima kromosoma.

Homozigotne biljke sa žutim sjemenkama (AA) proizvode gamete iste sorte s alelom A; biljke sa zelenim sjemenkama (aa) proizvode gamete s a. Dakle, koristeći modernu terminologiju, hipoteza “ čistoća gameta“može se formulirati na sljedeći način: “U procesu nastanka spolnih stanica u svaku gametu ulazi samo jedan gen iz alelnog para, jer tijekom procesa mejoze u gametu ulazi jedan kromosom iz para homolognih kromosoma.

Naziva se križanje u kojem se prati nasljeđivanje dva para alternativnih znakova dvohibridni, prema nekoliko parova znakova - polihibridni. U Mendelovim pokusima, kod križanja sorte graška koja je imala žuto (A) i glatko (B) sjeme sa sortom graška sa zelenim (a) i naboranim (b) sjemenom, F1 hibridi su imali žuto i glatko sjeme, tj. Pojavile su se dominantne osobine (hibridi su ujednačeni).

Sjeme hibrida druge generacije (F2) raspoređeno je u četiri fenotipske skupine u omjeru: 315 - s glatkim žutim sjemenkama, 101 - s naboranim žutim sjemenkama, 108 - s glatkim zelenim sjemenkama, 32 - sa zelenim naboranim sjemenkama. Ako se broj potomaka u svakoj skupini podijeli s brojem potomaka u najmanjoj skupini, tada je u F2 omjer fenotipskih klasa približno 9:3:3:1. Dakle, prema Treći Mendelov zakon, geni različitih alelnih parova i karakteristike koje im odgovaraju prenose se na potomstvo bez obzira na to jedni od drugih kombinirajući u kojekakvim kombinacijama.

Uz potpunu dominaciju jednog alela nad drugim, heterozigotne jedinke se fenotipski ne razlikuju od onih homozigotnih za dominantni alel i mogu se razlikovati samo korištenjem hibridološke analize, tj. potomstvom koje je dobiveno određenom vrstom križanja, tzv analizirajući. Analiziranje je tip križanja u kojem se testna jedinka s dominantnim svojstvom križa s jedinkom homozigotnom za recesivnu jabučicu.

Ako je dominantna jedinka homozigotna, potomci iz takvog križanja bit će ujednačeni i neće doći do segregacije. U slučaju da je jedinka s dominantnom osobinom heterozigotna, doći će do razdvajanja u omjeru 1:1 u fenotipu i genotipu.

Interakcija gena

U nekim je slučajevima djelovanje različitih gena relativno neovisno, ali u pravilu je očitovanje svojstava rezultat međudjelovanja produkata različitih gena. Ove interakcije mogu biti povezane s oboje alelni, dakle sa nealelni geni.

Interakcija između alela geni se izvode u tri oblika: potpuna dominacija, nepotpuna dominacija i samostalna manifestacija (ko-dominacija).

Prethodno su pregledani Mendelovi eksperimenti koji su otkrili potpunu dominaciju jednog alela i recesivnost drugog. Nepotpuna dominacija se opaža kada jedan gen iz para alela ne osigurava stvaranje svog proteinskog produkta dovoljnog za normalnu manifestaciju svojstva. S ovim oblikom interakcije gena, svi heterozigoti i homozigoti se značajno razlikuju u fenotipu jedni od drugih. Na ko-dominacija u heterozigotnih organizama svaki od alelnih gena uzrokuje stvaranje osobine koju on kontrolira u fenotipu. Primjer ovakvog oblika interakcije alela je nasljeđivanje krvnih grupa čovjeka prema ABO sustavu, određeno genom I. Tri su alela ovog gena, Io, Ia, Ib, koji određuju antigene krvnih grupa. Nasljeđe krvnih grupa također ilustrira taj fenomen plural alelizam: u genskom fondu ljudskih populacija gen I postoji u obliku tri različita alela, koji se u pojedinačnim jedinkama kombiniraju samo u parovima.

Interakcija nealelnih gena. U nekim slučajevima, na jedno svojstvo organizma mogu utjecati dva (ili više) para nealelnih gena. To dovodi do značajnih brojčanih odstupanja fenotipskih (ali ne i genotipskih) klasa od onih koje je ustanovio Mendel tijekom dihibridnog križanja. Interakcija nealelnih gena podijeljena je na glavne oblike: komplementarnost, epistaza, polimerizacija.

Na komplementarni interakcije, svojstvo se očituje samo u slučaju istodobne prisutnosti dva dominantna nealelna gena u genotipu organizma. Primjer komplementarne interakcije je križanje dviju različitih sorti slatkog graška s bijelim cvjetnim laticama.

Sljedeća vrsta interakcije nealelnih gena je epistaza, u kojoj gen jednog alelnog para potiskuje učinak gena drugog para. Gen koji potiskuje djelovanje drugog naziva se epistatski genom(ili supresor). Potisnuti gen naziva se hipostatski. Epistaza može biti dominantna ili recesivna. Primjer dominantne epistaze je nasljeđivanje boje perja u kokoši. Gen C u dominantnom obliku određuje normalnu proizvodnju pigmenta, ali je dominantni alel drugog gena I njegov supresor. Kao rezultat toga, pilići koji imaju dominantan alel gena boje u svom genotipu ispadaju bijeli u prisutnosti supresora. Epistatički učinak recesivnog gena ilustrira nasljeđivanje boje dlake kod kućnih miševa. Boja agoutija (crvenkasto-siva boja dlake) određena je dominantnim genom A. Njegov recesivni alel a, u homozigotnom stanju, uzrokuje crnu obojenost. Dominantni gen drugog para C određuje razvoj pigmenta; homozigoti za recesivni alel c su albinosi s bijelim krznom i crvenim očima (nedostatak pigmenta u krznu i šarenici očiju).

Nasljeđivanje svojstva, čiji prijenos i razvoj određuju, u pravilu, dva alela jednog gena, naziva se monogeni. Osim toga, poznati su geni iz različitih alelnih parova (nazivaju se polimerni ili poligeni), imajući približno isti učinak na osobinu.

Pojava istodobnog djelovanja na svojstvo više nealelnih gena iste vrste naziva se polimerizacija. Iako polimerni geni nisu alelni, budući da određuju razvoj jednog svojstva, obično se označavaju jednim slovom A (a), s brojevima koji označavaju broj alelnih parova. Djelovanje poligena najčešće je aditivno.

Ulančano nasljeđe

Analiza istovremenog nasljeđivanja više svojstava kod Drosophile, koju je proveo T. Morgan, pokazala je da se rezultati analitičkog križanja F1 hibrida ponekad razlikuju od očekivanih u slučaju njihovog neovisnog nasljeđivanja. Kod potomaka takvog križanja, umjesto slobodnog kombiniranja karakteristika različitih parova, uočena je tendencija nasljeđivanja pretežno roditeljskih kombinacija karakteristika. Ovo nasljeđivanje osobina nazvano je povezano. Vezano nasljeđe objašnjava se položajem odgovarajućih gena na istom kromosomu. Kao dio potonjeg, oni se prenose s generacije na generaciju stanica i organizama, čuvajući kombinaciju alela roditelja.

Ovisnost vezanog nasljeđivanja svojstava o lokalizaciji gena na jednom kromosomu daje razlog da se kromosomi smatraju odvojenim grupe kvačila. Analiza nasljeđivanja svojstva boje očiju kod Drosophila u laboratoriju T. Morgana otkrila je neke značajke koje su nas prisilile da ga izdvojimo kao zasebnu vrstu nasljeđivanja svojstava. spolno vezano nasljeđe.

Ovisnost eksperimentalnih rezultata o tome koji je roditelj bio nositelj dominantne varijante osobine omogućila nam je sugerirati da se gen koji određuje boju očiju u Drosophili nalazi na X kromosomu i nema homologa na Y kromosomu. Sve značajke spolno vezanog nasljeđivanja objašnjavaju se nejednakom dozom odgovarajućih gena kod predstavnika različitih spolova - homo- i heterogametnih. Kromosom X prisutan je u kariotipu svakog pojedinca, stoga se karakteristike određene genima ovog kromosoma formiraju i kod ženskih i kod muških predstavnika. Jedinke homogametnog spola primaju te gene od oba roditelja i putem gameta ih prenose na sve potomke. Predstavnici heterogametnog spola dobivaju jedan kromosom X od homogametnog roditelja i prenose ga svojim homogametnim potomcima. Kod sisavaca (uključujući ljude), muški spol prima X-vezane gene od majke i prenosi ih kćerima. U isto vrijeme, muški spol nikada ne nasljeđuje očevu X-vezanu osobinu i ne prenosi je na svoje sinove

Aktivno funkcionirajući geni na Y kromosomu, koji nemaju alele na X kromosomu, prisutni su u genotipu samo heterogametnog spola i to u hemizigotnom stanju. Stoga se manifestiraju fenotipski i prenose se s generacije na generaciju samo u predstavnicima heterogametnog spola. Dakle, kod ljudi, znak hipertrihoze ušne školjke ("dlakave uši") promatra se isključivo kod muškaraca i nasljeđuje se od oca do sina.

Za početak ćemo predstaviti Mendelove zakone, zatim ćemo govoriti o Morganu, a na kraju ćemo reći zašto je danas potrebna genetika, kako ona pomaže i koje su njezine metode.

Šezdesetih godina 19. stoljeća redovnik Mendel počeo je istraživati ​​nasljeđe osobina. To je učinjeno prije njega, a ovo je prvi put da se spominje u Bibliji. Stari zavjet kaže da ako je vlasnik stoke želio dobiti određenu pasminu, onda je neke ovce hranio oguljenim granama ako je želio dobiti potomstvo s bijelom vunom, a neoljuštenim ako je želio dobiti crne goveđe kože. To jest, kako se osobine nasljeđuju zabrinjavalo je ljude i prije nego što je Biblija napisana. Zašto prije Mendela nisu mogli pronaći zakone za prijenos osobina među generacijama?

Činjenica je da su prije njega istraživači birali skup karakteristika jedne jedinke s kojima se bilo teže nositi nego s jednom osobinom. Prije njega se prijenos karakteristika često smatrao jedinstvenim kompleksom (na primjer, ima bakino lice, iako ima puno pojedinačnih znakova). I Mendel je bilježio prijenos svake osobine zasebno, bez obzira na to kako su se druge osobine prenosile na potomke.

Važno je da je Mendel za istraživanje odabrao karakteristike čija je registracija bila krajnje jednostavna. Ovo su diskretni i alternativni znakovi:

1. diskretni (diskontinuirani) znakovi: određeni znak je ili prisutan ili odsutan. Na primjer, atribut boje: grašak je ili zelen ili nije zelen.
2. alternativne karakteristike: jedno stanje svojstva isključuje prisutnost drugog stanja. Na primjer, stanje takve značajke kao što je boja: grašak je ili zelen ili žut. Oba stanja svojstva ne mogu se pojaviti u jednom organizmu.

Mendel je imao pristup analizi potomaka koji prije nije bio korišten. Ovo je kvantitativna, statistička metoda analize: svi potomci s određenim stanjem svojstva (na primjer, zeleni grašak) spojeni su u jednu grupu i izračunat je njihov broj koji je uspoređen s brojem potomaka s različitim stanjem svojstva (žuto grašak).

Kao osobinu Mendel je odabrao boju sjemenki graška čije se stanje međusobno isključuje: boja je bila žuta ili zelena. Drugi znak je oblik sjemena. Alternativna stanja osobine su naboran ili gladak oblik. Ispostavilo se da se te karakteristike stabilno reproduciraju generacijama i pojavljuju se ili u jednom ili u drugom stanju. Ukupno je Mendel proučavao 7 parova osobina, prateći svaku zasebno.

U križanju, Mendel je proučavao prijenos osobina s roditelja na njihovo potomstvo. I to je ono što je dobio. Tijekom samooprašivanja, jedan od roditelja proizveo je samo naborano sjeme u nizu generacija, drugi roditelj - samo glatko sjeme.

Grašak je samooprašivač. Kako bi dobio potomke od dva različita roditelja (hibride), trebao je osigurati da se biljke ne samooprašuju. Da bi to učinio, uklonio je prašnike s jedne matične biljke i na nju prenio pelud s druge biljke. U ovom slučaju, dobiveno sjeme bilo je hibridno. Sve hibridno sjeme u prvoj generaciji pokazalo se istim. Ispostavilo se da su svi glatki. Očitovano stanje osobine nazivamo dominantnim (značenje korijena ove riječi je dominantno). Drugo stanje svojstva (naborano sjeme) nije otkriveno kod hibrida. Ovo stanje svojstva nazivamo recesivnim (inferiornim).

Mendel je u sebi križao prvu generaciju biljaka i promatrao oblik dobivenog graška (to je bila druga generacija potomaka križanja). Glavni dio sjemena pokazao se glatkim. Ali dio je bio naboran, potpuno isti kao kod prvobitnog roditelja (da je riječ o vlastitoj obitelji, rekli bismo da je unuk bio isti kao njegov djed, iako njegov otac i majka uopće nisu imali taj znak ). Proveo je kvantitativnu studiju koliki udio potomaka pripada jednoj klasi (glatki - dominantni), a koji drugoj klasi (naborani - recesivni). Ispostavilo se da je oko četvrtine sjemenki naborano, a tri četvrtine glatko.

Mendel je izvršio ista križanja hibrida prve generacije za sva druga svojstva: boju sjemena, boju cvijeta, itd. Uvjerio se da je omjer 3:1 zadržan.

Mendel je križao u jednom smjeru (otac s dominantnom osobinom, majka s recesivnom), au drugom (otac s recesivnom osobinom, majka s dominantnom). Istodobno, kvalitativni i kvantitativni rezultati prijenosa svojstava kroz generacije bili su isti. Iz ovoga možemo zaključiti da i ženske i očinske sklonosti svojstva podjednako doprinose nasljeđivanju svojstva kod potomaka.

Činjenicu da se u prvoj generaciji javlja svojstvo samo jednog roditelja nazivamo zakonom uniformnosti hibrida prve generacije ili zakonom dominacije.

Činjenica da se u drugoj generaciji ponovno pojavljuju karakteristike i jednog roditelja (dominantnog) i drugog (recesivnog) omogućila je Mendelu da sugerira da se ne nasljeđuje osobina kao takva, već sklonost njezina razvoja (ono što sada nazivamo gen). Također je sugerirao da svaki organizam sadrži par takvih sklonosti za svaku osobinu. Samo jedna od dvije sklonosti prelazi s roditelja na potomka. Depozit svake vrste (dominantan ili recesivan) prelazi na potomka s jednakom vjerojatnošću. Kada potomak kombinira dvije različite sklonosti (dominantnu i recesivnu), pojavljuje se samo jedna od njih (dominantna, označena velikim slovom A). Recesivna sklonost (označena malim slovom a) ne nestaje kod hibrida, jer se kao osobina očituje u sljedećoj generaciji.

Budući da se u drugoj generaciji pojavio potpuno isti organizam kao i roditeljski, Mendel je odlučio da talog jedne osobine "nije zamagljen"; kada se kombinira s drugom, ostaje jednako čist. Naknadno se pokazalo da se samo polovica njegovih sklonosti prenosi s određenog organizma - spolne stanice, one se zovu gamete, nose samo jednu od dvije alternativne karakteristike.

Ljudi imaju oko 5 tisuća morfoloških i biokemijskih karakteristika koje se prema Mendelu prilično jasno nasljeđuju. Sudeći prema rascjepu u drugoj generaciji, alternativne sklonosti jedne osobine međusobno su se neovisno kombinirale. Odnosno, dominantna osobina mogla bi se pojaviti u kombinacijama poput Ahh, aA I AA, a recesivno samo u kombinaciji ahh.

Ponovimo da je Mendel sugerirao da se ne nasljeđuje osobina, već sklonosti osobine (geni) i da se te sklonosti ne miješaju, stoga se ovaj zakon naziva zakon čistoće gameta. Proučavanjem procesa nasljeđivanja moglo se zaključiti o nekim karakteristikama naslijeđenog materijala, odnosno da su sklonosti stabilne tijekom generacija, da zadržavaju svoja svojstva, da su sklonosti diskretne, odnosno samo jedno stanje. osobina je određena, da ih je dvoje, nasumično se kombiniraju itd. d.

U vrijeme Mendela ništa se nije znalo o mejozi, iako su već znali za nuklearnu strukturu stanica. Činjenica da se u jezgri nalazi tvar koja se zove nuklein, saznala se tek nekoliko godina nakon otkrića Mendelovih zakona, a to otkriće nije ni na koji način povezano s njim.

Svi zaključci gornjeg materijala mogu se formulirati na sljedeći način:

1) Svako nasljedno svojstvo određeno je zasebnim nasljednim faktorom, depozitom; u modernom pogledu, te sklonosti odgovaraju genima;

2) Geni se čuvaju u svom čistom obliku tijekom niza generacija, bez gubitka svoje individualnosti: to je bio dokaz glavne točke genetike: gen je relativno konstantan;

3) Oba spola ravnopravno sudjeluju u prenošenju svojih nasljednih svojstava na potomstvo;

4) Umnožavanje jednak broj geni i njihova redukcija u muškim i ženskim zametnim stanicama; ovaj položaj bio je genetsko predviđanje postojanja mejoze;

5) Nasljedne sklonosti su parne, jedna je po majci, druga po ocu; jedan od njih može biti dominantan, drugi recesivan; Ovo stajalište odgovara otkriću principa alelizma: gen je predstavljen s najmanje dva alela.

Zakoni nasljeđivanja uključuju zakon cijepanja nasljednih svojstava u potomstvu hibrida i zakon neovisne kombinacije nasljednih svojstava. Ova dva zakona odražavaju proces prijenosa nasljednih informacija u staničnim generacijama tijekom spolnog razmnožavanja. Njihovo otkriće bilo je prvi stvarni dokaz postojanja nasljeđa kao fenomena.

Zakoni nasljeđa imaju drugačiji sadržaj, a formulirani su na sljedeći način:

• Prvi zakon je zakon diskretne (genetske) nasljedne determiniranosti svojstava; u osnovi je teorije gena.
• Drugi zakon je zakon relativne postojanosti nasljedne jedinice – gena.
• Treći zakon je zakon alelnog stanja gena (dominacija i recesivnost).

Činjenica da su Mendelovi zakoni povezani s ponašanjem kromosoma tijekom mejoze otkrivena je početkom dvadesetog stoljeća tijekom ponovnog otkrića Mendelovih zakona od strane tri skupine znanstvenika neovisno jedna o drugoj. Kao što već znate, osobitost mejoze je da je broj kromosoma u stanici prepolovljen, kromosomi mogu mijenjati svoje dijelove tijekom mejoze. Ova značajka karakterizira situaciju sa životni ciklus kod svih eukariota.

Da bi provjerio pretpostavku o nasljeđivanju sklonosti u ovom obliku, kao što smo već rekli, Mendel je također križao potomke prve generacije, koji su imali žuto sjeme s roditeljskim zelenim (recesivnim). Križanje u recesivni organizam nazvao je analizom. Kao rezultat toga, dobio je podjelu jedan na jedan: ( Ahh x ahh = Ahh + Ahh + ahh + ahh). Time je Mendel potvrdio pretpostavku da u tijelu prve generacije postoje sastavnice osobina svakog od roditelja u omjeru 1 prema 1. Mendel je stanje kada su obje sastavnice osobina iste nazvao homozigotnim, tj. a kada su različiti – heterozigoti.

Mendel je uzeo u obzir rezultate dobivene na tisućama sjemenki, odnosno proveo je statističke studije koje odražavaju biološki obrazac. Isti zakoni koje je otkrio primjenjivat će se i na druge eukariote, poput gljiva. Ovdje su prikazane gljive kod kojih četiri spore nastale jednom mejozom ostaju u zajedničkoj ljusci. Analizom križanja kod takvih gljiva dolazi se do činjenice da se u jednoj ljusci nalaze 2 spore sa svojstvom jednog roditelja i dvije sa svojstvom drugog. Dakle, cijepanje 1:1 u analizirajućem križanju odražava biološki obrazac cijepanja sklonosti jednog znaka u svakoj mejozi, što će izgledati kao statistički obrazac ako se sve spore pomiješaju.

Činjenica da su roditelji imali različita stanja jedne osobine sugerira da se sklonosti za razvoj osobine mogu nekako promijeniti. Te se promjene nazivaju mutacijama. Mutacije mogu biti neutralne: oblik kose, boja očiju itd. Neke mutacije dovode do promjena koje remete normalno funkcioniranje organizma. To su kratke noge kod životinja (goveda, ovce i dr.), bezočnost i krila kod insekata, bezdlakost kod sisavaca, gigantizam i patuljast rast.

Neke mutacije mogu biti bezopasne, poput gubitka kose kod ljudi, iako svi primati imaju kosu. Ali ponekad dolazi do promjena u intenzitetu dlakavosti na tijelu i kod ljudi. N.I. Vavilov nazvao je ovaj fenomen zakonom homoloških nizova nasljedne varijabilnosti: to jest, osobina tipična samo za jednu od dvije srodne vrste može se naći s određenom učestalošću u jedinki srodne vrste.

Ovaj slajd pokazuje da mutacije mogu biti prilično uočljive; vidimo crnačku obitelj u kojoj je rođen bijeli albino crnac. Njegova djeca će vjerojatno biti pigmentirana, jer je ova mutacija recesivna i njezina je učestalost pojave niska.

Prije smo govorili o znakovima koji se u potpunosti manifestiraju. Ali to ne vrijedi za sve znakove. Na primjer, fenotip heterozigota može biti srednji između dominantnih i recesivnih osobina roditelja. Tako se boja ploda patlidžana u prvoj generaciji mijenja iz tamnoplave u manje intenzivnu ljubičastu. U isto vrijeme, u drugoj generaciji, podjela prema prisutnosti boje ostala je 3:1, ali ako uzmemo u obzir intenzitet boje, podjela je postala 1:2:1 (boja tamno plava - AA, ljubičasta - 2 Ahh i bijelo - ahh, odnosno) U ovom slučaju jasno je da očitovanje svojstva ovisi o dozi dominantnog alela. Fenotipsko cijepanje odgovara cijepanju genotipa: klase AA, Ahh I ahh, u omjeru 1:2:1.

Istaknimo još jednom ulogu Mendela u razvoju znanosti. Nitko prije njega nije pomislio da stvaranje znakova uopće može postojati. Vjerovalo se da u svakom od nas postoji mali čovjek, u njemu drugi mali čovjek itd. Začeće ima veze s njegovim izgledom, ali prema mehanizmu spreman čovječuljak prisutan je već od samog početka svog rasta. To su bile dominantne ideje, koje su, naravno, imale nedostatak - prema ovoj teoriji, s velikim brojem generacija, homunkulus je trebao biti manji od elementarne čestice, ali tada još nisu znali o česticama J.

Kako je Mendel znao koja je osobina dominantna, a koja recesivna? On nije znao tako nešto, samo je preuzeo neki princip organiziranja iskustva. Zgodno je da su znakovi koje je promatrao bili različiti: visina, veličina, boja cvijeta, boja graha itd. On nije imao apriorni model mehanizma nasljeđivanja; on ga je izveo iz promatranja prijenosa svojstva kroz generacije. Još jedna značajka njegove metode. Otkrio je da je udio jedinki s recesivnom osobinom u drugoj generaciji četvrtina svih potomaka. To jest, vjerojatnost da je određeni grašak zelen je 1/4. Recimo da smo dobili prosječno 4 graška u jednoj mahuni. Hoće li svaka mahuna (potomak dva i samo dva roditelja) sadržavati 1 zeleni grašak i 3 žuta graška? Ne. Na primjer, vjerojatnost da će biti 2 zelena graška je 1/4 x 1/4 = 1/16, a da su sva četiri zelena je 1/256. Odnosno, ako uzmete hrpu graha s četiri graška u svakoj, tada će svaki 256. grašak imati recesivna svojstva, odnosno zelen. Mendel je analizirao potomke mnogih identičnih parova roditelja. O križanju se govorilo jer pokazuje da se Mendelovi zakoni pojavljuju kao statistički, ali se temelje na biološkom obrascu - 1:1. Odnosno, gamete različitih tipova u SVAKOJ mejozi u heterozigotu nastaju u jednakom omjeru - 1:1, a obrasci se manifestiraju statistički, budući da se analiziraju potomci stotina mejoza - Mendel je analizirao više od 1000 potomaka u križanju svake vrste.

Mendel je prvo proučavao nasljeđivanje jednog para osobina. Zatim se zapitao što bi se dogodilo da se dva para znakova promatraju istovremeno. Gornja slika, s desne strane, ilustrira takvo proučavanje misaonih parova znakova - boje graška i oblika graška.

Roditelji jedne vrste dali su žuti i okrugli grašak tijekom samooprašivanja. Roditelji drugog tipa proizveli su zeleni i naborani grašak tijekom samooprašivanja. U prvoj generaciji sav grašak je bio žut i okruglog oblika. Rezultirajuće cijepanje u drugoj generaciji može se prikladno ispitati pomoću Penetove rešetke. Dobili smo podjelu prema karakteristikama 9:3:3:1 (žuto i okruglo: žuto i naborano: zeleno i okruglo: zeleno i naborano). Podjela za svaki par karakteristika događa se neovisno jedna o drugoj. Omjer 9zhk + 3zhm + 3zk + 1zm odgovara neovisnoj kombinaciji rezultata dvaju križeva (3zh + 1z) x (3k + 1m). Odnosno, obilježja ovih parova (boja i oblik) kombiniraju se neovisno.

Izbrojimo koliko različitih fenotipskih klasa imamo. Imali smo 2 fenotipske klase: žutu i zelenu; a po drugom obilježju 2 fenotipska razreda: okrugli i naborani. I ukupno će biti 2*2=4 fenotipske klase, što smo dobili gore. Ako uzmemo u obzir tri karakteristike, tada će biti 2 3 =8 fenotipskih klasa. Mendel je otišao čak do dihibridnih križanja. Začeci svih osobina, na sreću Mendela, bili su smješteni na različitim kromosomima graška, a grašak ima 7 pari kromosoma. Stoga se pokazalo da je preuzeo osobine koje su se neovisno kombinirale u potomstvu.

Ljudi imaju 23 para kromosoma. Ako uzmemo u obzir jednu heterozigotnu osobinu za svaki kromosom, osoba može imati 2 23 ~ 8 * 10 6 fenotipskih klasa u potomstvu jednog bračnog para. Kao što je rečeno u prvom predavanju, svatko od nas sadrži oko 1 razliku između očevih i majčinih kromosoma na 1000 pozicija, odnosno ukupno oko milijun razlika između očevih i majčinih kromosoma. Odnosno, svatko od nas je potomak milijunskog hibridnog križanja, u kojem je broj fenotipskih klasa 2 100 000. U praksi se ovaj broj fenotipskih klasa ne ostvaruje kod potomaka jednog para, jer imamo samo 23 kromosoma, a ne milijun. Ispada da je 8 * 10 6 donja granica moguće raznolikosti u potomstvu određenog bračnog para. Na temelju toga možete shvatiti da ne mogu postojati dvije apsolutno identične osobe. Vjerojatnost mutacije određenog nukleotida u DNA u jednoj generaciji je oko 10 -7 - 10 -8, odnosno za cijeli genom (3 * 10 9) bit će oko 100 de novo promjena između roditelja i djeteta. A ukupne razlike između očeve polovice vašeg genoma i majčine polovice su oko 1 000 000. To znači da su stare mutacije u vašem genomu puno češće od novonastalih (10 000 puta).

Mendel je također proveo analitičko križanje - križanje s recesivnim homozigotom. Kod potomka prve generacije kombinacija gena ima oblik AaB b. Ako ga križate s predstavnikom s potpuno recesivnim skupom gena ( aabb), tada ćemo dobiti četiri moguće klase, koje će biti u omjeru 1:1:1:1, za razliku od gore opisanog križanja, kada smo dobili cijepanje 9:3:3:1.

U nastavku su navedeni neki statistički kriteriji - koje omjere brojeva treba smatrati u skladu s očekivanim, recimo 3:1. Na primjer, za 3:1 - od četiri stotine zrna graška malo je vjerojatno da će ispasti točno 300 do 100. Ako se ispostavi, na primjer, 301 prema 99, tada se ovaj omjer vjerojatno može smatrati jednakim 3 prema 1. Ali 350 prema 50 vjerojatno nije jednako 3 prema 1.

Statistika hi-kvadrat testa (χ 2) koristi se za testiranje hipoteze da promatrana distribucija odgovara očekivanoj. Ovo grčko slovo se na ruskom izgovara kao "chi", a na engleskom kao "chi" (chi).

Vrijednost χ 2 izračunava se kao zbroj kvadrata odstupanja opaženih vrijednosti od očekivane vrijednosti, podijeljen s očekivanom vrijednošću. Zatim pomoću posebne tablice za zadanu vrijednost χ 2 pronađite vjerojatnost da je takva razlika između opažene i očekivane vrijednosti slučajna. Ako je vjerojatnost manja od 5%, smatra se da odstupanje nije slučajno (brojka od pet posto odabrana je dogovorno).

Hoće li se neka nasljedno predodređena osobina uvijek manifestirati? Uostalom, ova zadana pretpostavka je temelj tumačenja podataka koje je dobio Mendel.

Ispostavilo se da to može ovisiti o mnogo razloga. Postoji takva naslijeđena osobina kod ljudi - šestoprstost. Iako mi, kao i svi kralježnjaci, inače imamo pet prstiju.

Vjerojatnost manifestacije sklonosti neke osobine u obliku vidljive osobine (ovdje - šestoprsti) može biti manja od 100%. Na fotografiji muškarac ima 6 prstiju na obje noge. A njegov blizanac neće nužno pokazivati ​​ovaj znak. Udio jedinki s određenim genotipom koji pokazuju odgovarajući fenotip nazvan je penetrantnost (taj je pojam uveo ruski genetičar Timofejev-Resovski).

U nekim slučajevima, šesta znamenka može jednostavno biti obilježena izraslinom na koži. Timofejev-Resovski je predložio da se stupanj izraženosti neke osobine u pojedincu nazove ekspresivnošću.

Ne stopostotna povezanost genotipa i fenotipa posebno je jasna pri proučavanju jednojajčanih blizanaca. Njihova genetska konstitucija je ista, a karakteristike im se podudaraju u različitim stupnjevima. Dolje je tablica koja prikazuje podudarnost karakteristika jednojajčanih i neidentičnih blizanaca. Kao znakovi u ovoj tabeli uzete su razne bolesti.

Osobina koja je prisutna kod većine jedinki u prirodnim staništima naziva se divlji tip. Najčešća osobina često je dominantna. Takva veza može imati adaptivno značenje koje je korisno za vrstu. Kod ljudi dominantne karakteristike su, na primjer, crna kosa, tamne oči, kovrčava kosa. Usput, budući da su odgovarajući geni na različitim kromosomima, možete dobiti kovrčavog crnca koji će biti plavokos - ništa to ne zabranjuje.

Zašto se događa da kod monohibridnog križanja tri genotipske klase u potomcima druge generacije odgovaraju u nekim slučajevima trima fenotipskim klasama (modroljubičasti i bijeli patlidžan), au drugom slučaju dvjema klasama (žuti ili zeleni grašak)? Zašto je manifestacija dominantne osobine u jednom slučaju nepotpuna, au drugom potpuna? Može se povući analogija s fotografskim filmom. Ovisno o količini svjetla, okvir može ispasti potpuno proziran, siv ili potpuno crn. Isto je i s genima. Na primjer, kukuruz ima gen Y, koji određuje stvaranje vitamina A. Kada se doza gena Y po stanici poveća s jedan na tri, aktivnost enzima koji on kodira mijenja se linearno i, u ovom slučaju, stvaranje vitamina A i povećava se boja zrna. (Kod kukuruza, glavni dio zrna je endosperm. Svaka stanica endosperma ima tri genoma - dva od mame i jedan od tate). To jest, mnoge osobine kvantitativno ovise o dozi alela. Što je više kopija alela željenog tipa, to je veća vrijednost svojstva koje kontrolira. Ova veza se stalno koristi u biotehnologiji.

Mendel je mogao uspješno ne otkriti svoje zakone. Istraživanje graška omogućilo je Mendelu da otkrije svoje zakone, jer je grašak samooplodna biljka, pa stoga i homozigot bez prisile. Tijekom samooprašivanja udio heterozigota opada proporcionalno dva na potenciju broja generacije. To je bila Mendelova sreća - da je udio heterozigota bio velik, ne bi se primijetili nikakvi obrasci. Kada je zatim uzeo unakrsno oprašivače, obrasci su se pokvarili, što je jako uzrujalo Mendela jer je mislio da je otkrio nešto privatno. Ispostavilo se da nije.

Gore smo govorili o nasljeđivanju kvalitativnih svojstava, ali obično je većina svojstava kvantitativna. Njihova genetska kontrola je prilično složena. Kvantitativne karakteristike opisuju se preko prosječne vrijednosti karakteristike i raspona varijacije, koji se naziva reakcijska norma. I prosječna vrijednost i norma reakcije pokazatelji su specifični za vrstu i ovise o genotipu i uvjetima okoliša. Na primjer, očekivani ljudski vijek. Iako Biblija kaže da su proroci živjeli 800 godina, sada je jasno da nitko ne živi duže od 120-150 godina. A, miš, na primjer, živi dvije godine, iako je i on sisavac. Naša visina, naša težina - sve su to kvantitativni znakovi. Nema ljudi visokih 3-4 metra, ali ima npr. slonova. Svaka vrsta ima svoj prosjek za svako kvantitativno svojstvo i svoj raspon varijacije.

Obrasci nasljeđivanja otkrivaju se u proučavanju kvalitativnih svojstava.

Većina naših osobina je kvantitativna.

Vrijednosti svojstava u reprezentativnom uzorku jedinki određene vrste karakteriziraju određeni prosjek i širina varijacije, koja se naziva norma reakcije i ovisi i o genotipu i o uvjetima za formiranje svojstva.

Tema 4.2 Osnovni uzorci

nasljedstvo

Terminologija 1.Alternativa– kontrastni znakovi. 2. Čiste linije– biljke u nizu kod kojih se tijekom samooplodnje ne opaža cijepanje. 3. Hibridološka metoda– dobivanje hibridnog potomstva i njegova analiza. 4. Roditelji– R. 5. mužjaci – ♂. 6. ženke – ♀. 7. Križanje– X. 8. hibridi F 1, F 2, F n. 9. Monohibrid– križanje jedinki s jednim kontrastnim svojstvom. Obrasci nasljeđivanja svojstava Kvantitativne obrasce nasljeđivanja svojstava otkrio je češki botaničar amater G. Mendel. Postavivši cilj otkrivanja obrazaca nasljeđivanja osobina, on je prije svega obratio pozornost na izbor predmeta proučavanja. G. Mendel je za svoje pokuse odabrao grašak - one sorte koje su se jasno razlikovale jedna od druge u nizu karakteristika. Jedna od najznačajnijih točaka u cijelom radu bilo je određivanje broja karakteristika po kojima bi se križane biljke trebale razlikovati. G. Mendel prvi je shvatio da se polazeći od najjednostavnijeg slučaja - razlika između roditelja na jednoj jedinoj osobini i postupnim kompliciranjem zadatka, može nadati da će se razmrsiti cijelo klupko obrazaca prijenosa osobina s generacije na generaciju, t.j. njihovo nasljeđe. Ovdje je otkrivena stroga matematička priroda njegova razmišljanja. Upravo je ovaj pristup omogućio G. Mendelu da jasno planira daljnju komplikaciju eksperimenata. U tom je pogledu Mendel stajao iznad svih biologa svoga vremena. Druga važna značajka njegovih istraživanja bila je ta što je za pokuse odabrao organizme koji pripadaju čistim linijama, tj. takve biljke kod kojih u nizu generacija tijekom samooplodnje nije uočena segregacija prema proučavanom svojstvu. Ne manje važno je da je promatrao nasljeđivanje alternativa, tj. kontrastne značajke. Na primjer, cvjetovi jedne biljke bili su ljubičasti, a cvjetovi druge bijeli, rast biljke bio je visok ili nizak, bobe su bile glatke ili naborane itd. Uspoređujući rezultate pokusa i teorijski proračuni, G. Mendel posebno je naglasio prosječnu statističku prirodu obrazaca koje je otkrio. Dakle, metoda križanja jedinki koje se razlikuju po alternativnim karakteristikama, tj. hibridizacija, praćena strogim razmatranjem distribucije roditeljskih karakteristika u potomstvu, naziva se hibridiološka. Obrasci nasljeđivanja svojstava, koje je identificirao G. Mendel i potvrdili mnogi biolozi na različitim objektima, trenutno su formulirani u obliku zakona koji su univerzalne prirode. Zakon ujednačenosti prve generacije hibrida Monohibridno križanje. Kako bismo ilustrirali zakon ujednačenosti prve generacije - Mendelov prvi zakon, reproducirajmo njegove eksperimente o monohibridnom križanju biljaka graška. Monohibrid je križanje dvaju organizama koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih karakteristika. Posljedično, takvim križanjem mogu se pratiti obrasci nasljeđivanja samo dviju varijanti svojstva, čiji je razvoj određen parom alelnih gena. Na primjer, znak je boja sjemena, opcije su žuta ili zelena. Sve druge karakteristike karakteristične za ove organizme nisu uzete u obzir. Ako križate biljke graška sa žutim i zelenim sjemenkama, tada će svi dobiveni hibridni potomci imati žuto sjeme. Ista slika se opaža pri križanju biljaka s glatkim i naboranim sjemenkama - sve sjemenke hibrida bit će glatke. Posljedično, u hibridu prve generacije pojavljuje se samo jedan od svakog para alternativnih likova. Drugi znak kao da nestaje i ne pojavljuje se. Mendel je prevlast osobine jednog od roditelja nazvao hibridnom dominacijom. Svojstvo koje se javlja kod hibrida prve generacije i potiskuje razvoj drugog svojstva nazvano je dominantnim, suprotnim, tj. potisnuta osobina je recesivna. Dominantno svojstvo obično se označava velikim slovom (A), a recesivno svojstvo malim slovom (a). Mendel je u svojim pokusima koristio biljke koje pripadaju različitim čistim linijama, ili sortama, čiji su potomci bili slični svojim roditeljima tijekom dugog niza generacija. Stoga su kod ovih biljaka oba alelna gena ista. Dakle, ako genotip organizma sadrži dva identična alelna gena, tj. dva apsolutno identična niza nukleotida gena, takav se organizam naziva homozigotnim. Organizam može biti homozigotan za dominantne (AA) ili recesivne (aa) gene. Ako se alelni geni međusobno razlikuju po nukleotidnom slijedu, npr. jedan je dominantan, a drugi recesivan (Aa), takav se organizam naziva heterozigotnim. Mendelov prvi zakon naziva se i zakon dominacije ili uniformnosti, budući da sve jedinke prve generacije imaju istu manifestaciju osobine svojstvene jednom od roditelja. Formulirano je ovako: Kod križanja dvaju organizama koji pripadaju različitim čistim linijama (dva homozigota), koji se međusobno razlikuju u paru alternativnih svojstava, cijela prva generacija hibrida (F 1) bit će ujednačena i nosit će svojstvo jednog roditelja. Što se tiče boja, Mendel je utvrdio da će crvena ili crna dominirati nad bijelom, a međuboje su ružičasta i siva, različite zasićenosti. Mendel je predložio grafičke oznake za likove: P – roditelji, ♂ – muškarac, ♀ – žena,
, - gamete, X - križanje, F 1, F 2, F n - potomci. Prvi Mendelov zakon prikazan je na slici 1.

Slika 1. Prvi Mendelov zakon

Svi potomci imaju istu međuboju, što nije u suprotnosti s prvim Mendelovim zakonom.

Kontrolna pitanja

1. Mendelov biološki materijal. 2. Alternativni znakovi u Mendelovim pokusima. 3. Čiste linije i njihova definicija. 4. Bit hibridiološke metode. 5. Monohibridno križanje. 6. Dominantna i recesivna svojstva. 7. Alelni geni. 8. Prvi Mendelov zakon. Zakon jednolikosti.

Tema 4.2.1 Nepotpuna dominacija gena

Terminologija 1. Alelni geni– geni smješteni u identičnim lokusima homolognih kromosoma. 2. Dominantna osobina– potiskivanje razvoja drugoga. 3. Recesivna osobina- potisnut. 4. Homozigot- zigota koja ima iste gene. 5. Heterozigot- zigota s različitim genima. 6. Podjela– divergencija osobina u potomstvu. 7. Prelazak preko- preklapanje kromosoma. U heterozigotnom stanju dominantni gen ne potiskuje uvijek u potpunosti manifestaciju recesivnog gena. U nekim slučajevima, F 1 hibrid ne reproducira u potpunosti jednu od roditeljskih karakteristika i izraz osobine je srednje prirode s većom ili manjom pristranošću prema dominantnom ili recesivnom stanju. Ali svi pojedinci ove generacije pokazuju ujednačenost u ovoj osobini. Intermedijarna priroda nasljeđivanja u prethodnoj shemi nije u suprotnosti s prvim Mendelovim zakonom, budući da su svi potomci F 1 uniformni. Nepotpuna dominacija- raširena pojava. Otkriveno je proučavanjem nasljeđivanja boje cvjetova kod snapdragonova, strukture ptičjeg perja, boje vune goveda i ovaca, biokemijskih karakteristika kod ljudi itd. Višestruki alelizam. Do sada smo analizirali primjere u kojima je isti gen predstavljen s dva alela - dominantnim (A) i recesivnim (a). Ova dva genska stanja nastaju zbog mutacije. Gen može više puta mutirati. Kao rezultat toga, nastaje nekoliko varijanti alelnih gena. Skup ovih alelnih gena, koji određuju raznolikost varijanti svojstva, naziva se niz alelnih gena. Pojava takvog niza zbog ponavljane mutacije jednog gena naziva se višestruki alelizam ili višestruki alelomorfizam. Gen A može mutirati u stanje a 1, a 2, a 3 i n. Gen B, koji se nalazi u drugom lokusu, nalazi se u stanju b 1, b 2, b 3, b n. Na primjer, kod muhe Drosophila poznat je niz alela za gen za boju očiju koji se sastoji od 12 članova: crveni, koralj, trešnja, marelica itd. do bijele, determiniran recesivnim genom. Kunići imaju niz višestrukih alela za boju dlake. To uzrokuje razvoj čvrste boje ili nedostatak pigmentacije (albinizam). Članovi istog niza alela mogu biti međusobno u različitim dominantno-recesivnim odnosima. Treba imati na umu da genotip diploidnih organizama može sadržavati samo dva gena iz niza alela. Preostali aleli ovog gena u različitim kombinacijama uključeni su u parovima u genotipove drugih jedinki ove vrste. Dakle, višestruki alelizam karakterizira raznolikost genskog fonda, tj. ukupnost svih gena koji čine genotipove određene skupine jedinki ili cijele vrste. Drugim riječima, višestruki alelizam je svojstvo vrste, a ne individualno svojstvo. Mendelov drugi zakon - Zakon segregacije Ako se potomci prve generacije, identični po proučavanom svojstvu, međusobno križaju, tada se u drugoj generaciji osobine obaju roditelja pojavljuju u određenom brojčanom omjeru: 3/4 jedinki imat će dominantno svojstvo, 1 /4 će imati recesivnu. Prema genotipu u F 2 bit će 25% jedinki homozigotnih za dominantne alele, 50% organizama bit će heterozigoti, a 25% potomaka bit će organizmi homozigoti za recesivne alele. Fenomen u kojem križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomaka, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki - recesivnu, naziva se segregacija. Prema tome, segregacija je raspodjela dominantnih i recesivnih svojstava među potomcima u određenom brojčanom omjeru. Recesivno svojstvo ne nestaje kod hibrida prve generacije, već se samo potiskuje i pojavljuje u drugoj generaciji hibrida. Dakle, Mendelov drugi zakon (vidi sliku 2) može se formulirati na sljedeći način: kada se dva potomka prve generacije križaju međusobno (dva heterozigota), u drugoj generaciji se opaža cijepanje u određenom brojčanom omjeru: po fenotipu 3:1, prema genotipu 1: 2:1.

Slika 2. Mendelov drugi zakon

Uz nepotpunu dominaciju u potomstvu F 2 hibrida, segregacija genotipa i fenotipa se podudara (1: 2: 1). Zakon čistoće gameta Ovaj zakon odražava bit procesa stvaranja gameta u mejozi. Mendel je sugerirao da se nasljedni čimbenici (geni) ne miješaju tijekom formiranja hibrida, već ostaju nepromijenjeni. U tijelu F hibrida, od križanja roditelja koji se razlikuju po alternativnim karakteristikama, prisutna su oba faktora - dominantni i recesivni. Dominantni nasljedni faktor se očituje u obliku svojstva, dok je recesivni potisnut. Veza između generacija tijekom spolnog razmnožavanja provodi se putem spolnih stanica - gameta. Stoga se mora pretpostaviti da svaka gameta nosi samo jedan faktor iz para. Zatim, tijekom oplodnje, spajanje dviju gameta, od kojih svaka nosi recesivni nasljedni faktor, dovest će do stvaranja organizma s recesivnim svojstvom koje se manifestira fenotipski. Spajanje gameta koje nose dominantni faktor, ili dviju gameta od kojih jedna sadrži dominantni, a druga recesivni faktor, dovest će do razvoja organizma s dominantnim svojstvom. Dakle, do pojave u drugoj generaciji (F 2) recesivne osobine jednog od roditelja (P) može doći samo ako su ispunjena dva uvjeta: 1. Ako kod hibrida nasljedni faktori ostanu nepromijenjeni. 2. Ako spolne stanice sadrže samo jedan nasljedni faktor iz alelnog para. Mendel je objasnio cijepanje karakteristika u potomstvu kod križanja heterozigotnih jedinki činjenicom da su gamete genetski čiste, tj. nose samo jedan gen iz alelnog para. Zakon čistoće gameta može se formulirati na sljedeći način: tijekom stvaranja spolnih stanica u svaku gametu dospijeva samo jedan gen iz alelnog para (iz svakog alelnog para). Citološki dokaz zakona čistoće gameta je ponašanje kromosoma u mejozi: u prvoj mejotičkoj diobi homologni kromosomi završavaju u različitim stanicama, a u anafazi druge kromosomi kćeri, koji zbog crossing overa mogu sadrže različite alele istog gena. Poznato je da svaka stanica u tijelu ima potpuno isti diploidni set kromosoma. Dva homologna kromosoma sadrže dva identična alelna gena. Stvaranje genetski "čistih" gameta prikazano je na dijagramu na slici 3.

Slika 3. Stvaranje “čistih” gameta

Kada se muške i ženske gamete spoje, formira se hibrid koji ima diploidni skup kromosoma (vidi sliku 4).

Slika 4. Hibridna formacija

Kao što se može vidjeti iz dijagrama, zigota prima polovicu kromosoma iz tijela oca, a polovicu iz tijela majke. Tijekom stvaranja gameta u hibridu, homologni kromosomi također završavaju u različitim stanicama tijekom prve mejotske diobe (vidi sliku 5).

Slika 5. Stvaranje dviju vrsta gameta

Prema danom alelnom paru formiraju se dvije varijante gameta. Dakle, citološka osnova zakona čistoće gameta, kao i cijepanje karakteristika u potomaka tijekom monohibridnog križanja, je divergencija homolognih kromosoma i stvaranje haploidnih stanica u mejozi. Analiza križa Hibridološka metoda proučavanja nasljednosti koju je razvio Mendel omogućuje utvrđivanje je li organizam koji ima dominantan fenotip za gen koji se proučava homozigotan ili heterozigotan. Je li pasmina čista? Da bi se to postiglo, jedinka s nepoznatim genotipom križa se s organizmom koji je homozigotan za recesivni alel i ima recesivni fenotip. Ako je dominantna jedinka homozigotna, potomci iz takvog križanja bit će ujednačeni i neće doći do cijepanja (vidi sliku 6).

Slika 6. Križanje dominantnih jedinki.

Drugačija će se slika pokazati ako je organizam koji se proučava heterozigotan (vidi sliku 7).

Slika 7. Križanje heterozigotnih jedinki.

Cijepanje će se dogoditi u omjeru 1:1 prema fenotipu. Ovaj rezultat križanja je dokaz stvaranja dviju varijanti spolnih stanica kod jednog od roditelja, tj. njegova heterozigotnost nije čista pasmina (vidi sliku 8).

Slika 8. Segregacija će se dogoditi u omjeru 1:1 prema fenotipu.

Kontrolna pitanja

1. Nepotpuna dominacija i njezino očitovanje u prirodi. 2. Suština višestrukog alelizma. 3. II-Mendelov zakon. Zakon cijepanja. 4. Zakon čistoće gameta. 5. Citološki dokaz zakona čistoće gameta. 6. Analizirati križanje, njegovu suštinu i značaj.

Tema 4.2.2 III Mendelov zakon – zakon neovisnosti

kombinirajući značajke

Terminologija 1. Dihibridno križanje– križanje za dvije suprotne karakteristike. 2. Diheterozigotni organizmi– organizmi heterozigoti za dva para alelnih gena. 3. Pannet rešetka– grafička metoda za izračunavanje rezultata križanja. 4. Rekombinacija– rekombinacija značajki. 5. Prelazak preko– pojava novih karakteristika kada se kromosomi preklapaju. 6. Morganida– udaljenost između gena. Dihibridno i polihibridno križanje Organizmi se međusobno razlikuju na mnoge načine. Obrasci nasljeđivanja dvaju ili više parova alternativnih svojstava mogu se utvrditi dihibridnim ili polihibridnim križanjem. Za dihibridno križanje Mendel je koristio homozigotne biljke graška koje su se razlikovale po dva para karakteristika - boji sjemena (žuta i zelena) i obliku sjemena (glatko i naborano). Dominantne su bile žuta boja (A) i glatki oblik sjemena (B). Svaka biljka proizvodi jednu vrstu spolnih stanica prema proučavanim alelima. Kada se gamete spoje, svi će potomci biti jednolični (vidi sliku 9).

Slika 9. Fuzija gameta

Organizmi koji su heterozigoti za dva para alelnih gena nazivaju se diheterozigoti. Kada se gamete formiraju u hibridu, iz svakog para alelnih gena samo jedan dospijeva u gametu, a zbog slučajnosti divergencije očinskog i majčinog kromosoma u prvoj diobi mejoze, gen A može završiti u gameti. ista gameta s genom B ili genom b, kao što se gen a može kombinirati u jednoj gameti s genom B ili s genom b (vidi sliku 10).

Slika 10. Stvaranje gameta kod hibrida

Stol 1.

Obrada rezultata dihibridnih križanja

AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

↓ → A – žuta boja. a – zelena boja. B – okruglog oblika. b – naborani oblik. Budući da se u svakom organizmu stvara mnogo spolnih stanica, zbog statističkih zakona, hibrid proizvodi četiri varijante gameta u istoj količini (25%) AB, Ab, aB, ab. Tijekom oplodnje, svaki četiri vrste Gameta iz jednog organizma slučajno se susreće s bilo kojom od gameta iz drugog organizma. Sve moguće kombinacije muških i ženskih gameta mogu se lako ustanoviti pomoću Pannettove mreže. Spolne stanice roditelja ispisane su okomito i vodoravno. U kvadratima su genotipovi zigota nastalih spajanjem gameta. Vidljivo je da su potomci prema fenotipu podijeljeni u četiri skupine: 9 žutih glatkih, 3 žutih naboranih, 3 zelena glatkih, 1 žutih naboranih. Ako uzmemo u obzir rezultate cijepanja za svaki par znakova posebno, ispada da je omjer broja glatkih prema broju naboranih za svaki par 3:1. Dakle, u dihibridnom križanju, svaki par znakova, kada se podijeli u potomstvu, ponaša se na isti način kao u monohibridnom križanju, tj. bez obzira na drugi par znakova. Tijekom oplodnje gamete se spajaju prema pravilima slučajnih kombinacija, ali s jednakom vjerojatnošću za svaku. U nastalim zigotama nastaju različite kombinacije gena. Neovisna raspodjela gena u potomstvu i pojava različitih kombinacija tih gena tijekom dihibridnog križanja moguća je samo ako se parovi alelnih gena nalaze u različitim parovima homolognih kromosoma. Treći Mendelov zakon, ili zakon neovisne kombinacije, može se formulirati na sljedeći način: kod križanja dviju homozigotnih jedinki koje se međusobno razlikuju u dva para alternativnih svojstava, geni i odgovarajuća svojstva nasljeđuju se neovisno jedno o drugome i kombiniraju se u svim mogućim kombinacijama. Treći zakon vrijedi samo za nasljeđivanje alelnih parova koji se nalaze u različitim parovima homolognih kromosoma. Analiza segregacije temelji se na Mendelovim zakonima iu složenijim slučajevima - kada se jedinke razlikuju po tri ili više parova karakteristika. Ako se roditeljske jedinke razlikuju u jednom paru svojstava, u drugoj generaciji dolazi do cijepanja svojstava u omjeru 3:1, za dihibridno križanje to će biti (3:1) 2 ili 9:3:3:1. , za trihibridno križanje (3:1) 3 itd. Također možete izračunati broj sorti gameta formiranih u hibridima pomoću formule 2 n, gdje je n broj parova gena po kojima se roditeljske jedinke razlikuju.

G. Mendelovi zakoni nasljeđivanja karakteristika opisuju primarna načela prijenosa nasljednih karakteristika s roditeljskih organizama na njihovu djecu; ti principi leže u osnovi klasične genetike. Te je zakone otkrio Mendel kao rezultat križanja organizama (u ovom slučaju biljaka) s različitim genotipovima. Obično se opisuje jedno pravilo i dva zakona.

Pravilo ujednačenosti hibrida prve generacije

Kod križanja sjemenskog graška sa stabilnim svojstvima - ljubičastim i bijelim cvjetovima, Mendel je primijetio da su nastali hibridi svi bili s ljubičastim cvjetovima, među njima nije bilo niti jednog bijelog. Mendel je više puta ponovio svoje pokuse i koristio druge znakove. Na primjer, ako je križao grašak sa žutim i zelenim sjemenom, potomak je imao žuto sjeme; kada je križao grašak s glatkim i naboranim sjemenom, potomak je imao glatko sjeme. Potomci visokih i niskih biljaka bili su visoki.

Tako, hibridi prve generacije uvijek poprimaju jednu od roditeljskih osobina. Jedna osobina (jača, dominantna) uvijek potiskuje drugu (slabiju, recesivnu). Ova pojava se zove potpuna dominacija.

Ako gornje pravilo primijenimo na osobu, recimo, na primjeru smeđih i plavih očiju, onda se to objašnjava na sljedeći način. Ako kod jednog homozigotnog roditelja oba gena u genomu određuju smeđu boju očiju (takav genotip označavamo kao AA), a kod drugog, također homozigota, oba gena određuju plavu boju očiju (taj genotip označavamo kao ahh), tada će haploidne gamete koje oni proizvedu uvijek nositi ili gen A, ili A(vidi dijagram dolje).

Shema prijenosa svojstava pri križanju homozigotnih organizama

Tada će sva djeca imati genotip Ahh, ali svi će imati smeđe oči jer je gen za smeđe oči dominantan nad genom za plave oči.

Razmotrimo sada što se događa ako se heterozigotni organizmi (ili hibridi prve generacije) križaju. U ovom slučaju to će se dogoditi cijepanje karaktera u određenim kvantitativnim odnosima.

Zakon razdvajanja karaktera ili prvi Mendelov zakon

Ako heterozigot potomci prve generacije, identični po proučavanom svojstvu, međusobno se križaju, zatim se u drugoj generaciji pojavljuju svojstva oba roditelja u određenom brojčanom omjeru: 3/4 jedinki će imati dominantnu osobinu, 1/4 će imati recesivnu osobinu(vidi dijagram dolje).

Obrazac nasljeđivanja svojstava pri križanju heterozigotnih organizama

Fenomen u kojem križanje heterozigotnih jedinki dovodi do stvaranja potomaka, od kojih neki nose dominantnu osobinu, a neki - recesivnu, naziva se cijepanje. Kao što smo shvatili, recesivna osobina nije nestala u hibridima prve generacije, već je samo potisnuta i pojavila se u drugoj generaciji hibrida. Mendel je bio prvi koji je shvatio da se tijekom formiranja hibrida nasljedni čimbenici ne miješaju ili "nagrizaju", već ostaju nepromijenjeni. U hibridnom organizmu prisutna su oba faktora (geni), ali se samo dominantni nasljedni faktor manifestira kao svojstvo.

Veza između generacija tijekom spolnog razmnožavanja provodi se putem spolnih stanica, svaka gameta nosi samo jedan faktor iz para. Spajanje dviju gameta, od kojih svaka nosi jedan recesivni nasljedni faktor, dovest će do pojave organizma s recesivnim svojstvom. Spajanjem gameta, od kojih svaka nosi dominantni faktor, ili dviju gameta, od kojih jedna sadrži dominantni, a druga recesivni faktor, dolazi do razvoja organizma s dominantnim svojstvom.

Mendel je objasnio razdvajanje kod križanja heterozigotnih jedinki činjenicom da gamete nose samo jedan gen iz alelnog para ( zakon čistoće gameta). Doista, to je moguće samo ako geni ostanu nepromijenjeni i spolne stanice sadrže samo jedan gen iz para. Pogodno je proučavati odnose između značajki pomoću takozvane Punnettove rešetke:

	A (0,5)	a (0,5)
A (0,5)	AA (0,25)	Aa (0,25)
a (0,5)	Aa (0,25)	aa (0,25)

Zbog statističke vjerojatnosti pri dovoljnoj velike količine gameta u potomstvu, 25% genotipova bit će homozigotno dominantno, 50% - heterozigotno, 25% - homozigotno recesivno, tj. uspostavljen je matematički omjer: 1 AA:2Ahh:1ahh. Sukladno tome, prema fenotipu, potomci druge generacije tijekom monohibridnog križanja raspoređeni su u omjeru 3:1 - 3 dijela jedinki s dominantnim svojstvom, 1 dio jedinki s recesivnim.

Ne treba zaboraviti da je distribucija gena i njihov ulazak u spolne stanice probabilistički. Mendelov pristup analizi potomaka bio je kvantitativni, statistički: svi potomci s određenim stanjem svojstva (na primjer, glatki ili naborani grašak) spojeni su u jednu skupinu, izračunat je njihov broj, koji je uspoređen s brojem potomaka s različitim stanje osobine (naborani grašak). Ova analiza parova osigurala je uspjeh njegovih promatranja. U slučaju osobe, može biti vrlo teško uočiti takvu raspodjelu - potrebno je da jedan par roditelja ima barem desetak djece, što je prilično rijetka pojava u moderno društvo. Tako da se može dogoditi da smeđooki roditelji rode jedno jedino dijete, a ono bude plavooko, što na prvi pogled krši sve zakone genetike. U isto vrijeme, ako eksperimentirate s Drosophilom ili laboratorijskim miševima, Mendelove zakone je prilično lako promatrati.

Valja reći da je Mendel u određenom smislu imao sreće - od samog početka je za objekt odabrao prikladnu biljku - obojeni grašak. Kad bi naišao, primjerice, na biljke kao što su noćna ljepotica ili snapdragon, rezultat bi bio nepredvidiv. Činjenica je da u snapdragonima heterozigotne biljke dobivene križanjem homozigotnih biljaka s crvenim i bijelim cvjetovima imaju ružičaste cvjetove. Štoviše, nijedan od alela ne može se nazvati ni dominantnim ni recesivnim. Ovaj se fenomen može objasniti činjenicom da složeni biokemijski procesi uzrokovani razne poslove aleli ne moraju nužno dovesti do alternativnih, međusobno isključivih ishoda. Rezultat može biti srednji, ovisno o karakteristikama metabolizma u određenom organizmu, u kojem uvijek postoji mnogo opcija, mehanizama šantiranja ili paralelno postojećih procesa s različitim vanjskim manifestacijama.

Ova pojava se zove nepotpuna dominacija ili kodominacija, javlja se prilično često, uključujući i kod ljudi. Primjer je sustav ljudskih krvnih grupa MN (napomenimo usput da je ovo samo jedan od sustava; postoji mnogo klasifikacija krvnih grupa). Svojedobno su Landsteiner i Levin ovu pojavu objašnjavali činjenicom da crvene krvne stanice mogu na svojoj površini nositi ili jedan antigen (M), ili drugi (N), ili oba zajedno (MN). Ako se u prva dva slučaja radi o homozigotima (MM i NN), onda se u heterozigotnom stanju (MN) manifestiraju oba alela, i oba se pojavljuju (dominiraju), pa otuda i naziv – kodominacija.

Zakon neovisnog nasljeđivanja karaktera ili drugi Mendelov zakon

Ovaj zakon opisuje raspodjelu karakteristika pod tzv dvohibridni I polihibridni križanje, tj. kada se jedinke koje se križaju razlikuju u dvije ili više osobina. U Mendelovim pokusima križane su biljke koje su se razlikovale po nekoliko parova svojstava, kao što su: 1) bijeli i ljubičasti cvjetovi i 2) žute ili zelene sjemenke. Štoviše, nasljeđivanje svake osobine slijedilo je prva dva zakona, a osobine su bile kombinirane neovisno jedan o drugom. Kao što se i očekivalo, prva generacija nakon križanja imala je dominantan fenotip u svim aspektima. Druga generacija slijedila je formulu 9:3:3:1, odnosno 9/16 primjeraka bilo je s ljubičastim cvjetovima i žutim graškom, 3/16 s bijelim cvjetovima i žutim graškom, još 3/16 s ljubičastim cvjetovima i zelenim grašak i, konačno, 1/16 - s bijelim cvjetovima i zelenim graškom. To se dogodilo jer je Mendel uspješno odabrao osobine čiji su se geni nalazili na različitim kromosomima graška. Drugi Mendelov zakon vrijedi samo u slučajevima kada se analizirani parovi gena nalaze na različitim kromosomima. Prema pravilu frekvencije gameta, znakovi se kombiniraju neovisno jedan o drugom, a ako su na različitim kromosomima, tada se nasljeđivanje znakova događa neovisno.

Mendelov 1. i 2. zakon su univerzalni, ali uvijek postoje iznimke od 3. zakona. Razlog tome postaje jasan ako se sjetimo da na jednom kromosomu postoji mnogo gena (kod ljudi od nekoliko stotina do tisuću ili više). Ako su geni na istom kromosomu, onda možda postoje okovano nasljedstvo. U ovom slučaju, karakteristike se prenose u parovima ili skupinama. U genetici se nazivaju geni koji se nalaze na istom kromosomu grupe kvačila. Najčešće se zajedno prenose osobine određene genima koji se nalaze jedan blizu drugoga na kromosomu. Takvi se geni nazivaju tijesno međusobno povezani. U isto vrijeme, ponekad se geni koji se nalaze daleko jedan od drugog nasljeđuju povezano. Razlog ovakvom različitom ponašanju gena poseban je fenomen razmjena materijala između kromosoma tijekom formiranja gameta, posebno u fazi profaze prve mejotičke diobe.

Ovaj fenomen je detaljno proučavala Barbara McClintock ( Nobelova nagrada doktorirao fiziologiju i medicinu 1983.) i nazvan je crossing over. Prelazak preko- ovo nije ništa više od razmjene homolognih regija između kromosoma. Ispostavilo se da svaki specifični kromosom, kada se prenosi s generacije na generaciju, ne ostaje nepromijenjen; on može "ponijeti sa sobom" homologni dio iz svog uparenog kromosoma, dajući mu, zauzvrat, dio svoje DNK.

U slučaju čovjeka može biti prilično teško utvrditi povezanost gena, kao i identificirati crossing over zbog nemogućnosti proizvoljnih križanja (ne možete ljude prisiliti da proizvode potomke u skladu s nekim znanstvenim zadacima!), dakle takvi su podaci dobiveni uglavnom na biljkama, kukcima i životinjama. Međutim, zahvaljujući proučavanju velikih obitelji u kojima je prisutno nekoliko generacija, poznati su primjeri autosomnog povezivanja (tj. zajedničkog prijenosa gena smještenih na autosomima) kod ljudi. Na primjer, postoji bliska veza između gena koji kontroliraju Rh faktor (Rh) i MNS sustav antigena krvnih grupa. Kod ljudi su poznatiji slučajevi povezivanja pojedinih karakteristika sa spolom, odnosno u vezi sa spolnim kromosomima.

Crossing over općenito poboljšava kombinacijska varijabilnost, tj. doprinosi većoj raznolikosti ljudskih genotipova. U tom smislu, ovaj proces je od velike važnosti za. Koristeći činjenicu da što su geni udaljeniji na istom kromosomu, to su podložniji križanju, Alfred Sturtevant konstruirao je prve mape kromosoma Drosophile. Danas su dobivene potpune fizičke karte svih ljudskih kromosoma, odnosno zna se u kojem se redoslijedu i koji geni na njima nalaze.